Arquivos de Medicina

Influência dos Factores Socio-Demográficos e Clínicos na Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde dos Doentes Hemato-Oncológicos

Introdução: Nos últimos anos assistiu-se a um crescente interesse sobre a temática da Qualidade de Vida (QdV), contudo ainda existem poucos trabalhos em doentes hemato-oncológicos e não existem estudos relativos à influência dos factores socio-demográficos e clínicos neste tipo de doentes. Objectivos: Avaliação da QdV dos doentes hematooncológicos e sua relação com os aspectos socio-demográficos e clínicos. Material e Métodos: Aplicação do Questionário de QdV da European Organization for Research and Treatment Of Cancer versão 3.0 (EORTC QLQ-C30) e o da Classe Social de Graffar a 74 doentes hemato-oncológicos, e recolha dos dados socio-demográficos e clínicos. Resultados: Idade mais avançada associou-se a pior função física (p=0,05). Doentes casados apresentaram menor fadiga (p=0,017). A um ensino superior ao obrigatório associaram-se melhor função física (p=0,02), social (p=0,028) e desempenho (p=0,044). As classes sociais altas obtiveram maior pontuação na função física (p=0,004), as médias apresentavam maior função emocional (p=0,003) e impacto financeiro (p=0,004), e as baixas maior dor (p=0,021). Verificou-se que doentes com diagnóstico de Linfoma Não Hodgkin apresentaram melhor função social (p=0,015) do que as restantes patologias, e que doentes com 1ª ou mais recidivas apresentaram níveis superiores de anorexia (p=0,012). Os doentes sob quimioterapia apresentaram pior desempenho (p=0,09), pior função social (p=0,025) e maior obstipação (p=0,03). Os doentes com maior número de tratamentos citotóxicos apresentaram níveis mais elevados de dor (p=0,023). Níveis de hemoglobina mais baixa associaram-se a piores resultados nas escalas funcionais. Discussão/Conclusão: Identificaram-se factores socio-demográficos e clínicos que afectam domínios da QdV dos doentes hemato-oncológicos. Estes dados, alertam para a necessidade do conhecimento e compreensão das repercussões da patologia oncológica nos diferentes aspectos da QdV ser um passo importante na definição de estratégias visando melhorar o bem-estar dos doentes.

Introduction: In the last years have witnessed a growing interest on the topic of Quality of Life (QoL), however there are still few studies in hemato-oncology patients and are no studies on the influence of socio-demographic and clinical data in this type patients. Objectives: Evaluation of QoL of hemato-oncologyc patients and its relationship with socio-demographic and clinical factors. Methods: Application of QoL Questionnaire of the European Organization for Research and Treatment of Cancer version 3.0 (EORTC QLQ-C30) and the Social Class of Graffar questionnaire to 74 hemato-oncologyc patients, and collection of socio-demographic and clinical data. Results: Older age was associated with worse physical function (p=0.05). Married patients had less fatigue (p=0.017). Higher than required education was associated with better physical (p=0.02), social (p=0.028) and performance (p=0.044) functions. The upper social class had higher scores in physical function (p=0.004), the middle social class had higher emotional function (p=0.003) and higher financial impact (p=0.004), and the low social class higher pain (p=0.021). It appears that patients with Non-Hodgkin Lymphoma diagnostic have better social function (p=0.015) than the other pathologies, and patients with 1 or more recurrences have higher level of anorexia (p=0.012). Patients on chemotherapy have worse performance function (p=0.09), worse social function (p=0.025) and more constipation (p=0.03). Patients with higher number of cytotoxic treatments have higher levels of pain (p=0.023). Lower hemoglobin levels were associated with worse outcomes in functional scales. Discussion/Conclusion: Socio-demographic and clinical factors affect areas of QoL of hemato-oncology patients. These data highlight the need for knowledge and understanding of the impact of oncologic pathology in different aspects of QoL is an important step in developing strategies to improve the welfare of patients.

Diagnóstico Prenatal de Distrofia Neuroaxonal

Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD1, MIM # 256600), is a rare autossomal recessive neurodegenerative disorder. The clinical picture is characterized by psychomotor regression and hypotonia, which progresses to spastic tetraplegia, visual impairment and dementia. Onset is within the first 2 years of life and death usually happens before the age of 10. In 2006, Morgan et al described that mutations in PLA2G6 gene localized in chromosome 22 (22q13), caused INAD1. Evidence showed that a large proportion of patients with infantile neuroaxonal dystrophy have a mutation in the PLA2G6 gene. A 36-years-old pregnant woman presented for obstetric follow up. It was the second pregnancy of this healthy, nonconsanguineous couple. Their 7 year-old daughter was affected with Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Molecular testing was done in the child and, as a causal mutation was detected, it was possible to offer a specific prenatal diagnosis. The molecular study of PLA2G6 gene by amniocentesis showed the presence of a mutation in heterozygoty and the karyotype was normal for a female foetus. To our knowledge, this is the first molecular prenatal diagnosis of INAD1 in Portugal.

A Distrofia Neuroaxonal Infantil (DNAI) é um distúrbio neurodegenerativo grave, com hereditariedade autossómica recessiva. O quadro clínico caracteriza-se por regressão psicomotora e hipotonia, com progressão rápida para tetraplegia espástica, cegueira e demência. A morte sobrevém geralmente antes dos 10 anos de idade. Recentemente demonstrou-se que mutações no gene PLA2G6, localizado no cromossoma 22 (22q13.1), são responsáveis pela patologia e que a grande maioria destes doentes apresenta mutações no gene PLA2G6. Apresentamos o caso clínico de uma grávida de 36 anos, IIGIP, casal saudável, não consanguíneo, com uma filha de 7 anos de idade com diagnóstico de DNAI. Foi efectuado o estudo molecular na criança doente que confirmou o diagnóstico e possibilitou o diagnóstico pré-natal específico na presente gestação. No liquido amniótico o estudo molecular do gene PLA2G6 revelou a presença de uma mutação em heterozigotia; o cariótipo foi normal para um feto do sexo feminino. Tanto quanto sabemos, este é o primeiro diagnóstico pré-natal de exclusão de DNAI em Portugal.

