Scielo RSS <![CDATA[Medicina Interna]]> http://scielo.pt/rss.php?pid=0872-671X20240005&lang=pt vol. 31 num. 4 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.pt/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.pt <![CDATA[Liderança em Medicina Interna Geral: Estamos a Liderar ou a Gerir?]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000500001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Equipa Multidisciplinar de Planeamento de Altas: Um Projeto do Serviço de Medicina 2 da Unidade Local de Saúde Amadora/Sintra]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000500003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo O desafio colocado pela procura de equilíbrio entre a capacidade de internamento nas enfermarias de Medicina Interna e as crescentes necessidades sociais dos utentes ali internados é uma variável em constante tensão. O elevado número de internamentos sociais é um problema sobejamente conhecido e limitador da adequada resposta de admissão para doentes agudos. As Equipas de Planeamento de Altas, enquanto gestoras de caso, são equipas multidisciplinares, constituídas por médicos, enfermeiros e assistentes sociais, que trabalham em articulação com todos os profissionais envolvidos no percurso clínico e planeamento da alta. O modelo de funcionamento da equipa assenta na avaliação precoce e sistemática de todos os utentes com recurso a três escalas, enquanto instrumentos que constituem a primeira avaliação do utente pela equipa. A monitorização de diversos indicadores em tempo real permite o reajuste e melhoria do processo de avaliação, bem como a monitorização de ganhos em termos de indicadores assistenciais.<hr/>Abstract The challenge of finding a balance between the inpatient capacity of the Internal Medicine wards and the growing social needs of the inpatients is a variable in constant tension. The high number of social admissions is a well-known problem and limits the appropriate response to acute admissions. Discharge Planning Teams are multidisciplinary teams of doctors, nurses and social workers who work with all professionals involved in the clinical pathway and discharge planning. The team's working model is based on the early and systematic assessment of all users, using three scales as instruments that constitute the team's initial assessment of the user. The monitoring of several indicators in real-time makes it possible to adjust and improve the assessment process, as well as to monitor gains in terms of care indicators. <![CDATA[Custos Diretos da Insuficiência Cardíaca na Região Autónoma da Madeira]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000500007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Introdução: A insuficiência cardíaca (IC) é um problema global de saúde pública. Desconhece-se o impacto económico da IC na Região Autónoma da Madeira (RAM) pelo que é fundamental caracterizar a sua prevalência, perfil de utilização de recursos e custos associados. O nosso objetivo foi estimar os custos diretos da insuficiência cardíaca na Região Autónoma da Madeira. Métodos: Estudo custo-doença, baseado em prevalência, relativo ao ano 2014, e analisado na perspetiva do sistema de saúde regional. Os internamentos e a utilização da urgência foram identificados pela International Classification of Diseases 9th edition Clinical Modification (ICD-9CM). O número de consultas, exames e medicação foi estimado a partir da literatura. Os custos foram baseados na tabela de preços dos Grupos de Diagnósticos Homogéneos e na tabela de preços do Sistema Regional de Saúde. Resultados: Estimou-se uma prevalência de 4,93% (9201 indivíduos) para uma população com idade superior a 25 anos. Destes, 4140 sintomáticos e, portanto, consumidores de recursos. Identificaram-se 426 internamentos por IC, 17 305 consultas médicas de cuidados de saúde primários, 857 episódios de urgência e 6707 consultas médicas hospitalares. O custo direto total foi €4 089 540,10. O custo em cuidados hospitalares (CH) foi a principal rubrica de custos (56%), seguido dos cuidados de saúde primários (23%) e consumo de medicamentos (20%). O custo médio anual por doente foi €987,81. Conclusão: O custo direto total corresponde a 0,1% do produto interno bruto da RAM e 1,2% da despesa da saúde da RAM para o ano de referência. Estes resultados fornecem informação até aqui desconhecida e poderão auxiliar na implementação de modelos e estruturas que promovam a redução das hospitalizações, principal motor de custos diretos.