Nascer e Crescer

The CDG constellation

Spontaneous air leak in a Pediatric Emergency Department: An 11-year experience

Abstract Introduction: Due to lack of data, the management of air leaks in children and adolescents is based on protocols for adults. In this study, the authors review and report their institutional experience in the area. Methods: Retrospective and descriptive study of spontaneous air leak cases diagnosed in a Portuguese Pediatric Emergency Department (PED) between January 2007 and December 2018. Results: Twenty-one episodes of spontaneous air leak were diagnosed in 16 patients (87.5% male), with a mean (± standard deviation) age of 14.3 (± 5.1) years. Eighteen cases of spontaneous pneumothorax were reported, fifteen of which primary (eleven first-time episodes and four recurrences) and three secondary (two first-time episodes and one recurrence) to asthma. Three cases of pneumomediastinum with subcutaneous emphysema were identified, two of which related to infection. Smoking habits and/or recent physical activity were major triggers. Pleuritic chest pain was the most frequent symptom on admission. Conservative treatment was the only approach used in six cases. Most cases required thoracic drainage, five of which required surgical intervention. Discussion: This study shows similar demographic features, triggers, and clinical presentation to those reported in the literature for these cases. The management of the condition was based on recommendations established for adults. Conclusion: Although spontaneous air leak is an uncommon condition, it is a reality in PED. Prospective studies in pediatric age are required to develop adequate recommendations for children and adolescents.

Resumo Introdução: Devido à escassez de dados em idade pediátrica, a abordagem da síndrome de fuga de ar em crianças e adolescentes baseia-se em protocolos estabelecidos para adultos. Neste estudo, os autores descrevem a sua experiência institucional na área. Métodos: Estudo retrospetivo descritivo de episódios espontâneos de síndroma de fuga de ar diagnosticados num Serviço de Urgência Pediátrico (SUP) em Portugal entre 1 de janeiro de 2007 e 31 de dezembro de 2018. Resultados: Foram diagnosticados vinte e um episódios de síndroma de fuga de ar em dezasseis crianças, 87.5% das quais do género masculino, com uma idade média (± desvio padrão) de 14,3 (± 5,1) anos. Foram reportados 18 casos de pneumotórax espontâneo, quinze dos quais primários (onze primeiros episódios e quatro recorrências) e três secundários (dois primeiros episódios e uma recorrência) a asma. Foram contabilizados três episódios de pneumomediastino com enfisema subcutâneo, dois dos quais secundários a infeção. A exposição ativa a fumo de tabaco e/ou esforço físico recente foram fatores etiopatogénicos preponderantes na maioria dos casos. Dor torácica pleurítica foi o sintoma mais frequente na apresentação clínica. A terapêutica conservadora foi a única abordagem utilizada em seis casos, com os restantes a necessitar de drenagem transtorácica. Cinco episódios exigiram intervenção cirúrgica. Discussão: Este estudo evidencia fatores demográficos e etiopatogénicos e apresentação clínica semelhantes aos descritos na literatura para estes casos. Relativamente à abordagem, foram seguidas as recomendações existentes para a idade adulta. Conclusão: Apesar de pouco frequente, a síndrome de fuga de ar é uma realidade no SUP. São necessários estudos prospetivos especificamente em idade pediátrica para permitir o desenvolvimento de recomendações adequadas às particularidades desta faixa etária.

