Scielo RSS <![CDATA[Gazeta Médica]]> http://scielo.pt/rss.php?pid=2184-062820240003&lang=pt vol. 11 num. 3 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.pt/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.pt <![CDATA[A Cardiologia de Intervenção no Passado, Presente e Futuro do Combate às Doenças Cardiovasculares]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282024000300194&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Melhoria Contínua da Qualidade no Controlo dos Custos com a Terapêutica do Doente com Diabetes <em>Mellitus</em> Controlado]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282024000300197&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Introdução: A diabetes mellitus é uma doença crónica que requer cuidados e recursos de saúde a longo prazo. O aumento da sua prevalência torna pertinente a gestão criteriosa de custos. Este trabalho teve como principal objetivo avaliar e melhorar os custos com a terapêutica do doente com diabetes controlado numa Unidade de Saúde Familiar (USF). Métodos: Estudo de melhoria contínua da qualidade, de dimensão técnico-científica. A população em estudo incluiu todos os utentes com diagnóstico de diabetes mellitus inscritos na USF. Foram avaliados os resultados relativamente aos custos com a terapêutica e o controlo dos doentes com diabetes. Foram efetuadas três avaliações, uma inicial, uma intermédia e uma final, 6 e 10 meses após o início do estudo, respetivamente. Nas intervenções foram distribuídos panfletos sobre automonitorização da glicemia, foi elaborado um fluxograma de apoio à prescrição e um guia com recomendações alimentares e de exercício físico. Resultados: Na primeira avaliação foi observado um ligeiro aumento dos custos com os doentes controlados. No entanto, no final do estudo os custos diminuíram para valores inferiores aos observados inicialmente. Associadamente, os parâmetros de gestão do utente com diabetes melhoraram de forma global e foi registado um aumento da proporção de utentes controlados. Conclusão: Este trabalho permitiu uma redução de custos, mas também uma melhoria do seguimento e controlo do doente com diabetes.<hr/>Abstract Introduction: Diabetes mellitus is a chronic complex disease that requires long term healthcare and resources. Its increasing prevalence emphasizes the issue of healthcare cost management. The aim of this study was to evaluate and improve the costs with therapeutics of diabetic patients, in a Portuguese family practice unit. Methods: This is a quality improvement study. The population included patients observed in a family practice unit with a diabetes mellitus diagnosis. Results related to prescription costs and glycemic control were analyzed. After an initial evaluation two more were obtained, 6 and 10 months after the beginning of the study. As for the interventions, recommendations on self-monitoring of blood sugar levels were divulged, a prescription flowchart was elaborated and a healthy eating and exercise recommendation manual was distributed. Results: In the first cycle of quality improvement, a slight increase in costs was observed, however at the end of the evaluation period a decrease in costs was obtained. An associated improvement in glycemic control was obtained, as well as an increase in the proportion of patients considered as controlled. Conclusion: This study granted not only a reduction in costs, but also an improvement in the follow-up and treatment of diabetic patients. <![CDATA[Combinação fixa de Tramadol e Paracetamol numa Unidade de Cuidados de Saúde Primários Portuguesa: Um Estudo Transversal]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282024000300204&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt ABSTRACT Introduction: Tramadol/paracetamol combination is one of the most prescribed pain medications in Portugal. At the Regional Health Administration of Lisbon and Tagus Valley, 1 119 229 packages of tramadol/paracetamol were prescribed for 12 months, corresponding to the second most prescribed analgesic. We ask whether this drug is prescribed for acute and irruptive pain or if it is prescribed as a long-term treatment for chronic pain. Methods: This cross-sectional study describes the prescription of tramadol/paracetamol in a Portuguese primary care unit. The population studied corresponds to the 344 patients who received a tramadol/paracetamol prescription between July 2020 and June 2021. Results: In this period, a total of 687 prescriptions were made, corresponding to 2500 packages of tramadol/paracetamol, of which 1874 were bought. There was no statistically significant difference between the number of packages bought over the 4 trimesters (p = 0.275) and 35.3% of the patients bought this medication in more than one trimester. We found that 16.5% bought tramadol/paracetamol in an amount that allows a use of more than 90 days. Conclusion: This demonstrates that the tramadol/paracetamol combination plays a central role in the treatment of pain and that a significant percentage of patients use this medication chronically, questioning the adequacy of this therapy in these patients. However, larger studies that assess pain control are needed to support the results presented in this work.