Scielo RSS <![CDATA[Nascer e Crescer]]> http://scielo.pt/rss.php?pid=0872-075420210001&lang=pt vol. 30 num. 1 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.pt/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.pt <![CDATA[A nova lei de bases da saúde - um processo ainda não terminado]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542021000100008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Pica e perturbação de hiperatividade e défice de atenção: existe ligação? Comorbilidade e resultados do tratamento com metilfenidato]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542021000100012&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: Pica is the persistent ingestion of non-nutritive substances. It is common during childhood and may be related to nutritional deficits, intellectual disability, stress, and psychosis. However, no causative biological condition is identified in most cases and there is limited evidence to support pharmacological intervention. As several authors describe pica as an impulse control disorder and impulsive symptoms are a core aspect of the diagnostic criteria of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), this study reviews literature data on pica, ADHD, and treatment response during childhood and adolescence and adds two case reports to this body of evidence. Methods: Systematic literature review using the key terms “pica”, “attention deficit”, “hyperactivity”, “child”, and “adolescent”. A retrospective analysis of clinical data of two patients with pica and ADHD followed at the Child and Adolescent Psychiatry Department of Hospital Pediátrico was also conducted. Results: As far as the authors are aware, only three cases are currently reported in the literature describing comorbid pica and ADHD in children. Of these, two reported complete pica symptom remission after methylphenidate treatment. Two other cases of children with pica and ADHD observed at the Child and Adolescent Psychiatry Department of our institution were reported in this study, one of which had complete symptom remission after psychostimulant treatment optimization. Discussion: The suggested association between pica and ADHD may have underlying etiology in poor impulse control and dopaminergic system dysfunctions. Therefore, a pharmacological approach capable of improving dopaminergic functioning may be an alternative treatment for pica. Psychostimulants may improve pica by eliciting an increase in brain dopamine levels and a decrease in impulsivity.<hr/>Resumo Introdução: Pica é uma condição caracterizada pela ingestão persistente de substâncias não nutritivas. É comum durante a infância e pode estar associada a défices nutricionais, perturbações do desenvolvimento intelectual, stress e psicose. No entanto, na maior parte dos casos não é possível identificar uma causa orgânica e existem poucas evidências que sustentem intervenção farmacológica. Dado que vários autores descrevem a pica como uma perturbação do controlo dos impulsos e os sintomas impulsivos fazem parte dos critérios chave da perturbação de hiperatividade e défice de atenção (PHDA), o presente estudo pretende rever os dados disponíveis na literatura sobre pica, PHDA e resposta ao tratamento durante a infância e adolescência. Métodos: Revisão sistemática da literatura utilizando os termos chave “pica”, “défice de atenção”, “hiperatividade”, “criança” e “adolescente”. Foi também conduzida uma análise retrospetiva dos dados clínicos de dois doentes com pica e PHDA seguidos no Serviço de Pedopsiquiatria do Hospital Pediátrico. Resultados: Existem atualmente na literatura apenas três relatos de casos de crianças com pica e PHDA. Destas, duas apresentaram remissão completa dos sintomas de pica após tratamento com metilfenidato. Os autores reportam outros dois casos de crianças com pica e PHDA observados no seu serviço hospitalar, uma das quais alcançou remissão completa dos sintomas após otimização do tratamento com psicoestimulante. Discussão: A associação sugerida entre pica e PHDA pode ter por base um controlo inadequado dos impulsos e disfunção do sistema dopaminérgico. Consequentemente, uma abordagem farmacológica capaz de melhorar o funcionamento dopaminérgico pode ser um tratamento alternativo para a pica. Ao produzir um aumento dos níveis cerebrais de dopamina e diminuição da impulsividade, os psicoestimulantes podem associar-se a uma melhoria dos sintomas de pica. <![CDATA[Terapêutica com surfactante em recém-nascidos pré-termo: tendência para uma abordagem menos invasiva]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542021000100018&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: Minimally invasive surfactant therapy (MIST) is a surfactant administration procedure that intends to reduce intubations and associated risks. The aim of this study was to compare MIST with INtubation-SURfactant-Extubation (INSURE) technique. Material and methods: Retrospective analysis (from January 2015 to June 2019) of preterm infants on nasal continuous