Positive blood culture and neonatal sepsis - A five-year study

Abstract Introduction: Neonatal sepsis remains a major cause of morbidity and mortality in pediatric age. Since the predominant causative microorganisms vary between regions and over time, it is crucial to know the local epidemiology. The aim of this study was to characterize patients with positive blood culture and clinical presentation of sepsis admitted to a Neonatology Unit and identify possible risk factors and implicated microorganisms and respective antimicrobial susceptibility patterns. Methods: This was a retrospective descriptive study of clinical data of patients admitted to the Neonatology Unit of a level II hospital with positive blood culture and clinical presentation of sepsis over five years (2014-2018). Results: Seventy-three culture-proven sepsis cases were identified, 51 (69.9%) of which corresponded to low-birth-weight neonates and 52 (71.2%) to preterm newborns. Most cases (60; 82.2%) concerned late-onset sepsis. The most frequent microorganisms identified were coagulase-negative Staphylococcus (55; 75.3%), mainly associated with late-onset sepsis. Group B Streptococcus and Escherichia coli were the most common microorganisms isolated in early-onset sepsis. No cases of methicillin-resistant Staphylococcus aureus were identified. Coagulase-negative Staphylococcus presented high resistance rates to beta-lactam antibiotics. Conclusions: The results retrieved from this study document the local epidemiology of neonatal sepsis and show a high frequency of late-onset sepsis associated with nosocomial pathogens. Coagulase-negative Staphylococcus spp. are resistant to the most commonly used antibiotics, with these cases requiring the use of vancomycin. It is crucial to implement effective guidelines to control and prevent nosocomial infections and reduce the incidence, morbidity, and mortality of neonatal sepsis, as well as the need for broad-spectrum antibiotics.

Resumo Introdução: A sépsis neonatal continua a ser uma das principais causas de mortalidade e morbilidade neonatal. Dado que os microrganismos etiológicos responsáveis predominantes variam entre regiões e ao longo do tempo, torna-se essencial conhecer a epidemiologia local. O objetivo deste estudo foi caracterizar os doentes com hemocultura positiva e apresentação clínica compatível com sépsis internados numa Unidade de Neonatologia e identificar possíveis fatores de risco e agentes microbianos envolvidos e respetivas sensibilidades. Métodos: Estudo retrospetivo descritivo de dados clínicos de doentes com hemocultura positiva e apresentação clínica compatível com sépsis internados na Unidade de Neonatologia de um hospital de nível II ao longo de cinco anos (2014-2018).. Resultados: Foram identificados 73 casos de sépsis confirmados por hemocultura, 51 (69,9 %) dos quais correspondentes a recém-nascidos com baixo peso e 52 (71,2%) a recém-nascidos pré-termo. A maior parte dos casos era relativa a sépsis tardia (60; 82,2%). Os microrganismos mais frequentemente identificados foram Sthapylococcus coagulase-negativos (55; 75,3%), principalmente associados a sépsis tardia. Os principais responsáveis por sépsis precoce foram Streptococcus do Grupo B e Escherichia coli. Não foram isolados Staphylococcus aureus resistentes a meticilina. Os Sthapylococcus coagulase-negativos apresentaram elevadas taxas de resistência aos antibióticos beta-lactâmicos. Conclusões: Os resultados obtidos documentam a epidemiologia local de sépsis neonatal, caracterizada por elevada frequência de sépsis tardia associada a microrganismos nosocomiais. Os Sthapylococcus coagulase-negativos são resistentes à maioria dos antibióticos mais frequentemente utilizados, sendo necessária a utilização de vancomicina nestes casos. É urgente implementar protocolos eficazes de prevenção e controlo de infeções nosocomiais para diminuir a incidência, mortalidade e morbilidade de sépsis neonatal e a utilização de antibióticos de largo espetro.

Acute pancreatitis in children: Ten-year experience of a level II hospital

Abstract Introduction: The incidence of acute pancreatitis (AP) in children is increasing, together with the awareness of the need for pediatric-specific management recommendations. This study aimed to assess the epidemiology, etiology, management, and clinical course of pediatric AP cases followed at a secondary hospital. Methods: Retrospective analysis of all pediatric AP cases admitted to a level II hospital in the metropolitan area of Lisbon, Portugal, between January 2009 and December 2018. Results: Eight cases of pediatric AP were identified, with an average age of 12 years (minimum 4 years, maximum 16 years) and classified according to etiology as drug-induced (n=3), biliary (n=1), infectious (n=1), and idiopathic (n=3). Recurrent AP was identified in one patient. The median hospital stay was 6.5 days. The main symptoms at presentation were abdominal pain (100.0%) and vomiting (75.0%). All patients had increased levels of amylase activity in serum (>3 times the upper limit of normal). Pancreatic image abnormalities were observed in five patients (62.5%), four in the abdominal ultrasound and one in computed tomography scan. One patient underwent endoscopic retrograde cholangiopancreatography. Two patients received a course of antibiotics. All cases were classified as mild, according to the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition classification. Discussion: This series showed a predominance of secondary over idiopathic AP, in agreement with recently published studies reporting a reduction in the incidence of idiopathic AP due to increased efforts to identify the underlying causes of the disease. Since the incidence of AP is increasing in pediatric age, physicians should be aware of recent recommendations for the optimal management of the condition in this age group.

