Scielo RSS <![CDATA[Medicina Interna]]> http://scielo.pt/rss.php?pid=0872-671X20220002&lang=pt vol. 29 num. 2 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.pt/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.pt <![CDATA[O Caso das Doenças Raras]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Os 70 Anos e o Futuro da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Doença de Gaucher e Terapêutica Enzimática de Substituição: Casuística de um Serviço]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Introdução: A doença de Gaucher (DG) é uma doença genética rara, provocada pelo défice ou diminuição da actividade da enzima lisossómica glucocerebrosidase. Manifesta-se com hepatoesplenomegalia, doença óssea, citopenias e manifestações neurológicas. O prognóstico depende do diagnóstico precoce e do início atempado da terapêutica. Métodos: Realizou-se um estudo retrospectivo e longitudinal, com o objectivo de caracterizar a população de doentes com DG e entender o impacto do tratamento na progressão da doença. Colheu-se informação clínica dos processos dos doentes com DG seguidos em 2019 em consulta de Medicina Interna e sob tratamento enzimático de substituição (TSE). Resultados: Obteve-se uma amostra de 5 doentes com DG do tipo 1 , do sexo feminino e com idade ao diagnóstico entre 6 e 35 anos. Em 3 doentes o diagnóstico foi histológico e em 2 enzimático. Todos se encontravam medicados com TSE (4 imiglucerase, 1 velaglucerase), sendo que 3 estiveram medicados previamente com alglucerase. A idade de início de TSE variou entre 26 e 52 anos. Previamente à TSE, 80% apresentava trombocitopenia, 100% anemia, 40% esplenomegalia (os restantes 60% foram previamente esplenectomizados), 100% hepatomegalia e 80% dor óssea. Aos 6 meses de tratamento, verificou-se redução do volume do baço e fígado, melhoria da anemia e trombocitopenia e redução de dor óssea. Verificou-se ainda redução dos níveis de 13-D-quitotriosidase e fosfatase ácida resistente ao tártaro. Discussão/Conclusão: A TSE é efectiva na redução das citopenias e do volume hepático e esplénico nos doentes com DG, melhorando a sua qualidade de vida.<hr/>Abstract lntroduction: Gaucher disease (GD) is a rare hereditary disease, caused by a deficiency of the enzyme glucocere­brosidase. Manifestations may include hepatosplenomegaly, cytopenia, bone disease and neuro/ogical symptoms. Early diagnosis and timely treatment improve the prognosis of these patients. Methods: Retrospective and longitudinal study, to characterize the patients with GD and understand the impact of treatment on disease progression. Clinical information was collected from the files of patients with GD under enzymatic rep/acement treatment (ERT), followed in an Internai Medicine consultation in 2019. Results: We present a case series from 5 (tema/e) patients with GD subtype 1 from a single institution, who were treated with ERT. The age at diagnosis ranged between 6 and 35 years. Three patients have histological diagnoses and 2 enzymatic diagnoses. AI/ were medicated with ERT (4 imiglucerase, 1 velaglucerase), and 3 were previously medicated with alglucerase. The age at onset of ERT ranged between 26 and 52 years-old. Prior to ERT, 80% had thrombocytopenia, 100% anaemia, 40% splenomegaly (although the remaining 60% were previously splenectomised), 100% hepatomegaly and 80% bane pain. After 6 months of treatment, there was a reduction in the volume of the sp/een and liver, improvement of anaemia and thrombocytopenia and improved bane pain. There was also a reduction in the levels of 13-D-chitotriosidase and tartar resistant acid phosphatase. Conclusion: ERT is effective in reducing cytopenia and liver and splenic volume in patients with GD, improving their quality of life. <![CDATA[Desafios da Referenciação para a Rede Nacional de Cuidados Continuados Integrados: A Experiência num Hospital]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200011&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Introdução: Em 2006, a Rede Nacional de Cuidados Continuados Integrados foi criada em Portugal para dar resposta às necessidades de uma população com comorbilidades crescentes. O objetivo deste estudo é avaliar o tempo de hos­pitalização e complicações médicas de doentes referenciados para a rede no mesmo período de quatro anos distintos. Material e Métodos: Estudo observacional, retrospetivo, de doentes com patologia médica referenciados do internamento nos meses de abril a junho de 201O, 2012, 2016 e 2019. Dados demográficos, clínicos e referentes à referenciação foram obtidos dos processos clínicos. Análise estatística feita com IBM SPSS Statistics®, p &lt; 0,05 considerado estatisticamente significativo. Resultados: Foram incluídos 205 doentes. Os principais motivos de admissão foram infeção (37, 1 %) e evento cerebro­vascular agudo (35,6%) e o de referenciação foi reabilitação funcional (79,5%). Verificou-se um aumento do tempo de internamento ao longo dos anos (p &lt; 0,001) e desde a referenciação até à alta hospitalar, p = 0,04. Após alta clínica, 42,9% desenvolveram complicações médicas e após alta hospitalar pelo menos 31,3% tiveram necessidade de reinternamento até 3 meses após a alta. O número de complicações não aumentou ao longo dos anos. Discussão: O incremento nos tempos de hospitalização ao longo dos anos desde a criação da rede implica sobrecarga nos cuidados de saúde hospitalares, mesmo não se verificando o aumento de intercorrências clínicas antes e após a alta. Conclusão: É notória a necessidade de reforçar a rede e o apoio social ao doente crónico e de criar estudos para avaliar o impacto económico e para a saúde da referenciação hospitalar.