Nascer e Crescer

Pediatric Alport Syndrome: From Diagnosis to Transitioning Care

Deliberate self-harm in adolescence: a cross-sectional study

Abstract Introduction: The high prevalence of deliberate self-harm (DSH) and its strong association with suicide make the condition a natural target for intervention to prevent harmful consequences for adolescents. The aim of this study was to determine the prevalence of DSH and to characterize DSH patterns and associated risk factors in a sample of adolescents. Methods: A cross-sectional study was conducted by applying a questionnaire based on the “Lifestyle and Coping Questionnaire” adapted to the Portuguese language. Adolescents aged between 12 and 17 years attending the outpatient clinic of a secondary-care hospital were invited to participate. Data were analyzed by descriptive, bivariate, and regression analysis using SPSS v.25 software. Results: A total of 159 eligible responses were obtained from adolescents with a mean age of 15 years. Of the 25.8% who reported having engaged in DSH, the majority (61%) did so more than once, and the same percentage did not seek help. A statistically significant association was found between DSH and befriending less easily, having a history of bullying, and seeking online information on how to self-harm. A significantly higher risk of self-harm was found among adolescents who had experienced a variety of negative life events (adjusted odds ratio [aOR] 1.47, confidence interval [CI] 1.231-1.1763; p<0.01), whereas having no health problems (aOR 0.356, CI 0.13-0.969; p=0.04) and not using drugs (aOR 0.087, CI 0.012-0.633; p=0.016) were protective factors. Conclusions: DSH is a common but often overshadowed problem in adolescents. The findings of this study highlight the need for careful assessment of adolescents with better screening for DSH and associated risk factors.

Resumo Introdução: A elevada prevalência de comportamentos autolesivos (CAL) e a sua forte associação ao suicídio tornam estes comportamentos um alvo natural de intervenção, de forma a prevenir consequências nefastas nos adolescentes. O objetivo deste estudo foi determinar a prevalência e caracterizar os padrões de CAL e potenciais fatores de risco associados numa amostra de adolescentes. Metodologia: Foi realizado um estudo transversal através da aplicação de um questionário baseado no “Lifestyle and Coping Questionnaire”. Foram convidados a participar adolescentes dos 12 aos 17 anos de idade que recorreram a um hospital de nível II. Os dados foram analisados através de análise descritiva, bivariada e de regressão utilizando o software SPSS v.25. Resultados: Foram incluídos 159 questionários de jovens com uma média de 15 anos de idade. Entre os adolescentes, 25,8% afirmaram já ter realizado CAL, sendo que a maioria (61%) fê-lo mais do que uma vez e a mesma percentagem não procurou ajuda. Foi encontrada uma relação estatisticamente significativa entre a apresentação de CAL e dificuldade em fazer amigos, história de bullying e realização de pesquisa online sobre formas de autolesão. Foi detetado um aumento significativo do risco de CAL nos adolescentes que tinham passado por múltiplos eventos de vida negativos (odds ratio ajustado [ORa] 1,47, intervalo de confiança [IC] 1,231-1,1763; p<0,01), enquanto a ausência de problemas de saúde (ORa 0,356, IC 0,13-0,969; p=0,04) e a não utilização de drogas (ORa 0,087, IC 0,012-0,633; p=0,016) foram identificados como fatores protetores. Conclusão: Os CAL são um problema de saúde pública e, na maior parte das vezes, não são evidentes. Os resultados deste estudo evidenciam a necessidade de uma abordagem holística dos adolescentes, de forma a identificar precocemente CAL e fatores de risco associados.

Impact of the COVID-19 pandemic on pediatric hospital admissions: Retrospective study in a Portuguese level II hospital

Abstract Introduction: Since the emergence of SARS-CoV-2, pediatric admissions from all causes have decreased. This was mainly due to a decrease in all common respiratory diseases, such as bronchiolitis and pneumonia. The aim of this study was to evaluate the impact of the pandemic on pediatric admissions and diagnoses in a level II hospital. Methods: A retrospective analysis was conducted, including all children admitted to a Portuguese level II hospital between March 2020 and December 2021 and the homologous period 2018-2019. The number of admissions, most common diagnoses, and demographic data were analyzed. Results: A total of 2956 admissions were included. A 44.1% decrease in pediatric hospital admissions was observed with the onset of the COVID-19 pandemic. Admissions for common communicable diseases such as acute bronchiolitis, acute gastroenteritis, varicella, and stomatitis decreased. An increase in respiratory illnesses, mainly due to respiratory syncytial virus, was observed when the pandemic restrictions ended. Conclusion: The COVID-19 pandemic had a major impact on pediatric hospital admissions. Social distancing measures and the use of masks limited the transmission of common infectious diseases previously responsible for hospital admissions. Future studies are needed to understand whether the changes in respiratory virus epidemiology were transient.

