Nascer e Crescer

Disease modelling and drug development with iPSC-derived cells: a brave new world?

Behavioral insomnia in a pediatric sleep clinic: restrospective study

Background/Objective: Behavioral insomnia is a common sleep disorder among children, with potentially negative impact on health, behavior, and cognition. This study aimed to characterize a pediatric population referred to a Sleep Disorder Clinic of a tertiary hospital due to behavioral insomnia. Methods: Retrospective and descriptive study based on the review of medical records of patients with insomnia over an eight-year period (2008−2016). Results are presented as median (minimum-maximum), mean (standard deviation), and percentage. Results: A total of 964 children attended the Sleep Disorder Clinic in the considered time period, 162 (16.8%) of which due to insomnia and 137 (14.2%) to behavioral insomnia. Most children (58.4%) were male and the median age at referral was 45 months (5 months-18 years). The median bedtime was 10 pm (8 pm−4 am) and nocturnal awakenings were frequent, particularly in pre-school aged children. Regarding bedtime routines, 62% of children were not able to fall asleep alone, 48.9% had television in the bedroom, 43.1% (11.9% of which, teenagers) required an object to fall asleep, and 42.3% required lights on. Most patients (62%) had a routine to fall asleep, which was dependent on the caregiver in younger children and on television and reading in teenagers. The most frequent daytime symptoms were sleepiness in older children and irritability in younger children. Regarding treatment, 29.9% were taking drugs before referral. Conclusions: Most children in this study were preschoolers, an important age window. Later sleep time, TV in the bedroom, and parental dependence to fall asleep were frequent, revealing a broad area for intervention. The authors propose greater investment in training health professionals and caregivers working in the area, in order to promote the adoption of adequate sleep hygiene as a form of prevention.

Introdução/Objetivo: A insónia comportamental é um distúrbio do sono frequente em idade pediátrica, com repercussões potencialmente negativas na saúde, comportamento e capacidade cognitiva das crianças. O objetivo deste estudo foi caracterizar a população referenciada a uma consulta pediátrica do sono de um hospital terciário por insónia comportamental. Métodos: Estudo retrospetivo e descritivo baseado na revisão de processos clínicos de doentes seguidos por insónia na referida consulta especializada durante um período de oito anos (2008−2016). Os resultados são apresentados como mediana (mínimo-máximo), média (desvio padrão) e percentagem. Resultados: No total, 964 crianças foram referenciadas à consulta de sono, 162 (16.8%) das quais por insónia e 137 (14.2%) por insónia comportamental. A maioria (58.4%) era do sexo masculino e a mediana de idades aquando da referenciação foi de 45 meses (5 meses-18 anos). A mediana da hora de deitar foi 22:00 (20:00-4:00), tendo sido frequentes os despertares noturnos, sobretudo em idade pré-escolar. Relativamente às rotinas na hora de deitar, 62% das crianças não adormeciam sozinhas, 48.9% tinham televisão no quarto e 43.1% (11.9% das quais, adolescentes) precisavam de um objeto e 42.3% de luz acesa para adormecer. A maioria (62%) das crianças tinha uma rotina para adormecer, dependente do cuidador em crianças mais novas e de televisão e leitura nos adolescentes. Os sintomas diários mais frequentemente referidos foram sonolência em crianças mais velhas e irritabilidade em crianças mais novas. Relativamente ao tratamento, 29.9% encontrava-se a receber tratamento farmacológico antes da referenciação. Conclusão: A maioria das crianças neste estudo encontrava-se em idade pré-escolar, a qual constitui uma importante janela de atuação. A hora de deitar tardia, presença de televisão no quarto e dependência dos pais para adormecer foram frequentes, o que revela a necessidade de intervenção na área. Os autores propõem um maior investimento na formação dos profissionais de saúde e cuidadores, de modo a promover a adoção de medidas de higiene do sono adequadas como forma de prevenção.

What role for the pacifier in acute otitis media risk?

