Nascer e Crescer

Saúde: síndroma de negação

Multidisciplinary approach and quality of life in patients with spina bifida

Introduction: Spina Bifida is the most common neural tube defect. Multidisciplinary approach has long been advocated as the optimal way to provide care for these patients. Aim: To characterize the population of children followed in Spina Bifida clinic. To measure health-related quality of the life of children, adolescents and care givers. To correlate quality of life with some studied variables. Methods: Retrospective study that included children followed in Spina Bifida clinic. The variables analyzed were: regarding the type of neural tube defect, bladder-sphincter system and functional level. The quality of life was assessed through the application of the questionnaire Child Health Questionnaire Parental Form (CHQ - PF50). The statistical analysis was made with SPSS, version 17. Results: The study included 69 children. Patients had a mean age of 13 years, 52.2% male, 86% had a diagnosis of myelomeningocele, 56.5% had independent gait and 30.4% were incontinent and used a diaper. The quality of life questionnaire was completed by 31 parents. All scores were greater than 50, the lowest value in patients was physical function and in parents was emotional impact. We found a statistically significant correlation between functional capacity and physical functioning score on quality of life scale (r = 0.456, p = 0.01). Conclusion: Clinical manifestations and complications of this condition can interfere significantly in the various components of patients and families quality of life. This study emphasizes the importance of assessment and measurement of needs in children with disabilities in order to promote their physical, psychological and social well-being.

Introdução: A Espinha Bífida é o defeito mais comum do tubo neural. A abordagem multidisciplinar é a mais adequada para prestar cuidados a estes doentes. Objetivo: Caracterizar a população de crianças seguida na consulta multidisciplinar de Espinha Bífida de um Hospital Terciário. Avaliar a perceção da qualidade de vida das crianças, adolescentes e pais/cuidadores. Correlacionar a qualidade de vida com algumas variáveis estudadas. Métodos: Estudo retrospetivo que incluiu as crianças em seguimento na consulta multidisciplinar de Espinha Bífida. As variáveis analisadas foram: tipo de defeito do tubo neural, regime vesico-esfincteriano e nível funcional. A avaliação da qualidade de vida foi feita através da aplicação do questionário Child Health Questionnaire - Parental Form (CHQ - PF50). O tratamento estatístico foi realizado no programa SPSS, versão 17. Resultados: Foram incluídas no estudo 69 crianças. Os doentes apresentavam uma idade média de 13 anos, sendo 52,2% do sexo masculino. Oitenta e seis por cento tinham diagnóstico de mielomeningocelo, 56,5% efetuavam marcha de forma autónoma e 30,4% eram incontinentes necessitando do uso de fralda. O questionário de qualidade de vida foi respondido pelos pais de 31 doentes. Todos os scores apresentaram valores superiores a 50, sendo que os que revelaram valores menores foram o relativo à função física nas crianças e o referente ao impacto emocional nos pais. Foi encontrada uma correlação estatisticamente significativa entre a capacidade funcional e o componente da escala de qualidade de vida relativo ao funcionamento físico (r = 0,456; p =0,01). Conclusão: As várias manifestações clínicas e complicações associadas a esta condição podem interferir de forma significativa nos vários componentes da qualidade de vida dos doentes e seu núcleo familiar. Este trabalho sublinha a importância da avaliação e intervenção das necessidades das crianças com incapacidade de forma a promover o seu bem-estar físico, psicológico e social.

