Nascer e Crescer

Pediatric genetic testing in the genomics era

Unintentional injuries and associated factors among adolescents

Abstract Introduction: Unintentional injuries are an important cause of death in adolescents, as well as a major cause of ill health. This age group is prone to unintentional injuries due to their specific biological, psychological, and social characteristics. To prevent these injuries, it is crucial to understand their prevalence and associated factors. The aim of this study was to identify and characterize unintentional injuries in adolescents and their potential impact on health and life. Material and Methods: Prospective, observational, two-center study over one year based on a survey of adolescents admitted to the Emergency Department due to unintentional injuries. Results: The study included 1054 adolescents (840 from Center A and 214 from Center B), mostly male (58.2%), 51.6% of which in early adolescence (10 to 13 years old) and only 11.2% in late adolescence (17 to 18 years old). Alchool or drug use were reported by 2.3% of participants. Main reported injuries included traumatic injuries (mainly during sports), accidental falls (mainly at school), and road traffic accidents (being run over by a car as the most frequent). Acidental falls and traumatic injuries were more common in early adolescence, whereas burns, road traffic accidents, and intoxications were more frequent in middle adolescence. Low frequency of personal protection equipment use (31.3%) was reported by bycicle riders. School absence was reported in 31% of cases, mainly associated with traumatic injuries (49.8%) and falls (40.1%). Conclusion: Most reported unintentional injuries had preventable causes and their prevalence was developmental stage-dependent. These results provide additional data for implementation of preventive measures according to developmental adolescence stages.

Resumo Introdução: Os acidentes são uma causa importante de morte e morbilidade em adolescentes. Esta faixa etária apresenta maior suscetibilidade a acidentes devido às suas características biológicas, psicológicas e sociais específicas. É essencial compreender a prevalência e fatores associados à ocorrência de acidentes para atuar na sua prevenção. Os objetivos deste estudo foram identificar e caracterizar acidentes na adolescência e o seu potencial impacto na saúde e vida dos adolescentes. Material e Métodos: Estudo observacional prospetivo realizado em dois centros hospitalares ao longo de um ano, baseado num inquérito aplicado a adolescentes observados no Serviço de Urgência devido a acidentes. Resultados: Foram incluídos 1054 adolescentes (840 do Centro A e 214 do Centro B), a maioria do género masculino (58.2%), 51,6% dos quais na adolescência precoce (10 a 13 anos) e apenas 11,2% na adolescência tardia (17 a 18 anos). O uso de álcool ou drogas foi referido em 2,3% dos acidentes. Os principais acidentes reportados foram traumatismos (maioritariamente durante o desporto), quedas (sobretudo na escola) e acidentes rodoviários (sendo o atropelamento o mais frequente). A adolescência precoce esteve mais associada a quedas e traumatismos, enquanto a adolescência média se associou a maior frequência de queimaduras, acidentes rodoviários e intoxicações. Verificou-se uma baixa frequência de utilização de equipamento de proteção individual em ciclistas (31,3%). O absentismo escolar foi referido em 31% dos adolescentes, causado maioritariamente por traumatismos (49,8%) e quedas (40,1%). Conclusão: A maioria dos acidentes identificados tinha causas preveníveis e a sua prevalência relativa associou-se ao estadio de desenvolvimento na adolescência. Estes resultados são relevantes para a implementação de medidas preventivas adequadas aos diferentes estadios da adolescência.