Introduction: Sucking reflex is acknowledged as a comforting mechanism for infants. When used for short periods of time, it is considered a healthy habit. Acute otitis media is one of the most frequent infections in pediatric age and has been associated with pacifier misuse. Objectives: To review available evidence regarding the association between pacifier use in the first years of life and otitis media risk. Methods: A literature search was conducted on several databases using MeSH terms otitis and pacifiers for guidelines, systematic reviews, randomized controlled trials, and observational studies over the last 20 years. SORT scale of the American Family Physician was used to evaluate evidence levels. Results: A total of 56 articles were retrieved, of which four guidelines, one systematic review, and one original article were selected. According to guidelines, there is no reason to discourage pacifier use, as it can be particularly beneficial in the first six months of life. Afterwards, pacifier use should be limited to moments of falling asleep. Its use should also be avoided in infants with chronic or recurrent otitis media. The systematic review stablished pacifier use as a risk factor for recurrent acute otitis media (RAOM) which is susceptible to intervention. In the observational study, a statistically significant association was found between pacifier use and RAOM risk. Conclusions: Pacifier use should not be actively discouraged in the first semester of life, as it can have beneficial effects for children (SORT A). Afterwards, its use should be discontinued due to increased otitis risk (SORT A).

Introdução: O reflexo de sucção é reconhecido como um mecanismo de conforto usado pelo lactente. A utilização de chupeta é considerada benéfica quando efetuada por curtos períodos de tempo. A otite média aguda é uma das infeções mais frequentes em idade pediátrica e tem sido associada ao uso indevido deste objeto. Objetivos: Rever a evidência científica publicada sobre a associação entre utilização de chupeta nos primeiros anos de vida e risco de otite. Metodologia: Foi efetuada uma revisão da literatura em várias bases de dados utilizando os termos MeSH otitis e pacifiers, tendo sido pesquisadas orientações, revisões sistemáticas, ensaios clínicos aleatorizados e estudos observacionais publicados nos últimos 20 anos. Foi utilizada a escala SORT da American Family Physician para avaliar os níveis de evidência. Resultados: No total, foram identificados 56 artigos, dos quais foram selecionadas quatro orientações, uma revisão sistemática e um artigo original. De acordo com as orientações, não existe motivo para desencorajar o uso de chupeta, que pode ter efeitos protetores nos pequenos lactentes. A sua utilização deve ser descontinuada a partir do segundo semestre de vida, limitando-a aos momentos de adormecer, e deve ser evitada em crianças com antecedentes de otite. A revisão sistemática estabeleceu o uso de chupeta como fator de risco para otite média aguda recorrente (OMAR) passível de intervenção. O estudo observacional encontrou uma associação estatisticamente significativa entre o uso de chupeta e risco de OMAR. Conclusões: O uso de chupeta não deve ser desencorajado no primeiro semestre de vida, pois pode ter efeitos benéficos para as crianças (SORT A). A partir do segundo semestre, o seu uso deve ser descontinuado devido ao risco crescente de otite média aguda (SORT A).

Psychotic symptoms during stimulant treatment for attention-deficit/hyperactivity disorder

Introduction: Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common neurodevelopmental disorder. Pharmacological treatment, either alone or in combination with psychosocial interventions, is important in the therapeutic strategy. Psychostimulants remain the most effective medication and are generally well tolerated. However, one of its rare but significant side effects is development of psychotic symptoms. Objectives: To perform a literature review about the risk of psychotic symptoms during ADHD treatment with stimulants and discuss possible pharmacological treatment implications. Methods: A literature search was conducted on PubMed database using the terms ADHD, central nervous system stimulants, and psychosis. The search was supplemented with data retrieved from published guidelines. Results and discussion: ADHD diagnosis has been increasing, as well the use of stimulants for its treatment. However, using these drugs is not without controversy. ADHD pharmacological treatment is rarely associated with psychotic symptoms. Reported symptoms include hallucinations and paranoid delusions, and occasionally also euphoria, grandiosity, and other mania and hypomania features. These symptoms are generally short-lived and self-limited within days after stimulant discontinuation. One study comparing amphetamines and methylphenidate suggested that the former was more likely to cause psychosis compared with the latter. Additionally, study authors agreed that stimulant-induced psychosis seems to be associated to susceptibility factors. Conclusion: Psychostimulants are highly beneficial for ADHD patients. However, small studies and case reports suggest an association with new-onset psychotic symptoms. Physicians should be aware that psychotic symptoms may arise during stimulant ADHD treatment. Further investigation is required to identify patients who are most at risk of experiencing such adverse events.