<hr/>Abstract lntroduction: ln 2006, the National Network for Gontinuing lntegrated Gare was created in Portugal to respond to the needs of a population with growing comorbidities. The aim of this study is to assess the length of hospital stay and medical complications of patients referred to the network in the sarne period of four different years. Material and Methods: Observational, retrospective study of medical patients with medical conditions referred from the hospital in the months of April to June 2010, 2012, 2016 and 2019. Demographic, clinical and referrai data were obtained from clinical processes. Statistical analysis was performed with IBM SPSS Statistics®, p &lt; 0.05 was considered statistical/y significant. Results: 205 patients were included. The main reasons for admission were infection (37.1%) and acute cerebrovascular event (35.6%) and for referrai was functional rehabilitation (79.5%). There was an increase in length of stay over the years (p &lt; 0.001) and from referrai to hospital discharge, p = 0.04. After clinical discharge, 42.9% developed medical complications and after hospital discharge, at least 31.3% needed to be readmitted within 3 months. The number of complications did not rise. Discussion: The increase in hospital stays over the years since the creation of the network implies an overload in hospital health care, even though there is no increase in clinical complications before and after discharge. Conclusion: There is a clear need to strengthen the network and social support to the chronically ill and to create studies to assess the economic and health impact of hospital referrais. <![CDATA[Oxigenoterapia em Enfermaria: Implementação de Protocolo de Prescrição]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200019&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Introdução: A oxigenoterapia é uma das terapêuticas mais utilizadas a nível hospitalar, contudo não existem recomendações acerca da sua utilização no doente agudo. O Estudo EMO (Neves, 2012) demonstrou que a utilização de oxigénio nas enfermarias de Medicina Interna portuguesas não seguia as melhores práticas. Pretendeu-se avaliar o impacto da criação e implementação de protocolo de prescrição de oxigenoterapia por intervalo-alvo de saturação periférica num Serviço de Medicina Interna. Métodos: Realizou-se um estudo prospetivo através de auditorias regulares, nos anos 2017 e 2018, incidindo sobre uma amostra representativa dos doentes internados, avaliando variáveis demográficas, tipo de prescrição, identificação do risco de insuficiência respiratória hipercápnica, cumpri­mento da prescrição e falhas na administração. Resultados: Foram incluídos 781 doentes, constatando­se que 583 (74,6%) tinham oxigenoterapia prescrita, dos quais 573 (98,3%) por intervalo-alvo de saturação periférica. Identificaram-se 235 (30, 1 %) doentes com risco de insuficiência respiratória hipercápnica, o que aumentou significativamente em 2018 (26,7% vs 33,3%, p = 0,043). No momento da auditoria, 390 (77,5%) dos doentes com prescrição por intervalo-alvo de saturação periférica adequada encontravam­se no alvo pretendido. Verificou-se aumento significativo na prescrição por intervalo-alvo de saturação periférica (72,7% vs 99,6% em 2017 vs 97% em 2018, p = 0,017) e na identificação de doentes em risco de insuficiência respiratória hipercápnica (12,3% vs 26, 7% em 2017 vs 33,3 % em 2018, p=0,002). Conclusão: A criação do protocolo de oxigenoterapia e formação das equipas médica e enfermagem, permitiu melhorar os cuidados aos doentes, através de melhoria significativa na prescrição por intervalo-alvo de saturação periférica e na identificação de doentes em risco de insuficiência respiratória hipercápnica.<hr/>Abstract lntroduction: Oxygen is one of the most used therapies in hospital environment, however, in Portugal there are no recommendations regarding its use in acutely ill patients. ln the EMO Study (Neves, 2012) authors found that the use of oxygen in Portuguese Internai Medicine wards did not follow the legis artis. The aim of our study was to evaluate the impact of creating and implementing an oxygen therapy prescription protocol by target saturation range in an Internai Medicine Service. Methods: A prospective study was carried out in two consecutive years, focusing on a representative sample of hospitalized patients, evaluating demographic variables, type of prescription, identification of the risk of hypercapnic respiratory failure, prescription compliance and administration failures. Results: A total of 781 patients were included in the study, 583 (74.6%) had oxygen prescribed, of which 573 (98.3%) by target saturation range. Two hundred thirty tive (30. 1 %) patients with risk of hypercapníc respiratory failure were identi­fied, which increased significantly in the last year of the study (26. 7% vs 33.3%, p = 0.043). At the time of evaluation, 390 (77.4%) of the patients with a target saturation range prescription were on target. There was a significant increase in prescriptions for target range saturation (72. 