Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar

Uma nova visão para os cuidados de saúde primários, rumo ao desenvolvimento sustentável

Genitourinary tract infections and SGLT2 inhibitors: a case-control study in a primary care center

Resumo Introdução: Os inibidores do co-transportador de sódio-glicose 2 (iSGLT2) são fármacos cada vez mais utilizados no tratamento da diabetes mellitus tipo 2 (DM2) por apresentarem benefícios em doentes com comorbilidades como doença renal crónica e insuficiência cardíaca. Existe evidência que suporta a relação entre a terapêutica com iSGLT2 e o aumento do risco de infeções genitais. Em relação à sua associação com infeções do trato urinário (ITU) existem algumas incongruências na literatura. Objetivos: Avaliar se os utentes com DM2 medicados com iSGLT2 estão em risco aumentado de terem ITU e infeções genitais, numa amostra de doentes com DM2 seguidos numa Unidade de Saúde e Familiar (USF), em comparação com utentes sob terapêutica com outros grupos farmacológicos de antidiabéticos, que não os iSGLT2. Métodos: Estudo caso-controlo, com uma população com DM2 inscritos numa USF do Norte de Portugal. Foram comparados os registos, do ano de 2021, de ocorrência de cistite, pielonefrite/ pielite, balanite, prostatite, vaginite, candidíases e tricomoníase em utentes medicados com iSGLT2 com um grupo não medicado com estes fármacos (variável grupo: caso ou com iSGLT2 vs controlo ou sem iSGLT2). Foram efetuados modelos de regressão logística (simples e múltiplos) de forma a estudar a associação entre a terapêutica com iSGLT2 e as infeções mencionadas. Resultados: Amostra final: 953 utentes. Para a ocorrência de cistite, o grupo iSGLT2 mostrou-se protetor para este outcome, com um OR de 0,47 [0,24; 0,90]. Quando a variável grupo foi ajustada para os fatores de risco potencialmente confundidores perdeu a significância no modelo final 0,54 [0,27; 1,07]. Para o desenvolvimento de pielonefrite, balanite, vaginite e tricomoníase, a variável grupo não se mostrou significativamente associada. Conclusão: Este estudo parece favorecer a segurança a nível de infeções urinárias e genitais na utilização dos iSGLT2 que possam limitar a prescrição destes fármacos.

Abstract Introduction: Sodium-glucose co-transporter 2 inhibitor (iSGLT2) drugs are being increasingly used in type 2 diabetes mellitus (DM2), due to their benefit in chronic kidney disease and heart failure - frequent comorbidities in patients with DM2. Evidence has been found linking iSGLT2 usage to an increased risk of genital infections. Regarding iSGLT2’s association with urinary tract infections (UTI), the findings are inconsistent. Aim: Determine in a sample taken from a primary care center, to determine whether DM2 patients treated with iSGLT2 are at an increased risk of UTI and genital infections when compared to DM2 patients treated only with other antidiabetic drugs. Methods: A case-control study, of a population of DM2 patients from a primary care center in the north of Portugal. Records from the year 2021 of cystitis, pyelonephritis/pyelitis, balanitis, prostatitis, vaginitis, candidiasis, and trichomoniasis, of iSGLT2 medicated DM2 patients were compared to those without this treatment (group variable: case with iSGLT2 vs control without iSGLT2). Logistic regression models were utilized to derive the association between iSGLT2 usage and previously mentioned infections. Results: Final sample: 953 patients. The group iSGLT2 was protective of the outcome cystitis, with an OR=0.47 [0.24; 0.90]. After adjusting for potential confounding factors this association was no longer significant - OR=0.54 [0.27; 1.07]. There was no significant association found between iSGLT2 usage and pyelonephritis/pyelitis, balanitis, prostatitis, vaginitis, candidiasis, and trichomoniasis. Conclusion: The present study seems to favor iSGLT2 safety regarding urinary and genital infections that may limit the prescription of these drugs.

Characterization of physical and rehabilitation medicine prescription over a year in ACeS de Matosinhos

