Nascer e Crescer

Continuous Subcutaneous Insulin Infusion (CSII): Impact on Metabolic Control and Quality of Life of the Informal Caregiver

Aim: To describe the population of children treated with Continuous Insulin Subcutaneous Infusion (CSII) in a single-center unit and assess the impact on metabolic control. As an additional purpose, we also assessed the perceived burden of the caregivers of children with type 1 diabetes (T1DM) and correlated with the insulin delivery method (CSII vs. multiple daily injections - MDIs). Methods: Descriptive, cross-sectional, observational study, of all patients with T1DM under CSII treatment, followed in a Pediatric Endocrinology Clinic between January 2011 and September 2016. Outcomes regarding metabolic control were assessed at three points: on initiation of CSII, after three to six months period and at the last appointment. On a second phase of our study, we applied the Informal Caregiver Burden Assessment Questionnaire, drawn and validated for the Portuguese population, to parents of children under CSII and compared them with a sample of parents of children under MDIs. Results: Of a total of 112 T1DM patients followed, 22 patients under CSII treatment were included, with a mean HbA1c of 7.6 ± 0.9%. CSII use was associated with a reduction on body mass index (BMI) z-score over time, and no differences on HbA1C, blood pressure (BP) and lipid profile. Frequency of severe hypoglycaemia and number of hospitalization for metabolic decompensation were significantly reduced. A total of 44 caregivers answered the questionnaire, aged between 27-52 years, the majority of the female gender (77.3%). The overall overload perceived was not high (Median [Md]=23.0%; Interquartil range [IQR]: 9.8-35.7). Emotional overload (Md=34.4%), family support (Md=25.0%) and personal life implications (Md=23.9%) were the dimensions that contributed the most to the negative overload felted. When compared between groups (n=20 CSII; n=24 MDIs), there were no differences in total or partial quotation. Conclusion: CSII was associated with a reduction in BMI z-score, number of severe hypoglycaemia and hospitalization, with no differences in HbA1C, BP or lipid profile. Although many studies indicate an improvement in the quality of life of children with CSII and their caregivers, our study does not point to a reduction in the overload experienced. Addressing caregiver psychological distress and burden, ideally through specific and validated diabetes questionnaires, in family-based treatments such as T1DM are of valuable interest and may improve, overtime, health outcomes.

Objetivo: Descrever a população de crianças tratadas com dispositivos de Perfusão Subcutânea Contínua de Insulina (PSCI) numa unidade e avaliar o impacto no controle metabólico. Como objetivo adicional, avaliar a sobrecarga sentida pelos cuidadores de crianças com diabetes mellitus tipo 1 (DM1) e correlacionar com o método de administração de insulina (PSCI versus múltiplas injeções diárias - MIDs). Métodos: Estudo descritivo, transversal e observacional, de todos os pacientes com DM1 utilizadores de dispositivos de PSCI, sob acompanhamento na unidade de Endocrinologia Pediátrica entre janeiro de 2011 e setembro de 2016. Os resultados relativos ao controle metabólico foram avaliados em três momentos: no início da PSCI, três a seis meses após e na última consulta. Numa segunda fase do estudo, aplicamos o Questionário da Avaliação da Sobrecarga do Cuidador Informal, desenhado e validado para a população portuguesa, aos pais de crianças sob PSCI e comparamos com uma amostra de pais de crianças com MIDs. Resultados: De um total de 112 pacientes com DM1 em seguimento na unidade, foram incluídos 22 pacientes com dispositivos de PSCI, cuja HbA1c média era de 7,6 ± 0,9%. O uso de PSCI foi associado a uma redução no z-score do índice de massa corporal (IMC) ao longo do tempo, não se verificando diferenças na HbA1C, pressão arterial (PA) e perfil lipídico. A frequência de hipoglicemias graves e o número de internamentos por descompensação metabólica foram significativamente reduzidas. Um total de 44 cuidadores responderam ao questionário enviado, com idade entre 27 e 52 anos, a maioria do sexo feminino (77,3%). A sobrecarga global sentida não foi alta (Mediana [Md]=23,0%; amplitude interquartil [AIQ] 9,8-35,7). A sobrecarga emocional (Md=34,4%), o suporte familiar (Md=25,0%) e as implicações na vida pessoal (Md=23,9%) foram as dimensões que mais contribuíram para a sobrecarga negativa sentida. Quando comparado entre grupos (n = 20 PSCI; n = 24 MIDs), não existiram diferenças na cotação total ou parcial. Conclusão: A PSCI foi associada a uma redução no z-score do IMC, número de hipoglicemias graves e internamentos, sem diferenças na HbA1C, na PA, ou no perfil lipídico. Embora muitos estudos indiquem uma melhoria na qualidade de vida das crianças com PSCI e seus cuidadores, o nosso estudo não aponta para uma redução na sobrecarga sentida. Avaliar o impacto psicológico e a sobrecarga do cuidador, idealmente através de questionários específicos e validados para a diabetes, em tratamentos centrados na família como no caso da DM1, são de particular interesse e podem melhorar, ao longo do tempo, os resultados obtidos.

