Portuguese Journal of Nephrology & Hypertension

Too Much Medicine: How to increase value and reduce waste in the nephrology setting

Averting the legacy of kidney disease - Focus on childhood

World Kidney Day 2016 focuses on kidney disease in childhood and the antecedents of adult kidney disease that can begin in earliest childhood. Chronic kidney disease (CKD) in childhood differs from that in adults, as the largest diagnostic group among children includes congenital anomalies and inherited disorders, with glomerulopathies and kidney disease in the setting of diabetes being relatively uncommon. In addition, many children with acute kidney injury will ultimately develop sequelae that may lead to hypertension and CKD in later childhood or in adult life. Children born early or who are small-for date newborns have relatively increased risk for the development of CKD later in life. Persons with a high-risk birth and early childhood history should be watched closely in order to help detect early signs of kidney disease in time to provide effective prevention or treatment. Successful therapy is feasible for advanced CKD in childhood; there is evidence that children fare better than adults, if they receive kidney replacement therapy including dialysis and transplantation, while only a minority of children may require this ultimate intervention Because there are disparities in access to care, effort is needed so that those children with kidney disease, wherever they live, may be treated effectively, irrespective of their geographic or economic circumstances. Our hope is that World Kidney Day will inform the general public, policy makers and caregivers about the needs and possibilities surrounding kidney disease in childhood

Cardiomiopatia Takotsubo em pacientes de hemodiálise - mini revisão a propósito de um caso

Takotsubo cardiomyopathy is an uncommon clinical entity that mimics acute coronary syndrome (ACS) and may be underdiagnosed among haemodialysis (HD) patients. This topic is, therefore, reviewed based on a clinical case of a 68-year-old woman undergoing haemodialysis. Usually, Takotsubo cardiomyopathy presents itself as an acute myocardial infarction. However unlike ACS, neither a coronary obstructive disease is found nor do cardiac biomarkers correlate with the extensive wall motions defects (apical and midventricular kinesis dysfunction along with basal hypermotility). This defect translates into a jarshaped appearance in ventriculography, and therefore its Takotsubo name (octopus trap, in Japanese tako means octopus and tsubo means jar). So far, data available from animal models and its resemblance with pheochromocytoma-induced cardiomyopathy suggests that an adrenergic surge might be an underlying mechanism. The overlapping clinical features of takotsubo cardiomyopathy and ACS, the high prevalence of cardiovascular risk factors and the already superimposed cardiovascular disease in chronic kidney disease make it difficult to diagnose among these patients

A cardiomiopatia takotsubo (CT) e uma entidade que mimetiza clinicamente a sindroma coronaria aguda (SCA) e que poderá ser subdiagnosticada na população hemodialisada. Este tema e revisto com base no caso de uma doente de 68 anos. Habitualmente a CT apresenta -se como um enfarte agudo do miocardio. No entanto, ao contrario da SCA, nao sao detectadas lesões coronárias obstrutivas nem existe uma correlação entre os defeitos de motilidade cardíaca (disfunção cinética apical e hipermotilidade basal) e a ligeira elevação dos marcadores de necrose miocardica. Na ventriculografia este defeito apresenta-se como uma imagem de jarro, dai o nome Takotsubo (armadilha de polvos, da tradução do japonês em que tako significa polvo e tsubo jarro). Ate a data, com base nos dados provenientes de modelos animais e a semelhança da lesao cardiaca induzida pelo feocromocitoma, parece que o mecanismo fisiopatologico e decorrente de uma descarga adrenergica aguda. Trata -se de uma entidade difícil de diagnosticar no doente renal crónico, dificuldade que advém da semelhança clinica entre a CT e a SCA, elevada prevalência de factores de risco cardiovascular e pesada morbilidade cardiovascular nesta população

Causas de drop-out da diálise peritoneal em diferentes cohorts etários e em diferentes eras: foco no doente idoso

