Nascer e Crescer

Transformar para reforçar a confiança no SNS

Dificuldades alimentares em crianças com menos de seis anos - Caracterização da consulta de pedopsiquiatria

Abstract Introduction: Feeding difficulties in early childhood are among the most common problems reported by parents and may reflect the child’s own characteristics or a relational problem. They are associated with problems in later life, such as behavioral disorders, cognitive deficits, and eating disorders. Materials and Methods: This study was a retrospective, descriptive analysis of sociodemographic and clinical data of children under six years of age with feeding or eating problems evaluated at a first consultation in a child psychiatry unit of a tertiary hospital between January 2019 and May 2021. Children with a diagnosis or suspected diagnosis of autism spectrum disorder were excluded. Results: Of a total of 647 children evaluated, 57 (8.81%) were classified as having feeding difficulties. Their median age was 24.5 months. Food selectivity was the most frequently reported problem (45.6%), followed by difficulties in self-regulation at mealtimes (43.9%) and decreased appetite (33.3%). Among the mothers, 21% had a history of depressive disorders and 7% had a history of anxiety disorders. Forty-nine percent of children had patterns of interaction with their primary caregiver that were considered worrisome or disruptive. Fifty-four percent of the therapeutic interventions provided were child-parent psychotherapy. Conclusions: Early identification and intervention are needed for children with feeding problems. Feeding problems are common in early childhood and a multidisciplinary approach must always be considered as they can affect several domains of the child’s health and development.

Resumo Introdução: As dificuldades alimentares na primeira infância estão entre as principais queixas dos pais e podem refletir características intrínsecas da criança ou um problema relacional. Estas dificuldades estão associadas a problemas subsequentes no desenvolvimento da criança, como problemas comportamentais, défices cognitivos e perturbações do comportamento alimentar. Materiais e Métodos: Foi realizada uma análise retrospetiva e descritiva dos dados sociodemográficos e clínicos de crianças com menos de seis anos de idade avaliadas em primeira consulta de Pedopsiquiatria de um hospital terciário por dificuldades alimentares entre janeiro de 2019 e maio de 2021. Crianças com diagnóstico ou suspeita de perturbação do espetro do autismo foram excluídas. Resultados: De um total de 647 crianças avaliadas, 57 (8,81%) foram classificadas como tendo dificuldades ou problemas alimentares. A mediana de idades foi de 24,5 meses. A seletividade alimentar foi o problema alimentar mais comum (45,6%), seguida de dificuldades na autorregulação durante as refeições (43,9%) e apetite reduzido (33,3%). Vinte e um por cento das mães apresentava antecedentes de perturbação depressiva e 7% apresentava antecedentes de perturbação de ansiedade. Quarenta e nove por cento das crianças incluídas no estudo apresentava padrões de interação com o cuidador principal preocupantes ou perturbados. Em 54% das crianças, a orientação terapêutica mais comum foi psicoterapia criança-cuidador. Conclusões: É necessária deteção e intervenção precoce para crianças com dificuldades alimentares. As perturbações alimentares são comuns na primeira infância e deve ser sempre considerada uma abordagem multidisciplinar das mesmas, uma vez que podem ter impacto em vários domínios do desenvolvimento e saúde da criança.