Assessment of asthmatic child inhalation device technique

Introduction: In Portugal, asthma is a very common disease, particularly in pediatric age, and many children are treated with medications delivered by inhalation devices. It is known that child inhaler technique is often throughout the world. Aim: The aim of this paper is to describe the performance of asthmatic child device technique in a Portuguese children hospital in the city of Porto, (Centro Materno-Infantil do Norte - CMIN). Methods: The authors assessed inhalation device technique of children aged 6 to 18 years, according to standardized checklists, (similar to those on the Aerosol Drug Management Improvement Team (ADMIT) Website) between September and October 2016, during follow-up of pediatric pneumology consultations in CMIN. Results: Twenty one children met the inclusion criteria and 22 inhalation devices assessments were made. The majority (86%) used dry-powder inhalers; the most common error was failure to exhale before actuation (in 61%). Discussion/Conclusion: Our results confirm a relatively high percentage of children failing in their performance in the use of the inhalation devices. Pediatricians and primary care physicians should assess the inhalation technique of asthmatic children regularly, in order to ensure a good asthma control in the pediatric age.

Introdução: Em Portugal a asma é uma doença muito comum, particularmente na idade pediátrica, e muitas crianças são tratadas com fármacos sob forma de dispositivos inalatórios. Sabe-se que a técnica inalatória é frequentemente feita de forma incorreta um pouco por todo o mundo. Objetivo: O objetivo deste estudo foi o de avaliar a técnica inalatória de crianças num hospital pediátrico na cidade do Porto (Centro Materno-Infantil do Norte - CMIN). Métodos: Os autores avaliaram a técnica inalatória de crianças dos 6 aos 18 anos de acordo com checklists standardizadas (semelhantes às descritas em Aerosol Drug Management Improvement Team (ADMIT) Website) entre setembro e outubro de 2016 durante consultas de seguimento de crianças em consulta de pneumologia pediátrica, no CMIN. Resultados: Vinte e uma crianças possuíam os critérios de inclusão e foram realizadas 22 avaliações de dispositivos. A maioria das crianças usava um inalador de pó seco (86%), 61% destas não exalando o volume residual, previamente à inalação, sendo este o erro mais comum. Discussão/Conclusão: Verificou-se uma alta percentagem de crianças com erros na sua técnica inalatória, sendo esses resultados concordantes com a literatura. Os pediatras e médicos de família devem avaliar regularmente a técnica inalatória da criança asmática, a fim de garantir um correto uso do dispositivo inalatório, contribuindo deste modo para o controlo da asma em idade pediátrica.