Resumo Introdução: As patologias músculo-esqueléticas constituem um dos motivos mais frequentes de consulta em medicina geral e familiar. A elevada incidência destas patologias traduz-se também numa elevada necessidade de cuidados de reabilitação pelo que, em 2021, a prescrição de medicina física e reabilitação (MFR) destacou-se como o segundo maior gasto relativamente ao total da despesa com meios complementares de diagnóstico e terapêutica na região Norte. Assim, importa caracterizar os principais motivos de prescrição. Objetivos: Caracterizar a prescrição de consultas de MFR relativas a patologia osteoarticular e músculo-esquelética no Agrupamento de Centros de Saúde de Matosinhos (ACeS). Métodos: Estudo observacional e retrospetivo de todas as prescrições de MFR realizadas de janeiro a dezembro/2021 em todas as unidades de saúde constituintes de um ACeS, com caracterização sociodemográfica dos utentes e análise do número de prescrições e códigos de Classificação Internacional de Cuidados de Saúde Primários associados às mesmas. Resultados: O número médio de prescrições por USF foi de 1710,07. Verificou-se que 47,94% das prescrições corresponderam a primeira consulta de MFR, enquanto 52,06% corresponderam a consulta subsequente. A maioria das prescrições foi feita a utentes do sexo feminino (65,54%), com isenção do pagamento de taxas moderadoras (58,65%) e idade média de 57,15 anos. O problema de saúde mais frequentemente codificado foi L86 - Síndrome da Coluna com irradiação de dor, seguindo-se L92 - Síndrome do Ombro Doloroso, quer para primeira consulta quer para consulta subsequente. As patologias que originaram maior número de prescrições subsequentes/utente foram esclerose múltipla e parkinsonismo. Observou-se ainda que 46,76% das prescrições se acompanhavam de código ICPC-2 correspondente a diagnóstico passível de prescrição de fisioterapia. Conclusão: Trata-se de um estudo relevante que caracterizou as prescrições de MFR, permitindo conhecer as patologias que levaram à requisição destes cuidados, podendo constituir um ponto de partida para melhorar a adequação dos recursos em saúde.

Abstract Introduction: Musculoskeletal disorders are one of the most frequent reasons for medical appointments in primary care. The high incidence of these pathologies also translates into a high need for rehabilitation care. This is why, in 2021, the prescription of physical and rehabilitation medicine (PRM) stood out as the second highest expense in the total costs of complementary means of diagnostic and therapeutic, in the North of Portugal. Thus, it is important to describe the main reasons for prescription. Objective: To describe the prescriptions of PRM appointments related to osteoarticular and musculoskeletal pathology, in the Matosinhos group of Family Health Units (FHUs). Methods: Observational and retrospective study of all PRM prescriptions carried out from January to December 2021 in 14 FHUs, with sociodemographic characterization of users and analysis of the number of prescriptions and codes of the International Classification of Primary Health Care associated with them. Results: The mean number of prescriptions per FHU was 1710.07. It was found that 47.94% of the prescriptions corresponded to the first PRM appointment, while 52.06% corresponded to the subsequent appointments. Most prescriptions were made to female patients (65.54%), exempted from paying user fees (58.65%), and mean age of 57.15 years. The most frequently coded health problem was L86 - Painful Spine Syndrome, followed by L92 - Painful Shoulder Syndrome, both for first and subsequent appointments. The pathologies that originated the highest number of subsequent prescriptions per user were multiple sclerosis and parkinsonism. It was also observed that 46.76% of the prescriptions were accompanied by an ICPC-2 code corresponding to a valid diagnosis for physiotherapy prescription. Conclusion: This is a relevant study that characterized PRM prescriptions and allowed us to understand the pathologies that led to the need for this care, which may constitute a starting point for improving the adequacy of health resources.

Development of a formative video as a tool to improve health literacy: an intervention project

Resumo Introdução: A promoção da literacia em saúde é crucial para que os utentes possam tomar decisões adequadas em matéria de saúde, promovendo uma utilização mais eficiente dos recursos e contribuindo para a sua sustentabilidade. Objetivos: Promover a literacia em saúde entre os utentes de seis Unidades de Saúde Familiar (USF) no Norte de Portugal acerca da organização e estrutura dos cuidados de saúde primários (CSP) e a especialidade médica de medicina geral e familiar (MGF). Métodos: Estudo observacional, prospetivo, do tipo coorte. Foram aplicados questionários em formato Google® Docs a utentes com 18 ou mais anos, que preenchiam os critérios de inclusão, antes e após um mês da intervenção. A intervenção consistiu na visualização de um vídeo formativo preparado pelos autores acerca da organização e os recursos dos CSP e a especialidade de MGF. Resultados: O questionário pré-intervenção foi preenchido por 274 utentes, 165 visualizaram o vídeo educativo e 113 preencheram o questionário pós-intervenção. Apenas 88 utilizadores participaram em todas as fases do projeto e foram considerados elegíveis para a interpretação dos resultados. Após a intervenção verificou-se uma melhoria estatisticamente significativa na classificação geral obtida no questionário, com um aumento na percentagem de respostas corretas de 66,7% para 72,7% (p=0,004; IC 95%). Verificou-se também um aumento na taxa de respostas corretas em quase todas as questões aplicadas. Discussão e Conclusão: A literacia em saúde ajuda os cidadãos a tomar melhores decisões em relação à sua saúde, com um consequente impacto económico e social. Este projeto culminou na criação de uma ferramenta multimédia capaz de melhorar os conhecimentos dos utentes portugueses acerca dos CSP, passível de ser replicada noutros locais do País.