Resumo Introdução: As admissões hospitalares em idade pediátrica diminuíram desde o início da pandemia de SARS-COV-2, maioritariamente devido à redução de doenças respiratórias comuns, como bronquiolite aguda e pneumonia. O objetivo deste estudo foi analisar o impacto da pandemia nos internamentos pediátricos e respetivos diagnósticos num hospital de nível II. Métodos: Análise retrospetiva dos doentes em idade pediátrica internados entre março de 2020 e dezembro de 2021 e o período homólogo de 2018-2019. Foram analisados dados demográficos, número de internamentos e diagnósticos mais comuns. Resultados: Foram analisadas 2956 admissões hospitalares. Registou-se uma redução de 44,1% no número de internamentos após o início da pandemia comparativamente ao período homólogo de 2018-2019. Verificou-se uma diminuição das admissões por doenças infeciosas, como bronquiolite aguda, gastroenterite aguda, varicela e estomatite. Com a redução das restrições impostas pela pandemia, o número de internamentos por doenças respiratórias aumentou, sobretudo devido ao vírus sincicial respiratório. Conclusões: A pandemia de COVID-19 teve um grande impacto nas admissões hospitalares em idade pediátrica. As medidas de contenção, nomeadamente o distanciamento social e o uso de máscara, levaram à diminuição da transmissão de doenças infeciosas comuns que habitualmente eram responsáveis por um grande número de internamentos. São necessários mais estudos para compreender se as mudanças na epidemiologia dos vírus respiratórios foram apenas transitórias.

Management of low systemic blood flow in extremely preterm infants

Abstract Extremely preterm infants are at significant risk for low systemic blood flow and inadequate organ perfusion. A comprehensive evaluation of clinical, laboratory, echocardiographic, and end-organ perfusion markers allows for a pathophysiology-based and individualized approach to low blood flow states. The aim of this article was to review the diagnosis and management of low systemic blood flow in extremely preterm infants.

Resumo Os recém-nascidos com prematuridade extrema apresentam risco considerável de baixo fluxo sanguíneo sistémico e perfusão inadequada de órgãos. Uma avaliação abrangente de marcadores clínicos, laboratoriais, ecocardiográficos e de perfusão de órgãos-alvo permite uma abordagem individualizada e baseada na fisiopatologia dos estados de baixo fluxo sanguíneo. O objetivo deste artigo foi rever o diagnóstico e a abordagem do baixo fluxo sanguíneo sistémico em recém-nascido com prematuridade extrema.

Oral iron therapy for pediatric restless legs syndrome: An evidence-based review

Abstract Restless legs syndrome (RLS) is a sensorimotor neurological disorder that affects sleep and has a significant impact on mood, behavior, cognition, and function. Genetics, the brain dopamine system, and iron deficiency are known to play important roles in its pathophysiology. The aim of this study was to review the current evidence on the effectiveness of oral iron supplementation in the treatment of pediatric RLS. A total of six publications were included: one guideline and five observational studies. Although there is limited evidence to draw definitive conclusions about the effectiveness of oral iron in the treatment of pediatric RLS, initiation of oral iron at a dose of 3−8.5 mg/kg/day for 12 weeks when ferritin levels are below 50 ng/dL appears to be beneficial. Given the small number of studies on this topic and their limitations, B-level SORT strength of recommendation was assigned.

Resumo A síndrome das pernas inquietas (SPI) é um distúrbio neurológico sensório-motor que afeta o sono, com consequente impacto negativo no humor, comportamento, capacidade cognitiva e funcional. Fatores genéticos, disfunção dopaminérgica e défice de ferro têm sido apontados como contribuintes importantes na sua fisiopatologia. O objetivo deste estudo foi rever a evidência atual sobre a efetividade da suplementação com ferro oral no tratamento da SPI pediátrica. Foram incluídos 6 artigos: 1 guideline e 5 estudos observacionais. Apesar de não existir evidência suficiente para tirar conclusões sobre a efetividade do ferro oral no tratamento da SPI pediátrica, a suplementação com este agente na dose de 3−8,5 mg/kg/dia durante um período de 12 semanas parece ser benéfica em casos de níveis de ferritina inferiores a 50 ng/dL. Tendo em consideração o pequeno número de estudos sobre o tema e as suas limitações, foi atribuída uma força de recomendação SORT B.