positive airway pressure (nCPAP) treated with surfactant. Results: Fifty-four preterm infants were included and divided in two groups: MIST (n=34) and INSURE (n=20). No significant differences were found between groups regarding gestational age (p=0.480), birth weight (p=0.299), fraction of inspired oxygen (FiO2) prior to surfactant (p=0.220), oxygen therapy duration (p=0.306), progression to intubation (p=0.712), or length of Neonatal Intensive Care Unit stay (p=0.778). FiO2 variation before and after surfactant administration was higher in MIST group (14% vs 9%, p=0.078). No significant complications were reported with either technique. Conclusions: MIST is a safe technique in preterm infants on nCPAP. This study shows similar outcomes with MIST and INSURE procedures, with a greater reduction in FiO2 requirements with MIST. Overall, MIST is less invasive and as effective as INSURE in preterm infants.<hr/>Resumo Introdução: A administração de surfactante por técnica minimamente invasiva (MIST) é um procedimento que visa reduzir o número de intubações e riscos associados. O objetivo deste estudo foi comparar a técnica MIST com a técnica INtubation-SURfactant-Extubation (INSURE). Material e métodos: Análise retrospetiva (de janeiro 2015 a junho 2019) de recém-nascidos (RN) pré-termo sob ventilação não invasiva com pressão positiva contínua nas vias aéreas (nCPAP) tratados com surfactante. Resultados: Foram incluídos 54 RN, que foram divididos em dois grupos: MIST (n=34) e INSURE (n=20). Não foram observadas diferenças significativas entre grupos relativamente à idade gestacional (p=0.480), peso ao nascer (p=0.299), fração inspirada de O2 (FiO2) prévia ao surfactante (p=0.220), duração da oxigenoterapia (p=0.306), progressão para intubação (p=0.712) ou tempo de permanência na unidade de cuidados intensivos neonatais (p=0.778). A variação de FiO2 antes e após a administração de surfactante foi maior no grupo MIST (14% vs 9%, p=0.078). Nenhuma das técnicas registou complicações relevantes. Conclusões: MIST é uma técnica segura em RN pré-termo em nCPAP. Este estudo evidencia resultados semelhantes entre as técnicas MIST e INSURE, com uma maior diminuição das necessidades de FiO2 com a técnica MIST. Pode concluir-se que a técnica MIST é menos invasiva e tão eficaz como a INSURE. <![CDATA[Alterações ao exame físico do aparelho genital em idade pediátrica - o que é diferente nem sempre é patológico - parte I (masculino)]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542021000100026&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: Findings in the physical examination of the external genitalia in children are often a source of concern for parents and caregivers, not only for the emotional significance that people unconsciously attribute to these structures (partly due to their reproductive function), but also for the physical and psychological impact in the child. Due to the child’s close monitoring and periodic surveillance, the family physician has a key role in the identification and initial guidance of these cases. Objectives: To review the evidence about main variations and anomalies of the external male genitalia in pediatric age regarding diagnosis and clinical approach in primary health care. Results: In most cases, anomalies in the external male genitalia represent variants of normal and/or do not significantly affect function, thus only requiring clinical surveillance and no intervention. However, some cases − as epispadias, hypospadias, and urethral duplication − require surgical intervention and early action is crucial for the success of implemented measures. Conclusion: Physical examination is a key aspect of child assessment. Although changes in physical examination of the external male genitalia mostly represent normality variants, clinicians should be able to recognize pathological changes and properly refer those cases without overloading health services or causing unnecessary anxiety to children and caregivers.<hr/>Resumo Introdução: Os achados no exame físico da genitália externa em crianças são frequentemente uma fonte de preocupação para pais e cuidadores, não só pelo significado emocional que inconscientemente é atribuído a essas estruturas devido à sua função reprodutiva, como, também, pelo impacto físico e psicológico na criança. Devido ao acompanhamento próximo e vigilância periódica da criança, o médico de família tem um papel fundamental na identificação e orientação inicial destes casos. Objetivos: Rever a evidência sobre as principais variações e anomalias da genitália masculina em idade pediátrica no que se refere ao diagnóstico e abordagem clínica nos cuidados de saúde primários. Resultados: Na maior parte dos casos, as anomalias da genitália externa masculina são apenas variantes da normalidade e/ou não afetam significativamente a função, necessitando apenas de vigilância clínica e não requerendo intervenção. No entanto, alguns casos - como epispádias, hipospádias e duplicação uretral − necessitam de intervenção cirúrgica