Cinco anos de rastreio auditivo neonatal universal: Estudo de incidência

Abstract Introduction: Universal newborn hearing screening (UNHS) is an essential tool for early diagnosis and prognosis of hearing loss. The aims of this study were to estimate the incidence of sensorineural hearing loss (SNHL) in the Baixo Vouga region, to evaluate the importance of first-degree parental consanguinity (FDPC) as a risk factor for hearing loss in the UNHS program of Centro Hospitalar do Baixo Vouga (CHBV), and to determine the quality of hearing screening program and the main difficulties experienced in its implementation. Methods: Retrospective incidence study of all newborns born in a level II hospital between 2014 and 2018. According to the presence or absence of risk factors (RF) for early childhood hearing loss, each newborn was included in one of two groups: with RF and without RF. FDPC was included in addition to the recommended RF. All newborns underwent hearing screening. Those with abnormal screening or with RF also performed diagnostic audiologic evaluation. Results: Eight thousand seven hundred and twenty-seven newborns were evaluated, of whom 90.88% had no RF. The incidence rate of SNHL was 2.4/1000 infants without RF and 27.6/1000 infants with RF. Screening had an effectiveness of 99.86%, a false positive rate of 0.34%, and a referral rate to an otolaryngologist of 1.24%. FDPC was the third most common RF and the first in infants with SNHL. The missed diagnostic evaluation rate was 44.56%. Discussion: The reported incidence of SNHL is similar to that reported in the literature. The CHBV UNHS program meets national guidelines for quality screening. FDPC is an important RF in this population. The rate of missed diagnostic evaluations was identified as a priority area for improvement.

Resumo Introdução: O rastreio auditivo neonatal universal é uma ferramenta essencial no diagnóstico precoce e no prognóstico da surdez. Os objetivos deste estudo foram estimar a incidência de hipoacusia sensorioneural (HSN) na região do Baixo Vouga, avaliar a importância da consanguinidade parental em primeiro grau (CPPG) como fator de risco para surdez e verificar a qualidade do programa de rastreio e as principais dificuldades na sua implementação. Métodos: Estudo retrospetivo de incidência de todas as crianças nascidas num hospital de nível II entre 2014 e 2018. Cada recém-nascido foi incluído num de dois grupos em função da presença ou ausência de fatores de risco (FR) para surdez: com FR e sem FR. Para além dos FR recomendados foi incluída também a CPPG. Todos os recém-nascidos foram submetidos a rastreio; aqueles com rastreio anormal ou com FR, realizaram também avaliação audiológica diagnóstica. Resultados: Foram estudados 8,727 recém-nascidos, 90,88% dos quais sem FR. A taxa de incidência de HSN foi de 2,4/1000 crianças sem FR e 27,6/1000 crianças com FR. O rastreio apresentou uma efetividade de 99,86%, um índice de falsos positivos de 0,34% e uma taxa de referenciação para consulta de otorrinolaringologia de 1,24%. CPPG foi o terceiro FR mais comum e o mais prevalente entre as crianças com HSN. A taxa de não comparência à avaliação diagnóstica foi de 44,56%. Discussão: A incidência de HNS está de acordo com o descrito na literatura. O programa de rastreio cumpre as diretrizes nacionais para um rastreio de qualidade. A CPPG é um importante FR na população considerada. A taxa de não comparência à avaliação diagnóstica é um foco prioritário de otimização.

Inibidores seletivos de recaptação da serotonina e risco de suicídio numa amostra portuguesa de adolescentes

Abstract Background: The adolescent population is at high risk for depressive disorders, and suicide is a leading cause of death in this age group worldwide. Selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) remain the only approved pharmacological approach, despite concerns about suicidality. Objectives: This study aimed to understand the relationship between antidepressant use and suicidality in an adolescent population from an Adolescent Psychiatric unit in Lisbon, Portugal. Methods: A total of 296 medical reports of adolescent patients with depressive symptoms in psychiatric follow-up at the considered unit were reviewed. Two demographically and clinically similar samples were obtained, one exposed to SSRI treatment and one control group. Results: A risk of suicide attempt of 0.006 was found in the group exposed to SSRIs versus 0.025 in the control group, corresponding to a relative risk of suicidality of 0.248. This difference did not reach statistical significance, despite a Bayes factor of 4.57 and a Pearson’s r of -0.078. Conclusions: The study results suggest that SSRIs do not increase the risk of suicide attempt in adolescents with depressive symptoms.