<hr/>Abstract Introduction: Heart failure (HF) is a global public health issue. Its economic impact in the Autonomous Region of Madeira (ARM) is unknown. Thus, profiling HF prevalence, healthcare utilization and related costs in the ARM is fundamental. We aimed to estimate the direct costs of HF in the ARM. Methods: Prevalence-based, cost-of-illness study based on 2014, from the health system perspective. Hospitaliza-tion and emergency department (ED) episodes were identified by the International Classification of Diseases 9th edition - Clinical Modification (ICD-9-CM). Patterns of visits, tests and medication consumption were derived from previous reported research. Costs were based on Disease Related Groups and from the official regional health system tariffs. Results: There was a 4.93% prevalence above the age of 25 (9201 patients). Out of these, 4140 were symptomatic and hence healthcare consumers. We identified 426 admissions with a primary diagnosis of HF, 17 305 primary care medical visits, 857 ED visits and 6707 medical hospital visits. Total direct costs were €4 089 540.10. Hospital-related care was responsible for the majority of costs (56%), followed by primary care costs (23%), medication (20%) and long-term care (2%). The average annual cost per patient was €987.81. Conclusion: Total annual direct costs amounted to 0.1% of the gross domestic product of the ARM and 1.2% of the healthcare budget of the ARM for 2014. This research adds information about the disease that was until now unknown and should lead to better disease management programs. <![CDATA[Desafio do Tratamento da Ateromatose Complexa da Aorta em Contexto de Acidente Vascular Cerebral Isquémico: Uma Análise Retrospetiva]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000500016&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Introdução: A ateromatose complexa da aorta é uma causa importante de acidente vascular cerebral (AVC). Contudo, a falta de evidência científica leva a que o seu tratamento seja bastante controverso, tornando imperativa a realização de mais estudos. Este estudo pretende avaliar a eficácia e a segurança das várias estratégias terapêuticas utilizadas na ateromatose complexa da aorta. Material e Métodos: Foi realizada uma análise retrospetiva dos doentes internados por AVC isquémico com diagnóstico de ateromatose complexa da aorta por ecocardiograma transesofágico, entre 1 de janeiro de 2010 e 31 de dezembro de 2022. Resultados: Dos 82 doentes incluídos, 23,2% apresentaram recorrência de AVC isquémico, dos quais 47,4% estavam medicados com clopidogrel em monoterapia. Os doentes medicados com clopidogrel apresentaram maior recorrência de AVC isquémico (p &lt;0,001), enquanto doentes medicados com dupla antiagregação apresentaram menor recorrência (p = 0,035). Doentes medicados com anticoagulantes orais diretos não apresentaram recorrência. Dos doentes medicados com varfarina, cinco tiveram recorrência com INR infra-terapêutico e dois apresentaram eventos hemorrágicos. Conclusão: Na nossa população a utilização de dupla antiagregação com ácido acetilsalicílico e clopidogrel durante 3 a 6 meses seguido de antiagregação simples com ácido acetilsalicílico demonstrou ser a estratégia mais segura e eficaz no tratamento do AVC isquémico associado a ateromatose complexa da aorta, enquanto o uso de clopidogrel se associou a maior taxa de recorrência. Nos doentes com indicação para anticoagulação os anticoagulantes orais diretos pareceram ser eficazes e mais seguros do que a varfarina.<hr/>Abstract Introduction: Complex aortic atherosclerosis is an important cause of stroke. However, the lack of scientific evidence makes its treatment controversial, which highlights the need for further research. This study aims to evaluate the efficacy and safety of the therapeutic strategies used in complex aortic atherosclerosis. Material and Methods: A retrospective analysis was carried out on patients hospitalized with ischemic stroke and complex aortic atherosclerosis diagnosed by transesophageal echocardiography, between January 1, 2010 and December 31, 2022. Results: Of the 82 patients included, 23.2% had ischemic stroke recurrence, of which 47.4% were treated with clopidogrel monotherapy. Patients taking clopidogrel had a higher ischemic stroke recurrence rate (p &lt;0.001), while patients taking dual antiplatelet therapy had a lower recurrence rate (p = 0.035). There was no recurrence in patients receiving direct oral anticoagulants. Regarding the patients treated with warfarin, five had recurrence with an infra-therapeutic INR and two had hemorrhagic events. Conclusion: In