Nascer e Crescer

Nocturnal enuresis: experience of a specialized consultation at CHPV/VC

Introdução: A enurese nocturna (EN) é um problema comum em Pediatria. Aos 5 anos, a sua prevalência é de cerca de 15%. A maioria corresponde a EN Monossintomática (ENM). Objectivos: Caracterizar a população de crianças com EN seguidas na consulta de Enurese (CE) do Centro Hospitalar da Póvoa de Varzim/Vila do Conde (CHPV/VC). Material e métodos: Estudo observacional, analítico e retrospectivo dos doentes da CE do CHPV/VC com 1ª consulta entre Julho/2003 e Dezembro/2007. Dados recolhidos da consulta do processo clínico tratados em Microsoft Excel 2007®. Resultados: Incluídas 137 crianças (67% rapazes), entre os 5 e os 17 anos. Em 87,6% a EN era primária, em 57,7% era ENM, em 76,5% havia episódios todas as noites e em 72% havia poliúria. Todas as crianças efectuaram exame de urina tipo II. Dos 77 casos de ENM, em 3 foram instituídas inicialmente apenas medidas de reforço positivo, tendo-se veriﬁcado cura em 2; em 74 foi instituído tratamento com desmopressina, curando 42%. Em 17 casos foi associado alarme sonoro (AS) à desmopressina, curando 88,2%. Nos 53 casos de EN Não-Monossintomática (ENNM) foi instituído tratamento com oxibutinina em todos os casos, com cura em 11% (em monoterapia). Em 47 crianças foi associada desmopressina, com cura em 43%. Em 7 casos associou-se AS à desmopressina, com cura em 43%. Discussão e conclusão: Na ENM houve bons resultados associando desmopressina ao AS, quando esta não teve sucesso terapêutico isoladamente. Nos casos de ENNM verificou-se que a terapêutica isolada com oxibutinina foi pouco eficaz, recorrendo-se frequentemente à associação de 2 fármacos e/ou AS.

Introduction: Nocturnal enuresis (NE) is a common problem in childhood healthcare. At the age of 5 nocturnal enuresis prevalence is 15%. Most patients have monosymptomatic NE (MNE). Objectives: To study the children with NE followed at the Enuresis Consult at the Centro Hospitalar da Póvoa de Varzim/Vila do Conde(CHPV/VC). Material and methods: Observational, analytic and retrospective study of the patients of the Enuresis Consult at the CHPV/VC, with the first appointment between July 2003 and December 2007. The data was collected from clinical ﬁles and coded with Microsoft Excel 2007©. Results: The study included 137 children (67% of males), aged 5 to 17 years. In 87,6%, the NE was primary, in 57,7% it was MNE; in 76,5% there was enuresis every night and in 72% there was polyuria. All the children performed a urine analysis. Of the 77 cases of MNE, in 3 children positive enforcement was instituted with cure in 2; 74 children were treated with desmopressin, curing 42%. In 17 patients the alarm was associated to desmopressin, curing 88,2%. In the 53 cases of non-monosymptomatic NE (NMNE) it was instituted treatment with oxibutinin, with a cure rate of 11%. In 47 children desmopressin was added, with a cure rate of 43%. In 7 the desmopressin was associated to the alarm, with a cure rate of 43%. Discussion and conclusion: The association of desmopressin with alarm was efficacious in the treatment of MNE. In cases of NMNE the therapy with oxybutynin alone was ineffective, often resolving with the combination of two drugs and/or alarm.

A rare case of acute urinary retention

A retenção urinária é pouco frequente na infância, podendo ser congénita ou secundária a processos traumáticos, inﬂamatórios, cirúrgicos, neurológicos, mecânicos, medicamentosos ou psicogénicos. Apresenta-se o caso clínico de uma adolescente de treze anos, com quadro de algia hipogástrica, retenção urinária e obstipação. Ao exame objectivo constatou-se uma massa arredondada hipogástrica. A radiograﬁa simples do abdómen evidenciou imagem radiopaca no terço inferior do abdómen e a ecograﬁa abdomino-pélvica mostrou conteúdo impuro sugerindo hematocolpos e hematometra. Realizada himeniotomia cirúrgica com evolução favorável. A inspecção atenta dos genitais externos é fundamental, logo após o nascimento, para o diagnóstico de hímen imperfurado. Quando não detectado e tratado no período neonatal, na sua maioria o diagnóstico é realizado tardiamente em idade pubertária perante o aparecimento de complicações.

