Arquivos de Medicina

Dermatomyositis in ChilDren: CliniCal Case

A Dermatomiosite Juvenil é uma doença muscular inflamatória rara na infância, de natureza auto-imune e de etiologia desconhecida. Os critérios diagnósticos incluem manifestações clínicas musculo-esqueléticas e cutâneas, aumento das enzimas musculares, alterações na electromiografia e miosite na biópsia muscular. A ressonância magnética nuclear é útil na idade pediátrica para orientação diagnóstica. O tratamento de base é a corticoterapia. Outros imunosupressores (Metrotexato, Ciclosporina) também podem ser usados. O prognóstico da doença é favorável na maioria dos casos. Os autores descrevem o caso de uma criança de quatro anos com internamentos recorrentes por atingimento do estado geral e queixas músculo-esqueléticas inespecíficas. O aparecimento de lesões cutâneas a nível das mãos e cotovelos indiciaram o diagnóstico de Dermatomiosite Juvenil.

Juvenile Dermatomyositis is an idiopathic inflammatory myopathy. it is a rare, autoimmune disorder in childhood, with unknown etiology. The diagnostic criteria consist of musculoskeletal and cutaneous manifestations, raised muscle enzymes, electromyographic abnormalities and myositis revealed by muscle biopsy. Mri is also an important diagnostic tool in pediatric patients. The treatment basis is corticotherapy. imunosupressant drugs such as methotrexate and cyclosporine may also be used. Prognosis is good in most patients. The case describes a four year-old child, who was recurrently admitted in hospital with constitutional and musculoskeletal symptoms and signs. The appearance of a typical skin rash on both hands and elbows allowed the diagnostic of probable Juvenile Dermatomyositis.

Pulmonary Hypertension of the Newborn

A hipertensão pulmonar do recém-nascido é uma condição rara associada a várias situações clínicas e apenas tratada em centros especializados. Esta revisão descreve áreas conhecidas desta patologia, bem como algumas menos familiares. É abordada a fisiologia básica subjacente à hipertensão pulmonar e doença vascular. São descritas a avaliação diagnostica, as terapêuticas actuais ao nosso dispor bem como futuras terapêuticas.

Pulmonary hypertension of the newborn is a rare condition found in many clinical scenarios and only managed in specialized centers. This review describes the areas that are known in this condition and those that are less familiar. The basis physiology behind pulmonary hypertension and vascular disease are reviewed. The diagnostic evaluation as well as current and future therapies are described.

The role of advanced glycosylation end products in diabetic nephropathy

A nefropatia diabética (ND) constitui a principal causa de doença renal crónica, afectando, actualmente, cerca de 15-25% dos diabéticos tipo 1 e 30-40% dos diabéticos tipo 2. Várias décadas de extensa investigação têm tentado elucidar acerca das diversas vias patogénicas implicadas no desenvolvimento da ND. Os produtos finais de glicosilação avançada (PGAs) são um grupo heterogéneo de proteínas, de lípidos e de ácidos nucleicos aos quais os resíduos glucídicos estão covalentemente ligados. A formação dos PGAs está aumentada em situações de hiperglicemia e é também estimulada pelo stress oxidativo. Para além de se poderem ligar de forma não-específica às membranas basais e modificar as suas propriedades, os PGAs são também capazes de induzir respostas celulares específicas ao interactuarem com os seus receptores. Os PGAs estão envolvidos nas alterações estruturais das nefropatias crónicas através do seu papel indutor de esclerose glomerular, fibrose intersticial e atrofia tubular. Estes efeitos contribuem assim para a fisiopatologia da generalidade das doenças renais crónicas, mas de forma mais proeminente para a da ND. Com esta monografia pretendemos fornecer uma visão geral das diferentes vias implicadas na patogénese da ND, enfatizando o papel dos PGAs e revendo a informação relativa às perspectivas terapêuticas que têm vindo a ser exploradas ao longo da última década, que incidiram na actuação ao nível da formação e degradação dos PGAs, bem como na interacção com os seus receptores. Espera-se que, ao longo dos próximos anos, algumas destas terapêuticas promissoras venham a ser avaliadas em contexto clínico e possam contribuir para a redução da incidência da ND e dos pesados encargos médicos e económicos por ela acarretados.

