Nascer e Crescer

Biliary atresia: retrospective clinical study

Objectivo: Conhecer o comportamento de uma população de doentes com atrésia das vias biliares nas distintas fases da doença e determinar a sua sobrevida e factores prognósticos. Doentes e Métodos: Estudo retrospectivo, transversal, descritivo, incluindo os doentes com atrésia das vias biliares diagnosticados e tratados de Janeiro de 1992 a Dezembro de 2007; este período foi subdividido em duas partes: P1 de Janeiro de 1992 a Dezembro de 1999 e P2 de Janeiro de 2000 a Dezembro de 2007. Foram analisadas as seguintes variáveis: dados clínicos e bioquímicos; achados imagiológicos, histológicos e cirúrgicos; idade de realização do Kasai; realização de transplante hepático e resultado. Resultados: Foram atendidos 15 doentes (seis em P1 e nove em P2). O tempo mediano entre a admissão e a portoenterostomia (PE) de Kasai foi 10 dias (14 dias em P1; 7 dias em P2). A idade mediana de execução da PE de Kasai foi 58 dias (89 dias em P1; 45 dias em P2). A PE de Kasai funcionou em 46,67% (33,33% em P1; 55,56% em P2). A sobrevida global aos cinco anos foi 83.33% (66,67% em P1; 100% em P2). A sobrevida com fígado nativo aos cinco anos foi 41.67% (16,67% em P1; 66.67% em P2). Conclusões: Apesar do número reduzido de doentes operados/ano (1,125 doentes) os resultados em P2 são comparáveis aos observados nos centros europeus de referência. Esta melhoria foi obtida à custa dum diagnóstico mais precoce, com consequente diminuição da idade de execução da PE Kasai; acresce também a importância da experiência acumulada pela equipa ao longo dos anos.

Objective: To obtain further insight into the natural history of patients with biliary atresia and to determine survival and prognostic factors. Patients and Methods: we performed a retrospective cross-sectional, descriptive, case series study, that included all patients with biliary atresia attended in our hospital from January 1992 to December 2007. This period was divided in two parts: P1 from January 1992 to December 1999 and P2 from January 2000 to December 2007. The following variables were analysed: clinical biochemical, imagiological, histological and surgical data; age of Kasai procedure; need of liver transplant and outcome. Results: There were 15 patients attended (six in P1 and nine in P2). Median time between admission and Kasai procedure was 10 days (14 days in P1; 7days in P2). Median age at Kasai procedure was 58 days (89 days in P1; 45 days in P2). Kasai procedure was successful in 46,67% (33,33% in P1; 55.56% in P2). Overall ve years survival was 83.33% (66,67% in P1; 100% in P2). Five years survival with native liver was 41.67% (16,67% in P1; 66.67 % in P2). Conclusions: Despite the low rate of admissions (1,125 patients/year) the P2 results are similar to those of Reference European Centers. This improvement was achieved with an early diagnosis (early reference of patients and more rapid investigation, with consequent lowering of Kasai procedure`s median age); it was also important the increased experience of the team within the years.

Impact of chronic disease in adolescence

Introdução: A adolescência, as suas alterações biopsicossociais e a doença crónica influenciam-se mutuamente, com especial relevância no comportamento social, rendimento académico e comportamento sexual. Objectivos: Avaliar se a doença crónica influencia comportamentos de risco nesta idade. Material e Métodos: Estudo transversal e comparativo, realizado entre 15 de Julho e 30 de Setembro de 2008, a jovens entre os 13-20 anos com doença crónica (DC) seguidos em consultas do Hospital São Teotónio de Viseu (HSTV) e a adolescentes saudáveis de duas escolas. Foi aplicado um inquérito específico para avaliação de dados sociodemográficos, história da doença, comportamentos de risco, auto-estima e relacionamento amoroso. Os testes estatísticos utilizados para o tratamento de dados foram o teste X² e de t-student. Resultados: A amostra foi constituída por 125 sujeitos do grupo adolescentes com DC e 135 do grupo de adolescentes saudáveis. Comparando os dois grupos, constatou-se que os adolescentes com DC reprovam mais que os adolescentes saudáveis. Todos os 22 sujeitos sexualmente activos com DC referiam o uso de preservativo. Registou-se um menor consumo de hábitos tabágicos e alcoólicos no grupo de DC. Nenhum adolescente com DC admitiu o consumo de outras drogas. Discussão: A literatura refere que os adolescentes com doença crónica têm a mesma ou maior tendência para comportamentos de risco. No entanto, no actual estudo, os adolescentes com DC apresentam menos comportamentos de risco.