Abstract Introduction: Promoting health literacy is essential for patients to make informed healthcare decisions, ensuring more efficient resource utilization and contributing to long-term sustainability. Objectives: Enhance health literacy among patients in six health units in Northern Portugal, focusing on the organization and structure of primary healthcare services (PHC) and the medical specialty of general practice/family medicine (GPFM). Methods: An observational, prospective cohort study was conducted. Questionnaires in Google® Docs format were administered to patients aged 18 and older who met the inclusion criteria, both before and one month after the intervention. The intervention involved watching an educational video created by the authors about PHC's organization, resources, and GPFM specialty. Results: The pre-intervention questionnaire received responses from 274 patients, with 165 of them viewing the educational video and 113 completing the post-intervention questionnaire. Eighty-eight participants engaged in all phases of the project and were considered eligible for result analysis. After the intervention, there was a statistically significant improvement in the overall questionnaire score, with the percentage of correct answers increasing from 66.7% to 72.7% (p=0.004; CI 95%). Correct answer rates also improved across most of the questions. Discussion and Conclusion: Health literacy empowers individuals to make informed health choices, resulting in economic and social benefits. This project led to the creation of a multimedia tool that can enhance the understanding of Portuguese patients regarding PHC, with potential for replication in other regions of the country.

SGLT2 inhibitors for type 2 diabetes: how efficient are they in the analytic and anthropometric control?

Resumo Objetivo: Avaliar a efetividade dos medicamentos inibidores da SGLT2 (iSGLT2) no controlo de pessoa com diabetes tipo 2 (PDM2) pelos valores de hemoglobina A1c (HbA1c), índice de massa corporal (IMC) e perímetro abdominal (PA) após cinco anos de seguimento. Métodos: Estudo observacional de coorte retrospetiva multicêntrica, de 2017 a 2022, efetuado em 2023. Analisaram-se os dados fornecidos pela Administração Regional de Saúde (ARS) do Centro de PDM2 (classificação T90 da ICPC-2) dos Agrupamentos de Centros de Saúde (ACeS) Baixo Mondego e Dão Lafões, de PMD2 escolhidas aleatoriamente e medicadas em 2017 com iSGLT2. Dados de PDM2 em 2017 e 2022, para a data mais próxima do fim do respetivo ano para HbA1c, IMC e PA. Controlo de DM2 para valores de HbA1c: ≤7% e ≤8%. Resultados: Amostra de n=264 pessoas, 59,0% (n=156) homens. Verificaram-se variações de 2017 para 2022 na HbA1c de 7,62±1,21 para 7,56±1,12 (Δ=-0,009) (p=0,951), no IMC de 31,65±8,72 para 29,90±4,56 (Δ=-0,056) (p<0,001) e no PA de 104,90±13,64 para 105,58±11,11 (Δ=+0,007) (p=0,424). Frequência de PMD2 controladas, para HbA1c ≤7% e <65 anos, de 31,1% em 2017 e de 27,1% em 2022, Δ=-12,9 (p>0,05) e para HbA1c ≤8% de 74,8% em 2017 e de 73,3% em 2022, Δ=-0,02 (p=0,002). Discussão: Comparando com valores de um estudo prévio, com seguimento a dois anos, verificaram-se reduções em HbA1c e IMC e aumento do PA, provavelmente pelo facto de a sarcopenia reduzir o IMC, que o aumento do PA não contrabalança. A prescrição de iSGLT2 não reduziu a prevalência de PMD2. Conclusão: Verificou-se efetividade dos iSGLT2 na redução da HbA1c e do IMC, ao contrário do PA e da percentagem de PMDM2 controladas pelo valor de HbA1c.

Abstract Objective: To ascertain the five-year effectiveness of SGLT2 inhibitor (iSGLT2) medicines on Type 2 Diabetes Mellitus Persons (T2DMP) on haemoglobin (HbA1c), body mass index (BMI) and abdominal perimeter (AP) values. Methods: Observational multicentric retrospective cohort study, in 2022, analysing data provided by the Regional Health Administration Authority (RHA) of Central for T2DMP (ICPC-2 - T90 classification) of Baixo Mondego and Dão Lafões, Portuguese NHS Primary Care Units clusters, medicated in 2017 with SGLT2i and re-studied in 2022, for closest date to the end of the year. Two values of HbA1c were taken as control cut-offs: ≤7% and ≤8%. Results: A sample of n=264, 59.0% (n=156) male was studied. From 2017 to 2022: HbA1c, 7.62±1.21 to 7.56±1.12 (Δ=-0.8) (p=0.951); BMI, 31.65±8.72 to 29.90±4.56 (Δ=-5.5) (p<0.001); and AP, 104.90±13.64 to 105.58± 11.11(Δ=+0.6) (p=0.424). The prevalence of controlled PMD2 under 65 years for HbA1c ≤7% in 2017 was 34.0% and in 2022 of 32.1%, Δ=-5.50; and for HbA1c ≤8% for older ones than 65 years of 74.8% in 2017 and of 743.3% in 2022, Δ=-0.02. Discussion: Comparing these values with previous ones, an improvement in HbA1c and BMI, and worsening of AP was verified, sarcopenia possibly reducing BMI not balanced by the AP increase. Conclusion: The effectiveness of iSGLT2 in the reduction of HbA1c and BMI was verified, unlike the AP and the frequency of controlled PDM2.