Child maltreatment and mental disorders: the role of epigenetics

Introduction: Child maltreatment is associated with high risk for various physical and mental disorders and is associated with over 30% of adult psychopathology. Child maltreatment also relates with poor clinical outcomes, such as chronic disease, increased hospitalization, comorbidity and reduced response to treatment. Early adverse experiences can cause epigenetic changes, altering gene expression without changing DNA sequence. Epigenetic alterations in genes implicated in stress response and neurodevelopment might explain to some extent the impact of child maltreatment in mental health. Objectives: Review available literature concerning the impact of child maltreatment in human epigenome, focusing on mental health related outcomes. Development: DNA methylation induced by child maltreatment changes specific genes, in peripheral and brain tissues, producing major consequences in stress regulation, neural plasticity, and neurodevelopment. Methylation of the glucocorticoid receptor gene is one of the most studied epigenetic alterations that have been related to childhood maltreatment and seems to be responsible for an increased vulnerability to develop psychopathology. Epigenetic changes may not be permanent, and there are some interventions that seem to reduce DNA methylation. Therefore, in the future, DNA methylation may be used, not only in the diagnosis and prediction of treatment response, but also for therapeutic innovation. Conclusions: Epigenetic changes can potentially explain pathophysiological changes related to child maltreatment exposure, may serve as biomarkers in stress-related disorders and provide targets for the development of new therapeutic and preventive interventions for individuals that were exposed to child abuse.

Introdução: A exposição a maus tratos na infância está associada a risco acrescido de doença física e mental, relacionando-se com mais de 30% da psicopatologia e com maus resultados clínicos, nomeadamente formas de doença crónicas, aumento da hospitalização, comorbilidades e baixa resposta terapêutica. Experiências adversas na infância podem causar alterações epigenéticas, alterando a expressão genética sem modificar a sequência do ADN. Alterações na expressão dos genes implicados na resposta ao stress e no neuro-desenvolvimento poderão explicar o impacto dos maus tratos infantis na saúde mental. Objetivos: Revisão da literatura acerca do impacto dos maus tratos na infância no epigenoma humano, salientando as consequências para a saúde mental. Desenvolvimento: A metilação de ADN induzida por trauma na infância provoca alterações em genes específicos, em tecidos periféricos e cerebrais, alterando significativamente a regulação da resposta ao stress, plasticidade cerebral e neuro-desenvolvimento. A metilação do gene do recetor de glucocorticoides é uma das alterações epigenéticas mais estudadas e parece ser responsável por uma maior vulnerabilidade para psicopatologia em crianças expostas a maus tratos. As alterações epigenéticas não são necessariamente permanentes e algumas intervenções parecem diminuir a metilação de ADN. Futuramente, a metilação de ADN poderá utilizar-se no diagnóstico, predição da resposta terapêutica e desenvolvimento de tratamentos inovadores. Conclusões: Algumas alterações patofisiológicas observadas em indivíduos expostos a maus tratos na infância poderão ser explicadas por mecanismos epigenéticos. As alterações epigenéticas poderão servir como biomarcadores de doenças associadas ao stress e possibilitar o desenvolvimento de tratamentos inovadores para indivíduos expostos a maus tratos na infância.

Etiological Investigation of Autism Spectrum Disorders: State of The Art

Autism Spectrum Disorder is a Neurodevelopmental Disorder characterized by deficits in social interaction and by the presence of restricted, repetitive and stereotyped patterns of behaviours, interests, and activities. The aetiology of Autism Spectrum Disorder is often genetic, with several monogenic diseases clearly associated with this disorder. Significant advances in molecular genetics have increased the rate of etiological diagnosis of Autism Spectrum Disorder to about 30-40% in the last decade. The establishment of a definitive etiological diagnosis facilitates referral to community support services, contributes to knowledge of possible associated medical conditions and prevention of morbidity and mortality, while also eliminating inadequate diagnostic tests and allowing individualized genetic counselling. The authors present a proposal for an etiological investigation of this pathology, including criteria for performing complementary metabolic evaluation, neuroimaging and electroencephalography, and various genetic studies (conventional cytogenetics, Array-Comparative Genomic Hybridization, targeted molecular studies, multi-gene panels and Whole Exome Sequencing).

