Nascer e Crescer

Doenças hereditárias do metabolismo: um século de evolução

Qualidade de vida de adolescentes com diabetes mellitus tipo 1

Introduction: Type 1 diabetes mellitus is one of the most common endocrine-metabolic disorders of childhood and adolescence and requires a continuous and rigorous therapeutic approach, with recognized impact on children and adolescents quality of life. The purpose of this study was to evaluate the quality of life of adolescents with type 1 diabetes mellitus and its relationship with clinical and laboratory aspects and lifestyle. Material and Methods: DQOL questionnaire was applied to type 1 diabetes mellitus adolescents managed at the Pediatric Diabetology consultation of a level II hospital for more than one year. Questionnaire has a global score between 36 and 180, with higher scores reflecting worse quality of life. Statistical analysis was performed in SPSS®. Results: Seventy-one percent (n=36) of adolescents responded to the survey, 55.6% of which male, with a median age of 15 years. Median DQOL global score was 66. Adolescents with good metabolic control had a median global score of 49, compared with 71 in adolescents with poor metabolic control (p=0.007). The median global score of self-perception of better health was 51 compared to 73 for self-perception of poorer health (p=0.007). Discussion: In general, adolescents in this study revealed a satisfactory quality of life. Adolescents with better metabolic control have a higher satisfaction and better quality of life. Adolescents with better self-perceived health have a better quality of life. Conclusion: Recognizing factors that affect quality of life of adolescents with type 1 diabetes mellitus is crucial to devise therapeutic strategies that meet their expectations, promoting treatment adherence and better metabolic control.

Introdução: A diabetes mellitus tipo 1 é uma das doenças endócrinas mais comuns em idade pediátrica e implica um tratamento contínuo e rigoroso, com impacto na qualidade de vida das crianças e adolescentes afetados. O objetivo deste estudo foi avaliar a qualidade de vida de adolescentes com diabetes mellitus tipo 1 e a sua relação com aspetos clínico-laboratoriais e estilos de vida. Material e Métodos: O questionário DQOL foi aplicado a adolescentes com diabetes mellitus tipo 1 seguidos em consulta de Diabetologia Pediátrica de um hospital de nível II há mais de um ano. O questionário tem uma pontuação global entre 36-180, com maior pontuação a refletir pior qualidade de vida. A análise estatística foi efetuada no software SPSS®. Resultados: Responderam ao inquérito 71% (n=36) dos adolescentes, 55,6% dos quais do sexo masculino, com uma mediana de idades de 15 anos. A mediana de pontuação global no DQOL foi 66. Os adolescentes com bom controlo metabólico tiveram uma mediana de pontuação global de 49 em comparação com 71 no grupo com mau controlo metabólico (p=0,007). A pontuação global mediana de auto-perceção de melhor saúde foi 51 em comparação com 73 para a auto-perceção de pior saúde (p=0,007). Discussão: No geral, os adolescentes deste estudo revelaram uma boa qualidade de vida. Adolescentes com melhor controlo metabólico têm maior satisfação e melhor qualidade de vida e adolescentes com melhor auto-perceção de saúde têm melhor qualidade de vida. Conclusão: Reconhecer os fatores que afetam a qualidade de vida dos adolescentes com diabetes mellitus tipo 1 é fundamental para delinear estratégias terapêuticas que vão de encontro às suas expectativas, promovendo a adesão à terapêutica e um melhor controlo metabólico.

Caracterização da população de mulheres grávidas seguidas num serviço de saúde mental

Introduction: Psychopathological symptoms are common during pregnancy and their detection and referral to specialized care is often suboptimal. The aim of this study was to perform a descriptive analysis of sociodemographic, mental health, and obstetric features of a population of pregnant women followed at Psychiatry consultation. Methodology: This was a cross-sectional, descriptive study of women followed both at Gynecology/Obstetrics and Psychiatry consultations of Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca between 2014 and 2016. A total of 76 women were included, for whom pre-defined features associated in the literature with risk of developing psychopathological symptoms during pregnancy were collected. Results and Discussion: Risk factors identified in the development of depressive symptoms included absence of an affective relationship during pregnancy (n=11; 14.5%), being first-generation immigrant (n=17; 22.4%), and substance use before (n=18; 23.7%) or during (n=10; 13.1%) pregnancy. Sample was divided into women with previous Psychiatry follow-up who became pregnant (n=44; 57.9%) and women referred to Psychiatry consultation during pregnancy (n=32; 42.1%). In the second group, 18.8% (n=6) of referrals were from primary health care, being relevant to understand whether this represents an under-referral. Prescription of 21 risk category D drugs was identified, alerting to the need of caution in pharmacological prescription and of considering non-pharmacological options (e.g., cognitive-behavioral therapy) for management of these cases. Conclusions: Risk factors identified in this study represent an opportunity to optimize clinical practice and improve these patients follow-up.