Resumo Introdução: A adolescência está associada a um risco elevado de perturbações depressivas, sendo o suicídio uma das principais causas de morte nesta faixa etária globalmente. Os inibidores seletivos de recaptação da serotonina (SSRIs) são a única terapêutica farmacológica aprovada internacionalmente neste contexto, apesar das preocupações com o risco de suicídio. Objetivos: Este estudo procurou identificar a relação entre o uso de antidepressivos e o risco de suicídio numa amostra de adolescentes com sintomas depressivos seguidos numa Unidade de Psiquiatria da Adolescência em Lisboa, Portugal. Métodos: Foram analisados os processos clínicos de 296 doentes com sintomatologia depressiva em seguimento na consulta de Psiquiatria da Adolescência. Foram obtidas duas amostras demográfica e clinicamente semelhantes, uma exposta a tratamento com SSRIs e outra sem exposição aos fármacos (grupo controlo). Resultados: Os resultados revelaram um risco de suicídio de 0.006 no grupo exposto aos psicofármacos e 0.025 no grupo controlo, correspondente a um risco relativo de suicídio de 0.248. Esta diferença não foi estatisticamente significativa, apesar do fator de Bayes de 4.57 e do r de Pearson de -0.078. Conclusões: Os resultados sugerem que os SSRIs não aumentam o risco de tentativa de suicídio entre adolescentes com sintomas depressivos.

Descodificando o Genoma Humano

Abstract The neonatologist is often the first clinician to identify genetic disorders without prenatal diagnosis. Technological advances in genetics over the past few decades have opened up possibilities never before imagined. Gone are the days when we could offer our patients little more than a peripheral blood karyotype. Newer methods, such as comparative genomic hybridization or Sanger sequencing and next-generation sequencing, allow a more detailed analysis of the human genome, both at the level of large rearrangements (deletions, duplications) and potentially pathogenic point variants. High-tech technologies have been useful in uncovering genes involved in diseases that have long been known to have a genetic origin, but whose etiology has remained elusive. Despite the promise of these technologies, no method is self-sufficient, and all have limitations. The aim of this review is to update clinicians on the genetic tests that are currently available and in use. Given that the first human genome was sequenced just over twenty years ago, what news will the next twenty years bring?

Resumo O neonatologista é frequentemente o primeiro clínico a confrontar-se com condições genéticas não diagnosticadas no período pré-natal. Os avanços tecnológicos no campo da genética nas últimas décadas trouxeram possibilidades nunca antes imaginadas. Distantes estão os tempos em que pouco mais poderia ser oferecido aos doentes do que um cariótipo de sangue periférico. Metodologias mais recentes, como hibridização genómica comparativa ou sequenciação de Sanger e sequenciação de nova geração, permitem analisar mais detalhadamente o genoma humano, quer ao nível dos grandes rearranjos (deleções, duplicações), quer de variantes pontuais potencialmente patogénicas. Estas tecnologias de ponta têm sido úteis na descoberta de genes implicados em doenças há muito entendidas como de origem genética, mas cuja etiologia permanecia desconhecida. Apesar dos bons presságios, nenhum método é autossuficiente e todos apresentam as suas limitações. O objetivo desta revisão é atualizar os clínicos sobre os testes genéticos atualmente disponíveis e utilizados. Recordando que o primeiro genoma humano foi sequenciado há pouco mais de vinte anos, que novidades trarão os próximos vinte?

Vasculite de imunoglobulina A (púrpura de Henoch-Schönlein) em Pediatria - Revisão da Literatura

Abstract Immunoglobulin A vasculitis (IgAV) is a small-vessel vasculitis that primarily affects children. Major manifestations include purpuric rash, proteinuria/hematuria, arthralgia, and abdominal pain. In this article, the authors review data on the epidemiology, diagnosis, and treatment of IgAV in children. IgAV affects 10 to 56 children per 100,000 per year. The mean age at presentation is six years. Both genetic and environmental factors contribute to its pathogenesis, but the deposition of immune complexes containing abnormal glycosylated immunoglobulin (Ig) A1 plays a predominant role. The course of the disease is usually benign and supportive care is sufficient. Short-term complications are mostly related to gastrointestinal involvement, including the risk of perforation and bleeding. Long-term morbidity is due to chronic kidney disease and hypertension. Corticosteroids are not recommended for prevention of renal involvement, but may be useful as a treatment strategy, as well as more aggressive immunosuppressive drugs.