Mother-to-Child transmission of Human Immunodeficiency Virus type 1 Infection

Introduction: Human Immunodeficiency Virus type 1 (HIV1) infection in children is almost related to mother-to-child transmission (MTCT). Without prophylaxis transmission rates are 15-25%. With appropriate prophylaxis <2% rates are achieved. Objective: Evaluate the MTCT of HIV infection in a maternity. Materials and Methods: Retrospective study, with review of clinical files of children whose mothers have HIV1 infection, born at Júlio Dinis Maternity from January 2006 to December 2011. Not infected was defined if 2 virologic tests were negative (one after 4 months of age) with no clinical signs of infection. Statistical analysis was performed with Epi-Info ® v.3.5.1 (Fisher test, p <0.05). Results: Seventy seven children were born from HIV1 infected mothers, 45 (58.4%) males and 15 (19.5%) preterm infants. Diagnosis of maternal infection during pregnancy occurred in 24 (31.6%) and one at childbirth (1.3%). Seven (9.2%) hadnt had antiretroviral therapy (ART) during pregnancy and 9 (12.3%) had viral load> 1,000 copies at childbirth. Normal delivery occurred in 4 (5.2%) and 10 (13%) had rupture of membranes (RM) ≥ 4h. None was breastfed. All received prophylaxis in the neonatal period; 17 (22.1%) with 3 drugs, associated with absence of ART in pregnancy and at childbirth, maternal viral load> 1,000 copies, RM ≥ 4h, spontaneous RM and prematurity. One newborn (1.3%) died. No child became infected. Almost a third (35.5%) had hematological toxicity and 23 (30.3%) had hepatic toxicity, both reversible. Conclusion: In the population studied no MTCT of HIV1 infection occurred, despite the presence of factors that increase the risk of transmission in a high percentage of cases.

Introdução: A infeção pelo Vírus da Imunodeficiência Humana do tipo 1 (VIH1) na criança ocorre quase exclusivamente por transmissão mãe-filho (TMF). Sem profilaxia ocorrem taxas de transmissão de 15-25%, diminuindo para <2% quando são adotadas medidas adequadas. Objetivo: Avaliar a TMF da infeção VIH numa maternidade. Material e Métodos: Estudo retrospetivo, com consulta do processo clínico, de crianças de mães com infeção VIH1, nascidas na Maternidade Júlio Dinis de Janeiro de 2006 a Dezembro de 2011. Definida não infeção se 2 testes virológicos negativos (um após os 4 meses) e ausência de clínica. Análise estatística - programa Epi-Info® v.3.5.1 (Teste Fisher, p <0,05). Resultados: Nasceram 77 crianças com risco de transmissão VIH1, 45 do sexo masculino (58.4%) e 15 (19.5%) prematuros. Diagnóstico de infeção materna ocorreu na gestação em 24 (31.6%) e no parto numa (1.3%). Sete (9.2%) não efetuaram terapêutica anti retrovírica (TARV) na gravidez e 9 (12.3%) apresentavam carga vírica >1.000 cópias no parto. Nasceram por parto eutócico 4 (5.2%) e 10 (13%) tiveram rotura membranas (RM) ≥4h. Nenhum efetuou leite materno e todos fizeram profilaxia no período neonatal; 17 (22.1%) efetuaram profilaxia com 3 fármacos, associado a ausência de TARV na gravidez e parto, carga vírica materna >1.000 cópias, RM≥4h, RM espontânea e prematuridade. Um recém-nascido (1.3%) faleceu. Nenhuma criança foi infetada. Cerca de um terço (35.5%) apresentou alterações hematológicas e 23 (30.3%) na função hepática, ambas reversíveis. Conclusão: Na população estudada não ocorreu TMF da infeção VIH1, apesar de apresentar fatores que aumentam o risco de transmissão numa elevada percentagem de casos.

Cow’s milk protein allergy with gastrointestinal manifestations

Cows milk protein allergy (CMPA) is the leading cause of food allergy in children under three years of age, although its gastrointestinal manifestations may occur in all age groups. In the suspicion of CMPA based on the anamnesis and physical examination, an elimination diet should be initiated for a variable length of time according to the clinical picture, followed by an oral food challenge (OFC) confirming or excluding the diagnosis. Complementary exams such as skin prick tests and specific IgE may be necessary. Treatment is based on an elimination diet and demands nutritional counselling and growth monitoring. Usually an OFC is repeated after three to 12 months of elimination diet. Tolerance is achieved at three years of age in more than 80% of the children. The aim of this work is to make a brief review and update on CMPA in pediatric age, proposing a management approach based on recent international recommendations.

