Nascer e Crescer

Inconclusive results in genetic testing: explaining uncertainty

Late sequelae of congenital cytomegalovirus infection - The urgency of a neonatal approach

Abstract Introduction: Congenital cytomegalovirus (CMV) infection is the main cause of sensorineural deafness in children. In Portugal, routine screening of the infection during pregnancy is not performed. It is acknowledged that late sequelae may occur in children with congenital infections, even when they are asymptomatic at birth. The aim of this study was to investigate early and late sequelae in children of mothers with positive CMV immunoglobulin (Ig) M and IgG during pregnancy. Materials and Methods: Patients: Children born to mothers with positive CMV IgM and IgG during pregnancy at a Portuguese tertiary hospital between August 2006 and August 2020. Demographic, clinical, and laboratory variables and early and late sequelae were retrospectively assessed. Late sequelae included delayed psychomotor development, sensorineural deafness, and vision changes. Results: In the last 14 years, 31 newborns were born to mothers with positive IgM and IgG during pregnancy in the considered hospital (0.08% of the total number of births). CMV infection was confirmed in six of these children (19.4%), of whom one was symptomatic at birth, with multiorgan involvement, and died at the age of four months. Late sequelae were observed in one patient, specifically learning disabilities and attention-deficit/hyperactivity disorder. No cases of ophthalmological or otorhinolaryngological alterations were identified. Discussion: Although congenital CMV infection is a potentially fatal condition, only one death was reported in the present study sample. Late sequelae were also only observed in one case, which was asymptomatic at birth. Conclusion: These results suggest that the indications for CMV screening during the neonatal period should be reassessed. This is particularly important in asymptomatic newborns, as a way to implement early treatment and prevent late sequelae.

Resumo Introdução: A infeção congénita por citomegalovírus (CMV) é a principal causa de surdez neurossensorial na infância. Em Portugal, o rastreio na grávida não é realizado por rotina. Sabe-se que podem ocorrer sequelas tardias em crianças com infeção congénita, mesmo quando são assintomáticas ao nascimento. O objetivo deste estudo foi investigar a ocorrência de sequelas precoces e tardias em crianças com mães com imunoglobulina (Ig)M e IgG positiva para CMV durante a gravidez. Materiais e Métodos: Participantes: Crianças nascidas de mães com IgM e IgG positiva para CMV durante a gestação num hospital terciário português entre agosto de 2006 e agosto de 2020. Foram retrospetivamente avaliadas variáveis demográficas, clínicas e laboratoriais, bem como sequelas precoces e tardias. Foram consideradas sequelas tardias atraso no desenvolvimento psicomotor, surdez neurossensorial e alterações da visão. Resultados: Nos últimos 14 anos, foram identificados no hospital considerado 31 casos de recém-nascidos de mães com IgM e IgG positiva para CMV na gravidez (0,08% do número total de nascimentos). Entre estes, foram confirmados seis casos (19,4%) de infeção por CMV, um dos quais sintomático ao nascimento, com envolvimento de múltiplos órgãos, e óbito aos quatro meses. Foram observadas sequelas tardias num único caso, concretamente perturbação do desenvolvimento intelectual e perturbação de hiperatividade e défice de atenção. Não foram identificados casos de alterações oftalmológicas ou otorrinolaringológicas. Discussão: Embora a infeção congénita por CMV seja uma condição potencialmente fatal, apenas um óbito foi registado no presente estudo. Foi também observado um único caso de sequelas tardias num recém-nascido assintomático ao nascimento. Conclusão: Estes resultados sugerem que pode ser necessário reavaliar as indicações para rastreio de CMV no período neonatal. Esse rastreio pode ser particularmente relevante em recém-nascidos assintomáticos, para prevenção de sequelas tardias através da instituição de tratamento precoce.

Referral to a pediatric outpatient Immunology and Allergy consultation at a university hospital

Abstract Introduction: Allergic diseases are common in pediatric age and their prevalence has increased in recent years. The literature is scarce regarding the referral of pediatric patients to the Allergy and Clinical Immunology outpatient clinic at tertiary hospitals, but this is relevant because, in addition to being responsible for the diagnosis and management of allergic diseases, this specialty mainly provides outpatient care. Objective: This study aimed to describe the origin and reason for referral of patients to the Pediatric Allergy and Clinical Immunology outpatient clinic of a tertiary hospital. Material and Methods: Retrospective study including all first appointments of patients referred to the Pediatric Allergy and Clinical Immunology outpatient clinic of a tertiary hospital between January and December 2020. Patients’ demographic data, as well as origin and reason for referral were recorded. Results: A total of 751 patients were included in the study, 52.5% (n=394) of whom were male. The mean age of referral was nine years (σ ± 5), with most children being under the age of 10. General practitioners were responsible for most referrals (41%) and respiratory diseases were the main reason for referral. Pediatrics was the second most referring specialty overall, mainly due to drug allergy, and the first most referring specialty regarding preschool-aged children. Otorhinolaryngology was responsible for 20% of pediatric referrals, solely due to respiratory diseases. Dermatology was responsible for 1.5%, Stomatology for 0.5%, and Medical Genetics for 0.3% of referrals. Conclusion: The authors highlight the importance of inter-specialty communication to avoid unnecessary delays in patient management, with quality of life implications.