Resumo A vasculite de imunoglobulina A (VIgA) é uma vasculite de pequenos vasos que afeta sobretudo crianças. As principais manifestações clínicas são exantema purpúrico, proteinúria/hematúria, artralgia e dor abdominal. Este artigo apresenta uma revisão dos dados mais recentes de epidemiologia, diagnóstico e abordagem da VIgA em pediatria. A VIgA afeta 10 a 56 por 100.000 crianças/ano, manifestando-se inicialmente na idade média de 6 anos. Tanto fatores genéticos como ambientais contribuem para a sua patogénese, sendo que a deposição de imunocomplexos contendo imunoglobulina A1 anormalmente glicosilada desempenha um papel preponderante. Atendendo ao curso habitualmente benigno da doença, o tratamento conservador é geralmente suficiente. As complicações a curto prazo estão sobretudo relacionadas com envolvimento gastrointestinal, incluindo risco de perfuração e hemorragia. A morbilidade a longo prazo está associada a doença renal crónica e hipertensão. Os corticosteroides não estão recomendados na prevenção do envolvimento renal, mas podem ser úteis no tratamento, assim como outros fármacos imunossupressores.

Síndrome de quebras de Nijmegen: A importância do seguimento

Abstract Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare genetic disorder caused by mutations in the NBN gene, which is inherited in an autosomal recessive pattern. The condition results in inadequate DNA repair and is characterized by immunodeficiency with recurrent sinopulmonary infections, increased radiosensitivity, and predisposition to malignancy, particularly of lymphoid origin. The main clinical feature is progressive and severe microcephaly, which affects the facial phenotype, characterized by prominent midface, sloping forehead, and retrognathia. Mild to moderate intellectual impairment is often present and female patients usually develop primary ovarian failure. The diagnosis requires a high index of suspicion and is confirmed by molecular genetic testing. Herein are presented two cases of Nijmegen breakage syndrome followed in a tertiary center.

Resumo A síndrome de quebras de Nijmegen (NBS) é uma doença genética rara que ocorre devido à presença de variantes patogénicas no gene NBN, herdado de forma autossómica recessiva. Esta condição leva à reparação inadequada do DNA e caracteriza-se por imunodeficiência com infeções pulmonares recorrentes, hipersensibilidade à radiação e predisposição para neoplasias, particularmente de origem linfoide. As características fenotípicas principais são a microcefalia grave, que influencia o fenótipo facial, com andar médio da face proeminente e retrognatismo. A perturbação ligeira a moderada do desenvolvimento é frequente e os doentes do sexo feminino geralmente desenvolvem insuficiência ovárica primária. O diagnóstico requer um elevado índice de suspeição e pode ser confirmado por análise genética. São apresentados dois casos de síndrome de quebras de Nijmegen seguidos num hospital terciário.

Quilotórax congénito: Uma série de oito casos

Abstract Introduction: Congenital chylothorax (CC) is the accumulation of lymph in the pleural space. The aim of this study was to review the cases of CC diagnosed in newborns admitted to a level III neonatal intensive care unit between January 2014 and December 2020. Results: Eight cases of CC were identified, all with prenatal diagnosis. After postnatal confirmation of the diagnosis, supportive care and conservative therapy were initiated. Six cases underwent mechanical ventilation, two were treated with surfactant and inhaled nitric oxide, four required inotropic support, and one underwent extracorporeal membrane oxygenation. Five newborns were effectively treated with octreotide. One patient with hydrops fetalis died after birth. Discussion: The prognosis of CC depends on the severity of the effusion and on associated abnormalities. Medical treatment is based on supportive and conservative treatment. Although the use of octreotide is not unanimous, it proved to be an effective and safe adjuvant therapy in these patients.