Screen time use in children less than five years old

Abstract Introduction: While the limited use of high-quality and appropriate media may have a positive influence, excessive exposure carries health risks for young children and their families. Research suggests that increased screen time in young children is linked to negative health outcomes, including obesity, decreased cognitive and language development and reduced academic success. In this study we aimed to characterize the screen-time habits in a healthy population of children, aged between six months and five years, of two Family Healthcare Units of an urban area in northern Portugal, and to review the current literature on children’s screen time and health-related issues. Methods: This is a cross-sectional, observational and analytic study. We selected a convenience sample of children aged between six months and five years who were assessed at a scheduled surveillance visit and a questionnaire was applied to the caregivers between February and July 2018. Results: One hundred sixty-six children were included. The mean age was 30 months; 53% were males. Television dominated total screen time. About 85% of children under two years-old and 80% of infants six to 12-months-old were exposed to screens daily, with 79% of them spending up to one hour per day in front of screens. The majority of parents of children aged two years and older were present and set limits on their children’s screen use. Overall, only 39% of parents affirmed to be aware of current guidelines for screen time. In our study, children’s screen time habits were not related with parents’ socioeconomic or academic status. Parents’ knowledge about current guidelines also did not minimize children’s screen use (p=0,094). Discussion/Conclusion: Young children are exceeding screen time recommendations. Given that parents play a key role in the development of their children’s behaviors and that there is no evidence to support introducing screens at an early age, interventions to reduce children’s screen-time in the current media environment are needed.

Resumo Introdução: Embora o uso limitado das tecnologias com acesso a conteúdos de qualidade possa ter uma influência positiva, a exposição excessiva traz riscos à saúde das crianças e das suas famílias. Pesquisas recentes mostram que demasiado tempo de ecrã em crianças pequenas está associado a efeitos negativos, incluindo obesidade, atraso no desenvolvimento cognitivo e da linguagem e insucesso escolar. Foi objetivo deste estudo analisar os hábitos de exposição ao ecrã de uma população saudável de lactentes e crianças entre os seis meses e os cinco anos de idade de duas Unidades de Saúde Familiar de uma área urbana do norte de Portugal e realizar uma revisão da literatura acerca do uso de ecrãs e dos seus efeitos sobre a saúde das crianças. Métodos: Estudo observacional, transversal e analítico. Selecionada uma amostra de conveniência na consulta de vigilância programada e aplicado um questionário aos pais de lactentes e crianças até aos cinco anos de idade, entre fevereiro e julho de 2018. Resultados: Foram incluídas 166 crianças. A idade média da amostra foi de 30 meses; 53% era do sexo masculino. A televisão dominou o tempo total de exposição a ecrãs. Cerca de 85% das crianças com menos de dois anos e 80% das crianças entre os seis e 12 meses de idade eram expostas a ecrãs diariamente. Destas, 79% passavam até uma hora por dia em frente ao ecrã. Na maioria das crianças com idade igual ou superior a dois anos, os pais afirmavam estar presentes e estabelecer limites de tempo para o uso de ecrã. No geral, apenas 39% dos pais afirmaram conhecer as recomendações atuais de exposição ao ecrã. Os hábitos de exposição não se relacionaram com os fatores socioeconómicos nem académicos da família (p>0,05). O conhecimento dos pais sobre as recomendações atuais também não minimizou a exposição aos ecrãs por parte dos filhos (p = 0,094). Discussão/Conclusão: Verifica-se um tempo de exposição aos ecrãs superior ao recomendado em lactentes e crianças. Considerando que os pais desempenham um papel fundamental no desenvolvimento do comportamento dos seus filhos e que não há evidências para apoiar a introdução de ecrãs em idade precoce, são necessárias intervenções para reduzir o tempo de exposição aos ecrãs das crianças no atual ambiente digital.

HYPOXEMIA IN AN ADOLESCENT: WHEN THE CAUSE IS BETWEEN THE LINES

Abstract Spontaneous pneumomediastinum is a rare entity in pediatric age, with multifactorial etiology. A 16-year-old male with multiple allergies (mites, dogs, cats, and grasses), daily smoker (one pack/day for one year), and regular cannabis, cocaine, and amphetamine consumer went to the Emergency Department of the local hospital with cough, dyspnea, chest pain, and fever with 12 hours of evolution. On physical examination, the boy presented facies complaints, polypnea, shortness of breath, extensive subcutaneous emphysema in the cervical region and right hemithorax, and diminished vesicular murmur bilaterally with expiratory wheezing. Chest x-ray was performed, revealing alterations compatible with pneumomediastinum and subcutaneous emphysema in the cervical region. Urine test was positive for tetrahydrocannabinoids. Atopy (IgE levels) study was performed, with positive result, and serological testing was performed for Mycoplasma pneumoniae, showing IgM of 33U/mL and IgG of 25U/mL. In this clinical case, multiple pneumomediastinum triggering/predisposing factors can be identified, including marked smoking habits, acute mycoplasma infection, and inhaled and smoked drug consumption. The aim of this study was to review the pathophysiology/semiology of pneumomediastinum and emphasize the importance of clinical suspicion.