Introdução: A perturbação de hiperatividade com défice de atenção (PHDA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento comum. O tratamento farmacológico, isoladamente ou associado a intervenções psicossociais, constitui um elemento importante na estratégia terapêutica global. Os psicoestimulantes continuam a ser os fármacos mais efetivos sendo geralmente bem tolerados. Contudo, o aparecimento de sintomatologia psicótica é um efeito adverso raro, mas significativo, que lhes está associado. Objetivos: Efetuar uma revisão de literatura sobre o risco de desenvolvimento de sintomas psicóticos associados à utilização de estimulantes no tratamento da PHDA e discutir possíveis implicações terapêuticas. Métodos: Foi efetuada uma pesquisa bibliográfica na base de dados PubMed utilizando os termos PHDA, estimulantes do sistema nervoso central e psicose, tendo sido posteriormente complementada com informação recolhida de recomendações formais publicadas sobre o tema. Resultados e Discussão: O diagnóstico de PHDA tem vindo a aumentar, assim como a prescrição de estimulantes para o seu tratamento. No entanto, a utilização destes fármacos não é desprovida de controvérsia, tendo sido pontualmente observados sintomas psicóticos associados à sua utilização. Os sintomas descritos incluem alucinações, delírios paranoides e, ocasionalmente, euforia, grandiosidade ou outras características de mania ou hipomania. Habitualmente, estes sintomas são autolimitados e de curta duração, cessando alguns dias após a suspensão do estimulante. Um estudo que comparou a utilização de anfetaminas e metilfenidato sugere que as primeiras são mais propensas a causar este tipo de sintomas. Os autores do estudo consideraram ainda que a psicose induzida por estimulantes parece estar associada a fatores de suscetibilidade. Conclusão: Os psicoestimulantes são altamente benéficos para indivíduos com PHDA. Contudo, pequenos estudos e relatos de casos sugerem uma associação a sintomas psicóticos de novo. Os médicos devem estar cientes de que podem surgir sintomas psicóticos associados à utilização de estimulantes no tratamento da PHDA. São necessários mais estudos que permitam identificar quais os doentes com maior risco de desenvolver este tipo de reação adversa.

Immune neonatal thrombocytopenia - review

Introduction: Thrombocytopenia is the most frequent hematological change in the neonatal period, with immune thrombocytopenia as the main cause of moderate-to-severe thrombocytopenia in apparently healthy newborns. Immune thrombocytopenia in the fetus or newborn may result from platelet alloantibodies against paternal antigens inherited by the fetus (alloimmune thrombocytopenia) or platelet autoantibodies due to maternal autoimmune disease (autoimmune thrombocytopenia). Objetives: To review published literature about immune thrombocytopenia in newborns, including the latest advances in pathogenesis, diagnosis, treatment, and prevention. Results: Neonatal alloimmune thrombocytopenia is the most common cause of severe thrombocytopenia and intracranial hemorrhage in term neonates. Clinical presentation varies from mild thrombocytopenia to life-threatening bleeding and death. As maternal screening is not routinely performed, most cases are diagnosed in the first child. Despite intensive research, a consensus strategy for prevention and treatment of the condition is lacking. Diagnosis of neonatal autoimmune thrombocytopenia is usually apparent from maternal medical history and thrombocytopenia. Although maternal immune thrombocytopenic purpura does not carry a high risk of perinatal hemorrhage, it may lead to thrombocytopenia in the newborn, mostly mild-to-moderate. Clinical presentation varies from no symptoms to mucocutaneous signs of thrombocytopenia and may persist for weeks to months requiring long-term monitoring. Conclusions: Fetal and Neonatal alloimmune thrombocytopenia can cause severe disease in the affected fetus or newborn. Facing the lack of routine antenatal screening, the strategies currently proposed for pregnancies at risk. We also discussed the latest research and therapies in development, aiming at potential improvements in diagnosis, treatment, and prevention of this disease. Neonatal autoimmune thrombocytopenia may cause long-lasting low platelet count, that need regular checking.