our population, dual antiplatelet therapy with acetylsalicylic acid and clopidogrel for 3 to 6 months followed by single antiplatelet therapy with acetylsalicylic acid seems to be the safest and most effective strategy for the treatment of ischemic stroke associated with complex aortic atherosclerosis, while clopidogrel monotherapy was associated with a higher recurrence rate. Direct oral anticoagulants appeared to be effective and safer than warfarin for patients receiving anticoagulant therapy. <![CDATA[Estudo Populacional das Prioridades Verde e Azul num Serviço de Urgência]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000500023&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Introdução: A gestão do Serviço de Urgência Geral (SUG) é complexa e multifatorial, com um influxo crescente de utentes, levando a sobrelotação hospitalar, com maiores tempos de espera, desgaste profissional e menor qualidade de cuidados. Cerca de 43% dos casos em Portugal são classificados como admissões não urgentes e pouco urgentes. Métodos: Este estudo observacional retrospetivo foi realizado no SUG de um hospital distrital de Portugal, de outubro de 2018 a maio de 2019. Foram incluídos adultos com prioridade verde e azul na triagem. O destino na alta e o número de admissões à urgência foram analisados, com associações examinadas em relação à idade, modo de proveniência, ativação de via azul e acesso a cuidados de saúde primários. Resultados: Incluímos 41 066 episódios, a maioria deles com prioridade verde (99,9%). A maioria dos doentes, 98,8%, teve alta para cuidados ambulatórios. Os frequent flyers (≥ 4 admissões) constituíam 3,3% dos doentes e os high users (≥ 10 admissões) 0,3%. A análise mostrou associações significativas entre o destino à data de alta com a idade, com a proveniência e com a ativação da via azul (p &lt;0,001). Houve ainda uma associação estatisticamente muito significativa entre o número de admissões e a idade (p &lt;0,001) e o número de admissões e a capacidade de acesso aos CSP (p &lt;0,001). Conclusão: O estudo destaca a importância de vários fatores no destino dos doentes, mostrando uma forte associação entre a idade e a probabilidade de internamento. Além disso, a forma de chegada ao SUG e a ativação da via azul também se associam com o destino do doente. No entanto, são necessários mais estudos para entender os problemas sistémicos do SUG.<hr/>Abstract Introduction: The management of the Emergency Department (ED) is complex and multifactorial, and with a growing influx of patients, it is burdened with hospital overcrowding, longer wait times, professional burnout, and lower quality of care. Approximately 43% of cases in Portugal are classified as low-priority emergencies. Methods: This retrospective observational study was conducted in the ED of a district hospital in Portugal from October 2018 to May 2019. It included adults with green and blue priority in triage. Discharge destination and number of ED admissions were analysed, with associations examined in relation to age, mode of arrival, activation of the "via azul" (fast-track system), and access to primary healthcare services. Results: We included 41 066 episodes, with the majority being of green priority (99.9%). The majority of patients, 98.8%, were discharged to outpatient care. Frequent flyers (≥ 4 admissions) made up 3.3% of the group and 0.3% were high users (≥ 10 admissions). Analysis showed significant associations of discharge destination with age, mode of arrival, and activation of the "via azul" (p &lt;0.001). There was also a significant association between number of admissions and age (p &lt;0.001) and the number of admissions and access to primary healthcare services (p &lt;0.001). Conclusion: The study highlights the importance of different factors in the patient’s destination, showing a strong association between age and hospital admission. Furthermore, the mode of arrival to the ED and the activation of the "via azul" are also associated with the patient's discharge destination. However, further studies are needed to understand the systematic issues within the ED. <![CDATA[Fatores Associados ao Retorno Hospitalar Durante o Internamento em Hospitalização Domiciliária]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000500028&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Introdução: O retorno hospitalar, define-se como “a transferência do doente para internamento convencional durante o internamento em hospitalização domiciliária (UHD)” e é um dos critérios utilizados para medir a qualidade dos