Resumo Introdução: O quilotórax congénito consiste na acumulação de linfa no espaço pleural. O objetivo deste estudo foi analisar os casos de recém-nascidos com diagnóstico de quilotórax congénito admitidos numa unidade de cuidados intensivos neonatais de nível III entre janeiro de 2014 e dezembro de 2020. Resultados: Foram identificados oito casos de quilotórax congénito, todos com diagnóstico pré-natal. Após confirmação pós-natal do diagnóstico, foi iniciado tratamento de suporte e conservador. Seis casos foram submetidos a ventilação mecânica invasiva, dois foram tratados com surfactante e óxido nítrico inalado, quatro tiveram necessidade de suporte inotrópico e um recebeu oxigenação por membrana extracorporal. Cinco casos foram efetivamente tratados com octreótido. Um recém-nascido com hidrópsia fetal faleceu após o nascimento. Discussão: O prognóstico do quilotórax congénito depende da gravidade do derrame pleural e das anomalias associadas. O tratamento inicial deve ser de suporte e conservador. Embora a utilização de octreótido não seja consensual, demonstrou ser uma terapêutica efetiva e segura nesta amostra de doentes.

Acroqueratodermia aquagénica associada a mutação do gene da fibrose quística

Abstract Introduction: Aquagenic palmoplantar keratoderma (APK) is a rare dermatologic condition characterized by excessive palmar wrinkling that occurs within minutes of exposure to water. Cystic fibrosis (CF) or CF carrier-associated forms, drug-induced cases, and idiopathic forms have been described. The exact pathophysiology remains unknown. Clinical case: A 13-year-old female patient was observed for pruritus and palmar edema after brief contact with water with one month of evolution. Symptoms resolved spontaneously 20 minutes after drying the hands. Study of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene revealed an F508del mutation in one allele. Discussion/Conclusion: Similar to what was described in this patient, the F508del mutation has been the most commonly associated with APK in patients with CF. In the present case, APK was the sole manifestation of the patient's CF carrier status. This fact highlights the importance of considering and investigating this type of genetic alteration in these patients. Overall, CF should be considered in patients with APK, and patients with CF should be asked about symptoms of this condition.

Resumo Introdução: A acroqueratodermia aquagénica palmoplantar (APK) é uma condição dermatológica rara caracterizada por enrugamento palmar excessivo poucos minutos após exposição a água. Têm sido descritos casos associados a fibrose quística (FC) ou formas associadas ao estado de portador de FC, bem como casos induzidos por fármacos e formas idiopáticas. A fisiopatologia da APK permanece desconhecida. Caso clínico: É descrito o caso clínico de uma menina de 13 anos de idade com queixas de prurido e edema palmar após breve contacto com água com cerca de um mês de evolução. Os sintomas regrediam espontaneamente 20 minutos após a secagem das mãos. O estudo do gene regulador da condutância transmembranar da fibrose quística (CFTR) revelou a mutação F508del num dos alelos. Discussão/Conclusão: À semelhança do presente caso, a mutação F508del é a mais frequentemente associada à APK em doentes com FC. A APK representou a única manifestação do estado portador de FC neste doente. Destaca-se assim a importância de considerar e pesquisar este tipo de alteração genética em doentes com APK. Em conclusão, a FC deve ser considerada em doentes com APK, e os doentes com FC devem ser questionados sobre sintomas de APK.

Pequena deleção na região crítica da síndrome de Cri-du-chat associada a choro de gato

Abstract Cri-du-chat syndrome is a rare disorder caused by a deletion of part of the short arm of chromosome 5. It is characterized by the presence of clinical features at birth, namely cat-like cry, low weight, microcephaly, and facial dysmorphism. The corresponding phenotypes vary from minimal features to a complete phenotype. Herein is described the case of an infant who presented from birth with cat-like cry and a peculiar face with a wide nasal bridge and thin upper lip. The genetic study revealed a very small deletion on the short arm of chromosome 5, which has not been described in the literature and may represent a novel variant of this recurrent deletion. Furthermore, since the main feature of this case is the cat-like cry, the considered deletion (detected only by microarray analysis) could be associated with this specific feature.