Resumo Introdução: As doenças alérgicas são comuns em idade pediátrica e a sua prevalência tem vindo a aumentar. Não existem dados na literatura sobre os padrões de referenciação à consulta externa (CE) de Imunoalergologia (IA) Pediátrica em hospitais terciários. Entender o padrão de referenciação a esta consulta é importante, pois a IA como especialidade é responsável pelo diagnóstico, tratamento e orientação adequados das doenças alérgicas, prestando cuidados assistenciais principalmente a nível de ambulatório. Objetivo: Descrever a origem e motivo de referenciação à CE de IA em idade pediátrica. Material e Métodos: Estudo retrospetivo com inclusão de todas as primeiras consultas de IA de doentes pediátricos realizadas entre janeiro e dezembro de 2020 num hospital terciário. Foram recolhidos dados demográficos (género e idade) e proveniência e motivo da referenciação. Resultados: Foram incluídas 751 crianças, 52,5% (n=394) do género masculino, com idade média de 9 anos. Os grupos etários abaixo dos 10 anos foram os mais referenciados. A Medicina Geral e Familiar foi responsável pelo maior número de referenciações (41%), sendo a doença respiratória o principal motivo. A Pediatria foi a segunda especialidade que mais doentes referenciou (36%), sobretudo por casos de alergia a fármacos, tendo sido responsável pelo maior número de referenciações de crianças em idade pré-escolar. A Otorrinolaringologia referenciou 20% dos casos, todos por devido a doença respiratória. Os restantes casos foram referenciados pela Dermatologia (1,5%), Estomatologia (0,5%) e Genética Médica (0,3%). Conclusão: Os autores realçam a importância da comunicação entre especialidades, de modo a não atrasar a orientação destes doentes, o que poderá ter implicações significativas na sua qualidade de vida.

Retinopathy of prematurity: Eight-year outcomes of a Portuguese neonatal intensive care unit

Abstract Introduction: Retinopathy of prematurity (ROP) is a vasoproliferative disorder of the retina in preterm newborns and is an important and preventable cause of visual impairment in children. The aim of this study was to investigate the incidence of ROP in a sample of preterm infants with ophthalmologic observation criteria and its association with specific major risk factors. Methods: Retrospective study of clinical records of premature infants with criteria for ROP screening in a Portuguese neonatal intensive care unit between January 2011 and December 2018. Results: Three hundred thirty-five infants met the criteria for ROP screening. The incidence of ROP and severe ROP requiring treatment was 9.0% and 1.8%, respectively. No infants with gestational age (GA) > 30 weeks or birth weight (BW) > 1500 g developed ROP. Neonatal comorbidities such as respiratory distress syndrome and intraventricular hemorrhage were not significantly associated with the development of ROP. GA, BW, supplemental oxygen therapy, and surfactant administration were independent predictors for the development of ROP. Discussion: Compared to neighboring countries with similar human development indexes, the incidence of ROP found in this study was relatively low. Implementation of the American Academy of Pediatrics/American Academy of Ophthalmology (AAO/AAP) guidelines in daily practice would potentially reduce the number of infants screened and allow diagnosis of most ROP cases. Conclusion: Statistically significant risk factors should be considered when evaluating preterm infants. Modification of current screening guidelines may be useful and cost-effective, and result in less stressful experiences for infants undergoing unnecessary ophthalmologic examinations.