e a ação precoce é essencial para o sucesso das medidas implementadas. Conclusão: O exame físico é uma parte fundamental da avaliação da criança. As alterações no exame físico da genitália externa são, na maior parte dos casos, apenas variantes da normalidade. No entanto, os médicos devem ser capazes de reconhecer alterações patológicas e referenciá-las adequadamente, não sobrecarregando os serviços de saúde ou causando ansiedade desnecessária às crianças e cuidadores. <![CDATA[Alterações ao exame físico do aparelho genital em idade pediátrica - o que é diferente nem sempre é patológico - parte II (feminino)]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542021000100033&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: Findings in the physical examination of the external genitalia in children are often a source of concern and anxiety for parents and caregivers. Due to the proximity and role in child’s periodic surveillance, the family physician is in a privileged position to identify and initially provide guidance on these situations, key for the success of future interventions. Objectives: To review available evidence on the main variations and anomalies of the external female genitalia in pediatric age, focusing on diagnosis and clinical approach in primary health care. Results: In most cases, anomalies of the prepubertal female external genitalia are only variants of normal and/or do not significantly affect function, hence not requiring intervention other than clinical surveillance - e.g., fusion of labia minora. However, others require referral to secondary health care − like congenital vaginal obstruction or clitoral hypertrophy -, with early intervention being crucial for the success of implemented measures in some cases. Conclusion: Genital pathology in prepubertal children is most often diagnosed by systematic and careful physical examination and usually has a favorable outcome. It is important to distinguish variants of normal from situations requiring more specialized assessment, in order to optimize health care system resources without overloading it and decrease parental anxiety.<hr/>Resumo Introdução: Os achados no exame físico da genitália externa em crianças são frequentemente uma fonte de preocupação e ansiedade para pais e cuidadores. Devido à proximidade e papel na vigilância periódica da criança, o médico de família encontra-se numa posição privilegiada para a identificação e orientação inicial destas situações, chave para o sucesso das intervenções. Objetivos: Rever a evidência disponível sobre as principais variações e anomalias da genitália externa do sexo feminino em idade pediátrica, com foco no diagnóstico e abordagem clínica nos cuidados de saúde primários. Resultados: Na maioria dos casos, as anomalias prepubertais da genitália externa feminina são apenas variantes do normal e/ou não afetam significativamente a função, não necessitando de outras intervenções para além de vigilância clínica, como é o caso da fusão dos pequenos lábios. No entanto, existem outras situações que requerem referenciação para os cuidados de saúde secundários, como é o caso da obstrução vaginal congénita ou hipertrofia do clitóris, sendo que em alguns casos a intervenção precoce é essencial para o sucesso das medidas implementadas. Conclusão: A patologia genital na criança pré-púbere é mais frequentemente diagnosticada através de um exame físico sistemático e cuidadoso e, na maioria dos casos, tem um resultado final favorável. É importante distinguir variantes do normal de situações que requerem avaliação mais especializada, de modo a otimizar os recursos do sistema de saúde sem o sobrecarregar e diminuir a ansiedade dos pais. <![CDATA[Decisões partilhadas em cuidados intensivos neonatais - abordagem bioética]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542021000100039&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Technological and therapeutic advances in neonatal intensive care have led to a decrease in neonatal morbidity and mortality in recent decades. Along with technical and scientific expertise, it is important to provide a holistic and comprehensive approach to the care of the newborn and family. The purpose of this review is to describe and analyze strategies to improve decision-making within a shared process between health professionals and caregivers at neonatal intensive care setting. The decision-making process is not linear or immutable over time and there is no consensus on the definition of ‘shared decision’. More unanimous is the role of communication as a atherapeutic relationship pillar. Professional ethics, bioethics, and narrative medicine should be used as tools to address the vulnerabilities of families and professionals and as a way to consolidate and structure the human relational dimension intrinsic to medical practice.