Resumo A síndrome Cri-du-chat é uma doença rara que resulta de uma deleção no braço curto do cromossoma 5. Caracteriza-se pela presença de achados clínicos ao nascimento, como choro em miado de gato, baixo peso, microcefalia e dismorfia facial. O fenótipo correspondente varia entre a presença de algumas características e o quadro clínico completo. É descrito o caso de uma lactente que apresentou desde o nascimento choro em miado de gato e uma fácies peculiar com ponte nasal larga e lábio superior fino. O estudo genético revelou uma pequena deleção no braço curto do cromossoma 5. Esta deleção não se encontra descrita na literatura, podendo representar uma nova variante da deleção recorrente. Para além disso, uma vez que o choro em miado de gato é a característica principal do quadro clínico, a deleção considerada (identificada apenas pelo estudo de microarray) pode estar associada a este fenótipo específico.

Coleção de líquido subaponevrótico tardio: Um caso incomum de edema do couro cabeludo

Abstract Delayed subaponeurotic fluid collection (DSFC) is a rare cause of scalp swelling in young infants whose exact etiology remains unknown. It is often associated with traumatic or instrumental delivery or fetal electrode monitoring. The diagnosis is clinical, with DSFC being differentiated from other causes of scalp swelling based on the characteristic history and physical examination findings. However, laboratory tests or head imaging study may be considered in the differential diagnosis. Herein is presented the clinical case of a seven-week-old male infant brought to the pediatric Emergency Department with acute onset of large and fluctuant scalp swelling. He had been born by cesarean section after induction of labor and failure to progress. The diagnosis of DSFC was established after imaging studies. DSFC is a very rare diagnosis, with only about 50 cases reported in the literature. Despite its acute onset, it is a benign condition that does not require additional laboratory or imaging studies. Current treatment is conservative and the condition usually resolves spontaneously.

Resumo A coleção de líquido subaponevrótica tardia (CLST) é uma causa rara de edema do couro cabeludo em lactentes. A sua etiologia exata permanece desconhecida, mas está frequentemente associada a partos traumáticos ou instrumentados e à monitorização fetal com elétrodos. O diagnóstico é clínico. A CLST pode ser diferenciada de outras causas de edema do couro cabeludo através da história clínica característica e dos achados ao exame objetivo. Contudo, podem ser considerados exames laboratoriais e de imagem no diagnóstico diferencial. É descrito o caso de um lactente de sete semanas de idade que foi levado ao Serviço de Urgência de Pediatria após manifestação aguda de edema do couro cabeludo de grandes dimensões e flutuante. O parto tinha sido realizado por cesariana após indução do trabalho de parto e falha na progressão. O diagnóstico de CLST foi estabelecido após a realização de exames de imagem. A CLST é um diagnóstico muito raro, com apenas cerca de 50 casos descritos na literatura. Apesar do início agudo, é uma condição benigna, não necessitando de exames laboratoriais ou de imagem adicionais. O tratamento é conservador e a condição habitualmente resolve-se de forma espontânea.

Caso clínico dermatológico

Abstract Psoriasis is a systemic disease that commonly affects the skin, scalp, and nails. Occasionally, nail psoriasis may be the only manifestation at the time of clinical presentation. The authors present the case of a 10-year-old boy with nail involvement as the main featureat presentation, initially treated with antifungal agents. The emergence of skin lesions allowedthe diagnosis of nail psoriasis and appropriatetreatment. Differential diagnosis with onychomycosis canbe difficult due to overlapping clinical features of the nails. Therapeutic options for psoriasis includetopical agents formoderate to mild disease, systemic agents formoderate to severe disease, and biologic agents forsevere or refractory disease. This case reviews the diagnosis and treatment of a well-known conditionwith a less common presentation.