Introduction and Aims: Peritoneal dialysis (PD) is an efficient renal replacement therapy (RRT), but still remains underutilized at any age. Clinicians fear the rate of dropouts and lower technique survival, particularly in elderly patients. The authors aimed to explore such outcomes over the past 3 decades, in different age and era cohorts. Methods: Consecutive incident patients starting PD were identified from an ongoing registry-base prospective study of quality assessment. In order to control for an era effect, patients were assigned to 6 cohorts (5 years interval) according to the admission year between 1985 and 2014. Regression models taking competing risks into account were performed to identify potential prognostic factors for death and transfer to haemodialysis (HD) (adjusted for age, gender, diabetes, cohort era, automated peritoneal dialysis (APD) use, and first treatment modality - PD first, PD after HD, PD after renal transplant (RT). Then the patients were studied according to age at enrolment in the programme: A (18-44 years; n = 193) ; B (45-64 years; n = 176); C (≥ 65 years old; n = 75). The HD transfer rates using Poisson analysis were evaluated. The incidence of dropout rates was compared at different timesand between age groups, focusing particular attention on the elderly. Results: A total of 525 patients were evaluated: 211 male (40.2%), aged 48 ± 15.7 years old, on PD for 23 (IQR 9 - 41.5) months. The major cause of dropout technique was transfer to HD (35.4%), followed by renal transplantation (27.6%)and death (21.7%). The probability of technical failure and renal transplantation at 2 and 5 years was19.2% and 18.1% and 34.2%; 27.4%, respectively. Probability of death at 2 and 5 years was 12.7%, and 21.8%, respectively. The contemporary cohort was associated with a lower risk of mortality and lower risk of transfer to haemodialysis, with greater access to renal transplantation. The regression model Fine & Gray showed that older age was associated with increased mortality, but was not associated with greater technical failure. Transfer to HD occurred in the elderly at a rate of 11epy/100 patient-year (in comparison to 15 and 14 epy/100 patient-year in non-elderly groups A and B, respectively P = 0.33). The proportions of specific causes of technique failure did not change significantly according to age cohort. The dropoutrates due to access-related-infection and ultrafiltration failure decreased in the elderly group in the morecontemporary cohort, despite the differences were not statistically significant. Conclusions: The dropoutby technique failure decreased significantly in the recent decade. Age at admission in peritoneal dialysisdid not show to be a compromising factor of the technique survival

Introdução e Objetivos: A diálise peritoneal (DP) é uma técnica substitutiva da função renal (TSFR) com eficácia semelhante à hemodiálise (HD); no entanto, ainda permanece subutilizada em qualquer idade. Os médicos temem o elevado drop-out da técnica e a sua menor sobrevida, particularmente nos doentes idosos. Os autores pretenderam explorar causas de drop-out e sobrevida da técnica ao longo das últimas três décadas, em diferentes faixas etárias, centrando uma atenção particular no idoso. Métodos: Foram usados dados do registo prospetivo do programa hospitalar de doentes adultos incidentes em DP. Tendo em conta as diferentes épocas, os doentes foram divididos em 6 coortes (5 anos de intervalo) de acordo com o ano de admissão no programa (1985-2014). Usaram-se modelos de regressão tendo em conta a análise de riscos competitivos para identificar potenciais fatores de prognóstico para a morte e transferência para HD (ajustados para a idade, género, diabetes, era, tipo de técnica e primeira modalidade de TSFR). Posteriormente, os doentes foram estudados de acordo com a idade à admissão do programa: A (18-44 anos); B (45-64 anos); C (≥ 65 anos de idade). Foram avaliadas as taxas de transferência para HD usando a análise de Poisson. As taxas de incidência de drop-out foram comparadas em diferentes épocas e entre os grupos etários, focando particular atenção no doente idoso. Resultados: Foram avaliados 525 pacientes: 211 eram do sexo masculino (40,2%), com idade média de 48 ± 15,7 anos, com follow-up mediano de 23 meses (IQR 9-41,5). A maior causa de drop-out da técnica foi a transferência para HD (35,4%), seguida do transplante renal (27,6%) e de morte (21,7%). A probabilidade de falência técnica e transplantação renal aos 2 e aos 5 anos foi 19,2% e 18,1% e 34,2%; 27,4%, respetivamente. A probabilidade de morte aos 2 e aos 5 anos foi 12,7%, e 21,8%, respetivamente. A coorte mais recente associou-se a menor risco de mortalidade e menor transferência para HD. O modelo de regressão Fine & Gray mostrou que a idade avançada se associou a maior mortalidade, contudo não se associou a maior falência técnica. Nos idosos, a taxa de transferência para HD foi 11,2 episódios/100 doentes-ano (em comparação com 15 e 14 episódios/100 doentes-ano nos grupos A e B, respectivamente, p = 0,33). Não houve diferenças significativas nas causas de transferência para HD entre os diferentes grupos etários. As taxas de drop-out por falência de acessos e por falência de ultrafiltração diminuíram no grupo mais velho e na coorte mais recente, contudo as diferenças não foram estatisticamente significativas entre os grupos. Conclusões: O drop-out por falência técnica diminuiu significativamente na década mais recente. A idade de admissão na diálise peritoneal não mostrou ser um fator de comprometimento da sobrevida da técnica

Síndrome nefrótico idiopático - Deflazacorte, uma alternativa?