<hr/>Resumo Os avanços tecnológicos e terapêuticos em cuidados intensivos neonatais levaram a uma diminuição da morbimortalidade neonatal nas últimas décadas. A par do conhecimento técnico e científico, é importante concentrar o cuidado do recém-nascido e sua família numa abordagem holística e abrangente. O objetivo desta revisão é descrever e analisar estratégias para melhorar a tomada de decisão através de um processo partilhado entre profissionais de saúde e cuidadores no contexto dos cuidados intensivos neonatais. O processo de tomada de decisão não é linear ou imutável no tempo e ainda não existe consenso na definição de ‘decisão partilhada’. Mais consensual é o papel da comunicação enquanto pilar da relação terapêutica. A ética profissional, bioética e medicina narrativa devem ser usadas como ferramentas para lidar com as vulnerabilidades de famílias e profissionais e como forma de consolidar e estruturar a dimensão relacional humana inerente à prática médica. <![CDATA[Suspeita de homocistinúria clássica numa adolescente nascida antes do rastreio neonatal precoce]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542021000100044&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: Classical homocystinuria (HCU) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency in the cystathionine beta-synthase enzyme and associated with a high probability of vascular complications. Herein is presented the case of an adolescent diagnosed with HCU during cerebral venous sinus thrombosis (CVST) study. Case Report: A 14-year-old girl presented with thrombophilia screening tests suggestive of HCU during CVST study. After referral to an Inherited Metabolic Diseases Unit, she started supplementation with pyridoxine, folic acid, vitamin B12, betaine anhydrous, and cysteine and was advised to restrict natural proteins and methionine from diet. Genetic analysis revealed a homozygous CBS mutation (c.572C&gt;T (p.T191M) with c.699C&gt;T (p.Y233Y) polymorphism. Discussion: In adolescents born before 2004 (year of implementation of the Portuguese newborn screening program), HCU should be considered when studying hypercoagulability syndromes, as it is a treatable condition and treatment can prevent major morbidity and mortality causes.<hr/>Resumo Introdução: A homocistinúria clássica (HCU) é uma doença autossómica recessiva caracterizada por um défice na enzima cistationina beta-sintase, com probabilidade de ocorrência de complicações vasculares associadas. É apresentado o caso de uma adolescente diagnosticada com HCU no decorrer do estudo etiológico de trombose dos seios venosos (TSV). Descrição do caso: Uma adolescente de 14 anos apresentou um resultado de teste de trombofilia sugestivo de HCU durante o estudo de TSV. A doente foi orientada para uma Unidade de Doenças Hereditárias do Metabolismo, onde iniciou suplementação com piridoxina, ácido fólico, vitamina B12, betaína e cisteína e foi aconselhada a restringir proteínas naturais e metionina na dieta. O estudo genético revelou uma mutação homozigótica do gene CBS (c.572C&gt; T (p.T191M) e o polimorfismo c.699C&gt; T (p.Y233Y). Discussão: Os autores salientam a importância de considerar a HCU no estudo etiológico da trombofilia, principalmente em adolescentes nascidos antes de 2004 (ano de inclusão da HCU no rastreio neonatal), uma vez que se trata de uma doença tratável e o tratamento é capaz de prevenir as principais causas de morbimortalidade associadas. <![CDATA[Candidíase congénita - um desafio diagnóstico]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542021000100048&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: Congenital candidiasis is a rare intrauterine infection characterized by vesicular and pustular skin lesions appearing in the first six days of life. Clinical case: The authors describe the case of a full-term infant presenting erythematous macules, vesicles and pustules involving the trunk and extremities and cervical burn-like dermatitis at birth. Mycological skin lesion culture was positive for Candida albicans. Blood culture was positive for methicillin-sensitive Staphylococcus aureus. After systemic antifungal and antibiotic therapy was started, the newborn remained asymptomatic with lesion improvement. Discussion/ Conclusion: Herein is reported a case of congenital candidiasis in a full-term infant, with a successful recovery. The rarity of congenital candidiasis can lead to delayed diagnosis and unnecessary treatment. This case shows that fungal infection should be considered in the differential diagnosis of vesiculopustular skin lesions in neonates. Systemic therapy should be initiated if invasive candidiasis is suspected.