Nascer e Crescer

20 anos de relatórios de primavera - percurso de aprendizagens

Complicações orbitárias de sinusite aguda em pediatria: experiência de oito anos

Abstract Objectives: Acute sinusitis accounts for up to 82% of orbital infection cases. Infection spreads very quickly, especially through the ethmoid sinus, and orbital complications may arise even under antibiotic therapy. The aim of this study was to describe an 8-year hospital experience with these children. Methods: All cases of acute sinusitis with orbital complications admitted to the Department of Otorhinolaryngology of Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra between 2010 and 2017 were retrospectively reviewed. Results: Sixty-four patients met the inclusion criteria, with a mean age of 9 ± 4.7 years. Male:female ratio was 1.67:1. Most subjects were admitted in the winter period (57.8%), with 2.9 ± 2.5 days of clinical evolution. The mean Lund Mackay score was 10.6 ± 4.9, with maxillary and ethmoid being the most prevalent involved sinuses (96.4% and 94.6%, respectively), and was inversely correlated with age (p<0.05). Preseptal cellulitis was the most common complication (56.3%). Abscesses were identified in 18.7% of patients, but only four (6.25%) required surgery. Seven cases (10.9%) recurred shortly after hospital discharge and required prolonged antibiotic course. All patients recovered well, without further complications. Conclusion: Results showed that orbital complications of sinusitis respond well to high doses of endovenous antibiotherapy and patients tend to recover without local comorbidities. Close monitoring of these patients during the first months after hospital discharge is crucial to prevent early relapse.

Resumo Objetivos: A sinusite aguda é responsável por até 82% dos casos de infeções orbitárias. As infeções propagam-se facilmente, em particular através das células etmoidais, mesmo em crianças sob antibioterapia. O objetivo deste estudo foi descrever a experiência de oito anos de um centro hospitalar com esta patologia. Métodos: Revisão retrospetiva dos casos de sinusite aguda com complicações orbitárias admitidos no Departamento de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra entre 2010 e 2017. Resultados: Sessenta e quatro doentes foram incluídos no estudo, com uma idade média de 9 ± 4,7 anos e uma proporção de rapazes:raparigas de 1,67:1. A maioria dos doentes foi internada nos meses de inverno (57,8%), com 2,9 ± 2,5 dias de evolução clínica. O score de Lund Mackay foi de 10,6 ± 4,9, com os seios maxilar e etmoidais mais prevalentemente envolvidos (96,4% e 94,6%, respetivamente), e correlacionou-se inversamente com a idade (p <0,05). A celulite pré-septal foi a complicação mais comum (56,3%). Foram identificados abscessos em 18,7% dos doentes, mas apenas quatro (6,25%) necessitaram de tratamento cirúrgico. Sete (10,9%) casos ocorreram logo após a alta hospitalar e exigiram antibioterapia prolongada. Todos os doentes recuperaram bem, sem lesões sequelares. Conclusão: Os resultados obtidos demonstram que as complicações orbitárias da sinusite respondem bem à terapêutica médica e os doentes frequentemente recuperam sem comorbilidades locais. O acompanhamento clínico destes doentes durante os primeiros meses após a alta hospitalar é essencial para evitar recidivas precoces.

