Scielo RSS <![CDATA[Nascer e Crescer]]> http://scielo.pt/rss.php?pid=0872-075420240004&lang=pt vol. 33 num. 4 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.pt/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.pt <![CDATA[A Inteligência Artificial na saúde]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400232&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Investigação sobre a evolução das perturbações do processamento sensorial e o seu papel no desenvolvimento de psicopatologia]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400235&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: Sensory processing disorder (SPD), as outlined in the Diagnostic Classification of Mental Health and Developmental Disorders of Infancy and Early Childhood (DC: 0-5), is characterized by behavioral patterns of atypical responses to sensory stimuli in infants and young children, which can significantly impact the child’s daily functioning. While SPD is recognized as potentially co-occurring with physiological challenges and as a precursor to future difficulties, there is limited understanding of how the condition evolves into other diagnostic categories over time. The aim of this study was to longitudinally characterize the progression of children diagnosed with SPD and their transition to the development of other psychopathological conditions. Methods: Ninety children aged 1 to 5 years diagnosed with regulation disorders of sensory processing (RDSP) according to the DC:0-3R classification system in use at the time were included between 2008 and 2014. Sociodemographic data were collected at the time of diagnosis and during follow-up, and a comprehensive overview of the evolving diagnostic categories for each patient over the years based on the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition (DSM-5) criteria, was provided. Results: The retrospective analysis revealed that, at the time of diagnosis, 60% of the children had global developmental delay and 24.5% had comorbid diagnoses. During follow-up, most children (64.4%) were diagnosed with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), followed by 17.8% with intellectual developmental disorder and 13.3% with autism spectrum disorder. Discussion: Although a causal relationship was found only between the impulsive type of RDSP and ADHD, this study highlights the high prevalence of psychiatric disorders in children with a history of sensory regulation difficulties. The findings underscore the need for larger and more diverse studies to draw robust conclusions and better understand these associations.<hr/>Resumo Introdução: A perturbação do processamento sensorial (PPS), uma categoria diagnóstica presente no Manual de Classificação Diagnóstica das Perturbações de Saúde Mental e do Desenvolvimento da Infância (DC: 0-5), é caracterizada por padrões de comportamento que indicam respostas irregulares a estímulos sensoriais em bebés e crianças pequenas, com impacto no seu funcionamento. Embora seja reconhecida a coexistência de PPS e problemas fisiológicos e o seu potencial papel precursor de dificuldades futuras, a compreensão de como a PPS evolui para outras categorias de diagnóstico permanece limitada. O objetivo deste estudo foi caracterizar longitudinalmente a evolução de crianças diagnosticadas com PPS para outras condições psicopatológicas. Métodos: Entre 2008 e 2014, foram incluídas 90 crianças com idades compreendidas entre 1 e 5 anos diagnosticadas com perturbações Regulatórias do processamento sensorial de acordo com a classificação DC:0-3R. Foram recolhidos dados sociodemográficos na altura do diagnóstico e durante o seguimento, assim como a evolução para outros diagnósticos psicopatológicos ao longo dos anos com base nos critérios do Manual Diagnóstico e Estatístico de Perturbações Mentais 5.ª edição (DSM-5). Resultados: A análise retrospetiva revelou que 60% das crianças apresentava atraso global do desenvolvimento e 24,5% apresentava diagnósticos comórbidos no momento do diagnóstico. Durante o seguimento, a maior parte das crianças (64,4%) foi diagnosticada com perturbação de hiperatividade e défice de atenção (PHDA), 17,8% com perturbação do desenvolvimento intelectual e 13,3% com perturbação do espetro do autismo. Discussão: Embora apenas tenha sido estabelecida uma relação causal entre o tipo impulsivo e a PHDA, este estudo sublinha a elevada prevalência de perturbações psiquiátricas em crianças e jovens com dificuldades de regulação sensorial prévias e a necessidade de investigação mais abrangente e diversificadas para retirar conclusões