Reasons for missed medical appointments in family health units: a transversal study

Resumo Introdução: A informação sobre faltas às consultas de medicina geral e familiar (MGF) é escassa em Portugal. Objetivos: Estudar os motivos de falta a consultas de MGF em três Unidades de Saúde Familiar no centro de Portugal, em 2022, segundo as variáveis de contexto sexo, grupo etário, índice de Graffar, tempo decorrido desde a marcação e slot horário da consulta. Métodos: Estudo observacional transversal no centro de Portugal, realizado após parecer positivo da Comissão de Ética, com recolha, em anonimato, dos dados de utentes com consulta agendada e não realizada de maio a julho de 2022, através de entrevista telefónica efetuada por um médico interno de MGF de cada unidade, no mês de agosto. Após introdução, garantido o anonimato, era questionado há quanto tempo tinha realizado o agendamento e o motivo da falta à consulta. Resultados: Foram contactados 617 utentes que faltaram nos meses de maio a julho de 2022, tendo-se obtido 455 (73,7%) respostas. Os motivos mais frequentes foram esquecimento (27,6%), dificuldades de transporte e problema já solucionado (8,9% para cada) e “julgar o motivo já não merecer consulta” (8,1%). Em função das variáveis de contexto verificou-se diferença significativa para “há quanto tempo tinha marcado a consulta” (p<0,001) e não significativa para sexo (p=0,721), grupo etário (p=0,765), índice de Graffar (p=0,084) e slot horário (p=0,084). O grupo “outros motivos” teve prevalência de 42,8%, revelando diferença não significativa para as variáveis consideradas. Discussão: A compreensão das razões para a falta à consulta agendada implica a verificação das razões pelo utente, permitindo ao prestador adotar atitudes pró-ativas para a resolução do acesso. Conclusão: O esquecimento, as dificuldades de transporte e o problema já ter sido solucionado foram os motivos de falta a consultas mais frequentes na população em estudo.

Abstract Introduction: The scientific information published about the prevalence, characteristics, and motives of patients who miss general practice appointments is rare in Portugal and Europe. Objectives: Investigate the reasons for missing general practice appointments in three primary care health centers according to sex, age, Graffar’s index, the time elapsed since scheduling the appointment, and appointment time slot. Methods: After positive feedback from the Ethics Committee, a cross-sectional study was carried out in Central Portugal. The data from patients who missed appointments between May and July 2022 was collected anonymously through a telephone interview carried out by a general practice resident in August. After a brief introduction, guaranteeing anonymity and consent, patients were asked to answer how long ago the appointment had been scheduled and the reasons for missing it. Results: From May up to July of 2022, 617 patients missed appointments and were contacted, of which only 455 (73.7%) responded. The most frequent reasons for missing appointments were forgetfulness (27.6%), lack of transportation, problems already solved (8.9% for each), and thinking that the problem no longer needed an appointment (8.1%). Significant statistical differences existed between the context variables and how long they scheduled the appointment. There was no statistically significant association with sex (p=0.721), age (p=0.765), Graffar’s index (p=0.084), and appointment time slot (p=0.084). 42,8% reported other reasons, without a significant statistical difference between context variables. Discussion: To understand the reasons for missed appointments we need to know the patient's motives to implement reforms and improve attendance. Conclusions: Forgetfulness, lack of transportation, and the problems already solved were the most frequent reasons for missed appointments in this population.

Managing chronic obstructive pulmonary disease in primary health care: the impact of pulmonary rehabilitation

Abstract Introduction: Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is the third leading cause of death worldwide, and its management involves improving quality of life, delaying progression, and minimizing exacerbations. The benefit of pulmonary rehabilitation in COPD has been documented in the literature. This intervention can be applied to a primary healthcare setting, using community resources. Objectives: This systematic review sought to compile current evidence implying the impact of pulmonary rehabilitation in a primary healthcare setting on the quality of life of patients with COPD. Methods: Three databases were searched for randomized controlled trials. We included community-based pulmonary rehabilitation and excluded interventions in a hospital setting. The primary outcome was health-related quality of life; secondary outcomes were functional exercise capacity and mortality. Data extraction and triage were performed independently by three authors, and bias was evaluated using the Cochrane Risk of Bias Tool. Results: Four studies met the search criteria. Three studies reported benefits in at least one of the outcomes; a fourth reported no differences between groups. Rehabilitation frequency and duration seemed to have some impact on all outcomes. Mortality was higher in the control groups when available. The included studies had important limitations, namely the inability to blind interventions. Conclusions: Pulmonary rehabilitation in a primary health care setting benefits the quality of life and functional exercise capacity in COPD patients. Optimal treatment modality, frequency, and duration are yet to be defined and are perhaps reliant on individual patient attributes. Though unable to add to previous findings, we hope this review fosters interest in this potentially life-changing intervention in a primary healthcare context.