Síndrome de Dravet − experiência de uma unidade de neuropediatria

Abstract Introduction: Dravet syndrome (DS) is a rare and complex genetic epilepsy syndrome. The first seizures are generally induced by fever in the first year of life of a previously healthy child, and the condition is typically associated with impaired psychomotor development. The authors present a clinical review of DS patients followed at a Neuropediatric Unit of a level III Pediatric Hospital. Material and methods: Retrospective study of pediatric patients with DS followed at a Neuropediatric Unit between 2001 and 2019. Results: Twenty-two patients were diagnosed and followed in this institution. The median (interquartile range [IQR]) age at first seizure was 4.5 (4-5.75) months, which was described as generalized tonic-clonic, focal seizure, or focal to bilateral tonic-clonic seizure, and 95% of patients had fever during this first episode. Neuroimaging and first electroencephalogram (EEG) were normal in all patients. SCN1A gene mutations were detected in 21 (95%) patients. All patients underwent multiple antiepileptic drug (AED) regimens. Psychomotor development was delayed in 20 (91%) patients, and 13 (59%) presented ataxia. At the end of follow-up, the median (IQR) age was 19 (8-23) years, with no reported deaths. Discussion: The characteristics of the first DS seizures are crucial for diagnosis, which can be supported by genetic sequencing, with most patients presenting an SCN1A gene mutation. Neuroimaging and EEG are typically normal at disease onset, but most patients present EEG abnormalities over time. Seizure management can be challenging, requiring a combination of multiple AEDs. Conclusion: DS is a progressive disease associated with poor cognitive and motor skill outcomes, resulting in great morbidity. Early diagnosis can help avoid unnecessary studies, optimize the therapeutic strategy, allow genetic counseling, and improve long-term outcomes.

Resumo Introdução: A síndrome de Dravet (SD) é uma síndrome epilética genética rara e complexa. As primeiras crises são habitualmente induzidas por febre no primeiro ano de vida de crianças previamente saudáveis e a doença está tipicamente associada a atraso no desenvolvimento psicomotor. Os autores apresentam uma revisão clínica de doentes com SD seguidos numa Unidade de Neuropediatria de um Hospital Pediátrico de nível III. Material e métodos: Estudo retrospetivo de doentes pediátricos com SD seguidos numa Unidade de Neuropediatria entre 2001 e 2019. Resultados: Vinte e dois doentes foram diagnosticados e seguidos na instituição. A mediana de idades aquando da primeira crise foi de 4.5 meses (intervalo interquartil [IQR] 4-5.75 meses), que foi descrita como tónico-clónica generalizada, focal ou focal com evolução para tónico-clónica bilateral, e 95% dos doentes apresentaram febre associada. O estudo de neuroimagem e o primeiro eletroencefalograma (EEG) foram normais em todos os doentes. Vinte e um doentes (95%) tinham mutação no gene SCN1A. Todos os doentes foram submetidos a múltiplos esquemas de antiepiléticos. Verificou-se atraso do desenvolvimento psicomotor em 20 (91%) doentes e 13 (59%) apresentaram ataxia. No final do período de seguimento, a mediana (IQR) de idades foi de 19 (8-23) anos, não tendo sido reportadas mortes. Discussão: As características das primeiras crises de SD são essenciais para o diagnóstico, o qual pode ser apoiado por estudo genético, com a maioria dos doentes a apresentar mutações no gene SCN1A. Na apresentação, o estudo de neuroimagem e EEG são tipicamente normais, mas a maioria dos doentes apresenta alterações no EEG ao longo do tempo. As crises podem ser de difícil controlo e requerem o uso de múltiplos antiepiléticos. Conclusão: A SD tem um carácter progressivo e está associada a mau prognóstico cognitivo e motor, resultando em grande morbilidade. O diagnóstico precoce pode evitar investigação desnecessária, ajudar a otimizar a estratégia terapêutica, permitir o aconselhamento genético e melhorar os resultados a longo prazo.

Parotidite recorrente em crianças - casuística e revisão da literatura

Abstract Introduction: Recurrent parotitis is defined as the occurrence of two or more episodes of the parotid gland. Several etiologies should be addressed in the approach to these patients. The aim of this study was to investigate the clinical, laboratory, and imaging profile of children with recurrent parotitis. Material and Methods: Retrospective review of the medical records of patients referred to a Pediatric Outpatient Clinic between January 2013 and June 2018. Results: The medical records of 24 patients with recurrent parotitis (66.7% male) and a mean age of seven years and five months were reviewed. The median age of onset of episodes was five years and three months. Unilateral and non-febrile episodes prevailed. Non-steroidal anti-inflammatory drugs were universally used to treat symptoms. Non-acute parotid and neck ultrasound predominantly showed the presence of a heterogeneous gland (57.1%). Sialography performed in five patients suggested chronic parotitis in two and Sjögren syndrome/ sarcoidosis in one. No significant immunologic defects were found beside a mild C3 reduction in one patient and C4 reduction in another patient, apparently without clinical relevance. A single patient tested positive for antinuclear antibodies. Immunoglobulin A deficit was found in one case. The most common final diagnosis was juvenile recurrent parotitis (37.5%). Conclusions: Most cases of recurrent parotitis in pediatric age have benign etiology. A more judicious request of complementary exams in the acute and non-acute phases could be time- and cost-effective.