Background: Prednisolone has been the first-line therapy in the treatment of idiopathic nephrotic syndrome in children. Recurrences are common, and the need for repeated high doses of prednisolone alone or in combination with other immunosuppressants may induce significant side effects. Deflazacort has been used in recent years as an alternative, but there are not many studies on its effectiveness in maintenance therapy. The aim of this study was to assess the efficacy and safety of deflazacort maintenance therapy in childhood idiopathic nephrotic syndrome. Methods: Retrospective observational review of patients with steroid-dependent idiopathic nephrotic syndrome who had received previous treatment with prednisolone and were under deflazacort for at least a year. Steroid-dependent idiopathic nephrotic syndrome was defined when relapses occurred during the reduction of corticosteroid therapy or up to two weeks after its withdrawal. We compared the number of relapses, steroid dose at relapse, the period of time without recurrence and side effects in the twelve months of therapy before and after the introduction of deflazacort. Results: We included 20 patients, 75% were male. At diagnosis of idiopathic nephrotic syndrome, the median age was 3.4 years. All children had begun treatment with prednisolone, which was replaced by deflazacort on average 2.7 years after diagnosis. After the first year of therapy with deflazacort, we found a significant reduction in the number of relapses (mean 0.5 vs. 2.0; p < 0.001) and the side effects of corticosteroids (p = 0.037). There were no significant differences in other variables. Conclusions: In this sample, deflazacort was associated with a small number of side effects and relapses, as compared to prednisolone, proving to be a safe and effective therapy in the maintenance treatment of idiopathic nephrotic syndrome in children

Introdução: A prednisolona tem sido a terapia de primeira linha para o tratamento do síndrome nefrótico idiopático da infância. As recidivas são comuns e a necessidade de repetidas doses elevadas de prednisolona ou em combinação com outros imunossupressores podem induzir efeitos secundários significativos. O deflazacorte foi utilizado nos últimos anos como uma alternativa, mas não existem muitos estudos sobre a sua eficácia na terapia de manutenção. O objetivo deste estudo foi verificar a eficácia e a segurança da terapia de manutenção com deflazacorte no síndrome nefrótico idiopático da criança. Métodos: Estudo observacional retrospetivo de pacientes com síndrome nefrótico idiopático corticodependente que tinham recebido tratamento prévio com prednisolona e estavam sob deflazacorte por pelo menos um ano. O síndrome nefrótico idiopático corticodependente foi definido quando ocorreram recidivas durante a redução da terapêutica com corticosteróides ou até duas semanas após a sua retirada. Comparou-se o número de recaídas, a dose de esteróides na recidiva, o período de tempo sem recidivas e efeitos secundários nos doze meses de tratamento, antes e após a introdução de deflazacorte. Resultados: Foram incluídos 20 pacientes, 75% do sexo masculino. No momento do diagnóstico do síndrome nefrótico idiopático a idade média era de 3.4 anos. Todas as crianças tinham começado o tratamento com prednisolona, que é substituído para o deflazacorte em mediana 2.7 anos após o diagnóstico. Após o primeiro ano de terapia com deflazacorte, encontrámos uma redução significativa do número de recaídas (média de 0.5 vs. 2.0; p < 0.001) e dos efeitos secundários dos corticóides (p = 0.037). Não existiram diferenças significativas em outras variáveis. Conclusões: Nesta amostra, o deflazacorte foi associado com um menor número de efeitos secundários e recaídas em comparação com a prednisolona, provando ser uma terapia segura e eficaz no tratamento de manutenção do síndrome nefrótico idiopático em crianças