<hr/>RESUMO Introdução: A combinação tramadol/paracetamol é um dos medicamentos mais prescritos para a dor em Portugal. Na Administração Regional de Saúde de Lisboa e Vale do Tejo, ao longo de 12 meses, foram prescritas 1 119 229 embalagens de tramadol/paracetamol, constituindo o segundo analgésico mais prescrito. Estes números fazem questionar se este fármaco é prescrito para dor aguda e dor crónica agudizada ou se é prescrito como tratamento prolongado para dor crónica. Métodos: Este é um estudo transversal que descreve a prescrição tramadol/paracetamol numa Unidade de Saúde Familiar portuguesa. A população em estudo corresponde aos 344 utentes a que foi prescrito tramadol/paracetamol no período compreendido entre Julho de 2020 e Junho de 2021. Resultados: Neste período foram emitidas 687 receitas que corresponderam a 2500 embalagens de tramadol/paracetamol, das quais 1874 foram dispensadas. Não houve diferença estatisticamente significativa entre o número de embalagens dispensadas ao longo dos 4 trimestres (p=0,275) e 35,3% dos utentes dispensaram receitas em mais do que um trimestre. Verificou-se que 16,5% dos utentes comprou esta combinação em quantidade que permite uma utilização superior a 90 dias. Conclusão: Assim se demonstra que a combinação tramadol/paracetamol desempenha um papel central no tratamento da dor e que uma percentagem significativa dos utentes utiliza este medicamento de forma crónica, questionando-se a adequação da terapêutica nestes doentes. Contudo, são necessários estudos mais alargados e que avaliem o controlo da dor para suportar os resultados apresentados neste trabalho. <![CDATA[Quais as Competências Pré-Escolares Preditoras da Aptidão para o Início da Escolaridade?]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282024000300211&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo A aptidão para o início da escolaridade (AIE) depende de fatores pessoais, socioculturais, familiares, do meio escolar, da legislação em vigor e das políticas de inclusão. O objetivo foi identificar competências pré-escolares preditoras da AIE em consulta médica e sintetizar recomendações gerais a ter em conta. Foi efectuada uma pesquisa na base de dados PubMed com as palavras-chave: “preschool”, ”school readiness”, “social functioning”, ”motor skills”, ”mathematics”, “language”, ”comprehension of the world”, “attention”. Também foram consultadas as Orientações Curriculares para a Educação Pré-Escolar da DGE e da Norma Técnica da DGS para o PNSIJ. As competências socio-emocionais no pré-escolar têm um impacto positivo nas competências académicas. A perceção visual, a integração visuo-motora e a coordenação motora são fundamentais para AIE, da Leitura, Escrita e Matemática. A motricidade global demonstrou efeitos longitudinais ao nível da Linguagem, Leitura e Matemática. A consciência fonológica parece predizer o sucesso na Leitura. A acuidade do sistema numérico aproximado, a precisão de mapeamento e a capacidade de controlar e manter a atenção, têm um carácter preditivo de sucesso escolar. O conhecimento geral do mundo é o preditor mais forte para as competências futuras em Ciências e Leitura. A avaliação da AIE deve ser feita em várias ocasiões ao longo do desenvolvimento da criança, de forma multidisciplinar. Quanto mais precoce for a identificação de dificuldades e a intervenção dirigida, melhor o prognóstico. A decisão de optar pelo adiamento do início da escolaridade deve ter em consideração as variáveis biopsicossociais da criança e os recursos do meio escolar.