Introduction: Adolescence and its biopsychosocial alterations and the chronic disease influence each other, with special relevance on social behaviour, school performance and sexual behaviour. Objectives: To assess whether chronic disease influences risk behaviours at this age. Material and Methods: A cross-sectional and comparative study, conducted between July 15th and September 30th 2008, to young people between the ages of 13 and 20 with chronic disease (CD), monitored in regular visits at São Teotónio Hospital of Viseu (HSTV), and healthy adolescents from two schools. We applied a specific questionnaire to assess socialdemographic data, history of the disease, risk behaviours, self-esteem and sexual behaviour. The X² and t-student tests were used for statistical analysis. Results: The sample consisted of 125 subjects from group adolescents with CD and 135 adolescents in the group healthy. Comparing the two groups, it was found that adolescents with CD fail in school more than the healthy adolescents. All the 22 subjects with CD sexually active reported the use of condom. There was a lower consumption of alcohol and smoking habits in the group of CD. None of the adolescents with CD admitted consumption of other drugs. Discussion: Literature mentions that adolescents with chronic disease have the same or greater tendency to risk behaviours. However, in our study, adolescents with CD have less risk behaviours.

Severe neonatal thrombocytopenia

Introdução: A redução do número de plaquetas nas primeiras horas de vida deve-se frequentemente a factores maternos ou eventos perinatais. A trombocitopenia aloimune, embora subdiagnosticada, é a causa mais frequente de trombocitopenia severa no recém-nascido de termo saudável e resulta da destruição imunomediada das plaquetas fetais/neonatais por aloanticorpos maternos. Caso clínico: Apresenta-se o caso de um recém-nascido com trombocitopenia aloimune, com clínica típica e evolução favorável, sublinhando-se o impacto positivo de um elevado índice de suspeição e do tratamento empírico com plaquetas HPA-1a negativas. Conclusão: O diagnóstico atempado desta entidade permite uma orientação terapêutica eficaz, baseada na administração de plaquetas compatíveis, prevenindo eventuais complicações, nomeadamente, a hemorragia intracraniana. Possibilita ainda o planeamento da vigilância em gestações futuras do casal e o tratamento pré-natal.

Introduction: Thrombocytopenia in the first hours of life is generally due to maternal factors or perinatal events. Alloimune thrombocytopenia, although underdiagnosed, is the most frequent type of severe thrombocytopenia in a term and otherwise healthy newborn, resulting from an immune mediated destruction of foetal/neonatal platelets by maternal alloantibodies. Case report: We present the case of a newborn with alloimune thrombocytopenia, a typical clinical presentation and good outcome, highlighting the positive impact in the prognosis of a high index of suspicion and of empirical treatment with HPA-1a negative platelets. Conclusion: An early diagnosis of this entity allows effective treatment with the infusion of compatible platelets, preventing eventual complications, namely intracranial haemorrhage. Also guides the monitoring of future pregnancies and antenatal treatment.

Efficacy of hemoperfusion with activated charcoal in the treatment of severe poisoning by carbamazepine

Caso clínico: Os autores apresentam o caso de uma adolescente admitida no Serviço de Urgência por alterações neurológicas de início agudo e progressivas, existindo na residência um familiar medicado com um antiepiléptico. A avaliação inicial revelou sonolência, discurso adequado, disartria, nistagmo, dismetria bilateral e ataxia da marcha. Foi efectuado doseamento sérico de carbamazepina, que revelou valores muito elevados, confirmando intoxicação aguda por este fármaco. Não houve resposta à administração com carvão activado por via gastrointestinal, havendo mesmo agravamento do estado de consciência. Por esta razão, iniciou hemoperfusão com carvão activado, com recuperação completa do quadro neurológico ao m de três horas de tratamento. Conclusão: Os autores sublinham as dificuldades na abordagem de intoxicações graves provocadas por fármacos com forte ligação às proteínas, realçando a eficácia da hemoperfusão com carvão activado.

Case report: The authors present a case of a teenage girl admitted to the emergency room with a sudden progressive neurologic disorder. A family member was on antiepileptic drug treatment. The initial assessment revealed a drowsy adolescent with appropriate speech, though dysarthric, presenting nystagmus and bilateral dysmetria and gait ataxia. Serum assay was performed and revealed high levels of carbamazepine thus confirming acute poisoning with this drug. Activated charcoal therapy was done with no response, even with deterioration of the level of consciousness. Hemoperfusion with activated charcoal was then performed with complete neurological recovery within three hours. Conclusion: The authors underline the difficulties in dealing with severe cases of poisoning caused by drugs with high protein binding and emphasize the effectiveness of hemoperfusion with activated charcoal.