Introdução: Trombocitopenia é a alteração hematológica mais frequente no período neonatal, sendo trombocitopenia imune a principal causa de trombocitopenia moderada a grave em recém-nascidos aparentemente saudáveis. O desenvolvimento de trombocitopenia imune no feto ou no recém-nascido pode dever-se à passagem transplacentária de anticorpos plaquetários maternos, nomeadamente aloanticorpos dirigidos a antigénios paternos herdados pelo feto (aloimune) ou autoanticorpos sintetizados por patologia autoimune materna (autoimune). Objetivos: Rever a literatura pulicada até à data sobre o tema, incluindo os últimos avanços sobre patogénese, diagnóstico, tratamento e prevenção de trombocitopenia imune em recém-nascidos. Resultados: Trombocitopenia neonatal aloimune é a causa mais comum de trombocitopenia grave e hemorragia intracraniana em recém-nascidos de termo. A apresentação clínica varia entre trombocitopenia ligeira isolada e hemorragia intracraniana letal. Dado que o rastreio pré-natal não é efetuado por rotina, a maioria dos casos são diagnosticados no primeiro filho. Apesar de intensa investigação, não existe atualmente uma estratégia consensual de prevenção e tratamento da condição. Deve existir suspeita de trombocitopenia neonatal autoimune em presença de história materna sugestiva ou trombocitopenia materna. Púrpura trombocitopénica imune materna não comporta um risco elevado de hemorragia perinatal, embora possa originar trombocitopenia -na maioria dos casos, ligeira a moderada − no recém-nascido. A apresentação clínica varia entre ausência de sintomas a presença de sinais mucocutâneos de trombocitopenia e pode persistir durante semanas a meses, requerendo monitorização a longo prazo. Conclusões: A trombocitopenia aloimune fetal e neonatal é causa de doença grave no feto ou no recém-nascido afetado. Dada a inexistência de rastreio pré-natal de rotina, é efectuada a revisão das estratégias propostas atualmente para as gestações de risco, assim como a discussão da investigação mais recente e das terapias em desenvolvimento, cujo objectivo é melhorar o diagnóstico, tratamento e prevenção dessa doença. A trombocitopenia neonatal autoimune pode levar a baixa contagem de plaquetas persistente, sendo necessário um controlo regular.

Bilateral congenital semicircular canal malformation and hearing loss − case report

The main aims of this observational study were to describe a poorly characterized malformation of the inner ear termed bilateral congenital semicircular canal malformation; determine if the degree and pattern of semicircular canal dysmorphology and the presence or absence of a well-formed cochlea predict audiological outcomes, type, and severity of congenital hearing loss; and investigate its relationship with known syndromic forms of hearing loss. Review of eight cases of hearing loss with radiographic evidence of congenital semicircular canal malformation was performed. Information was collected on clinical history, physical examination, computed tomography study and serial audiograms for all patients. Analyzed features included other syndrome-characteristic phenotypic dysmorphologies, audiometric configuration, severity and type of hearing loss, type of audiological rehabilitation, and presence of associated inner ear abnormalities besides those in the vestibular system. Among the eight cases included in the study, six patients had recognized syndromes/chromosomal abnormalities. Hearing loss was moderate to profound in all cases. All patients had bilateral semicircular canal deformities, with usually identical anatomical pattern on each side. Of the eight cases, six had normal cochlear development; malformations in the tympanic membrane and external auditory canal were only found in one; changes in ossicular chain were found in three patients; vestibules and vestibular aqueduct were normal in most cases; and abnormalities of oval window development and hypoplasia were found in two cases. The present study shows that a correlation between the severity and type of hearing loss and radiographic abnormalities is difficult to establish. Hearing loss associated with semicircular canal dysplasia is more likely due to anomalous membranous labyrinth development, which is not radiologically detectable by computerized tomography scan.

Os principais objetivos deste estudo observacional foram descrever uma malformação pouco reconhecida do ouvido interno designada malformação congénita bilateral dos canais semicirculares; determinar se o grau e padrão de dismorfia dos canais semicirculares e a presença ou ausência de uma cóclea bem formada são preditivos do resultado audiológico, tipo e gravidade da perda auditiva congénita; e investigar se esta malformação surge isoladamente ou em associação a formas sindrómicas já descritas. Foi realizada uma revisão de oito casos de perda auditiva com evidência radiológica de malformação congénita dos canais semicirculares. Foi recolhida informação sobre história clínica, exame físico, estudo imagiológico por tomografia computorizada e audiogramas seriados para todos os doentes. As características analisadas incluíram presença de outras dismorfias sugestivas de síndromes malformativas; avaliação da configuração, gravidade e tipo de perda auditiva nos exames audiométricos; tipo de reabilitação audiológica; e presença de outras anomalias do ouvido interno para além das alterações no sistema vestibular. Entre os oito casos incluídos no estudo, seis apresentavam um síndrome ou anomalia cromossómica conhecida. A perda auditiva foi moderada a profunda em todos os casos. Todos os pacientes apresentavam deformidades dos canais semicirculares bilateralmente, com padrão anatómico geralmente idêntico em cada lado. Dos oito casos, seis apresentavam um desenvolvimento coclear normal; malformações na membrana timpânica e no canal auditivo externo foram encontradas apenas em um caso; alterações na cadeia ossicular foram descritas em três pacientes; o vestíbulo e aqueduto vestibular eram normais na maioria dos casos; anomalias no desenvolvimento da janela oval estavam presentes em dois casos. O presente estudo mostra que é difícil estabelecer uma correlação entre a gravidade e o tipo de perda auditiva e as alterações radiográficas. A perda auditiva associada à displasia do canal semicircular é mais provável devido ao desenvolvimento anômalo do labirinto membranoso, que não é detetável radiologicamente pela tomografia computadorizada.