Resumo Introdução: A retinopatia da prematuridade (ROP) é uma doença vasoproliferativa que ocorre na retina do recém-nascido prematuro, sendo uma importante e prevenível causa de baixa acuidade visual na infância. O objetivo deste estudo foi investigar a incidência desta patologia numa amostra de RN prematuros com critérios para observação oftalmológica, bem como a sua associação a determinados fatores de risco. Métodos: Estudo retrospetivo de rastreios realizados numa unidade de cuidados intensivos neonatais portuguesa a recém-nascidos com critérios para rastreio de ROP entre janeiro de 2011 e dezembro de 2018. Resultados: Trezentos e trinta e cinco recém-nascidos apresentaram critérios para rastreio de ROP. A incidência de ROP e ROP grave foi 9,0% e 1,8%, respetivamente. Nenhum recém-nascido com idade gestacional > 30 semanas ou peso à nascença > 1500 g desenvolveu ROP. Certas comorbilidades, como síndrome de dificuldade respiratória ou hemorragia peri-intraventricular, foram significativamente associadas ao desenvolvimento desta patologia. A idade gestacional, peso à nascença, terapia com oxigénio suplementar e administração de surfactante foram preditores independentes do desenvolvimento de ROP. Discussão: Comparativamente a países vizinhos com índices de desenvolvimento humano semelhantes, a incidência de ROP neste estudo foi relativamente baixa. A implementação das orientações da American Academy of Pediatrics/American Academy of Ophtalmology reduziria potencialmente o número de RN rastreados e não deixaria casos de ROP por diagnosticar. Conclusão: É importante que o clínico tenha em conta os fatores de risco significativos para esta patologia quando aborda um recém-nascido prematuro. A alteração das atuais recomendações de rastreio poderia ser útil e custo-efetiva e poupar o recém-nascido a stress associado exames oftalmológicos desnecessários.

Urinary tract infection in children: Assessment of antibiotic susceptibility profile

Abstract Introduction: Urinary tract infections are among the most common bacterial infections in children. Knowing the local prevalence of uropathogens and their antibiotic susceptibility patterns is essential for appropriate empirical antimicrobial therapy. The aim of this study was to evaluate the etiological bacterial organisms of community-acquired urinary tract infections in pediatric age and their antibiotic susceptibility profile in the area of influence of a secondary hospital in northern Portugal. Material and Methods: Retrospective study of all urine cultures from the Pediatric Emergency Department of Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Vila Real, Portugal, between July 2017 and June 2020. Etiology and antimicrobial susceptibility data were analyzed by gender and age group. Results: Of 2225 urine cultures, 541 were positive for bacterial infection. Urinary tract infections were more common in females (72.8%), except in children under one year of age. Escherichia coli (76.9%) and Proteus mirabilis (15.1%) were the most frequently isolated organisms. Both uropathogens had higher susceptibility rates to cefuroxime than to amoxicillin-clavulanic acid. E. coli isolates from males between one and three years of age had a susceptibility rate of 38.1% to amoxicillin-clavulanic acid. In females over 16 years of age, all E. coli isolates were susceptible to fosfomycin and nitrofurantoin. Discussion: E. coli was the most common pathogen isolated in both genders. In the authors’ perspective, cefuroxime should be considered as a first-line empirical treatment, especially in males between one and three years of age. Conclusion: Regular monitoring of the local antibiotic susceptibility profile should be performed to optimize empirical antibiotic therapy. Not only age but also gender should be taken into account.

Resumo Introdução: As infeções do trato urinário são das infeções bacterianas mais frequentes em crianças. Para instituir uma terapêutica empírica adequada, é essencial conhecer a prevalência da população microbiana local, bem como o respetivo perfil de suscetibilidade aos antibióticos. Este estudo teve como objetivos determinar as bactérias mais frequentemente envolvidas nas infeções do trato urinário adquiridas na comunidade em idade pediátrica e o respetivo padrão de suscetibilidade aos antibióticos na área de influência de um hospital de nível II no norte de Portugal. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de todas as uroculturas realizadas no Serviço de Urgência Pediátrico do Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Vila Real, Portugal, entre julho de 2017 e junho de 2020. Foi analisada a etiologia e suscetibilidade aos antibióticos em função da idade e género das crianças. Resultados: Das 2225 culturas de urina analisadas, 541 foram positivas para infeção bacteriana. As infeções do trato urinário foram mais frequentes no sexo feminino (72.8%), exceto em crianças com idade inferior a um ano. Escherichia coli (76.9%) e Proteus mirabilis (15.1%) foram as bactérias mais frequentemente isoladas. A suscetibilidade à cefuroxima foi superior à observada para a amoxicilina-ácido clavulânico. Nos rapazes entre um e três anos de idade, a suscetibilidade de E. coli para a amoxicilina-ácido clavulânico foi de apenas 38.1%. Nas adolescentes do sexo feminino com 16 anos ou mais, todas as estirpes de E. coli isoladas foram suscetíveis à fosfomicina e nitrofurantoína. Discussão: E. coli foi o agente mais prevalente nas infeções do trato urinário adquiridas na comunidade. Na área de influência do Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, a cefuroxima demonstrou ser a melhor escolha como antibioterapia empírica para todas as crianças, especialmente para os rapazes entre um e três anos de idade. Conclusão: A vigilância do perfil de suscetibilidade aos antibióticos local deve ser realizada regularmente, de modo a otimizar a terapêutica antimicrobiana empírica. Esta deve ter em consideração a idade e o género da criança.