Introdução: Alterações psicopatológicas são comuns durante a gravidez e a sua deteção e referenciação a cuidados especializados é frequentemente deficitária. O objetivo deste estudo foi efetuar uma análise descritiva de dados sociodemográficos, de saúde mental e obstétricos de uma amostra de grávidas em seguimento em consulta de Psiquiatria. Material e Métodos: Este foi um estudo transversal e descritivo. A amostra foi selecionada por cruzamento dos processos de doentes com seguimento em consulta de Ginecologia/Obstetrícia e Psiquiatria no Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca entre 2014 e 2016. Foram obtidos 76 processos, tendo sido colhidas e analisadas variáveis previamente identificadas na literatura como estando associadas a risco de desenvolvimento de alterações psicopatológicas durante a gravidez. Resultados e Discussão: Foram identificados fatores de risco para o desenvolvimento de sintomas depressivos, nomeadamente ausência de relacionamento afetivo durante a gestação (n=11; 14,5%), ser imigrante de 1ª geração (n=17; 22,4%) e consumos toxicofílicos antes (n=18; 23,7%) ou durante (n=10; 13,1%) a gravidez. A amostra foi dividida entre mulheres com acompanhamento pregresso em Psiquiatria que engravidaram (n=44; 57,9%) e mulheres referenciadas para consulta de Psiquiatria durante a gestação (n=32; 42,1%). Neste segundo grupo, 18,8% (n=6) das referenciações foram feitas a partir dos cuidados de saúde primários, sendo importante perceber se tal se trata de uma sub-referenciação. Foram prescritos 21 fármacos da categoria de risco D, o que alerta para a necessidade de precaução na prescrição farmacológica e de considerar alternativas não farmacológicas (e.g. terapia cognitivo-comportamental) na orientação destes casos. Conclusões: Este estudo permitiu identificar fatores de risco para psicopatologia, representando uma oportunidade de otimizar a prática clínica e o seguimento destas doentes.

Dor abdominal aguda em adolescente de 13 anos

Introduction: Ovarian torsion can occur at any pediatric age, mainly between the ages of 9 and 14 years. Diagnosis is challenging, as symptoms are nonspecific, misleading to other more common diagnoses, as genitourinary and gastrointestinal disorders. In children, ovarian lesions leading to torsion are typically benign and cystic. Surgical approach is safe, as most cases of early torsed ovary untwisting exhibit later normal ovarian function. Case report: A 13-year-old female adolescent was referred to the Emergency Department for vomiting, left low back pain, and diffuse abdominal pain with irradiation to the hypogastric area, associated with urinary symptoms. Abdomen was tender in the right iliac fossa and hypogastric area. Analytical study revealed increased inflammatory parameters, urinary test strip was negative, and pelvic computed tomography showed a cystic lesion of ovarian origin. Due to suspicion of cyst torsion, laparoscopic surgery was performed, revealing a necrotic adnexal torsion requiring adnexectomy. Discussion: Although often suspected, adnexal torsion is rarely confirmed. Although ovarian torsion accounts for a small number of all gynecological emergencies, it represents a common diagnostic challenge in the emergency setting. Conclusion: As ovary viability depends on early diagnosis, a high index of suspicion is required. This clinical case raises awareness of this entity in the differential diagnosis of lower abdominal pain in female children and adolescents.

Introdução: A torção do ovário pode ocorrer em qualquer idade pediátrica, com um pico entre os 9 e os 14 anos. O diagnóstico é desafiante, devido à presença de sintomas inespecíficos identificados também noutras patologias mais comuns, como distúrbios geniturinários e gastrointestinais. Em crianças, as lesões do ovário que levam à sua torção são tipicamente benignas e císticas. O tratamento cirúrgico é uma abordagem segura, uma vez que a destorção precoce do ovário geralmente apresenta posterior função ovárica normal. Relato do caso: Uma adolescente do sexo feminino de 13 anos recorreu ao Serviço de Urgência por vómitos alimentares, lombalgia à esquerda e dor abdominal difusa com irradiação para o hipogastro, associados a sintomas urinários. O abdómen era doloroso com defesa na palpação da fossa ilíaca direita e área hipogástrica. O estudo analítico revelou parâmetros inflamatórios aumentados, a tira-teste urinária foi negativa e a tomografia computarizada pélvica identificou uma lesão quística de origem ovárica. Mediante suspeita de torsão do quisto, foi realizada uma cirurgia laparoscópica, que identificou a torsão anexial necrosada, com necessidade de anexectomia. Discussão: Embora frequentemente suspeita, a torção anexial é raramente confirmada. Esta condição é responsável por um pequeno número de todas as emergências ginecológicas, mas representa um desafio diagnóstico comum no Serviço de Urgência. Conclusão: Nesta condição clínica, a viabilidade do ovário depende do diagnóstico precoce, pelo que deverá existir um elevado índice de suspeição. O presente caso clínico serve para relembrar esta entidade no diagnóstico diferencial de dor abdominal inferior em crianças e adolescentes do sexo feminino.