<hr/>Abstract School readiness (SR), the ability or preparedness of children to start schooling, depends on multiple factors, such as personal traits, sociocultural and familiar aspects, school context, education regulation and inclusion policies. Children who start schooling more prepared are most likely to achieve a higher academic level. Our objectives was to identify which preschool skills predict SR and to summarize general recommendations to consider when assessing SR. Research in data base PubMed, using the key words: ”preschool”, ”school readiness”, ”social functioning”, “motor skills”, ”mathematics”, ”language”, “comprehension of the world”, “attention”. Consultation of the following Education and Health guidance: “Orientações Curriculares para a Educação Pré-Escolar da DGE”, ”Norma Técnica da DGS para o PNSIJ”, ”Children’s social and emotional skills in preschool impact positively their academic skills. Visual perception, visual motor integration and motor coordination are essential to SR, namely to Reading, Writing and Mathematics. Global and fine motor skills cause longitudinal effects to Speech, Reading and Mathematics. Phonological awareness predict success in learning how to read. Numeral system acuity, mapping accuracy and the ability to control and keep attention at preschool are predictable of school success. Comprehension of the world is the strongest predictor for Reading and Science skills. It is important to assess SR on several occasions throughout children’s development, in a multidisciplinary approach. Prognosis is better when difficulties are detected at an early stage, thus allowing a directed intervention. The decision of delaying schooling must always consider biological, psychological and social variables, as well as school resources. <![CDATA[Estarão a Disfunção Sexual Feminina e a Contraceção Hormonal Interligadas?]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282024000300221&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo O efeito da contraceção hormonal (CH) na sexualidade feminina há muito que tem vindo a ser matéria de discussão. Alguns estudos sugerem que as experiências negativas relativamente ao uso de CH são as principais causas de descontinuação ou alteração do método contracetivo. Neste sentido, o principal objetivo do presente artigo será rever a literatura publicada sobre o tema nos últimos 10 anos e compreender a eventual relação entre o uso de contraceção e a disfunção sexual feminina. Foi realizada pesquisa da literatura, entre o dia 4 e 8 de Abril de 2022, nas principais bases de dados de medicina baseada na evidência, com data de publicação: janeiro de 2012 a março de 2022, utilizando os termos MeSH: feminine sexual dysfunction, oral contraceptives, e hormonal contraceptives. Foi consultado o Consenso sobre Contraceção (2020), o Protocolo de Ginecologia no âmbito dos Cuidados de Saúde Primários (2019) e o Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM -V 2013). Os métodos contracetivos poderão apresentar efeitos negativos sobre a sexualidade feminina, nomeadamente na diminuição do desejo sexual e líbido. Dentro da CH é difícil retirar conclusões sobre qual o melhor método anticoncecional, no entanto, há vários estudos que sustentam que os dispositivos intrauterinos apresentam menor impacto na sexualidade feminina. Apesar da difícil avaliação da DSF e da disparidade de definições existentes, este é um problema real e que pode afetar significativamente a qualidade de vida das mulheres e do casal, e, para o qual, todos os médicos devem estar sensibilizados. É importante que haja um aconselhamento adequado e ajustado às expectativas de cada mulher, de forma a aumentar a adesão ao método e a satisfação da utilizadora.<hr/>Abstract The effect of hormonal contraception (HC) on female sexuality has been discussed for a long time. Some studies suggest that negative experiences concerned to the use of HC are the main causes for changing or stopping the use of the HC. In this sense, the main objective of this article will be to review the literature published on the subject in the last 10 years and understand the possible relationship between the use of contraception and sexual dysfunction. A literature search was performed between April 4 and 8, 2022, and in major research-based medicine databases, with publication date between January 2012 to March 2022, using the terms MeSH female sexual dysfunction, contraceptives, and hormonal contraceptives. The Consensus on Contraception (2020), the Gynecology Protocol within the scope of Primary Health Care (2019) and the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM -V 2013) were consulted. Women who are medicated with HC show a lower frequency of sexual activity, less sexual stimulation and less sexual pleasure. They present lower vaginal lubrification and greater difficulty in achieving the orgasm. Within HC it is difficult to find out which method is best. From the existing evidence, it is hard to conclude about