Nascer e Crescer

Humanization in Neonatal Intensive Care Units

Factors related to β-cell residual function in the diagnosis of type 1 diabetes mellitus

Abstract Objective: To identify factors associated with C-peptide levels at the diagnosis of type 1 diabetes mellitus (T1DM). Material and Methods: Retrospective review of the clinical records of patients with newly diagnosed T1DM admitted to a Portuguese reference center between August 2010 and July 2019. Results: The study included 109 subjects, with a mean age at T1DM diagnosis of 8.6 years and 29.4% already showing puberty development. The mean body mass index (BMI) z-score was 0.09. Subjects presented a median fasting C-peptide level of 0.46 ng/mL and a median hemoglobin A1C (HbA1C) of 10.85%. Diabetic ketoacidosis was identified in 22% of patients. A positive correlation was found between fasting C-peptide levels and age at diagnosis (p<0.001) and between fasting C-peptide levels and BMI z-score (p=0.041). Higher C-peptide levels were found in overweight/obese (p=0.008) and pubertal (p<0.001) individuals. C-peptide levels were found to be correlated with serum bicarbonate (p=0.005) but not with venous pH, HbA1C, or previous symptom duration. No statistically significant differences were observed in fasting C-peptide levels according to gender, diabetes autoantibodies, T1DM family history, or seasonality. Conclusion: Older, pubertal, and overweight/obese children presented higher C-peptide levels. In the acute setting, serum bicarbonate was the biochemical parameter that best correlated with residual β-cell function.

Resumo Objetivos: Identificar fatores relacionados com os níveis de peptídeo C ao diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1 (DM1). Material e Métodos: Revisão retrospetiva dos processos clínicos de doentes diagnosticados com DM1 entre agosto de 2010 e julho de 2019 num centro de referência português. Resultados: O estudo incluiu 109 participantes, com idade média de 8.6 anos e 29.4% púberes. O z-score médio do índice de massa corporal (IMC) foi 0.09. O nível de peptídeo C em jejum mediano foi 0.46 ng/mL e a hemoglobina A1C (HbA1C) mediana foi 10.85%. Vinte e dois por cento dos casos apresentaram-se com cetoacidose diabética. Foi observada uma correlação positiva significativa entre o nível de peptídeo C e a idade (p<0.001) e o nível de peptídeo C e o z-score do IMC (p=0.041). Foram detetados níveis mais elevados de peptídeo C em crianças com excesso de peso/obesidade (p=0.008) e púberes (p<0.001). Os níveis de peptídeo C correlacionaram-se positivamente com os níveis séricos de bicarbonato (p=0.005), mas não com o pH venoso, HbA1C ou duração dos sintomas anteriores. Não foram registadas diferenças estatisticamente significativas nos níveis de peptídeo C em jejum em função do sexo, autoanticorpos para a DM1, história familiar de DM1 e sazonalidade. Conclusão: Os doentes mais velhos, púberes e com excesso de peso/obesidade apresentaram níveis mais elevados de peptídeo C ao diagnóstico. Em contexto agudo, o bicarbonato sérico foi o parâmetro bioquímico que melhor se correlacionou com a função residual das células β.

Is respiratory viral coinfection associated with greater clinical severity?

Abstract Introduction: Lower respiratory infections are a major cause of hospital admission in pediatric care. Respiratory syncytial virus (RSV) is the most commonly identified agent, either isolated or with other agents. Coinfection rates vary between 10-44%, with conflicting data regarding the role of coinfection in clinical severity. Aims: This study aimed to assess whether viral respiratory coinfection is associated with a more severe clinical course. Materials and Methods: This was a retrospective cross-sectional study based on the clinical records of patients under the age of five years admitted to the Pediatric Department of a level II hospital over 13 months and who tested positive in the immunofluorescence viral analysis of nasopharyngeal aspirates. Ten viruses were investigated. Results: A total of 224 positive cases were identified among 434 patients in the study cohort (51.6%), with a coinfection rate of 5.8% (n=13). RSV was the most common virus, detected in 76.9% of coinfections. RSV-Coronavirus OC43 was the most common association found in coinfections. Forty-four percent of patients required supplemental oxygen. Five percent were transferred to a tertiary care hospital, although neither presented with coinfection. No statistically significant differences were found between both groups for any of the considered parameters, including hospital length of stay, transferal rate, supplementary oxygen requirement, or use of intravenous corticosteroids. Despite this, differences were found in the percentage of patients with at least one risk factor for respiratory infections (56% in patients with one virus identified vs. 69% in patients with coinfection). Conclusions: The results of this study suggest that viral respiratory coinfection is not associated with a more severe clinical course. The scarcity of national studies and variable results in the literature highlight the need for additional studies with greater statistical power to better clarify the prognosis of patients with respiratory viral coinfection.