Urticária crónica espontânea em idade pediátrica

Introduction: Chronic spontaneous urticaria is characterized by emergence of pruritic maculopapular cutaneous lesions recurring for more than six weeks, without known triggering factor. Association with autoimmunity is sometimes present, with urticaria preceding the onset of autoimmune disease. Clinical case: A five-year-old female with a personal history of allergic asthma and family history of thyroid disease was referred to the Immunoallergology consultation for cutaneous complaints compatible with urticaria with more than three years of evolution. Inducible urticaria forms were excluded. Analytical study revealed positive antinuclear antibodies with a 1/320 titer and positive basophil activation test after stimulation with autologous serum. Control of cutaneous manifestations was achieved with full dose antihistaminic H1. Conclusion: Chronic spontaneous urticaria associated with autoimmunity is rare in children. Clinical follow-up should be maintained to evaluate disease control and enable early recognition of other autoimmunity manifestations.

Introdução: A urticária crónica espontânea caracteriza-se pelo aparecimento de lesões cutâneas maculopapulares pruriginosas que recorrem por mais de seis semanas e não têm fator desencadeante. Por vezes encontra-se uma associação a autoimunidade, podendo a urticária preceder o inicio de doença autoimune. Caso clínico: Uma criança do sexo feminino de cinco anos de idade com antecedentes pessoais de asma alérgica e antecedentes familiares de patologia da tiróide foi referenciada para a consulta de Imunoalergologia devido a queixas cutâneas compatíveis com urticária com três anos de evolução. Foram excluídas formas de urticária indutível. O estudo analítico revelou anticorpos antinucleares positivos com título de 1/320 e teste de ativação de basófilos após estimulação com soro autólogo positivo. Foi alcançado controlo das manifestações cutâneas através de terapêutica com anti-histamínico H1 em dose máxima. Conclusão: A urticária crónica espontânea autoimune é rara em crianças. O seguimento em consulta permite avaliar o controlo da doença e reconhecer precocemente outras eventuais manifestações de autoimunidade.

Dermatomiosite juvenil: manifestações comuns de uma doença rara

Juvenile dermatomyositis is an autoimmune systemic vasculopathy, mainly characterized by chronic inflammation of the striated muscle and skin. The authors report the case of a 15-year-old boy presenting with a four-month history of myalgia and proximal muscle weakness on the upper and lower limbs. These symptoms were associated with heliotrope palpebral exanthema, erythema in the dorsum of the hands, Gottrons papules, erythematous and petechial rash on the extensor face of the thighs, and mild dysphagia for solids. Blood tests revealed an increase in muscle enzymes and electromyography showed changes suggestive of severe acute myopathy. Intravenous methylprednisolone was initiated, followed by a combination regimen of prednisolone and methotrexate. Progressive dysphagia, cutaneous abnormality, and muscular strength improvement were noted. With this case, the authors intend to raise awareness of a rare disease with an essentially clinical diagnosis, presenting in most cases with characteristic manifestations that should be recognised.

A dermatomiosite juvenil é uma vasculopatia sistémica de natureza autoimune, caracterizada por inflamação crónica do músculo estriado e da pele. É apresentado o caso de um adolescente do sexo masculino com um quadro de mialgia e fraqueza muscular proximal dos membros superiores e inferiores com quatro meses de evolução, associado a exantema palpebral em heliotropo, eritema purpúrico no dorso das mãos, pápulas de Gottron com atingimento peri-ungueal, exantema eritematoso nas coxas e disfagia ligeira para sólidos. O estudo analítico revelou aumento das enzimas musculares e a eletromiografia evidenciou alterações sugestivas de miopatia grave em fase aguda. O doente iniciou metilprednisolona endovenosa em bólus, seguida de um esquema de prednisolona e metotrexato, com melhoria progressiva da disfagia, força muscular e alterações cutâneas. Com este caso clínico, os autores pretendem alertar para uma doença rara com diagnóstico essencialmente clínico, que se apresenta na maioria dos casos com manifestações características que devem ser reconhecidas.