the better HC. There are studies that support that intra uterine device (IUD), the intrauterine system (IUS) and the transdermal patch have less impact on female sexuality. Despite the difficulty in evaluating the FSD and the disparity of existing definitions, feminine sexual dysfunction is a problem that can significantly affect the quality of life of women and couples, and to which all physicians should be aware. It is important to adequate and adjust the advice to the expectations of each woman, in order to increase adherence to the method and satisfaction. <![CDATA[Da LESS à Cirurgia Urológica Robótica por Porta Única: Minimizando a Cirurgia Minimamente Invasiva]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282024000300230&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo O efeito da contraceção hormonal (CH) na sexualidade feminina há muito que tem vindo a ser matéria de discussão. Alguns estudos sugerem que as experiências negativas relativamente ao uso de CH são as principais causas de descontinuação ou alteração do método contracetivo. Neste sentido, o principal objetivo do presente artigo será rever a literatura publicada sobre o tema nos últimos 10 anos e compreender a eventual relação entre o uso de contraceção e a disfunção sexual feminina. Foi realizada pesquisa da literatura, entre o dia 4 e 8 de Abril de 2022, nas principais bases de dados de medicina baseada na evidência, com data de publicação: janeiro de 2012 a março de 2022, utilizando os termos MeSH: feminine sexual dysfunction, oral contraceptives, e hormonal contraceptives. Foi consultado o Consenso sobre Contraceção (2020), o Protocolo de Ginecologia no âmbito dos Cuidados de Saúde Primários (2019) e o Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM -V 2013). Os métodos contracetivos poderão apresentar efeitos negativos sobre a sexualidade feminina, nomeadamente na diminuição do desejo sexual e líbido. Dentro da CH é difícil retirar conclusões sobre qual o melhor método anticoncecional, no entanto, há vários estudos que sustentam que os dispositivos intrauterinos apresentam menor impacto na sexualidade feminina. Apesar da difícil avaliação da DSF e da disparidade de definições existentes, este é um problema real e que pode afetar significativamente a qualidade de vida das mulheres e do casal, e, para o qual, todos os médicos devem estar sensibilizados. É importante que haja um aconselhamento adequado e ajustado às expectativas de cada mulher, de forma a aumentar a adesão ao método e a satisfação da utilizadora.<hr/>Abstract The effect of hormonal contraception (HC) on female sexuality has been discussed for a long time. Some studies suggest that negative experiences concerned to the use of HC are the main causes for changing or stopping the use of the HC. In this sense, the main objective of this article will be to review the literature published on the subject in the last 10 years and understand the possible relationship between the use of contraception and sexual dysfunction. A literature search was performed between April 4 and 8, 2022, and in major research-based medicine databases, with publication date between January 2012 to March 2022, using the terms MeSH female sexual dysfunction, contraceptives, and hormonal contraceptives. The Consensus on Contraception (2020), the Gynecology Protocol within the scope of Primary Health Care (2019) and the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM -V 2013) were consulted. Women who are medicated with HC show a lower frequency of sexual activity, less sexual stimulation and less sexual pleasure. They present lower vaginal lubrification and greater difficulty in achieving the orgasm. Within HC it is difficult to find out which method is best. From the existing evidence, it is hard to conclude about the better HC. There are studies that support that intra uterine device (IUD), the intrauterine system (IUS) and the transdermal patch have less impact on female sexuality. Despite the difficulty in evaluating the FSD and the disparity of existing definitions, feminine sexual dysfunction is a problem that can significantly affect the quality of life of women and couples, and to which all physicians should be aware. It is important to adequate and adjust the advice to the expectations of each woman, in order to increase adherence to the method and satisfaction. <![CDATA[Consultas em Série: uma Inevitabilidade à Procura de Solução]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282024000300236&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo É central e inquestionável a