Nascer e Crescer

Genetics, Big Data and Globalisation: are we satisfied yet?

Fluid administration: Which direction?

Introduction: Although fluid administration for intravenous hydration is a common practice in pediatric age, it is not devoid of risks. Methods: This was a retrospective cohort study including all children admitted to surgical recovery and receiving intravenous hydration at a Pediatric Intensive Care Unit between January and December 2015. Sodium, chloride, and base excess values were registered on two occasions: after surgery and during Units hospitalization. Results: Two hundred and seven children were included in the study, 66% of which, male, with a median age of 6.7 years. Fluids used consisted of 0.9% saline solution, 0.45% saline solution, and polyelectrolyte solution. The most frequently used fluids were polyelectrolyte (62%) and 0.9% saline solution (48%) at the operating room, and 0.9% saline (63%) and 0.45% saline (44%) solutions at the Pediatric Intensive Care Unit. At the operating room, 0.9% saline solution led to higher chloride median values and more negative base excess (metabolic acidosis) values compared with polyelectrolyte solution. At the Pediatric Intensive Care Unit, 0.9% saline solution administration resulted in hyperchloremia (p=0.002) and more metabolic acidosis (p=0.019) compared with 0.45% saline solution. There was no statistically significant association between type of solution used and sodium values. Discussion: This study shows that the use of 0.9% saline solution is associated with development of hyperchloremic acidosis. This suggests that replacement of 0.9% saline solution with a plasma-like electrolyte solution may improve patient outcomes.

Introdução: A utilização de soros para hidratação endovenosa é uma prática comum em idade pediátrica, não sendo isenta de riscos. Métodos: Este foi um estudo de coorte retrospetivo que incluiu todas as crianças admitidas para recobro cirúrgico com necessidade de hidratação endovenosa numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, entre janeiro e dezembro de 2015. Foram registados os valores de sódio, cloro e excesso de bases em dois períodos: após a cirurgia e durante o internamento na Unidade. Resultados: Foram incluídas 207 crianças, 66% das quais do sexo masculino, com idade mediana de 6,7 anos. Os soros utilizados foram soro fisiológico, NaCl 0,45% com 5% de dextrose e polieletrolítico. Os soros mais frequentemente utilizados foram polieletrolítico (62%) e soro fisiológico (48%) no bloco operatório e soro fisiológico (63%) e NaCl 0,45% (44%) na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos. No bloco operatório, a utilização de soro fisiológico traduziu-se em valores medianos de cloro mais elevados e valores de excesso de bases (acidose metabólica) mais negativos do que os observados com soro polieletrolítico. Na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, a administração de soro fisiológico conduziu a hipercloremia (p=0,002) e acidose metabólica mais pronunciada (p=0,019) do que o observado com NaCl 0,45%. Não foi observada uma associação estatisticamente significativa entre o tipo de soro utilizado e os valores de sódio registados. Discussão: Este estudo demonstra que a utilização de soro fisiológico se associa ao desenvolvimento de acidose hiperclorémica. Tal sugere que a substituição de soro fisiológico por um soro com valores de eletrólitos semelhantes ao plasma poderá ter benefícios para o doente.

Fever from Primary Tooth Eruption: What is the evidence?

Introduction: There is no consensus on the causal relationship between primary dental eruption and both systemic and local signs and symptoms. Fever, an important sign, is often reported. Such lack of evidence hampers clinical reasoning and may contribute to delayed diagnosis of important conditions. Objective: To review existing evidence underlying the association between primary tooth eruption and fever. Methods: A review of the evidence on English, Portuguese and Spanish scientific publications over the last ten years was performed in the main international databases using the query tooth eruption and fever [MeSH], and in the index of Portuguese medical journals using the query erupção dentária and febre [DeCS]. SORT system of the American Family Physician was used for rating the strength of evidence. Results: A total of 53 articles were retrieved, from which two meta-analyses and two original studies were selected, comprising a total of 5317 children. Massignan et al. (2016) meta-analysis and Memarpour et al. (2015) clinical trial found a slight temperature increase on the day of primary tooth eruption, but no fever. In Nemezio et al. (2017) meta-analysis, this association was observed in the subgroup that used the rectal method for temperature assessment. Un Lam et al. (2016) observational study reported a fever prevalence of 49.9%. Discussion and conclusions: The present analysis had several limitations, including a significant heterogeneity amongst studies in the definition of fever, interpersonal variability during fever measurements, different fever assessment methods or absence of that information, and no exclusion of confounding factors. Given available evidence, it is not possible to establish a clear association between primary dental eruption and the occurrence of fever. A higher number of robust studies is required to confirm this hypothesis (SORT B).