Insulin-induced edema in a pediatric patient - clinical case

Introduction: Insulin edema is a rare condition associated with improved glycemic control shortly after diabetes diagnosis or following a period of insulin omission. Clinical findings range from mild edema to severe heart failure and pleural effusion. Diagnosis is clinical and other edema causes should be excluded. Since it is a self-limited condition, there is no need to modify insulin regimen. In more severe cases, diuretic therapy may be required. Clinical case: A 14-year-old female was brought to the Emergency Department due to weight gain and leg swelling with three days of evolution. She had been diagnosed with type 1 diabetes at the age of nine. The girl had poor metabolic control which led to multiple hospitalizations, the last one occurring the week before with a glycated hemoglobin higher than 15%. In physical examination, lower limb edema and a 7-kg weight gain were noted. No jugular vein distension, hepatomegaly, or other forms of edema were found. The girl was hemodynamically stable, with diuresis within the normal range. Analytical study consisting of hemogram, ionogram (sodium and potassium), and renal and hepatic function was normal. Urine analysis revealed glycosuria and chest x-ray showed no abnormalities. The diagnosis of insulin-induced edema was established and water and saline restriction recommended, with total symptom resolution three weeks later. Conclusion: Despite rare, clinicians should be aware of this condition, as most cases do not require modifying the insulin regimen.

Introdução: Edema insulínico é uma entidade rara associada a melhoria do controlo glicémico logo após o diagnóstico de diabetes ou após um período de omissão de insulina. Os achados clínicos variam de edema leve a casos graves de insuficiência cardíaca e derrame pleural. O diagnóstico é clínico e devem ser excluídas outras causas de edema. Tratando-se de uma condição auto-limitada, não é necessário modificar o esquema de insulina. Em casos mais graves, pode ser necessária terapêutica com diuréticos. Caso clínico: Uma adolescente de 14 anos de idade foi levada ao Serviço de Urgência por aumento de peso e edema dos membros inferiores com três dias de evolução. Como antecedentes, a jovem tinha sido diagnosticada com diabetes tipo 1 aos nove anos de idade. Mantinha um mau controlo metabólico com necessidade de múltiplas hospitalizações, a última das quais na semana anterior com um valor de hemoglobina glicosilada superior a 15%. No exame físico, observou-se edema dos membros inferiores e ganho ponderal de sete quilos. Não foi observada turgescência da veia jugular, hepatomegalia ou outras formas de edema. A doente encontrava-se hemodinamicamente estável, com diurese dentro do normal. O estudo analítico que incluiu hemograma, ionograma e função renal e hepática foi normal. A análise de urina revelou glicosúria com densidade urinária normal e a radiografia de tórax não mostrou alterações. Foi estabelecido o diagnóstico de edema induzido por insulina e recomendada restrição hídrica e salina. Após três semanas, a doente apresentava resolução completa da sintomatologia. Conclusão: Apesar de rara, os clínicos devem estar atentos a esta condição, pois na maioria dos casos não requer modificação do esquema insulínico.

Treatment interruption in small for age term-born children

Small-for-gestational-age children have been associated with up to 20% delayed growth and delayed development, increased childhood morbimortality, and poor quality of life. Prepubertal growth hormone administration results in increased growth and musculoskeletal development. The present case report illustrates the negative impact of growth hormone disruption in a 6-year-old patient, resulting in impaired growth and development. Close clinical and laboratory monitoring is recommended for small-for-gestational-age children receiving growth hormone treatment, and family counselling should be encouraged.