importância de um acesso justo e digno à saúde Os direitos e a autonomia do utente, sendo um pilar central da ética médica, permite a escolha livre entre serviços de saúde públicos e privados. Contudo, esta autonomia traz consigo desafios, especialmente quando se trata de equilibrar a liberdade de escolha do utente com a necessidade de manter a coerência na prestação de serviços de saúde. A esta consideração surge associada a questão da multipatologia e da complexidade de pacientes que são seguidos em várias especialidades e instituições, diluindo o papel tradicional do médico de família. Em simultâneo, a modernização dos serviços de saúde proporcionou uma maior flexibilidade e conveniência aos utentes, permitindo-lhes optar por horários mais convenientes e acesso mais rápido a consultas. No entanto, tudo isto resulta em desafios logísticos, como a coordenação eficaz entre diferentes instituições de saúde, essencial para manter a qualidade e a continuidade dos cuidados. A utilização de múltiplos serviços pode levar à repetição desnecessária de exames, sobrecarga nos serviços de saúde e riscos para a relação médico-doente. Apesar da informatização dos processos clínicos dos utentes e a rápida evolução da tecnologia médica têm vindo a contribuir significativamente para uma maior coerência dos cuidados prestados aos utentes, trazem também desafios como a falta de integração entre os sistemas de informação de diferentes instituições de saúde. Como consequência, apesar da maior facilidade que o utente tem no acesso a diversas instituições e serviços clínicos, da modernização e informatização dos sistemas de saúde que facilitam a agregação e partilha de informação clínica, dificuldades relacionadas com a eficácia e coordenação de todos os atores envolvidos e de todas estas ferramentas conduzem à falta de confiança em todo o processo de tratamento do utente.<hr/>Abstract The importance of fair and dignified access to healthcare is unquestionable. Patient rights and autonomy, a central pillar of medical ethics, allow for free choice between public and private healthcare services. However, this autonomy brings challenges, particularly in balancing the user's freedom of choice with the need to maintain coherence in healthcare. The issue of multipathology and the complexity of patients often treated in various specialties and institutions dilutes the traditional role of the family physician. The modernization of healthcare services has provided users with greater flexibility and convenience, allowing them to choose more convenient appointment times and faster access to consultations. However, this results in logistical challenges, such as effective coordination between different healthcare institutions, essential for maintaining the quality and continuity of care. The use of multiple services can lead to unnecessary repetition of tests, overload on healthcare services, and risks to the doctor-patient relationship. Furthermore, the digitization of user clinical processes and the rapid evolution of medical technology have significantly contributed to the coherence of care provided to users, bringing challenges such as the lack of integration between information systems from different healthcare institutions. The article concludes that despite users having easier access to various institutions and clinical services, and the modernization and digitization of healthcare systems facilitating clinical information, there are multiple difficulties related to the effectiveness and coordination of all these tools that lead to a lack of confidence in the entire user treatment process. <![CDATA[Um Caso Bicudo: Um Relato sobre um Pneumotórax]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282024000300239&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo A acupuntura é uma terapia com mais de 2000 anos, tendo-se popularizado, recentemente, como prática na cultura ocidental. Esta terapêutica consiste na inserção de agulhas finas para minorar sintomas como dor ou náusea. O presente artigo centra-se num caso de pneumotórax secundário à acupuntura. Um homem de 20 anos recorreu ao Serviço de Urgência com dor pleurítica na região escapular direita. A dor surgiu após sessão de acupuntura realizada por lombodorsalgia. No exame objetivo observou-se um doente eupneico, mas com dificuldade em completar frases, com saturação de O2 de 98% a ar ambiente, com diminuição discreta do murmúrio vesicular à auscultação do hemitórax direito superior e hipertimpanismo na percussão da mesma área, com notória fácies de dor, dor à palpação intercostal direita e duas feridas punctiformes dorsais compatíveis com a inserção das agulhas. A radiografia de tórax revelou um pneumotórax à direita, tendo sido colocado um dreno torácico. Após resolução, o utente teve alta com indicação para controlo nos cuidados de saúde primários.