A Perturbação do Espetro do Autismo é uma Perturbação do Neurodesenvolvimento, que se carateriza por défice na interação social e pela presença de padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamentos, interesses e atividades. A etiologia das Perturbações do Espetro do Autismo é frequentemente genética, existindo várias doenças monogénicas claramente associadas a esta perturbação. Avanços significativos na genética molecular aumentaram a taxa de diagnóstico etiológico para cerca de 30 a 40% na última década. O estabelecimento de um diagnóstico etiológico definitivo facilita a referenciação para os serviços de apoio na comunidade, contribui para o conhecimento de eventuais condições médicas associadas e para a prevenção da morbimortalidade, elimina a realização de exames auxiliares de diagnóstico inadequados e facilita o aconselhamento genético individualizado. Os autores apresentam uma proposta de investigação etiológica desta patologia, incluindo critérios para realização de avaliação metabólica complementar, realização de neuroimagem e eletroencefalograma e variados estudos genéticos (citogenética convencional, arrays de hibridização genómica comparativa, estudos moleculares dirigidos, painéis multigénicos e sequenciação exómica completa).

Trisomy 20 mosaicism: a subtle phenotype

Introduction: Trisomy 20 mosaicism is one of the most common cytogenetic abnormalities found in prenatal diagnosis. The outcome of these pregnancies is normal in most of the reported cases, but clinical implications of diagnosis and prognosis in a long term basis are not clear. Case report: The authors present a case of trisomy 20 mosaicism, with no prenatal diagnosis, followed-up for a period of 13 years, aiming to demonstrate the existence of a subtle phenotype, which represents a challenge in diagnosis. Discussion/Conclusion: No specific phenotype has been associated with the cytogenetic findings but certain features, although subtle, appear to be consistent.

Introdução: A trissomia 20 em mosaico é um dos tipos mais comuns de alterações citogenéticas detetadas no diagnóstico pré-natal. O produto destas gestações é normal na maioria dos casos descritos, mas as implicações clínicas do diagnóstico e o prognóstico da doença a longo prazo não são totalmente claros. Caso clínico: Os autores apresentam um caso de trissomia 20 em mosaico, sem diagnóstico pré-natal e com um período de seguimento de 13 anos, pretendendo ilustrar a existência de um fenótipo subtil, o que constitui um desafio no diagnóstico. Discussão/Conclusão: Nenhum fenótipo específico tem sido associado com os achados citogenéticos, mas certas características apesar de subtis parecem ser consistentes.

Acromicric dysplasia and hearing loss: A case report

Introduction: Acromicric dysplasia is an extremely rare autosomal dominant bone dysplasia characterized by progressive growth retardation, short hands and feet, mild facial dysmorphism and generalized joint limitation. Association with ear, nose and pharyngolaryngeal alterations has been previously reported. However, little is known about the otolaryngologic aspects that may accompany this disease. We pretend to raise awareness to the otolaryngologic aspects that may accompany acromicric dysplasia and to the possible interventions that improve these patients quality of life. Clinical Case: We present the case of a ten-year-old girl referred to the otorhinolaryngology consultation with complaints of progressive hearing loss. Hearing evaluation confirmed bilateral severe mixed hearing loss and the patient was successfully rehabilitated with bone-anchored hearing aids. Discussion/Conclusions: Evaluation by an otolaryngologist should be part of the management of children with bone dysplasias, especially if they present with associated symptoms, to allow an early diagnosis and proper intervention.

Introdução: A displasia acromícrica é uma displasia óssea extremamente rara, de transmissão autossómica dominante, caracterizada por atraso progressivo do crescimento, mãos e pés curtos, dismorfismo facial ligeiro e limitação generalizada do movimento das articulações. A associação com alterações nos ouvidos, nariz, faringe e laringe foi descrita em estudos prévios. No entanto, pouco se sabe sobre os aspectos otorrinolaringológicos que podem acompanhar esta doença. Pretende-se sensibilizar para os aspectos otorrinolaringológicos que podem acompanhar a displasia acromícrica e para as possíveis intervenções que melhoram a qualidade de vida destes doentes. Caso Clínico: Apresentamos o caso de uma criança do sexo feminino, de dez anos de idade, referenciada à consulta de otorrinolaringologia por noção de diminuição progressiva da audição. A avaliação auditiva confirmou a existência de uma hipoacusia de mista severa bilateral e a doente foi reabilitada com sucesso com um implante osteointegrado. Discussão/Conclusões: A observação por um otorrinolaringologista deve fazer parte da avaliação de crianças com displasias ósseas, especialmente se apresentam sintomas associados, para permitir um diagnóstico precoce e uma intervenção adequada.

