Jornal Português de Gastrenterologia

**Avaliação do potencial patogénico dos genes sabA e hopZ de estirpes de Helicobacter Pylori isoladas numa população portuguesa**

Estudo do potencial dos genes sabA e hopZ como marcadores de virulência para a doença ulcerosa péptica (DUP) em estirpes de H. pylori de doentes portugueses, 106 isoladas de adultos (50 com DUP, 56 com dispepsia não ulcerosa - DNU) e 74 isoladas de crianças (21 com DUP, 53 com DNU), por PCR e sequenciação. O genótipo sabA on relacionou-se significativamente com a DNU em estirpes isoladas de crianças, enquanto que o genótipo hopZ on foi o mais prevalente em estirpes isoladas de doentes com DUP. Também se verificou a associação significativa entre o genótipo sabA on e os genótipos cagA-, vacAs2 e oipA off, nas estirpes isoladas de crianças, não tendo havido qualquer associação entre a funcionalidade de sabA e hopZ com outros genes, na população adulta. A análise de combinações de genótipos mostrou que, nas estirpes de crianças, o risco para a DUP aumentou quando se associou o genótipo sabA off aos genótipos cagA+, vacAs1 e cagA+/vacAs1. Concluiu-se que os genes sabA e HopZ não constituem marcadores de virulência para DUP numa população Portuguesa. No entanto, sabA off pode contribuir para a distinção entre a DUP e a DNU, quando associado a outros marcadores de virulência.

To study the potential of sabA and hopZ genes as virulence markers for peptic ulcer disease (PUD) in H. pylori strains isolated from Portuguese patients, 106 isolated from adults (50 with PUD, 56 with non-ulcer dyspepsia) and 74 from children (21 with PUD, 53 with non-ulcer dyspepsia). Genotyping was performed by PCR and sequencing of the 5 region of the genes was done. We observed that sabA on was significantly more often associated with gastritis only in strains isolated from children. hopZ on was more prevalent in strains from PUD, although this difference was not significant. We also found that sabA on was significantly associated with cagA, vacAs2 and oipA off genotypes in the strains isolated from children and that there was no association between any functional status of sabA and hopZ with other genes in the adult population. Finally, we compared some genotype combinations. In strains isolated from children, the risk for PUD increased when sabA off was associated with: cagA+, vacAs1 and cagA+/vacAs1. We concluded that neither sabA nor hopZ are pathogenicity markers for PUD in this Portuguese population. However, the sabA off genotype can contribute to the distinction between PUD and gastritis when associated with other virulence genes.

Programa de vigilância em famílias com Síndroma de Lynch : a eficácia da medicina preventiva

Introdução: A Sindroma de Lynch (SL) confere um elevado risco de desenvolvimento de cancro do cólon e recto (CCR). A vigilância é eficaz na prevenção do CCR em indivíduos em risco. Objectivos: Avaliar o impacto da colonoscopia na detecção de lesões em indivíduos pertencentes a famílias com SL. Materiais e Métodos: 165 indivíduos assintomáticos, submetidos a vigilância, de acordo com os grupos: GI- Mutação para SL (n=33), GII- Critérios de Amesterdão (n=95), GIII- Critérios de Amesterdão excepto idade (n=37). Programada colonoscopia anual para GI e bienal para GII e GIII. Resultados: No primeiro exame foram detectados adenomas em 28 (15,8%) indivíduos. A detecção de adenomas foi apenas influenciada pela idade (p=0,02). As lesões localizaram-se mais frequentemente no cólon direito em GI e GII (p=0,05). Diagnosticaram-se CCR em 7 (4,2%) indivíduos (GI-3, GII-3, GIII-1, idade=45, 31-71 anos), 5 localizados à direita, 4 T1N0M0, 2 T3N0M0, 1 T3N2M1. Efectuaram-se 123 exames de vigilância (77 indivíduos). Detectaram-se adenomas em 13 (23,4%) indivíduos. Não houve CCR de intervalo nem nos exames de vigilância. Conclusões: Indivíduos com SL apresentaram uma elevada prevalência e incidência de adenomas e CCR, em idades jovens. A ausência do critério de idade não parece determinante para o tipo de vigilância a implementar.

Introduction: Hereditary non-polyposys colorectal cancer (HNPCC) syndrome confers a high risk of colorectal cancer (CRC) development. Colonoscopic surveillance is effective in preventing mortality from CRC. Aims: To evaluate the incidence and prevalence of colorectal tumours in asymptomatic individuals with HNPCC who undergo screening colonoscopies. Methods: 165 asymptomatic individuals divided in 3 groups. GI- MMR mutation (n=33), GII- Amsterdam Criteria (n=95), GIII- Amsterdam criteria except for older age at onset (n=35). Surveillance was performed annually for GI and every 2 years for GII and GIII. Results: In the first colonoscopy we detected adenomas in 26 (15.8%) patients. Adenoma detection was associated only with older age (p=0.02). Patients from GI and GII were more likely to have proximal lesions (p=0.05). Seven (4.2%) patients had CRC (G1=3, GII=3, GIII=1; mean age: 45 years - range: 31-71): four T1N0M0, two T3N0M0 and one T3N2M1. Seventy-seven individuals had follow-up colonoscopies. We detected adenomas in 13 (23.4%) patients - an incidence of 0.13 adenomas/individual/year. No CRC was detected at follow up, nor did interval cancers occur. Conclusions: Asymptomatic individuals with a family history of CRC present a high incidence and prevalence and a young onset of colorectal tumours. Families that do not fulfil the Amsterdam criteria due to late age at onset seem to benefit from the same surveillance that is applied to patients with HNPCC.