A alergia às proteínas do leite de vaca (APLV) constituiu a alergia alimentar mais frequente em crianças com idade inferior a três anos, podendo as suas manifestações gastrointestinais ocorrer em qualquer idade. Na suspeita clínica de APLV baseada na anamnese e exame físico, deve instituir-se dieta de eliminação durante um período variável consoante o quadro clínico, seguida de uma prova de provocação oral (PPO) que irá confirmar ou excluir o diagnóstico. Exames complementares como testes cutâneos e IgEs séricas específicas poderão ser necessários. O tratamento baseia-se na dieta de eliminação e pressupõe aconselhamento nutricional e vigilância do crescimento. Habitualmente repete-se a PPO após três a 12 meses de dieta de eliminação, verificando-se aquisição de tolerância em mais de 80% das crianças aos três anos de idade. O objetivo deste artigo é fazer uma breve revisão e atualização sobre as manifestações gastrointestinais da APLV em idade pediátrica, apresentando uma proposta de abordagem fundamentada em recomendações internacionais recentes.

A child with narcolepsy

Introduction: Narcolepsy is a chronic disease characterized by sleep attacks, excessive daytime sleepiness and nocturnal sleep fragmentation. It can be associated cataplexy and other disturbance of REM sleep (sleep paralysis and hypnagogic hallucinations and hypnopompic). Case report: A 10-year old boy was referred to Pedopsychiatry because of behavioural disturbance, irritability, sleepiness and distraction, being interpreted as an ill-mannered child. After clinical evaluation and comprehensive laboratory studies we concluded that he presented narcolepsy with cataplexy. Discussion/conclusion: Patients with narcolepsy face several problems due to the disease which, if left untreated or ineffectively treated, cause embarrassing or distressing symptoms, affecting their quality of life. The purpose of this paper is to draw attention to this problem since it is a rare condition and therefore seldom not recognized by the general public or even by health professionals.

Introdução: A Narcolepsia é uma doença crónica caracterizada por ataques de sono, sonolência diurna excessiva e fragmentação do sono noturno. Pode associar-se a cataplexia e a outros fenómenos do sono REM (paralisia do sono e alucinações hipnagógicas e hipnopômpicas). Caso clínico: Um menino de 10 anos foi enviado à consulta de Pedopsiquiatria por alterações do comportamento, irrita- bilidade, adormecimento fácil e distração, sendo interpretado como uma criança mal-educada. Após avaliação clínica e estudo concluiu-se que apresentava narcolepsia com cataplexia. Discussão/conclusão: Os doente com narcolepsia confrontam-se com vários problemas devido à própria doença que, se não tratada ou tratada ineficazmente, provoca sintomas perturbadores ou embaraçosos, influenciando a sua qualidade de vida. O objetivo deste trabalho é chamar a atenção para este problema uma vez que é uma situação rara e por isso também muitas vezes desconhecida pelo público em geral e até pelos profissionais de saúde.

Venous thromboembolism in children

Introduction: Venous thromboembolism is rare among children and has a multi-factorial aetiology. Its important to establish the diagnosis and evaluate the functional prognosis. Case report: A previously healthy 11 year old adolescent was observed in the emergency room with clinical signs of superficial venous thrombosis of the upper limb. Laboratorial evaluation showed a sedimentation rate, coagulation study, autoimmune antibodies and homocysteine with normal values. Testing for heritable thrombophilia revealed prothrombin mutation (G20210A, heterozigosity) and mutation of PAI-1 (4G e -844A), both of which are associated with hypercoagulable state and indication to do prophylaxis with low molecular weight heparin in higher risk situations. Discussion/Conclusion: The rarity of thromboembolic events at this age and the atypical localization lead to an exhaustive laboratorial evaluation. Thrombophilia mutations may clinically become evident in adolescence, and its detection is important because of childrens lifestyle and the need of prophylactic treatment in some situations.

Introdução: O tromboembolismo venoso é uma entidade rara em idade pediátrica, de etiologia multi-fatorial, sendo importante estabelecer o seu diagnóstico e avaliar o prognóstico funcional. Caso clínico: Adolescente de 11 anos, habitualmente saudável, observada no Serviço de Urgência por clínica compatível com trombose venosa superficial do membro superior. Da investigação realizada, controlo analítico incluindo velocidade de sedimentação, coagulação, auto-imunidade e homocisteína com valores dentro da normalidade. Efetuado estudo genético de trombofilias, apresentando mutação do gene da protrombina (G20210A, em heterozigotia) e mutações do PAI-1 (4G e -844A), associadas a estado de hipercoagulabilidade, com indicação para profilaxia com heparina de baixo peso molecular em situações de maior risco. Discussão/Conclusão: A raridade do evento tromboembólico, associada à localização atípica do quadro inaugural, conduziu a uma investigação exaustiva. As alterações da trombofilia podem ter a sua manifestação inicial na adolescência, sendo importante a sua deteção pelas implicações no dia-a-dia do indivíduo e necessidade de atitudes profiláticas em situações particulares.