“How I feel in my own body”

Abstract Introduction: Eating disorders (ED) are currently considered one of the most common chronic disorders in the adolescent population, and their course and outcome are often severe. The aims of this study were to (i) evaluate the presence of psychopathology in an adolescent population with ED; (ii) investigate the association between psychopathology and illness severity; and (iii) investigate if the motivation for self-treatment is associated with the presence of psychopathology and ED severity. Materials and Methods: The sample consisted of 43 adolescent patients aged between 12 and 18 years old attending an Eating Disorders Consultation and with a diagnosis of feeding and eating disorder according to the DSM-5 criteria. Participants completed several questionnaires, including the Youth Self-Report (YSR), the Eating Disorder Examination - Questionnaire (EDE-Q, 4th edition), the Anorexia Nervosa Stages of Change Questionnaire (ANSOCQ), and the Bulimia Nervosa Stages of Change Questionnaire (BNSOCQ). Results: The study group consisted of 42 girls (97.7%) and one boy (2.3%). The mean age was 14.65 years (standard deviation 1.73), and 72.1% were diagnosed with anorexia nervosa. The model used to test if the motivation for self-treatment was associated with the presence of psychopathology and ED severity was statistical significant, but only ED severity (EDE-Q) was a significant predictor. The correlation between YSR results (total score) and EDE-Q total results was also significant. Conclusion: As expected, the model concluded that the more disturbing the eating behavior (indicated by EDE-Q results), the less motivated patients are to treat themselves. Although it was anticipated that greater levels of psychopathology would negatively influence the motivation to change, that was not found in this study.

Resumo Introdução: As perturbações do comportamento alimentar (PCA) estão entre as doenças crónicas mais comuns na população adolescente e o seu percurso e desfecho são por vezes graves. Os objetivos deste estudo foram (i) avaliar a presença de psicopatologia na população adolescente com PCA; (ii) investigar a associação entre psicopatologia e gravidade da doença; e (iii) avaliar se a presença de psicopatologia e a gravidade do quadro de PCA são fatores preditivos de motivação para o auto-tratamento. Material e Métodos: A amostra para este estudo foi composta por 43 adolescentes com idades entre os 12 e os 18 anos a frequentar uma consulta de PCA e com diagnóstico de perturbação da alimentação e da ingestão de acordo com os critérios da DSM-5. Os participantes preencheram vários questionários de autorrelato, nomeadamente o Youth Self-Report (YSR), Eating Disorder Examination Questionnaire (EDE-Q, 4th ditions) e questionários de motivação (Anorexia Nervosa Stages of Change Questionnaire- ANSOCQ; Bulimia Nervosa Stages of Change Questionnaire - BNSOCQ). Resultados: A amostra consistiu em 42 adolescentes do sexo feminino (97,7%) e um do sexo masculino (2,3%). A idade média foi de 14,65 anos (desvio padrão 1,73), e 72,1% tinham sido diagnosticados com anorexia nervosa. O modelo testado para avaliar se a motivação para o auto-tratamento podia ser prevista pela presença de psicopatologia e gravidade do quadro de PCA foi significativo, mas apenas a gravidade do quadro de PCA (EDE-Q) foi um preditor estatisticamente significativo. A associação entre os resultados do YSR (Escala Total) e da EDE-Q Total também foi significativa. Conclusão: Como previsível, o modelo concluiu que um maior grau de perturbação do comportamento alimentar (avaliado pelo EDE-Q) era indicativo de menor motivação para o auto-tratamento. Embora fosse expectável que índices mais elevados de psicopatologia influenciassem negativamente a motivação para a mudança, tal não se observou neste estudo.

Young-onset acromegaly and gigantism: Causes and clinical features of growth hormone overproduction

Abstract Depending on the age of onset, the excessive release of growth hormone (GH) − most commonly by a pituitary tumor − and subsequently of insulin-like growth factor 1 (IGF1) can cause acromegaly and gigantism. The purpose of this study was to describe the clinical manifestations and main known causes of GH overproduction. GH-releasing hormone and IGF1 can result in a series of physical traits and comorbidities due to hormonal imbalance and somatic overgrowth. To date, several syndromes and genetic mutations have been linked to the etiology of acromegaly.

