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Caseiro, Carla et al.
Portuguese casuistic of mucopolysaccharidoses with cardiac manifestations
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Nascer e Crescer
, Dec 2016, vol.25, suppl.1, p.26-26. ISSN 0872-0754
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Soares, Ana Rita et al.
Fabry disease in portugal
:
insights from the male patients
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Nascer e Crescer
, Dec 2016, vol.25, suppl.1, p.13-13. ISSN 0872-0754
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Rocha, Sónia et al.
Doenças hereditárias do metabolismo
:
afinal não são assim tão raras no adulto...
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Nascer e Crescer
, Fev 2015, vol.24, suppl.1, p.29-29. ISSN 0872-0754
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Caseiro, Carla et al.
Forma adulta da doença de Pompe em Portugal
.
Nascer e Crescer
, Fev 2015, vol.24, suppl.1, p.27-27. ISSN 0872-0754
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Laranjeira, Francisco et al.
A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X em portugal
.
Nascer e Crescer
, Mar 2014, vol.23, suppl.1, p.23-23. ISSN 0872-0754
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Rocha, Sónia et al.
Hunter syndrome, the most prevalent mucopolysaccharidosis in portugal
.
Nascer e Crescer
, Mar 2014, vol.23, suppl.1, p.22-22. ISSN 0872-0754
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Ribeiro, Isaura et al.
Clinical, biochemical and molecular studies: stepwise to achieve diagnosis of fabry disease
.
Nascer e Crescer
, Mar 2014, vol.23, suppl.1, p.22-22. ISSN 0872-0754
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Caseiro, Carla et al.
X-linked icthyosis
:
a metabolic ethiology for “dry skin”
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Nascer e Crescer
, Mar 2014, vol.23, suppl.1, p.20-20. ISSN 0872-0754
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Lopes, Altina et al.
Cistinúria
:
Revisão da Literatura e Investigação das Suas Bases Genéticas em 4 Doentes
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Nascer e Crescer
, Dez 2010, vol.19, no.4, p.244-250. ISSN 0872-0754
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