mais sólidas. <![CDATA[Comparação analítica de crianças com síndrome inflamatória multissistémica pediátrica e outras doenças febris invasivas]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400245&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: COVID-19 does not seem to affect children as much as adults. However, a new emerging entity associated with COVID-19, called multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C), has been reported. The aim of this study was to compare the laboratory characteristics of children with MIS-C and other invasive febrile diseases. Methods: A single-center prospective study was conducted in a Pediatric Intensive Care Unit of a university hospital. The same laboratory panel was performed in both groups: C-reactive protein, procalcitonin, erythrocyte sedimentation rate, interleukin-6, N-terminal pro-B-type natriuretic peptide, troponin T, ferritin, activated partial thromboplastin time, prothrombin time, fibrinogen, and lymphocyte count. Results: Forty-one patients were included, twenty-four in the MIS-C group and seventeen in the non-MIS-C group. MIS-C predominantly affected older children and adolescents (median age 12 years). Lymphopenia was identified in every patient in the MIS-C group. NT-proBNP, troponin T, CRP, ESR, and fibrinogen levels were significantly higher in the MIS-C group. IL-6 levels were similar between the two groups (p=0.745). Conclusions: Patients with MIS-C had a laboratory profile characterized by elevated cardiac and inflammatory markers, with lymphopenia being a common feature. IL-6 levels should be interpreted with caution for therapeutic decisions in patients with MIS-C, as they are similar to those seen in patients with other febrile diseases.<hr/>Resumo Introdução: A COVID-19 não parece afetar as crianças de forma tão grave como os adultos. Contudo, tem sido descrita uma entidade emergente associada à COVID-19 designada síndrome inflamatória multissistémica pediátrica (MIS-C). O objetivo deste estudo foi comparar as alterações laboratoriais observadas em crianças com MIS-C e outras doenças febris invasivas, de forma a otimizar o diagnóstico desta nova entidade. Métodos: Foi conduzido um estudo prospetivo numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos de um hospital universitário, em que foi analisado o mesmo painel analítico em ambos os grupos: proteína-C-reativa, procalcitonina, velocidade de sedimentação, interleucina-6, N-terminal pró-peptídeo natriurético tipo-B, troponina T, ferritina, tempo de tromboplastina parcial ativada, tempo de trobrombina, fibrinogénio e contagem de linfócitos. Resultados: Foram incluídos 41 doentes, 24 no grupo MIS-C e 17 no grupo não-MIS-C. O estudo demonstrou que a MIS-C afeta crianças mais velhas e adolescentes (mediana de 12 anos de idade). Foi identificada linfopenia em todos os doentes MIS-C. Os níveis de NT-proBNP, troponina T, PCR, VS e fibrinogénio encontraram-se significativamente mais elevados no grupo MIS-C. Os níveis de IL-6 foram semelhantes nos dois grupos (p=0,745). Conclusão: Os doentes com MIS-C apresentaram um perfil laboratorial com aumento das enzimas cardíacas e dos marcadores inflamatórios e linfopenia generalizadamente presente. Os níveis de IL-6 devem ser interpretados com cautela para a decisão terapêutica em doentes com MIS-C, uma vez que são semelhantes aos observados nos doentes com outras doenças febris invasivas. <![CDATA[Gravidez não planeada e comportamento sexual na adolescência]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400255&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract The teenage years are a pivotal period of physical and psychological change. These formative years play a critical role in shaping an individual’s transition to adulthood. Early childbearing or pregnancy, especially if unplanned, can significantly disrupt a young woman’s development, adversely affecting her health, education, and future income potential. Pregnant teenagers are often pressured to drop out of school, with implications in their educational opportunities and career prospects. Understanding the long-term consequences of teenage pregnancy is essential to developing effective interventions and addressing its underlying causes. This narrative review examines the incidence, risk factors, impact, and preventive measures associated with teenage pregnancy. Worldwide, the incidence of pregnancy before the age of 18 is approximately 15%. Teenage pregnancy is closely related to adolescent sexual behavior. While condom use has slightly declined, awareness of the associated risks - such as sexually transmitted infections (STIs) and unplanned pregnancy - remains a major concern. Several interrelated risk factors contribute to this problem, including age, education level, economic status, mental health, and family environment. Moreover, teenage pregnancy is associated with adverse obstetric outcomes, including preterm birth and low birth weight, as well as higher rates of psychiatric disorders and socioeconomic challenges. The implementation of evidence-based prevention strategies, such as family and community involvement, is crucial. In Portugal, laws support sex education, access to contraception, and voluntary termination of pregnancy. Although the birth rate among Portuguese teenagers has declined significantly since the 1970s, it remains a major public health concern. Addressing the social, physical, and mental health risks associated with adolescent pregnancy requires a comprehensive approach that includes sexual education, accessible health services, mental health support, and promotion of contraceptive use among both girls and boys.<hr/>Resumo A adolescência é um período complexo de mudanças físicas e psicológicas na vida dos jovens. Estes anos de formação terão inevitavelmente um impacto no curso da vida adulta. A maternidade precoce e a gravidez na adolescência podem perturbar o desenvolvimento das adolescentes através de um impacto negativo na saúde e no percurso educativo e diminuição dos rendimentos futuros. Muitas adolescentes grávidas são pressionadas a abandonar a escola, limitando as suas perspetivas e oportunidades educativas e profissionais. O reconhecimento das consequências negativas a longo prazo da gravidez e natalidade na adolescência é essencial para abordar o problema. Esta revisão da literatura analisa a incidência, fatores de risco, impacto e medidas de prevenção da gravidez na adolescência. A incidência global de gravidez antes dos 18 anos de idade é cerca de 15%. A gravidez na adolescência está intimamente associada ao comportamento sexual dos adolescentes: o uso do preservativo diminuiu ligeiramente, enquanto a consciencialização sobre os riscos associados, como infeções sexualmente transmissíveis e gravidez não planeada, continua a ser uma preocupação. A idade, educação, estatuto socioeconómico, saúde mental e ambiente familiar são fatores de risco associados a este problema. Para além disso, a gravidez na adolescência está associada a resultados obstétricos adversos, como parto prematuro e baixo peso ao nascimento, e taxas mais elevadas de doenças psiquiátricas e problemas socioeconómicos. São essenciais estratégias de prevenção baseadas em evidência que incluam o envolvimento da família e da comunidade. Em Portugal, as leis promovem a educação sexual, o acesso à contraceção e a interrupção voluntária da gravidez, contribuindo para a mitigação deste problema. Embora a taxa de natalidade das adolescentes portuguesas tenha diminuído desde os anos 70, continua a ser um problema de saúde importante. A redução dos riscos sociais, físicos e de saúde mental associados à gravidez na adolescência requer uma abordagem abrangente que inclua educação sexual, cuidados de saúde acessíveis, apoio à saúde mental e fomento do aumento do uso de contracetivos entre raparigas e rapazes. <![CDATA[Separação epifisária do úmero proximal num recém-nascido pré-termo]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400263&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: Epiphyseal separation of the proximal humerus at birth is a rare injury and its diagnosis can be challenging. Case report: A 28-week preterm newborn was delivered by emergency cesarean section. After a difficult extraction, the newborn presented with ecchymosis and swelling of the right shoulder and internal rotation of the right upper arm. Although the initial radiograph suggested shoulder dislocation, ultrasonography revealed epiphyseal separation of the proximal humerus. Discussion: Due to the unossified epiphysis in neonates, radiographic findings of epiphyseal separation may be misinterpreted as normal. Ultrasonography provides a more reliable diagnostic tool, allowing early and accurate identification. Given the high remodeling potential of the proximal humerus, these injuries are typically managed conservatively and have an excellent prognosis. Conclusion: This case highlights the importance of timely and accurate diagnosis of epiphyseal separation in newborns following traumatic birth. Prompt diagnosis allowed for conservative management of the patient, successfully preventing long-term sequelae.