Sarcoma mielóide da Tibia

Myeloid sarcoma is a rare tumor of immature myeloid cells in an extramedullary site which can be found in any part of the body. It may precede or concurrently occur with acute myeloid leukemia, chronic myeloid leukemia, or myeloproliferative disorders/myelodysplastic syndrome. Herein is reported the rare case of a child with myeloid sarcoma in the right tibia, without leukemic involvement at diagnosis. Diagnosis was challenging and several imaging modalities (radiography, computed tomography, magnetic resonance, bone scintigraphy, positron emitted tomography-computed tomography) were required. Additionally, three biopsies were necessary to make a definitive and conclusive diagnosis. With this case report, the authors intend to emphasize the need of considering myeloid sarcoma in the differential diagnosis of lytic bone lesions in children and highlight the high degree of clinical suspicion required when there is no leukemia evidence.

O sarcoma mielóide é um tumor raro de células mielóides imaturas em localização extra-medular, podendo ocorrer em qualquer local do corpo. O sarcoma mielóide pode anteceder ou ocorrer em simultâneo com leucemia mielóide aguda, leucemia mielóide crónica e doenças mieloproliferativas. É reportado o caso raro de uma criança com sarcoma mielóide da tíbia direita, sem envolvimento leucémico ao diagnóstico. O diagnóstico foi difícil e implicou a realização de vários métodos de imagem (radiografia, tomografia computorizada, ressonância magnética, cintigrafia óssea e tomografia com emissão de positrões-tomografia computorizada) e três biópsias. Com a descrição deste caso, os autores pretendem salientar a importância de considerar o sarcoma mielóide no diagnóstico diferencial de lesões ósseas em pediatria e salientar o elevado grau de suspeição clínica necessário em ausência de evidência de leucemia.

Lesão idiopática do nervo espinhal acessório

Palsy of the eleventh cranial nerve - or spinal accessory nerve (SAN) − is a rare cause of scapular winging, leading to painful upper extremity disability due to weakness and atrophy of the trapezius muscle. Most SAN injuries are iatrogenic, and no specific pediatric epidemiology is known. Herein is described the case of a 17-year-old adolescent referred to Physical and Rehabilitation Medicine consultation due to insidious right shoulder pain with two years of evolution. Shoulder pain combined with muscular atrophy is suggestive of nerve lesion. Electromyography is the gold standard exam and showed segmental demyelination and axonotmesis in this case. After evaluation, the patient underwent physiotherapy, with excellent results. In conclusion, SAN injury treatment can be conservative or surgical and physiotherapy is the basis of early treatment in most cases. Recovery can occur even after a significant period of time.

Paralisia do décimo primeiro nervo craniano - ou nervo espinhal acessório (NEA) − é uma causa rara de escápula alada, levando a incapacidade dolorosa do membro superior devido a diminuição da força e atrofia do músculo trapézio. A maioria das lesões do NEA são iatrogénicas e não é conhecida epidemiologia específica na população pediátrica. Este estudo descreve o caso de uma adolescente de 17 anos de idade referenciada para consulta de Medicina Física e de Reabilitação por omalgia direita insidiosa com dois anos de evolução. Omalgia combinada com atrofia muscular sugere a ocorrência de lesão nervosa. A eletromiografia é o exame de eleição que, neste caso, revelou desmielinização segmentar e axonotmesis. Após avaliação, a jovem realizou fisioterapia, com excelentes resultados. Em conclusão, o tratamento de lesões do NEA pode ser conservador ou cirúrgico, sendo a fisioterapia o principal tratamento precoce na maioria dos casos. A recuperação pode ocorrer mesmo após um período significativo de tempo.

Caso clínico de doença infecciosa

Caso clínico imagiológico

Case report: The authors present the case of a 15-year-old adolescent boy with occipital spur noticed since the previous year and with progressive enlargement. No history of trauma or other associated symptoms was evident. Physical examination showed a hard tumefaction with no inflammatory signs and x-ray revealed occipital hyperostosis. The boy spent most free time playing with mobile gadgets, with poor body posture. Discussion/Conclusion: Although considered a normal feature, occipital spur in adolescents and young adults may be linked to poor posture, for instance associated with prolonged use of handheld technology. Exaggerated technology use may be associated with several complaints and musculoskeletal symptoms should not be neglected.

Caso clínico: Os autores relatam o caso de um adolescente de 15 anos de idade com um esporão occipital detetado no ano anterior e em progressivo crescimento. Não existia história de trauma ou outros sintomas associados. O exame físico revelou uma tumefação dura sem sinais inflamatórios e a radiografia mostrou uma hiperostose occipital. O adolescente passava a maior parte do tempo livre a jogar em consolas portáteis, adotando posturas corporais inadequadas. Discussão/Conclusão: Embora frequentemente considerada uma característica normal, a presença de esporão occipital em adolescentes e jovens adultos pode estar relacionada com má postura devido, por exemplo, ao uso prolongado de tecnologias móveis. O uso exagerado de tecnologia pode estar associado a várias queixas e os sintomas musculo-esqueléticos não devem sem negligenciados.