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Brás, Rafael et al.
Arthrogryposis multiplex congenita affecting a monochorionic diamniotic twin pregnancy
.
Nascer e Crescer
, Dec 2018, vol.27, no.4, p.253-257. ISSN 0872-0754
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portugués
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Lopes, Elisa et al.
Síndrome de Potocki-Lupski
:
microduplicação 17P11.2 e anomalias cardíacas
.
Nascer e Crescer
, Dez 2016, vol.25, suppl.1, p.23-23. ISSN 0872-0754
·
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Carmona, Carla et al.
The clinical and neurocognitive features of Digeorge syndrome patients of Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães
.
Nascer e Crescer
, Dec 2016, vol.25, suppl.1, p.20-20. ISSN 0872-0754
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Moreira, Marta et al.
Síndrome da deleção 22q11.2, a propósito de um caso clínico
.
Nascer e Crescer
, Dez 2016, vol.25, suppl.1, p.12-12. ISSN 0872-0754
·
texto en portugués
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Sá, Maria João et al.
Phenotypic spectrum of
DCX
pathogenic mutations in females
:
from childhood to adulthood clinical onset
.
Nascer e Crescer
, Feb 2015, vol.24, suppl.1, p.23-24. ISSN 0872-0754
·
texto en inglés
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Oliveira, Fernanda Paula et al.
Male infertility and chromosome aberrations
:
two case reports
.
Nascer e Crescer
, Feb 2015, vol.24, suppl.1, p.18-18. ISSN 0872-0754
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Tkachenko, Natália et al.
Síndrome de deleção 22q11.2
:
diagnóstico em idade adulta - experiência do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães - CHP
.
Nascer e Crescer
, Fev 2015, vol.24, suppl.1, p.14-14. ISSN 0872-0754
·
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Tkachenko, Natália et al.
Síndrome de Noonan
:
revisão da casuística do Centro de Genética Médica Dr. Jacinto de Magalhães - CHP
.
Nascer e Crescer
, Nov 2014, vol.23, suppl.3, p.11-11. ISSN 0872-0754
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Sá, Maria João et al.
MX-linked centronuclear myopathy
:
from clinical diagnosis to genetic counseling
.
Nascer e Crescer
, Mar 2014, vol.23, suppl.1, p.18-18. ISSN 0872-0754
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Tkachenko, Natália et al.
Translocação (X;10) aparentemente equilibrada
de novo
no sexo feminino
:
caso clínico
.
Nascer e Crescer
, Mar 2014, vol.23, suppl.1, p.16-16. ISSN 0872-0754
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