Nascer e Crescer

Non-invasive prenatal testing of fetal chromosomal aneuploidies: what should be changed?

Anti-n-methyl-d-aspartate receptor encephalitis in pediatric age

Introduction: Anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) encephalitis is an immune-mediated syndrome characterized by psychiatric symptoms, movement disorders, insomnia, seizures, altered level of consciousness and autonomic dysfunction. The aim of this study was described the cases of anti-NMDAR encephalitis admitted to a Neuropediatrics Department, in order to alert for the importance of early recognition of this clinical entity due to its implications in prognosis. Material and Methods: A retrospective review of the clinical processes of patients with anti-NMDAR encephalitis admitted to the Neuropediatrics Department of a University Hospital in the period between May 2009 and May 2016 was conducted. Results: Diagnosis of anti-NMDAR encephalitis was established in nine patients. Mean age at diagnosis was 9.4 years and five patients were male. Most cases (88.9%) presented with neuropsychiatric symptomatology. Movement disorders were another frequent finding (88.9%) and include chorea, dystonia and dyskinesias. Altered level of consciousness occurred in 77.8% of cases, insomnia and speech disturbance in 66.7%, seizures in 55.6% and autonomic dysfunction in 22.2%. Anti-NMDAR antibodies were identified in the cerebrospinal fluid of all patients. One patient had an underlying neoplasm. All patients underwent immunosuppressive therapy and seven patients fully recovered. In the remaining patients, sequelae included refractory epilepsy and cognitive impairment. Discussion: The diagnosis of anti-NMDAR encephalitis should be considered in children and adolescents presenting with psychiatric symptoms associated and movement disorders. In this sample, although most patients responded very favorably to treatment, severe sequelae were also observed. This highlights the importance of an early diagnosis to initiate treatment as soon as possible.

Introdução: A encefalite anti-recetor N-metil-D-aspartato (NMDAR) é uma síndrome imunomediada, que se caracteriza por sintomas psiquiátricos, distúrbios do movimento, insónia, crises epiléticas, alterações do estado de consciência e instabilidade autonómica. O objetivo deste estudo foi efetuar uma descrição dos casos de encefalite anti-receptor N-metil-D-aspartato admitidos no Serviço de Neuropediatria, de modo a alertar para a importância do reconhecimento precoce desta entidade clínica devido às suas implicações prognósticas. Material e Métodos: Foi realizado um estudo retrospetivo com revisão dos processos clínicos dos doentes com diagnóstico de encefalite anti-NMDAR admitidos no Serviço de Neuropediatria de um Hospital Universitário no período entre maio de 2009 e maio de 2016. Resultados: Foi estabelecido o diagnóstico de encefalite anti-NMDAR em nove doentes. A idade média ao diagnóstico foi de 9,4 anos e cinco casos ocorreram no sexo masculino. A maioria dos casos (88,9%) apresentou sintomatologia neuropsiquiátrica. Distúrbios do movimento, caracterizados por coreia, distonia ou discinesias, foram igualmente frequentes (88,9%). Alterações do estado de consciência ocorreram em 77,8% dos casos, insónia e alterações na linguagem em 66,7%, crises epiléticas em 55,6% e sintomas disautonómicos em 22,2%. Em todos os doentes foram identificados anticorpos anti-NMDAR no líquido cefalorraquidiano. Um dos doentes apresentava uma neoplasia subjacente. Todos os doentes realizaram tratamento imunossupressor e sete recuperaram completamente. Os restantes doentes apresentaram sequelas que incluíram epilepsia refratária e alterações cognitivas. Discussão: O diagnóstico de encefalite anti-NMDAR deve ser considerado em crianças e adolescentes que apresentam sintomas psiquiátricos e distúrbios do movimento. Na presente amostra, embora a maioria dos doentes tenha respondido favoravelmente ao tratamento, também se verificou a ocorrência de sequelas graves. Com este trabalho, pretende reforçar-se a importância do diagnóstico precoce e instituição de terapêutica para esta entidade clínica.