Resumo Introdução: As infeções respiratórias inferiores (IRI) são uma causa frequente de internamento hospitalar em Pediatria. O agente etiológico mais prevalente é o vírus sincicial respiratório (VSR); quer isoladamente; quer em contexto de coinfeção. As taxas de coinfeção na literatura variam entre 10-44%; não existindo consenso quanto ao impacto da coinfeção no prognóstico das IRI. Objetivo: O objetivo deste estudo foi investigar uma possível associação entre coinfeção vírica e gravidade clínica. Materiais e Métodos: Foi conduzido um estudo observacional retrospetivo com base na informação contida nos processos clínicos de doentes com idade inferior a cinco anos admitidos ao longo de 13 meses no Serviço de Pediatria de um hospital de nível II e com resultados positivos no exame virológico do lavado nasofaríngeo (pesquisa de 10 vírus por análise de imunoensaio fluorenzimático). Resultados: Foram identificados 224 resultados positivos em 434 doentes na coorte de estudo (51.6%); com uma taxa de coinfeção de 5.8%. O vírus mais prevalente foi o VSR; presente em 76.9% das coinfeções. A associação mais frequentemente identificada foi entre o VSR e o Coronavírus OC43. Cinco por cento dos doentes foram transferidos para unidades hospitalares de nível III; nenhum dos quais com coinfeção. Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre os doentes com um ou mais vírus detetados para qualquer dos parâmetros analisados; nomeadamente duração do internamento; taxa de transferência; e necessidade de oxigenoterapia ou corticoterapia endovenosa. Apesar disso; a presença de fatores de risco para IRI foi mais frequente nos doentes com coinfeção. Conclusões: No presente estudo; a coinfeção vírica não se associou a uma maior gravidade clínica. A escassez de estudos nacionais e os resultados variáveis na literatura revelam a necessidade de estudos com maior poder estatístico para melhor esclarecer o prognóstico da coinfeção virica respiratória.

Sickle cell disease: Clinical and sociodemographic characteristics of children under five years in a Portuguese hospital

Abstract Introduction: The global incidence of sickle cell disease (SCD) is approximately 300.000 births per year, and the condition is associated with significant morbidity and mortality in pediatric age. This study aimed to describe the sociodemographic and clinical characteristics of children up to five years of age with SCD in a Portuguese center. Methods: This was a descriptive retrospective study of children aged until five years with a diagnosis of SCD and hematologic follow-up in a level II Portuguese hospital between January 2010 and December 2019. Results: Eighty-six patients were included, mostly of African descendent and homozygotic for hemoglobin S. The median age at diagnosis was five months, obtained through neonatal screening in 44.2%, in the context of hospitalization in 34.9%, and in ambulatory observation in 17.4% of patients. A total of 96.5% of cases were compliant with the Portuguese National Vaccination (PNV) Program, and 48.8% completed the extra-PNV scheme. All patients were under folic acid supplementation, 98% were under amoxicillin prophylaxis, and 6.9% were under hydroxycarbamide. Transcranial Doppler was conducted in 68.6% of patients and was altered in only one, echocardiogram was performed in 72.1% of patients and showed left ventricle dilatation in 21%, and overnight polysomnography was performed in 24.4% of patients and revealed obstructive sleep apnea in 95.2%. Each child had an average of four hospitalizations during the study period, with the most common diagnosis being vaso-occlusive crisis in 38.3%, followed by fever of unknow origin in 23.4%, upper airway infection in 17.8%, bacterial pneumonia and splenic sequestration in 10.7% each, and worsening anemia in 9.5%. Discussion: Given the chronicity of SCD and the multiplicity of associated comorbidities, it is essential to reinforce the importance of multidisciplinary follow-up and family engagement in treatment.