NIDCAP: a philosophy of care

Introdução: Os partos pré-termo constituem um desafio cada vez maior. A incidência tem aumentado nos países ocidentais, com o acréscimo dos tratamentos de fertilidade e o aumento da idade das grávidas. Pesquisas recentes sugerem que, à medida que se processa a maturação dos recém-nascidos (RN) prematuros, frequentemente estes não adquirem competências adequadas na função cognitiva, no processamento mental e na regulação comportamental, assim como na adaptação social e emocional. É reconhecida a responsabilidade dos profissionais das Unidades de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN), que asseguram a sobrevivência destas crianças, em lhes proporcionar uma qualidade de vida apropriada. Objectivos: Dar a conhecer o Programa de Cuidados Centrados no Desenvolvimento (©NIDCAP); enumerar os princípios básicos da fundamentação teórica deste programa; identificar vantagens da implementação deste programa nas Unidades de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN). Desenvolvimento: O Programa Individualizado de Avaliação e Cuidados Centrados no Desenvolvimento do RN (©NIDCAP) foi criado numa tentativa de reduzir o impacto negativo do ambiente da UCIN no bebé prematuro fora do útero materno. A observação detalhada do comportamento do RN parece ser o melhor guia para os profissionais promoverem de forma continuada cuidados individualizados de suporte adaptados ao seu desenvolvimento. A integração da abordagem do NIDCAP nas UCIN reduz as complicações iatrogénicas relacionadas com o seu ambiente, uma vez que aumenta as competências do RN, a confiança dos pais e a satisfação dos profissionais de saúde. O modelo de cuidados NIDCAP envolve treino e educação formais e requer um compromisso multidisciplinar para definição da equipa, introduzindo modificações quer no hospital e quer na comunidade. Cada registo clínico, baseado na observação detalhada do RN, interpreta o significado do seu comportamento no contexto da situação clínica e da etapa de desenvolvimento, dos desejos, preocupações e dúvidas da família, assim como das capacidades de interacção social dos profissionais da saúde da UCIN e do ambiente físico da mesma. Conclusão: Gradualmente está a ocorrer uma grande transformação nos cuidados prestados nas UCIN e nos programas de intervenção precoce, consistindo na substituição de procedimentos baseados apenas em protocolos por cuidados individualizados, com base na interacção e colaboração com o RN e a família. As UCIN começam a definir-se, não apenas como locais de cuidados ao corpo físico, mas também como locais que concedem bem-estar emocional, gerando assim benefícios para os bebés e as suas famílias.

Introduction: Preterm births are an evolving global challenge. Its incidence has increased in Western countries with the escalating of fertility treatments and the increasing age of pregnant women. Recent research suggests that as preterm newborns (NB) mature they often do not acquire adequate skills in cognitive functions, mental processing, and behavioural regulation as well as in social and emotional adaptation. Promoting an appropriate quality of life of these children is recognized as a responsibility of the professionals of Neonatal Intensive Care Units (NICU) that ensure their survival. Objectives: To acquaint the Newborn Individualized Developmental Care and Assessment Program (NIDCAP ®); to list the basic principles of the theoretical foundation of this program; and to identify advantages of implementing this program in the NICU. Development: The Newborn Individualized Development Care and Assessment Program (NIDCAP ®) was created aiming to reduce the negative impact of NICU environment in the premature babies outside mothers womb. Detailed observations of the newborns behaviour can be the best guide for professionals to arrange continuous individualized care adapted to support their development. Integration of NIDCAP approach in NICU reduces iatrogenic complications related to intensive care environment, since it increases the skills of the newborn, the parents trust and satisfaction of health professionals. The model of care NIDCAP involves training and formal education, and requires a commitment to a multidisciplinary team setting, ensuing changes in the hospital and the community. Each clinical report based on detailed infants observation interprets the meaning of the observed behaviour within the current clinical setting and stage of development, familys desires, concerns and worries, as well NICU staff care and social interaction skills. Conclusion: A great transformation is gradually gaining strength in the care given in the NICU and in early intervention programs, consisting of switching procedure-based protocols for care based on individual adapted interactions and collaboration with the NB and the family. The NICU begin to define themselves not only as places taking care of the physical aspects, but also supporting the emotional well-being, thus generating benefits to the babies and their families.