<hr/>Resumo Introdução: A candidíase congénita é uma infeção intrauterina rara caracterizada por lesões cutâneas vesiculares e pustulares que aparecem nos primeiros seis dias de vida. Caso clínico: Os autores reportam o caso de um recém-nascido de termo que se apresentou com máculas, vesiculas e pústulas envolvendo o tronco e extremidades e dermatite cervical de tipo queimadura ao nascimento. A cultura micológica das lesões cutâneas foi positiva para Candida albicans e a hemocultura foi positiva para Staphylococcus aureus sensível à meticilina. Após início de tratamento sistémico antifúngico e antibiótico, o recém-nascido manteve-se assintomático, com resolução das lesões. Discussão/ Conclusão: É descrito um caso de candidíase congénita num recém-nascido de termo, que evoluiu favoravelmente. A raridade desta entidade pode levar a atrasos no diagnóstico e tratamento desnecessário. Este caso pretende alertar para a infeção fúngica no diagnóstico diferencial de exantema vesiculo-pustular em recém-nascidos. O tratamento sistémico deve ser iniciado perante candidíase invasiva. <![CDATA[Doença de Castleman. Um diagnóstico raro na infância]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542021000100052&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: Castleman Disease (CD) is a rare polyclonal lymphoproliferative disorder characterized by massive growth of lymphoid tissue. The most common sites of disease are the chest, abdomen, neck, and axilla. Excisional biopsy is mandatory for diagnosis, and complete surgical resection the gold-standard treatment in unicentric CD. Case report: A ten-year-old girl was observed at the Emergency Department with sore throat and fever. Oropharynx examination revealed inflamed tonsils, with no exudates. Enlarged lymphadenopathy was palpable in the right supraclavicular fossa. Ultrasound revealed right supraclavicular lymphadenopathy with loss of adipose hilum and histopathologic assessment established CD diagnosis. Discussion/Conclusion: Lymphadenopathy is a common presentation in children, usually benign and self-limited. But it may also be a sign of underlying malignancy. Any lymphadenopathy in the supraclavicular fossa is worrisome and requires prompt investigation. CD diagnosis may be challenging, due its rare nature in childhood and nonspecific symptoms.<hr/>Resumo Introdução: A doença de Castleman (DC) é um distúrbio linfoproliferativo policlonal raro caracterizado por crescimento anormal de tecido linfóide. Os locais mais comummente afetados são o tórax, abdómen, pescoço e axila. A biópsia excisional é mandatória para o diagnóstico e a resseção cirúrgica é o tratamento de eleição na forma unicêntrica. Caso clínico: Uma criança de dez anos de idade, do sexo feminino, foi observada no Serviço de Urgência por odinofagia e febre. Ao exame físico, apresentava rubor amigdalino sem exsudados e adenomegalia palpável na região supraclavicular direita. A ecografia cervical confirmou linfoadenopatia com perda do centro adiposo e o exame histopatológico foi compatível com DC. Discussão/Conclusão: As adenomegalias são uma apresentação comum na infância e geralmente benignas e auto-limitadas. Contudo, poderão ser um sinal de neoplasia. Uma adenopatia na região supraclavicular é preocupante e requer investigação atempada. O diagnóstico de DC é desafiante, devido à sua raridade em idade pediátrica e sintomas inespecíficos. <![CDATA[Imunidade pré-concecional e infeção congénita por Citomegalovírus - uma armadilha serológica]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542021000100056&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Congenital cytomegalovirus infections are the most prevalent intrauterine infections worldwide and result from maternal primary or non-primary infections. Diagnosis of primary cytomegalovirus infection during pregnancy is considered reliable and mainly relies on maternal serology. However, diagnosis of non-primary cytomegalovirus infection is more questionable. Herein is reported the case of a 34-week-old male newborn with congenital cytomegalovirus infection of a mother with preconceptional immunity. The organism was identified in urine by polymerase chain reaction in the first week of life. Maternal peripartum serology was the same as prior to conception. This case highlights the pitfalls of cytomegalovirus serology interpretation in non-primary infection during pregnancy. Clinicians should be aware of this and consider congenital cytomegalovirus infection, particularly when suggestive signs are present.<hr/>Resumo As infeções congénitas por citomegalovírus são as infeções intrauterinas mais prevalentes em todo o mundo e resultam de infeções primárias ou secundárias. O diagnóstico de infeção primária por citomegalovírus durante a gravidez assenta na serologia materna, sendo considerado um método fiável. No entanto, o diagnóstico de infeção secundária é mais complexo. É apresentado o caso de um recém-nascido prematuro de 34 semanas, do sexo masculino, com infeção congénita por citomegalovírus, cuja mãe apresentava imunidade pré-concecional. O diagnóstico no recém-nascido foi confirmado por deteção do vírus na urina através da técnica de PCR (polymerase chain reaction) na primeira semana de vida. A serologia materna periparto foi semelhante à pré-concecional. Este caso alerta para possíveis armadilhas na interpretação da serologia de citomegalovírus na infeção secundária durante a gravidez. Os clínicos devem estar alerta para esta situação e considerar o respetivo diagnóstico, particularmente perante sinais sugestivos