TRAP sequence - A case of successful conservative management

Abstract Twin reversed arterial perfusion (TRAP) is a rare sequence that complicates monochorionic multiple pregnancies. This condition affects both fetuses - the acardiac twin and the pump twin. This report presents the case of a monochorionic multiple pregnancy complicated by TRAP diagnosed in the first trimester. After clarifying the couple and multidisciplinary discussion, conservative management was chosen because no genetic abnormalities or complications were identified in the normal twin development throughout pregnancy, and the acardiac twin stopped growing at 16 weeks, resulting in a vaginal term delivery of a healthy baby. In utero intervention is currently the first-line treatment option in these cases, but several studies have reported the benefits of an expectant approach. The optimal approach has not yet been established.

Resumo A sequência TRAP (twin reversed arterial perfusion) é uma complicação rara das gestações múltiplas monocoriónicas. Esta condição tem consequências para ambos os fetos - o feto acárdico e o feto “bomba”. O presente caso refere-se a uma gestação gemelar monocoriónica complicada por TRAP diagnosticada no primeiro trimestre. Após discussão multidisciplinar eesclarecimento do casal, foi decidida a abordagem conservadora por não se verificarem anomalias genéticas ou outras complicações no desenvolvimento do feto normal e o desenvolvimento do feto ter sido interrompido às 16 semanas de gestação. A gravidez resultou num parto eutócico a termo. Apesar de não existir ainda consenso quanto à abordagem ideal, vários estudos tê, demonstrado a validade das abordagens conservadoras em detrimento da intervenção in utero.

Successful off-label use of omalizumab in a child with chronic spontaneous urticaria

Abstract Omalizumab is approved as third-line therapy for patients older than 12 years with antihistamine-refractory chronic spontaneous urticaria. The authors present the case of an eight-year-old boy with a history of migratory maculopapular skin lesions, arthralgias, and conjunctival hyperemia. Laboratory findings were unremarkable. Skin biopsy was consistent with urticaria. Treatment with oral betamethasone and quadruple dose of bilastine was initiated, with clinical resolution of arthralgias and conjunctival hyperemia, but no improvement in skin lesions. After five months of illness, the patient developed several side effects of corticosteroids and was started on cyclosporine, with no clinical response after four weeks of treatment. At this point, he was started on off-label omalizumab 300 mg every four weeks, and corticosteroid therapy was discontinued after one month of treatment. After the third administration of omalizumab, the boy achieved complete clinical resolution. Omalizumab may be an effective and safe treatment for antihistamine-refractory chronic spontaneous urticaria in pediatric age.

Resumo Omalizumab está aprovado como terapêutica de terceira linha em doentes a partir dos 12 anos de idade com urticária crónica espontânea refratária a anti-histamínicos. É apresentado o caso de um rapaz de oito anos de idade com história de lesões cutâneas maculopapulares migratórias, artralgias e hiperemia conjuntival. Os resultados analíticos não demonstraram alterações relevantes e a biópsia cutânea foi compatível com urticária. Foi iniciado tratamento com betametasona e bilastina em dose quádrupla, com resolução das artralgias e da hiperemia conjuntival, mas sem melhoria das lesões cutâneas. Após 5 meses de doença, foi iniciada ciclosporina devido ao desenvolvimento de efeitos secundários associados à corticoterapia sistémica, sem resposta clínica ao fim de quatro semanas de tratamento. Nesta altura, foi iniciada terapêutica off-label com omalizumab 300 mg a cada quatro semanas, com suspensão da corticoterapia após a primeira administração de omalizumab. Após a terceira administração de omalizumab, a criança atingiu controlo total da doença. Omalizumab parece ser uma terapêutica efetiva e segura na urticária crónica espontânea refratária a anti-histamínicos na população pediátrica.