Resumo Introdução: A doença das células falciformes (DCF) ocorre em cerca de 300.000 nascimentos por ano a nível mundial, associando-se a morbimortalidade significativa em idade pediátrica. Este estudo pretendeu fazer a caracterização sociodemográfica e clínica da população até aos cinco anos com DCF seguida num centro português. Métodos: Estudo retrospetivo descritivo de crianças até aos cinco anos de idade com DCF e seguimento em consulta de Hematologia pediátrica num hospital português de nível II entre 2010 e 2019. Resultados: Foram incluídas 86 crianças, maioritariamente de ascendência africana e homozigóticos para a hemoglobina S. A mediana de idades ao diagnóstico foi de cinco meses, tendo as idades sido obtidas obtida através de rastreio neonatal em 44,2% dos casos, em contexto de internamento em 34,9% e em contexto de consulta em 17,4%. O Programa Nacional de Vacinação (PNV) foi cumprido em 96,5% e 48,8% realizaram o esquema vacinal extra-PNV recomendado. Todos os doentes estavam a receber medicação com ácido fólico, 98% estava a receber amoxicilina em regime profilático e 6,9% hidroxicarbamida. No total, 68,6% efetuaram Eco-Doppler transcraniano, que esteve alterado apenas numa criança; 72,1% realizaram ecocardiograma transtorácico, que revelou dilatação do ventrículo esquerdo em 21%; e 24,4% realizaram polissonografia, que revelou síndrome de apneia obstrutiva do sono em 95,2%. Cada criança teve em média quatro internamentos durante o período do estudo, sendo os diagnósticos mais frequentes crise vaso-oclusiva (38,3%), febre sem foco (23,4%), infeção respiratória alta (17,8%), pneumonia bacteriana e sequestro esplénico (10,7% cada) e agudização de anemia (9,5%). Discussão: Dada a cronicidade da DCF e a multiplicidade de comorbilidades associadas, é fundamental reforçar a importância do seguimento multidisciplinar e do envolvimento dos familiares no tratamento.

Effect of methylphenidate in a child with pica and attention-deficit/hyperactivity disorder

Abstract Introduction: Pica and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) comorbidity has rarely been described in the literature. It has been suggested that pica and ADHD may share some neurobiological ground and that methylphenidate may be a reasonable treatment option for these patients. Case report: Herein is reported the case of an eight-year-old boy with pica and ADHD who was successfully treated with methylphenidate. Notably, both disorders relapsed when methylphenidate was discontinued, with symptom control regained after its reintroduction. Discussion: ADHD and pica may share features such as poor impulse control and dopaminergic system dysfunction, with several studies suggesting that dopamine may be the implicated neurotransmitter. Conclusion: This case report adds to the existing body of evidence suggesting that methylphenidate is effective in pica and AHDH comorbidity. Nevertheless, there is a need for further research to better understand the effects of methylphenidate on pica.

Resumo Introdução: A comorbilidade entre pica e perturbação de hiperatividade e défice de atenção (PHDA) tem sido raramente descrita na literatura. Tem sido sugerido que a pica e a PHDA podem partilhar algumas bases neurobiológicas e que o metilfenidato pode ser uma opção terapêutica nestes casos. Caso clínico: É descrito o caso de um rapaz de oito anos com pica e PHDA tratado com metilfenidato com sucesso. Notavelmente, houve uma recidiva de ambas as perturbações quando o metilfenidato foi descontinuado, com novo controlo sintomático após a sua reintrodução. Discussão: A PHDA e a pica podem ter uma associação através de dificuldades no controlo dos impulsos e disfunção do sistema dopaminérgico, com vários estudos a sugerir que a dopamina é o neurotransmissor envolvido. Conclusão: Os resultados deste estudo corroboram a evidência que sugere que o metilfenidato pode ser eficaz nesta comorbilidade. No entanto, são necessários mais estudos para compreender melhor os efeitos do metilfenidato na pica.

Baby trich: the role of psychosocial stressors in pediatric trichotillomania

Abstract Pediatric trichotillomania is characterized by the persistent pulling of one’s own hair, resulting in areas of hair loss and affecting the child and family’s daily functioning. Studies investigating the etiology, evolution, and treatment of pediatric trichotillomania are scarce. Scientific data suggests that pediatric trichotillomania can persist into adulthood and indicate the role of external stressors in its etiology. This article describes five clinical cases of children aged between 21 months and four years diagnosed with pediatric trichotillomania, with several external stressors as possible etiology. Psychoeducation and caregiver-child psychotherapy or child-centered play therapy were proposed as treatments. The authors highlight the importance of external stressors in the etiology of pediatric trichotillomania and suggest the beneficial effect of psychoeducation and psychotherapy in its course. Further research is critical to improve the screening and treatment of pediatric trichotillomania.

