Nascer e Crescer

The Importance of Pediatrician

What parents teach about sexuality to their children

Introdução: O desenvolvimento sexual da criança é um processo fisiológico, influenciado pela idade, pelo que vivencia e lhe é ensinado. Assim, quem participa ativamente na sua educação deve estar consciencializado da pertinência do tema. Objetivos: Caracterizar a educação sexual (ES) realizada a crianças de seis e sete anos. Material e métodos: Estudo de base comunitária, observacional e transversal dirigido a pais de crianças com 6/7 anos de idade. Aplicou-se um questionário de autopreenchimento, com questões sociodemográficas e de caracterização da ES das crianças, a partir das quais foi efetuada uma escala com o objetivo de avaliar a envolvência dos pais na ES dos filhos, que foi tanto maior, quanto maior for a cotação obtida (máximo 33). A analise estatística dos dados utilizou o programa informático Statistical Package for the Social Sciences® (SPSS), versão 22.0. Resultados: Obtiveram-se questionários de 127 pais, com idade média de 38 anos e predomínio de respostas maternas. Procuraram obter conhecimentos acerca da sexualidade dos seus filhos apenas 22% dos pais, e destes 1/3 fê-lo junto de um médico. Apesar de 91,2% dos pais referirem sentir-se confortáveis para falar de sexualidade com os seus filhos, 62,9% nunca o fez, principalmente por considerarem ser precoce. Quando abordada, a iniciativa partiu maioritariamente da criança. A reprodução humana e as diferenças entre sexos foram abordadas, exclusivamente em casa, em 55,8% e 35,5% dos casos, respetivamente. Foi iniciativa dos pais a abordagem de comportamentos de exploração do corpo adequados aos domínios público/privado (88,5%) e de comportamentos inadequados por terceiros à exploração do corpo da criança (97%). A cotação média da escala que traduz a ES das crianças e a envolvência parental foi 13,7±5,18, havendo diferença entre a cotação obtida pelas mães (14,5±5,3) e pais (12,6±4,9) (p<0,05). Conclusões: Os resultados evidenciam que os pais não priorizam esta vertente do desenvolvimento infantil, aspeto reiterado pela abordagem pouco frequente de temas relativos à ES no seio familiar, por iniciativa dos pais.

Introduction: The childs sexual development is a physiological process, influenced by childrens age, childrens experiences and for what is taught to them. So, those who actively participate in children education should be aware of the relevance of sexual education approach. Objectives: Characterize sexual education of children aged six and seven years. Methods: An observational, cross-section and community-based study was performed and the targets were parents of children aged six and seven years. A self-administered questionnaire was applied addressing sociodemographic data and characterization of children sexual education. A score was built, by questions summation, with the aim of evaluating child knowledge about sexual education, and parental involvement in this education, which was higher, as higher the score obtained. All statistical analyses were performed using the Statistical Package for the Social Sciences® (SPSS), 22.0. software package for Windows. Results: We obtained questionnaires from 127 parents, with a mean age of 38 years and mothers predominance. Twenty-two per cent of parents sought knowledge about their child sexuality, and one third obtained doctors information. Although 91,2% referred to feel comfortable to approach sexuality with their children, 62,9% never did it, mainly because they considered to be too early. When sexual education was performed at home, the questions were raised mostly by childrens initiative. Human reproduction and gender differences were addressed exclusively at home in 55,8% and 35,5%, respectively. Parents initiative to approach adequate body behaviour in public/private domains and body inappropriate behaviour by others were made in 88,5% and 97% of cases, respectively. The average of score of parents sex education performance was 13,7 and there were differences between mothers (14,5±5,3) and fathers (12,6±4,9) assessment (p <0.05). Conclusions: The results show that parents do not prioritize this aspect of child development, which is reiterate by infrequent approach of issues related to sexual education by parents initiative.