<hr/>Abstract Acupuncture is a therapy that is over 2000 years old, having recently become popular as a practice in Western culture. This therapy consists of inserting fine needles to alleviate symptoms such as pain or nausea. This article focuses on a pneumothorax secondary to acupuncture case. A 20-year-old man came to the Emergency Department with pleuritic pain in the right scapular region. The pain appeared after an acupuncture session performed for low back pain. On physical examination, a eupneic patient was observed, but with some difficulty in completing sentences, with O2 saturation of 98% in room air, with a slight decrease in vesicular murmur on auscultation of the upper right hemithorax and hypertympanism on percussion of the same area, with notorious pain facies, pain on right intercostal palpation and two dorsal punctiform wounds compatible with the insertion of needles. Chest X-ray revealed a right pneumothorax, so a chest drain was placed. After resolution, the user was discharged with indication for control in primary health care. <![CDATA[Hipocalcemia Sintomática Tardia: Um Relato de Caso]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282024000300243&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo O hipoparatiroidismo secundário é uma possível consequência pós-tiroidectomia total. Daqui decorre o risco de hipocalcemia e consequente sintomatologia associada que flutua desde casos ligeiros como parestesias e cãibras, até casos graves, como laringoespasmo ou arritmias. Habitualmente a sintomatologia surge no período pós-operatório, sendo infrequente a sua manifestação tardia. Apresenta-se um caso de uma utente de 86 anos, com antecedentes de disfunção tiroideia e um quadro de hipocalcemia tardia, cujas manifestações motoras desencadearam investigação etiológica e posterior articulação com os Cuidados de Saúde Secundários. Perante um doente com suspeita de hipocalcemia é importante a realização do exame físico completo, juntamente com estudo analítico e consequente reposição iónica. Em situações agudas deve ocorrer avaliação em urgência hospitalar. Pela longitudinalidade de cuidados, cabe assim ao médico de família a suspeição clínica e capacidade de gestão de apresentações tardias de casos pouco comuns.<hr/>Abstract Secondary hypoparathyroidism is a possible consequence after total thyroidectomy. This leads to the risk of hypocalcemia and the consequent associated symptoms that fluctuate from mild cases such as paresthesias and cramps, to severe cases such as laryngospasm or arrhythmias. Usually, the symptoms appear in the post-operative period, and its late manifestation is not frequent. We present a case of an 86-year-old patient with a history of thyroid dysfunction, with a presentation of late hypocalcemia, whose motor manifestations triggered etiological investigation and subsequent articulation with secondary health care. When faced with a patient with suspected hypocalcemia, it is important to perform a complete physical examination, along with an analytical study and subsequent ion replacement. In acute situations, the patient should be evaluated in a hospital emergency room. Due to the longitudinally of care, the family physician is responsible for clinical suspicion and management of late presentations of uncommon clinical cases. <![CDATA[Deleção Parcial do Gene CUL4B: Relato de Caso]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282024000300248&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo As perturbações do desenvolvimento intelectual acarretam grande morbilidade e comportam um exigente desafio nas dimensões do indivíduo, da família e da comunidade. O CUL4B é um gene envolvido em diversos processos celulares e no controlo do ciclo celular. Mutações neste gene associam-se a alterações como deficiência intelectual, macrocefalia e dismorfias, entre outras. O caso reportado é referente a uma menina de 12 anos, com identificação precoce de dismorfias (face alongada com estreitamento bitemporal e fronte longa, olhos profundos, boca grande, pavilhões auriculares com implantação baixa e endentações no lóbulo da orelha, nariz com ponta de aspeto adunco) e de atrasos no desenvolvimento intelectual e psicomotor, tendo-se identificado, após estudo genético, uma doença rara associada ao cromossoma X (deleção em Xq24 envolvendo parcialmente o gene CUL4B). Dada a sua associação ao cromossoma X, esta patologia é rara no sexo feminino e a sua abordagem requer uma equipa multidisciplinar e uma articulação eficiente entre os serviços de saúde. Analisando este caso, podemos inferir sobre a importância da Medicina Geral e Familiar, atendendo às suas características e competências, na gestão do mesmo.