<hr/>Resumo Introdução: A separação epifisária do úmero proximal ao nascimento é um evento raro, cujo diagnóstico pode ser difícil. Case clínico: Um recém-nascido pré-termo de 28 semanas foi submetido a parto por cesariana emergente. Após uma extração difícil, o recém-nascido apresentou equimose e edema no ombro direito e rotação interna do membro superior direito. Embora a radiografia inicial tenha sugerido luxação do ombro, a ecografia do ombro revelou uma separação epifisária do úmero proximal. Discussão: Devido à existência de epífises não ossificadas nos neonatos, a radiografia de separação epifisária pode ser erradamente interpretada como normal. A ecografia permite uma avaliação mais fidedigna, evitando o diagnóstico tardio. Devido ao potencial de remodelação do úmero proximal, as separações epifisárias são geralmente tratadas de forma conservadora, com bom prognóstico. Conclusão: Este caso reforça a importância de um diagnóstico precoce da separação epifisária em recém-nascidos após um parto traumático. O diagnóstico precoce permitiu uma abordagem conservadora do doente, prevenindo com sucesso sequelas a longo prazo. <![CDATA[Esofagite eosinofílica e perturbação de sintomas somáticos: A propósito de um caso clínico]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400267&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract This report describes the case of a 12-year-old male adolescent who presented with anxiety and somatic symptoms manifested as globus pharyngeus sensation and dysphagia following the diagnosis of eosinophilic esophagitis (EoE). Despite histologic and clinical improvement of EoE after treatment, the patient developed a persistent fear of swallowing solid food, accompanied by a sensation of a lump in the throat during meals. His psycho-affective immaturity was also noted. Due to the pervasiveness and functional impairment caused by anxiety and somatic symptoms, pharmacological treatment with oral sertraline solution was initiated. After four weeks of treatment, the patient showed significant improvement, regaining the ability to swallow solid food without the sensation of globus pharyngeus. In addition to pharmacologic therapy, cognitive-behavioral strategies were used to manage his symptoms. This case highlights the importance of considering the interplay between organic etiologies and psychological factors in the multidimensional management of anxiety and somatic symptom disorders.<hr/>Resumo É descrito o caso de um adolescente do sexo masculino de 12 anos de idade que se apresentou com sintomatologia ansiosa e somática traduzida numa sensação de globo faríngeo e disfagia após o diagnóstico de esofagite eosinofílica. Apesar de uma melhoria clínica e histológica após o tratamento, o adolescente desenvolveu o receio de deglutir alimentos sólidos, descrevendo a sensação de corpo estranho na orofaringe durante as refeições. A sua imaturidade psicoafectiva também foi notória. Dada a pervasividade e impacto funcional dos sintomas ansiosos e somáticos, foi iniciado tratamento farmacológico com sertralina em solução oral. Após quatro semanas de tratamento, observou-se uma melhoria clínica evidenciada pela capacidade de voltar a realizar o processo de deglutição sem a sensação de globo faríngeo associada. Além do tratamento farmacológico, foram aplicadas estratégias cognitivo-comportamentais. Com este caso, os autores pretendem alertar para o impacto da etiologia orgânica na abordagem multidimensional de sintomas ansiosos e somáticos. <![CDATA[Abordagem bem sucedida de um teratoma do mediastino fetal - Caso clínico]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400272&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Fetal mediastinal teratomas are rare tumors that can cause prenatal hydrops and respiratory distress during the neonatal period. Given their rarity and potential for serious complications, these cases require management by a multidisciplinary team of experts, ideally within a specialized referral center. The authors describe the case of a primigravida with a fetal mediastinal teratoma who was managed expectantly during the prenatal period with serial ultrasound and magnetic resonance imaging at a multidisciplinary fetal medicine and surgery center. One month after birth, the newborn underwent thoracotomy and mass excision, with favorable clinical evolution at six months follow-up.