Portuguese Journal of Dermatology and Venereology

New changes implemented in the Portuguese Journal of Dermatology and Venereology: A new begining, but continuing its long history…

Histopathological study of allergic contact dermatitis

Abstract Introduction: Allergic contact dermatitis (ACD) has a wide spectrum of clinical presentations, which mimic diverse dermatological conditions. When patch tests do not identify that the relevant allergens or treatment is not effective, a skin biopsy is warranted. However, there are few descriptive series on the histopathology of ACD. The purpose of this study was to characterize microscopic changes in ACD and to identify features that may help in the differential diagnosis. Methods: We retrospectively included 20 skin biopsies of ACD cases. Slides were reviewed, and microscopic changes analyzed. Results: We reported a clinicopathologic concordance of 80%. The main histological differential diagnosis was drug eruption (DE). Common epidermal findings included acanthosis (95%), parakeratosis (85%), and spongiosis (80%). Necrotic keratinocytes were observed in only three cases. The most common dermal change was the presence of a superficial perivascular inflammatory infiltrate. Lymphocytes were present in all cases and eosinophils in 80% of the biopsies, although in much smaller number. Neutrophils and atypical lymphocytes were absent. Conclusion: In ACD, isolated pathological findings are nonspecific and clinicopathological correlation is essential. Eosinophilic spongiosis is the typical pattern, but findings depend on the stage of evolution. Several histological features (including parakeratosis and epidermal hyperplasia with signs of spongiosis, superficial dermal infiltrate, absence of both apoptotic keratinocytes, and vacuolar degeneration), may aid in the differential diagnosis with DE.

Resumo Introdução: A dermite de contacto alérgica (DCA) possui um amplo espectro de apresentações clínicas, que podem mimetizar outras patologias. Quando as provas de contato não identificam os alergénios relevantes ou o tratamento se releva ineficaz, deve ser realizada uma biópsia cutânea. No entanto, há poucos estudos descritivos sobre a histopatologia da DCA. Objetivo: Caracterizar as alterações microscópicas da DCA e identificar características que ajudem no diagnóstico diferencial. Métodos: Realizámos um estudo retrospetivo que englobou 20 biópsias cutâneas de casos de DCA. As lâminas foram revistas e as alterações microscópicas analisadas. Resultados: Nas lâminas estudadas, verificou-se uma concordância clínico-patológica de 80% sendo o principal diagnóstico diferencial histológico, toxidermia. Na epiderme, as alterações mais comuns incluíram acantose (95%), paraqueratose (85%) e espongiose (80%). Apenas em 3 casos se identificou necrose de queratinócitos. Na derme, a presença de um infiltrado inflamatório perivascular superficial foi o achado mais frequente. Em todos os casos se observaram linfócitos e, em 80%, eosinófilos. Em nenhuma das lâminas se identificou a presença de neutrófilos ou de linfócitos atípicos. Conclusão: Na DCA, as alterações histopatológicas são inespecíficas e a correlação com a clínica é essencial. O padrão típico é a espongiose com eosinófilos, mas os achados dependem do tempo de evolução das lesões. Várias características histológicas (incluindo paraqueratose e hiperplasia da epiderme com evidências, ainda que subtis, de espongiose; infiltrado dérmico superficial; ausência de queratinócitos apoptóticos e de degeneração vacuolar) podem auxiliar no diagnóstico diferencial com toxidermias.