Breastfeeding: changes after 12 years

Introdução: Nas últimas décadas têm-se desenvolvido iniciativas para a promoção e proteção do aleitamento materno (AM). Este estudo pretende avaliar a taxa de manutenção de AM na maternidade e a sua manutenção aos três e aos seis meses de vida, no ano de 2012 num hospital de apoio perinatal diferenciado e comparar os resultados com os obtidos em estudos anteriores, em 2000 e 2003, realizados na mesma instituição. Material e Métodos: Estudo longitudinal prospetivo. Amostra de conveniência dos recém-nascidos internados na maternidade de 1 de fevereiro a 30 de abril de 2012. Recolheram-se dados sociodemográficos, perinatais e determinantes da inter- rupção do AM, na maternidade, aos três e seis meses de vida e comparam-se com os dados dos estudos realizados em 2000 e 2003 na mesma instituição. Resultados: Incluíram-se 292 díadas mãe/filho. Em comparação com os estudos anteriores, as mães apresentavam uma idade média e nível de escolaridade superior. Relativamente ao estudo de 2000, verificou-se um aumento da percentagem de prematuros, uma redução dos partos por cesariana bem como uma diminuição na administração de leite para lactantes (LPL) e tempo da primeira mamada. Constatou-se um aumento da taxa do AM na maternidade (98%) em comparação ao ano de 2003 (91%). Obtivemos um menor número de respostas aos 3 e 6 meses de seguimento relativamente aos estudos anteriores, mantendo-se o AM, respetivamente em 78,7% e 53,1% dos ca- sos avaliados nestes dois períodos. A hipogaláctia manteve-se a principal causa de aleitamento de substituição. Aos seis meses, a iniciativa da interrupção foi maioritariamente tomada pela mãe. Discussão/Conclusão: Todas as mães que iniciaram o AM na maternidade mantiveram-no até à alta o que representa um incentivo às iniciativas de promoção do AM na maternidade desenvolvidas ao longo dos anos. A redução da administração de leite para lactante e do tempo até início do AM, representaram ganhos na sua promoção. A hipogaláctia manteve-se a principal causa de abandono mas contrariamente aos estudos anteriores a iniciativa da interrupção do AM foi mais frequentemente tomada pela mãe. É premente a criação de políticas e estruturas na comunidade que visem o apoio à manutenção do AM após a alta hospitalar.

Introduction: In recent decades initiatives for the promotion and protection of breastfeeding (BF) have been developed. This study was designed to evaluate the BF maintenance rate in a differentiated perinatal support hospital and compare results with those obtained in previous and similar studies. Methodology: Longitudinal prospective study including a convenience sample of newborns admitted to a maternity, from 1 February, to 30 April, 2012. Sociodemographic, perinatal and determinants of BF interruption data were collected in maternity, at three and six months and compared with similar data evaluated in studies conducted in 2000 and 2003 at the same institution. Results: Two hundred and ninety two mother/child pairs were included. Comparing with studies of 2000 and 2003, mothers had a higher mean age and educational level. In relation to the study of 2000, there was an increase in the preterm percentage and a reduction of caesarean section, infant formula needs and time to BF onset. It was found an improvement in BF rate at discharge compared to 2003. The hypogalactea remained the main cause of BF cessation. At six months, the BF interruption decision was mostly taken by the mother. Discussion/Conclusion: The demographic changes aware to the emergence of possibly different difficulties in BF promoting. At the hospital, reduction of infant formula use and time to BF onset represented improvements in this area. Such results highlight the importance of BF efforts over the years and must encourage other similar initiatives after discharge.