Resumo A tricotilomania infantil caracteriza-se pela necessidade recorrente de arrancar o cabelo/pêlo, resultando em áreas de rarefação capilar/pilosa e com impacto funcional na vida da criança e família. Os estudos acerca da etiologia, evolução e tratamento da condição são escassos. A evidência científica sugere que pode persistir até à idade adulta e ressalva a importância dos fatores psicossociais na sua etiologia. Neste artigo, são apresentados cinco casos clínicos de crianças com idades compreendidas entre 21 meses e quatro anos com diagnóstico de tricotilomania infantil com vários stressores como possível etiologia. O tratamento proposto consistiu em psicoeducação e psicoterapia cuidador-criança ou terapia de jogo centrada na criança. O presente estudo reforça a importância dos fatores psicossociais no desenvolvimento desta perturbação e o benefício da psicoeducação e da psicoterapia. São necessários mais estudos para otimizar o diagnóstico e tratamento da tricotilomania infantil.

Trichotillomania, obsessive-compulsive symptoms, and methylphenidate − Is there a link?

Abstract Introduction: Psychostimulants, especially methylphenidate (MPH), are established treatments for attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) in children and adolescents. Their common side effects are well known, and, although trichotillomania (TTM) and obsessive-compulsive symptoms (OCS) are not formally listed among them, they are reported in the literature. This study describes a case of TTM and OCS associated with the use of MPH. Clinical Case: A nine-year-old boy was referred to the Infant and Adolescence Psychiatry consultation due to obsessive thoughts and TTM. He presented to the first appointment already medicated with immediate-release MPH. Discussion: The time span between MPH intake and the presentation of TTM and OCS, together with their resolution in the absence of MPH, raised clinical suspicion of an association between MPH and these conditions. Conclusion: Although TTM and OCS can coexist with ADHD, it was not until MPH exposure that they were observed in the present case.

Resumo Introdução: Os psicoestimulantes, particularmente o metilfenidato, são tratamentos estabelecidos para o tratamento da perturbação de hiperatividade e défice de atenção (PHDA) em idade pediátrica. Os efeitos adversos desta classe farmacológica são bem conhecidos e, apesar da tricotilomania e sintomas obsessivo-compulsivos não estarem formalmente identificados entre eles, estão descritos em casos na literatura. O presente estudo reporta um caso de tricotilomania e sintomas obsessivos-compulsivos associados ao uso de metilfenidato. Caso Clínico: Um rapaz de nove anos de idade foi referenciado à consulta de Pedopsiquiatria por pensamentos obsessivos e tricotilomania. À data da primeira consulta, encontrava-se já medicado com metilfenidato de libertação imediata. Discussão: A associação temporal entre o início da toma de metilfenidato e a apresentação de sintomas e a resolução dos mesmos após a suspensão do fármaco sugerem uma relação causal. Conclusão: Embora estas entidades possam ser comórbidas, neste caso o quadro surgiu após a exposição a metilfenidato.

The impact of Potocki-Lupski syndrome on sibling relationships

Abstract Introduction: Potocki-Lupski syndrome is a condition characterized by cognitive, behavioral, and medical manifestations caused by 17p11.2 duplication encompassing the RAI1 gene. Due to the significance that sibling relations acquire throughout life, changes in the health and functioning of one sibling affect the others. Case report: A 14-year-old boy, healthy sibling of a girl with Potocki-Lupski syndrome, attended the Child and Adolescent Psychiatry consultation due to maternal concerns about the impact of the sister’s disease on his well-being. On observation, despite looking relatively well adapted to the sister‘s condition, the boy showed sadness and shame regarding some of the sister‘s behaviors, particularly when occurring in public places, and great guilt towards them. Discussion/conclusion: The impact of the intellectual disability of a child on healthy siblings comprises negative and positive experiences. Therefore, it should be assessed in light of a network of influences and idiosyncrasies characteristic of family relationships.