Resumo Introdução: A incidência de pancreatite aguda (PA) em idade pediátrica tem vindo a aumentar, havendo um reconhecimento crescente das suas particularidades neste grupo etário e da necessidade de recomendações de abordagem específicas. Este estudo teve como objetivo analisar a epidemiologia, etiologia, abordagem e evolução clínica da PA em idade pediátrica num hospital secundário. Métodos: Análise retrospetiva de todos os casos de PA pediátrica admitidos num hospital de nível II da área metropolitana de Lisboa, Portugal, entre janeiro de 2009 e dezembro de 2018. Resultados: Foram identificados oito casos de PA na população pediátrica, com uma idade média de 12 anos (mínimo 4 anos, máximo 16 anos) e as seguintes etiologias: medicamentosa (n=3), biliar (n=1), infeciosa (n=1) e idiopática (n=3). Foi identificado um caso de PA recorrente. A mediana de tempo de internamento foi de 6,5 dias. Os sintomas mais comuns na apresentação foram dor abdominal (100,0%) e vómitos (75,0%). Todos os casos apresentaram níveis elevados de amilase sérica (>3 vezes o limite superior do normal). Foram observadas alterações imagiológicas sugestivas de PA em cinco casos (62,5%), quatro na ecografia abdominal e um na tomografia computorizada. Foi realizada colangiopancreatografia retrógrada endoscópica em um caso. Dois doentes receberam antibioticoterapia. Todos os casos foram classificados como ligeiros, de acordo com a classificação da Sociedade Norte-Americana de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição Pediátricas. Conclusões: A presente casuística revelou uma predominância de PA secundária, em conformidade com estudos recentes que demonstram uma redução da incidência de PA idiopática devido a abordagens diagnósticas cada vez mais completas. Dado o aumento da incidência de PA em idade pediátrica, é importante que os profissionais de saúde estejam alerta para esta patologia e adequem a sua prática às recomendações mais recentes.

Psychosexual education and training for adolescents with autism spectrum disorder: a systematic review

Abstract Introduction: Adolescents with autism spectrum disorder (ASD) may have limited access to reliable information on puberty and sexuality, and the core symptoms of ASD can lead to problems in romantic and sexual functioning, like engaging in less appropriate sexual behavior. Therefore, these adolescents may benefit from specialized psychosexual training programs. Objectives: To review the existing literature about psychosexual education and psychosexual training for adolescents with ASD. Methods: Systematic literature review. Results and Discussion: Sexual education programs targeting adolescents with ASD are scarce. The only adolescent-centered psychosexual training program that can currently be found in the literature is the Tackling Teenage Training (TTT) program, in which adolescents with ASD receive psychoeducation and practice communicative skills regarding topics related to puberty, sexuality, and intimate relationships. Statistically significant improvements in psychosexual knowledge, interpersonal boundaries, and social functioning are often described with the TTT program. On the other hand, the impact of the program on decreasing aggressive or problematic sexual behavior, decreasing worries about the future, and transferring the acquired knowledge to everyday life is more inconsistently reported. Conclusion: TTT seems to be an effective psychosexual educational program for adolescents with ASD, but further research on the translation of acquired knowledge into practice, improvement of romantic relational skills, and prevention of problematic sexual behavior and victimization is required. Since adolescents with ASD have the right to date, greater investment should be placed in sexual education programs specifically addressing the needs of this population.