Rumination in eating disorders - A case report

Abstract Rumination syndrome is characterized by both voluntary and involuntary postprandial regurgitation. Although some physiological and psychological factors have been studied, the underlying mechanism is not yet understood. The aim of this study was to review the comorbid association between rumination and eating disorders based on the clinical case of a 13-year-old adolescent girl with purging anorexia nervosa who presented with ruminative episodes. Rumination syndrome in adolescents is often associated with comorbid mental health disorders. In eating disorders, the diagnosis has some additional challenges due to the secrecy surrounding this behavior and its heterogeneous presentation. Although still largely unknown to most clinicians, rumination syndrome in adolescents may be partly responsible for emotional and organic deterioration and should therefore be addressed.

Resumo A síndrome de ruminação caracteriza-se por regurgitação pós-prandial voluntária ou involuntária. Apesar de estarem descritos fatores fisiológicos e psicológicos, o mecanismo subjacente não está totalmente esclarecido. O objetivo deste estudo foi fazer uma revisão da presença de episódios de ruminação em perturbações do comportamento alimentar (PCA), partindo do caso clínico de uma jovem de 13 anos de idade com diagnóstico de anorexia nervosa purgativa e episódios ruminativos com início durante o acompanhamento. Nos adolescentes, a síndrome de ruminação surge frequentemente em comorbilidade com outras perturbações psiquiátricas. Nas PCA, o diagnóstico apresenta alguns desafios, quer pela dissimulação do comportamento, quer pela heterogeneidade da apresentação. Embora ainda seja pouco conhecida, a síndrome de ruminação pode potenciar a deterioração emocional e o agravamento orgânico, devendo por isso ser considerada na avaliação destes doentes.

Dermatology clinical case

Abstract A previously healthy nine-month-old boy presented to the Emergency Department with a two-week history of rash that started in the diaper area and later extended to the trunk, limbs and face. The mother reported a family history of psoriasis. The child had multiple erythematous papules and plaques on the face, trunk, diaper area, and limbs. He was diagnosed with guttate and napkin psoriasis and started on topical treatment, with good response. Psoriasis is a chronic condition that can manifest clinically at any stage of life. In pediatric age, the presence of a positive family history is common and guttate or napkin psoriasis are typical clinical presentations. Sometimes, napkin psoriasis rapidly progresses to a more widespread form, typically involving the face. The diagnosis is clinical and must be differentiated from other common causes of exanthema and diaper rash in infants.

Resumo Um rapaz de nove meses previamente saudável foi observado no Serviço de Urgência por exantema com duas semanas de evolução com início na região da fralda e progressão para o tronco, membros e face. A mãe referiu história familiar de psoríase. O lactente apresentava múltiplas pápulas e placas eritematosas na face, tronco, região da fralda e membros. Foi diagnosticada psoríase gutata e da região da fralda e iniciado tratamento tópico, com boa resposta. A psoríase é uma doença crónica, cuja apresentação clínica pode ocorrer em qualquer idade. Em idade pediátrica, é comum a existência de história familiar e a psoríase gutata ou da região da fralda são apresentações típicas. Por vezes, a psoríase da região da fralda progride rapidamente para uma forma disseminada com envolvimento típico da face. O diagnóstico é clínico e deve ser diferenciado de outras causas mais comuns de exantema e dermatite da fralda em lactentes.

Involuntary movements in an adolescent

Abstract Extrapyramidal symptoms (EPS), such as dystonia, akathisia, and parkinsonism, are movement disorders that have been described as a side effect of antipsychotic medications in adults. In children, their use has expanded, as have this type of symptoms, especially those caused by first-generation antipsychotics. Paliperidone is a second-generation drug approved for schizophrenia in adolescents. The authors describe the case of a 12-year-old boy with a chronic disruptive behavior disorder who was admitted to the Emergency Department with tongue protrusion, inability to speak, eye rolling, and body tremors since that day. He was treated with paliperidone, the dose of which had been doubled in the previous month. Examination revealed dystonia of the eyes, mouth, and tongue, and increased neck tone. Biperiden was administered with complete resolution of symptoms after five minutes, and paliperidone was discontinued. This case suggests that caution should be exercised when prescribing antipsychotics (even second-generation agents). As the use of antipsychotics in children is increasing, pediatricians should be familiar with the acute presentation of side effects of these drugs.