Undergraduate dermatology education in Portugal: Current status and future directions

Abstract Introduction: Although dermatologists represent a small proportion of medical doctors in Portugal, dermatological problems are very common, particularly in primary health-care settings. Therefore, an adequate training in dermatology is essential, even for medical students who will later follow other specialties. Objectives: The aim of the study was to analyze the state of the art of undergraduate dermatology teaching in Portugal. Methods: An electronic survey was applied to the heads of the various medicine schools. Questions were directed, among other topics, toward hours of teaching, number of teachers and students, teaching and assessment methods, curriculum, and competencies covered. Results: The eight Portuguese medical schools responded to the survey. The number of hours of dermatology teaching across medical schools ranged from 14 h to 60 h. Teaching methods varied widely between schools, encompassing lectures, tutorials or small group learning, and clinical exposure, among others. Regarding the content of lectures, which remain the primary method of teaching, all schools include skin cancer in their curriculum. The next topics more frequently covered are eczema and cutaneous infections. All medical schools are currently assessing competency in dermatology, multiple-choice questions being used by all schools. Conclusions: Although some improvements have been achieved in recent years, undergraduate dermatology training still faces some problems, namely, the lack of teachers, the excessive number of students, and an insufficient resource allocation by medical school directors. To improve dermatology education in Portugal, one of the most important points would be the establishment of a pre-defined curriculum that could serve as a basis for the various medical schools. Distribution of teaching contents throughout pre-clerkship and clerkship years and access to digital platforms with selected resources would be additional forms of improving and standardizing dermatology education, to equip future doctors with the necessary skills to diagnose and manage common dermatological conditions.

Resumo Introdução: Embora os Dermatologistas representem uma pequena proporção dos médicos em Portugal, a patologia dermatológica é muito frequente, desde logo a nível dos Cuidados de Saúde Primários. Nesse sentido, a formação adequada em Dermatologia é essencial, nomeadamente para estudantes de medicina que posteriormente seguirão outras especialidades. Objetivos: Analisar o estado da arte do ensino pré-graduado da Dermatologia em Portugal. Métodos: Foi aplicado um questionário eletrónico aos responsáveis das várias Faculdades de Medicina. As perguntas incidiram, entre outros tópicos, no número de horas de ensino, número de docentes e alunos, métodos de ensino e avaliação, currículo e competências abrangidas. Resultados: As oito Faculdades de Medicina portuguesas responderam ao inquérito. O número de horas de ensino de Dermatologia variou entre 14 horas e 60 horas. Os métodos de ensino diferiram entre as Faculdades, incluindo aulas teóricas, tutoriais ou teórico-práticas e aulas práticas, entre outros. Em relação ao conteúdo das aulas teóricas, que continuam a ser o principal método de ensino, todas as Faculdades incluem as neoplasias cutâneas no seu currículo, seguindo-se em frequência o eczema e as infeções cutâneas. Todas as Faculdades de Medicina estão atualmente a avaliar a competência dos alunos na Dermatologia, sendo as perguntas de escolha múltipla o método mais frequentemente utilizado. Conclusões: Embora se tenham alcançado algumas melhorias nos últimos anos, a formação pré-graduada em Dermatologia continua a enfrentar alguns problemas, nomeadamente a falta de docentes, o número excessivo de alunos e a alocação insuficiente de recursos por parte dos diretores das faculdades de medicina. Para melhorar o ensino da dermatologia em Portugal, um dos pontos mais importantes seria o estabelecimento de um currículo pré-definido que pudesse servir de base às várias Faculdades. Uma melhor distribuição dos conteúdos programáticos pelos anos básicos e clínicos e o acesso a plataformas digitais com recursos selecionados seriam formas adicionais de melhorar e padronizar o ensino da dermatologia, a fim de dotar os futuros médicos das competências necessárias para diagnosticar e/ou gerir patologias dermatológicas comuns.

Nasal dorsum reconstruction in the cutaneous oncology setting

Abstract The nose is one of the most frequent anatomic locations of skin cancer. The purpose of surgery is not only fully eliminating the tumor but also preserving nose function and aesthetics. Reconstruction of defects involving the nasal dorsum usually presents a substantial challenge. A wide range of reconstructive options have been developed for reconstructing this area, all of which can result in excellent outcomes. The choice of a reconstructive technique is influenced by tumor type, by the defect, by patient individual skin characteristics, and by surgeon preferences. Defects on the nasal dorsum frequently cross to adjacent cosmetic subunits, such as the nasal tip, the sidewall, the medial canthus, and the glabella. These complex defects usually require challenging reconstructive technique and carry a higher risk of local complications. In this article, the main reconstructive techniques for nasal dorsum reconstruction are reviewed.