Rituximab use in children with complicated idiopathic nephrotic syndrome - a single centre experience

Background: In children with idiopathic nephrotic syndrome, rituximab can maintain short-term remission allowing steroids and calcineurin inhibitors taper. Methods: We retrospectively reviewed all children receiving rituximab for idiopathic nephrotic syndrome at a tertiary hospital. All patients, except one who received a single dose, had four infusions of 375mg/m2 of rituximab at a one-week interval, minimum follow-up duration of four and maximum 118 months. Results: Eleven patients were included, three patients with steroid resistant nephrotic syndrome and eight steroid dependent or frequently relapsing nephrotic syndrome. Male:female ratio was 8:3 and median age at onset was 2.7 (minimum 1.7-maximum 9.9) years-old. All patients received a trial of calcineurin inhibitors, eight received cyclophosphamide and seven mycophenolate mofetil. Remission of proteinuria was observed in nine patients. Two patients were non-responders evolving to end-stage renal disease. Patients experienced in median three relapses during the six months preceding rituximab. Responders did not relapse in the following six months (p=0.013) and daily dose of prednisolone was significantly reduced (p=0.001). Two patients relapsed at 9 and 12 months after rituximab. Another patient experienced relapse immediately after kidney transplant, successfully treated with our protocol for focal and segmental glomerulosclerosis relapse. Recovery of CD19 cells counting was observed in six patients including two relapsing patients. No severe infection or neoplasia were reported. Conclusions: Rituximab successfully reduced relapsing in complicated idiopathic nephrotic syndrome, steroid dose and enabled other immunosuppressants weaning off in most patients. Recovery of CD19 cells did not anticipate relapse, but may herald the need for additional rituximab infusions.

Introdução: O rituximab pode ser uma arma terapêutica útil no tratamento da sindroma nefrótica complicada, permitindo a redução de inibidores da calcineurina e de corticóides. Métodos: Estudo retrospetivo de todas as crianças que receberam rituximab no tratamento de sindroma nefrótica num hospital terciário. Todos os doentes, exceto um (dose única), receberam quatro infusões de rituximab 375mg/m2 com intervalo de uma semana, tendo um seguimento mínimo de quatro meses e máximo de 118 meses. Resultados: Foram incluídos 11 doentes, três com sindroma nefrótica corticorresistente e oito com sindroma nefrótica corticodependente ou multirrecidivante. A relação masculino:feminino foi de 8:3, com idade mediana no quadro inaugural de 2,7 anos (mínimo 1,7 - máximo 9,9). Todos os doentes foram tratados previamente com inibidores da calcineurina, oito com ciclofosfamida e sete com micofenolato de mofetil. Dois doentes não responderam, evoluindo para a doença renal crónica estádio 5. Registou-se uma mediana de três episódios de recidiva nos seis meses pré-rituximab e nenhuma recidiva nos seis meses pós-rituximab (p=0.013). Foi possível reduzir significativamente a dose de corticóides (p=0.001). Dois doentes recidivaram aos 9 e 12 meses pós-rituximab. Um outro doente recidivou imediatamente após transplante renal. Verificou-se recuperação da contagem de células CD19 em seis doentes, incluindo dois recidivantes. Não se reportou nenhum caso de infeção severa ou neoplasia. Conclusão: O rituximab reduziu significativamente o número de recidivas e a dose de corticóides na sindroma nefrótica complicada. A recuperação da contagem de células CD19 não previu a recidiva, mas pode indicar a necessidade de doses adicionais de rituximab.