Resumo Introdução: Os adolescentes com perturbação do espetro do autismo (PEA) podem ter acesso limitado a informação de qualidade acerca da puberdade e sexualidade. Os principais sintomas de PEA podem resultar em problemas nas relações de intimidade e funcionamento sexual, bem como em comportamentos sexuais inapropriados. Assim, programas especializados de treino psicossexual poderão ser benéficos para estes jovens. Objetivos: Rever a literatura existente sobre programas de psicoeducação e treino psicossexual para adolescentes com PEA. Métodos: Revisão sistemática da literatura. Resultados e Conclusão: Os programas de educação sexual dirigidos a adolescentes com PEA são escassos. O único programa de treino psicossexual centrado em adolescentes atualmente disponível na literatura é o Tackling Teenage Training (TTT), no qual os adolescentes com PEA recebem psicoeducação e praticam estratégias comunicacionais relacionadas com puberdade, sexualidade e relações íntimas. A aplicação do TTT associa-se de forma consistente a aumentos significativos do conhecimento psicossexual, compreensão dos limites interpessoais e funcionamento social. Por outro lado, o impacto do programa na diminuição dos comportamentos sexuais agressivos ou problemáticos, diminuição das preocupações acerca do futuro e transferência do conhecimento aprendido para o dia-a-dia é descrito de forma mais inconsistente. Conclusão: O TTT parece ser um programa de educação psicossexual eficaz para adolescentes com PEA, mas é necessária mais investigação acerca da aplicação prática do conhecimento adquirido, melhoria das competências de relacionamento romântico e prevenção de comportamentos sexuais problemáticos e vitimização. Deve ser feito um maior investimento em programas de educação sexual dirigidos às necessidades específicas desta população.

Attention deficit/hyperactivity disorder and eating disorders: a brief review

Abstract Introduction: Attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common neurodevelopmental disorder. The relationship between ADHD and eating disorders (EDs) has been recently often considered. Both conditions tend to have an early age of onset and can become chronic and persist into adulthood. Objective: This study aimed to elucidate the prevalence and overlap of ADHD and EDs and review the current evidence about an association between both conditions. It also sought to investigate some of the mechanisms potentially underlying these comorbid disorders. Methods: A brief review of the latest literature was performed on PubMed using the terms “attention deficit hyperactivity disorder”, “ADHD”, “eating disorders”, and “ADHD and ED”. Results: The prevalence of EDs in individuals with ADHD has been reported across a range up to 12 %. The literature describes an association between childhood ADHD and the development of EDs during adolescence. Conversely, ADHD symptoms have been reported in patients with EDs, more frequently in those with bulimia nervosa and anorexia nervosa purging subtype than with anorexia nervosa restrictive subtype. Impulsive behaviors constitute a core ADHD symptom and deficits in its regulation have been shown in patients with EDs. Conclusion: Evidence in the literature suggests an overlap between ADHD and EDs. More studies are required to retrieve additional insights into the clinical management of patients with both conditions.

Resumo Introdução: A perturbação de hiperatividade e défice de atenção (PHDA) é uma doença comum do neurodesenvolvimento. Recentemente, a relação entre PHDA e perturbações do comportamento alimentar tem sido repetidamente equacionada. Ambas tendem a manifestar-se em idade precoce, podendo tornar-se condições crónicas e persistir na idade adulta. Objetivos: Este estudo teve como objetivo elucidar a prevalência, sobreposição diagnóstica e semelhanças entre PHDA e perturbações do comportamento alimentar. Métodos: Foi efetuada uma revisão bibliográfica da literatura na base de dados PubMed utilizando os termos “attention deficit hyperactive disorder”, “ADHD”, “eating disorders” e “ADHD and ED”. Resultados: A maior parte dos estudos sugere uma prevalência de perturbações do comportamento alimentar em doentes com PHDA superior a 12%, existindo uma associação entre o diagnóstico de PHDA durante a infância e o desenvolvimento de perturbações do comportamento alimentar durante a adolescência. As perturbações do comportamento alimentar mais frequentemente associadas a PHDA são a perturbação de ingestão alimentar compulsiva e a bulimia nervosa. Por outro lado, a prevalência de PHDA varia entre 1.6─18% em indivíduos com perturbações do comportamento alimentar, sendo mais comum naqueles com anorexia nervosa do tipo purgativo e bulimia nervosa. Doentes com PHDA e perturbações do comportamento alimentar partilham determinadas características, como impulsividade, mecanismos de recompensa alterados, baixa auto-estima, défice de atenção e perturbação de funções executivas, que levam a um controlo motivacional disfuncional. Discussão: É recomendada a investigação da sintomatologia de PHDA como parte integrante da avaliação das perturbações do comportamento alimentar. A associação entre ambas pode ser explicada pela combinação de mecanismos genéticos relacionados com vias dopaminérgicas ligadas ao processo de recompensa. A presença de sintomas de PHDA correlaciona-se com a gravidade da sintomatologia das perturbações do comportamento alimentar e é preditiva da gravidade da compulsão alimentar e sintomas bulímicos. Conclusões: Existe uma sobreposição diagnóstica entre PHDA e perturbações do comportamento alimentar. São necessários estudos adicionais para esclarecer as implicações clínicas e terapêuticas da comorbilidade destas duas condições.