Crianças nascidas pequenas para a idade gestacional têm sido associadas a atrasos no crescimento em até 20% e atrasos no desenvolvimento, aumento da morbimortalidade na infância e pior qualidade de vida. A administração pré-pubertária de hormona de crescimento resulta em aumento do crescimento e do desenvolvimento musculoesquelético. O presente caso ilustra os impactos negativos da interrupção da administração de hormona de crescimento numa criança de 8 anos de idade, com consequente comprometimento do crescimento e desenvolvimento. É aconselhável manter uma monitorização clínica e laboratorial periódica das crianças pequenas para a idade gestacional em tratamento com hormona de crescimento e incentivar aconselhamento familiar para evitar a interrupção terapêutica.

Ultrasound relevance in prenatal diagnosis of vacterl association - two clinical cases

VATER is a nonrandom association of congenital defects with common developmental pathogenesis including/which includes malformations like vertebral defects, anal atresia or imperforate anus, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, and radial or renal dysplasia. VATER acronym was initially used to describe this association, but other malformations, like cardiac defects and limb anomalies, were later also considered cardinal features and included, changing the acronym to VACTERL. Although few cases have been reported, VATER/VACTERL spectrum association can be detected in first-trimester ultrasound. Herein, the authors describe two cases of VATER/VACTERL association suspected during the 12-week ultrasound and confirmed in anatomopathological study. Prenatal VACTERL association diagnosis is challenging and rarely detected in the first pregnancy trimester. It requires skill and experience to interpret ultrasound findings and some features are difficult to recognize before birth. Early diagnosis is important for parental counselling and delivery planning. Management options include medical pregnancy termination and delivery in a tertiary center to improve outcomes.

VATER é uma associação não aleatória de defeitos congénitos associados com patogénese comum. Inclui malformações como anomalias vertebrais, atrésia ou imperfuração anal, fístula traqueo-esofágica com atrésia esofágica e displasia renal ou radial. O acrónimo VATER foi inicialmente utilizado para descrever esta associação, mas outras anomalias, como defeitos cardíacos e anomalias dos membros, foram mais tarde também consideradas alterações cardinais e incluídas, modificando o acrónimo para VACTERL. Embora estejam descritos poucos casos na literatura, a associação do espetro VATER/VACTERL pode ser precocemente detetada na ecografia do primeiro trimestre de gravidez. Os autores apresentam dois casos de associação VATER/VACTERL, em que a suspeita do diagnóstico na ecografia das 12 semanas foi confirmada através de estudo anatomopatológico. O diagnóstico pré-natal de associação VACTERL é desafiante e dificilmente estabelecido no primeiro trimestre de gravidez, requerendo competências específicas e experiência para interpretar o exame ecográfico. O diagnóstico precoce é importante para o aconselhamento do casal. A abordagem da condição pode passar por interrupção médica da gravidez ou realização do parto num hospital com cuidados diferenciados para o recém-nascido.

Pediatric bacillary pulmonary tuberculosis - case report

Children are more susceptible than adults to development of tuberculosis after exposure to active disease, hence screening and chemoprophylaxis are particularly important. Although Portugal is considered to have a low burden of tuberculosis, educating the population on the importance of screening and treatment is vital to decrease the number of cases. Herein is reported the case of an 11-year-old girl with previous contact with active tuberculosis who was lost to follow-up and later diagnosed with bacillary pulmonary tuberculosis.

Após exposição a doença ativa, as crianças são mais suscetíveis do que os adultos ao desenvolvimento de tuberculose, sendo o rastreio e a quimioprofilaxia particularmente relevantes nesta faixa etária. Apesar de Portugal ser considerado um país com baixo ónus de tuberculose, é importante educar a população acerca da importância do rastreio e tratamento, de modo a diminuir o número de casos. É apresentado o caso de uma adolescente de onze anos de idade que teve contacto com um caso de tuberculose ativa e foi perdida para seguimento, sendo mais tarde diagnosticada com tuberculose pulmonar bacilífera.