Introdução: Não existe consenso na literatura sobre a existência de uma relação causal entre erupção dentária primária e ocorrência de sinais e sintomas sistémicos e locais. A febre, um importante sinal clínico, é frequentemente reportada por pais e profissionais de saúde. A falta de evidência dificulta o raciocínio clínico, podendo contribuir para atrasos no diagnóstico de patologias importantes associadas a este sintoma. Objetivo: Rever a evidência disponível acerca de uma associação entre erupção dentária primária em lactentes e o aparecimento de febre. Métodos: Foi efetuada uma pesquisa de artigos científicos em Inglês, Português e Espanhol publicados nos últimos dez anos nas principais bases de dados médicas internacionais utilizando os termos MeSH tooth eruption e fever, e no índice de revistas médicas Portuguesas utilizando os termos DeCS erupção dentária e febre. Foi utilizada a escala SORT da American Family Physician para avaliar os níveis de evidência. Resultados: Foram identificadas 53 publicações, das quais foram selecionados duas meta-análises e dois artigos originais, abrangendo um total de 5317 crianças. Na meta-análise de Massignan et al. (2016) e no ensaio clínico de Memarpour et al. (2015), verificou-se um ligeiro aumento da temperatura no dia da erução dentária primária, mas não foi descrita a ocorrência de febre. Na meta-análise de Nemezio et al. (2017), essa associação foi encontrada no subgrupo que utilizou o método retal para medição da temperatura. O estudo observacional de Un Lam et al. (2016) encontrou uma prevalência de febre de 49,9%. Discussão e conclusões: A presente análise tem várias limitações: uma grande heterogeneidade entre estudos na definição de febre, variabilidade interpessoal na realização das respetivas medições, utilização de diferentes métodos de medição de febre ou ausência de referência ao mesmo, e ausência de exclusão de fatores de confundimento. Perante a evidência disponível, não é possível confirmar a existência de uma associação entre erupção dentária primária e febre, sendo necessários mais estudos robustos para avaliar esta hipótese (SORT B).

Linear IgA bullous dermatosis: report of an exuberant clinical case and literature review

Introduction: Linear IgA dermatosis (LIGAD) is a rare acquired disease, with a probable autoimmune origin. Its differential diagnosis involves other bullous dermatosis. Case Report: A previously healthy 12-month-old male was observed at the Emergency Department due to a 4-day itchy vesiculobullous rash in the perineal region, lower abdomen, hands, and feet. Analytical study was normal. Flucloxacillin and hydroxyzine were initiated without improvement. New (some of which confluent) lesions, erosions, and serohematic crusts developed on the periphery of previous lesions. A skin biopsy was performed at this time, revealing a subepidermal blister with neutrophilic infiltrate at histological examination. Direct immunofluorescence uncovered linear IgA deposits along the basement membrane. Lesion remission occurred without further therapeutic measures. Discussion: Although clinically exuberant, LIGAD is usually a self-limited disease. A high degree of suspicion is important, since immunofluorescence is diagnostic and pathognomonic, avoiding late diagnosis, unnecessary treatments, and parental anxiety.

Introdução: A dermatose IgA linear (DIGAL) infantil é uma doença adquirida rara, de origem autoimune provável, que implica diagnóstico diferencial com outras dermatoses bolhosas. Caso Clínico: Uma criança de 12 meses, saudável, do género masculino, foi observada no Serviço de Urgência por erupção vesico-bolhosa, pruriginosa, com quatro dias de evolução, na região perineal, abdominal inferior, mãos e pés. O estudo analítico não revelou alterações. A criança iniciou flucloxacilina e hidroxizina, sem melhoria. Verificou-se o aparecimento de novas lesões (algumas confluentes) na periferia das antigas, assim como erosões e crostas serohemorrágicas. Foi efetuada uma biópsia cutânea, cujo exame histológico revelou bolha subepidérmica com infiltrado neutrofílico. A imunofluorescência direta revelou depósitos lineares de IgA ao longo da membrana basal. Observou-se evolução com remissão das lesões sem medidas terapêuticas adicionais. Conclusão: A DIGAL, apesar de clinicamente exuberante, é geralmente autolimitada. É necessário um elevado índice de suspeição, já que a imunofluorescência é diagnóstica e patognomónica, permitindo evitar diagnósticos tardios, tratamentos desnecessários e ansiedade parental.