Hypokalemia and hyperkalemia: Two Sides of the Same Coin

Abstract Introduction: Potassium (K+) is the main intracellular cation and is crucial for normal cellular function, especially during children’s development and growth course. Changes in the homeostatic mechanisms of potassium regulation can lead to hypokalemia or hyperkalemia. Objective: This study aimed to provide a narrative review of this common, yet complex, condition of the clinical practice. Development/Conclusion: A comprehensive knowledge of the physiology of potassium metabolism is required to diagnose and treat its disturbances. Nearly 98% of potassium is intracellular, with the concentration gradient maintained by the sodium (Na+)/K+ ATPase pump located in the plasma membrane of cells. Several mechanisms, as β-adrenergic tone, insulin, and acid-base status, interfere with potassium intracellular distribution, but it is the kidney that has the key role in determining the total body potassium content, as it is responsible for approximately 80% of its excretion. The causes of hypokalemia are a mirror of hyperkalemia. Although these are two different entities, both require prompt intervention. The rate of correction depends on the severity of symptoms, presence of changes in electrocardiogram, and time of development of the disorder.

Resumo Introdução: O potássio (K+) é o principal catião intracelular, sendo um elemento essencial para o normal funcionamento das células, especialmente em crianças, que se encontram numa fase de desenvolvimento e crescimento. Alterações nos mecanismos fisiológicos que regulam a homeostasia do potássio podem levar a hipocalémia ou hipercalémia. Objetivo: Este estudo pretendeu efetuar uma revisão narrativa deste tema tão comum mas complexo da prática clínica. Desenvolvimento/Conclusão: O reconhecimento da fisiopatologia subjacente ao metabolismo do potássio é essencial para estabelecer o diagnóstico e tratar os seus distúrbios. A enzima sódio (Na+)/K+-ATPase, localizada na membrana celular, é a principal responsável pela manutenção do potássio dentro das células. Vários mecanismos interferem com a distribuição intracelular de potássio, nomeadamente a atividade β-adrenérgica, a insulina e o equilíbrio ácido-base, mas é o rim que tem o principal papel na determinação da quantidade corporal total de potássio, sendo responsável por aproximadamente 80% da sua excreção. As causas de hipocalémia são um espelho das causas de hipercalémia e, embora sejam entidades opostas, ambas requerem intervenção imediata. A rapidez da correção depende da gravidade dos sintomas, das alterações eletrocardiográficas e do tempo de instalação do distúrbio.

One silence, different clinical pictures. Landau Kleffner Syndrome: Differential diagnosis

Abstract Landau Kleffner syndrome (LKS) is a rare epileptic encephalopathy characterized by acquired receptive and expressive aphasia and epileptic seizures in a previously normal child. The diagnosis can be challenging and commonly mistaken with other clinical pictures, namely emotional conditions, mainly when identifiable triggers are present in the patient’s history. The authors present the case of a four-year-old Portuguese girl who moved to China with her parents and sister and started presenting regression of expressive and comprehensive language and behavioral problems around the same time that they changed country. The aim of this study is to document a case of LKS and briefly review the subject, highlighting the complexity of the differential diagnosis.