Spontaneous pneumomediastinum: report of two cases

Introdução: O Pneumomediastino espontâneo é uma entidade rara na infância, sendo na maioria dos casos desencadeado por uma crise asmática grave. A dor torácica e dispneia são os sintomas mais frequentes de apresentação, sendo o diagnóstico feito habitualmente pela radiografia de tórax. O trata mento conservador é preferencial, com prognóstico favorável. Casos clínicos: O primeiro caso, um adolescente de 14 anos, com o diagnóstico de pneumomediastino e enfisema subcutâneo espontâneos, sem fator desencadeante evidente, apesar de ter antecedentes de asma. O segundo caso, uma criança de 19 meses que desenvolveu, como complicação de uma pneumonia, um pneumomediastino espontâneo toraco-cervical e um pneumotórax. A evolução foi favorável, no primeiro caso apenas com medidas sintomáticas e no segundo, houve necessidade de colo cação de dreno torácico com melhoria progressiva do quadro respiratório. Discussão/conclusões: Estes casos constituem exemplos de pneumomediastino espontâneo que se destacam pela raridade desta patologia nesta faixa etária.

Introduction: Spontaneous pneumomediastinum is a rare clinical condition in childhood that occurs in most cases with exacerbations of asthma. The most common symptoms are chest pain and dyspnea. Diagnosis is usually made by chest radiography. Conservative treatment is preferred with a favorable prognosis. Case reports: The first case, a 14-year-old boy with spontaneous pneumomediastinum and subcutaneous emphysema diagnosis, without triggering factor, despite history of asthma. The second one, a 19-month-old boy who developed, as a complication of pneumonia, a spontaneous thoraco-cervical pneumomediastinum and pneumothorax. The evolution was favorable, in the first case only with symptomatic treatment and in the second, progressive respiratory improvement was observed, after a chest drain insertion. Discussion/Conclusions: These cases are examples of spontaneous pneumomediastinum that highlights the rarity of this disease in this age group.

Exposure to violence in intimate relationships: a clinical case

As crianças que vivem expostas a violência em relações de intimidade são muitas vezes consideradas vítimas indiretas e durante muito tempo foi difícil enquadrá-las em algum tipo de abuso. Atualmente considera-se que o abuso emocional inclui a violência interparental que é testemunhada pelos menores. Apresenta-se o caso de uma criança exposta de forma recorrente a violência física e emocional do pai dirigida à mãe. Pretende-se com o caso clínico alertar para a necessidade de desenvolver estratégias de sensibilização para o rastreio ativo ao nível da consulta de pediatria e dos cuidados de saúde primários de situações de abuso, nomeadamente de exposição a violência em relações de intimidade. A violência doméstica é um crime público e inclui as situa ções de exposição a violência nas relações de intimidade, sendo este um aspeto determinante na transmissão intergeracional deste tipo de comportamento. É urgente quebrar estes ciclos de violência e orientar quer as vítimas, quer os agressores.

Children who are exposed to violence in intimate relationships are often deemed indirect victims and for a long time it was difficult to fit them into a specific abuse category. Nowadays, emotional abuse includes interparental violence that is witnessed by minors. A case is presented of a child repeatedly exposed to his fathers physical and emotional violence towards his mother. This clinical case draw attention to the need of developing awareness-raising strategies to do active screening in pediatric appointments and primary healthcare in abuse situations, namely exposure to violence in intimate relationships. Domestic violence is a public crime and includes situations of exposure to violence in intimate relations, which is a crucial aspect in the inter-generational transmission of this kind of behaviour. It is urgent to break these cycles of violence and counsel both the victims and the aggressors.

Hyperthyroidism caused by lingual thyroid tissue in a child with congenital hypothyroidism

A ectopia tiroideia é uma anomalia na migração da tiroide entre a terceira e a sétima semana de gestação. A maioria dos pacientes mantêm-se assintomáticos, o hipertiroidismo é mui to infrequente. Os autores encontraram só três casos descritos até ao momento. Reportamos um caso de uma menina com diagnóstico de hipotiroidismo congénito ao nascimento, medicada com levotiroxina desde então. Aos 21 anos, em análises de rotina, encontrou-se uma TSH de 0.00 mU/L, pelo que foi suspenso o tratamento hormonal, suspeitando-se de hipertiroidismo iatrogénico, que não se confirmou. Nem a ecografia nem a cintigrafia tiroideias mostraram tecido tiroideu no local, pelo que foi solicitado um cintigrama de corpo inteiro que revelou um foco ectópico tóxico sublingual. Iniciou-se tratamento com metimazol 15 mg por dia. Num hipertiroidismo de novo após o diagnóstico de hipo tiroidismo congénito, devemos suspeitar de um foco tiroideu sublingual.

