Nascer e Crescer

Síncope em idade pediátrica: avaliação e estratificação de risco

Elevação das enzimas hepáticas, persistente e assintomática, como forma de apresentação da doença de Wilson em idade pediátrica

Background: Wilson's disease is a rare autosomal recessive disorder characterized by a change in the transport of copper in the liver, with progressive accumulation in this and other organs such as brain, kidney and cornea. Phenotypic expression of the disease varies widely and can range from elevated liver enzymes, fatty liver or gallstones in asymptomatic patients, to cirrhosis and fulminant hepatic failure, or disabling neuropsychiatric disease. Aim: To characterize a sample of patients with Wilson´s disease. Patients and Methods: Retrospective survey including children diagnosed with Wilson´s disease between 2002 and 2011 according to the criteria of the European Association for the Study of the Liver (2012). We analyzed family history; age, clinical data, imaging and histology at the time of diagnosis; genetic analysis; treatment and side effects; follow-up and current status. Results: We identified five patients. Three had a family history of disease. All were asymptomatic and had maintained raised liver enzymes. No patient had clinical stigmata of chronic liver disease. One female patient had overweight. All were treated with D-penicillamine, withdrawn in two patients because of side effects. Currently all patients remain asymptomatic, without evidence of progression of liver disease, with a median follow-up of 5 years and 3 months. Discussion: Our series show that Wilson´s disease may be present with raised liver enzymes in asymptomatic children. The overweight patient alerts us to screen the disease in overweight/ obese patients with raised liver enzymes and/or steatosis persisting for more than six months after weight loss.

Introdução: A doença de Wilson é uma doença rara, autossómica recessiva, caracterizada por uma alteração no transporte do cobre no fígado, com acumulação progressiva em vários órgãos (fígado, cérebro, rins e córneas). A expressão fenotípica é muito variável desde a elevação das enzimas hepáticas, esteatose ou litíase vesicular, em doentes assintomáticos, até à cirrose ou insuficiência hepática fulminante, ou doença neuropsiquiátrica incapacitante. Objectivo: Caracterizar uma amostra de doentes com doença de Wilson. Métodos: Estudo retrospectivo, incluindo as crianças diagnosticadas entre 2002 e 2011, segundo os critérios da European Association for the Study of the Liver (2012). Variáveis analisadas: antecedentes familiares; idade, dados clínicos, bioquímicos, imagiológicos e histológicos à data do diagnóstico; estudo genético; terapêutica e efeitos colaterais; seguimento e estado actual. Resultados: Foram identificados cinco doentes, três com antecedentes familiares da doença. Todos se apresentavam assintomáticos e com elevação persistente das enzimas hepáticas. Em nenhum havia estigmas de doença hepática crónica. Uma doente tinha excesso de peso. Todos foram tratados com D-penicilamina, interrompida em dois por efeitos colaterais. Actualmente mantêm-se assintomáticos, sem evidência de progressão da doença hepática, com um seguimento mediano de 5 anos e 3 meses.. Conclusões: A nossa série mostra que a doença de Wilson se pode apresentar com elevação das enzimas hepáticas em crianças assintomáticas. A doente com excesso de peso alerta-nos para a necessidade de rastrear a doença nos que têm excesso de peso/obesidade quando a elevação das enzimas hepáticas e/ou esteatose persistem por mais de seis meses após a perda de peso.

Infeções sexualmente transmissíveis e factores de risco nas adolescentes e jovens: Dados de um Centro de Atendimento a Jovens