Dermatology clinical case

A previously healthy 15-year-old girl was sent to the Pediatric Emergency Department by the general practitioner due to suspicion of a hematological condition. The girl presented with ecchymotic lesions on the anterior region of the thorax and antero-proximal region of the upper limbs, which had apparently worsened in the last 24 hours. She denied trauma or impact sports, fever or recent infections, and blood loss or other symptoms. Laboratory evaluation showed no alterations and urine toxicology screening was negative. When confronted with normal laboratory evaluation, the girl confessed intentional self-inflicted injuries following a discussion with her mother. Parents were made aware of the situation, and a pediatric psychiatry consultation was recommended. After discharge, follow-up in the girls home country was assured. With this report, the author intend to raise awareness of the importance of maintaining a high index of suspicion to non-suicidal self-injury, identifying alarm signs and establishing early preventive strategies.

Uma adolescente de 15 anos, previamente saudável, foi referenciada ao Serviço de Urgência Pediátrica por suspeita de doença hematológica. Apresentava equimoses na região anterior do tórax e antero-proximal dos braços, com agravamento aparente nas últimas 24 horas. Negava história de traumatismo, febre, infeções, perdas hemáticas ou outra sintomatologia. O resultado do estudo analítico foi negativo, bem como o estudo urinário de abuso de drogas. Quando confrontada com a avaliação analítica negativa, a adolescente confessou autoagressão após discussão com a mãe. A importância da avaliação em consulta de pedopsiquiatria foi explicada aos pais e o seu seguimento no país de origem assegurado. Com este caso, os autores pretendem alertar para a importância do reconhecimento precoce de comportamentos autolesivos, identificando sinais de alarme e instituindo estratégias de prevenção atempadamente.

Imaging clinical case

Here in is reported the case of a 16-year-old female diagnosed with vitreous haemorrhage and hemangioblastoma of the retina, referred to the Emergency Department due to sudden vision loss. Brain and pelvic magnetic resonance imaging showed cerebellar hemangioblastomas and renal nodular lesions of suspicious nature. The patient was submitted to partial left nephrectomy and histological examination revealed papillary renal cell carcinoma with clear-cell predominance. Clinical diagnosis of Von Hippel-Lindau (VHL) disease was confirmed by genetic study. VHL disease is a hereditary, autosomal dominant syndrome of multiple neoplasms caused by germline mutations in VHL tumor-suppressor gene. Patients are predisposed to development of cysts and hypervascular neoplasms, the most common being hemangioblastomas of the central nervous system (CNS) and retina, cysts and renal cell carcinomas, and pheochromocytomas. VHL diagnosis should be suspected if an individual with family history of VHL presents with a characteristic disease lesion or, in absence of family history of VHL, with two CNS and/or retinal hemangioblastomas or a CNS/retinal hemangioblastoma associated with renal cell carcinoma, pheochromocytoma, pancreatic cysts or endocrine tumor, or epididymal cystadenoma. In VHL disease, imaging plays a key role in detection of abnormalities, follow-up, and screening of asymptomatic mutated gene carriers.

É descrito o caso clínico de uma adolescente de 16 anos diagnosticada com hemovítreo e hemangioblastoma da retina em contexto de urgência por perda súbita de visão. O estudo por ressonância magnética encefálica e pélvica evidenciou a presença de hemangioblastomas cerebelosos e lesões nodulares renais de natureza neoplásica suspeita. A doente foi submetida a nefrectomia parcial do rim esquerdo e o exame histológico confirmou o diagnóstico de carcinoma papilar de células renais com predomínio de células claras. O diagnóstico clínico de doença de Von Hippel-Lindau (VHL) foi confirmado por estudo genético. A doença de VHL é uma síndrome hereditária autossómica dominante de neoplasias múltiplas causada por mutações germinativas no gene supressor tumoral VHL. Os doentes apresentam predisposição para o desenvolvimento de quistos e neoplasias hipervascularizadas, sendo as mais comuns hemangioblastomas do sistema nervoso central (SNC) e da retina, quistos e carcinomas de células renais e feocromocitomas. A suspeita de diagnóstico de doença de VHL deve ser considerada se um indivíduo com antecedentes familiares de VHL apresentar uma lesão característica da doença ou, em ausência de história familiar de VHL, dois hemangioblastomas do SNC e/ou retina ou um hemangioblastoma do SNC ou da retina associado a carcinoma de células renais, feocromocitoma, quistos ou tumor endócrino pancreáticos ou cistadenoma do epidídimo. A imagiologia tem um papel importante nesta condição, através do diagnóstico de anomalias, seguimento e rastreio de portadores assintomáticos.