serviços. Material e Métodos: Estudo observacional retrospetivo com duração de dois anos, com recolha de dados socio-demográficos e clínicos, indicadores relativos ao processo de gestão clínica e os motivos para retorno ao internamento convencional. Realizada análise estatística para comparar: ‘doentes que se mantiveram em UHD’ versus ‘doentes com retorno’ e análise de correspondência múltipla (ACM). Resultados: Foram incluídos 562 doentes. Destes, 30 tiveram retorno, correspondendo a uma taxa de 5,3%. Nenhuma das variáveis se associou com o retorno ao hospital. Foi também realizada uma ACM na qual se encontrou uma relação entre o ‘destino’ no final do internamento e a ‘faixa etária’. Conclusão: A comparação das taxas de retorno é difícil, dada a heterogeneidade de serviços disponibilizados, no entanto, nesta análise, a taxa de retorno é baixa, não tendo sido possível encontrar variáveis que se associem com o risco de retorno. Não se sabe qual seria a taxa de retornos ideal, mas o desejável é que aconteçam com a menor frequência possível, sem colocar o doente em risco.<hr/>Abstract Introduction: Return to conventional hospitalization is defined as “the return of a patient to the conventional ward from the hospital at home (HaH), and is one of the criteria used to measure the quality of health care provided. Methods: A two-year retrospective observational study collected sociodemographic and clinical data, as well as indicators related to the clinical management process and the reason for return to the conventional ward. Statistical analyses included a comparison between “patients without return” versus “patients with return” and multiple correspondence analysis. Results: A total of 562 patients were included. Thirty (5.3%) patients returned to the conventional ward. None of the variables was associated with returning to hospital. The multiple correspondence analysis found a relationship between the “destination” at the end of the hospitalization and the “age group”. Conclusion: Comparing return rates is challenging, given the heterogeneity of the services provided. However, in this analysis, the return rate was low and it was not possible to find any variables that are associated with the risk of return to conventional hospitalization. <![CDATA[Síndrome de Sobreposição Hepatite Autoimune / Colangite Biliar Primária Seronegativa]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000500035&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Continua por esclarecer se a síndrome de sobreposição representa uma variante da colangite biliar primária, da hepatite autoimune ou uma entidade clínica distinta. No presente artigo, apresentamos um caso clínico, delineando a marcha diagnóstica e a abordagem terapêutica de uma doente diagnosticada com esta patologia. Trata-se de uma mulher caucasiana de 64 anos, cujas manifestações clínicas abrangem características de ambas as doenças: o padrão bioquímico é sugestivo de hepatite autoimune, enquanto a histologia revela alterações típicas da colangite biliar primária. Contudo, nenhum auto-anticorpo foi identificado durante a investigação diagnóstica.<hr/>Abstract It remains unclear whether overlap syndrome is a variant of primary biliary cholangitis, autoimmune hepatitis or an individual entity unto itself. Here we present the clinical case, diagnostic workup and management of a patient with this condition. It is the case of a Caucasian female, 64 years old, that presented with clinical features of both diseases, a biochemical pattern resembling autoimmune hepatitis and a histology favouring primary biliary cholangitis, but no autoimmune antibodies were detected. <![CDATA[Doença de Wilson: A História Familiar]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000500039&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Wilson's disease (WD) is a rare monogenic, autosomal recessive disorder of copper accumulation. Clinical features include liver disease, hemolytic anemia, neuropsychiatric disorders, and cooper´s deposits in the cornea - Kayser-Fleischer rings, a characteristic feature of WD. Lifelong treatment is required to prevent disease progression, highlighting the importance of accurate diagnosis. We report the cases of two young siblings with WD with liver disease and Kayser-Fleischer rings - both were asymptomatic, and the family history was positive for liver disease of unknown etiology. The eldest brother had elevated aminotransferases and gamma-glutamyltransferase - transient elastography fibrosis staging was F4, abdominal magnetic resonance imaging (MRI) showed hepatic steatosis, ceruloplasmin was undetectable with markedly elevated 24 hours urinary copper. The diagnosis of WD was confirmed by Kayser-Fleischer rings. The younger sibling also presented with elevated ALT and GGT, extremely low ceruloplasmin, high 24 hours urinary copper and Kayser-Fleischer rings. Both patients were started on chelation and are being actively followed.