Introduction: Sexually transmitted diseases (STDs) have a high prevalence during adolescents and young adults, being associated with significant morbidity. Aim: To determine the prevalence of STDs in a group of young girls and to evaluate which factors are associated with higher risk of STDs. Material and Methods: Cross-sectional study including 100 young girls under 27 years, divided in two subgroups: asymptomatic and with gynecologic symptoms. We collected demographic and clinical variables, vaginal and cervical swabs for Trichomonas vaginalis, Chlamydia trachomatis and Neisseria gonorrhoeae and collected blood samples for Hepatitis B and C, Human Immunodeficiency Virus, Syphilis and Herpes simplex type 2virus serologic tests. Significant associations between variables (p<0.05) were identified by chi-square test. Results: We found evidence of at least one STD in 16% of the sample. The results were: Trichomonas 1%, Chlamydia 7%, Neisseria 1%, Syphilis 1% and Herpes simplex type 2 12%. More than 5 sexual partners and cervical ectopy were associated with increased risk of laboratorial evidence of at least one STD (p=0.009 and p=0.006 respectively). Conclusions: Prevalence of STDs justifi the continued investment in young girls education towards the delay of onset of sexual intercourse and the consistent use of condom. Physicians taking care of adolescents must be aware of the importance of STD screening and treatmen,t so its late complications might be avoided.

Introdução: As infeções sexualmente transmissíveis (ISTs) têm alta prevalência nas adolescentes e jovens, estando associadas a morbilidade significativa. Objectivos: Determinar a prevalência de ISTs numa amostra de jovens e avaliar os factores que se associam a aumento do risco de ISTs. Material e Métodos: Estudo transversal que incluiu 100 jovens do sexo feminino abaixo de 27 anos, divididas em dois subgrupos: assintomáticas e com sintomas ginecológicos. Foram colhidas variáveis demográficas e clínicas, realizado exame ginecológico com colheita de exsudado cervico-vaginal para pesquisa de Trichomonas vaginalis, Chlamydia trachomatis e Neisseria gonorrhoeae, e realizadas serologias das Hepatites B e C, Vírus da Imunodeficiência Humana, Sífilis e Herpes simplex tipo2. As associações significativas entre variáveis (p<0.05) foram identificadas através do teste qui-quadrado. Resultados: Encontrou-se evidência de pelo menos uma IST em 16% da amostra. Os resultados foram:Trichomonas em 1%, Chlamydia em 7%, Neisseria em 1%, Sífilis em 1% e Herpes simplex tipo2 em 12%. O número de parceiros sexuais superior a 5 e a ectopia cervical associaram-se a aumento de risco de evidência laboratorial de pelo menos uma IST (p=0.009 e p=0.006 respectivamente). Conclusões: A prevalência de ISTs encontrada justifica o investimento continuado na educação das jovens no sentido do adiamento do início da actividade sexual e do uso consistente do método de barreira. Os profissionais de saúde que contactam com este grupo etário, devem ter em conta a importância do rastreio das ISTs e do seu tratamento, de modo a prevenir as suas complicações tardias.

Remoção do pelo na adolescência: Hair removal in adolescence

Introduction: Due to hormonal stimulation during puberty, changes occur in hair type and distribution. In both sexes, body and facial unwanted hair may have a negative psychological impact on the teenager. There are several available methods of hair removal, but the choice of the most suitable one for each individual can raise doubts. Objective: To review the main methods of hair removal and clarify their indications, advantages and disadvantages. Development: There are several removal methods currently available. Shaving and depilation with chemicals products are temporary methods, that need frequent repetition, because hair removal is next to the cutaneous surface. The epilating methods in which there is full hair extraction include: epilation with wax, thread, tweezers, epilating machines, laser, intense pulsed light, and electrolysis. Conclusions: The age of beginning hair removal and the method choice must be individualized and take into consideration the skin and hair type, location, dermatological and endocrine problems, removal frequency, cost and personal preferences.

Introdução: Durante a puberdade devido à estimulação hormonal, ocorrem alterações do tipo e distribuição do pelo. Os pelos indesejados no corpo e na face, em ambos os sexos, podem ter um impacto psicológico negativo no adolescente. Existem disponíveis diversos métodos de remoção do pelo, mas a escolha do modo mais apropriado para cada indivíduo pode suscitar dúvidas. Objectivo: Rever os principais métodos de remoção do pelo e clarificar as suas indicações, vantagens e desvantagens. Desenvolvimento: Os métodos de remoção do pelo atualmente disponíveis são variados. A depilação com lâmina e com produtos químicos depilatórios são métodos temporários, em que existe a necessidade de repetição frequente do procedimento, uma vez que apenas existe a remoção do pelo junto à superfície cutânea. Os métodos epilatórios em que se procede à extração completa do pelo, incluem: epilação com cera, linha, pinça, máquinas epilatórias, laser, luz intensa pulsada, e eletrólise. Conclusão: A idade de inicio da remoção do pelo e a escolha do método deve ser individualizada e ter em consideração o tipo de pele e pelo, local, problemas dermatológicos e endocrinológicos, frequência de remoção, custo e preferências pessoais.

