Nascer e Crescer

Seguimento cardiovascular no doente com cancro

Violência no namoro - conhecimentos e atitudes dos adolescentes e avaliação da efetividade de uma intervenção breve em alunos do ensino secundário

Teens inexperience and willingness to please others make them especially susceptible to violent behavior in relationships, which they accept as natural and as displays of affection. The present study determined the prevalence of dating violence (DV) in a sample of adolescents from a high school in the northern region of Portugal and their knowledge and attitudes about DV, as well as the effectiveness of a brief intervention to empower adolescents to deal with DV. This longitudinal, interventional study randomly selected adolescents from a high school and divided them into six groups. Three were subject to an intervention focusing DV. Conflict in Adolescent Dating Relationships Inventory (CADRI) and Attitudes Toward Dating Violence (ADV) surveys were filled out prior to the intervention. ADV survey was repeated by the intervention group after the intervention. A total of 138 adolescents from regular and professional education were included. Of these, 75.5% resorted to abusive conflict resolution strategies, 33% to severe violence, and 40.6% were victims of severe violence. Males revealed higher emotional, physical, and sexual violence legitimization perpetrated by both genders. Sixty-nine adolescents participated in the intervention, with girls showing a non-significant decrease in sexual violence legitimacy perpetrated by females and boys showing a non-significant decrease in emotional violence legitimacy perpetrated by males. A high percentage of adolescents used abusive conflict resolution and severe violence strategies. Despite adolescents active participation during the intervention, its impact in decreasing legitimization of DV was lower than expected.

A inexperiência e vontade de agradar ao próximo tornam os adolescentes particularmente suscetíveis a comportamentos violentos nos relacionamentos, aceitando-os como naturais e, muitas vezes, como manifestações de afeto. Este estudo pretendeu determinar a prevalência de violência no namoro (VN) numa amostra de adolescentes de uma escola secundária da região norte de Portugal e os seus conhecimentos e atitudes sobre VN, assim como a eficácia de uma breve intervenção na capacitação dos adolescentes em lidar com esta problemática. Tratou-se de um estudo longitudinal, interventivo, em adolescentes de seis turmas escolhidas aleatoriamente, três das quais acolheram uma intervenção sobre VN. Os inquéritos Inventário de Conflitos nos Relacionamentos de Namoro Adolescentes (CADRI) e Escala de Atitudes acerca da Violência no Namoro (EAVN) foram preenchidos antes da intervenção e o último repetido no grupo submetido à intervenção. Foram incluídos 138 adolescentes do ensino regular e profissional. Os adolescentes revelaram utilizar estratégias de resolução de conflito abusivas em 75,5% dos casos, recorrer a violência severa em 33% dos casos e ser vítimas de violência severa em 40,6% dos casos. O sexo masculino revelou legitimação superior da violência psicológica, física e sexual perpetrada, quer por rapazes, quer por raparigas. Um total de 69 adolescentes participaram na intervenção, registando-se nas raparigas uma diminuição não estatisticamente significativa da legitimação da violência sexual perpetrada por raparigas e nos rapazes uma diminuição não significativa da legitimação da violência física perpetrada por rapazes. Uma elevada percentagem de adolescentes utilizaram estratégias de resolução de conflitos abusivas e violência severa. Apesar da participação ativa dos adolescentes durante a intervenção, o impacto desta na diminuição da legitimação da VN foi inferior ao esperado.

Prevenção de abusos sexuais em idade pré-escolar - conhecimentos e atitudes dos educadores