Resumo O pneumomediastino espontâneo é uma entidade rara em idade pediátrica e de etiologia multifatorial. Um adolescente de 16 anos de idade, com história de múltiplas alergias (ácaros, cães, gatos e gramíneas), hábitos tabágicos marcados (um maço/dia há um ano) e consumo de canábis, cocaína e anfetaminas recorreu ao Serviço de Urgência por tosse seca irritativa, dispneia, dor torácica e febre com 12 horas de evolução. Ao exame objetivo, encontrava-se queixoso da fácies, polipneico, com tiragem global e extenso enfisema subcutâneo na região cervical e hemitórax direito e murmúrio vesicular diminuído com sibilos expiratórios bilateralmente. A radiografia torácica revelou alterações compatíveis com pneumomediastino e enfisema subcutâneo na região cervical. A pesquisa de abuso de drogas na urina foi positiva para tetrahidrocanabinóides. O estudo de atopia (imunoglobulina E total e imunoglobulinas especificas) foi positivo e a serologia para Mycoplasma pneumoniae revelou IgM de 33U/mL e IgG de25U/mL. Múltiplos fatores desencadeantes/predisponentes de pneumomediastino podem ser identificados neste caso clínico, nomeadamente hábitos tabágicos marcados, infeção aguda por micoplasma e consumo de drogas inaladas e fumadas. O objetivo deste estudo é alertar para a fisiopatologia/semiologia do pneumomediastino e salientar a importância da suspeita clínica.

CONGENITAL PULMONARY AIRWAY MALFORMATION AND BRONCHOPULMONARY SEQUESTRATION IN INFANTS - A RARE DIAGNOSIS

Abstract Congenital pulmonary airway malformation and bronchopulmonary sequestration are rare congenital anomalies. Herein is described the case of a two-month-old female infant with recurrent respiratory infections, admitted to the Pediatric Emergency Department with productive cough, respiratory distress, and fever. Chest radiography showed an heterogenous hypotransparent image in the left pulmonary field and contralateral deviation of the mediastinum. Angiotomography revealed bilateral bronchopulmonary sequestration and a systemic vessel contributing to area irrigation. The patient was submitted to vessel occlusion and lacquering, left inferior lobectomy, and resection of a right lower lobe segment. Histological examination confirmed intralobar bronchopulmonary sequestration and type 2 congenital pulmonary airway malformation in the left lung, and extralobar bronchopulmonary sequestration in the right lung. With this report, the authors intend to emphasize the importance of clinical suspicion of congenital anomalies in infants with recurrent respiratory infections.

Resumo A malformação congénita das vias aéreas pulmonares e o sequestro pulmonar são anomalias congénitas raras. É apresentado o caso de uma lactente de dois meses com infeções respiratórias de repetição, que recorreu à Urgência Pediátrica hospitalar por tosse produtiva, dificuldade respiratória e febre. A radiografia torácica evidenciou uma imagem hipotransparente heterogénea no campo pulmonar esquerdo e desvio contralateral do mediastino e a angiotomografia revelou sequestro pulmonar bilateral e presença de vaso sistémico a irrigar a área. A doente foi submetida a oclusão e laqueação do vaso, lobectomia inferior esquerda e resseção de segmento do lobo inferior direito. O exame histológico confirmou sequestro pulmonar intralobar associado a malformação congénita das vias aéreas pulmonares tipo 2 à esquerda e sequestro pulmonar extralobar à direita. Com este caso, os autores pretendem salientar a importância da suspeição clínica de anomalias congénitas perante um lactente com infeções respiratórias de repetição.

