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LARANJEIRA, FRANCISCO [Autor]
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Costa, Rita Quelhas da et al.
Dorfman-Chanarin Syndrome: A Rare Cause of Metabolic Associated Fatty Liver Disease Related to Homozygosity of the Nonsense Mutation c.934C>T (p.R312*)
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GE Port J Gastroenterol
, Aug 2022, vol.29, no.4, p.62-68. ISSN 2341-4545
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português
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Laranjeira, Francisco.
A perspetiva do laboratório
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Nascer e Crescer
, Dez 2016, vol.25, suppl.1, p.11-11. ISSN 0872-0754
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Caseiro, Carla et al.
Portuguese casuistic of mucopolysaccharidoses with cardiac manifestations
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Nascer e Crescer
, Dec 2016, vol.25, suppl.1, p.26-26. ISSN 0872-0754
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Soares, Ana Rita et al.
Fabry disease in portugal
:
insights from the male patients
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Nascer e Crescer
, Dec 2016, vol.25, suppl.1, p.13-13. ISSN 0872-0754
·
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Rocha, Sónia et al.
Doenças hereditárias do metabolismo
:
afinal não são assim tão raras no adulto...
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Nascer e Crescer
, Fev 2015, vol.24, suppl.1, p.29-29. ISSN 0872-0754
·
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Caseiro, Carla et al.
Forma adulta da doença de Pompe em Portugal
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Nascer e Crescer
, Fev 2015, vol.24, suppl.1, p.27-27. ISSN 0872-0754
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Laranjeira, Francisco et al.
A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X em portugal
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Nascer e Crescer
, Mar 2014, vol.23, suppl.1, p.23-23. ISSN 0872-0754
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Rocha, Sónia et al.
Hunter syndrome, the most prevalent mucopolysaccharidosis in portugal
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Nascer e Crescer
, Mar 2014, vol.23, suppl.1, p.22-22. ISSN 0872-0754
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Ribeiro, Isaura et al.
Clinical, biochemical and molecular studies: stepwise to achieve diagnosis of fabry disease
.
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, Mar 2014, vol.23, suppl.1, p.22-22. ISSN 0872-0754
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Laranjeira, Francisco.
XX, doente ou portadora?
.
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, Mar 2014, vol.23, suppl.1, p.08-08. ISSN 0872-0754
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