Resumo A síndrome de Landau Kleffner (SLK) é uma encefalopatia epilética rara caracterizada por afasia recetiva e expressiva e crises epiléticas, que se manifesta em crianças com desenvolvimento previamente normal. O diagnóstico pode ser desafiante, pois a condição pode ser confundida com outros quadros clínicos, nomeadamente problemas emocionais, sobretudo quando existem fatores precipitantes na história do doente. Os autores apresentam o caso de uma menina portuguesa de quatro anos de idade que se mudou para a China com os pais e irmã e desenvolveu um quadro de regressão da linguagem expressiva e compreensiva e problemas comportamentais coincidentes com a altura em que se deu a mudança. O objetivo deste estudo é documentar um caso de SLK, fazendo uma breve revisão sobre o assunto e destacando a complexidade do diagnóstico diferencial.

Supraventricular tachycardia induced by central venous catheter in a newborn

Abstract Introduction: Central venous catheter (CVC) is an important tool in newborn care in the Neonatal Intensive Care Unit. Complications related to CVC placement, such as tachyarrhythmia, are most often due to malposition. Case report: Herein is reported the case of a preterm neonate who developed supraventricular tachycardia after insertion of an umbilical venous catheter (UVC). The UVC was pulled out, but reestablishment of the sinus rhythm required adenosine administration. Discussion: Despite being rare in preterm newborns, tachyarrhythmia is a well-known complication of catheter malposition, mostly caused by low anatomic accuracy associated with the small size of the heart. Conclusion: In cases of tachyarrhythmia in newborns, it is mandatory not only to review the CVC position within the heart but also to rapidly diagnose the type of arrhythmia, avoiding more severe complications.

Resumo Introdução: O cateter venoso central (CVC) é uma ferramenta importante no cuidado do recém-nascido na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais. As complicações associadas ao CVC, como taquiarritmia, ocorrem mais frequentemente devido ao seu mau posicionamento. Relato do caso: É reportado o caso de um recém-nascido pré-termo que desenvolveu taquicardia supraventricular (TSV) após inserção de um cateter venoso umbilical (CVU). Embora o CVU tenha sido retirado, o restabelecimento do ritmo sinusal requereu administração de adenosina. Discussão: Embora rara em recém-nascidos prematuros, a taquiarritmia é uma complicação bem conhecida do mau posicionamento do cateter, atribuída principalmente à dificuldade de precisão anatómica devido à reduzida dimensão do coração neste grupo etário. Conclusão: Perante um caso de taquiarritmia num recém-nascido, é fundamental não só confirmar a posição do CVC no coração, como também diagnosticar rapidamente o tipo de arritmia, evitando complicações mais graves.

Plasmapheresis in acute disseminated encephalomyelitis associated with anti-MOG antibodies - Two clinical cases

Abstract Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is an acute demyelinating disorder of the central nervous system. ADEM should be suspected when a patient develops multifocal neurologic abnormalities with encephalopathy, especially if occurring after a viral infection or immunization. In this study, the authors describe two cases of ADEM with positive anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) antibodies requiring hospitalization in a Pediatric Intensive Care Unit and plasmapheresis treatment.

Resumo A encefalomielite aguda disseminada (ADEM) é uma doença desmielinizante aguda do sistema nervoso central. O diagnóstico de ADEM deve ser considerado quando o doente apresenta alterações neurológicas focais associadas a encefalopatia, sobretudo se as manifestações surgem após uma infeção vírica ou vacinação. Neste artigo, são descritos dois casos clínicos de ADEM com anticorpos anti-MOG positivos com necessidade de internamento em Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos e tratamento com plasmaferese.