Transplante renal em doentes com alterações genitourinárias congénitas

Introduction: Renal transplantation in adults with congenital abnormalities of the lower urinary tract (CALUT) carries particular complications. Careful urologic evaluation of abnormal bladders, due to neuropathy or outlet obstruction, may indicate the need for surgical correction before transplantation. This population is also at increased risk for urinary tract infections. Purpose: We assessed the outcome of renal transplantation in patients with CALUT at our Transplant Unit. Patients with primary vesicoureteral reflux (VUR) were excluded from our analysis. Materials and Methods: A total of eight patients with CALUT, 13 to 39 years old, were evaluated. End -stage renal disease was caused by secondary VUR and recurrent urinary tract infections in patients with myelomeningocele (three cases), posterior urethral valves (one case), neurogenic bladder associated with imperforate anus (one case), congenital megaureter (two cases) and idiopathic neuropathic bladder and sphincter dyssynergia (one case). Results: All patients underwent surgical interventions before transplantation: ureteronephrectomy of the native kidneys (two cases), ablation of posterior urethral valves (one case), augmentation cystoplasty (six cases) and construction of an ileal conduit (one case). Seven patients remained continent, six were able to empty the bladder by clean intermittent selfcatheterization and the remaining by using the Valsalva maneuver. A rate of 31 episodes per 100 patient-years of graft pyelonephritis was found, much higher when compared to other transplant recipients, although graft survival was not affected. After a mean follow -up of 104 ± 11.8 months, five patients have kept functioning grafts with mean serum creatinine of 1.17 ± 0.40 mg/dl. Conclusion: Renal transplant in patients with CALUT has good outcomes after preparatory urologic surgical corrections although graft pyelonephritis remains a frequent complication

Introdução: O transplante renal em adultos com alterações congénitas do trato urinário inferior (ACTUI) apresenta complicações específicas. O estudo urológico de bexigas com baixa capacidade e pouco complacentes pode determinar a necessidade de cirurgia vesical reconstrutiva e soluções derivativas. Além disso, esta população apresenta maior risco de infeções do trato urinário (ITUs). Objetivo: Caraterizar os doentes com ACTUI seguidos na Unidade de Transplante Renal do Centro Hospitalar de São João e avaliar complicações pós -transplante renal. Os doentes com refluxo vesicoureteral (RVU) primário foram excluídos da análise. Materiais e Métodos: Foram avaliados 8 doentes com ACTUI com idades entre 13 e 39 anos. A doença renal crónica estabeleceu -se por RVU secundário e ITUs de repetição em contexto de mielomeningocelo (3 casos), válvulas da uretra posterior (1 caso), bexiga neurogénica com ânus imperfurado (1 caso), megaureter congénito (2 casos) e bexiga neurogénica idiopática com dissenergia vesicoesfincteriana (1 caso). Resultados: Todos os doentes foram submetidos a intervenções cirúrgicas antes do transplante: nefrectomia dos rins nativos (2 casos), ablação das válvulas da uretra posterior (1 caso), cistoplastia de aumento (6 casos) e ureteroileostomia (1 caso). Sete doentes mantiveram-se continentes, 6 praticando auto-algaliação intermitente para esvaziamento vesical e 1 usando a manobra de Valsalva. Verificou-se uma taxa de pielonefrites agudas do enxerto renal com necessidade de internamento de 31 episódios por 100 doentes -ano, bastante superior à descrita para transplantados renais por qualquer causa, apesar da sobrevida do enxerto não ter sido afetada. Após um seguimento médio de 104 ± 11.8 meses, 5 doentes mantêm enxertos funcionantes com creatinina sérica média de 1.17 ± 0.40 mg/dl. Conclusão: O transplante renal em doentes com ACTUI apresenta bons resultados após cirurgia prévia para correção das alterações urológicas, apesar da frequência elevada de pielonefrites do enxerto

Pulmonary cement embolism in haemodialysis

Chronic care in haemodialysis patients usually requires a multi-system approach. Metabolic bone disorders in chronic kidney disease often cause physical disabilities and require new therapeutic strategies to maintain a good quality of life. Percutaneous cement vertebroplasty and balloon kyphoplasty are widely used to treat compressive vertebral fractures but higher rate of comorbidities in renal patients often cause some complications. We present an unusual case of late pulmonary cement embolism in an elderly haemodialysis patient. Curiously, in spite of a large number of vertebral augmentation procedures performed in the world, this is the first report of pulmonary cement embolism in a dialysis patient.