Introduction: Child sexual abuse (CSA) is a global public health problem across different culture and socioeconomic strata. Teachers have a privileged role in prevention programs and the approach is feasible and effective in preschoolers. The aim of this study was to characterize preschool teachers knowledge, attitudes, and training about CSA prevention. Methods: A non-experimental, exploratory, cross-sectional study was conducted in Leiria, Portugal, comprising 47 preschool teachers. Data was retrieved through a questionnaire developed by study authors. Results: Most preschool teachers had no CSA prevention training. About half of inquired teachers considered their knowledge about CSA prevention as reasonable. However, 12.8% classified it as poor, mainly teachers with less practice years (50% vs 69.6% of teachers with ≥30 practice years who classified their knowledge as reasonable, p=0.03). Most participants agreed that CSA prevention should be part of preschool curriculum, particularly older teachers (92% vs 77%, p=0.03). Most respondents considered adjusting these concepts to preschoolers challenging for implementation of prevention programs, 72.4% considered that some topics were not suitable for discussion with preschool children, and 82.9% considered that their approach was not well accepted by parents or caregivers. Discussion: Study results evidenced several difficulties and limited training of preschool teachers in CSA prevention. Encouragingly, most teachers showed a positive attitude towards participating in CSA training education and including this topic in preschool curriculum. This study emphasizes the importance of teachers education in this subject through implementation of training programs.

Introdução: O abuso sexual (AS) tem uma distribuição global e é transversal a todas as culturas e estratos socioeconómicos. Os educadores detêm uma posição privilegiada na sua prevenção e a abordagem em idade pré-escolar é viável e eficaz. O objetivo deste estudo foi caracterizar os conhecimentos, atitudes e formação dos educadores de infância face à prevenção de AS em idade pré-escolar. Métodos: Estudo não experimental, transversal e exploratório, compreendendo 47 educadores de infância do concelho de Leiria, Portugal. Os dados foram recolhidos através da aplicação de um questionário elaborado pelos autores. Resultados: A maioria dos educadores não teve formação sobre prevenção de AS. Cerca de metade considerou o seu grau de conhecimento sobre prevenção de AS razoável, embora 12,8% − maioritariamente educadores com menor tempo de docência − o tenha considerado fraco (50% vs 69.6% com ≥30 anos de docência que o consideraram razoável, p=0.03). A maioria dos participantes, particularmente educadores de infância mais velhos (92% vs 77%, p=0.03), concordou que a prevenção de AS deve integrar o currículo do ensino pré-escolar. A adaptação de conceitos para crianças nesta faixa etária foi um dos fatores apontados pela maioria dos inquiridos como um dos maiores desafios à implementação de programas de prevenção de AS. No entanto, 72,4% dos participantes considerou que alguns tópicos não são adequados para discutir com crianças em idade pré-escolar e 82,9% que a sua abordagem não é bem aceite pelos pais ou cuidadores. Discussão: Estes resultados evidenciam várias dificuldades e formação limitada dos educadores de infância no âmbito da prevenção de AS. No entanto, a maioria revelou uma atitude positiva face à formação sobre prevenção de AS e inclusão deste conteúdo no currículo do ensino pré-escolar. Este estudo enfatiza a importância de investir em programas de formação dos educadores de infância nesta área.

Anafilaxia em idade pediátrica: uma visão global

Anaphylaxis is defined as an acute severe, life-threatening hypersensitivity reaction. The conditions real prevalence and incidence are difficult to estimate, but seem to be increasing, particularly in children. Anaphylaxis clinical presentation varies according to age and other individual factors. Although consensual clinical criteria exist, including in pediatric age, diagnosis can be challenging. Food allergy is the most common anaphylaxis cause in children, particularly in preschool age. Drug-induced reactions and hymenoptera venom sting are other major triggers, which importance increases after adolescence. Management involves diagnosis, appropriate identification of possible triggers, acute phase treatment, and long-term planning. Prompt referral to a Pediatric Allergy specialist is recommended, as complete allergy workup is usually required to implement future preventive measures. In this review, the authors discuss particular aspects regarding anaphylaxis in pediatric age to provide information that can help improve disease management.