Resumo A psoríase é uma doença sistémica que envolve frequentemente a pele, o couro cabeludo e as unhas. Em alguns casos, as alterações ungueais podem ser a única manifestação naapresentação. Os autores relatam o caso clínico de um rapazde 10 anos com envolvimento ungueal como principal manifestação. O rapaz foi inicialmentetratadocom antifúngicos, mas o aparecimento de lesões cutâneas permitiu o diagnóstico e tratamento adequados. O diagnóstico diferencial com onicomicose pode ser difícil, uma vez que as alterações a nível ungueal se sobrepõem. As hipóteses terapêuticas na psoríase podem ser divididas em agentes tópicos na doença ligeira a moderada, agentes sistémicos na doença moderada a grave e agentes biológicos na doença grave ou refratária. Este caso clínico revisita o diagnóstico e tratamento de uma doença conhecida com uma apresentação menos comum.

Alopecia areata multifocal grave - Um caso imagiológico

Abstract The authors report a severe case of a common disorder in a healthy eight-year-old male child. The boy was observed for asymptomatic hair loss with seven months of evolution that greatly disrupted his life and caused him to wear a hat at all times. Alopecia areata was diagnosed, and the boy underwent four years of multiple treatments before achieving full hair regrowth. It should be noted that alopecia areata can be an early sign of an autoimmune disease that may manifest later with other symptoms.

Resumo É descrito o caso grave de uma patologia comum num rapaz saudável de oito anos de idade. O rapaz foi observado em consulta devido a queda de cabelo com sete meses de evolução sem outros sintomas associados, que condicionou grandemente a sua qualidade de vida, fazendo-o utilizar chapéu em todas as situações. Foi estabelecido o diagnóstico de alopecia areata e o rapaz foi submetido a diversos tratamentos ao longo de quatro anos antes de alcançar crescimento capilar completo. Os autores relembram que a alopecia areata pode ser um sinal precoce de uma doença autoimune que poderá manifestar-se apenas anos mais tarde.

Caso clínico imagiológico

Abstract Congenital diaphragmatic hernia (CDH) results from incomplete closure of the pleuroperitoneal canal during fetal development, allowing herniation of abdominal contents into the thoracic cavity. It usually presents in the neonatal period with respiratory distress, but can also manifest later in life. The diagnosis of late-onset CDH should be kept in mind in the differential diagnosis of children with acute or recurrent nonspecific symptoms, especially respiratory or gastrointestinal symptoms or both. Clinical suspicion and plain radiography remain the key to diagnosis. Early surgical correction of the diaphragmatic defect is crucial to prevent possible passage or strangulation of abdominal viscera and severe respiratory problems. In the present report, the authors present a typical case of late-onset CDH with acute presentation of gastrointestinal symptoms (e.g., abdominal pain and vomiting). Thoracoscopic repair was performed, with reduction of the abdominal contents (small bowel and colon) and suturing of the posterior diaphragmatic defect.

Resumo A hérnia diafragmática congénita (HDC) resulta do encerramento incompleto do canal pleuroperitoneal durante o desenvolvimento fetal, permitindo a herniação do conteúdo abdominal para a cavidade torácica. Apresenta-se tipicamente durante o período neonatal sob a forma de dificuldade respiratória, podendo no entanto manifestar-se mais tarde na vida. O diagnóstico de HDC tardia deve ser considerado no diagnóstico diferencial de crianças com sintomas agudos ou recorrentes inespecíficos, principalmente respiratórios ou gastrointestinais, ou ambos. A clínica e a radiografia simples continuam a ser os elementos-chave para o diagnóstico. A correção cirúrgica precoce do defeito diafragmático é crucial para prevenir uma possível passagem ou estrangulamento das vísceras abdominais e problemas respiratórios graves. Neste artigo, os autores apresentam o caso de uma HDC de apresentação tardia, caracterizada pelo início agudo de sintomas gastrointestinais, como dor abdominal e vómitos. Foi realizada correção toracoscópica com redução do conteúdo abdominal (intestino delgado e cólon) e sutura do defeito diafragmático posterior.