Acute transverse myelitis

Introdução: A retenção urinária aguda é pouco frequente na criança. A presença de alterações no exame neurológico é um dado fundamental para orientar o diagnóstico. Caso clínico: Os autores apresentam o caso de um rapaz de dez anos, sem antecedentes de relevo, com quadro clínico caracterizado por retenção urinária aguda, obstipação e sinais de lesão do primeiro neurónio. A investigação conduziu ao diagnóstico de mielite transversa aguda idiopática. Foi instituída terapêutica com bloqueador alfa e cateterização vesical, tendo evolução favorável. Conclusão: A mielite transversa aguda é uma doença inflamatória medular, cuja etiopatogenia não está, ainda, bem esclarecida, e que se manifesta clinicamente por disfunção motora, sensitiva e/ou autonómica. O exame do líquido cefalo-raquidiano (LCR) e a ressonância magnética nuclear (RM) medular permitem, em regra, demonstrar a inflamação medular. O tratamento não é, ainda, consensual, e o prognóstico é muito variável.

Introduction: Acute urinary retention is unusual in children. Careful neurological examination is very important, as abnormal neurological signs may be the clue for the diagnosis. Case report: The authors report the case of a ten-year-old boy, with no previous relevant diseases, presenting acute urinary retention, constipation and signs of upper motor neuron lesion. The evaluation suggested an idiopathic acute transverse myelitis. Treatment included alpha blockers and vesical catheterization with favorable evolution. Conclusion: Acute transverse myelitis is a spinal cord inflammatory disease, characterized by signs of motor, sensitive and autonomic disfunction. Etiology and pathogenesis are not well established. Cerebrospinal fluid examination and spinal cord magnetic resonance imaging usually demonstrate spinal cord inflammation. Treatment is controversial and prognosis is variable.

Supplementation of Infant Formula With Probiotics and/or Prebiotics: A Systematic Review and Comment by the ESPGHAN Committee on Nutrition

Longitudinal Pathways Linking Child Maltreatment, Emotion Regulation, Peer Relations, and Psychopathology

Privacy and secrecy in professional deontology: a perspective in paediatric care

A Deontologia Profissional reflecte um conjunto de deveres inerentes ao exercício das profissões de saúde. Profissões organizadas e regulamentadas possuem um código que as orienta no percurso das suas práticas profissionais. A Deontologia garante um bom exercício profissional e, sendo assim, a Deontologia e a Bioética permanecem juntas pois não se podem dissociar tendo em conta o mais elevado potencial profissional. O sigilo profissional e o dever de privacidade são extremamente importantes e são requisitos essenciais na conduta dos profissionais de saúde, principalmente em contexto pediátrico. É absolutamente indiscutível o valor que a criança foi conquistando ao longo destas últimas décadas. A criança tem características muito especiais e, por vezes, torna-se complicado armar a sua autonomia. Cuidar de uma criança, nas diversas fases do seu desenvolvimento, é um desafio para os profissionais de saúde pois requer um esforço constante e respeito por todo o contexto familiar. A criança não pode ser desagregada da sua família em âmbito hospitalar, por isso é importante acolher a família e colocá-la a par dos tratamentos e intervenções. A comunicação pode ser uma importante ferramenta de trabalho onde os valores sociais e éticos poderão ser enaltecidos. A confidencialidade e a privacidade devem ser valores a manter na conduta profissional de acordo com a competência, respeitando a criança e a família.

Professional Deontology reflects a set of duties involved in the exercise of health professions. Organized and regulated professions have a code that directs the course of their professional practices. Deontology provides a good professional exercise, and thus, Deontology and Bioethics remain linked since they cannot be dissociated, taking into account the highest professional potential. The professional secrecy and the duty of privacy are extremely important and they are essential requirements for the behavior of health professionals, particularly in a pediatric context. It is absolutely unquestionable the value that the child has gained over the last few decades. The child has many special features and sometimes it becomes difficult to assert their autonomy. Caring for a child during the several stages of its development, is a challenge for health professionals because it requires constant effort and respect for all family context. The child cannot be separated from his family in a hospital context, so it is important to accept the family and inform its members about the treatments and interventions. Communication may be an important working tool, where social and ethic values could be praised. Confidentiality and privacy should be respected values in maintaining a professional conduct in accordance with competence, while respecting the child and family.

Acute respiratory failure: when time matters...