A anafilaxia define-se como uma reação de hipersensibilidade aguda grave, que pode estar associada a risco de vida. A sua prevalência e incidência são difíceis de estimar, mas parecem estar a aumentar, sobretudo na faixa etária pediátrica. A apresentação clínica da anafilaxia varia de acordo com a idade e fatores individuais. Apesar de existirem critérios clínicos já estabelecidos, inclusive em idade pediátrica, o diagnóstico desta entidade pode ser difícil. A alergia alimentar é a causa mais comum de anafilaxia em idade pediátrica, especialmente em idade pré-escolar. As reações desencadeadas por fármacos e por veneno de himenópteros são também importantes, sendo que a sua relevância vai aumentado depois da adolescência. A abordagem desta condição envolve o diagnóstico, identificação apropriada dos agentes implicados, tratamento de fase aguda e planificação da abordagem a longo prazo. A referenciação rápida para um Imunoalergologista é recomendada, uma vez que o estudo alergológico é fundamental para a implementação de medidas preventivas. Nesta revisão, os autores discutem aspetos da anafilaxia em idade pediátrica, com o objetivo de fornecer informação que possa otimizar a abordagem desta entidade.

Crescer nas sombras do suicídio

Introduction: Children/adolescents mourning the death of a primary caregiver face several challenges, including bond breaking and family restructuring due to loss. The negative connotation associated with suicide loss is enhanced by stigma, increasing acceptance difficulties and feelings of isolation, abandonment, shame, and guilt in face of what happened. Objective: The aim of this study was to retrieve data on childhood bereavement due to primary caregiver suicide and explore psychopathological and psycho-affective developmental consequences of this type of grief. Methods: Literature review of articles published on PubMed database about the subject. Results and Discussion: Bereavement of a suicidal parent is associated with multiple psychopathological conditions: mood disorders, post-traumatic stress disorder, substance abuse, self-injurious behavior, suicidal behavior. Suicide and depressive disorder risk is higher when parental death occurred early in life course, with maternal suicide having greater impact. Antidepressants are more commonly used in cases of early parental death from suicide and are associated with increased hospitalizations for Major Depression and Bipolar Affective Disorder in adulthood. Consequences of parental death by suicide may be explained by several factors, as genetics, biological reactions, psychological factors originated from loss of an attachment figure, or social and environmental changes. Conclusions: Parental suicide can be impactful for childrens developmental trajectory and later functioning level. The authors alert to the need for prevention and early intervention strategies associated with this process.

Introdução: São vários os desafios das crianças/adolescentes enlutados de um cuidador principal, entre os quais a quebra de um vínculo e reestruturação familiar em função da perda. No caso da perda por suicídio, há um acréscimo de uma conotação negativa, estigmatizante, aumentando dificuldades de aceitação, sendo referidos sentimentos de isolamento, abandono, vergonha e culpa face ao sucedido. Objetivo: O objetivo deste estudo foi analisar os dados de luto na infância por suicídio de um cuidador principal e explorar as consequências deste tipo de luto no processo de desenvolvimento, bem como as suas consequências psicopatológicas. Métodos: Revisão da literatura publicada na base de dados PubMed sobre o tema. Resultados e Discussão: O luto de uma figura parental por suicídio encontra-se associado a múltiplos quadros psicopatológicos: perturbações do humor, perturbação do stress pós-traumático, abuso de substâncias, comportamentos auto-lesivos, comportamentos suicidários. O risco de suicídio e perturbações depressivas é tanto maior quanto mais precoce for a morte da figura parental, revelando maior impacto o suicídio materno. Verifica-se uma maior utilização de antidepressivos face a uma morte parental precoce por suicídio e a mesma está associada a um aumento de hospitalização por Depressão Major e Perturbação Afetiva Bipolar na idade adulta. As consequências da morte parental por suicídio poderão ter várias origens explicativas genética, reações biológicas ao stress, causa psicológica da perda de uma figura de vinculação ou ainda por mudanças sociais ou ambientais. Conclusões: O suicídio parental pode ser impactante nas trajetórias desenvolvimentais e no nível posterior de funcionamento. Neste processo, os autores alertam para a necessidade de prevenção e estratégias de intervenção.