Síndrome de Bartter - um caso raro de apresentação tardia, e breve revisão

Bartter syndrome is a rare autosomal recessive condition caused by the inability of the thick ascending limb to reabsorb filtered sodium and chloride. Types I and II, called antenatal Bartter syndrome, are the most severe, and manifest in-utero as polyhydramnios, preterm labour, salt wasting, life-threatening volume depletion, and severe hypokalemic metabolic alkalosis, with a high early mortality rate if untreated. Type III is called classic Bartter syndrome and is usually milder and often diagnosed later, in early adolescence. Type IV is as severe as types I and II, but courses with sensorineural deafness. Type V is the latest entry to the Bartter-like syndromes. The defective transporter proteins responsible for these subtypes have been identified and their mutations have been characterized using genetic sequencing and in vitro heterologous expression models. We present an unusual case of a very late diagnosis of an attenuated type IV Bartter syndrome. Our suspicion of the G47R mutation in the ß-subunit (Barttin) of the ClC-K chloride channels was confirmed by genetic sequencing. This is a second unrelated case in our centre. Although there is significant variability in the presentation of some subtypes of Bartter syndrome, there is still a strong genotype-phenotype correlation in some mutations, like the one we present here. The acknowledgement of this has provided insight into the genetic and molecular mechanisms of the disease

O síndrome de Bartter é uma doença autossómica recessiva rara, causada pela incapacidade da segmento ascendente da ansa de Henle de reabsorver o cloro e sódio filtrados. Os tipos I e II, chamados síndrome de Bartter pré-natal, são os mais graves. Manifestam-se in-utero por polihidrâmnios, parto prematuro, perda urinária de sal, contração de volume, e hipocaliémia grave com alcalose metabólica, apresentando uma elevada mortalidade precoce se não tratado. O tipo III é chamado síndrome de Bartter clássico, tipicamente é menos grave e só é diagnosticado frequentemente na adolescência. O tipo IV é tão grave como os tipos I e II, mas é acompanhado de surdez neurosensitiva. O tipo V foi o último a juntar-se aos síndromes Bartter-like. As proteínas transportadoras não-funcionantes responsáveis pelos vários subtipos já foram identificadas e as suas mutações caracterizadas, graças à sequenciação genética, e a modelos de expressão heteróloga in vitro. Apresentamos um caso raro de diagnóstico tardio de Síndrome de Bartter tipo IV. A suspeita de estarmos perante a mutação G47R na subunidade ß (Barttina) dos canais de cloro ClC-K foi confirmada por sequenciação genética. Este é o segundo caso no nosso centro (não-aparentados). Apesar de haver uma variabilidade significativa na apresentação de alguns subtipos de síndrome de Bartter, existem fortes correlações genotipofenotipo em algumas mutações, como a que apresentamos aqui. A constatação deste facto tem proporcionado o aumento do nosso conhecimento sobre os mecanismos genéticos e moleculares desta doença

Urinotórax - uma complicação rara após o transplante renal: caso clínico

Urinothorax is an uncommon cause of pleural effusion, mostly related to urinary tract injury or obstructive uropathy. Several pathophysiological mechanisms have been proposed to explain the transdiaphragmatic evasion of urine from an intra-abdominal collection known as urinoma. Biochemical analysis of pleural fluid and imagiological studies are essential for diagnosis, which requires a high index of suspicion. Treatment directed to the underlying cause and aimed at reducing intra-urinary pressure is sufficient in most cases. We report herein the case of a urinothorax in a young kidney transplant recipient. An early urinary leak occurred through an infarction area of the kidney graft. Successful conservative treatment involved thoracocentesis and prolonged double-J stenting and Foley catheterization

O urinotórax constitui uma causa rara de derrame pleural, associando-se geralmente a lesões do trato urinário ou à uropatia obstrutiva. Vários mecanismos fisiopatológicos foram propostos para explicar o extravasamento transdiafragmático de urina a partir de uma colecção intra-abdominal conhecida como urinoma. A análise bioquímica do líquido pleural e meios complementares de imagem são fundamentais para o diagnóstico que requer um elevado grau de suspeição. Um tratamento direcionado à causa subjacente, com o objectivo de promover o alívio da pressão no trato urinário, é geralmente suficiente na maioria dos casos. Apresenta-se o caso de um urinotórax num jovem transplantado renal, que apresentou um leak urinário precoce, numa área de enfarte do enxerto renal. Uma abordagem conservadora envolvendo uma toracocentese, a manutenção do stent duplo J e uma algaliação prolongada, permitiu a cicatrização bem sucedida do leak urinário