Diabetic nephropathy is the leading cause of chronic renal disease, affecting at present, about 15-25% of type 1 diabetics and 30-40% of type 2 diabetics. several decades of extensive research have clarified on the various pathogenic pathways implicated in the development of diabetic nephropathy. The advanced glycation end products (AGEs) are a heterogeneous group of proteins, lipids and nucleic acids to which glycidyl residues are covalently linked. The formation of AGEs is increased in situations of hyperglycemia and is also stimulated by oxidative stress. It appears that the activation of the renin-angiotensin system may contribute to the formation of AGEs through various mechanisms. besides being able to connect on a non-specific to basement membranes and modify their properties, the AGEs are also able to induce specific cellular responses to interact with their receptors. AGEs are involved in structural changes of progressive nephropathies inducing glomerulosclerosis, interstitial fibrosis and tubular atrophy. Thus, these effects contribute to the pathophysiology of most chronic renal disease, but more prominently for diabetic nephropathy. With this thesis we aim to provide an overview of the different pathways involved in the pathogenesis of diabetic nephropathy emphasizing the role of AGEs, with particular regard to the therapeutic perspectives that have been explored over the last decade, that focus on the formation and degradation of AGEs, as well as the interaction with their receptors. It is expected that over the next few years, some of these promising therapies are widely evaluated in clinical context, thereby helping to reduce the incidence of diabetic nephropathy and heavy medical and economic costs it entailed.

Hepatitis C and pregnancy: a review of the literature

A hepatite C crónica é uma importante causa de morbi-mortalidade em todo o mundo. A transmissão perinatal do vírus da hepatite C (VHC) é o principal mecanismo de infecção na criança. A gravidez não afecta a evolução natural da infecção por VHC. A hepatite C crónica activa está associada a um aumento da incidência de desfechos obstétricos adversos; já relativamente aos doentes com hepatite C crónica inactiva, a associação com desfechos obstétricos adversos não está tão bem definida. O diagnóstico da transmissão vertical é feito através da detecção no sangue da criança de RNA do VHC em 2 determinações, com intervalo de 2-3 meses e depois desta ter pelo menos 3 meses de vida, e/ou pela detecção de anticorpos anti-VHC na criança depois dos 18 meses de vida. A transmissão vertical do VHC é de 1-3% nas grávidas com RNA vírico indetectável e de 4-6% naquelas com RNA vírico detectável. A co-infecção com VIH aumenta o risco de transmissão vertical do VHC, mas a HAART (highly active anti-retroviral therapy) diminui o risco significativamente. O uso de eléctrodos para monitorização fetal interna também aumenta o risco de transmissão vertical. Os dados não são consensuais relativamente à duração da ruptura de membranas no risco de transmissão vertical. O parto por cesariana e a amamentação (se houver integridade dos mamilos) não alteram o risco de transmissão vertical. Apesar de um melhor conhecimento dos factores de risco envolvidos na transmissão vertical do VHC, até à data não há intervenção eficaz na redução desse risco.

Chronic hepatitis C is an important cause of morbidity and mortality worldwide. perinatal transmission of hepatitis C virus (HCV) is the major mechanism of infection in childhood. pregnancy does not appear to affect the clinical course of acute or chronic hepatitis C. Active chronic hepatitis C is associated with an increase in the incidence of adverse pregnancy outcomes; there isnt a consistent association between carrier status (inactive chronic hepatitis C) and adverse obstetrics outcomes. The diagnosis of perinatal transmission in the newborn is established by a positive serum HCV RNA on two different occasions 2-3 months apart and after the infant is at least three months old and/or by the detection of anti-HCV antibodies after the infant is 18 months old. perinatal transmission is about 1-3% if no RNA is detected in the pregnant woman and 4-6% if it is detected. HIV co-infection increases the risk, but HAART (highly active anti-retroviral therapy) diminishes it. The use of scalp electrodes also increases that risk; data are conflicting in what concerns prolonged rupture of the membranes (for more than six hours). Cesarean section and breastfeeding (if nipple integrity is present) dont alter the risk of perinatal transmission. Despite an increased understanding of the risk factors involved in perinatal transmission of HCV, to date there are no specific measures to reduce that risk.

Novos Caminhos para a Saúde