A drenagem venosa pulmonar anómala total (DVPAT) é uma cardiopatia congénita rara em que as veias pulmonares não apresentam a normal conexão à aurícula esquerda. A sua classificação relaciona-se com o local de ligação. Na sua variante obstrutiva, tem uma evolução rapidamente fatal na ausência de tratamento cirúrgico emergente. Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido que iniciou dificuldade respiratória com gemido e necessidade de oxigénio suplementar aos quinze minutos de vida. Foi transferido para a Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais por insuficiência respiratória com hipóxia aguda e instalação de hipertensão pulmonar. Iniciou ventilação mecânica e terapêutica com prostaglandina E1. A radiografia do tórax mostrou sinais sugestivos de edema pulmonar. O ecocardiograma revelou DVPAT para a veia cava superior com obstrução grave. Foi transferido com carácter de emergência para Centro especializado em cirurgia cardíaca neonatal, onde foi submetido a correcção cirúrgica nas primeiras 24 horas de vida. Actualmente, com doze meses, é uma criança saudável com crescimento e desenvolvimento adequados. A DVPAT obstrutiva é uma das raras verdadeiras emergências cirúrgicas cardíacas, salientando-se a importância da sua suspeição clínica perante um RN com cianose precoce refractária associada a sinais de insuficiência cardíaca de baixo débito e hipertensão pulmonar.

Total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC) is a rare congenital heart disease in which all the pulmonary veins from both lungs fail to connect to the left atrium. The classification of TPAVC is related with the local of connection. The obstructive variant of TAPVC represents a severe cause of pulmonary hypertension and refractory cyanosis, with rapidly fatal evolution in the absence of emergent surgical repair. We present the clinical case of a newborn that initiated respiratory difficulty with continuous grunting and need for supplemental oxygen at fifteen minutes of life. He was transferred to the Neonatal Intensive Care Unit presenting acute hypoxic respiratory failure, initiated mechanical ventilation with subsequent installation of persistent pulmonary hypertension. Prostaglandin E1 was then added to the treatment. The chest X-ray showed pulmonary edema. The echocardiogram revealed a severe obstructive supracardiac TAPVC. He was transferred to a specialized neonatal heart surgical center and was submitted to corrective surgery within the first 24 hours of life. Today, he is a twelve months healthy child, with normal growth and development. Obstructive TAPVC is one of the rare true surgical cardiac emergencies, and should be considered in any newborn with precocious refractory cyanosis, signs of pulmonary hypertension and low cardiac output.

EEG case report

Introduction: Subacute sclerosing panencephalitis is a very rare disease in countries with measles vaccination programs, and is due to a persistent infection by a defective measles virus. The disease has a progressive fatal course. Case report: We describe the case of a 13 year-old boy with a progressive clinical picture of cognitive impairment, myoclonus, and pyramidal, extrapyramidal and cerebellar signs. The diagnosis was based upon clinical manifestations, the presence of characteristic periodic EEG discharges, and the demonstration of raised antibody titres against measles in the plasma and cerebrospinal fluid. Conclusions: Diagnosis of subacute sclerosing panencephalitis is based on clinical suspicion, very characteristic electroencephalographic abnormalities (typical periodic complexes) and raised antibodies to measles virus in the cerebrospinal fluid. It seldom occurs in patients with immunisation against measles, except in those with early onset of measles.

Endoscopic case

We present the case of a eight-year old boy with microcytic hypochromic anemia, who refused to ingest meat products for the last years. He had a good response to therapy with oral iron supplements, but with further recurrence of symptoms after stopping treatment. Investigation by Haematology was inconclusive. The upper endoscopy showed severe peptic esophagitis with stenosis. The patient was treated with proton pump inhibitors, dilation of the stenosis and surgery (Nissen fundoplication), with good outcome.

Oral pathology case

A 17 year-old-girl was referred to our department because of facial swelling, trismus and pain. She had had previous drainage of the swelling and was on antibioticotherapy. Ludwigs angina was diagnosed; the orthopanthomagraphy showed dental abscess and caries. She had intravenous antibiotherapy and dental extraction with resolution of the condition.

Radiological case

We present a case of a 15 month old female in whom a voiding cystourethrography (VCU) was performed following a febrile urinary tract infection. The exam showed a duplex left kidney with vesicouretral reflux (VUR) to the lower moiety. VCU is the most common method for initial diagnosis of VUR and reflux to the lower moiety of a duplex kidney has a typical configuration.