<hr/>Resumo O teratoma do mediastino é um tumor fetal raro que pode conduzir a hidropsia fetal e dificuldade respiratória no período neonatal. Devido à sua raridade e possibilidade de resultados adversos, estes casos devem ser geridos por uma equipa multidisciplinar, preferencialmente num centro de referência. Os autores descrevem o caso de uma primigesta com teratoma fetal do mediastino vigiado e seguido de forma expectante através de exames ecográficos seriados e recurso a ressonância magnética num centro multidisciplinar de medicina e cirurgia fetal. Com um mês de vida, o recém-nascido foi submetido a toracotomia e excisão do tumor, apresentando boa evolução clínica na consulta de seguimento aos seis meses. <![CDATA[Um caso raro de abcesso cerebral após realização de higienização dentária profissional]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400278&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Brain abscess is a rare infection of the central nervous system in childhood. The clinical presentation is usually nonspecific, making its diagnosis challenging. The etiology is varied. Less invasive oral procedures are a rare potential cause of hematogenous dissemination of microorganisms to the brain. Herein is presented the case of an adolescent who presented to the Emergency Department with complaints of headache three weeks after a professional dental cleaning. A brain abscess was diagnosed and Streptococcus viridans, usually associated with oral mucosal infections, was isolated. The boy was successfully treated with needle aspiration of the abscess and a six-week course of antibiotic therapy. This case highlights the importance of improving knowledge of this entity to ensure timely diagnosis and treatment, ultimately improving patient outcomes.<hr/>Resumo O abcesso cerebral é uma infeção do sistema nervoso central rara em idade pediátrica. A apresentação clínica é muitas vezes inespecífica, tornando o diagnóstico desafiante. A etiologia é variada. Os procedimentos orais pouco invasivos são uma causa potencial rara de disseminação hematogénea de microrganismos para o cérebro. É apresentado o caso de um adolescente que recorreu ao Serviço de Urgência devido a um quadro de cefaleias três semanas após uma higienização dentária. Foi diagnosticado um abcesso cerebral, tendo sido isolado Streptococcus do grupo viridans, habitualmente associado a infeções com origem na mucosa oral. O adolescente foi submetido a punção aspirativa do abcesso e cumpriu antibioterapia durante seis semanas, com boa evolução. Este caso alerta para a importância de melhorar o conhecimento sobre esta entidade para permitir o seu reconhecimento e tratamento atempados, com melhor prognóstico dos doentes. <![CDATA[Delírio, obsessão ou ambos? - Caso clínico]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400283&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: Obsessions and delusions are part of a spectrum of irrational thoughts, with obsessions typically associated with insight and delusions characterized by a lack of insight. However, the concept of "obsessions without insight" has been incorporated into diagnostic criteria in recent years. This case report aims to explore the differential diagnosis between psychosis and obsessive-compulsive disorder (OCD) in an 11-year-old boy. Case description: An 11-year-old boy was admitted to the Child and Adolescent Psychiatry Emergency Department for behavioral changes with four months of evolution. These changes included episodes of aggression toward his mother. In addition, the mother reported that he had developed an obsessive fixation on reading, refused to engage with any form of technology, and reacted angrily when his parents used electronic devices. Conclusion: The overlap between psychotic symptoms and OCD-related symptoms is well documented in the literature and often complicates diagnosis and treatment. In this case, the lack of insight and positive therapeutic response to risperidone supported the diagnosis of psychosis over OCD.<hr/>Resumo Introdução: Existe um espetro entre obsessões e delírios, sendo ambos pensamentos irracionais. Mas enquanto as obsessões são tipicamente associadas a insight, os delírios não o são. Contudo, as “obsessões sem insight” foram integradas nos manuais de diagnóstico. O objetivo deste estudo é refletir sobre o diagnóstico diferencial entre psicose e perturbação obsessivo-compulsiva numa criança de 11 anos de idade. Descrição de caso: Um rapaz de 11 anos de idade foi admitido no Serviço de Urgência de Pedopsiquiatria por alterações comportamentais com quatro meses de evolução, incluindo episódios de heteroagressividade dirigidos à mãe. A mãe reportou que o rapaz tinha desenvolvido uma “obsessão” pela leitura e recusava utilizar qualquer tipo de tecnologia, reagindo