Uma causa muito rara de espasmos infantis

Psychomotor development regression or delay associated with epilepsy represent a diagnostic challenge. The diagnostic approach should take into account age group, epileptic syndrome, physical and neurological data, and organ and/or system involvement. Herein is reported the case of a toddler for whom hair development, epileptic seizure evolution, and electroencephalographic findings were key for Menkes kinky hair disease diagnosis. The typical electroclinical evolution in this syndrome has rarely been previously reported. A 22-month-old boy, born at 35 weeks, was admitted to the hospital by the age of two months due to epileptic seizures. Physical examination revealed dysmorphic facial features, pectus excavatum, and inguinal hernias. Antiepileptic drugs were initiated and one month later the patient was readmitted with recurrent epileptic seizures. Transfer to a hospital with Pediatric Neurology support was required, where light-toned and pleated skin, sparse hair, failure to thrive, and axial hypotonia were remarked. Initial investigation with general metabolic, neuroimaging, ophthalmological, and microarray study revealed no changes. Electroencephalograms were markedly abnormal, initially with focal changes and later with hypsarrhythmia. Considering the patients phenotype, copper serum level was analysed, with null value. Molecular study confirmed Menkes kinky hair disease and copper histidine therapy was initiated. Menkes kinky hair disease should be considered in infants with global developmental delay, severe hypotonia, refractory epilepsy, and typical hair and skin changes occurring early in life. However, neonatal diagnosis is hampered by age-unspecific signs and symptoms. Despite being a rare and fatal entity, timely diagnosis allowing early therapy institution and avoiding unnecessary additional tests and prompt genetic counseling are of utmost importance.

A regressão ou atraso do desenvolvimento psicomotor associados a epilepsia constituem um desafio diagnóstico. A abordagem diagnóstica deve considerar o grupo etário, a síndrome epilética, o exame físico e neurológico e o envolvimento de órgãos/sistemas. É aqui descrito o caso clínico de uma criança em que o aspeto do cabelo e a evolução das crises epiléticas e dos resultados eletroencefalográficos foram importantes para o diagnóstico de Doença de Menkes. A evolução eletroclínica típica desta síndrome foi raramente descrita noutras publicações. Um rapaz de 22 meses, com 35 semanas de idade gestacional, foi admitido no hospital aos dois meses de idade devido a crises epiléticas. O exame físico revelou fácies dismórfico, pectus excavatum e hérnias inguinais. Foram iniciados antiepiléticos e um mês depois o rapaz foi readmitido por crises epiléticas recorrentes. O doente foi transferido para um hospital com apoio de Neurologia Pediátrica, onde se destacaram a pele clara e pregueada, cabelo escasso, má evolução ponderal e hipotonia axial. A investigação inicial através de estudo metabólico geral, neuroimagiológico, oftalmológico e de microarray não revelou alterações. Os eletroencefalogramas encontravam-se marcadamente anormais, inicialmente com alterações focais e posteriormente com hipsarritmia. Atendendo ao fenótipo do doente, foi efetuado o doseamento de cobre, com valor nulo. O estudo molecular confirmou o diagnóstico de Doença de Menkes e foi iniciada terapêutica com histidinato de cobre. A Doença de Menkes deve ser considerada em lactentes com atraso global do desenvolvimento, hipotonia severa, epilepsia refratária e alterações típicas do cabelo e pele com instalação precoce, mas é de diagnóstico neonatal difícil devido a sinais e sintomas inespecíficos nesta idade. Apesar de ser uma entidade rara e fatal, o diagnóstico precoce para rápida instituição terapêutica, evicção de exames complementares desnecessários e aconselhamento genético atempado são de extrema importância. A perda auditiva associada à displasia do canal semicircular é mais provável devido ao desenvolvimento anômalo do labirinto membranoso, que não é detetável radiologicamente pela tomografia computadorizada.

Perturbação do comportamento alimentar - Um diagnóstico de exclusão

In adolescents with weight loss, diagnoses other than eating disorders should be considered, namely neurological diseases. A 16-year-old girl with an intellectual development disorder was referred to the Adolescent Medicine outpatient clinic from Child Psychiatry with a diagnosis of eating disorder and persistent anemia. Her body mass index was consistently below the fifth percentile and long-lasting eating difficulties were reported since the age of 15. The girl had no other gastrointestinal, articular, or respiratory complaints, neither polyuria, polydipsia, or recurrent fever. Parental divorce and domestic violence were reported. The patient complained of excessive daytime sleepiness, asthenia, intermittent myalgia, and muscular weakness episodes. Phenotypic characteristics and personal medical history led to clinical suspicion of a neuromuscular disease and genetic study confirmed myotonic dystrophy type 1. This case highlights the importance of considering other diagnoses besides eating disorders in adolescents with eating problems. An exhaustive evaluation of personal and family medical history, patient complaints, and detailed physical examination is mandatory.