Resumo Introdução: A parotidite recorrente é definida como a ocorrência de dois ou mais episódios de inflamação da glândula parótida. Várias etiologias devem ser consideradas na abordagem a estes doentes. O objetivo deste estudo foi investigar o perfil clínico, laboratorial e imagiológico de crianças com parotidite recorrente. Material e Métodos: Análise retrospetiva dos processos clínicos de doentes referenciados a uma consulta de Pediatria entre janeiro de 2013 e junho de 2018. Resultados: Foram revistos os processos clínicos de 24 doentes com parotidite recorrente (66,7% do sexo masculino), com uma idade média de sete anos e cinco meses. A idade mediana de início dos episódios foi de cinco anos e três meses e predominaram os episódios unilaterais e não-febris. Foram universalmente utilizados anti-inflamatórios não-esteroides no tratamento sintomático. A heterogeneidade da glândula foi o padrão predominante na ecografia parotídea da fase não-aguda (57,1%). Foi realizada sialografia em cinco doentes, tendo sido sugestiva de parotidite crónica em dois e de síndrome de Sjögren syndrome/sarcoidose em um. Não foram identificados defeitos imunológicos significativos, exceto uma discreta diminuição do valor de C3 em um doente e de C4 em outro, sem relevância clínica. Foram identificados anticorpos antinucleares positivos num doente e défice de imunoglobulina A noutro. O diagnóstico final mais prevalente foi parotidite recorrente idiopática. Conclusão: A maioria dos casos de parotidite recorrente em idade pediátrica é de etiologia benigna. Uma requisição mais criteriosa de exames complementares na fase aguda e não-aguda pode ser mais eficaz a nível de tempo e custos.

Necessidades e preocupações dos irmãos em cuidados paliativos pediátricos: scoping review

Abstract Introduction: Understanding the needs of each family member in the setting of Pediatric Palliative Care is crucial. Sibling support is still an emerging area, with recommendations based on clinical experience and adaptation from other contexts. The aim of this study was to assess and describe the needs and concerns of siblings of children in Pediatric Palliative Care. Methods: A literature search was conducted in Medline database. Only research articles with reports of siblings of children in Palliative Care were included. The main characteristics and results of studies included were summarized, and a narrative synthesis was performed. Results: Nine studies were included showing that, although siblings’ needs vary over the course of the disease, these generally include the need for self-support, access to information, and engagement in brother/sister care. Bereaved siblings are usually resilient, but poor-quality support can have a negative psychosocial impact. Discussion and Conclusion: Siblings need informational, instrumental, appraisal, and emotional support. Quantitative prospective studies are needed, as well as accurate clinical practice recommendations taking into account the specificities of each child, family, and sibling.

Resumo Introdução: Compreender as necessidades de cada membro da família em contexto de Cuidados Paliativos Pediátricos é crucial. O suporte aos irmãos ainda é uma área emergente, com recomendações baseadas sobretudo na experiência clínica e adaptadas de outros contextos. O objetivo deste estudo foi analisar e descrever as necessidades e preocupações de irmãos de crianças em Cuidados Paliativos Pediátricos. Métodos: Foi efetuada uma pesquisa bibliográfica na base de dados Medline. Apenas artigos originais com relatos de irmãos de crianças em Cuidados Paliativos foram incluídos. As principais características e resultados dos estudos foram sintetizados, procedendo-se à sua descrição narrativa. Resultados: Foram incluídos nove artigos, cuja análise demonstrou que, embora as necessidades dos irmãos variem ao longo do curso da doença, geralmente incluem a necessidade de suporte para o próprio, acesso a informação e envolvimento no cuidado ao irmão. Os irmãos enlutados são geralmente resilientes, mas um suporte de baixa qualidade pode ter um impacto psicossocial negativo. Discussão e Conclusão: Os irmãos necessitam de suporte informacional, instrumental, de aprovação e emocional. São necessários estudos prospetivos quantitativos, bem como recomendações precisas para a prática clínica que considerem as especificidades de cada criança, família e irmão.