Resumo O nariz é uma das localizações anatómicas mais frequentes do cancro de pele. O objetivo da cirurgia é não apenas a exérese completa do tumor, mas também preservar a função e estética do nariz. A reconstrução de defeitos que envolvem o dorso do nariz são frequentemente desafiantes. Um vasto leque de opções reconstrutivas foi desenvolvido para esta subunidade nasal, com bons resultados. A escolha da técnica reconstrutiva é influenciada pelo tipo de tumor, pelo defeito, pelas características da pele do doente e pela preferência do cirurgião. Os defeitos do dorso do nariz invariavelmente afetam também outras subunidades adjacentes, como a ponta do nariz, as paredes laterais, os cantos internos dos olhos e a glabela. Estes defeitos complexos requerem técnicas reconstrutivas desafiantes e têm um maior risco de complicações locais. Neste artigo são revistas as principais opções reconstrutivas do dorso do nariz.

Antimicrobial resistance in sexually transmitted infections beyond gonococcal infection

Abstract Sexually transmitted infections (STIs) show a worldwide growing trend, with a rising incidence in recent years. Although most STIs are not usually lethal, their burden of disease is not negligible resulting in an important health and economic burden worldwide. Neisseria gonorrhoeae antimicrobial resistance (AMR) is recognized as a major health concern, with targeted public health response plans worldwide. However, almost all STIs, including syphilis, trichomoniasis, chlamydia, herpes simplex virus (HSV) infection, and Mycoplasma genitalium infection, have resistances described in the literature, with no structured public health response to assess resistances. This work aims to provide a comprehensive review of AMR within STI beyond gonococcal infection, providing information on prevalence, testing, and treatment recommendations on syphilis, chlamydia, Trichomonas vaginalis infection, M. genitalium infection, and HSV infection. STIs resistance surveillance must rely on a strong network of case reporting, prevalence analysis, assessment of the etiology of STI syndromes, and monitoring of resistances, to prevent the dissemination and emergence of new resistances.

Resumo As infeções sexualmente transmissíveis demonstram um aumento do número de casos nos últimos anos, com uma incidência crescente. Embora a maioria das infeções sexualmente transmissíveis não seja fatal, as suas consequências mo sociedade não são negligenciáveis, com um importante impacto na saúde e economia das populações. As resistências aos antimicrobianos da bactéria Neisseria gonorrhoeae são reconhecidas como um problema global, com programas de resposta em Saúde Pública estabelecidos por todo o mundo. No entanto, a maioria das infeções sexualmente transmissíveis, incluindo a sífilis, clamídia, infeção por Trichomonas vaginalis, infeção por Mycoplasmagenitalium e infeção por herpes simplex, têm resistências descritas na literatura, sem programas estruturados de avaliação e monitorização de resistências. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão sobre resistências em infeções sexualmente transmissíveis, para além da gonorreia, com informação sobre prevalência, testagem e recomendações de tratamento sobre sífilis, clamídia, infeção por Trichomonas vaginalis, infeção por M. genitalium e infeção por herpes simplex. A vigilância epidemiológica das infeções sexualmente transmissíveis deve ser apoiada por uma rede de notificações de caso, dados sobre prevalência, investigação de síndromes de infeções sexualmente transmissíveis e monitorização de resistências, de modo a prevenir a disseminação e aparecimento de novas estirpes resistentes.