Em adolescentes com défice de ganho ponderal, devem ser considerados outros diagnósticos para além de perturbações do comportamento alimentar, nomeadamente doenças neurológicas. Uma adolescente de 16 anos de idade com perturbação do desenvolvimento intelectual foi referenciada da consulta de Pedopsiquiatria para a de Medicina do Adolescente com diagnóstico de perturbação do comportamento alimentar e anemia persistente. Apresentava um índice de massa corporal consistentemente abaixo do percentil cinco e dificuldades alimentares desde os 15 anos de idade, sem outras queixas gastrointestinais, articulares ou respiratórias e sem poliúria, polidipsia ou episódios de febre recorrente. Foi reportado divórcio parental e violência doméstica. A rapariga referia sonolência diurna excessiva, astenia e episódios de mialgia intermitente e fraqueza muscular. O fenótipo e a história médica pessoal levaram à suspeita clínica de doença neuromuscular e o estudo genético confirmou o diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1. Este caso realça a importância de considerar outros diagnósticos para além das perturbações do comportamento alimentar em adolescentes com problemas alimentares/de peso. Uma avaliação exaustiva da história médica pessoal e familiar e das queixas reportadas pelo doente e um exame físico detalhado são mandatórios.

Face grosseira, hipotonia e regressão do neurodesenvolvimento

Inborn errors of metabolism are a heterogeneous class of multisystemic diseases which, although individually rare, are collectively quite common. Central nervous system is usually affected. The authors report the case of a five-month-old girl, daughter of non-consanguineous parents, born after an unremarkable full-term pregnancy and delivery. Hypotonia and neurodevelopmental regression were noted from the age of five months, along with progressive onset of facial dysmorphism, hepatomegaly, seizures, and dilated cardiomyopathy. Gangliosidosis type 1 diagnosis was confirmed by biochemical, enzymatic, and genetic findings. This report enhances the relevance of multidisciplinary approach and follow-up.

Os erros hereditários do metabolismo são um grupo de doenças heterogéneas e multissistémicas. Apesar de cada doença individualmente ser rara, no seu conjunto são relativamente comuns. O sistema nervoso central é habitualmente afetado. Os autores apresentam o caso de uma lactente de cinco meses de idade, filha de pais não consanguíneos, nascida de uma gravidez de termo e parto sem intercorrências. Aos cinco meses, iniciou um quadro de hipotonia e regressão do desenvolvimento, apresentando ao longo do tempo dismorfismo facial, hepatomegália, convulsões e cardiomiopatia dilatada. O diagnóstico de Gangliosidose tipo 1 foi confirmado por achados bioquímicos, enzimáticos e genéticos. Este caso clínico reforça a relevância de uma abordagem e seguimento multidisciplinares.

Síndrome de Behçet em idade pediátrica

Introduction: Behçet´s syndrome is a systemic vasculitis characterized by recurrent oral and/or genital ulcers, and several systemic manifestations. The authors describe the case of a pediatric-onset Behçet´s syndrome. Case report: An 11-year-old boy was referred to the Pediatric consultation after two episodes of great saphenous vein thrombophlebitis. He had experienced daily oral aphthae for the past three years, and various episodes of folliculitis with pustule formation. Laboratory study was normal. The boy showed no signs of uveitis. The diagnosis of Behçet´s syndrome diagnosis was established according to the international criteria, with positive HLAB51 testing. Colchicine was initiated, with favourable response. Conclusions: Due to clinical feature overlap with other conditions, Behçets syndrome diagnosis remains challenging. Consensus pediatric classification criteria developed in 2016 enabled greater sensitivity and earlier diagnosis.