The influence of socio-cultural features in the contents of delusions, football delusion: Two Clinical cases

We describe the clinical cases of two 17 year-old patients presenting a first psychotic episode in which football was central to their delusional beliefs. These two patients were admitted with a five-months gap in an inpatient clinic after the intervention of the authorities who conducted them to the emergency room. Football has become the main global mass entertainment phenomenon of the contemporary European society. Therefore, its not surprising that in the year that Portuguese football had its most glorious moment with the Euro Cup victory, the game took part in the delusional beliefs of two young people presenting their first psychotic episode. With the description of these two clinical cases we intend to emphasise on the relation between socio-cultural features and the content of the delusional beliefs.

Descrevemos os casos clínicos de dois adolescentes que apresentaram um primeiro surto psicótico no qual o futebol era uma parte central das suas crenças delirantes. Estes utentes foram admitidos, com um intervalo de cinco meses, na unidade de internamento após a intervenção das autoridades que os conduziram à urgência. O futebol tornou-se o principal fenómeno de massas da sociedade europeia contemporânea. Assim, não é de estranhar que no ano em que o futebol português atingiu o seu ponto mais alto, com a vitória no Campeonato Europeu de futebol, o jogo tenha sido incluído nas crenças delirantes de dois jovens que apresentam o seu primeiro episódio psicótico. Com a descrição destes dois casos pretendemos colocar a ênfase na relação entre características socioculturais e os conteúdos dos delírios.

Dark skin - constitutional or pathological?: A X-linked Adrenoleukodystrophy case report

Introduction: X-linked adrenoleukodystrophy is a genetically determined peroxisomal disease. Clinical case: An eleven-year-old boy was referred to a pediatric clinic due to generalized hyperpigmentation beginning at the age of six. By ten years of age he started to present behavior changes and decreased school perfomance. History of cutaneous hyperpigmentation was documented in the boys maternal uncle. Blood tests were compatible with adrenal insufficiency. Brain Magnetic Resonance Imaging showed frontal leukoencephalopathy. The elevated plasmatic concentration of very long-chain fatty acids and the genotype sequencing of ABCD1 gene established the diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy. The boy´s general condition improved with adrenal insufficiency corticoesteroid treatment however progressive cognitive function deterioration was maintained. Discussion/Conclusion: Early diagnosis and treatment of this rare condition is very important as it can change the disease course. In this case report, given the severity of neurological involvement at diagnosis, no treatment was available to halt neurological disease progression.

Introdução: A adrenoleucodistrofia ligada ao X é uma doença peroxissomal geneticamente determinada. Caso clínico: Criança de 11 anos, encaminhada para a consulta de Pediatria por hiperpigmentação generalizada com início aos seis anos de idade. Apresentava comportamento regressivo e diminuição do desempenho escolar desde os dez anos. Documentada história de hiperpigmentação cutânea num tio materno. Os exames laboratoriais foram compatíveis com insuficiência suprarrenal. A Ressonância Magnética Cerebral revelou leucoencefalopatia frontal. A concentração plasmática elevada de ácidos gordos de cadeia muito longa e a sequenciação do gene ABCD1 permitiram a confirmação do diagnóstico de Adrenoleucodistrofia ligada ao X. O estado geral da criança melhorou com o tratamento sintomático; no entanto a deterioração progressiva da função cognitiva manteve-se. Discussão/Conclusão: O diagnóstico e tratamento precoce desta condição rara é muito importante, uma vez que pode mudar o curso da doença. Neste caso clínico, dada a gravidade do envolvimento neurológico ao diagnóstico, não existe tratamento disponível que seja eficaz na interrupção da progressão da doença neurológica.