Resumo A acromegalia e o gigantismo são doenças raras causadas pela secreção excessiva de hormona do crescimento − mais frequentemente causada por um tumores hipofisário − e subsequente produção excessiva de fator de crescimento semelhante à insulina 1. O objetivo deste estudo foi rever as manifestações clínicas e principais causas conhecidas de produção excessiva de hormona de crescimento. A ação da hormona de crescimento condiciona sinais e sintomas dependentes, entre outros, da fase de crescimento do doente, isto é, da patência ou encerramento das epífises ósseas na altura do aparecimento da doença. Estão atualmente identificadas várias síndromes e mutações genéticas associadas à etiopatogenia da acromegalia.

Non-celiac gluten sensitivity

Abstract Introduction: Recurrent abdominal pain accounts for up to 5% of consultations in pediatric primary care. An organic cause is found in only 5−10% of children. Non-celiac gluten sensitivity is a condition characterized by intestinal symptoms (including abdominal pain) and extra-intestinal symptoms related to the ingestion of gluten-containing foods in subjects who are not affected by celiac disease or wheat allergy. Treatment is based on a gluten-free diet. Objectives: The aim of this work was to review relevant studies in Pediatrics on the subject published in recent years, with the purpose of increasing knowledge among pediatric specialists and contributing to raising awareness and maintaining a high index of clinical suspicion of the condition and improving the diagnosis and management of the condition while reducing the use of gluten-free diet without medical advice. Development: A review was carried out on PubMed and Cochrane databases using terms related to non-celiac gluten sensitivity, and the evidence about gluten, non-celiac gluten sensitivity, biomarkers, epidemiology, and Salerno Criteria (used in the diagnosis of the disease) was assembled and reported. Conclusion: Establishing the diagnosis of non-celiac gluten sensitivity and other gluten-related disorders is crucial to design measures to facilitate access to gluten-free diets for patients who really need them. More standardized clinical trials in Pediatrics are needed to draw specific conclusions about the disease.

Resumo Introdução: A dor abdominal recorrente é responsável por até 5% das consultas de cuidados pediátricos primários, sendo que apenas 5−10% dos casos têm uma causa orgânica. A sensibilidade ao glúten não celíaca é uma doença caracterizada por sintomas intestinais (entre os quais dor abdominal) e extraintestinais relacionados com a ingestão de alimentos contendo glúten em indivíduos que não são afetados por doença celíaca ou alergia ao trigo. O tratamento é baseado na dieta isenta de glúten. Objectivos: O objetivo deste estudo foi rever a evidência sobre o tema na população pediátrica publicada nos últimos anos, com o propósito de contribuir para aumentar o conhecimento dos especialistas de Pediatria, alertar para a necessidade de manter um elevado índice de suspeição para a condição e contribuir para otimizar o diagnóstico da doença e reduzir a utilização da dieta isenta de glúten sem orientação médica. Desenvolvimento: Foi realizada uma revisão da literatura nas bases de dados PubMed e Cochrane utilizando termos relacionados com sensibilidade ao glúten não celíaca e reunida a evidência encontrada relativa ao glúten, sensibilidade ao glúten não celíaca, biomarcadores, epidemiologia, e Critérios de Salerno (metodologia indicada para o diagnóstico da doença). Conclusão: O estabelecimento do diagnóstico de sensibilidade ao glúten não celíaca e outras doenças relacionadas com glúten é fundamental para que seja possível projetar medidas que facilitem o acesso a dietas sem glúten aos doentes que realmente delas necessitam. São necessários mais ensaios clínicos padronizados em Pediatria para tirar conclusões mais específicas sobre a doença.

Pubic pain in children - An unexpected diagnosis

Abstract Osteoarticular pain is common in pediatric age, and despite its mostly benign etiology, a complete diagnostic approach is essential. The authors describe the case of a previously healthy nine-year-old child with pain in the bilateral adductor region and claudication with 15 days of evolution associated with fever and pubic pain for seven days. The initial study revealed elevated inflammatory markers. Subsequent pelvic magnetic resonance imaging showed pubic osteitis associated with pubic body osteomyelitis complicated with a right adductor abscess. With this case, the authors intend to highlight that, although acute osteomyelitis in pediatric patients generally affects the long bones, acute axial skeletal osteomyelitis, namely pelvic, should be considered in the differential diagnosis of patients with pubic pain. In addition, early diagnosis minimizes local and distant complications and short- and long-term sequelae.