Introdução: A síndrome de Behçet é uma vasculite caracterizada por episódios recorrentes de aftas orais e/ou genitais e manifestações sistémicas diversas. Os autores descrevem um caso de Síndrome de Behçet em idade pediátrica. Caso clínico: Um adolescente de 11 anos foi referenciado à consulta de Pediatria após dois episódios de tromboflebite da veia safena magna. Reportou episódios recorrentes de lesões aftosas nos últimos três anos e vários episódios de foliculite com a formação de pústulas. O estudo analítico foi normal. O exame oftalmológico não demonstrou sinais de uveíte. Foi diagnosticada Síndrome de Behçet de acordo com critérios internacionais. O estudo genético foi positivo para o antigénio HLA-B51. Foi iniciada colchicina, com resposta favorável. Conclusões: Devido à sobreposição de características clínicas com outras condições, o diagnóstico de Síndrome de Behçet permanece um desafio. Os critérios de classificação em idade pediátrica, elaborados em 2016, permitiram uma maior sensibilidade e diagnóstico mais precoce.

Escondido pelo cabelo - Um caso de puberdade precoce

McCune-Albright syndrome (MAS) is one of the conditions causing precocious gonadotropin-independent puberty. It is a rare disease, characterized by two of the three following features: precocious puberty, polyostotic fibrous dysplasia (PFD), and café au lait (CAL) skin spots. Herein is presented the case of a girl with pubarche, acne, and transient thelarche since the age of three and menarche since the age of six years old. Besides transitory follicular cysts and advanced bone age, no other changes were found. Diagnosis was only established after brain magnetic resonance imaging showed fibrous dysplasia involving left craniofacial bones. The girls parents later mentioned that she had multiple café au lait skin spots on the scalp since birth, disclosing how the key diagnostic sign had been covered by the childs hair. MAS is a rare disorder and diagnosis depends on a high index of suspicion. CAL skin spots are generally the first manifestation, but can easily go unnoticed. Additionally, PFD may only affect some bones, like craniofacial.

A puberdade precoce periférica pode ter várias etiologias, entre as quais a síndrome McCune-Albright (SMA). Trata-se de uma doença rara, definida por um mínimo de dois de três critérios clínicos: puberdade precoce, displasia fibrosa poliostótica (DFP) e manchas café-au-lait (CAL). Apresenta-se o caso de uma criança do sexo feminino com pubarca, acne e telarca intermitente desde os três anos de idade e menarca desde os seis. Dos exames complementares destacavam-se apenas alguns quistos foliculares transitórios e um avanço de idade óssea. O diagnóstico foi possível por ressonância magnética crânio-encefálica, que evidenciou a existência de DFP envolvendo os ossos do crânio e hemiface esquerda. Apenas mais tarde foi referido pelos pais que a criança tinha múltiplas manchas CAL no couro cabeludo desde o nascimento, evidenciando como neste caso a chave para o diagnóstico se encontrava escondida pelo cabelo. A SMA é uma doença rara cujo diagnóstico depende de um elevado índice de suspeição. As manchas CAL geralmente são as primeiras manifestações, mas podem facilmente passar despercebidas. A DFP pode afetar apenas alguns ossos, como os craniofaciais.

Dermatology clinical case: Caso clínico dermatológico

Congenital cutaneous candidiasis is a rare disease acquired in utero via ascending Candida infection. Skin involvement is diffuse and often appears in the first six days of life. Diagnosis can be confirmed by microscopic examination and cutaneous lesion culture. Empiric therapy with systemic antifungal should be promptly started at the time of cutaneous manifestations, specially in preterm infants, to prevent dissemination and decrease mortality risk.

A candidíase cutânea congénita é uma doença rara causada por infeção intrauterina por Candida. Manifesta-se nos primeiros seis dias de vida com surgimento de exantema difuso. O diagnóstico pode ser confirmado por exame microbiológico da pele. Deve ser iniciada terapêutica empírica com antifúngico sistémico no momento da apresentação, sobretudo em recém-nascidos pré-termo, de modo a evitar a disseminação e diminuir o risco de mortalidade.

Genes, crianças e pediatras