Paralisia do plexo braquial: uma manifestação rara de infeção osteo-articular

Background: Brachial palsy is a rare condition beyond the neonatal period. Usually it is caused by physical mechanisms, but may be related with osteo-articular infections. There are few cases describing the association between these infections and true nerve paralysis. On the other hand, pseudo-paralysis or apparent weakness of a limb associated with septic arthritis or osteomyelitis is a well-documented phenomenon Case Report: We describe three cases of osteoarticular infection manifested by flaccid limb paralysis without the typical systemic signs of infection. The timing of rcognition differed among the cases, as well as the therapeutic interventions and the outcome. Discussion: Osteo-articular infections may go unrecognized in infancy. We highlight this rare manifestation of osteo-articular infection to avoid the delay in diagnosis and associated sequelae.

Introdução: A paralisia do plexo braquial é uma entidade rara após o período neonatal. Resulta habitualmente de mecanismos físicos, mas pode estar relacionada com infeções osteo-articulares. Há poucos casos descritos de associação entre estas infeções e a paralisia secundária a neuropatia. Na maioria dos casos a manifestação mais frequente é a pseudo-paralisia ou fraqueza aparente do membro afetado. Casos Clínicos: Descrevem-se três casos de infeção osteo-articular manifestada por provável paralisia braquial sem os sinais sistémicos típicos de infeção. O tempo decorrido do início da doença ao estabelecimento do diagnóstico diferiu entre os casos, bem como as intervenções terapêuticas e o resultado. Discussão: A infeção osteo-articular pode passar despercebida na infância. Alerta-se para esta manifestação rara de infeção osteo-articular, de forma a evitar o atraso no diagnóstico e as respetivas sequelas.

Vasculite de hipersensibilidade após terapêutica com metilfenidato: caso clínico

Introduction: Hypersensitivity vasculitis is the small blood vessels inflammation secondary to the formation and endothelial deposition of immune complexes. Case Report: We describe a case of a 15 year-old female, recently medicated with methylphenidate for attention deficit hyperactivity disorder who presented recurrent episodes of feet pain and purpuric lesions on the toes. The lesions histopathological study showed findings consistent with lymphocytic vasculitis. Discussion: The clinical and histopathological findings associated with the temporal relationship between the initiation of treatment with methylphenidate and the onset of symptoms and clinical resolution after discontinuation of the drug permitted the diagnosis of hypersensitivity vasculitis.

Introdução: Vasculite de hipersensibilidade é um processo inflamatório dos pequenos vasos secundário à formação e deposição endotelial de imunocomplexos. Caso Clínico: Descreve-se um caso de uma adolescente de 15 anos, recentemente medicada com metilfenidato por perturbação de hiperatividade e défice de atenção que apresentou episódios recorrentes de dor a nível dos pés associada a lesões purpúricas da extremidade de todos os dedos dos pés. O estudo histopatológico das lesões demonstrou alterações compatíveis com vasculite linfocítica. Discussão: Os achados clínicos e histopatológicos associados à relação temporal entre a instituição do tratamento com metilfenidato e o início dos sintomas, tal como à resolução clínica após a suspensão do fármaco, permitiram estabelecer o diagnóstico de vasculite de hipersensibilidade.