A case of wet laughs

Abstract Introduction: Giggle incontinence (GI) is a rare form of daytime urinary incontinence characterized by involuntary, unstoppable, and large-volume voids with complete bladder emptying during or immediately after laughing. Case report: A 15-year-old girl presented to the Family Health Unit with concerns of involuntary bladder leakage while laughing, sometimes with total bladder emptying, during the past two years. Symptoms did not manifest while coughing, sneezing, straining, or with nocturnal enuresis. No complaints of dysuria, pollakiuria, or constipation were reported. On physical examination, the girl showed adequate growth and weight, and urine analysis, urine culture, and renal-vesical ultrasound were normal. She was referred to the Pediatric Outpatient Clinic of a secondary hospital, where GI was diagnosed. Discussion: GI is a clinical syndrome with potentially underestimated incidence. Due to their closer relationship with patients, family doctors should be aware of this condition and recognize its symptoms.

Resumo Introdução: A incontinência risória (IR) é uma forma rara de incontinência urinária diurna, caracterizada por perdas involuntárias incontroláveis de grandes volumes urinários, com esvaziamento vesical completo durante ou imediatamente após o riso. Caso clínico: Uma adolescente de 15 anos recorreu à Unidade de Saúde Familiar com queixas de perdas urinárias involuntárias com o riso, com esvaziamento vesical completo, desde há dois anos. Negava perdas involuntárias com a tosse, espirro, ou esforço ou enurese noturna e não apresentava sintomas de disúria, poliaquiúria ou obstipação. Ao exame físico, apresentou crescimento e peso adequados, bem como sedimento urinário, urocultura e ecografia renovesical normais. A rapariga foi referenciada para a consulta de Pediatria de um hospital secundário, onde foi diagnosticada IR. Discussão: A IR é uma síndrome clínica com incidência potencialmente subestimada. Devido à relação mais próxima que mantêm com os doentes, os médicos de família devem estar alerta para esta condição e reconhecer a sua sintomatologia.

Acute severe myocarditis with cardiac thrombus formation ─ A therapeutic challenge

Abstract Acute myocarditis is a potentially life-threatening disease in pediatric age, with risk of severe cardiac dysfunction and intracardiac thrombus formation. A previously healthy 16-year-old boy was admitted to the Pediatric Intensive Care Unit with suspicion of acute myocarditis with multiorgan dysfunction. He reported mucous diarrhea, vomiting, and asthenia with one week of evolution. The echocardiogram revealed moderate-to-severe left ventricle dysfunction with mitral and tricuspid regurgitation and two hyperechoic images suggestive of thrombus, later confirmed by cardiac magnetic resonance. Unfractionated heparin was started on admission. Campylobacter jejuni was isolated from feces. Despite treatment, the clinical picture worsened with systemic arterial embolization. Surgical thrombectomy was performed on day 13, and extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) was maintained until day 28. At this time, the boy was submitted to orthotopic cardiac transplantation with favorable postoperative course. The therapeutic approach in these cases is controversial and should always be multifactorial and multidisciplinary. Despite the inherent risk of complications, thrombectomy should be considered when conservative approaches fail.

Resumo A miocardite aguda é uma doença potencialmente fatal em idade pediátrica, associada a risco de disfunção cardíaca grave e trombos intracardíacos. Um adolescente de 16 anos de idade, previamente saudável, foi transferido para o Serviço de Medicina Intensiva Pediátrica por suspeita de miocardite aguda com disfunção multiorgânica. Referia diarreia mucosa, vómitos e astenia com uma semana de evolução. O ecocardiograma revelou disfunção ventricular esquerda moderada a grave associada a regurgitação mitral e tricúspide e duas imagens hiperecoicas sugestivas de trombos intracardíacos, posteriormente confirmados por ressonância magnética. Foi iniciada heparina não fracionada. A coprocultura foi positiva para Campylobacter jejuni. Apesar do tratamento, verificou-se agravamento do quadro clínico, com embolização sistémica arterial, sendo submetido a trombectomia no dia 13 e mantido em oxigenação por membrana extracorporal (ECMO) até ao dia 28. Foi realizado transplante cardíaco ortotópico, com boa evolução pós-operatória. A abordagem destes casos é controversa, devendo ser sempre multifatorial e multidisciplinar. Apesar dos riscos inerentes, a trombectomia deve ser considerada quando não se observa uma evolução favorável com abordagens conservadoras.