Resumo As síndromes extrapiramidais, como a distonia, a acatisia e o parkinsonismo, são doenças do movimento descritas como efeito adverso dos antipsicóticos em idade adulta. A sua utilização tem-se disseminado entre as crianças e, como tal, também este tipo de sintomas, principalmente associados aos fármacos de primeira geração. A paliperidona é um antipsicótico de segunda geração aprovado para o tratamento da esquizofrenia em adolescentes. É apresentado o caso de um adolescente de 12 anos do sexo masculino com transtorno disruptivo do comportamento admitido no Serviço de Urgência por protusão da língua, incapacidade de fala, reversão ocular e tremor involuntário desde o próprio dia. O rapaz estava cronicamente medicado com paliperidona, cuja dose tinha sido duplicada no mês anterior. Ao exame objetivo, apresentava distonia ocular e oromandibular e aumento do tónus cervical. Foi administrado biperideno, com total resolução da sintomatologia em cinco minutos. O tratamento com paliperidona foi descontinuado. Este caso demonstra que a prescrição de antipsicóticos, nomeadamente de segunda geração, deve ser criteriosa. Atendendo a que a sua utilização na infância tem aumentado, é importante que os pediatras estejam familiarizados com a apresentação clínica dos efeitos adversos associados a estes psicofármacos.

Ear pain − Not always otitis

Abstract Acute auricular perichondritis is an infection of the external ear that can lead to potentially serious complications if not promptly diagnosed and treated. The authors present the case of a five-year-old boy who was diagnosed with acute perichondritis after presenting to the Pediatric Emergency Department with acute ear redness, swelling, and pain. The diagnosis of acute perichondritis was established based on the classic physical examination findings of erythema and edema with sparing of the earlobe.

Resumo A pericondrite auricular é uma infeção do ouvido externo que pode causar complicações graves se não for diagnosticada e tratada prontamente. É apresentado o caso de um rapaz de cinco anos de idade diagnosticado com pericondrite aguda após recorrer ao Serviço de Urgência Pediátrico com queixas de rubor, edema e dor no pavilhão auricular direito. O diagnóstico de pericondrite foi estabelecido com base no exame físico clássico: eritema e edema com preservação do lóbulo.

One bacteria, multiple foci

Abstract A previously healthy 16-year-old male with a ten-day history of proptosis and pain in the left upper eyelid and inflammatory signs of the left lower limb, without fever, was admitted to the Emergency Department. Computed tomography (CT) scan revealed an extensive intraorbital lesion and a multiloculated collection in the muscle planes of the thigh. The boy underwent surgical drainage and was started on empiric antibiotics. Methicillin-susceptible Staphylococcus aureus was isolated from blood and exudate cultures. Because the boy remained febrile, a chest CT scan was performed, which revealed bilateral cavitary lung lesions. He completed a long course of antibiotherapy. The study for potential immunodeficiency disorders was unremarkable. Most pediatric cases of community-associated Staphylococcus aureus bacteremia are associated with a localized source of infection. Diagnosis depends on isolation from blood and fluid aspirates. Treatment usually requires surgical drainage and intravenous antibiotherapy. Staphylococcus aureus bacteremia may be associated with multiple foci of infection, which should be recognized promptly.

Resumo Um adolescente do sexo masculino de 16 anos de idade, previamente saudável, foi admitido no Serviço de Urgência por proptose e dor na pálpebra superior esquerda e sinais inflamatórios no membro inferior esquerdo, sem febre, com dez dias de evolução. A tomografia computorizada (TC) revelou uma lesão expansiva intraorbitária e coleção multiloculada nos planos musculares da coxa. O rapaz foi submetido a drenagem cirúrgica e iniciou antibioterapia empírica. A hemocultura e cultura dos exsudados permitiram o isolamento de Staphylococcus aureus sensível à meticilina. Dado que o rapaz continuava febril, foi realizada TC torácica, que evidenciou lesões pulmonares cavitadas bilateralmente, tendo sido efetuado um esquema prolongado de antibioterapia. O estudo de potenciais imunodeficiências foi negativo. A maioria dos casos de bacteremia a Staphylococcus aureus na comunidade estão associados a focos infeciosos localizados. O diagnóstico requer isolamento no sangue ou exsudados. A abordagem implica drenagem cirúrgica e antibioterapia endovenosa. A bacteremia a Staphylococcus aureus pode associar-se a múltiplos focos de infeção, pelo que deve ser precocemente reconhecida.