Gitelman syndrome, a rare condition: three clinical cases and pathophysiology review

Abstract Introduction: Gitelman syndrome (GS) is a renal tubular disorder characterized by hypokalemia, metabolic alkalosis, hypomagnesemia, and hypocalciuria. Clinical manifestations are nonspecific. Herein are reported three cases of GS with different age of onset, clinical manifestations, and management. Case Reports: Case 1 was a sixteen-year-old female, while Cases 2 and 3 presented at an atypical age (seven and eight years). Clinical manifestations mainly consisted of abdominal pain with vomits, together with past history of muscular weakness in Case 1. Diagnosis was based on usual electrolyte abnormalities, such as metabolic alkalosis with hypokalemia. Genetic diagnosis was confirmed in Case 3. Patients were treated with oral potassium, magnesium, and spironolactone, with symptom and electrolytic profile improvement. Discussion/Conclusions: GS is a rare condition that should be considered in cases of metabolic alkalosis and hypokalemia and all pediatricians should be aware of. Diagnosis is established based on biochemical profile and treatment response.

Resumo Introdução: A síndrome de Gitelman (GS) é uma patologia tubular renal, caracterizada por hipocaliémia, alcalose metabólica, hipomagnesiemia e hipocalciúria. As manifestações clínicas são inespecíficas. São descritos três casos de GS com diferentes idades de apresentação, manifestações clínicas e abordagem. Casos clínicos: O Caso 1 refere-se a uma adolescente de dezasseis anos de idade e os Casos 2 e 3 a crianças com manifestações em idade atípica (sete e oitos anos). As principais manifestações clínicas foram dor abdominal com vómitos e, no Caso 1, história de fraqueza muscular. O diagnóstico baseou-se em alterações eletrolíticas habituais, como alcalose metabólica com hipocaliémia. Foi confirmado diagnóstico genético no Caso 3. Os doentes foram tratados com potássio, magnésio e espironolactona por via oral, com melhoria dos sintomas e perfil eletrolítico. Discussão/Conclusões: A GS é uma condição rara que deve ser considerada em situações de alcalose metabólica com hipocaliémia e para a qual os pediatras devem estar em alerta. O perfil analítico e a resposta ao tratamento sugerem o diagnóstico.

Pancreatitis and diabetic ketoacidosis in an adolescent treated with sertraline

Abstract Acute pancreatitis (AP) is a rare entity in pediatric age. Reports of AP in the context of diabetic ketoacidosis (DKA) have established the role of transient hyperlipemia as a consequent factor. Pharmacological etiology is responsible for 0.3−1.4% of AP cases, with no case reports of an association with the use of sertraline in the pediatric population to date. Herein is described the case of a 15-year-old girl with poorly controlled type 1 diabetes, taking sertraline for a depressive disorder, who developed AP associated with DKA. With this report, the authors intend to emphasize the importance of diagnosing AP in DKA setting. In addition, since the patient had normal serum triglyceride levels and no other risk factors for AP, it is hypothesized that sertraline may have been a triggering event in this context.

Resumo A pancreatite aguda (PA) é uma entidade rara em idade pediátrica. Estão descritos casos clínicos que evidenciam uma associação entre PA e cetoacidose diabética (CAD), postulando o papel da hiperlipidemia transitória como um fator consequente. A etiologia farmacológica é responsável por 0.3−1.4% dos casos de PA, não existindo até o momento casos descritos na literatura que associem a condição ao uso de sertralina na população pediátrica. Os autores descrevem o caso de uma adolescente de 15 anos de idade com diabetes mellitus tipo 1 mal controlada, medicada com sertralina devido a um transtorno depressivo, que desenvolveu PA associada a CAD. Com este caso, os autores pretendem enfatizar a importância do diagnóstico de PA no contexto de CAD. Adicionalmente, dado que a adolescente apresentava níveis séricos de triglicerídeos normais e nenhum outro fator de risco para o desenvolvimento de PA, especula-se que o uso de sertralina pode ter atuado como um evento desencadeante neste contexto.