An unusual finding on the anterior fontanelle exam

Introdução: A palpação da fontanela anterior permite avaliar o volume e pressão intracranianos. Uma fontanela tensa numa criança tranquila e observada em posição vertical sugere hipertensão intracraniana, que pode ter várias etiologias, nomeadamente processos neoformativos. Caso clínico: Uma lactente do sexo feminino, de dois meses de idade, recorreu a consulta na sua Unidade de Saúde Familiar por tumefação na fontanela anterior. Objetivou-se a presença de tumefação nodular, de consistência mole, com cerca de 1 cm de maior diâmetro. A ecografia transfontanelar revelou um provável quisto epidermoide. A lactente foi referenciada para Cirurgia Pediátrica, tendo realizado ecografia de controlo após dois meses, que revelou crescimento da lesão, motivo pelo qual foi referenciada para Neurocirurgia. Efetuou ressonância magnética encefálica, que confirmou o diagnóstico ecográfico e excluiu comunicação da lesão com estruturas endocranianas. A lactente manteve seguimento por Neurocirurgia e foi decidido manter vigilância até a fontanela encerrar para realização da cirurgia de exérese. O exame histológico confirmou o diagnóstico de quisto dermoide. Discussão: A vigilância clínica e os achados dos exames imagiológicos demonstraram o carácter benigno da lesão, permitindo adiar a intervenção cirúrgica.

Introduction: Palpation of the anterior fontanelle allows to investigate intracranial pressure and volume. Swelling of anterior fontanelle in a quiet baby examined in a supine position indicates high intracranial pressure, which may have distinctive causes, namely neoplasms. Case report: A female infant, two months old, attended an emergency consultation at the Family Health Unit due to swelling in the anterior fontanelle. A soft nodular swelling with approximately one centimeter in diameter was observed at the fontanelle. Transfontanellar ultrasound revealed a potential epidermal cyst. The infant was referred to the Pediatric Surgery Department. Ultrasound was repeated two months later and revealed lesion growth. The infant was referred to the Neurosurgery Department, and a brain magnetic resonance imaging was performed. Absence of communication with endocranial structures was confirmed. Surveillance was maintained until fontanelle closure, aiming at later excision. Histological examination confirmed the diagnosis of dermoid cyst. Discussion: Regular clinical follow-up supported by imaging studies revealed the benign nature of the lesion, allowing to postpone surgery.

Hypotonia and feeding problems in the newborn: a congenital myotonic dystrophy type 1 clinical case

Introduction: Congenital myotonic dystrophy type 1 (DM1) is characterized by hypotonia and severe general weakness at birth, often with respiratory distress and even death. Clinical report: A newborn male with prenatal diagnosis of ventriculomegaly and polyhydramnios was born at 39 weeks of gestation with no immediate occurrences and a maternal family history of two cases with unspecified neuromuscular conditions. The newborn was admitted in the second day of life due to feeding problems and desaturation episodes, presenting with hypotonia, non-vigorous crying, facial diplegia, and arthrogryposis of the lower limbs. A genetic study for myotonic dystrophy was requested, which revealed cytosine thiamine and guanine (CTG) expansion in the DMPK gene (1100-1400 repeats), confirming diagnosis of congenital DM1. Discussion and conclusions: Despite the presence of congenital DM1, this newborn presents with a milder phenotype than expected for the condition. Symptom recognition, combined with family history, allowed an early diagnosis and adequate follow-up.

Introdução: A distrofia miotónica tipo 1 (DM1) congénita caracteriza-se por hipotonia e fraqueza generalizada grave ao nascimento. Frequentemente, apresenta-se com insuficiência respiratória, podendo ser fatal. Caso Clínico: Um recém-nascido do sexo masculino, com diagnóstico pré-natal de ventriculomegalia e polihidrâmnio, nasceu às 39 semanas sem intercorrências. Dos antecedentes familiares, destacam-se dois elementos da linhagem materna com doença neuromuscular não esclarecida. O recém-nascido foi internado no segundo dia de vida devido a dificuldades alimentares e episódios de dessaturação, apresentando hipotonia, choro pouco vigoroso, diplegia facial e artrogripose dos membros inferiores. Foi solicitado estudo genético de distrofia miotónica, que revelou expansão de citosina, tiamina e guanina (CTG) no gene DMPK (1100-1400 repetições), confirmando o diagnóstico de DM1 congénita. Discussão e conclusões: Apesar de se tratar de um caso de DM1 congénita, este recém-nascido apresenta um quadro menos grave do que o expectável. O reconhecimento da sintomatologia, aliado à história familiar, permitiu estabelecer um diagnóstico atempado e um plano de seguimento adequado.