Gorlin-goltz syndrome: a case report

Introduction: The Gorlin-Goltz syndrome is a rare autosomal dominant inherited condition characterized by: basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts, palmar or plantar pits, calcification of the falx cerebri and skeletal malformations. Medulloblastoma and other tumors are also associated with it. Case report: An 11-year-old female, with a history of macrocephaly, was referred to the Stomatology Department for recurrent mandibular cyst. Histopathological exam revealed odontogenic keratocysts, so the patient was referred to the Pediatric Department. Physical examination revealed macrocephaly and coarse face, with frontal bossing and hypertelorism. The genetic study performed detected a mutation in PTCH1 gene, confirming the clinical suspicion. Discussion: Odontogenic keratocysts are the most representative finding in Gorlin-Goltz Syndrome in the first two decades of life, therefore a high suspicion level is mandatory among pediatricians concerning detection of minor changes. After the diagnosis, a multidisciplinary team is required for adequate follow-up and timely treatment.

Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: car- cinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depres- sões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações esqueléticas. Associa-se também a meduloblastoma e outras neoplasias. Caso Clínico: Adolescente de 11 anos, com antecedentes de macrocefalia. Referenciada à consulta de estomatologia por quistos mandibulares recidivantes. O exame anátomo-patológico revelou tratarem-se de queratoquistos odontogénicos, pelo que é encaminhada para a consulta de pediatria. Objetivamente, apresentava macrocefalia e facies grosseiro com bossas frontais e hipertelorismo. Efetuou estudo genético, que detetou mutação do gene PTCH1, confirmando a suspeita clínica. Discussão: Os queratoquistos odontogénicos são o achado mais representativo do síndrome de Gorlin-Goltz nas duas primeiras décadas de vida, sendo de extrema importância um elevado índice de suspeição por parte do pediatra, com especial relevância para as alterações minor. Após o estabelecimento do diagnóstico, é necessária uma equipa multidisciplinar para um adequado seguimento e tratamento atempado.

Hematosalpinx torsion in an adolescent

Introduction: Isolated fallopian tube torsion is an uncommon cause of acute lower abdominal pain. Ectopic pregnancy, hydro or hematosalpinx, endometriosis, adnexal masses and other causes of adnexal disease are predisposing factors. The diagnosis is difficult and often delayed due to the lack of pathognomonic symptoms, characteristic physical signs, and specific imaging and laboratory studies. Definitive diagnosis requires a surgical approach. Case report: The authors present a case of hematosalpinx and its tubal torsion in a virgin teenager with no prior predisposing factors. Discussion: This rare case may highlight a new insight into pathophysiology of tubal torsion and recalls hematosalpinx as a differential diagnosis.

Introdução: A torção da trompa de Falópio é uma causa rara de dor abdominal aguda. A gravidez ectópica, hidro ou hematossalpinge, endometriose, tumefações anexiais e outras causas de patologia anexial são fatores predisponentes. O diagnóstico é difícil de estabelecer, uma vez que os sinais clínicos, laboratoriais e imagiológicos são pouco específicos. O diagnóstico definitivo requer uma abordagem cirúrgica. Caso clínico: Os autores apresentam um caso de hematossalpinge e torção da mesma numa adolescente virgem sem fatores de risco conhecidos. Discussão: O caso evidencia a importância da reflexão sobre causas de hematossalpinge e recorda esta patologia como diagnóstico diferencial.