Resumo A dor osteoarticular é frequente em idade pediátrica e, apesar de ter maioritariamente uma etiologia benigna, é indispensável uma abordagem diagnóstica completa. Os autores descrevem o caso de uma criança de 9 anos, previamente saudável, com dor na região adutora bilateral e claudicação com 15 dias de evolução associada a febre e pubalgia há 7 dias. O estudo complementar revelou elevação dos marcadores inflamatórios e a posterior avaliação imagiológica por ressonância magnética pélvica revelou osteíte púbica associada a osteomielite do corpo púbico complicada com abcesso adutor direito. Com este caso, os autores pretendem destacar que, apesar de a osteomielite aguda afetar mais frequentemente os ossos longos em idade pediátrica, a osteomielite do esqueleto axial, nomeadamente pélvica, deve ser considerada no diagnóstico diferencial de doentes com pubalgia. O diagnóstico precoce minimiza complicações locais e à distância, assim como sequelas a curto e longo prazo.

Disseminated tuberculosis in an infant - Case report

Abstract Infants are a particularly vulnerable group for the development of severe and/or extrapulmonary forms of tuberculosis. The difficulty in establishing a definitive and timely diagnosis contributes to the high morbimortality in this age group. Investigation often relies on a high index of suspicion. Herein is reported a case of disseminated tuberculosis in an infant that highlights its clinical complexity and diagnostic challenge.

Resumo Os lactentes representam um grupo particularmente vulnerável para o desenvolvimento de formas severas e/ou extrapulmonares de tuberculose. A dificuldade em estabelecer um diagnóstico definitivo e atempado contribui para a elevada morbimortalidade nesta faixa etária. Particularmente nestes doentes, a investigação depende frequentemente de um elevado índice de suspeição. É reportado um caso de tuberculose disseminada num pequeno lactente que evidencia a sua complexidade clínica e desafio diagnóstico.

Nutcracker syndrome as a cause of hematuria

Abstract Hematuria is a common condition that can range from an incidental finding to a significant symptom requiring immediate treatment. It can be associated with a variety of conditions, but once urinary tract and renal disease have been excluded, vascular causes, including nutcracker syndrome (NCS), should be considered. NCS is a diagnosis of exclusion, and Doppler ultrasound is recommended as first-line investigation. Hematuria associated with NCS is an underestimated entity, which the authors aim to raise awareness of with this case.

Resumo A hematúria é uma condição comum que pode ser assintomática ou bastante sintomática e com necessidade de tratamento imediato. Pode estar associada a várias doenças, mas quando a patologia renal e urinária são excluídas, deve ser considerada a patologia vascular, nomeadamente a síndrome de quebra-nozes. Esta síndrome representa um diagnóstico de exclusão, sendo a ecografia com Doppler o exame complementar de diagnóstico de primeira linha. A hematúria associada à síndrome de quebra-nozes é uma entidade subestimada, para o qual os autores pretendem alertar com o presente caso clínico.

Neonatal mastitis: Case series in a neonatal intermediate care unit

Abstract Neonatal mastitis is a rare infection of the breast tissue in the newborn. In most cases, it presents unilaterally in the third week of life and has a favorable prognosis. The treatment of choice remains controversial. The aim of this study was to retrospectively review the cases of neonatal mastitis diagnosed and treated in a neonatal intermediate care unit between July 2000 and June 2020. Ten female neonates with neonatal mastitis were included in the study. The mean age at diagnosis was 22 days. All cases presented with unilateral mastitis and no systemic signs. Staphylococcus aureus was isolated in six cases and was methicillin-resistant in two. Neonates were predominantly treated with intravenous flucloxacillin for a median of 10 days. Four cases presented abscesses, three of which were surgically drained. All infants had a favorable outcome. The present cases of neonatal mastitis showed similar characteristics to those reported in the literature, namely a higher incidence in females, unilateral presentation, and association with Staphylococcus aureus infection. The authors propose an algorithm for the prompt diagnosis and treatment of this condition, ensuring favorable outcomes by minimizing the risk of sepsis and breast tissue sequelae.

Resumo A mastite neonatal é uma infeção pouco comum do tecido mamário no recém-nascido. Na maioria dos casos, ocorre às três semanas de vida, é unilateral e tem bom prognóstico. O tratamento de eleição permanece controverso. O objetivo deste estudo foi caracterizar retrospetivamente os casos de mastite neonatal diagnosticados e tratados numa unidade de cuidados intermédios neonatais entre julho de 2000 e junho de 2020. Dez casos de mastite neonatal foram incluídos no estudo, todos do sexo feminino. A média de idades ao diagnóstico foi de 22 dias. Todos os casos se apresentaram com mastite unilateral e sem sinais sistémicos. Staphylococcus aureus foi isolado em seis casos, sendo resistente à meticilina em dois. Os recém-nascidos foram maioritariamente tratados com flucloxacilina endovenosa durante uma mediana de 10 dias. Foram identificados quatro casos de abcesso, três dos quais com necessidade de drenagem cirúrgica. Todos os casos apresentaram uma evolução favorável. Os casos de mastite neonatal apresentados foram concordantes com os descritos na literatura, com maior incidência no sexo feminino, apresentação unilateral e associação a infeção por Staphylococcus aureus. Os autores propõem um algoritmo para o diagnóstico e tratamento atempados desta condição, minimizando a probabilidade de sépsis e sequelas no tecido mamário e assegurando um prognóstico favorável.