7% vs 99.6% in 2017 vs 97% in 2018, p = 0.017) and in the identification of patients at risk for hypercapnic respiratory failure (12.3% vs 26.7% in 2017 vs 33.3% in 2018, p = 0.002). Conclusion: The creation of the prescriptíon protocol and the training of the medical and nursing teams allowed for improved patient care, as can be seen by a significant improvement in the prescription by target range and in the identification of patients at risk for type 2 respiratory failure. <![CDATA[Tratamento da Hepatite C num Hospital Distrital: Qual o Impacto da Pandemia SARS-CoV-2?]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200025&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Introdução: O vírus da hepatite C (VHC) é uma causa im­portante de doença hepática, apresentando várias evoluções clínicas. A descoberta dos antivirais de ação direta revolucionou o seu tratamento, uma vez que permitem a erradicação do vírus em mais de 95% dos casos. A pandemia de SARS­CoV-2 alterou o normal funcionamento dos serviços de saúde, comprometendo esse objetivo. Métodos: Análise retrospetiva dos doentes tratados e seguidos num hospital distrital entre 1 de janeiro de 2015 e 31 de dezembro de 2020. Resultados: Foram 267 doentes, 77,9% homens com idade média de 50 ± 10,3 anos. O fator de risco mais frequente foi o consumo de drogas endovenosas (55%). O genótipo 1 foi o mais comum (64%), 27% apresentavam cirrose hepática, 32% já tinham experimentado outros tratamentos. O tempo médio de espera pelo tratamento foi de 3, 19 meses, antes da pandemia 3, 11 meses e 4, 15 meses em 2020, diferença estatisticamente significativa (p = 0,017). Houve uma diminuição do número de doentes tratados ao longo dos anos. O tratamento mais utilizado foi o ledispasvirlsofosbuvir. A taxa de resposta virológica sustentada foi de 99%. Tiveram alta 70% dos doentes. Discussão: Este estudo retrospetivo é o primeiro, a nível nacional, a avaliar o impacto da pandemia de SARS-CoV-2 no tratamento da infeção por VHC. Mostrou-nos um aumento do tempo de espera pelo tratamento no ano 2020. O impacto da pandemia de SARS-CoV-2 sobre esta patologia ainda não é claro. Conclusão: A pandemia de SARS-CoV-2 levou a um aumento do tempo de espera pelo tratamento e diminuição do número de doentes tratados, dificultando o objetivo da eliminação.<hr/>Abstract lntroductíon: Hepatitis C vírus (HCV) is an important cause of liver disease, presenting several clínical manifestations. The discovery of direct acting antivirais has revolutionized the treatment of this infectíon, these new antivirais allowed the eradication of the vírus in more than 95% of the cases. The SARS-CoV-2 pandemic changed the normal functioning of health services, and this could compromise this goal. Methods: Retrospective analysis of patients treated and followed in a distríct hospital between January 1, 2015, and December 31, 2020. Results: We treated 267 patients, 77.9% men, the average age being 50 years old. History of intravenous drug use was de risk factor in 55%. Genotype 1 was the most common (64%), 27% had liver cirrhosis and 32% had been submitted to other treatments. The average of the waiting time for treatment was 3. 19 months, before the pandemic it was 3. 11 months and in 2020 it was 4. 15 months, this difference is statistically significant (p = 0.017). The number of patients treated over the years has been decreasing. The most used treatment was ledispasvirl sofosbuvir. The sustained virological response was 99%. Patients were discharged in 70% of the cases. Discussion: This retrospective study is the first, at national levei, to evaluate the impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the treatment of HCV infection. lt showed an increase in the waiting time for treatment in the year 2020. The impact of the SARS-CoV-2 pandemic on this pathology is still unclear. Conclusion: The SARS-CoV-2 pandemic led to an increase in the waiting time for treatment and a decrease in the number of patients with HCV infection treated, making it difficult to eradicate the vírus. <![CDATA[Trombose Venosa Cerebral: Uma Visão de 11 Anos Numa Unidade de AVC]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200030&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Introdução: A trombose venosa cerebral (TVC) é um tipo raro de acidente vascular cerebral (AVC) mais frequente em mulheres jovens. Geralmente tem manifestações inespecíficas, sendo o diagnóstico imagiológico. O tratamento de primeira linha é a anticoagulação. O nosso objetivo foi caracterização da população diagnosticada com TVC na Unidade de AVC do Centro Hospitalar de Setúbal. Métodos: Estudo retrospetivo e descritivo dos casos de TVC internados na Unidade de AVC entre 2008 e 2018. Os dados foram colhidos do registo informático hospitalar e re­gistados numa base de dados. Analisámos características demográficas, clínicas, imagiológicas, dados da investigação etiológica e outcome funcional (Escala de Rankin modificada). Resultados: Dos 27 pacientes incluídos, 21 (78%) foram mulheres e a idade média foi de 43,5 anos. A apresentação mais frequente foi a cefaleia (96,3%). A contraceção oral constituiu o fator de risco mais comum (44,4%). O exame inicial foi a tomografia computorizada crânio-encefálica (TC-CE) em 23 (85,2%) utentes, dos