RESUMO Com o objetivo de criar recomendações práticas clínicas e uniformizar procedimentos sobre imunoterapia oral na alergia alimentar em Portugal, o Grupo de Interesse de “Alergia Alimentar” da Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica (SPAIC) elaborou as “Normas de Orientação em Imunoterapia Oral na Alergia Alimentar”. Na presente Página Educacional, apresentamos o quarto capítulo das normas, dedicado à imunoterapia oral ao leite de vaca, com vista a desenvolver um guia clínico baseado na evidência científica disponível e nas opiniões de consenso de um grupo de especialistas com vasta experiência nesta área específica. Neste sentido, os autores efetuam uma revisão atualizada sobre o tema, apresentam protocolos e emanam recomendações clínicas, abrangendo indicações e contraindicações, fatores de risco e cofatores, requisitos e orientações no seguimento a longo prazo de doentes submetidos a imunoterapia oral com leite de vaca.

ABSTRACT To develop clinical practice recommendations and standardize procedures on oral immunotherapy in food allergy in Portugal, the “Food Allergy” Interest Group of the Portuguese Society of Allergology and Clinical Immunology (SPAIC) prepared the “Guidelines on Oral Immunotherapy in Food Allergy”. On this Educational Page we present the fourth chapter of the guidelines, dedicated to oral immunotherapy with cow´s milk, to develop a clinical guide based on the available scientific evidence and the opinion consensus established by a group of experts in this specific intervention. The authors carry out na updated review on the topic, present protocols, and elaborate practical recommendations, covering indications, contraindications, risk factors, cofactors, requirements, and guidance for the long-term follow-up of patients undergoing oral immunotherapy with cow´s milk.

RESUMO As imunodeficiências primárias (IDP), mais recentemente designadas erros inatos da imunidade, compreendem um grande grupo de doenças heterogéneas, na sua globalidade associadas a um aumento da incidência de infeções, autoimunidade, doenças autoinflamatórias, alergias e neoplasias. A rinossinusite crónica (RSC) representa uma das complicações mais frequentes nestes doentes, destacando-se que episódios recorrentes e graves de sinusite são um dos 10 sinais de alerta de IDP propostos pela Fundação Jeffrey Modell. As deficiências predominantemente de anticorpos são as IDP mais frequentemente associadas à RSC. O reconhecimento e diagnóstico precoce de IDP em indivíduos com RSC possibilita o tratamento precoce das agudizações e, se indicado, considerar antibioterapia profilática e reposição de imunoglobulina humana. Uma abordagem multidisciplinar e de cooperação entre especialistas em imunoalergologia e otorrinolaringologia, é fundamental para o correto enquadramento diagnóstico e terapêutico.

ABSTRACT Primary Immunodeficiencies (PID), more recently referred to as Inborn Errors of Immunity, comprise a large and heterogenous group of diseases globally associated with an increased incidence of infections, autoimmunity, auto-inflammatory diseases, allergies, and cancer. Chronic rhinosinusitis (CRS) is one of the most frequent complications in these patients, and recurrent, severe episodes of sinusitis are among the 10 warning signs of PID proposed by the Jeffrey Modell Foundation. Predominantly antibody deficiencies are the PIDs most frequently associated with CRS. Early recognition and diagnosis of PIDs in individuals with CRS enables early treatment of exacerbations and, if indicated, consideration of prophylactic antibiotic therapy and human immunoglobulin replacement. A multidisciplinary approach and cooperation between specialists in immuno-allergology and otorhinolaryngology is essential for the correct diagnosis and treatment.

RESUMO Introdução: A imunodeficiência comum variável (IDCV) é a imunodeficiência primária sintomática mais frequente. Caracteriza-se por apresentar uma enorme heterogeneidade de manifestações clínicas, imunológicas e genéticas, sendo por isso considerada um “diagnóstico em guarda-chuva”. O maior reconhecimento e os progressos no tratamento da IDCV permitiram aumentar a sobrevida dos doentes. No entanto, a reposição de imunoglobulina humana permanece a base do tratamento. A perspetiva do doente sobre a qualidade de vida (QV) relacionada com a saúde, como um fator que influencia o bem-estar e a funcionalidade física e emocional, é cada vez mais explorada nos cuidados de saúde. O objetivo deste estudo foi avaliar a QV dos doentes com IDCV sob terapêutica de substituição com imunoglobulina endovenosa, aplicando o questionário de QV MOS SF-36. Métodos: Foram incluídos 23 doentes com IDCV seguidos na consulta de Imunoalergologia-Imunodeficiências Primárias da Unidade Local de Saúde Gaia-Espinho, que responderam ao questionário de QV (MOS SF-36). Compararam-se os valores de QV dos doentes com valores de referência previamente publicados, referentes a uma amostra representativa da população portuguesa (n=2459). Os valores das diferentes dimensões de QV foram comparados segundo o sexo, idade de início dos sintomas/diagnóstico/atual, presença de infeções recorrentes e complicações não infeciosas. Resultados: Os doentes com IDCV apresentaram uma diminuição estatisticamente significativa da componente física e mental. Na componente física, o desempenho e a dor física foram os mais afetados. Nos parâmetros que avaliam a componente mental, a saúde mental, função social e vitalidade, também apresentaram uma diminuição significativa. As diferenças encontradas foram independentes da idade de diagnóstico, tempo até ao diagnóstico, sexo e complicações não infeciosas. Conclusão: Os doentes em seguimento por IDCV apresentam diminuição significativa da componente física e mental da qualidade de vida. Salientamos a relevância de uma avaliação multidisciplinar adequada às necessidades de cada doente com o objetivo de intervir nos parâmetros afetados.

ABSTRACT Introduction: Common Variable Immunodeficiency (CVID) is the most common symptomatic primary immunodeficiency in adulthood. It is characterized by heterogeneous clinical, immunological, and genetic manifestations and is therefore considered an “umbrella diagnosis”. Greater recognition and progress in the treatment of CVID has led to increased patient survival. However, human immunoglobulin replacement remains the first-line treatment. Acknowledgment of the patient’s perspective regarding health-related quality of life (QoL) as a factor influencing well-being in both physical and mental domains is emerging in healthcare. This study aimed to evaluate the QoL of patients with CVID undergoing intravenous immunoglobulin replacement therapy, applying the MOS SF-36 QoL questionnaire. Methods: We included 23 patients with CVID followed in the Allergy and Clinical Immunology department at the Unidade Local de Saúde Gaia-Espinho. The patients’ QoL questionnaire scores were compared with previously published reference values from a sample of the Portuguese population (n=2459). Scores of diferente QoL dimensions were analyzed regarding age, sex, age at onset of symptoms/diagnosis/current, recurrent infections, and comorbidities. Results: CVID patients showed a statistically significant decrease in the physical and mental domains. In the physical domain, patients expressed significantly lower scores in functioning and physical pain. The subgroup scores for mental health, social function, and vitality in the mental component also showed a significant decrease. There was no significant correlation between age at diagnosis, time until diagnosis, sex, and non-infectious comorbidities. Conclusion: CVID patients show a significant reduction in the physical and mental parameters of QoL. We emphasize the relevance of a multidisciplinary approach to assess their individual needs regarding the affected parameters.