Fluoroquinolones as enhancers of photocarcinogenesis: Proposed pathomechanisms

Abstract Fluoroquinolones are photosensitizing drugs in humans, as they can enhance effects of ultraviolet A (UVA) radiation on the skin. UVA causes lesions both to deoxyribonucleic acid and other cellular organelles by Type I and Type II reactions (major and minor). The resulting photoproducts are highly reactive and can change the chemical composition of nucleotide bases, induce strand breaks and disrupt macromolecules and organelles. The cellular response can trigger apoptosis, causing a phototoxic skin reaction, recognized clinically as erythema, bullous or eczematous lesions, pseudoporphyria, onycholysis or subcorneal pustules. Moreover, cells with defects in oncogenes and/or tumor suppressor genes may be unable to promote apoptosis and thus give rise to a tumor cell. There has been growing evidence in the literature that photosensitizing drugs increase the photocarcinogenesis potential of UV radiation. In addition to being photocarcinogenic, UV radiation is immunosuppressive, which may explain why tumor cells multiply without control. The immunosuppression seems to be enhanced by fluoroquinolones. These drugs have proven to be photogenotoxic and photocarcinogenic in vitro and in animals. Clinical studies seem to suggest an increased risk of skin cancer in patients taking fluoroquinolones, with an even higher risk with longer courses of treatment. This article suggests a possible association between fluoroquinolones and skin cancer but also highlights a gap in the literature. Thus, it is important to increase preventive measures regarding sun exposure.

Resumo As fluoroquinolonas atuam como substâncias fotossensibilizantes, potenciando os efeitos da radiação UVA na pele. A radiação UVA desencadeia lesões tanto no ADN como nos restantes organelos celulares por reações de tipo I e tipo II (major e minor), cujos produtos de reação altamente reativos são capazes de alterar a composição química das bases de nucleótidos, induzir quebras da cadeia, oxidar macromoléculas e organelos. A reposta celular pode desencadear mecanismos de apoptose, provocando uma reação de fototoxicidade na pele, que pode ser reconhecida clinicamente como eritema, lesões bolhosas ou eczematosas, pseudoporfiria, onicólise ou pústulas subcorneas. Além disso, as células com lesões em oncogenes e/ou genes supressores tumorais podem não ser capazes de promover a apoptose e, desta forma, originar uma célula tumoral. Tem havido uma crescente evidência na literatura de que fármacos fotossensibilizantes aumentam o potencial fotocarcinogénico da radiação UV. Além de fotocarcinogénica, a radiação UV é imunossupressora, o que pode justificar que células tumorais proliferem sem controlo. O estado de imunossupressão parece ser também agravado pelas fluorquinolones. Estes fármacos provaram ser fotogenotóxicos e fotocarcinogénicos em estudos in vitro e em animais. Os estudos clínicos parecem sugerir um risco aumentado de aparecimento de cancro de pele em doentes a tomar fluoroquinolonas, havendo um aparente incremento do risco em tratamentos mais longos. O presente artigo conclui uma possível associação entre a toma de fluoroquinolonas e risco de cancro cutâneo, mas também evidencia uma lacuna de estudos na literatura. Desta forma, é importante reforçar as medidas preventivas face à exposição solar.

Use of oral probiotics in inflammatory skin diseases. Literature review

Abstract The gut microbiome is an important in the health and pathogenesis of some diseases. Beyond digestion, it interferes with the immune system and even with the skin health. Evidence shows that intestinal changes can be involved in dermatological manifestations, such as rosacea, acne, and atopic dermatitis. The use of probiotics has been studied, because it is possible to create a strategy to modulate the immune system and reduce the manifestations of these diseases. In this study, we performed a bibliographic review of the clinical evidence on the use of oral probiotics in the treatment of rosacea, acne, and atopic dermatitis. The search was made in electronic databases, such as PubMed, Scientific Electronic Library Online (SCIELO), Latin American Literature in Health Sciences (LILACS), and Google Scholar, in the past 5 years. A limited number of studies have been found, but all have shown the benefit and improvement of lesions in patients, as well as the reduction of pro-inflammatory cytokines by the mechanism of immunomodulation. Search results found out that the use of Lactobacillus acidophilus, Bifidobacterium lactis, and Bifidobacterium bifidum are promising in the three pathologies. Moreover, probiotics used in association with oral antibiotics obtained better responses than when used alone. Despite the positive response, more efforts are required to fully understand the exact mechanisms and therapeutic effects of probiotics in the management of inflammatory dermatological diseases.