quais 20 apresentaram características evocativas de TVC. O diagnóstico foi confirmado por venoTC ou ressonância magnética crânio-encefálica (RM-CE). Mais de metade apresentaram envolvimento de mais do que uma estrutura venosa. A heparina foi administrada a todos os pacientes e o estado clínico à alta foi favorável em 25 casos. Conclusão: A TVC afetou sobretudo mulheres jovens, sendo a contraceção oral um fator de risco preponderante. O quadro clínico foi tendencialmente inespecífico, sendo que as cefaleias foram a manifestação mais frequente. Perante suspeita clínica significativa, uma TC-CE negativa não exclui o diagnóstico e a investigação deve ser prosseguida com RM-CE e angiografia por ressonância magnética (angio-RM). É importante o reconhecimento desta patologia, que continua subdiagnosticada.<hr/>Abstract lntroduction: Cerebral venous thrombosis (CVT) is a rare type of stroke that is more frequent in young women. This condition presents generally with nonspecific signs and symptoms, and the diagnosis is based on imaging of the brain venous circulation. First-line treatment is anticoagulation Our objective was to characterization of the population diagnosed with cvr in stroke Unit of Setubal hospital. Methods: Retrospective and descriptive study of cvr cases admitted to our Stroke Unit between 2008 and 2018. Data were collected from the hospital system records and registered in a database. We analyzed demographic, clinical and imaging characteristics and data from the etiological investigation and functional outcome (modified Rankin Scale). Results: Of the 27 patients included, 21 (78%) were women and the mean age was 43.5 years. The most frequent presentation was headache (96.3%). An oral contraceptive was the most common risk factor identified (44.4%). The initial examination was made by head computed tomography (CT) scan in 23 (85.2%) patients, out of the 20 evocative characteristics of CVT. Diagnosis was confirmed by CT venography or mag­netic resonance angiography (MRA). More than 50% of patients had involvement of more than one venous structure. A heparin-based treatment was administered to ai! patients and the clinical status for discharge was favourable in 25 cases. Conclusion: cvr mainly affected young women, with oral contraception being a major risk factor. The clinical picture tended to be nonspecific, with headache as the most frequent manifestation. ln case of clinical suspicion, a negative head CT does not exclude the diagnosis and the investigation should be continued with MR and MRA. lt is important to recognize this pathology, which remains underdiagnosed. <![CDATA[Osteogénese Imperfeita Em Adultos: A Experiência de um Centro Hospitalar]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200036&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Introdução: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética rara caraterizada principalmente pela fragilidade óssea, podendo ter uma série de manifestações sistémicas. A sua gestão implica uma abordagem multidisciplinar. Os autores pretendem descrever as caraterísticas de uma população adulta com OI e avaliar o tratamento usado. Material e Métodos: Estudo observacional e retrospetivo com base nos dados obtidos através da consulta de processos clínicos de doentes com idade superior a 18 anos com diagnóstico clínico de OI, seguidos na consulta de Doenças Hereditárias do Metabolismo no Centro Hospitalar. Foram registados dados da história médica reportada pelos doentes, do exame físico realizado pelo médico assistente, os resultados laboratoriais, radiográficos e de densitometrias ósseas, bem como as terapêuticas utilizadas. Resultados: Foram incluídos 20 doentes com idades entre os 19 e os 61 anos, 75,0% dos doentes tinham OI tipo I, 15,0% do tipo III e 10,0% do tipo IV. O número médio de fraturas foi de 15,45 ± 15,39, tendo sido superior nos doentes do tipo Ili e do tipo IV. Relativamente à densidade mineral óssea, 50,0% dos doentes com menos de 50 anos e 100,0% dos doentes mais de 50 anos do tipo I apresentaram critérios de osteoporose, bem como 66,6% e 50,0% dos doentes do tipo Ili e IV, respetivamente. Cerca de 90,0% dos doentes foram medicados com bifosfonatos em algum momento da sua vida. Conclusão: A OI apresenta grande variabilidade clínica. Não há tratamento curativo, mas a suplementação de cálcio, vitamina D e tratamento com bifosfonatos procuram reduzir a incidência de fraturas.<hr/>Abstract lntroduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disease characterized mainly by bane fragility and can have a series of systemic manifestations. lts management involves a multidisciplinary approach. The authors intend to describe the characteristics of an adult population with 01 and evaluate the treatment used. Material and Methods: An observational and retrospective study based on data obtained from the clínical files of patients, aged older than 18 years, with clínical diagnosis of osteogenesis imperfecta, followed at outpatient clinic of Metabolic Hereditary Oiseases at Hospital Centre. Data were recorded from the medical history reported by the patients, physical examination, radiological, laboratory and bane densitometry data as well as used treatment. Results: Twenty patients were included aged between 19 and 61 years old, 75.0% of them were classified type I 01, 15. 