Cisto Nasolabial em idade pediátrica

Abstract Herein is described the case of a 26-month-old male observed in the Emergency Department for edema of the upper lip and left malar region with less than 24 hours of evolution and progressive worsening. No other associated complaints, previous history of trauma, or insect sting were reported. Computed tomography revealed a “left premaxillary abscess associated with ipsilateral nasogenian phlegm”. Intravenous antibiotic therapy with clarithromycin and clindamycin and systemic corticosteroid therapy with dexamethasone were started, and the boy was admitted to the Pediatric Department. He presented favorable clinical evolution, with complete resolution of inflammatory signs. At discharge, the patient remained asymptomatic and was referred to Otorhinolaryngology consultation for follow-up. Although nasolabial cysts are rare in pediatric age, this case intends to raise awareness of the condition, enabling its recognition by clinicians, and increase knowledge about its course and treatment.

Resumo É apresentado o caso de uma criança do sexo masculino com 26 meses de idade, que recorreu ao Serviço de Urgência por edema do lábio superior e região malar esquerda com menos de 24 horas de evolução e agravamento progressivo. Não foram reportadas outras queixas associadas, história prévia de traumatismo ou picada de inseto. Foi efetuada tomografia computorizada maxilofacial com contraste, que revelou “abcesso pré-maxilar esquerdo associado a fleimão nasogeniano ipsilateral”. O doente iniciou antibioterapia endovenosa com claritromicina e clindamicina e corticoterapia sistémica com dexametasona e foi internado no Serviço de Pediatria, apresentando evolução clínica favorável, com resolução total dos sinais inflamatórios. À data da alta, mantinha-se assintomático e foi orientado para consulta de Otorrinolaringologia para seguimento. Apesar de o cisto nasolabial ser uma entidade rara em idade pediátrica, este caso clínico pretende alertar para a sua existência e reforçar a importância do seu reconhecimento pelos clínicos, bem como aumentar o conhecimento da sua evolução e tratamento.

Hemangioendotelioma hepático infantil num recém-nascido

Abstract Infantile hepatic hemangioendothelioma is the most common benign hepatic vascular tumor in infants younger than six months and may undergo spontaneous regression during the first years of life. Diagnosis of these lesions in preterm newborns can be challenging, with its timing and accuracy relevant to avoid inappropriate therapeutic measures.

Resumo O hemangioendotelioma hepático infantil é o tumor benigno hepático vascular mais comum em lactentes com menos de seis meses, podendo regredir espontaneamente nos primeiros anos de vida. O diagnóstico destas lesões em recém-nascidos prematuros pode ser um desafio, sendo a sua realização atempada e correta importante para evitar medidas terapêuticas desadequadas.

Mucormicose Rino-Orbito-Cerebral num doente oncológico pediátrico

Abstract Aim: Mucormycosis infections are highly lethal in immunosuppressed patients. The authors present a rare case of successful treatment of the condition. Case description: A 14-year-old male with acute lymphoblastic lymphoma in remission was diagnosed with pansinusitis, cerebral osteomyelitis, and encephalitis with an abscess caused by Rhizopus sp. Neurosurgical drainage, endoscopic sinus surgery, and left eye enucleation were performed, and the patient was simultaneously treated with lipossomal-amphotericin B and posaconazol (later replaced by isavuconazol). However, complications (left frontal lobe herniation and cerebrospinal fluid fistula) ensued, requiring surgical reoperation. Chemotherapy was restarted four months later. Comments: This is a rare case report, in which early and aggressive surgery, antifungal treatment, and multidisciplinary team work were crucial for the successful outcome.