Resumo Introdução: A doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) é a terceira causa de mortalidade a nível global. O tratamento foca-se na melhoria da qualidade de vida, atraso da progressão da doença e redução das exacerbações. Neste contexto, o benefício da reabilitação respiratória tem vindo a ser verificado. Esta medida não farmacológica pode ser implementada na comunidade, no contexto dos cuidados de saúde primários. Objetivos: Esta revisão sistemática propôs-se a fazer um levantamento da evidência atual sobre o impacto da reabilitação pulmonar na qualidade de vida dos doentes com DPOC, num contexto de cuidados de saúde primários. Métodos: Foram pesquisados estudos randomizados controlados em três bases de dados. Foi incluída a reabilitação pulmonar realizada na comunidade e excluídas intervenções em contexto hospitalar. Foi considerado como resultado primário a qualidade de vida relacionada com a saúde comparando com a terapêutica padrão da DPOC. A extração e triagem de dados foi efetuada por três autores, de forma independente. Avaliou-se o viés pela Cochrane Risk of Bias Tool. Resultados: Quatro estudos corresponderam aos critérios de pesquisa. Três estudos reportaram benefício em pelo menos um dos resultados. A frequência e duração da reabilitação pareceram ter algum impacto nos resultados. A mortalidade foi mais alta nos grupos de controlo. Os estudos incluídos tinham limitações importantes, nomeadamente a incapacidade de realizar intervenções cegas. Conclusões: A reabilitação pulmonar em cuidados de saúde primários melhora a qualidade de vida e capacidade funcional na DPOC. A duração, frequência e modalidade ótimas da intervenção não estão definidas e poderão depender de características individuais. Embora o paradigma não se altere, espera-se que esta revisão fomente o interesse na intervenção.

Lipoatrophia semicircularis: a case report

Resumo Introdução: A lipoatrofia semicircular é uma forma rara de lipodistrofia localizada nas coxas, formando uma banda horizontal, simétrica e bilateral. Apesar de a sua patogénese ser desconhecida existem algumas hipóteses descritas na literatura, nomeadamente: microtrauma repetido, lipólise eletromagnética, defeito congénito da artéria circunflexa femoral lateral e fatores relacionados com condições climáticas dentro dos edifícios. Descrevemos um caso de lipoatrofia semicircular numa jovem de 21 anos. Descrição do caso: Mulher, 21 anos, trabalha na caixa de uma loja de animais, sem antecedentes de relevo e sem medicação habitual. Recorre à consulta aberta por depressão na face anterior das coxas com cerca de três semanas de evolução. Sem história de injeções no local da depressão. Com sensação de pernas cansadas. Sem outros sintomas associados. Apresentava depressão nas coxas, bilateral e simétrica, em banda horizontal. Assumido o diagnóstico de lipoatrofia semicircular, explicada a benignidade da situação e aconselhada a evitar o trauma na região da coxa. Reavaliada passados quatro meses, tinha feito as alterações aconselhadas e já não apresentava alterações de lipodistrofia. Comentário: A lipoatrofia semicircular é uma condição benigna cujo diagnóstico é clínico, com alguns autores a complementarem o diagnóstico com a ecografia. O tratamento passa pela evicção do trigger inicial, quando encontrado. Para evitar esse trigger podem ser realizadas adaptações no local de trabalho. Em Portugal não existem casos relatados nas principais bases de dados. Este facto pode revelar que se trata de uma patologia pouco frequente, revelar pouca preocupação com esta alteração por parte dos doentes ou erro no diagnóstico. Por esses motivos, mesmo tratando-se de uma condição inócua, é importante o médico ter conhecimento da sua existência para uma maior eficácia diagnóstica e, consequentemente, um melhor aconselhamento e tranquilização do utente.

Abstract Introduction: Lipoatrophia semicircularis is a rare form of lipodystrophy localized in the thighs, forming a horizontal, symmetrical, and bilateral band. Although its pathogenesis is unknown there are some hypotheses described in the literature, namely: repeated microtrauma, electromagnetic lipolysis, a congenital defect of the lateral circumflex femoral artery, and factors related to climatic conditions inside buildings. We describe a case of semicircular lipoatrophy in a 21-year-old woman. Case description: A 21-year-old woman, working as a cashier in a pet shop, with no significant previous history and no usual medication. The patient was referred to open consultation for depression on the anterior face of the thighs, with approximately three weeks of evolution. No history of injections at the site of the depression. With the sensation of tired legs. No other associated symptoms. Presented depression on the thighs, bilateral and symmetrical, in a horizontal band. The diagnosis of semicircular lipoatrophy was assumed, the benignity of the situation was explained, and she was advised to avoid trauma to the thigh region. Reassessed after four months, she had undergone the recommended alterations and no longer presented alterations of lipodystrophy. Comment: Lipoatrophia semicircularis is a benign condition whose diagnosis is clinical, with some authors complementing the diagnosis with ultrasound. Treatment involves the avoidance of the initial trigger, when found and adaptations can be made to the workplace. In Portugal, there are no cases reported in the main databases. This fact may reveal that it is an infrequent pathology or reveal little concern on the part of patients with this alteration, or misdiagnosis. For these reasons, even though it is an innocuous condition, the doctor needs to be aware of its existence for a more effective diagnosis and, consequently, better advice and reassurance for the patient.