0% type III and 10, 0% type IV. The mean number of fractures were 15. 45 ± 15. 39 and this number was higher in type III and IV patients. Regarding bane mineral density, 50. 0% of patients under 50 years old and 100. 0% of patients older than 50 years presented osteoporosis criteria, as well as 66. 6% and 50.0% of type III and IV patients, respectively. About 90.0% of patients reported being treated with bisphosphonates at some point in their tives. Conclusion: OI is a disease with great clínical variability. There is no cure, but vitamin O, calcium supplementation and bisphosphonate treatment seek to reduce the incidence of fractures. <![CDATA[Amiloidose Bolhosa Oral]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200044&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Introdução: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética rara caraterizada principalmente pela fragilidade óssea, podendo ter uma série de manifestações sistémicas. A sua gestão implica uma abordagem multidisciplinar. Os autores pretendem descrever as caraterísticas de uma população adulta com OI e avaliar o tratamento usado. Material e Métodos: Estudo observacional e retrospetivo com base nos dados obtidos através da consulta de processos clínicos de doentes com idade superior a 18 anos com diagnóstico clínico de OI, seguidos na consulta de Doenças Hereditárias do Metabolismo no Centro Hospitalar. Foram registados dados da história médica reportada pelos doentes, do exame físico realizado pelo médico assistente, os resultados laboratoriais, radiográficos e de densitometrias ósseas, bem como as terapêuticas utilizadas. Resultados: Foram incluídos 20 doentes com idades entre os 19 e os 61 anos, 75,0% dos doentes tinham OI tipo I, 15,0% do tipo III e 10,0% do tipo IV. O número médio de fraturas foi de 15,45 ± 15,39, tendo sido superior nos doentes do tipo Ili e do tipo IV. Relativamente à densidade mineral óssea, 50,0% dos doentes com menos de 50 anos e 100,0% dos doentes mais de 50 anos do tipo I apresentaram critérios de osteoporose, bem como 66,6% e 50,0% dos doentes do tipo Ili e IV, respetivamente. Cerca de 90,0% dos doentes foram medicados com bifosfonatos em algum momento da sua vida. Conclusão: A OI apresenta grande variabilidade clínica. Não há tratamento curativo, mas a suplementação de cálcio, vitamina D e tratamento com bifosfonatos procuram reduzir a incidência de fraturas.<hr/>Abstract lntroduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disease characterized mainly by bane fragility and can have a series of systemic manifestations. lts management involves a multidisciplinary approach. The authors intend to describe the characteristics of an adult population with 01 and evaluate the treatment used. Material and Methods: An observational and retrospective study based on data obtained from the clínical files of patients, aged older than 18 years, with clínical diagnosis of osteogenesis imperfecta, followed at outpatient clinic of Metabolic Hereditary Oiseases at Hospital Centre. Data were recorded from the medical history reported by the patients, physical examination, radiological, laboratory and bane densitometry data as well as used treatment. Results: Twenty patients were included aged between 19 and 61 years old, 75.0% of them were classified type I 01, 15. 0% type III and 10, 0% type IV. The mean number of fractures were 15. 45 ± 15. 39 and this number was higher in type III and IV patients. Regarding bane mineral density, 50. 0% of patients under 50 years old and 100. 0% of patients older than 50 years presented osteoporosis criteria, as well as 66. 6% and 50.0% of type III and IV patients, respectively. About 90.0% of patients reported being treated with bisphosphonates at some point in their tives. Conclusion: OI is a disease with great clínical variability. There is no cure, but vitamin O, calcium supplementation and bisphosphonate treatment seek to reduce the incidence of fractures. <![CDATA[Sinal do Dente Molar: Um Diagnóstico Atípico em Idade Adulta]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200047&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Introdução: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética rara caraterizada principalmente pela fragilidade óssea, podendo ter uma série de manifestações sistémicas. A sua gestão implica uma abordagem multidisciplinar. Os autores pretendem descrever as caraterísticas de uma população adulta com OI e avaliar o tratamento usado. Material e Métodos: Estudo observacional e retrospetivo com base nos dados obtidos através da consulta de processos clínicos de doentes com idade superior a 18 anos com diagnóstico clínico de OI, seguidos na consulta de Doenças Hereditárias do Metabolismo no Centro Hospitalar. Foram registados dados da história médica reportada pelos doentes, do exame físico realizado pelo médico assistente, os resultados laboratoriais, radiográficos e de densitometrias ósseas, bem como as terapêuticas utilizadas. Resultados: Foram incluídos 20 doentes com idades entre os 19 e os 61 anos, 75,0% dos doentes tinham OI tipo I, 15,0% do tipo III e 10,0% do tipo IV. O número médio de fraturas foi de 15,45 ± 15,39, tendo sido superior nos doentes do tipo Ili e do tipo IV. Relativamente à densidade mineral óssea, 50,0% dos doentes com menos de 50 anos e 100,0% dos doentes mais de 50 anos do tipo I apresentaram critérios de osteoporose, bem como 66,6% e 50,0% dos doentes do tipo Ili e IV, respetivamente. Cerca de 90,0% dos doentes foram medicados com bifosfonatos em algum momento da sua vida. Conclusão: A OI apresenta grande variabilidade clínica. Não há tratamento curativo, mas a suplementação de cálcio, vitamina D e tratamento com bifosfonatos procuram reduzir a incidência de fraturas.