<hr/>Resumo A doença de Wilson (WD) é uma doença rara de acumulação de cobre, monogénica e autossómica recessiva. As características clínicas incluem doença hepática, anemia hemolítica, distúrbios neuropsiquiátricos e depósitos de cobre na córnea - anéis de Kayser-Fleischer, uma caraterística da WD. O tratamento é sempre necessário, para evitar a progressão da doença, o que realça a importância de um diagnóstico preciso. Relatamos os casos de dois irmãos jovens com WD com doença hepática e anéis de Kayser-Fleischer - ambos eram assintomáticos e a história familiar era positiva para doença hepática de etiologia desconhecida. O irmão mais velho apresentava aminotransferases e gama-glutamiltransferase elevadas - o estadiamento da fibrose por elastografia transitória era F4, a ressonância magnética abdominal mostrava esteatose hepática, a ceruloplasmina era indetetável e o cobre urinário de 24 horas estava marcadamente elevado. O diagnóstico de WD foi confirmado pelos anéis de Kayser-Fleischer. O irmão mais novo também apresentava ALT e GGT elevadas, ceruloplasmina extremamente baixa, cobre urinário de 24 horas elevado e anéis de Kayser-Fleischer. Ambos os doentes co-meçaram tratamento e mantêm seguimento ativo. <![CDATA[Semiologia de um Tamponamento Cardíaco: Turgescência Venosa Jugular]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000500045&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Wilson's disease (WD) is a rare monogenic, autosomal recessive disorder of copper accumulation. Clinical features include liver disease, hemolytic anemia, neuropsychiatric disorders, and cooper´s deposits in the cornea - Kayser-Fleischer rings, a characteristic feature of WD. Lifelong treatment is required to prevent disease progression, highlighting the importance of accurate diagnosis. We report the cases of two young siblings with WD with liver disease and Kayser-Fleischer rings - both were asymptomatic, and the family history was positive for liver disease of unknown etiology. The eldest brother had elevated aminotransferases and gamma-glutamyltransferase - transient elastography fibrosis staging was F4, abdominal magnetic resonance imaging (MRI) showed hepatic steatosis, ceruloplasmin was undetectable with markedly elevated 24 hours urinary copper. The diagnosis of WD was confirmed by Kayser-Fleischer rings. The younger sibling also presented with elevated ALT and GGT, extremely low ceruloplasmin, high 24 hours urinary copper and Kayser-Fleischer rings. Both patients were started on chelation and are being actively followed.<hr/>Resumo A doença de Wilson (WD) é uma doença rara de acumulação de cobre, monogénica e autossómica recessiva. As características clínicas incluem doença hepática, anemia hemolítica, distúrbios neuropsiquiátricos e depósitos de cobre na córnea - anéis de Kayser-Fleischer, uma caraterística da WD. O tratamento é sempre necessário, para evitar a progressão da doença, o que realça a importância de um diagnóstico preciso. Relatamos os casos de dois irmãos jovens com WD com doença hepática e anéis de Kayser-Fleischer - ambos eram assintomáticos e a história familiar era positiva para doença hepática de etiologia desconhecida. O irmão mais velho apresentava aminotransferases e gama-glutamiltransferase elevadas - o estadiamento da fibrose por elastografia transitória era F4, a ressonância magnética abdominal mostrava esteatose hepática, a ceruloplasmina era indetetável e o cobre urinário de 24 horas estava marcadamente elevado. O diagnóstico de WD foi confirmado pelos anéis de Kayser-Fleischer. O irmão mais novo também apresentava ALT e GGT elevadas, ceruloplasmina extremamente baixa, cobre urinário de 24 horas elevado e anéis de Kayser-Fleischer. Ambos os doentes co-meçaram tratamento e mantêm seguimento ativo. <![CDATA[Dermatomiosite: A Importância do Olho Clínico]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000500048&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Wilson's disease (WD) is a rare monogenic, autosomal recessive disorder of copper accumulation. Clinical features include liver disease, hemolytic anemia, neuropsychiatric disorders, and cooper´s deposits in the