Ectopic thyroid is an anomaly in the migration of the thyroid between the third and seventh week of gestation. Most of patients remain asymptomatic, hyperthyroidism is very unusual. The authors found only three cases reported to date. We report the case of a girl diagnosed with congenital hypothyroidism at birth, being since then medicated with levothyroxine. When she was 21-year-old, a routine blood test revealed a TSH level of 0.00 mU/L and therefore the hormone treatment was suspended since there was suspicion of iatrogenic hyperthyroidism, which was later excluded. Neither the thyroid ultrasound nor the thyroid scintigraphy showed thyroid tissue on-site, so a full body scintigraphy was performed which showed toxic ectopic lingual thyroid tissue. The treatment was started with metimazol 15 mg a day. When a «new» hyperthyroidism is observed after a congenital hypothyroidism had been diagnosed, ectopic lingual thyroid must be suspected.

MODY, the story of two siblings… the rare also happens!

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) é um tipo de diabetes mellitus não insulino-dependente, sem insulinorresistência ou disfunção autoimune das células β pancreáticas. Apre senta história familiar e início antes dos 25 anos. Prevalência estimada de 1-4% dos doentes diabéticos pediátricos. Apresentase o caso clínico de um rapaz, previamente saudável, cuja clínica de hiperglicemia em jejum fez diagnóstico inicial de diabetes mellitus tipo 1. Após conhecimento do diagnóstico de MODY na irmã da linhagem materna, não convivente, procedeu-se ao estudo genético, tendo-se identificado uma mutação em heterozigotia no gene GCK. A elevada suspeição clínica, habitualmente suportada pela história familiar sugestiva, é o primeiro passo para o correto diagnóstico. No entanto, a necessidade de exames complementares dispendiosos e morosos e a sua prevalência dificultam o seu diagnóstico, impossibilitando desde o início a otimização da terapêutica e do prognóstico, bem como o aconselhamento genético.

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) defines a subtype of non-insulin diabetes mellitus, without insulin resistance or autoimmune pancreatic β-cell dysfunction. Affects 1-4% of paediatric patients with diabetes. Usually there is a family history and it starts before 25 years-old. We present a clinical case of a previously healthy boy, who was diagnosed with type 1 diabetes mellitus due to fasting hyperglycaemia. After getting to know the MODY diagnosis in a not cohabitant sister from maternal lineage, we performed a genetic study which identified a heterozygote mutation in GCK gene. The high clinical suspicion, usually supported by suggestive familiar history, is the first step to make the correct diagnosis. However, this uncommon form of diabetes and the need of expensive and long waiting complementary tests, delay identification, therapeutic and prognostic optimization, as well as genetic counselling.

Rhabdomyosarcoma of the soft palate: a diagnostic challenge

Introdução: Os Rabdomiossarcomas (RMS) representam 50% dos sarcomas de tecidos moles em idade pediátrica. 1030% dos RMS da cabeça e pescoço têm a sua origem na cavi- dade oral e faringe. Quando estas lesões apresentam um crescimento rápido, atingindo grandes dimensões, podem causar sintomas potencialmente graves. Caso Clínico: Criança do sexo masculino, de dez anos que recorreu à urgência de Otorrinolaringologia por lesão volumosa do palato mole de crescimento rápido, condicionando odinofagia e disfagia (previamente tratada como lesão inflamatória). Foi submetido a excisão subtotal da lesão, tendo o exame histológico revelado rabdomioma. Após três meses, houve novo crescimento rápido da lesão. Foi realizada nova biópsia excisional com exame extemporâneo compatível com benignidade. O diagnóstico definitivo revelou Rabdomiossarcoma. Discussão/Conclusões: Os autores demonstram com este caso que o diagnóstico dos RMS pode constituir um desafio. Enfatizam também a importância da orientação precoce e multidisciplinar em crianças com lesões de crescimento rápido.