Fall into HIV diagnosis: case report

Resumo Introdução: A prevalência da infeção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH) parece haver estabilizado nos 0,7%, enquanto em alguns países continua a aumentar. Durante muitos anos estava apenas associada ao continente africano e a populações específicas, mas atualmente constata-se um aumento de incidência nos países desenvolvidos. Esta infeção pode ser assintomática ou ter sintomas inespecíficos. Estes dependem do estádio da doença, da carga viral ou do estado imune do hospedeiro. Este caso mostra o desafio do diagnóstico de VIH, relatando uma forma de apresentação sintomática rara. Descrição do caso: Homem de 21 anos de idade, de nacionalidade angolana, que recorre à consulta aberta nos cuidados de saúde primários por quedas frequentes no último mês associadas a sensação de falta de força nos membros inferiores. À avaliação física constata-se uma discreta diminuição global da força nas quatro extremidades, com maior tradução no membro superior esquerdo. Nega práticas sexuais de risco ou consumo de drogas parenterais. Após realização de estudo analítico, estudo eletromiográfico e tomografia computorizada crânio-encefálica, da coluna cervical e lombar, constata-se um resultado positivo para a infeção por VIH como a causa desencadeante da sintomatologia apresentada. Comentário: O que inicialmente pareciam sintomas relacionados com uma doença neuromuscular incipiente veio a revelar-se o diagnóstico de uma infeção vírica. Pela inespecificidade dos seus sintomas é importante manter um elevado nível de suspeição para a infeção por VIH. No caso relatado, a neuropatia periférica era a única manifestação desta infeção. Ainda que tenha uma prevalência de até 60% entre os infetados, é rara como manifestação isolada. A sua etiopatologia não é ainda clara, sabe-se que é multifatorial e progressiva. Presentemente o doente encontra-se estável com o início da terapêutica antirretroviral, com melhoria da sintomatologia.

Abstract Introduction: The prevalence of human immunodeficiency virus (HIV) infection seems to be stabilized at 0.7% but in some countries, it continues to rise. For many years it was only associated with the African continent and specific populations, but today there is an increase in the incidence in developed countries. This infection can be asymptomatic or have non-specific symptoms. Those depend on the stage of the disease, the viral load, or the host’s immune status. This case shows how the diagnosis of HIV remains a real challenge, reporting a rare form of symptomatic presentation. Case description: A 21-year-old male, with Angolan nationality, went to primary health care consultation due to frequent falls in the last month associated with a sensation of lack of strength in the lower limbs. During physical evaluation, a discrete global reduction of strength in the four extremities was noted, most markedly in the left upper limb. The patient denied risky sexual practices or parenteral drug consumption. After carrying out complementary analytical studies, an electromyographic study, and computed tomography of the brain, cervical, and lumbar spine, the results came back positive for HIV infection as the cause of the presented symptoms. Comment: What at first seemed to be symptoms related to an incipient neuromuscular disease turned out to be the diagnosis of a viral infection. Due to the nonspecificity of the symptoms, it is important to maintain a high level of suspicion of HIV infection. In this case, peripheral neuropathy was the only manifestation reported. Although it has a prevalence of up to 60% among the infected, it is rare as an isolated sign. Its aetiopathology is still unclear, but it is known to be multifactorial and progressive. Nowadays the patient is stable after the initiation of antiretroviral therapy, with improvement in symptomology.

Incipient essential thrombocythemia: case report

Resumo Introdução: A trombocitemia essencial (TE) é uma condição pouco comum e assintomática na maioria dos casos. No entanto, podem surgir sintomas como cefaleias, síncope, vertigem, dor torácica, eritromelalgia e distúrbios visuais transitórios. Os eventos hemorrágicos e tromboembólicos são os grandes riscos desta patologia. O objetivo da partilha deste caso clínico é alertar para uma patologia rara que pode passar despercebida e causar eventos potencialmente graves. Descrição do caso: Sexo feminino, 43 anos, raça caucasiana, antecedentes de hepatite B crónica, sem antecedentes cirúrgicos nem medicação habitual, incluindo método contracetivo hormonal. Recorreu a consulta com queixas de enfartamento precoce, dispepsia e epigastralgia com três dias de evolução, negando alterações do trânsito intestinal, características das fezes, náuseas ou vómitos. Exame físico e endoscopia digestiva alta recente sem alterações de relevo. Foi consultado o estudo analítico que a utente realizava regularmente no hospital, verificando-se que o valor do número de plaquetas se encontrava consistentemente a rondar os 500.000/uL desde há três anos. Pediu-se ecografia abdominal que descrevia trombose parcial da veia porta e do seu ramo esquerdo. A doente foi medicada com enoxaparina 60 mg 12h/12 h. Foi realizado angio-TC abdominal, estudo pró-trombótico e estudo genético e iniciou varfarina 5 mg 1x/dia, inicialmente sobreposta com enoxaparina 60 mg 12/12h. O angio-TC viria a confirmar a trombose da veia porta e confirmou-se positiva a mutação JAK2 V617F. Assumido o diagnóstico de TE e iniciado tratamento citorredutor com hidroxiureia 500 mg em dias alternados. Comentário: Este caso chama a atenção pelo excesso de plaquetas secundário à TE, ainda que ligeiramente acima do valor de referência, ter originado uma trombose da veia porta. Pretende-se alertar os médicos de família para a importância de realizar um estudo atento, valorizando pequenas variações sustentadas fora dos intervalos da normalidade e fazer uma referenciação correta e atempada quando necessário.