Phenytoin: boundaries of the treatment

Introduction: Seizures are rather common in the neonatal period. It still remains unclear what is the best therapeutic approach, and there is no consensus protocol. Currently used antiepileptic drugs are sometimes ineffective and may cause significant adverse effects. Case report: We present the case of a newborn with seizures during the first day of life. After unsuccessful treatment with phenobarbital, phenytoin was added. He developed a picture of encephalopathy due to intoxication with this drug, despite the use of standard dosages. Given unchanged further investigations, individuals susceptibility was considered to be the cause. Conclusion: Because of potential side effects, more frequent and severe in newborns, phenytoin tends to be less used in the treatment of neonatal seizures. Benzodiazepines and lidocaine seems to be safer and more effective options.

Introdução: As crises convulsivas são manifestações clínicas frequentes no período neonatal. Continua pouco claro qual a melhor abordagem terapêutica, não existindo ainda consenso entre os diversos protocolos. A terapêutica antiepilética usada tradicionalmente é, muitas vezes, pouco eficaz e pode originar efeitos secundários importantes. Caso Clínico: Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido que iniciou convulsões no primeiro dia de vida. Por persistência das crises após terapêutica com fenobarbital, foi iniciada fenitoína, tendo desenvolvido um quadro de encefalopatia devida a intoxicação por este fármaco, apesar do seu uso em doses habituais. Dado que a investigação complementar foi normal, concluiu-se que esta se deveu provavelmente a suscep- tibilidade individual. Conclusão: Atendendo aos potenciais efeitos secundários da fenitoína, mais frequentes e graves em recém-nacidos, este fármaco tende a ser menos usado como segunda linha no tratamento das convulsões neste grupo etário, considerando-se atualmente as benzodiazepinas e a lidocaína alternativas mais eficazes e seguras.

The end of life: a question of autonomy

Technological development of biomedical science is not always accompanied by a humanistic and ethical discussion, particularly in decision-making process to respect the autonomy of the citizen, as measures of aging in cases of chronic patients with incurable diseases. The aim of this study was to discuss some aspects related to terminal life, concepts, medical opinions, patients rights and the Brazilian legislation regarding this issue. This study establishes the conceptual relationship between the birth and death as a process of evolution of man, describing the concepts of euthanasia, orthothanasia and disthanasia. It analyzes the respect in the end of life of personalities that marked their time, the respect of the decision of terminal patients, the view of doctors and the legislative process in Brazil. Respect the wishes of terminal patients related to the process of orthothanasia not characterizes crime. Establish a discussion about the end of life, bring about enlightenment and obtain the consent is an ethical attitude in defense of human dignity.

O desenvolvimento tecnológico da ciência biomédica, nem sempre é acompanhado por uma discussão humanística e ética, em especial no processo decisório de respeitar a autonomia do cidadão, quanto às medidas de prolongamento da vida, em casos de pacientes crônicos com doenças incuráveis. O objetivo deste estudo foi discutir alguns aspetos relacionados com a terminalidade da vida, conceitos, posicionamento médico, direitos do paciente e legislação brasileira a respeito deste tema. Este estudo estabelece a relação conceitual entre o nascer e o morrer como processo evolutivo do homem, descreve os conceitos de eutanásia, ortotanásia e distanásia. Analisa o respeito no processo de fim da vida de personalidades que marcaram seu tempo, o respeito pela decisão dos pacientes terminais, a visão dos médicos e as propostas de novas leis sobre o tema no Brasil. Respeitar a vontade do paciente terminal com relação ao processo de ortotanásia, com a preocupação de não caracterizar crime. Estabelecer a discussão sobre o fim da vida, realizar o esclarecimento, obter o consentimento livre e informado como atitude ética em defesa da dignidade humana.

Dermatology Case

The talon noir is a post-traumatic purpuric dermatosis of acral localization, histologically characterized by the presence of blood within the stratum corneum. It is often observed in young athletes as macules of black-brown coloration on both heels. In cases of diagnostic uncertainty, curettage and dermoscopy are useful tools. No treatment is necessary because the lesions tend to resolve spontaneously. We describe the case of a five-year-old boy with an atypical talon noir.

Oral pathology case

A female child eight-years aged presented with multiple vegetating lesions, accompanied by swelling and redness at the level of the dorsal face and tongue tip. Physical examination showed: multiple vegetative formations, like cauliflower, on the tip of the tongue with intense redness and swelling. Papillomas are benign epithelial neoplasms often accompanied by HPV infection. The diagnosis is made by histological examination, after surgical removal of the lesions, and rarely relapses.