de infeção. <![CDATA[Caso clínico dermatológico]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542021000100061&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Incontinentia pigmenti is an X-linked neuroectodermal dysplasia. It is a rare genetic disease with multiorgan involvement, and hence a multidisciplinary approach is of paramount importance. Although diagnosis is based on clinical findings, genetic molecular testing can be performed to confirm diagnosis and allow future genetic counselling. The authors describe the case of a 4-month-old girl accidentally diagnosed with incontinentia pigmenti following routine physical examination in the Emergency Department. Timely diagnosis enabled appropriate multidisciplinary approach and follow-up.<hr/>Resumo A incontinência pigmentar é uma displasia neuroectodérmica ligada ao cromossoma X. É uma doença rara com atingimento multiorgânico, pelo que o seguimento multidisciplinar destes casos é fundamental. Apesar de ser uma patologia com diagnóstico clínico, pode ser efetuado teste molecular genético para confirmação do mesmo e aconselhamento genético futuro. Os autores relatam o caso de uma lactente de quatro meses com diagnóstico ocasional de incontinência pigmentar durante a observação médica numa ida ao Serviço de Urgência. O diagnóstico atempado permitiu uma abordagem e seguimento multidisciplinares apropriados. <![CDATA[Caso clínico imagiológico]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542021000100064&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Hirschsprung disease is the most common congenital gut motility disorder and usually diagnosed in the neonatal period. It is caused by an aganglionic bowel segment resulting in absence of intestinal peristalsis and functional obstruction. Diagnosis should be considered in all patients with constipation that does not respond to conventional treatment. Radiography and contrast enema are important diagnostic exams, but the definitive diagnosis is established through histochemical analysis of aganglionic segment biopsy. Treatment is surgical and early recognition is important to avoid complications and improve prognosis. Herein is reported the clinical case of a young infant presenting to the Pediatric Emergency Department with nausea, vomiting, constipation, refusal to feed, and important abdominal distension. Abdominal radiograph and contrast enema were compatible with Hirschsprung disease. Biopsy histochemical analysis confirmed the diagnosis and surgical treatment was performed.<hr/>Resumo A doença de Hirschsprung é o distúrbio congénito de motilidade intestinal mais comum e habitualmente diagnosticado no período neonatal. É causado por um segmento intestinal aganglionar, que leva a ausência de peristaltismo intestinal e obstrução funcional. O diagnóstico deve ser considerado em todos os doentes com obstipação sem resposta ao tratamento convencional. A radiografia e o enema com contraste são exames importantes para o diagnóstico, mas este só é definitivamente estabelecido por análise histoquímica da biópsia do segmento aganglionar. O tratamento é cirúrgico e o reconhecimento precoce da doença é importante para evitar complicações e melhorar o prognóstico. É reportado o caso clínico de um lactente que se apresentou no Serviço de Urgência Pediátrica com náuseas, vómitos, obstipação, recusa alimentar e uma importante distensão abdominal. A radiografia abdominal e o enema com contraste foram compatíveis com doença de Hirschsprung. A análise histoquímica da biópsia confirmou o diagnóstico e foi efetuado tratamento cirúrgico. <![CDATA[Caso clínico de Gastrenterologia]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542021000100067&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Gastrointestinal polyps are frequent in children and represent the most common cause of colorectal bleeding in this age group. Among those, juvenile polyps are the most frequently found. Intermittent mild hematochezia is the main symptom of colon polyps. Most polyps are pedunculated and, when located in the rectum, may prolapse. In most cases, juvenile polyps are solitary and located in rectosigmoid. Although malignancy risk of a solitary juvenile polyp is very small, excision is recommended to confirm benign nature. Total colonoscopy should be considered to exclude multiple or proximal polyps.<hr/>Resumo Os pólipos gastrointestinais são frequentes em idade pediátrica e são a causa mais comum de hemorragia colorretal nesta faixa etária. Destes, os pólipos juvenis são os mais comuns. A hematoquézia intermitente é o principal sintoma de pólipos localizados no cólon. A maioria dos pólipos é pedunculada e, quando localizados no reto, podem prolapsar. Na maior parte dos casos, os pólipos juvenis são solitários e localizam-se no retossigmóide. Embora o risco de malignidade de um pólipo juvenil solitário seja muito baixo, é recomendada excisão para confirmar a sua benignidade. A colonoscopia total deve ser considerada para excluir pólipos múltiplos ou proximais.