Abstract Introduction: Essential thrombocythemia (ET) is an asymptomatic rare condition in most cases. Nonetheless, symptoms like headache, syncope, vertigo, thoracic pain, erythromelalgia, and transient visual disturbances may surge. The major concerns of this pathology are hemorrhagic and thromboembolic events. The aim of sharing this case report is to alert for the existence of this rare pathology that can go unnoticed and cause potentially serious events. Case description: Female, 43-year-old, Caucasian. Background of chronic B hepatitis, without surgical background nor usual medication, including the contraceptive pill. She appealed to a medical appointment with an early feeling of fullness when eating, dyspepsia, and epigastric pain in the last three days. She denied changes in intestinal habits, feces characteristics, nausea, or vomiting. Physical examination and recent upper endoscopic study were normal. The hospital medical record was examined, verifying that platelet levels were consistently rounding 500,000/uL for the past three years. An abdominal ultrasonography was requested, and it described a partial portal vein and left branch thrombosis. The patient started enoxaparin 60 mg every 12 hours. It was conducted an abdominal angiotomography, prothrombotic, and genetic study, including the JAK2 V617F mutation. The patient started warfarin 5 mg one time daily, initially overlaid with enoxaparin 60 mg 12h/12h. The abdominal angiotomography would confirm the portal vein thrombosis and the JAK2 V617F mutation study was positive. It was assumed the diagnosis of ET and was initiated cytoreductive therapy with hydroxyurea 500 mg on alternated days. Comment: This case report shows that the excessive platelet count, secondary to ET, even if slightly above the reference value, caused a portal vein thrombosis. We aim to alert family physicians to the importance of doing a careful study, valuing little sustained variations out of the normal intervals, and referring correctly and promptly when necessary.

Bardet-Biedl genetic syndrome and the family physician: case report

Resumo Introdução: O síndroma de Bardet-Biedl (SBB) é uma doença multissistémica rara, de transmissão predominantemente autossómica recessiva, genética e clinicamente heterogénea. A sua prevalência na Europa varia entre 1:125.000 e 1:175.000, afetando de igual modo ambos os sexos. Este síndroma define-se por obesidade, polidactilia, anomalias genitourinárias, distrofia retiniana e dificuldades cognitivas, que se associam de forma variável e pode incluir um amplo espectro de outras manifestações menos prevalentes. O diagnóstico da SBB é clínico, sendo confirmado por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético dos restantes membros da família e a realização do diagnóstico pré-natal. Atualmente não existe tratamento curativo, mas o diagnóstico precoce é importante para orientar o acompanhamento multidisciplinar. O médico de família, pela sua proximidade com o doente e seguimento longitudinal, poderá identificar sinais de alarme relativos ao diagnóstico e à identificação de complicações da doença, além de poder ajudar a mitigar impactos psicossociais deletérios. Descrição do caso: Utente do sexo masculino, quatro anos de idade, raça caucasiana, natural de Lisboa, primeiro filho de uma fratria de três. A gravidez foi vigiada pelo seu médico de família, tendo, por alterações na ecografia morfológica - rins poliquísticos e polidactilia - iniciado seguimento na consulta de genética médica, onde se estabeleceu o diagnóstico de SBB tipo 4. Nasceu por parto eutócico de uma gestação de termo sem outras intercorrências. Foi referenciado às consultas de pediatria, genética, nefrologia, oftalmologia, otorrinolaringologia, cirurgia pediátrica plástica e cardiologia pediátrica. Com cerca de um ano de idade foi-lhe diagnosticada miopia. Aos três anos foi submetido a desarticulação de dedos supranumerários. Presentemente mantém vigilância na consulta de saúde infantil da USF e acompanhamento nutricional, apresentando progressão estaturo-ponderal adequada. Comentário: O objetivo deste trabalho é relatar um caso de SBB e identificar o papel do médico de família na sinalização e acompanhamento da criança com doença genética rara.

Abstract Introduction: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare multisystem disorder, predominantly of autosomal recessive transmission, with genetic and clinical heterogeneity. Prevalence in Europe varies from 1:125,000 to 1:175,000, equally affecting both sexes. BBS is defined by a variable combination of obesity, polydactyly, genitourinary anomalies, retinal dystrophy, cognitive impairment, and other less prevalent manifestations. The diagnosis of BBS is clinical, confirmed by molecular analysis. This allows for genetic counseling of families and the possibility of prenatal diagnosis. Currently, there is no curative treatment for BBS, being early diagnosis is important to plan a multidisciplinary follow-up. Family physicians, owing to their closeness with the patient and longitudinal follow-up, may identify red flags leading both to early diagnosis and early detection of complications, and to detect and mitigate any psychosocial mishaps. Case description: Male, Caucasian, four years old, born in Lisbon, first of three children. The pregnancy was initially followed by the general practitioner. Due to changes in the routine morphological ultrasound - polycystic kidneys and polydactyly - a referral was made to a consultation of medical genetics, where the genetic study was carried out to establish the diagnosis of BBS type 4. He was born by eutocic delivery, at the end of a full-term gestation, without complications. He was referred to consultations in pediatrics, genetics, nephrology, ophthalmology, otorhinolaryngology, pediatric plastic surgery, and pediatric cardiology. At about one year of age, he was diagnosed with myopia. At the age of three, he underwent the first disarticulation of the supernumerary fingers and toes. The child keeps follow-up at the USF consultation and nutritional monitoring, so far showing adequate height-weight progression. Comment: The objective of this case report is to describe a case of BBS and to identify the role of the family physician in the referral and follow-up of a child with a rare genetic disorder.