cornea - Kayser-Fleischer rings, a characteristic feature of WD. Lifelong treatment is required to prevent disease progression, highlighting the importance of accurate diagnosis. We report the cases of two young siblings with WD with liver disease and Kayser-Fleischer rings - both were asymptomatic, and the family history was positive for liver disease of unknown etiology. The eldest brother had elevated aminotransferases and gamma-glutamyltransferase - transient elastography fibrosis staging was F4, abdominal magnetic resonance imaging (MRI) showed hepatic steatosis, ceruloplasmin was undetectable with markedly elevated 24 hours urinary copper. The diagnosis of WD was confirmed by Kayser-Fleischer rings. The younger sibling also presented with elevated ALT and GGT, extremely low ceruloplasmin, high 24 hours urinary copper and Kayser-Fleischer rings. Both patients were started on chelation and are being actively followed.<hr/>Resumo A doença de Wilson (WD) é uma doença rara de acumulação de cobre, monogénica e autossómica recessiva. As características clínicas incluem doença hepática, anemia hemolítica, distúrbios neuropsiquiátricos e depósitos de cobre na córnea - anéis de Kayser-Fleischer, uma caraterística da WD. O tratamento é sempre necessário, para evitar a progressão da doença, o que realça a importância de um diagnóstico preciso. Relatamos os casos de dois irmãos jovens com WD com doença hepática e anéis de Kayser-Fleischer - ambos eram assintomáticos e a história familiar era positiva para doença hepática de etiologia desconhecida. O irmão mais velho apresentava aminotransferases e gama-glutamiltransferase elevadas - o estadiamento da fibrose por elastografia transitória era F4, a ressonância magnética abdominal mostrava esteatose hepática, a ceruloplasmina era indetetável e o cobre urinário de 24 horas estava marcadamente elevado. O diagnóstico de WD foi confirmado pelos anéis de Kayser-Fleischer. O irmão mais novo também apresentava ALT e GGT elevadas, ceruloplasmina extremamente baixa, cobre urinário de 24 horas elevado e anéis de Kayser-Fleischer. Ambos os doentes co-meçaram tratamento e mantêm seguimento ativo. <![CDATA[Hemocromatose]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000500050&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo A hemocromatose é uma doença hereditária do metabolismo do ferro que resulta de defeitos genéticos no eixo hepcidina-ferroportina, com penetrância variável e, portanto, heterogeneidade clínica. Ocorre uma absorção descontrolada do ferro e risco de sobrecarga a nível do fígado, coração, pâncreas, articulações e órgãos endócrinos. Os doentes estão em risco de evolução para cirrose e carcinoma hepático. Deve ser suspeitada na presença de sintomas, história familiar ou elevação dos marcadores séricos do ferro, em especial da saturação da transferrina. O diagnóstico é desafiante pela inespecificidade de manifestações clínicas e dos marcadores séricos do ferro. Há vários genes implicados, mas o HFE é o mais frequentemente afetado; a homozigotia C282Y associada a sobrecarga de ferro faz diagnóstico; outras variantes genéticas podem necessitar de estudo complementar com ressonância magnética ou biópsia hepática. O tratamento preferencial é a flebotomia, ou, em alternativa, eritrocitaferese ou quelação do ferro. Apresentam elevada morbimortalidade que pode ser reduzida com o início atempado do tratamento.<hr/>Abstract Hemochromatosis is a hereditary disease of iron metabolism resulting from genetic defects in the hepcidin-ferroportin axis, exhibiting variable penetrance and, therefore, clinical heterogeneity. This condition leads to uncontrolled iron absorption, posing a risk of overload in vital organs such as the liver, heart, pancreas, joints, and endocrine organs. Patients face an increased risk of cirrhosis and hepatocellular carcinoma. Suspect hemochromatosis in the presence of symptoms, a family history, or elevated serum iron markers, especially transferrin saturation. Diagnosis is challenging due to the non-specificity of clinical manifestations and serum iron markers. There are several genes implicated, but HFE is the most frequently affected; C282Y homozygosity associated with iron overload makes the diagnosis; other genetic variants may require additional study with magnetic resonance imaging or liver biopsy The preferred treatment includes phlebotomy; alternatively, erythrocytapheresis or iron chelation can be considered. Early initiation of treatment is crucial to reduce the high morbidity and mortality associated with the disease.