Ascite de Etiologia pouco frequente

Apresenta-se um caso de ascite recentemente diagnosticada a uma mulher de 68 anos, trabalhadora rural; Apenas a tomografia axial computadorizada abdominal e histologia do mesentério permitiram chegar ao diagnóstico de mesotelioma difuso do peritoneu.

The authors present a case of ascites that was recently diagnosed in a 68-year-old female retired farm worker. An abdominal CT scan and histology revealed a malignant diffuse peritoneal mesothelioma.

Secondary esophageal stricture after successful closure of a benign esophago-pleural fistula managed with a Polyester stent: case report

Descreve-se um caso clínico de encerramento com sucesso de uma fistula esofago-pleural benigna com recurso a uma prótese de Polyflex. Um mês após remoção da prótese o doente referiu disfagia, identificando-se uma estenose no local prévio de localização da prótese. Após dilatação e injecção de corticoide intra-parietal verificou-se a sua resolução. As prótese de Polyflex têm uma utilização crescente em patologia benigna do esófago (estenoses, fistulas ou perfuração). Estenoses secundárias após a sua remoção não foram previamente descritas.

We report a case of successful closure of a benign esophago-pleural fistula with a Polyflex stent. One month after stent retrieval the patient developed dysphagia and a stricture was noted at the previous stent location. After esophageal dilation and steroid injection the stricture resolved. The new Polyflex stent is increasingly being used to manage benign esophageal diseases such as strictures, fistulas or perforation. Secondary esophageal strictures have not been previously reported.

Bacterial peritonitis following endoscopic treatment of cecal vascular ectasia in a patient on ambulatory peritoneal dialysis

A peritonite mantém-se uma complicação grave em doentes submetidos a diálise peritoneal, sendo uma causa importante de internamento, mortalidade e perda da viabilidade do catéter, implicando o recurso à hemodiálise. A colonoscopia poderá ser um factor de risco, presumivelmente por translocação bacteriana. As actuais recomendações sobre antibioterapia profilácica não especificam a abordagem neste subgrupo de doentes. Caso clínico: Um doente de 57 anos sob diálise peritoneal desenvolveu um quadro de peritonite bacteriana após terapêutica endoscópica de uma angiodisplasia no cego com árgon plasma e injecção de adrenalina. Não se observou evidência imagiológica de perfuração. Foi instituída terapêutica antibiótica intra-peritoneal com sucesso. Conclusão: Este caso sublinha a necessidade de remoção do liquido de diálise peritoneal associado à instituição prévia de antibioterapia profiláctica de largo espectro, antes da realização de terapêutica endoscópica no decurso de uma colonoscopia.

Background: Peritonitis remains a serious problem for patients on peritoneal dialysis, being a leading cause to admissions, mortality and catheter loss with need for hemodialysis. Patients undergoing colonoscopy are at increased risk, presumably from bacteria translocation. Current guidelines for antibiotic prophylaxis dont emphasise their need in this subset of patients. Case Report: A 57-year-old man on continuous ambulatory peritoneal dialysis (CAPD) developed bacterial peritonitis following cecal vascular ectasia - endoscopic treatment with argon plasma coagulation and injection therapy. There was no imaging evidence for perforation. Successful treatment was achieved with intraperitoneal antibiotics. Conclusion: The case underscores the need for emptying the peritoneal cavity of dialysate in peritoneal dialysis patients in association with large-spectrum antibiotic prophylaxis, before endoscopic treatment during colonoscopy.

Dupla hepatite aguda por vírus da hepatite C

Apresenta-se o caso clínico de um doente toxicómano, com diagnóstico de hepatite aguda por vírus da hepatite C (genótipo 3a). Após iniciar tratamento com interferão alfa 2b e se assistir a uma boa resposta terapêutica, às 12 semanas de tratamento verificou-se um súbito agravamento, cuja investigação mostrou tratar-se de nova hepatite aguda por vírus C (genótipo 1a). O doente tinha mantido consumo de drogas intravenosas. A continuação da terapêutica anteriormente iniciada levou à recuperação clínica e analítica. Aos 6 meses de tratamento, teve aquela de ser interrompida devido a depressão grave. Apesar disto, na avaliação trinta e seis meses após suspensão da terapêutica, o doente mantinha-se assintomático, com aminotransferases normais e determinação negativa do RNA do vírus da hepatite C. Os autores destacam a raridade do caso, nomeadamente a dupla infecção aguda sequencial por diferentes genótipos do vírus da hepatite C e o facto da segunda infecção ocorrer em pleno período de tratamento com interferão, salientando-se mais uma vez a reconhecida importância da abstinência de consumo de drogas.

The authors report a case of an intravenous drug user diagnosed with acute hepatitis C virus (genotype 3a). After initial improvement when treatment was begun, sudden decompensation occurred, compatible with the onset of a new acute hepatitis C virus (genotype 1a). The patient had continued using intravenous drugs. Clinical recovery and normalisation of laboratory values were achieved with continuation of the initial therapy. Six months later, treatment had to be discontinued because of the patients severe depression. Nevertheless, thirty-six months after treatment was stopped, serum HCV RNA levels were undetectable, ALT levels were normal and the patient was symptom free. This case shows a rare clinical course, namely double acute sequential infection by different genotypes of hepatitis C virus with the second infection occurring during treatment with interferon. This once again highlights the importance of drug abstinence.

Embolização pulmonar com cianoacrilato após esclerose de varizes gástrica

Successful management of a bleeding duodenal varix by sclerotherapy withn-Butyl-2-CyanoAcrylate