<hr/>Abstract lntroduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disease characterized mainly by bane fragility and can have a series of systemic manifestations. lts management involves a multidisciplinary approach. The authors intend to describe the characteristics of an adult population with 01 and evaluate the treatment used. Material and Methods: An observational and retrospective study based on data obtained from the clínical files of patients, aged older than 18 years, with clínical diagnosis of osteogenesis imperfecta, followed at outpatient clinic of Metabolic Hereditary Oiseases at Hospital Centre. Data were recorded from the medical history reported by the patients, physical examination, radiological, laboratory and bane densitometry data as well as used treatment. Results: Twenty patients were included aged between 19 and 61 years old, 75.0% of them were classified type I 01, 15. 0% type III and 10, 0% type IV. The mean number of fractures were 15. 45 ± 15. 39 and this number was higher in type III and IV patients. Regarding bane mineral density, 50. 0% of patients under 50 years old and 100. 0% of patients older than 50 years presented osteoporosis criteria, as well as 66. 6% and 50.0% of type III and IV patients, respectively. About 90.0% of patients reported being treated with bisphosphonates at some point in their tives. Conclusion: OI is a disease with great clínical variability. There is no cure, but vitamin O, calcium supplementation and bisphosphonate treatment seek to reduce the incidence of fractures. <![CDATA[Síndrome de Libertação de Citocinas em Doentes sob Tratamento Oncológico com CAR-T]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200049&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo Dado o desenvolvimento e crescente utilização da imunoterapia como opção terapêutica na doença oncológica, nomeadamente através de células T recetoras de antigénio quimérico (CAR-1), torna-se essencial uma expansão do conhecimento da gestão das toxicidades associadas. A síndrome de libertação de citocinas (SLC) e a neurotoxicidade associada a terapêuticas com CAR-T são as duas condições mais frequentes e são não só potencialmente fatais, mas também de difícil diagnóstico, uma vez que mimetizam outras patologias, como a sépsis. Com esta revisão bibliográfica, pretendemos caracterizar a SLC em doentes oncológicos sob terapêutica com CAR-T, com um enfoque particular na clínica e gestão terapêutica desta síndrome.<hr/>Abstract The field of immunotherapy and its exponential growth as a therapeutic option against cancer, in particular through the novel therapy using chimeric antigen receptor T (CAR-T), unravels the need to expand knowledge related to its toxicities. Cytokine release syndrome and the neurotoxicity associated with CAR-T therapy are the two most frequent conditions and are not only potentially fatal but also difficult to diagnose, since they can mimic other diseases, such as sepsis. The aim of this review was to characterize cytokine release syndrome in on­cologic patients treated with CAR-T therapy, mainly focusing on its clínical manifestations and therapeutic management. <![CDATA[Febre de Origem Indeterminada num Hospital Terciário Português: Um Estudo de Coorte]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200058&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract lntroduction: Fever of unknown origin (FUO) remains a major diagnostic challenge, despite advances in the medical field. lt can be caused by a broad spectrum of diseases with very different prognostic outcomes. Constant re-evaluation of clínical data is essential considering the dynamic changes in disease patterns. We aim to understand which clínical approach is most commonly used and recognize our local epidemiology in arder to improve the diagnostic approach to these patients. Methods: We performed a retrospective study in an internal medicine department of a public tertiary hospital. Clínical records of all patients admitted during 2016 and 2017 were consulted; data from patients that fulfilled FUO criteria were collected. Results: A total of 55 FUO patients were identified (0.6% of all admissions). lnfections were the most frequent cause (n = 23; 41.8%) fol/owed by non-infectious inflammatory diseases (n = 12; 21.8%), malignancies (n = 8; 14.5%) and miscella­neous group (n = 3; 5.5%). However, in 9 cases (16.4%) the etiology remained unknown. The most common disease causing FUO was Q fever, followed by infective bacterial endocarditis and abscesses in different locations. Microbiological study of urine and blood was performed in ail patients, while serological tests showed wider variability. The use of 1 BF-fluorodesoxyglucose positron emission tomography (1 BF-FDG­PET) in 11 (20.0%) cases stands out. Conclusion: FUO etiologies in our cohort were comparable to other published studies despite the smaller sample. lnfections were the most frequent cause identified. Though a significant number of cases remained unknown, it carried a good prognosis.