Resumo Objetivo: As infeções por mucormicose associam-se a elevada mortalidade em doentes imunocomprometidos. Os autores descrevem um raro caso clínico de tratamento com sucesso da condição. Descrição do caso: Um rapaz de 14 anos de idade com linfoma linfoblástico agudo em remissão foi diagnosticado com pansinusite, osteomielite cerebral e encefalite com abcesso causada por Rhizopus sp. Foi realizada drenagem neurocirúrgica, cirurgia endoscópica naso-sinusal e enucleação do olho esquerdo. O doente iniciou tratamento com anfotericina B lipossómica e posaconazol (posteriormente substituído por isavuconazol). No entanto, o desenvolvimento de complicações (herniação do lobo frontal esquerdo e fístula de líquido cefalorraquídeano) exigiu reintervenção cirúrgica. Quatro meses depois, foi reiniciada quimioterapia. Comentários: Este é um caso clínico raro, no qual cirurgia precoce e agressiva, antifúngicos adequados e abordagem por uma equipa multidisciplinar foram determinantes para o sucesso alcançado.

Obstrução nasal num recém-nascido

Abstract Dacryocystocele is an uncommon congenital disease affecting less than 1% of newborns. Herein is presented the case of a female newborn with respiratory distress with onset in the first hours of life and worsening during breastfeeding. Resistance to endoscope progression due to narrowing of both patent nasal cavities was noticed during flexible nasal endoscopy, and computed tomography revealed an extremely rare case of bilateral dacryocystocele. A conservative approach was chosen, with surveillance in the Intensive Care Unit. Although most dacryocystocele cases resolve spontaneously in the first year of life, recognition of this rare condition (particularly in Otolaryngology and Ophthalmology clinical practice) is crucial to prevent complications.

Resumo Dacriocistocelo é uma patologia congénita rara que afeta menos de 1% dos recém-nascidos. É apresentado o caso de um recém-nascido do sexo feminino com 24 horas de vida que manifestou um quadro de dificuldade respiratória nas primeiras horas, com agravamento durante a amamentação. Durante a realização de nasofibrolaringoscopia flexível, foi detetado o estreitamento de ambas as fossas nasais devido a resistência na progressão do endoscópio, sem alterações de permeabilidade, e a tomografia computorizada revelou um caso extremamente raro de dacriocistocelo congénito bilateral. Do ponto de vista terapêutico, optou-se por uma abordagem conservadora, com vigilância em Unidade de Cuidados Intensivos neonatais. Apesar da evolução favorável com resolução espontânea no primeiro ano de vida, o reconhecimento desta patologia rara (sobretudo na prática clínica de Otorrinolaringologia e Oftalmologia) é fundamental para a prevenção de complicações.

Caso clínico bioquímico

Abstract Bisalbuminemia is a qualitative albumin variation defined by coexistence of two types of serum albumin with different electrophoretic mobilities in the same individual. It can be of two different types: hereditary (or permanent) and acquired (or transient). Herein is described a rare case of hereditary bisalbuminemia in a healthy infant, incidentally found during elevated aminotransferase study. Despite not having pathological significance, acknowledgement of this analytical alteration is key for adequate management of these patients.

Resumo A bisalbuminémia é uma alteração qualitativa da albumina, definida pela coexistência de dois tipos de albumina sérica com mobilidade eletroforética diferente no mesmo indivíduo. Existem duas formas: hereditária (ou permanente) e adquirida (ou transitória). É descrito um caso raro de bisalbuminémia hereditária num lactente saudável, acidentalmente detetada durante a investigação de aminotransferase elevada. Apesar de não ter significado patológico, o reconhecimento desta alteração analítica é essencial para a adequada orientação destes casos.