Policitemia vera: a propósito de um caso clínico

Polycythemia vera (PV) is a myeloproliferative disturbance of haematopoietic cells characterized by abnormal and overstated production of erythrocytes, leukocytes and platelets. Other disease features include splenomegaly, thrombohemorrhagic complications, vasomotor disturbances, pruritus and a small risk of disease progression into acute myeloid leukemia or myelofibrosis. Thrombosis is the presenting symptom in 20% of patients with PV. It is a rare disease with an incidence of 2.3/100.000 people per year, and is even more uncommon in children and adolescents. We present a case report of a fourteen-year-old years old adolescent with clinical and laboratorial findings suggestive of polycythemia vera. Treatment with alpha-interferon was initiated. Erythrocyte and platelet count are now in the normal range. The authors make, in the context of this case report, a brief review of the criteria for the differential diagnosis of reactive thrombocytosis and myeloproliferative diseases, manifestations and treatment options.

A policitemia vera (PV) é um transtorno mieloproliferativo das células hematopoiéticas, caracterizada por uma produção anormal e acentuada de eritrócitos, leucócitos e plaquetas. Outras características da doença incluem esplenomegalia, complicações trombo-hemorrágicas, distúrbios vasomotores, prurido e um pequeno risco de progressão da doença para leucemia mielóide aguda ou mielofibrose. A trombose é o sintoma de apresentação em 20% dos pacientes com PV. É uma doença rara, com uma incidência de 2,3/100.000 pessoas por ano, que é ainda mais incomum em crianças e adolescentes. É obrigatório o diagnóstico diferencial com as outras doenças mieloproliferativas. Caso clínico: Descreve-se o caso clínico de uma adolescente do sexo feminino, 14 anos de idade, referenciada à consulta de hematologia pediátrica por trombocitose. Os achados clínicos e analíticos sugestivos de PV foram confirmados após diagnóstico molecular. Iniciou terapêutica com alfa-interferão 2a. Atualmente apresenta contagem plaquetária e eritrocitária dentro de valores normais. Conclusões: Os autores fazem uma análise do caso clinico, inserido no contexto mandatório de um diagnóstico diferencial entre trombocitose reativa e outras doenças mieloproliferativas.

Diagnóstico Prénatal de Hemocromatose Neonatal: Será possível?

Introduction: Neonatal Hemochromatosis is a rare liver disease of intrauterine onset, defined by neonatal liver failure associated with extrahepatic siderosis. Gestational alloimmune liver disease has been established as the cause of fetal liver injury. At present, there is no effective approach to prenatal diagnosis. Case Report: A 23-year-old pregnant woman presented at 32 weeks of gestation with oligohydramnios and hyperechogenic liver focus on ultrasound. The premature newborn developed multisystem organ failure and died at the second day of life despite aggressive support care. The autopsy allowed the diagnosis of Neonatal Hemochromatosis. Conclusion: The ultrasound identification of hyperechogenic nodular focus on fetal liver may be suggestive of Neonatal Hemochromatosis. Further investigations are needed to identify the specific alloimmune complex in maternal blood. Establishment of the diagnosis in an affected fetus or newborn may have a major impact for the prognosis of disease and for the outcome of future pregnancies.

Introdução: A Hemocromatose Neonatal é uma doença hepática rara de início intrauterino, definida por insuficiência hepática neonatal associada a siderose extra-hepática. A doença hepática gestacional aloimune foi estabelecida como causa da lesão hepática fetal. Atualmente, não existe uma abordagem eficaz para o diagnóstico prénatal. Caso Clínico: Grávida de 23 anos apresentou às 32 sema- nas de gestação oligohidrâmnios e focos hepáticos hiperecogénicos. O recém-nascido prematuro desenvolveu falência orgânica multissistémica e faleceu ao segundo dia de vida, apesar de cuidados de suporte intensivos. A autópsia permitiu o diagnóstico de Hemocromatose Neonatal. Conclusão: A identificação ecográfica de focos nodulares hiperecogénicos no fígado fetal pode ser sugestiva de Hemocromatose Neonatal. Investigações adicionais são necessárias para identificar o complexo aloimunitário específico no sangue materno. O estabelecimento do diagnóstico num feto ou recém-nascido afetado pode ter um grande impacto no prognóstico da doença e no desfecho de futuras gravidezes.