Current view of vitamin D in pregnant women: a review

Hypovitaminosis D is a global health problem that affects all age groups. Pregnant women are considered a high-risk group and the condition has potentially associated maternal and fetal complications. The goal of the present review is to analyze the magnitude and consequences of hypovitaminosis D in pregnant women and the safety of vitamin D supplementation. Prevalence of hypovitaminosis D during pregnancy is very high, even in sunny countries. Maternal vitamin D deficiency has been associated with increased risk of specific hypertensive disease of pregnancy, bacterial vaginosis, prematurity, gestational diabetes mellitus, osteomalacia, and muscle weakness. It has also been linked to prematurity, low birth weight, and fetal infectious complications. Due to potential maternal and fetal complications, it is extremely important to achieve adequate vitamin D levels prior to pregnancy. During pregnancy, it would be prudent to monitor serum vitamin D levels and implement preventive measures to reduce maternal and fetal morbidity. No consensus exists in the medical literature regarding vitamin D supplementation in pregnant women.

A hipovitaminose D é um problema de saúde universal que atinge todas faixas etárias. As gestantes constituem um grupo de alto risco, com possíveis complicações materno-fetais. Esta revisão visa avaliar a magnitude e consequências da hipovitaminose D na gestação e a segurança da suplementação de vitamina D. Os resultados obtidos sugerem que a prevalência de hipovitaminose D na gestação é muito elevada, mesmo em países com elevada disponibilidade de sol. Potenciais complicações maternas da hipovitaminose D incluem aumento do risco de doença hipertensiva específica da gravidez, diabetes gestacional, vaginose bacteriana, osteomalacia e fraqueza muscular. A condição associa-se ainda a prematuridade, baixo peso ao nascimento e complicações infecciosas no feto. Devido às potenciais complicações materno-fetais associadas à hipovitaminose D, é extremamente importante atingir níveis adequados de vitamina D na fase pré-gestacional. Durante a gestação, seria prudente monitorizar os níveis séricos de vitamina D e adotar medidas preventivas para reduzir a morbilidade materno-fetal. Não há consenso na literatura médica sobre suplementação de vitamina D durante a gestação.

A case of non-classical celiac disease

Celiac disease is an immune-mediated enteropathy caused by gluten exposure, occurring in genetically susceptible individuals. Although its typical presentation mainly includes gastrointestinal symptoms, non-classical forms are becoming increasingly frequent. In this report, a case of non-classical celiac disease in a seven-year-old child presenting with severe oligoarthralgia is described. With this report, the authors aim to increase awareness of celiac disease and the variability of its presentation as a way to enable a timely diagnosis and treatment, reduce the burden of disease, and improve health-related quality of life.

A doença celíaca é uma enteropatia imunomediada desencadeada pela exposição ao glúten, que ocorre em indivíduos geneticamente suscetíveis. Manifesta-se sobretudo por sintomas gastrointestinais, mas são também cada vez mais frequentes as manifestações não clássicas. Os autores descrevem um caso de doença celíaca com apresentação não clássica numa criança de sete anos com manifestações predominantemente extra-intestinais, sob a forma de oligoartralgia. Com este caso, pretende relembrar-se o desafio que constitui o diagnóstico de doença celíaca com apresentação atípica. Pretende ainda realçar-se a importância do elevado índice de suspeição para um diagnóstico e instituição de terapêutica atempados e o seu impacto positivo inequívoco na resolução dos sintomas.

Chronic rhinosinusitis with bone destruction in a teenager with cystic fibrosis

Introduction: Chronic rhinosinusitis (CRS) is almost invariably present in cystic fibrosis (CF) patients, with a detrimental impact in their quality of life. Functional endoscopic sinus surgery (FESS) has been proven effective when medical management approaches are exhausted. Case Summary: A twelve-year-old female with CF and a several-month history of intermittent fever, recurrent cough, and purulent sputum despite intensive medical management was admitted due to fever and frontal headaches starting a few days after initiation of nocturnal non-invasive ventilation. Perinasal and cerebral sinuses' computed tomography scan and magnetic resonance imaging showed a severe CRS complicated with bone destruction of the left frontal sinus and crista galli. Intravenous antibiotics and antifungal were started, and FESS was performed with significant clinical improvement. Microbiologic study was positive for methicillin-resistant Staphylococcus aureus. Discussion: This case shows that regular assessment of sinusal disease in CF children is essential, especially in those with chronic infections. FESS may be usefull when medical management approaches are exhausted, effectively improving patients's quality of life.