Demência e Defeito Cognitivo: Diagnóstico Clínico e Classificação

Dementia is an increasingly prevalent chronic condition, with a profound social impact. In the last few decades, emerging basic science concepts revealed the existence of various forms of dementia, with distinct neuropathological mechanisms. The two most representative subtypes of dementia in individuals over 65 years old are Alzheimer´s Disease and Vascular Dementia, with an increasingly recognized phenotypic overlap between these two entities. Mild Cognitive Impairment is an evolving operational concept, aiming to describe a transitional state between normal aging processes and dementia. Its relevance is nowadays undisputed, both at the clinical and scientific research level. The diagnosis of both Dementia and Mild Cognitive Impairment are for the time being limited to clinical features and supportive auxiliary test results, which stresses the need for a thorough neuropsychological and neuropsychiatric assessment.

A demência é uma entidade crónica cada vez mais prevalente e que apresenta um importante impacto social. As descobertas recentes na área da ciência básica permitiram revelar a existência de vários tipos de demência, com mecanismos neuropatológicos distintos. As duas formas de demência mais frequentes em indivíduos com mais de 65 anos são a Doença de Alzheimer e a Demência Vascular, sendo a sobreposição fenotípica destas entidades cada vez mais reconhecida. O defeito cognitivo ligeiro é um conceito em evolução, que procura descrever a transição entre o processo normal de envelhecimento e a demência. A sua relevância é hoje indiscutível, quer do ponto de vista clínico quer no contexto de actividades de investigação. O diagnóstico de demência e de defeito cognitivo ligeiro está essencialmente dependente de aspectos clínicos, consubstanciados por resultados de alguns exames auxiliares de diagnóstico. A abordagem neuropsicológica e neuropsiquiátrica deve por isso ser particularmente rigorosa.

Tromboembolismo Pulmonar Revisitado

The authors have the following objectives: to review the mechanism and causes of Acute and Chronic Pulmonary Thromboembolism, to review clinical guidelines on when to ask for imagiological exams, to present the key imaging findings of this entity on 64-MDCT, to describe potential complications and identify possible pitfalls. MDCT angiography of the pulmonary arteries is very frequently performed to rule out Pulmonary Embolism at the emergency scene. If not recognized and treated it has an overall mortality of 30%. Sometimes, asymptomatic emboli organize, turning into a chronic picture. When there is pulmonary hypertension associated it results in cor pulmonale. After revision of some illustrative cases of Pulmonary Thromboembolism (PTE) from our institution, the authors realize that the classical conventional radiology signs are hard to see. The diagnostic criteria for acute PTE always include the presence of a filling defect on an arterial branch of pulmonary vasculature on MDCT. There are some variants presented on this essay. Chronic PTE may include signs of complete occlusion of a vessel that is smaller than adjacent patent vessels and a peripheral, crescent-shaped intraluminal defect that forms obtuse angles with the vessel wall, and contrast material flowing through thickened and often smaller arteries due to recanalization. The conclusions drawn from this paper might be summarized like this: MDCT is determinant for the diagnosis of this entity with its direct and indirect signs; differential diagnosis must be considered, as their treatment and prognosis might be very different; imagiological artifacts are among the worst pitfalls for the radiologist.

Os autores têm os seguintes objectivos: revêr os mecanismos e causas do Tromboembolismo Pulmonar agudo e crónico, rever guidelines clínicas sobre quando pedir exames imagiológicos, apresentar achados imagiológicos-chave desta entidade em Tomografia Computadorizada Multidetectores (64-TCMD), descrever complicações potenciais e identificar possíveis pitfalls. A angiografia por TCMD das artérias pulmonares é muitas vezes realizada para despiste de Tromboembolismo Pulmonar (TEP) no cenário de emergência. Se não reconhecido e tratado chega a ter uma mortalidade geral de cerca de 30%. Muitas vezes êmbolos assintomáticos organizam-se, constituindo um quadro crónico. Quando há hipertensão pulmonar associada, isso resulta em cor pulmonale. Após revisão de alguns casos ilustrativos de TEP da nossa instituição, os autores aperceberam-se que os sinais clássicos de radiologia convencional são muito difíceis de objectivar. Os critérios de diagnóstico de TEP agudo incluem sempre a presença de defeito de preenchimento num ramo arterial da vasculatura pulmonar em TCMD. Há algumas variantes apresentadas nesta revisão. O TEP crónico pode incluir sinais de obstrução completa dum vaso que é mais pequeno do que os vasos adjacentes e que estão patentes, um defeito intra-luminal periférico ou em forma de crescente que forma ângulos obtusos com a parede do vaso, e material de contraste fluindo através de artérias mais pequenas e espessadas devido a recanalização. As conclusões retiradas deste artigo pode são: a TCMD é determinante para o diagnóstico desta entidade com os seus sinais directos e indirectos; diagnósticos diferenciais devem ser considerados clinicamente, já que o seu tratamento e prognóstico podem ser muito diferentes e os artefactos em imagem estão entre os maiores inimigos do radiologista.

Saúde: Inovação e Desenvolvimento para a Melhoria da Qualidade