Spondylodiscitis in pediatric age: a diagnostic challenge

Spondylodiscitis is an inflammatory process of the intervertebral disc and the adjacent vertebral endplates and mainly involves the lumbar spine. Clinical suspicion is not raised in most instances, often resulting in difficult and delayed diagnosis. The onset may be insidious and clinical signs can be mild and unspecific. This is also true with laboratory tests, which often remain within the normal range. Refusal to walk and back pain are the main symptoms, and magnetic resonance imaging of the spine is the gold standard for the diagnosis. The duration and type of treatment are controversial, but the use of antimicrobial therapy together with rest and immobilization showed good results in specific cases, leading to a progressive recovery. We describe a previously healthy two-year old boy with spondylodiscitis, in whom no direct infectious pathogen was identified. We discuss the clinical features, laboratory findings, as well as the outcome of this clinical entity based on a review of the reported cases.

A espondilodiscite é um processo inflamatório do disco intervertebral e da superfície dos corpos vertebrais com predileção pela região lombar. Do ponto de vista clínico e laboratorial é uma doença com achados inespecíficos, o que pode resultar em dificuldades e atrasos no diagnóstico se não existir uma elevada suspeição clínica. A recusa da marcha e a dor lombar são os principais sintomas, sendo a ressonância magnética da coluna o ideal para o diagnóstico. A etiologia e o tratamento ainda não são consensuais. O uso de antibióticos, juntamente com o repouso e a imobilização da coluna vertebral têm-se associado, na maioria dos casos, a uma evolução clínica favorável. Apresenta-se o caso de uma criança com dois anos de idade, previamente saudável, com espondilodiscite sem agente patogénico direto identificado e discute-se a apresentação clínica, as alterações nos exames laboratoriais, bem como a evolução desta entidade com base numa revisão da literatura.

Dermatology case

O Edema Hemorrágico Agudo da Infância (EHAI) é uma vasculite leucocitoclástica de pequenos vasos que geralmente ocorre entre os 4 e os 24 meses. Carateriza-se por lesões purpúricas de distribuição característica e edema das extremidades. Descreve-se o caso clínico de uma criança de 18 meses trazida ao Serviço de Urgência por lesões púrpuricas distribuidas aos membros e face com cerca de 12 horas de evolução. Perante o bom estado geral e o estudo analítico sem alterações foi presumido o diagnóstico de EHAI. Foi avaliado o desenvolvimento das lesões, com observação às 48 horas e sete dias após o aparecimento das lesões. Foi possível constatar a evolução e o seu desaparecimento três semanas depois. O EHAI é uma doença autolimitada e de curso benigno, contrastando com a exuberância das lesões purpúricas. Entre os principais diagnósticos diferenciais inclui-se a Púrpura de Henoch-Schonlein. É importante o seu reconhecimento, evitando tratamentos e preocupações desnecessárias.

Acute hemorrhagic edema of infancy (AHEI) is a small vessels leukocytoclastic vasculitis which typically occurs between 4 and 24 months. It manifests with palpable purpuric skin lesions and extremities edema. We describe the clinical case of an 18 month-old child brought to the Emergency Room due to purpuric skin lesions distributed throughout his limbs and face with about 12 hours of evolution. Due to the well-being and the normal analytic study, the diagnosis of AHEI was presumed. The progress of the skin lesions was evaluated, with follow-up at 48 hours and seven days after the beginning of the lesions. It was possible to note their evolution and disappearing after three weeks. AHEI is a self-limited disease, with a benign course, which contrasts with its exuberant purpuric skin lesions. Among its principals differential diagnosis is Henoch-Schonlein Purpura. It is important to recognize this disease, avoiding unnecessary treatments and concerns.

Imaging case

Inguinal hernias are a common pathology, with an estimated incidence of 20 cases per 1,000 live births, constituting the most common form of hernias of the abdominal wall. This problem affects boys about six times more often than girls. The canal of Nuck in the female is a protrusion, tubular fold of the peritoneum through the internal inguinal ring, following the round ligament and extending to the labia. The canal of Nuck is patent in up to 90% of newborns, with an increased prevalence in prematures and a tendency to spontaneously close over the first year of life. We report a case of a six-year-old girl with an ovary containing canal of Nuck hernia diagnosed by ultrasonography. According to the present literature, there are less than twenty ultrasonographic published studies which report ovary containing canal of Nuck hernias.