Introduction: Acute urinary retention is uncommon in childhood, and it can be congenital or secondary to traumatic, inﬂammatory, surgical, neurological or mechanical processes, drug-induced or psychogenic. Case report: We report a clinical case of a thirteen year old girl with hypogastric pain, urinary retention and constipation. On physical examination a rounded hipogastric mass was palpable. An abdominal X-ray revealed a radiopaque image in the lower third of the abdomen and the abdominal-pelvic ultrasonography revealed an impure content suggesting hematocolpos and hematometra. A surgical incision of the hymen was performed, with favorable outcome. Conclusion: A careful inspection of the external genitalia immediately after birth is essential for the diagnosis of imperforated hymen. When not detected and treated in the neonatal period, most of them have a delayed diagnosis during puberty when complications may occur.

Adolescent with abdominal pain and acute urinary retention: clinical presentation of hematocolpos and review of the literature

Introdução: O hematocolpos é uma patologia rara resultante da acumulação vaginal de sangue menstrual nas jovens com hímen imperfurado. Caso clínico: Adolescente de 13 anos e 11 meses, sexo feminino, previamente saudável, que recorreu ao serviço de urgência por dor abdominal e lombar, tenesmo e retenção urinária aguda. Ausência de menarca. Ao exame objectivo: estádio pubertário IV de Tanner, distensão abdominal e massa pélvica. O exame ginecológico revelou membrana himeneal azulada e proeminente. A ecograﬁa pélvica evidenciou globo vesical muito exuberante, acumulação de ﬂuido ecogénico na vagina e hímen imperfurado. A himenectomia de urgência, efectuada poucas horas depois, decorreu sem intercorrências. Clinicamente bem na reavaliação um mês pós-operatório. Conclusão: Numa adolescente com amenorreia primária e dor abdominal ou retenção urinária aguda, o hematocolpos é um diagnóstico a colocar. A avaliação do estádio pubertário e história menstrual deve ser incluída nas consultas de rotina.

Introduction: Hematocolpos in adolescents with imperforate hymen resulting from vaginal blood accumulation is a quite rare pathology. Case report: A previously healthy almost 14-year-old girl, was admitted to the emergency department with lower abdominal pain and acute urinary retention. No previous menstruation. Objective examination with pubertal Tanner stage IV, abdominal distension and pelvic mass. Gynecological examination revealed a blue imperforate hymen bulging from the vagina introitus outwards. Ultrasonography showed exuberant vesical globe and echogenic ﬂuid accumulation in the vagina. Cruciate hymenotomy was uneventful. Asymptomatic in the follow-up, one month later. Conclusion: The diagnosis of imperforate hymen and hematocolpos is probable in an adolescent girl with primary amenorrhea, abdominal pain or acute urinary retention. Evaluation of the pubertal stage and menses should be included in routine practice.

Peripheral facial palsy - diagnosis, treatment and follow up

A paralisia facial periférica (PFP) é frequente em idade pediátrica. Inerente à sua designação existe um conceito anatómico que pressupõe a localização da lesão distalmente aos núcleos do sétimo nervo craniano. Contudo, define-se melhor pela clínica, consistindo na parésia dos músculos da mímica facial da hemiface ipsilateral à lesão, associada ou não a hiperacúsia, xeroftalmia e perda do paladar nos dois terços anteriores da língua. As principais causas médicas são a PFP idiopática ou de Bell (65%) e o Herpes Zoster Ótico (12%). Em áreas endémicas, também a doença de Lyme pode ter um papel relevante. Sendo um tema de consensos difíceis, os autores apresentam uma revisão da literatura e propõem um protocolo de actuação na perspectiva do diagnóstico, tratamento e orientação.