A rare case of pediatric volvulus caused by a persistent omphalomesenteric cyst

A persistent omphalomesenteric duct is one possible cause of small-bowel volvulus, a rare cause of acute abdomen in children. A four-year-old child was admitted to the Emergency Department with abdominal pain and incoercible vomiting, with neither abdominal guarding nor relevant abnormalities revealed in complementary diagnostic exams. Due to a significant clinical deterioration over a 48-hour observation period, the child was transferred to a tertiary hospital with pediatric surgery. An abdominal ultrasound revealing severe bowel distension and increased abdominal free fluid warranted an exploratory surgery, which identified a voluminous omphalomesenteric duct cyst. When symptomatic, treatment of this condition is consensual and consists of surgical excision of the anatomical abnormality, either by laparoscopy or conventional surgery. The latter was performed. Conclusion: A persistent omphalomesenteric duct is a rare condition that generally requires a high level of clinical suspicion for diagnosis to be made, being most commonly detected during surgery. Associated complications and mortality rates are high, and a timely intervention is key, since surgical removal is the only treatment option.

A persistência do ducto onfalomesentérico pode ser responsável pela formação de um volvo intestinal na porção do intestino delgado, uma causa rara de abdómen agudo em crianças. Uma criança de quatro anos de idade foi admitida no Serviço de Urgência por dor abdominal e vómitos incoercíveis, sem defesa abdominal nem alterações significativas nos exames auxiliares de diagnóstico. Devido a um agravamento clínico significativo no período de 48 horas em que esteve sob observação, foi transferida para um hospital terciário, com acesso a cirurgia pediátrica. Uma nova avaliação ecográfica abdominal, que demonstrou extensa distensão abdominal e presença de líquido livre, levou a exploração cirúrgica, tendo sido identificado e removido um volumoso quisto do canal onfalomesentérico. Quando sintomática, a orientação terapêutica desta patologia é consensual, consistindo na excisão cirúrgica do defeito anatómico, que foi efetuada. Conclusão: A persistência do ducto do canal onfalomesentérico é uma condição rara, cujo diagnóstico exige um elevado nível de suspeição, sendo muitas vezes detetado apenas durante a cirurgia. A taxa de complicações e mortalidade é elevada e uma intervenção atempada é essencial, dado que a remoção cirúrgica constitui a única opção de tratamento.

Arthrogryposis multiplex congenita affecting a monochorionic diamniotic twin pregnancy

Arthrogryposis multiplex congenita is a clinically and etiologically heterogeneous group of diseases characterized by presence of contractures involving at least two different body areas. It is observed in one in every 3000-5000 live births. A case of singleton arthrogryposis in a spontaneous monochorionic diamniotic twin pregnancy is reported. Diagnosis was established after morphological ultrasound. There were no further complications during pregnancy. After cesarean delivery, diagnosis of amyoplasia involving the four limbs was confirmed. Newborn is currently undergoing motor rehabilitation. The higher risk of singleton arthrogryposis in monochorionic twin pregnancies is documented and appears to be related with vascular changes early in the course of pregnancy. In amyoplasia, some degree of disability and dependency is expected, even with postnatal rehabilitation.

A artrogripose múltipla congénita é um grupo clinica e etiologicamente heterogéneo de doenças, caracterizado pela presença de contraturas envolvendo pelo menos duas áreas corporais distintas. Tem uma incidência de 1 em cada 3000-5000 recém-nascidos. É reportado um caso clínico de artrogripose unifetal em gravidez gemelar monocoriónica biamniótica espontânea. O diagnóstico foi estabelecido após ecografia morfológica, tendo a gravidez decorrido sem outras intercorrências. Após parto por cesariana, confirmou-se o diagnóstico de amioplasia envolvendo os quatro membros. O recém-nascido encontra-se atualmente em processo de reabilitação motora. Está documentado o aumento da incidência de artrogripose unifetal na gravidez gemelar monocoriónica, que parece relacionar-se com alterações vasculares na gravidez inicial. Em situações de amioplasia, é de prever a manutenção de algum grau de dependência e incapacidade motora, mesmo com reabilitação pós-natal.

Dermatology clinical case

Ulcus Vulvae Acutum or Lipschütz ulcer is a rare cause of acute vulvar ulcer that usually affects young, non-sexually active women and consists on the sudden emergence of vulvar ulcers some days after an influenza-like syndrome, usually caused by Epstein-Barr virus. Despite its exuberant presentation, such ulcers are benign and self-limited. Diagnosis is clinical and treatment, symptomatic. Lesions typical resolve within a few weeks, leaving no scars. The authors describe the case of a 17-year-old, sexually active female adolescent with Lipschütz ulcers.