Shattered maternal identity and early childhood depression

Abstract Introduction: Depression in early childhood was first described by Spitz in 1940. The literature reports an association between depressive symptoms in infants and early affective deprivation, pinpointing maternal depression as a major risk factor. However, there is little evidence on the impact of maternal comorbid depression and gender dysphoria on the risk of depression in early childhood. Case report: A 25-month-old toddler was referred to the Child and Adolescent Psychiatry Outpatient Department for persistent irritability and sleep disturbances. His mother had persistent depressive disorder and had never felt comfortable in her role as a mother, struggling with caregiving and responding to the child’s emotional needs. During follow-up, maternal symptoms of gender dysphoria were identified. Discussion: Mother-infant bonding and responsive caregiving are essential for adequate socioemotional development.

Resumo Introdução: A depressão na primeira infância foi descrita pela primeira vez por Spitz em 1940. A literatura relata a associação entre sintomas depressivos na criança e privação afetiva precoce, sendo a depressão materna um fator de risco amplamente reconhecido. No entanto, há pouca evidência sobre o impacto da disforia de género materna no desenvolvimento de depressão na primeira infância. Caso clínico: Uma criança de 25 meses foi referenciada para a consulta de Psiquiatria da Infância e da Adolescência por irritabilidade persistente e perturbações do sono. A mãe apresentava perturbação depressiva persistente e manifestava grande dificuldade na resposta às necessidades emocionais da criança. Durante o seguimento, foi identificada sintomatologia materna de disforia de género. Discussão: A qualidade da relação mãe-bebé e dos primeiros cuidados são requisitos fundamentais para o normal desenvolvimento psicoafetivo infantil.

Dermatology clinical case

Abstract Phytophotodermatitis is a plant-induced cutaneous photosensitive reaction, being the most common phototoxic reaction in children. The diagnosis is clinical, and the presentation can range from mild erythema to severe blisters according to the intensity of exposure. The physical examination often reveals an irregular pattern with arciform contact lesions. No treatment is required in mild cases, with reactive hyperpigmentation usually fading with time.

Resumo A fitofotodermatose é uma reação cutânea fotossensível induzida por plantas, sendo a reação fototóxica mais comum em crianças. O diagnóstico é clínico, podendo apresentar-se como ligeiro eritema até reações graves com bolhas, dependendo da intensidade da exposição. Ao exame objetivo, pode ser observado um padrão bizarro e arciforme das lesões, coincidente com as zonas de contacto. Os casos ligeiros não requerem tratamento e a hiperpigmentação reativa tende a desaparecer com o tempo.

A dangerous secret - A case report of battery ingestion

Abstract Foreign body ingestion is a common problem in Pediatrics that can be fatal. (1-3 Because the clinical presentation is unspecific, the diagnosis is usually based on the history reported by the caregivers and confirmed by radiograph. (1-3 If history is not reported, the diagnosis can be challenging, so a high index of suspicion is required. The differentiation between foreign bodies of similar size and shape is also essential to define the urgency of the approach. (1-3 A case of unwitnessed button battery ingestion is presented in this report.

Resumo A ingestão de um corpo estranho é um problema frequente em Pediatria, podendo ser fatal.1-3 A apresentação clínica é inespecífica, sendo o diagnóstico facilitado pela história fornecida pelos cuidadores e confirmado radiologicamente. (1-3 Na ausência de história, o diagnóstico pode ser desafiante, pelo que é necessário um elevado índice de suspeição. É também essencial distinguir radiologicamente objetos de formato/tamanho semelhante, de modo a determinar a urgência da remoção do corpo estranho. (1-3 Este artigo relata um caso de ingestão não testemunhada de uma pilha.

Petechiae in the newborn: A sign to consider

Abstract Neonatal alloimmune thrombocytopenia (NAIT) occurs when the mother develops antiplatelet antibodies against fetal platelets and is confirmed by the presence of maternal antihuman platelet antibodies. A full-term newborn from a first pregnancy without complications was routinely examined on the first day of life. The newborn appeared well and had multiple petechiae on the axillary, inguinal, and popliteal folds and on the lower abdomen, with no other findings. Blood work revealed thrombocytopenia of 28,000/ul with a normal remaining hemogram and negative C-reactive protein. Because of the suspicion of NAIT, an intravenous dose of immunoglobulin was administered with a subsequent increase in platelet count. The diagnosis was confirmed on day 5 with the detection of maternal antiplatelet anti-HPA-1a alloantibodies. A thorough physical examination of the newborn is essential, as some serious conditions may present with subtle changes. NAIT should be considered in the differential diagnosis of isolated petechiae of the newborn.