<hr/>Abstract Disturbances in intellectual development cause great morbidity and pose a demanding challenge in the dimensions of the individual, family, and community. CUL4B is a gene involved in several cellular processes and in the control of the cell cycle. Mutations in this are associated with changes such as intellectual disability, macrocephaly, and dysmorphia, among others. The reported case refers to a 12-year-old girl, with early identification of dysmorphia (elongated face with bitemporal narrowing and long forehead, deep-set eyes, large mouth, low-set ear pinna and indentations on the earlobe, nose with a hooked-looking tip) and delays in intellectual and psychomotor development, having identified, after genetic study, a rare disease associated with the X chromosome (deletion in Xq24 partially involving the gene CUL4B). Given its association with the X chromosome, this pathology is rare in females and its approach requires a multidisciplinary team and efficient coordination between health services. Analyzing this case, we can infer the importance of General and Family Medicine, given its characteristics and skills, in its management. <![CDATA[Eczema Numular: Um Diagnóstico a Relembrar]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282024000300253&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo As perturbações do desenvolvimento intelectual acarretam grande morbilidade e comportam um exigente desafio nas dimensões do indivíduo, da família e da comunidade. O CUL4B é um gene envolvido em diversos processos celulares e no controlo do ciclo celular. Mutações neste gene associam-se a alterações como deficiência intelectual, macrocefalia e dismorfias, entre outras. O caso reportado é referente a uma menina de 12 anos, com identificação precoce de dismorfias (face alongada com estreitamento bitemporal e fronte longa, olhos profundos, boca grande, pavilhões auriculares com implantação baixa e endentações no lóbulo da orelha, nariz com ponta de aspeto adunco) e de atrasos no desenvolvimento intelectual e psicomotor, tendo-se identificado, após estudo genético, uma doença rara associada ao cromossoma X (deleção em Xq24 envolvendo parcialmente o gene CUL4B). Dada a sua associação ao cromossoma X, esta patologia é rara no sexo feminino e a sua abordagem requer uma equipa multidisciplinar e uma articulação eficiente entre os serviços de saúde. Analisando este caso, podemos inferir sobre a importância da Medicina Geral e Familiar, atendendo às suas características e competências, na gestão do mesmo.<hr/>Abstract Disturbances in intellectual development cause great morbidity and pose a demanding challenge in the dimensions of the individual, family, and community. CUL4B is a gene involved in several cellular processes and in the control of the cell cycle. Mutations in this are associated with changes such as intellectual disability, macrocephaly, and dysmorphia, among others. The reported case refers to a 12-year-old girl, with early identification of dysmorphia (elongated face with bitemporal narrowing and long forehead, deep-set eyes, large mouth, low-set ear pinna and indentations on the earlobe, nose with a hooked-looking tip) and delays in intellectual and psychomotor development, having identified, after genetic study, a rare disease associated with the X chromosome (deletion in Xq24 partially involving the gene CUL4B). Given its association with the X chromosome, this pathology is rare in females and its approach requires a multidisciplinary team and efficient coordination between health services. Analyzing this case, we can infer the importance of General and Family Medicine, given its characteristics and skills, in its management. <![CDATA[Lipedema: Um Problema Subdiagnosticado]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282024000300255&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo As perturbações do desenvolvimento intelectual acarretam grande morbilidade e comportam um exigente desafio nas dimensões do indivíduo, da família e da comunidade. O CUL4B é um gene envolvido em diversos processos celulares e no controlo do ciclo celular. Mutações neste gene associam-se a alterações como deficiência intelectual, macrocefalia