Ulcus Vulvae Acutum, também conhecida como Úlcera de Lipschütz, é uma causa rara de úlceras vulvares que afeta mulheres jovens, habitualmente virgens, e consiste no aparecimento súbito de úlceras vulvares alguns dias após uma síndrome gripal, geralmente causada pelo vírus Epstein-Barr. Apesar de exuberantes, são úlceras benignas e com resolução espontânea. O diagnóstico é baseado em achados clínicos e o tratamento, sintomático. As lesões tipicamente resolvem após algumas semanas sem deixar cicatriz.

Imaging clinical case

Introduction: Acute hemorrhagic edema of infancy (AHEI) is a rare and benign leukocytoclastic vasculitis, frequently misdiagnosed. Case report: A twelve-month-old boy presented with a seven-day history of coryza and cough associated with low-grade fever and the sudden appearance of a purpuric rash over the left lower limb. It progressed to an annular purpuric rash, with well-defined edges, on the face, limbs, ears, buttocks, and scrotum, with right tibiotarsal joint edema. Mild thrombocytosis was detected on laboratorial investigation. Patient was treated with a two-day course of oral betamethasone, with clinical improvement. No complications were reported within three weeks of follow-up. Discussion: AHEI has a sudden onset and a benign, self-limiting course. This report may be a helpful reminder to discriminate AHEI from other, more serious diseases, avoiding exhaustive and unnecessary investigation.

Introdução: O Edema Hemorrágico Agudo da Infância (EHAI) é uma vasculite leucocitoclástica rara e benigna, por vezes subdiagnosticada por não ser correctamente reconhecida. Caso clínico: É descrito o caso de um lactente de 12 meses, do sexo masculino, com obstrução nasal e tosse com sete dias de evolução associado a aparecimento súbito de exantema purpúrico no membro inferior esquerdo e febre baixa. O exantema progrediu com placas purpúricas palpáveis, anulares, com bordos bem definidos na face, extremidades, pavilhões auriculares, nádegas e escroto e edema na articulação tibiotársica direita. A investigação laboratorial evidenciou trombocitose ligeira. O doente foi medicado com betamatesona durante dois dias, com melhoria clínica. A resolução completa do quadro clínico foi observada após três semanas, sem sequelas. Discussão: O EHAI tem início súbito e um curso benigno e autolimitado. Pretende-se com este caso alertar para o reconhecimento precoce desta entidade, a fim de evitar uma investigação exaustiva e desnecessária.

Perinatal clinical case

A 16-day-old male was observed at the Emergency Department for a right cervical mass noticed on the same day by the parents, with no other associated symptoms. He was a full-term child, delivered by vacuum extraction, with an uneventful perinatal period. At the time of physical examination, a cervical mass was palpable in the inferior portion of the right sternocleidomastoid muscle, in association with ipsilateral torticollis. Cervical ultrasound revealed a fusiform thickening of the sternocleidomastoid muscle, with well-defined, hypoechoic margins, confirming the diagnosis of fibromatosis colli. Parents were instructed to adopt positioning measures and physical therapy was initiated, with clinical resolution by seven months of age. Fibromatosis colli is the most severe presentation of congenital muscular torticollis. Although typical clinical findings usually enable the diagnosis, cervical ultrasound is useful to confirm muscular origin of the mass. Torticollis in the opposite direction of the mass, spinal deformities, abnormal eye movements, or other abnormal neurological findings should prompt the investigation of alternative etiologies.

Um recém-nascido de 16 dias, do sexo masculino, foi observado no Serviço de Urgência devido a uma tumefação cervical direita, observada no próprio dia pelos pais. Tratava-se de um recém-nascido de termo, nascido de parto por ventosa, sem intercorrências no período perinatal. Ao exame físico, apresentava uma tumefação na porção inferior do músculo esternocleidomastoideu direito, associada a torcicolo ipsilateral. A ecografia cervical revelou um espessamento fusiforme do músculo esternocleidomastoideu, com margens bem delimitadas, hipoecóicas, confirmando o diagnóstico de fibromatose coli. A instituição de medidas posturais foi recomendada aos pais e iniciado tratamento fisiátrico, com resolução clínica aos sete meses de idade. A fibromatose coli constitui a apresentação mais grave de torcicolo muscular congénito. Embora os achados clínicos típicos geralmente possibilitem o diagnóstico, a ecografia cervical é útil na confirmação da origem muscular da massa. Torcicolo na direção oposta à massa, deformidades da coluna vertebral ou alterações ao exame neurológico devem motivar a investigação de etiologias alternativas.