Facial palsy (FP) is a common disorder in children. It is caused by an aggression to the seventh cranial nerve distally to its emergence from the pons. The best way to deﬁne FP is by its clinical manifestations: paralisis of the muscles of the ipsilateral side of the face with or without hyperacusis, decreased production of tears, and loss of taste at the anterior two-thirds of the tongue. The most common medical causes are idiopathic FP, also known as Bells palsy (65%) and herpes zoster oticus (12%). In endemic areas, Lyme disease is also an important etiology. As this is a controversial subject, the authors present a review of the most recent literature and propose a protocol to guide diagnosis, treatment and follow up.

Hydrops Fetalis and Neonatal cholestasis - case report

As possíveis etiologias associadas a hidropisia fetal não imune e colestase neonatal são numerosas. A investigação destas situações, mesmo quando exaustiva, nem sempre permite estabelecer um diagnóstico etiológico. A abordagem clínica deverá assentar na exploração minuciosa dos dados da anamnese e do exame objectivo. A realização de exames complementares deve ser orientada pela clínica, tendo por objectivo identificar rapidamente os casos graves e as patologias potencialmente tratáveis. Os autores descrevem a abordagem diagnóstica e terapêutica de um recém-nascido admitido numa Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais ao nascimento por hidropisia fetal e prematuridade, que desenvolveu um quadro de colestase a partir do 2º dia de vida.

There is a wide variety of disorders associated with non-immune hydrops fetalis and neonatal cholestasis. Besides exhaustive investigation, in some cases it is not possible to identify an etiological factor. The approach to these entities should be supported by detailed anamnesis and a meticulous physical examination. Additional testing must be oriented by clinical manifestations and the aim is prompt identiﬁcation of potential lifethreatening diseases and treatable disorders. The authors present the diagnostic and therapeutic approaches in a premature newborn with hydrops fetalis, admitted in an Intensive Care Neonatal Unit soon after birth, who developed cholestasis from the 2nd day of life.

Caso Hematológico

The authors present the case of a child with complex congenital heart defect, bilateral malformation of the thumbs, hearing loss, failure to thrive and delayed psychomotor development, oriented to the hematology consultation at the age of 9 years for the presence of thrombocytopenia and macrocytosis.

Caso Dermatológico: Alergia às Caneleiras

Many adverse events can occur when the skin comes in contact with external agents. Eczema is one of them. The eczema can be either allergic or irritant in nature. Irritant contact dermatitis (ICD) accounts for approximately 80% of all contact dermatitis and allergic contact dermatitis (ACD) accounts for the remaining 20%. ACD is a delayed-type hypersensitivity reaction that is elicited when the skin comes in contact with a chemical to which an individual has previously been sensitized. The classic picture of contact dermatitis is a well-demarcated erythematous vesicular (in the acute form) and/or scaly patch or plaque (in the chronic form) lesion, with well-deﬁned margins corresponding to the area of contact. It requires an appropriate level of suspicion for the possibility of an allergen to elicit a contact dermatitis. Treatment is based on avoidance of the allergen associated with corticosteroids and antihistamines. The authors present a case of allergic contact dermatitis to football shin guards in a 12 year-old boy who regularly practiced soccer.

Caso Electroencefalográﬁco

Introduction. Eyelid myoclonia with or without absences may occur in several epileptic conditions, and they are frequently misinterpreted as movement disorders. Case report. A seven-year-old boy was admitted for evaluation of eye blinking that started at age of six. He had never had generalized tonic-clonic or absence seizures. Video-EEG monitoring revealed 3-5 Hz irregular occipital or generalized polyspike and polyspike-wave complexes, precipitated by eye closure. They were accompanied by eye-lid myoclonia. Photic stimulation induced photoparoxysmal response. Brain MRI was normal. He was initially treated with clobazam and then levetiracetam with no response. Valproate was added with control of the symptoms. Conclusion. Eyelid myoclonia without absences are often difﬁcult to classify. Video-EEG may help to clarify these cases.