com raiva sempre que os pais o faziam. Conclusão: A literatura sugere uma sobreposição entre sintomas psicóticos e obsessivo-compulsivos, o que pode dificultar o diagnóstico e tratamento. No entanto, a boa resposta terapêutica à risperidona e a ausência de insight suportaram o diagnóstico de psicose neste caso. <![CDATA[Síndrome Wieacker-Wolff - Uma doença rara de hereditariedade ligada ao X]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400288&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Wieacker-Wolff syndrome (WWS) is an X-linked disorder caused by a pathogenic mutation in the ZC4H2 gene. It affects both the central and peripheral nervous systems. The authors describe the case of a six-year-old boy with global developmental delay since the age of four months, with marked axial hypotonia. He had a history of bilateral clubfoot, feeding difficulties, and recurrent respiratory infections. Physical examination revealed a long and flat philtrum, low-set ears, arched palate, and a carp-shaped mouth. The child currently has intellectual disability, epilepsy, and lower limb spasticity. Clinical exome sequencing revealed the presence of a mutation in the ZC4H2 gene, confirming the diagnosis of WWS, a rare condition. With this case, the authors intend to highlight the importance of evaluating early signs of musculoskeletal deformities and hypotonia in the first months of life. Besides confirming the etiologic diagnosis, the genetic study allows to anticipate associated conditions, tailor interventions, and provide family counseling.<hr/>Resumo A síndrome de Wieacker-Wolff tem hereditariedade ligada ao X e é causada por uma mutação patogénica no gene ZC4H2, apresentando envolvimento do sistema nervoso central e periférico. É descrito o caso de um rapaz de seis anos de idade seguido desde os quatro meses por atraso global do desenvolvimento psicomotor, com marcada hipotonia axial. O rapaz tinha antecedentes pessoais de pé boto bilateral, dificuldades alimentares e infeções respiratórias recorrentes. O exame objetivo revelou filtro longo e plano, orelhas de implantação baixa, palato arqueado, boca em forma de carpa e hipotonia axial. A criança apresenta atualmente perturbação do desenvolvimento intelectual, epilepsia e espasticidade dos membros inferiores. A sequenciação do exoma revelou a presença de mutação no gene ZC4H2, confirmando o diagnóstico de síndrome de Wieacker-Wolff, uma condição rara. Com este caso, os autores pretendem alertar para a necessidade de valorizar sinais precoces de alterações musculoesqueléticas e hipotonia nos primeiros meses de vida. O estudo genético permite fazer o diagnóstico etiológico desta entidade, antecipar condições associadas e fornecer aconselhamento familiar. <![CDATA[Uma causa rara de obstipação]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400292&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract In Pediatrics, functional etiology accounts for the vast majority of constipation cases, while neoplastic etiology is rare. The authors describe the case of a 14-year-old male with a history of constipation that progressively worsened and became refractory to medical treatment. On physical examination, the patient had a distended and painful abdomen with a palpable mass in the hypogastric region. An abdominopelvic computed tomography scan revealed multiple masses highly suggestive of a neoplastic process. Anatomopathologic examination confirmed the diagnosis of desmoplastic small round cell tumor (DSRCT). DSRCT is an extremely rare and aggressive malignancy that can present without constitutional symptoms. This case highlights the importance of recognizing warning signs in patients presenting with constipation.<hr/>Resumo A maioria dos casos de obstipação em idade pediátrica é de etiologia funcional e as causas neoplásicas são extremamente raras. É descrito o caso de um adolescente com antecedentes de obstipação com agravamento progressivo e refratária ao tratamento médico. Ao exame objetivo, apresentava abdómen distendido e doloroso e massa hipogástrica palpável. A tomografia computorizada abdominopélvica revelou múltiplas massas altamente sugestivas de neoplasia e o exame anatomopatológico estabeleceu o diagnóstico de tumor desmoplásico de pequenas células redondas (TDPCR). O TDPCR é uma neoplasia extremamente rara e agressiva que pode apresentar-se sem sintomas constitucionais. Este caso reforça a importância de reconhecer os sinais de alarme em doentes com obstipação. <![CDATA[Marcas congénitas: Uma alteração comum em