Onychomadesis secondary to hand-foot-and-mouth disease: a case report

Resumo Introdução: A onicomadese é o descolamento da placa ungueal a partir da prega proximal da unha. Esta alteração ungueal autolimitada foi descrita como uma complicação tardia da doença mão-pé-boca, uma infeção viral comum em crianças. Descrição do caso: Criança do sexo feminino de quatro anos, acompanhada pelo pai (representante legal), recorreu a consulta aberta (CA) com um quadro de febre alta, vesículas e pústulas na mucosa oral, língua, períneo, palmas e plantas das mãos e pés. Foi feito o diagnóstico de doença mão-pé-boca. Após três semanas recorre novamente a CA, com resolução completa do quadro viral, mas com alterações ungueais compatíveis com onicomadese. Comentário: A onicomadese secundária à doença mão-pé-boca é uma manifestação relativamente incomum, mas que causa bastante ansiedade aos pais. O reconhecimento desta associação permite orientar os pais sobre a situação transitória e benigna que pode surgir com esta infeção viral, evitando ansiedade, sobreutilização dos cuidados de saúde e tratamentos desnecessários.

Abstract Introduction: Onychomadesis is the detachment of the nail plate from the proximal crease of the nail. This self-limited nail change has been described as a late complication of hand-foot-and-mouth disease, a common viral infection in children. Case description: A 4-year-old female child, accompanied by her father (legal representative), presented to an urgent appointment with high fever, vesicles, and pustules on the oral mucosa, tongue, perineum, palms, and soles of the hands and feet. The diagnosis of hand-foot-mouth disease was made. After three weeks, she returned to another appointment, with complete resolution of the viral picture, but with nail changes consistent with onychomadesis. Comment: Onychomadesis secondary to hand-foot-and-mouth disease is a relatively uncommon manifestation, but one that causes considerable anxiety to parents. Recognition of this association makes it possible to guide parents on the transient and benign situation that can arise with this viral infection, avoiding anxiety, overuse of health care, and unnecessary treatments.

Family medicine: quo vadis?

Resumo O artigo 206.º da Lei do Orçamento de Estado de 2022 prevê a contratação de médicos sem especialidade para o exercício de funções destinadas a médicos especialistas em Medicina Geral e Familiar (MGF), sendo previsível um impacto nefasto desta medida no sistema de saúde português e na saúde da população portuguesa. Os médicos de família criam uma aliança terapêutica na relação médico-doente e cuidam da saúde dos seus utentes de uma forma abrangente ao longo de toda a vida. Com a presente Lei, o governo desvaloriza o papel e a formação especializada do médico de família, descredibilizando a especialidade. Acreditamos que nesta Lei figura mais um retrocesso no caminho da especialidade de Medicina Geral e Familiar, praticada por profissionais altamente diferenciados. Pela lente dos médicos de família, ao invés do referido no artigo 206.º, a aposta do governo deverá ser na contratação de médicos de família em número suficiente para os centros de saúde, na redução drástica da burocracia a que estão sujeitos, na simplificação dos indicadores de desempenho orientados para verdadeiros benefícios em saúde dos utentes e na contratação de outros profissionais para as equipas, também em número suficiente para responder às necessidades.

Abstract Article 206 of the 2022 State Budget Law provides for hiring doctors without a specialty to perform functions intended for specialized doctors in General and Family Medicine, with a harmful impact of this measure being foreseeable on the Portuguese health system and the health of the Portuguese population. Family doctors create a therapeutic alliance in the doctor-patient relationship and take care of the health of their users in a comprehensive way throughout their lives. With this law, the government devalues the family doctor’s role and specialized training, discrediting the specialty. We believe that this law represents yet another setback in the path of the specialty of General and Family Medicine, practiced by highly differentiated professionals. Through the lens of family doctors, instead of what is referred to in Article 206, the government’s focus should be on hiring enough family doctors for health centers, drastically reducing the bureaucracy to which they are subject, simplifying indicators performance-oriented towards true benefits in the health of users and hiring other professionals for the teams in sufficient numbers to respond to needs.

Consultation length: influencing factors and doctors’ and patients’ perspectives - a cross-sectional study

José Luís Biscaia: o pensador da organização em cuidados de saúde primários