Caso Endoscópico

We present a case of a ﬁve-year-old girl observed for vomiting after meals during the last two months. She had been evaluated by the age of six months for frequent regurgitation. The upper digestive tract X-ray and 24 hours pH monitoring were normal, establishing the diagnosis of physiologic gastro-esophageal reﬂux. At the age of ﬁve the patient started having post-prandial vomiting, without other digestive or general symptoms. She had a normal development and normal physical examination and analytical proﬁle. The upper digestive endoscopy showed two islets of abnormal red mucosa, with irregular surface, slightly depressed, each measuring about 15mm in the upper oesophagus, below the sphincter. The histological study of mucosal biopsies concluded for ectopic gastric mucosa. The patient became symptoms-free under treatment with PPI (protonpump inhibitiors).

Caso Estomatológico

A one month-old girl was referred to our department due a neoformation of the mandible. The excisional biopsy of the lesion revealed a congenital epulides of the newborn. This is an uncommon lesion, easy to diagnose, as it has a typical appearance and localisation. Surgical treatment is the option, namely when it impairs feeding, swallowing or breathing.

Caso Radiológico

The authors report a case of pleural tuberculosis in a 15-year-old boy submitted to screening after his father was diagnosed with the disease. This patient had constitutional symptoms in the last two months (such as signiﬁcant weight loss, fatigue, anorexia and night sweats) but no respiratory complains. The thoracic X-ray complemented by a CT scan revealed pleural effusion with minimal pulmonary changes. Pleural ﬂuid analysis and pleural biopsy conﬁrmed the diagnosis of pleural tuberculosis. This case highlights the non speciﬁc clinic and imaging ﬁndings in tuberculosis and the need for a high index of suspicion to reach the diagnosis.

Genes, Crianças e Pediatras

A 11 month-old-year boy presented with moon shaped face, limb shortening, deformity of hands and feets, low stature with weight on percentile 95, without macrocephaly. Analytically he presented with hypocalcaemia, hyperphosphatasemia and high parathormone. The skeleton x-ray did not show bone dysplasia. The typical phenotype led to the diagnosis of Osteodistrophy of Albright.

As mães nem sempre têm boas intenções

A Nutrição

Reabilitação

O Papel da Comunidade

Experiência do Serviço de Pediatria do IPO

Puberdade Tardia. Amenorreia Primária.

Doenças Sexualmente Transmissíveis (DST) na Adolescência

Gravidez na Adolescência

Grande Prematuridade: Nutrição e Crescimento

Introdução - A melhoria das taxas de sobrevivência de pré-termos de muito baixo peso (MBP) e extremo baixo peso (EBP) coloca-nos perante a responsabilidade de lhes assegurar, após a alta, o melhor crescimento e desenvolvimento possíveis. Trata-se de recém-nascidos (RN) que foram privados de um período crítico de crescimento intrauterino acelerado, o 3.º trimestre de gestação, e que depois acumulam déﬁces nutricionais durante o internamento, causados por altas necessidades metabólicas, reservas nutricionais inadequadas, imaturidade dos sistemas ﬁsiológicos e elevada morbilidade. A dinâmica do crescimento no período neonatal caracteriza-se por perda inicial de peso, seguida da recuperação do peso do nascimento, sendo a duração destas fases inversamente relacionada com a idade gestacional (IG), o peso ao nascimento (PN) e a gravidade da condição do RN. A expectativa de crescimento de RN pré-termos é de aceleração máxima entre as 36-40 semanas de idade pós concepcional, apresentando a maioria catch up até aos 2-3 anos de idade e atingindo o seu canal de crescimento entre os percentis de normalidade nas curvas de referência. Os PT de EBP recuperam o PN mais lenta e tardiamente, por volta da 3.ª semana de vida e depois evoluem com uma velocidade de crescimento semelhante à da vida intrauterina, o que não lhes permite atingir a composição corporal de um feto da mesma idade pós concepcional. Assim, na altura da alta, apresentam parâmetros antropométricos aquém do percentil mínimo normal nas curvas de crescimento intrauterino.

Prematuridade Tardia: a Nova Epidemia

Prematuridade Tardia: Experiência da Maternidade Júlio Dinis