Resumo Introdução: A síndrome de Potocki-Lupski caracteriza-se por manifestações cognitivas, comportamentais e clínicas causadas por duplicações da região 17p11.2 englobando o gene RAI1. Devido ao significado que as relações entre irmãos adquirem ao longo da vida, as mudanças na saúde e funcionamento de um irmão têm impacto nos restantes. Caso clínico: Um rapaz de 14 anos de idade, irmão saudável de uma rapariga com síndrome de Potocki-Lupski, foi observado em consulta de Pedopsiquiatria a pedido da mãe. Apesar de se apresentar relativamente bem adaptado à condição clínica da irmã, referiu tristeza e vergonha relativamente a alguns dos comportamentos exibidos por ela, principalmente quando estes ocorriam em locais públicos, bem como grande culpabilidade relativamente aos mesmos. Discussão/conclusão: O impacto da debilidade intelectual de uma criança nos irmãos saudáveis compreende vivências negativas e positivas, devendo por isso ser considerado à luz de uma rede de influências e idiossincrasias próprias das relações familiares.

Excessive daytime sleepiness. When to think of narcolepsy?

Abstract Narcolepsy is a rare entity that has excessive daytime sleepiness (EDS) as chief complaint. It is a lifelong neurological condition that can be dramatically disabling in the life of a child or adolescent. The classic symptomatic tetrad of EDS − cataplexy, hypnagogic hallucinations, and sleep paralysis − is relatively rare and usually not present in early stages of the disorder, making the diagnosis quite challenging. The authors describe two clinical cases of adolescents presenting with EDS in which complementary studies culminated in the diagnosis of narcolepsy. Both cases highlight the importance of a high level of suspicion when dealing with EDS since early diagnosis and treatment of narcolepsy are crucial to improve patients’ quality of life and minimize the negative impact on school performance and social repercussions.

Resumo A narcolepsia é uma condição rara que tem a sonolência diurna excessiva (SDE) como principal manifestação clínica. Trata-se de uma situação neurológica cujo impacto a longo prazo na vida de uma criança ou adolescente pode ser extremamente incapacitante. A tétrade sintomática clássica, caracterizada por SDE, cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono, é relativamente rara e por norma não está presente nos estágios iniciais da doença, tornando o diagnóstico bastante desafiante. Os autores descrevem dois casos clínicos de adolescentes com SDE, nos quais a investigação complementar culminou no diagnóstico de narcolepsia. Ambos visam destacar a importância de um elevado nível de suspeição clínica perante a SDE, na medida em que o diagnóstico e tratamento precoces da narcolepsia são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e minimizar o impacto negativo no desempenho escolar e as repercussões sociais nestes doentes.

Chilblain-like lesions in a pediatric patient

Abstract COVID-19 usually has a mild course in the pediatric population. Several cutaneous manifestations of the condition have been reported, being chilblain-like lesions one of the most common in younger ages. These may manifest as erythematous or violaceous macules, mostly involving the toes and feet, but less frequently also the fingers and hands. These patients usually have a favorable outcome, with complete spontaneous regression of lesions and no complications. The authors report the case of a 12-year-old female patient who presented to the Emergency Department with cutaneous lesions suggestive of chilblains and a diagnosis of COVID-19 infection 17 days earlier.

Resumo A infeção por COVID-19 tem habitualmente um curso indolente na população pediátrica. Têm sido descritas diversas manifestações cutâneas da condição, sendo as lesões do tipo frieira as mais comuns em idades jovens. Estas podem manifestar-se através de máculas eritematosas ou violáceas que atingem os dedos dos pés e os pés em quase todos os casos, e menos frequentemente as mãos e os dedos das mãos. Estes doentes têm habitualmente uma evolução favorável, com regressão espontânea completa das lesões e sem complicações. É apresentado o caso de uma rapariga de 12 anos que recorreu ao Serviço de Urgência por lesões cutâneas sugestivas de frieiras, que tinha tido o diagnóstico de infeção por COVID-19 17 dias antes.

An ill-appearing child with skin lesions and respiratory distress

Abstract Primary infection with varicella-zoster virus (VZV) commonly occurs during childhood, generally with benign clinical course. The authors describe the case of a non-immunized eight-year-old girl with primary varicella infection complicated by a rare pulmonary finding: necrotizing pneumonia. Patient management and the spectrum of pulmonary complications in this setting are discussed.

Resumo A infeção primária pelo vírus varicela-zoster é frequente na infância e geralmente tem um curso clínico benigno. É apresentado o caso de uma criança de oito anos de idade com uma complicação pulmonar rara de infeção primária de varicela − pneumonia necrotizante - e discutida a sua abordagem e tratamento e o espetro de complicações pulmonares associadas a esta entidade clínica.