recém-nascidos]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400295&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Epidermal nevi are generally benign, isolated conditions, occurring in approximately 1 to 3 per 1,000 newborns, with sebaceous nevi accounting for approximately half of cases. The authors present two clinical cases of newborns with different subtypes of congenital epidermal nevi: a papillomatous epidermal nevus and a sebaceous nevus. Epidermal nevi typically present as a single benign lesion. However, in some cases  especially when the lesions are large or extensive  they may be associated with syndromic forms involving other organs, most commonly the brain, eye, and skeletal systems. Early recognition of these skin lesions at birth is crucial, as it allows fot appropriate clinical management and early detection of any extracutaneous abnormalities.<hr/>Resumo Os nevos epidérmicos são condições geralmente benignas e isoladas que ocorrem em cerca de 1 a 3 por 1.000 recém-nascidos. Os nevos sebáceos correspondem a cerca de metade dos casos. São descritos dois casos clínicos de recém-nascidos com diferentes subtipos de nevos epidérmicos congénitos: um nevo epidérmico papilomatoso e um nevo sebáceo. Os nevos epidérmicos apresentam-se tipicamente como uma lesão benigna única. No entanto, em alguns casos, particularmente na presença de nevos grandes ou extensos, podem estar associados a formas sindrómicas com envolvimento de outros órgãos, principalmente o cérebro, os olhos e o sistema esquelético. A identificação destas lesões cutâneas ao nascimento permite assegurar um seguimento clínico adequado, bem como a identificação precoce de eventuais achados extracutâneos. <![CDATA[Dermatose terra firme-forme]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400298&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract This report describes a case of terra firma-forme dermatosis in an adolescent presenting with brownish hyperpigmented lesions on both hands, an uncommon site for this condition. Terra firma-forme dermatosis is a benign condition that is probably more common than reported in the literature and typically occurs in individuals with adequate hygiene practices. Diagnosis and treatment are straightforward and involve the application of 70% isopropyl alcohol, which effectively clears the lesions.<hr/>Resumo É descrito um caso de dermatose terra firme-forme num adolescente que se apresentou com manchas hiperpigmentadas acastanhadas em ambas as mãos, uma localização incomum. Trata-se de uma condição benigna, mais comum do que a literatura indica, que surge em indivíduos com cuidados de higiene adequados. O diagnóstico e tratamento baseiam-se na aplicação de álcool isopropílico 70%. <![CDATA[Massa vulvar num recém-nascido: Deve ser uma preocupação?]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400301&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract The authors describe the case of a newborn female with an ovoid interlabial genital mass, anterior to the vaginal introitus. The diagnosis of paraurethral cyst or Skene’s duct cyst was established. This diagnosis is clinical and it is important to be aware of the differential diagnoses. Management is conservative in most cases, with spontaneous resolution within weeks. The condition has a favorable prognosis.<hr/>Resumo É descrito o caso de um recém-nascido do sexo feminino com uma massa genital interlabial ovóide anterior ao intróito vaginal. Foi estabelecido o diagnóstico de quisto parauretral ou quisto do ducto de Skene. Este diagnóstico é clínico, sendo importante conhecer os diagnósticos diferenciais. A abordagem passa por uma atitude expectante na maior parte dos casos, com resolução espontânea em semanas. O quisto parauretral tem bom prognóstico, sem risco de sequelas ou recorrência. <![CDATA[Dimensões sobreponíveis da perturbação do espetro do autismo e perturbação de défice de atenção e hiperatividade]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542024000400303&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract This article provides a comprehensive review of the overlap between autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder. It also examines the challenges that these overlaps pose in making accurate differential diagnoses and developing effective treatments.<hr/>Resumo Este artigo faz uma revisão das sobreposição entre perturbação do espetro do autismo e perturbação de défice de atenção e hiperatividade. São também discutidos os desafios que esta sobreposição coloca ao diagnóstico diferencial e ao desenvolvimento de abordagens terapêuticas efetivas.