Resumo A microbiota intestinal tem importância na saúde e na patogénese de algumas doenças, pois além da digestão, interfere no sistema imunológico e até mesmo na saúde da pele. Evidências mostram que alterações intestinais podem gerar manifestações dermatológicas, como rosácea, acne e dermatite atópica. O uso de probióticos vem sendo estudado pois é possível criar estratégias para modular o sistema imunológico, os quais diminuem a manifestação dessas doenças. Nesse estudo, foi realizado uma revisão bibliográfica das evidências clínicas sobre o uso dos probióticos orais no tratamento da rosácea, acne e dermatite atópica através de uma pesquisa nos bancos de dados eletrônicos, como PubMed, Scientific Electronic Library Online (SCIELO), Literatura Latino-Americana em Ciências da Saúde (LILACS) e Google Scholar, nos últimos 5 anos. Foram encontrados um número limitado de estudos, mas todos evidenciaram o benefício e melhora das lesões da rosácea, acne e dermatite atópica, assim como a diminuição de citocinas pró-inflamatorias. Os resultados encontrados sugerem que o uso de Lactobacillus acidophilus, Bifidobacterium lactis e Bifidobacterium bifidum são promissores nas três patologias. Concomitante, os estudos mostraram que os probióticos usados em conjunto aos antibióticos orais obtiveram melhores respostas do que usados isoladamente. Apesar da resposta positiva, são imprescindíveis mais esforços para a compreensão total dos mecanismos exatos e efeitos terapêuticos dos probióticos orais no manejo de doenças dermatológicas inflamatórias.

Perforating necrobiosis lipoidica in an old surgical scar

Abstract Necrobiosis lipoidica (NL) is an idiopathic granulomatous disease, frequently associated with diabetes mellitus. Histologically, it is characterized by palisaded granulomas involving the deep dermis, but the epidermis is usually spared. We describe a case of perforating NL (PNL), a rare variant of NL, occurring in an atypical location–an old surgical scar on the elbow–in a 70-year-old, non-diabetic, female patient. Histopathological examination of a skin biopsy demonstrated a palisading granulomatous infiltrate involving the full dermis, with an area of epidermal invagination and transepithelial elimination of necrotic material. Clinically, the particularity of PNL is the presence of multiple hyperkeratotic plugs or plaques, within a typical lesion of NL, which correspond to the necrobiotic material being eliminated through the epidermis. Treatment of PNL is still challenging, mainly due to its rarity. Our patient was treated with clobetasol propionate ointment 0.05% one daily, with significant improvement.

Resumo A necrobiose lipoidica é uma doença granulomatosa idiopática, frequentemente associada a diabetes mellitus. Histologicamente, caracteriza-se por granulomas em paliçada que envolvem a derme profunda, estando a epiderme geralmente poupada. Descrevemos o caso de uma variante rara de necrobiose lipoidica, denominada necrobiose lipoidica perfurante, numa localização atípica - uma antiga cicatriz cirúrgica no cotovelo - numa doente de 70 anos, não diabética. O exame histopatológico demonstrou infiltrado granulomatoso em paliçada, ocupando toda a espessura da derme, com uma área de invaginação epidérmica e eliminação transepitelial de material necrótico. Clinicamente, a necrobiose lipoidica perfurante distingue-se pela presença de múltiplos rolhões ou pequenas placas hiperqueratóticas, sobrepostas a uma lesão típica de necrobiose lipoidica, correspondendo ao material necrótico em eliminação pela epiderme. Devido à sua raridade, o tratamento da necrobiose lipoidica perfurante é ainda desafiante. A nossa doente foi medicada com pomada de propionato de clobetasol 0,05% uma vez por dia, demonstrando melhora significativa.