As hérnias inguinais são uma patologia comum, com uma incidência estimada de 20 casos por 1.000 nados-vivos, sendo a forma mais comum de hérnia da parede abdominal. Este problema afecta os rapazes cerca de seis vezes mais do que as raparigas. O canal de Nuck é uma protrusão tubular do peritoneu no sexo feminino, através do anel inguinal interno, seguindo o ligamento redondo e com extensão até ao lábio vaginal. O canal de Nuck está patente em até 90% dos recém-nascidos, sendo mais prevalentes nos recém-nascidos prematuros e apresentando uma tendência para o seu encerramento espontâneo ao longo do primeiro ano de vida. Apresentamos um caso de uma menina de 6 anos com uma hérnia do canal de Nuck contendo o ovário, diagnosticada por ecografia. De acordo com a literatura, existem menos de duas dezenas de estudos ecográficos publicados que descrevem o encarceramento ovárico neste tipo de hérnias.

Orthopedic case

A previously healthy 12-month-old boy, was observed in the emergency department due to refusal to walk, initially diagnosed as transient synovitis of the hip. After one month, he is again observed due to the persistence of symptoms and fever. On objective examination he presented refusal to walk, reporting no difficulties in crawling. A conventional radiography showed lytic lesion on the medial condyle of the left femur and computed tomography (CT) revealed a probable Brodie abscess. Patient was referred to pediatric orthopedics consultation and then performed a magnetic ressonance that confirmed osteomyelitis with an intraosseous abscess. He was submitted to surgical drainage and four weeks of antibiotic therapy, with no sequelae after one year. Brodies abscess is a subtype of subacute osteomyelitis characterized by the formation of an intramedullary abscess, predominantly in the long bones. It is difficult to diagnose since the symptoms can be mild, mimicking several malignant or benign conditions. Radiology plays a key role in its identification. The treatment can be medical or medical-surgical, usually with a good prognosis.

Criança de 12 meses de idade, sexo masculino, observada no serviço de urgência por recusa da marcha. Inicialmente diagnosticada como sinovite transitória da anca. Reobservada após um mês por manutenção dos sintomas e febre. Ao exame objetivo recusava marcha, mas gatinhava bem. Realizou radiografia que mostrou lesão lítica no côndilo medial do fémur esquerdo e tomografia computorizada, que revelou provável abcesso de Brodie. Transferido para observação por ortopedia pediátrica, realizou ressonância magnética, que confirmou osteomielite com abcesso intraósseo. Submetido a drenagem cirúrgica e quatro semanas de antibioterapia, encontrando-se sem sequelas após um ano. O abcesso de Brodie é um subtipo de osteomielite subaguda caracterizada pela formação de um abcesso intramedular, predominantemente nos ossos longos. É de difícil diagnóstico, uma vez que a sintomatologia é pouco exuberante, podendo mimetizar algumas condições benignas ou malignas. A imagiologia tem um papel fundamental na sua identificação. O tratamento pode ser médico ou médico-cirúrgico, habitualmente com bom prognóstico.

Ophthalmology case

Brown syndrome is a rare ocular motility abnormality characterized by a restriction of the superior oblique tendon, which results in a restriction of elevation in adduction. This entity can be congenital or acquired. The cause of congenital Brown`s syndrome remains unknown but some cases with a family history have been described. Spontaneous resolution occurs between 20 to 30%. We describe a case of an eight-year-old boy with congenital Brown syndrome.

O síndrome de Brown é uma anormalidade rara da motilidade ocular caraterizada por restrição do músculo oblíquo superior, resultando em diminuição da elevação na adução. Esta entidade pode ser congénita ou adquirida. A causa do síndrome de Brown congénito permanece desconhecida, mas alguns casos de história familiar já foram descritos. A resolução espontânea ocorre entre 20 a 30%. Descrevemos o caso clínico de um rapaz de oito anos com síndrome congénito de Brown.