Introdução: A rinossinusite crónica está quase invariavelmente presente nos doentes com fibrose quística (FQ), influenciando negativamente a sua qualidade de vida. A cirurgia endoscópica nasossinusal (CENS) tem demonstrado ser efetiva quando a abordagem médica é esgotada. Caso clínico: Uma adolescente com FQ e história prolongada de febre e tosse recorrente com secreções purulentas apesar de terapêutica médica otimizada foi admitida por febre e cefaleias frontais com início poucos dias após ter iniciado ventilação não-invasiva noturna. Tomografia computorizada e ressonância magnética dos seios perinasais e cerebral revelaram a presença de rinossinusite crónica grave, com destruição óssea do seio frontal esquerdo e da crista galli. Foi iniciada terapêutica antibiótica e antifúngica endovenosas e realizada CENS, com melhoria clínica significativa. A cultura de secreções identificou Staphilococcus aureus meticicilno-resistente. Discussão: Este caso demonstra que a abordagem da doença sinusal é essencial em crianças com FQ, particularmente naquelas com infeções crónicas. A CENS pode ser útil quando a terapêutica médica é insuficiente, melhorando significativamente a qualidade de vida destes doentes.

Cutaneous leishmaniasis - two cases, two perspectives

Although endemic in some regions, as the Douro river valley, cutaneous leishmaniasis is a rare zoonosis in Portugal. Children are the most affected age group. Treatment remains controversial, given the lack of scientific evidence. The goal of cutaneous leishmaniasis treatment is to avoid dissemination and progression to disfiguring lesions. The option between no, systemic, or intralesional treatment should be carefully assessed.

Embora endémica em algumas regiões, como a bacia hidrográfica do rio Douro, a leishmaníase cutânea é uma zoonose rara em Portugal. As crianças são o grupo etário mais afetado. O seu tratamento ainda é controverso, dada a falta de evidência científica. O objetivo do tratamento da leishmaníase cutânea é evitar a sua disseminação e evolução para lesões desfigurantes. A opção entre não tratar ou realizartratamento sistémico ou intralesional deve ser cuidadosamente avaliada.

Persistent omphalomesenteric duct: a rare cause of acute intestinal volvulus in an adolescent treated by laparoscopy

This report describes the case of a 14-year-old male with a prior history of recurrent abdominal pain and two previous sub-occlusive episodes. He presented at the Emergency Room with abdominal pain, emesis, abdominal distension, painful palpation, and signs of peritoneal irritation. Plain upright abdominal radiography suggested a distal small bowel obstruction. Exploratory laparoscopy showed a tubular structure connecting the antimesenteric border of the terminal ileum and the umbilicus, which was behaving as a rotation axis to the small intestine. The volvulus was laparoscopically de-rotated, and the structure was excised. Histological exam confirmed the diagnosis of persistent omphalomesenteric duct. This case illustrates an intestinal obstruction caused by small intestine volvulus. A high index of suspicion is required to acknowledge this etiology.

É descrito o caso de um adolescente masculino de 14 anos de idade com antecedentes de dor abdominal recorrente e dois episódios sub- oclusivos prévios. Recorreu às urgências com dor abdominal e vómitos. Ao exame objetivo, era evidente distensão abdominal e sinais de irritação peritoneal. A radiografia abdominal simples de pé sugeriu a presença de obstrução do íleo distal. Foi realizada uma laparoscopia exploratória, que evidenciou uma estrutura tubular a ligar o bordo antimesentérico do íleo terminal ao umbigo e se comportava como eixo de rotação. Foi efetuada de-rotação do vólvulo e excisão da estrutura. O exame histológico confirmou o diagnóstico de ducto onfalomesentérico persistente. O presente caso ilustra uma obstrução intestinal causada por vólvulo do íleo distal, sendo necessário um alto índice de suspeição para reconhecer esta etiologia.