Hansen’s disease, a condition to be remembered

Abstract Leprosy is a chronic granulomatous disease caused by Mycobacterium leprae, which mainly affects the skin, mucous membranes, and the peripheral nervous system. Despite the marked global reduction in the prevalence of the disease, the latest available data, referring to 2019, report six cases of leprosy in Portugal. In this report, we describe a case of borderline tuberculoid leprosy that was diagnosed initially as dermatophytosis and psoriasis. With the increase in international travelling, the disease can arise in any country. This case highlights the value of clinical suspicion in countries where the disease is less prevalent, particularly in individuals from endemic regions.

Resumo A hanseníase é uma doença granulomatosa crónica, causada pelo Mycobacterium leprae, que afeta principalmente a pele, as mucosas e o sistema nervoso periférico. Apesar da acentuada redução global da prevalência da doença, os últimos dados disponíveis, referentes a 2019, reportam 6 casos de hanseníase em Portugal. Neste artigo, descrevemos um caso de hanseníase tuberculóide (BT) limítrofe que foi inicialmente diagnosticada como dermatofitose e psoríase. Com o aumento das viagens internacionais, a doença pode surgir em qualquer país. Este caso destaca o valor da suspeita clínica em países nos quais a doença é menos incidente, particularmente em indivíduos provenientes de regiões endémicas.

Dupilumab for recalcitrant prurigo nodularis: Case report

Abstract Dupilumab is a recombinant fully human monoclonal antibody modulating the signaling of the interleukin (IL)—4 and IL-13 pathways and has been approved for the treatment of moderate/severe atopic dermatitis. We present a case of recalcitrant prurigo nodularis treated off-label with dupilumab.

Resumo O dupilumab é um anticorpo monoclonal humano recombinante que inibe a sinalização da interleucina-4 e da interleucina-13 aprovado para o tratamento da dermatite atópica moderada a grave. Apresentamos um caso de prurigo nodular recalcitrante a terapêuticas prévias com resposta ao tratamento off-label com dupilumab.

Iododerma after Lugol use for pre-operative preparation of thyroidectomy

Abstract A 35-year-old man with hyperthyroidism reported the sudden occurrence of ulcerated and painful oral lesions, painful ulcerative-necrotic lesions on the face, trunk, upper and lower limbs and purpuric circinate lesions on the scalp, 6 days after starting the treatment with oral iodine. The clinical history, cutaneous-mucosal lesions, and histopathological findings support the diagnosis of iododerma secondary to oral iodine treatment. Iododerma is a rare disease caused by iodine exposure that can develop after oral or intravenous use, rarely after topical use of iodine and is often associated with systemic manifestations related to vasculitis, which can be fatal, as in the present case.

Resumo Um homem de 35 anos, com hipertireoidismo, relatou a ocorrência repentina de lesões orais ulceradas e dolorosas, lesões ulcerativas-necróticas dolorosas na face, tronco, membros superiores e inferiores e lesões circinadas purpúricas no couro cabeludo, seis dias após início do tratamento com iodo oral. A história clínica, as lesões cutâneo-mucosas e os achados histopatológicos apoiam o diagnóstico de iododerma secundária ao tratamento oral com iodo. O iododerma é uma doença rara causada pela exposição ao iodo, desenvolvida após o uso oral ou intravenoso ou, raramente, após o uso tópico de iodo e muitas vezes está associada a manifestações sistêmicas relacionadas à vasculite, que podem ser fatais, como no presente caso.

Pasteurella multocida septic shock in an immunocompromised host

Abstract Pasteurella multocida is the most common cause of soft tissue infection in humans following bites caused by dogs and (particularly) cats. Transmission may also occur after scratches inflicted by these animals. The authors present the case of a 78-year-old immunocompromised male who presented to the emergency department with fever and inflammatory signs on his right hand following a cat scratch. He was started on empirical intravenous antibiotics which, after isolation of Pasteurella spp. on a swab sample, was subsequently directed. A total of 3 weeks of antibiotics were administered, the patient improved and was discharged. Ten days after he returned to the hospital with septic shock secondary to recurrence of the cellulitis, and Pasteurella multocida was identified on blood cultures. After availability of the antibiotic sensitivity test, 6 weeks of levofloxacin and penicillin were administered. The patient recovered, despite being immunocompromised and Pasteurella spp. bacteremia having a relevant mortality rate.

