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Pesquisa : FORTUNA, ANA MARIA [Autor]
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 Carmona, Carla et al. The clinical and neurocognitive features of Digeorge syndrome patients of Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães. Nascer e Crescer, Dec 2016, vol.25, suppl.1, p.20-20. ISSN 0872-0754
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 Vieira, Emília et al. A novel missense mutation in the alphatropomyosin (TPM1) gene in a family affected with hypertrophic cardiomyopathy. Nascer e Crescer, Dec 2016, vol.25, suppl.1, p.15-15. ISSN 0872-0754
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 Sá, Maria João et al. Phenotypic spectrum of DCX pathogenic mutations in females: from childhood to adulthood clinical onset. Nascer e Crescer, Feb 2015, vol.24, suppl.1, p.23-24. ISSN 0872-0754
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 Tkachenko, Natália et al. Síndrome de deleção 22q11.2: diagnóstico em idade adulta - experiência do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães - CHP. Nascer e Crescer, Fev 2015, vol.24, suppl.1, p.14-14. ISSN 0872-0754

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 Tkachenko, Natália et al. Síndrome de Noonan: revisão da casuística do Centro de Genética Médica Dr. Jacinto de Magalhães - CHP. Nascer e Crescer, Nov 2014, vol.23, suppl.3, p.11-11. ISSN 0872-0754

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 Oliveira, Fernanda Paula et al. Distal XQ27->Q28 duplication and functional disomy: clinical and cytogenetic characterization. Nascer e Crescer, Mar 2014, vol.23, suppl.1, p.21-21. ISSN 0872-0754
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 Sá, Maria João et al. MX-linked centronuclear myopathy: from clinical diagnosis to genetic counseling. Nascer e Crescer, Mar 2014, vol.23, suppl.1, p.18-18. ISSN 0872-0754
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 Tkachenko, Natália et al. Translocação (X;10) aparentemente equilibrada de novo no sexo feminino: caso clínico. Nascer e Crescer, Mar 2014, vol.23, suppl.1, p.16-16. ISSN 0872-0754

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 Soares, Gabriela, Tkachenko, Natália and Fortuna, Ana Maria Craniofrontonasal syndrome: case report. Nascer e Crescer, Mar 2014, vol.23, suppl.1, p.16-16. ISSN 0872-0754
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 Pinto, Maximina Rodrigues et al. Aplicação de uma técnica inovadora de FISH na investigação do atraso mental idiopático. Arq Med, Fev 2006, vol.20, no.1-2, p.19-24. ISSN 0871-3413

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