Dermatology clinical case

The case of a child with terra firma-forme dermatosis lesions is reported. This is an idiopathic and uncommon condition characterized by asymptomatic dirt-like lesions, which cannot be removed by routine cleaning. Lesions completely disappear after swabbing with 70% isopropyl alcohol. The condition is more frequent in children and often occurs on the neck, trunk, and ankles.

Os autores descrevem o caso de uma criança com dermatose terra firma-forme. Trata-se de uma doença idiopática rara, caracterizada por lesões com aspeto de sujidade, assintomáticas e que não desaparecem com a higiene de rotina. As lesões resolvem totalmente após fricção com álcool isopropílico a 70%. A condição é mais comum em crianças e aparece frequentemente no pescoço, tronco e tornozelos.

Imaging Clinical Case

Diaphragmatic hernias are rare in pediatric patients, occurring in 1 in 3000 children. They are mostly of congenital origin and the left hemithorax is most commonly affected. Acquired diaphragmatic hernias are rare and mainly traumatic or iatrogenic. The case of a 16-year-old adolescent with cerebral palsy submitted to scoliosis surgical correction five months earlier is presented. The girl was brought to the emergency department due to dyspnea and vomiting of acute onset. At physical examination, she was agitated and presented with skin pallor, polypnea, and suprasternal and subcostal retraction. Pulmonary breath sounds in the left hemithorax were absent. The girl maintained blood oxygen saturation levels of 90% with 2 L/ min of O2 and was hemodynamically stable. The x-ray showed the gastric bubble in the left hemithorax, leading to the diagnosis. This case shows the clinical challenge posed by children with children with cerebral palsy, who are unable to define their symptoms and make clinical state difficult to access. Repair of neuromuscular scoliosis has higher complication rates than congenital or idiopathic scoliosis. Diaphragmatic hernia is an uncommon complication, with only few cases described in the literature.

A hérnia diafragmática é rara em idade pediátrica, com uma prevalência de 1 em 3000 crianças. É maioritariamente de origem congénita, com maior incidência no hemitórax esquerdo. As formas adquiridas estão associadas a traumatismo ou iatrogenia. É apresentado o caso de uma adolescente de 16 anos com paralisia cerebral e antecedentes de correção cirúrgica de escoliose cinco meses antes, que foi trazida ao serviço de urgência por dispneia e vómitos de início súbito. Ao exame objetivo encontrava-se queixosa, com palidez mucocutânea. Apresentava polipneia com tiragem suprasternal e subcostal. A auscultação pulmonar era assimétrica, com diminuição dos sons respiratórios no hemitórax esquerdo. Embora hemodinamicamente estável, a adolescente tinha necessidade de oxigénio suplementar a 2 L/min para saturações periféricas de 90%. Na radiografia de tórax, a bolha gástrica era visível no hemitórax esquerdo, sugerindo o diagnóstico de hérnia diafragmática. Este caso demonstra a complexidade clínica de crianças com paralisia cerebral, nas quais a sintomatologia inespecífica dificulta a avaliação. A correção da escoliose neuromuscular tem taxas de complicação superiores comparativamente às formas congénita e idiopática. Esta complicação é rara, com casos esporádicos na literatura.

Stomatological clinical case

The case of a newborn with a gingival mass corresponding to a natal tooth is reported. In this rare and idiopathic disorder, teeth are present at birth. When they show increased mobility and/or complications are present (feeding difficulties, laceration of the mother`s nipples), teeth should be extracted.

Os autores descrevem o caso de um recém-nascido com uma massa gengival correspondente a um dente natal. Neste distúrbio raro e idiopático, os dentes estão presentes ao nascimento. Quando têm uma grande mobilidade e/ou complicações associadas (dificuldades na alimentação, laceração dos mamilos da mãe), devem ser extraídos.