Resumo A Pasteurella multocida é um dos agentes mais comuns em infeções dos tecidos moles ocorrendo após mordedura de cães e (particularmente) gatos. A transmissão também pode ocorrer após arranhadelas desses animais. Os autores apresentam o caso de um homem de 78 anos, imunocomprometido, que recorre ao serviço de urgência por febre e sinais inflamatórios na mão direita após arranhadela de gato. Iniciou antibioterapia endovenosa empírica, dirigida após isolamento de Pasteurella spp. em zaragatoa. Após 3 semanas de antibioterapia o doente melhorou e teve alta. Dez dias após retorna ao hospital por choque séptico com ponto de partida em recorrência da celulite, havendo crescimento de Pasteurella multocida em hemoculturas. Após resultado do teste de suscetibilidade a antimicrobianos, completou 6 semanas de levofloxacina e penicilina. O doente recuperaria, não obstante ser imunocomprometido e as taxas de mortalidade serem consideráveis na bacterémia por Pasteurella spp.

Hair-follicle transplant as chronic skin ulcer treatment

Abstract Chronic skin ulcers treatment is a common challenge in clinical dermatology practice. In recent years, hair-follicles transplantation emerged as an effective chronic skin ulcer treatment. The healing improvement is probably due to the action of follicle stem cells. We present a case of a chronic skin ulcer due to livedoid vasculopathy that fully healed 2 months after hair-follicle implantation into the wound bed.

Resumo O tratamento da ulceração cutânea crónica é um desafio comum da prática diária da dermatologia. Nos últimos anos, o enxerto de folículos pilosos mostrou ser eficaz no tratamento das úlceras cutâneas crónicas. A melhora da cicatrização deve-se, provavelmente, à acção das células estaminais pluripotentes existentes nos folículos pilosos. Neste artigo reportamos um caso de úlcera cutânea crónica que resolveu totalmente dois meses após o implante de folículos pilosos no leito da úlcera.

Recurrent acral ulcerations associated with DNA methyltransferase 1-complex disorder

Abstract DNA methyltransferase 1, encoded by DNMT gene, is a crucial DNA methyltransferase with essential roles in transcription regulation, gene imprinting, and cell differentiation. Dysfunction of this group of enzymes can lead to a variety of neurologically predominant clinical symptoms, including a stereotypic triad of sensory predominant neuropathy, sensorineural hearing loss, and cognitive decline. Herein, we report the case of a Portuguese patient who presented with recurrent acral ulcerations due to hypoalgesia and hypoesthesia, secondary to a novel heterozygous mutation [c.1718T>G (p.Val573Gly)] in DNA methyltransferase 1 gene.

Resumo A DNA metiltransferase 1, codificada pelo gene DNMT, é uma DNA metiltransferase crucial na regulação da transcrição, impressão genómica e diferenciação celular. A disfunção desse grupo de enzimas pode conduzir a uma grande variedade de sintomas clínicos de predomínio neurológico, nomeadamente uma tríade característica composta por neuropatia sensitiva, surdez neurossensorial e declínio cognitivo. Neste trabalho, relatamos o caso de um doente de nacionalidade portuguesa, que foi observado em consulta por ulcerações acrais recorrentes devido a hipoalgesia e hipoestesia, secundárias a uma nova mutação heterozigótica [c.1718T> G (p.Val573Gly)] no gene DNMT1.

Idiopathic facial aseptic granuloma: A diagnosis to keep in mind

Cutaneous epithelioid angiossarcoma on the retro-auricular region