<hr/>Resumo Introdução: A febre de origem indeterminada (FOI) man­tém-se um verdadeiro desafio diagnóstico apesar dos avanços no campo da medicina. Podem estar na sua origem diversas patologias com prognósticos muito diferentes. Uma reavaliação sobre o tema é essencial considerando as mudanças no curso de várias doenças, assim como a alteração da sua frequência. Este estudo tem por objectivo avaliar a abordagem diagnóstica e etiologias mais frequentes. Métodos: Estudo retrospectivo de doentes admitidos num Serviço de Medicina Interna, de um hospital público terciário, durante 2 anos (2016-2017) que à admissão preenchiam os critérios de FOI. Resultados: Foram identificados 55 casos de FUO à admissão (0,6% do total de admissões). As infecções foram a causa mais frequente (n = 23; 41,8%) seguida das doenças inflamatórias não infeciosas (n = 12; 21,8%), neoplasias (n = 8; 14,5%) e outras (n = 3; 5,5%). No entanto, em 9 casos o diagnóstico manteve-se desconhecido (16,4%). A doença mais prevalente foi a febre Q, seguida da endocardite bacteriana e abcessos em várias localizações. Foram realizados estudos microbiológicos de urina e sangue em todos os doentes, enquan­to os testes serológicos apresentaram uma maior variabilidade. Salienta-se o uso da 18F-fluorodesoxyglucose positron emission tomography (18F-FDG-PET) em 11 (20,0%). Conclusão: As etiologias mais frequentes neste estudo assemelham-se a outros estudos internacionais publicados, apesar da menor amostra. A patologia infecciosa foi a causa mais frequente identificada. Apesar de um número ainda significante de casos sem diagnóstico, estes apresentaram bom prognóstico. <![CDATA[Palipocus: Aplicação de POCUS nos Cuidados Paliativas]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200065&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Palliative care is the holistic care of individuais with serious health-related suffering due to severe illness. The improving survival in malignant and non-malignant diseases results in an ageing population who tive with advanced chronic diseases that commonly present to acute care settings. With our improved ability to relief symptoms and treat intercurrent complications, imaging can be an important aspect of modem palliative care. Point-of-care ultrasound (POCUS) is ultrasound used at the bedside to answer directed clinical questions and guide clinical care. The goals of our review are to provide greater understanding about utility and appropriateness of the use of POCUS in palliative care. The use of POCUS in the clinical setting has increased substantially in recent years, and its characteristics make it an attractive diagnostic and therapeutic adjunct in palliative care, namely in home-based care.<hr/>Resumo Os cuidados paliativas são cuidados holísticos prestados a indivíduos com sofrimento intenso decorrente de doença grave. A melhoria da sobrevida nas doenças malignas e não malignas levou ao envelhecimento da população, que vive com doenças crónicas avançadas e frequentemente recorre aos serviços de saúde. Os métodos imagiológicos não invasivos podem ter um papel importante nos cuidados paliativas modernos, no controlo sintomático e na abordagem de intercorrências agudas. A ecografiapoint-of-care (POCUS) trata-se da ecografia realizada à cabeceira do doente, para responder a questões clínicas dirigidas, com o objetivo de orientar a abordagem clínica. O objetivo da nossa revisão é contribuir para uma maior compreensão acerca da utilidade e adequação de POCUS em cuidados paliativas. A utilização do POCUS na prática clínica tem vindo a aumentar nos últimos anos e as suas características tornam-no uma ferramenta útil no diagnóstico e terapêutica em cuidados paliativas, nomeadamente em equipas de apoio comunitário. <![CDATA[Sépsis: O Bom Senso está de Volta]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200074&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo A prevalência da sépsis aumenta em todo o Mundo, mas a sua abordagem continua desafiante porque não tem critério de diagnóstico nem marcadores específicos, além de que as definições têm sido alteradas. A sépsis 3 contribuiu para essa confusão: pois em vez de 1 propôs 2 critérios diferentes (qSOFA e SOFA), conforme o sítio em que se encontra o doente, com descritores diferentes para o mesmo parâmetro. Ignorou o conceito de SIRS e optou pelo reconhecimento dos quadros mais graves e com maior mortalidade, em vez de se centrar no reconhecimento precoce. As Recomendações Surviving Sepsis Campaign 2021 (RSSC 2021) repõem o bom senso, recusam o qSOFA, reconhecem a importância do conceito SIRS no reconhecimento precoce e das estratégias de avaliação e tratamento centradas na clínica. É o território de eleição dos lnternistas, no ambulatório, na urgência e nas enfermarias O presente texto tem a intenção de rever as componentes das RSSC 2021 que mais beneficiam da intervenção dos lnternistas e da Medicina Geral e Familiar com base nas intervenções que documentadamente salvam vidas na sépsis.