e dismorfias, entre outras. O caso reportado é referente a uma menina de 12 anos, com identificação precoce de dismorfias (face alongada com estreitamento bitemporal e fronte longa, olhos profundos, boca grande, pavilhões auriculares com implantação baixa e endentações no lóbulo da orelha, nariz com ponta de aspeto adunco) e de atrasos no desenvolvimento intelectual e psicomotor, tendo-se identificado, após estudo genético, uma doença rara associada ao cromossoma X (deleção em Xq24 envolvendo parcialmente o gene CUL4B). Dada a sua associação ao cromossoma X, esta patologia é rara no sexo feminino e a sua abordagem requer uma equipa multidisciplinar e uma articulação eficiente entre os serviços de saúde. Analisando este caso, podemos inferir sobre a importância da Medicina Geral e Familiar, atendendo às suas características e competências, na gestão do mesmo.<hr/>Abstract Disturbances in intellectual development cause great morbidity and pose a demanding challenge in the dimensions of the individual, family, and community. CUL4B is a gene involved in several cellular processes and in the control of the cell cycle. Mutations in this are associated with changes such as intellectual disability, macrocephaly, and dysmorphia, among others. The reported case refers to a 12-year-old girl, with early identification of dysmorphia (elongated face with bitemporal narrowing and long forehead, deep-set eyes, large mouth, low-set ear pinna and indentations on the earlobe, nose with a hooked-looking tip) and delays in intellectual and psychomotor development, having identified, after genetic study, a rare disease associated with the X chromosome (deletion in Xq24 partially involving the gene CUL4B). Given its association with the X chromosome, this pathology is rare in females and its approach requires a multidisciplinary team and efficient coordination between health services. Analyzing this case, we can infer the importance of General and Family Medicine, given its characteristics and skills, in its management. <![CDATA[Pilates e Reeducação Postural: Fisioterapia e Epistemologia]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282024000300257&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo As perturbações do desenvolvimento intelectual acarretam grande morbilidade e comportam um exigente desafio nas dimensões do indivíduo, da família e da comunidade. O CUL4B é um gene envolvido em diversos processos celulares e no controlo do ciclo celular. Mutações neste gene associam-se a alterações como deficiência intelectual, macrocefalia e dismorfias, entre outras. O caso reportado é referente a uma menina de 12 anos, com identificação precoce de dismorfias (face alongada com estreitamento bitemporal e fronte longa, olhos profundos, boca grande, pavilhões auriculares com implantação baixa e endentações no lóbulo da orelha, nariz com ponta de aspeto adunco) e de atrasos no desenvolvimento intelectual e psicomotor, tendo-se identificado, após estudo genético, uma doença rara associada ao cromossoma X (deleção em Xq24 envolvendo parcialmente o gene CUL4B). Dada a sua associação ao cromossoma X, esta patologia é rara no sexo feminino e a sua abordagem requer uma equipa multidisciplinar e uma articulação eficiente entre os serviços de saúde. Analisando este caso, podemos inferir sobre a importância da Medicina Geral e Familiar, atendendo às suas características e competências, na gestão do mesmo.<hr/>Abstract Disturbances in intellectual development cause great morbidity and pose a demanding challenge in the dimensions of the individual, family, and community. CUL4B is a gene involved in several cellular processes and in the control of the cell cycle. Mutations in this are associated with changes such as intellectual disability, macrocephaly, and dysmorphia, among others. The reported case refers to a 12-year-old girl, with early identification of dysmorphia (elongated face with bitemporal narrowing and long forehead, deep-set eyes, large mouth, low-set ear pinna and indentations on the earlobe, nose with a hooked-looking tip) and delays in intellectual and psychomotor development, having identified, after genetic study, a rare disease associated with the X chromosome (deletion in Xq24 partially involving the gene CUL4B). Given its association with the X chromosome, this pathology is rare in females and its approach requires a multidisciplinary team and efficient coordination between health services. Analyzing this case, we can infer the importance of General and Family Medicine, given its characteristics and skills, in its management.