Resumo A trombocitopenia neonatal aloimune (TNA) ocorre quando a mãe produz anticorpos anti-plaquetários contra plaquetas fetais e é confirmada pela presença de anticorpos anti-plaquetários maternos. Um recém-nascido de termo fruto de uma primeira gravidez sem complicações foi observado num exame de rotina no 1º dia de vida. A criança apresentava bom estado geral e múltiplas petéquias nas pregas inguinais, axilares e poplíteas e na região abdominal inferior, sem outras alterações. O hemograma revelou trombocitopenia de 28,000/uL sem outras alterações e proteína C-reativa negativa. Devido à suspeita de TNA, foi administrada imunoglobulina endovenosa, com aumento subsequente da contagem plaquetária. O diagnóstico foi confirmado ao quinto dia com a presença de aloanticorpos anti-plaquetários anti-HPA-1a maternos. Dado que certas doenças graves podem apresentar-se com alterações subtis, é fundamental a realização de um exame objetivo exaustivo do recém-nascido. A TNA deve ser considerada no diagnóstico diferencial de petéquias isoladas no recém-nascido.

Erythematous lumps in a newborn: Challenges in specific settings

Abstract A term female newborn weighing 4190 g was born by cesarean section due to prolonged labor and meconium-stained fluid in a regional hospital in Guinea-Bissau. Bag-mask ventilation was required, and Apgar scores were six and eight at 1 and 5 minutes, respectively. On the third day of life, the newborn presented with erythematous and indurated plaques on the axillary region, posterior trunk, buttocks, and thighs, as well as irritability. The clinical diagnosis of subcutaneous fat necrosis (SCFN) was established. Due to the very limited availability of bloods tests in the considered hospital setting, it was not possible to monitor blood calcium levels. The newborn was discharged on day ten, with clinical improvement. These cases are usually self-limited, but their management can be difficult without adequate resources. Still, SCFN should be diagnosed and managed to the best of available resources.

Resumo Um recém-nascido de termo do sexo feminino com 4190 g nasceu por cesariana devido a trabalho de parto prolongado e líquido amniótico com mecónio num hospital regional da Guiné-Bissau. Foi necessária ventilação com insuflador e máscara e o índice de Apgar foi de seis e oito ao primeiro e quinto minutos, respetivamente. No terceiro dia de vida, o recém-nascido apresentou placas duras e eritematosas na região axilar, dorso, região glútea e coxas acompanhadas de irritabilidade e foi colocada a hipótese diagnóstica de necrose gorda subcutânea (NGS). Devido ao facto de os recursos neste contexto serem muito limitados, não foi possível monitorizar os níveis de cálcio. O recém-nascido teve alta ao décimo dia de vida, com melhoria clínica. Estes casos são habitualmente autolimitados, mas a sua abordagem pode ser difícil sem os recursos adequados. Ainda assim, a NGS deve ser diagnosticada e orientada da melhor forma possível perante os recursos disponíveis.

Imaging clinical case

Abstract A nine-year-old girl with obesity and subclinical hypothyroidism presented with pain in the right thigh with inability to bear weight and associated lameness. These complaints had been present for one month but had recently worsened. There was no history of trauma, fever, or recent infections. On objective examination, she presented with pain on mobilization of the right thigh that worsened with hip rotation and flexion. Bilateral hip radiographs were obtained and showed right-sided femoral offset between the epiphysis and the neck. These findings were consistent with the diagnosis of slipped capital femoral epiphysis. The patient was managed with in situ fixation and prophylactic fixation of the contralateral hip, with gradual improvement.

Resumo Uma pré-adolescente de nove anos de idade com obesidade e hipotiroidismo subclínico foi observada no Serviço de Urgência por queixas álgicas na coxa direita com um mês de evolução, sem história de trauma, febre ou intercorrências infeciosas. Ao exame físico, apresentava dor à mobilização da anca direita, sobretudo com rotaçãos e flexão máxima. Foi realizada uma radiografia bilateral da anca, que revelou um deslizamento da epífise proximal do fémur direito em relação ao colo. Estes achados foram consistentes com o diagnóstico dea epifisiólise femoral proximal. A doente foi tratada com fixação in situ e fixação profilática da anca contralateral, com melhoria progressiva.