<hr/>Abstract Sepsis prevalence is increasing worldwide, but its management is challenging because it has no specific diagnostic criteria or surrogate markers, Definitions have been changing and Sepsis 3 is part of this confusion: because instead of 1 has proposed 2 different criteria (qSOFA and SOFA), depending on place where the patient is evaluated, with different descriptors for the sarne parameter. S3 ignored the SIRS' concept and has centered their criteria in the recognition of the most severe patients with higher mortality, instead of focusing early recognition. The Surviving Sepsis Campaign 2021 Recommendations, rescan good clinical sense, refuse qSOFA, recognized the importance of SIRS, early recognition and clinical-centered evaluation and treatment strategies. lt is the territory of choice of lnternists either in outpatient clinic or emergency departments and wards This text intends to review the components of the RSSC 2021 that benefit from the intervention of the lnternists and General and General Partitioners based on interventions that effectively save lives in sepsis. <![CDATA[Protocolo de Orientação Clínica: Abordagem da Hipocalcemia Pós-Cirúrgica]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200081&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo A regulação do nível de cálcio no sangue é feita atra­vés da paratormona (PTH) e da 1,25-dihidroxivitamina D, metabolito ativo da vitamina D. A hipocalcemia pode estar associada a um espectro de manifestações clínicas, variando desde ténues sintomas, a sintomas graves, que podem colocar em risco a vida do doente. A maioria dos casos de hipocalcemia aguda ocorrem no contexto de hipoparatiroidismo após cirurgia cervical, com remoção ou destruição das glândulas paratiroides. Este protocolo tem como objetivo fornecer a informação necessária para auxiliar no diagnóstico, tratamento e prevenção da hipocalcemia em doentes adultos no contexto pós-cirúrgico.<hr/>Abstract The regulation of the blood calcium level is achieved through parathyroid hormone (PTH) and 1,25-dihydroxyvitamin O, the active metabolite of vitamin D. Hypocalcemia may be associated wíth a spectrum of clinical manifestations, from mild to severe symptoms, which can endanger the patient's life. Most cases of acute hypocalcemia occur in the context of hypoparathyroidism secondary to cervical surgery, due to the removal or destruction of the parathyroid glands. The main purpose of this protocol is to provide the information needed to prevent, diagnose and treat hypocalcemia in adult patients in a postoperative context. <![CDATA[Prescrição de Inibidores da Bomba de Protões na Admissão e Alta numa Enfermaria de Medicina Interna]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200087&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo A regulação do nível de cálcio no sangue é feita atra­vés da paratormona (PTH) e da 1,25-dihidroxivitamina D, metabolito ativo da vitamina D. A hipocalcemia pode estar associada a um espectro de manifestações clínicas, variando desde ténues sintomas, a sintomas graves, que podem colocar em risco a vida do doente. A maioria dos casos de hipocalcemia aguda ocorrem no contexto de hipoparatiroidismo após cirurgia cervical, com remoção ou destruição das glândulas paratiroides. Este protocolo tem como objetivo fornecer a informação necessária para auxiliar no diagnóstico, tratamento e prevenção da hipocalcemia em doentes adultos no contexto pós-cirúrgico.<hr/>Abstract The regulation of the blood calcium level is achieved through parathyroid hormone (PTH) and 1,25-dihydroxyvitamin O, the active metabolite of vitamin D. Hypocalcemia may be associated wíth a spectrum of clinical manifestations, from mild to severe symptoms, which can endanger the patient's life. Most cases of acute hypocalcemia occur in the context of hypoparathyroidism secondary to cervical surgery, due to the removal or destruction of the parathyroid glands. The main purpose of this protocol is to provide the information needed to prevent, diagnose and treat hypocalcemia in adult patients in a postoperative context. <![CDATA[Golpe De Calor Clássico: Via Verde Hipertermia]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200089&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumo A regulação do nível de cálcio no sangue é feita atra­vés da paratormona (PTH) e da 1,25-dihidroxivitamina D, metabolito ativo da vitamina D. A hipocalcemia pode estar associada a um espectro de manifestações clínicas, variando desde ténues sintomas, a sintomas graves, que podem colocar em risco a vida do doente. A maioria dos casos de hipocalcemia aguda ocorrem no contexto de hipoparatiroidismo após cirurgia cervical, com remoção ou destruição das glândulas paratiroides. Este protocolo tem como objetivo fornecer a informação necessária para auxiliar no diagnóstico, tratamento e prevenção da hipocalcemia em doentes adultos no contexto pós-cirúrgico.<hr/>Abstract The regulation of the blood calcium level is achieved through parathyroid hormone (PTH) and 1,25-dihydroxyvitamin O, the active metabolite of vitamin D. Hypocalcemia may be associated wíth a spectrum of clinical manifestations, from mild to severe symptoms, which can endanger the patient's life. Most cases of acute hypocalcemia occur in the context of hypoparathyroidism secondary to cervical surgery, due to the removal or destruction of the parathyroid glands. The main purpose of this protocol is to provide the information needed to prevent, diagnose and treat hypocalcemia in adult patients in a postoperative context.