Pediatric idiopathic midgut volvulus and shock in the infant

Abstract Introduction: Intestinal volvulus is a surgical emergency in which a segment of the intestine twists over its mesenteric attachment, causing bowel obstruction. It usually presents with bilious vomiting and can progress to bowel necrosis and shock. Case Report: A 40-days-old male infant presented with acute onset irritability, bilious vomiting, abdominal distention, and hematochezia. He rapidly evolved to shock with metabolic acidosis and coagulopathy, requiring fluid resuscitation, vasoactive agents, and invasive mechanical ventilation. The patient was submitted to urgent laparotomy, confirming midgut volvulus without malrotation. Partial reperfusion of the affected midgut was achieved, with no resection initially performed, but 48 hours later he was re-evaluated and partial enterectomy for midgut necrosis was performed. Despite the condition´s severity, the patient had a good evolution with full recovery. Discussion: Bilious vomiting in the infant is highly suggestive of intestinal obstruction. The authors emphasize the presence of midgut volvulus without malrotation, complicated with bowel necrosis and shock.

Resumo Introdução: O vólvulo intestinal é uma emergência cirúrgica que consiste na torção de uma ansa intestinal sobre o seu ponto de inserção, causando obstrução intestinal. Habitualmente apresenta-se com um quadro de vómitos biliares, podendo evoluir para necrose intestinal e choque. Caso Clínico: Um lactente de 40 dias de idade foi observado por inicio súbito de irritabilidade, vómitos biliares, distensão abdominal e hematoquézia. Evoluiu para choque com acidose metabólica e coagulopatia, necessidade de volemização, aminas vasopressoras e ventilação mecânica. Foi submetido a laparotomia, com identificação de vólvulo intestinal sem malrotação e, recuperação da perfusão após desrotação, sem necessidade de resseção intestinal inicial. Após 48 horas, foi submetido a laparotomia de revisão, que demonstrou necrose intestinal com necessidade de enterectomia parcial do intestino delgado. Apesar da gravidade do quadro, o doente apresentou boa evolução clínica. Discussão: A presença de vómitos biliares no lactente é sugestiva de obstrução intestinal. Os autores salientam a presença de vólvulo intestinal sem malrotação, complicado com choque e necrose intestinal.

The boy to whom things happen: case report of a condition once named “Hysteria”

Abstract Introduction: Although banished from current mental disorders classifications, the condition formerly known as hysteria has clinical manifestations still puzzling to clinicians. Herein is briefly revised the historical concept of hysteria, as well as, psychological mechanisms underlying some of its current derivatives: conversive and dissociative disorders. Case report: A previously healthy 17-year-old boy presented with sudden onset of total strength loss in the lower limbs. After neurological assessment, the boy was diagnosed with conversion disorder. Two months later he developed trance and possession states requiring hospitalization, and later, dissociative amnesia. Despite psychological distress underlying patient’s symptoms, la belle indifference was also a meaningful issue. Discussion: This study presents a critical reflection about conversion and dissociative disorders and diagnostic challenges arising from their inconsistent and variable clinical features. Conclusion: With this case report, the authors intend to raise awareness to the risk of recurring care demand for care that can elicit iatrogenic harm and delayed proper treatment.

Resumo Introdução: Embora banida das atuais classificações de doenças mentais, a condição anteriormente conhecida como histeria apresenta manifestações clínicas que continuam a intrigar os clínicos. Neste artigo, é feita uma breve revisão sobre o conceito de histeria, bem como mecanismos psicológicos subjacentes e atuais derivados: perturbações conversivas e dissociativas. Caso Clínico: É descrito o caso de um adolescente de 17 anos de idade, previamente saudável, com um quadro clínico de início súbito de perda total de força nos membros inferiores. Após avaliação por neuropediatria, foi diagnosticada Perturbação de Conversão. Dois meses depois, o adolescente desenvolveu estados de transe e possessão, com necessidade de internamento. Mais tarde, evidenciou amnésia dissociativa. Apesar do sofrimento psicológico subjacente aos sintomas, la belle indifference foi também um aspeto significativo. Discussão: Neste artigo, é apresentada uma reflexão crítica sobre as referidas condições clínicas e dificuldades diagnósticas que podem surgir face à inconsistência e variabilidade das manifestações clínicas que lhes estão associadas. Conclusão: Através deste caso clínico, os autores pretendem alertar para o risco de uma demanda recorrente de cuidados que pode culminar em dano iatrogénico e atraso no tratamento adequado.