Vesicle and bullae eruption

Abstract Varicella-zoster virus primoinfection, known as varicella or chickenpox, is very common in children. However, zoster reinfection is uncommon at this age, being sometimes associated with a history of varicella in the mother during pregnancy, child immunosuppression, or local trauma. In this case report, the authors present an exuberant form of zoster infection in a three-year-old boy with no prior history of varicella.

Resumo A primoinfeção por vírus varicela-zoster, conhecida por varicela, é muito comum em crianças. Contudo, a reinfeção por zoster é rara na infância, estando por vezes associada a antecedentes de varicela na mãe durante a gravidez, imunossupressão da criança ou trauma local. Neste relato de caso, os autores apresentam o caso de uma forma exuberante de infeção por zoster num rapaz de 3 anos sem história prévia de varicela.

A remarkable case of pleural effusion

Abstract Tuberculosis is rare in pediatric age but remains an issue in populations with risk factors. A new pediatric diagnosis frequently reflects a recent infection in the community. Herein is reported the case of an adolescent with prolonged but well-tolerated dyspnea, anorexia, fever, and night sweats, whose radiograph showed a massive pleural effusion. Pleural fluid analysis was compatible with pleural TB, and pleural biopsy confirmed the diagnosis. Pleural fluid polymerase chain reaction was later positive for Mycobacterium tuberculosis, and interferon-gamma release assay was also positive.

Resumo A tuberculose é uma doença rara em idade pediátrica, mas continua a ser um problema em populações de risco. Um diagnóstico de novo numa criança frequentemente traduz uma infeção recente na comunidade. É descrito o caso de um adolescente com dispneia, anorexia, febre e sudorese noturna prolongadas, mas bem toleradas, cuja radiografia evidenciou um derrame pleural de grandes dimensões. A análise do líquido pleural foi compatível com o diagnóstico de tuberculose pleural e a biópsia pleural permitiu confirmar o diagnóstico. A reação em cadeia da polimerase no líquido pleural foi posteriormente positiva para Mycobacterium tuberculosis e o teste de libertação de interferão gama foi igualmente positivo.

Dermatology clinical case

Abstract Multiple lentigines (LEOPARD) syndrome is an inherited autosomal dominant disorder. LEOPARD is an acronym for the most important features of the disease: multiple lentiginous lesions, abnormal electrocardiogram, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, genital and reproductive abnormalities, growth retardation, and sensorineural deafness. Herein is reported the case of a 14-year-old male who presented with short stature and alopecia. The mother, maternal grandmother, and aunts had multiple lentigines all over the body and hypoacusia. Systemic examination revealed short stature, alopecia reaching over 90% of the scalp, trachyonychia, multiple lentigines mostly scattered over the trunk, four café-au-lait spots, pectus excavatum, grade II/VI systolic heart murmur, and Tanner stage G2P1A1. The genetic study confirmed LEOPARD syndrome diagnosis. Early diagnosis is useful for prospective management of associated medical conditions and genetic counseling.

Resumo A síndrome de múltiplos lentigos (LEOPARD) é uma doença genética autossómica dominante. LEOPARD é um acrónimo para as características mais importantes da doença: lentigos múltiplos, anomalias de condução no eletrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anomalias genitais, atraso de crescimento e surdez neurossensorial. Os autores descrevem o caso de um adolescente de 14 anos referenciado por baixa estatura e alopécia, com história familiar de múltiplos lentigos distribuídos pelo corpo e hipoacusia na mãe, avó materna e tias. O exame físico evidenciou baixa estatura, alopécia atingindo mais de 90% do couro cabeludo, traquioníquia, múltiplos lentigos espalhados pelo tronco, quatro manchas café-com-leite, pectus excavatum, sopro cardíaco sistólico de grau II/VI e estadio de Tanner G2P1A1. O estudo genético confirmou o diagnóstico de síndrome de LEOPARD. Um diagnóstico precoce da doença é fundamental para a gestão prospetiva de problemas médicos associados e aconselhamento genético.