Introduction: Rhabdomyosarcoma (RMS) accounts for 50% of all soft tissue sarcomas in children. 10-30% of head and neck RMS have their origin in intraoral and pharyngeal structures. When these lesions grow rapidly reaching a large dimensions they may cause potencially serious symptoms. Case Report: A ten-years-old boy presented in Otorynolaryngology emergency department with a fast growing large soft palate lesion, causing dyspneia and dysphagia (previously treated as an inflammatory lesion). He was submitted to a partial excision of the lesion and histologic exam revealed rhabdomyoma. After three months a new fast growth of the lesion was seen. A new excisional biopsy was performed and the extemporaneous pathological examination was compatible with a benign lesion. Definitive diagnosis was rhabdomyosarcoma. Discussion/Conclusion: The authors illustrate that the diagnosis of RMS can be a challenge and emphasizes the importance of urgent reference and multidisciplinar approach in children with any fast growing lesion.

Unilateral renal agenesis and uterine anomalies: how and when can we make this diagnosis?

Adolescente de 12 anos de idade com diagnóstico pré-natal de agenesia renal esquerda, foi internada com uma história de quatro meses de evolução de dor abdominal recorrente e dismenorreia após a menarca. A investigação imagiológica revelou uma malformação uterina associada a defeitos de desenvolvimento do canal de Muller - útero duplicado com hemi-utero esquerdo obstruído e com conteúdo hemático (hematometra), um colo uterino único e uma vagina normal. Pretendemos alertar para a associação entre agenesia renal unilateral e malforma ções ginecológicas, a maioria uterinas, mas também vaginais. A sua detecção precoce por métodos imagiológicos permite antecipar medidas terapêuticas para alívio sintomático, sobretudo dor abdominal ou pélvica recorrente, bem como evitar as complicações associadas (endometriose, aderências pélvicas ou infecções).

A 12-year-old female with a prenatal diagnosis of left kidney agenesis was hospitalized with a history of four months of recurrent abdominal pain and dysmenorrhea after menarche. Imaging investigation revealed a gynecological malformation associated with Müllerian developmental defects - duplicated uterus with an obstructed left hemi-uterus filled with hematic content (haematometra), one cervix and a normal vagina. We pretend to alert pediatric physicians about the association of renal agenesis and gynecological malformations, most frequently uterine, but also vaginal. Early detection of these malformations by imaging will anticipate therapeutic measures to relieve symptoms, mostly recurrent abdominal or pelvic pain, and to avoid complications such as endometriosis, pelvic adherences and infections.

Dermatology case

Objetivos: Descrever um caso clínico de apresentação incaracterística da infeção por Parvovírus B19. Este agente é responsável por erupções cutâneas, algumas atípicas, como a síndroma pápulo-purpúrica em luvas e meias. Trata-se de uma entidade rara, autolimitada e que evolui espontaneamente para a cura, habitualmente sem sequelas. Descrição do caso: Os autores apresentam o caso de uma criança de seis anos que recorreu ao Serviço de Urgência por lesão eritematosa e edema do segundo dedo da mão progredin- do para exantema pápulo-purpúrico perioral, das mãos e pés acompanhado de febre. Evoluiu favoravelmente com regressão total das lesões. Conclusão: Importa considerar este agente etiológico na presença de uma erupção cutânea purpúrica atípica.

Aims: To report a case of uncharacteristic presentation of Parvovirus B19. This virus causes some atypical cutaneous rash such as papular-purpuric gloves and socks syndrome which is a rare entity, self-limited and resolves spontaneously to cure. Case Report: Authors describe a case of a six-year-old boy who went to the Emergency Department with a cutaneous rash initially on a finger and then mouth, hands and feet followed by fever. He fully recovered without sequelae. Conclusions: It is important to consider this agent as a pos sible responsible for atypical purpuric rash.