Jornal Português de Gastrenterologia

Importância e caracterização do carcinoma gástrico em famílias com diagnóstico ou suspeita de síndroma de lynch

Introdução: A Síndroma de Lynch (SL) confere um risco elevado para carcinoma do cólon e recto, mas também para outros tumores. Não é consensual se o carcinoma gástrico (CG) deve ser incluído no seu espectro, sobretudo em países com incidência elevada para esta neoplasia. Objectivos: Em famílias com diagnóstico ou suspeita de SL e na presença de CG, caracterizar estes tumores e comparálos com um grupo de CG esporádicos. Métodos: Foram incluídos 25 doentes pertencentes a 20 famílias com diagnóstico ou suspeita de SL, nos quais se obteve confirmação histológica do CG. As famílias cumpriam: Critérios de Amesterdão (n=12); Critérios de Bethesda (n=2) ou Critérios de Amesterdão apenas se considerado o CG (SL atípica; n=6). No grupo dos esporádicos, incluíram-se 58 doentes consecutivos com CG. Analisaram-se: sexo, idade de diagnóstico, localização, tipo histológico, grau de diferenciação, estádio e tratamento cirúrgico do CG. No grupo com SL, efectuou-se análise mutacional para os genes MLH1 e MSH2 por DGGE/MLPA e sequenciação directa. Resultados: Os doentes com CG em SL eram mais jovens, tendo os CG sido mais frequentemente detectados em fase precoce e submetidos a cirurgia de intenção curativa (p=0,045). O carcinoma mucocelular foi mais frequente nos CG esporádicos e o mucinoso nos associados à SL (p=0,014). O diagnóstico genético foi inconclusivo em todas as famílias com SL atípica testadas e positivo em 73% das famílias com SL clássica (p=0,02). Registaram-se mais frequentemente outros tumores do espectro nos doentes com CG pertencentes a famílias com mutação identificada (p=0,002) e nenhum ocorreu nos casos de SL atípica (p=0,009). Conclusões: Um subgrupo de doentes com CG pertencentes a famílias com SL apresentou características que favorecem, de forma significativa, a inclusão desta neoplasia no seu espectro tumoral. Nas famílias com SL atípica, a presença de CG não parece contribuir para a confirmação do diagnóstico desta entidade. Seria útil identificar marcadores que indicassem quais os CG que com maior probabilidade pertencerão ao espectro tumoral da SL.

Background: Lynch Syndrome (LS) is associated with an increased risk of colorectal cancer, but also of other tumours. It remains unsettled if gastric carcinoma (GC) should be included in this spectrum, especially when high-incidence countries for this tumour are considered. Aims: To study GC characteristics in LS families and to compare them with a group of sporadic GC. Methods: 25 patients with histological confirmation of GC, belonging to 20 LS families, were included in the present study. The families fulfilled: Amsterdam criteria (n=12); Bethesda criteria (n=2); Amsterdam criteria only if GC was considered (atypical LS - n=6). In the sporadic group, 58 consecutive patients with GC were included. Sex, age at GC diagnosis, tumour localization, histological type, differentiation and type of surgery were analyzed. In the LS group, mutational analysis for MLH1 and MSH2 was performed by DDGE/MLPA and direct sequencing. Results: GC patients in LS were younger and in these cases GC was more frequently detected at earlier stages, and more frequently submitted to curative surgery (p=0.045). Signet-ring cell carcinoma was more common in sporadic GC, while mucinous carcinoma was more frequent in LS (p=0.014). Genetic diagnosis was inconclusive in all atypical LS families studied and positive in 73% of the classical LS families tested (p=0.02). Other tumours of the LS spectrum were more commonly found in patients from families with identified mutations (p=0.002) and in no cases from atypical LS families (p=0.009). Conclusions: A subgroup of patients with GC and LS presented characteristics that strongly suggest GC inclusion in the LS tumour spectrum. In atypical LS families, the presence of GC does not seem to contribute for the diagnosis of this entity. It would be useful to find markers that could distinguish GC cases more likely to be associated with LS.

Lesões cáusticas do tracto gastrointestinal superior - revisão da literatura e proposta de protocolo de actuação

Introdução: A ingestão de substâncias cáusticas, voluntária ou acidental, pode resultar em lesões graves do tracto gastrointestinal superior. Vários pontos na estratégia de actuação destes doentes permanecem controversos, no âmbito da Gastrenterologia e dos Cuidados Intensivos. Objectivos: Revisão da epidemiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, abordagem e terapêutica, no que concerne às lesões do tubo digestivo alto por cáusticos e estabelecimento de um protocolo de actuação. Materiais e Métodos: Foi realizada uma revisão da literatura, seleccionada, em bases de dados médicas informatizadas (MEDSCAPE, MEDLINE) e livros de referência, nas áreas de Gastrenterologia e Cuidados Intensivos. Resultados/Discussão: A apresentação clínica destes doentes é variável, não parecendo existir correlação directa entre a sintomatologia e gravidade das lesões. A realização de endoscopia permite a estratificação dos doentes com base nas lesões endoscópicas, apresentando valor prognóstico e orientador na abordagem do doente. Existem ainda alguns pontos de controvérsia em relação à terapêutica destes doentes; a alimentação parentérica total assim como a corticoterapia não são recomendados, excepto em casos seleccionados. Conclusões: A elevada morbilidade e mortalidade relacionadas com lesões cáusticas, bem como a manutenção de pontos controversos na sua abordagem, torna a existência de estudos adicionais necessária. Aelaboração de protocolos de actuação poderá contribuir para a uma adequada avaliação e orientação destes doentes.

Introduction: Voluntary or accidental caustic ingestion can result in serious injury of the upper gastrointestinal tract. Management of these patients is controversial as far as the best endoscopic and intensive care approach. Objectives: Review of epidemiology, physiopathology, clinical manifestations, evaluation and therapy of caustic lesions and establishment of a protocol. Materials and Methods: A literature review was done, selected from computerized medical data bases (MEDSCAPE, MEDLINE) and Gastroenterology and Intensive Care reference books. Results/Discussion: The clinical features of caustic ingestion vary widely and may not correlate with the severity of injury. Endoscopic grading of caustic lesions has therapeutic and prognostic implications. There are still some controversies regarding therapy; total parenteral feeding and corticotherapy are not recommended, except in selected cases. Conclusions: Caustic ingestion has a significant morbidity and mortality; the best initial approach is still controversial which should be the aim of future additional studies. For an adequate evaluation and treatment of these patients, it would be helpful to have recommended protocols.

Mucosectomia endoscópica de neoplasia superficial em esófago de barrett

Os autores apresentam o caso de um doente do sexo masculino, de 80 anos, com neoplasia intra-epitelial de alto grau /carcinoma in situ em esófago de Barrett, submetida a mucosectomia com o kit Duette® DT-6-5F (Cook, EUA). Ao cabo de 6 meses de seguimento, o doente mantém-se assintomático e sem displasia nas biopsias de controlo. Salientam-se as características deste sistema, recentemente disponível no mercado, e discutem-se as possibilidades de abordagem terapêutica destes casos.

The authors present a case of a 80-year-old man with high degree epithelial neoplasia/carcinoma in situ in Barrett´s esophagus, treated by endoscopic mucosal resection with Duette® DT-6-5F system (Cook, USA). After 6 months of follow-up, the patient is assymptomatic and presents no dysplasia in control biopsies. We reinforce the characteristics of this system, which was recently introduced, and discuss the therapeutic options in these cases.

Typhoid fever - clinical and endoscopic aspects

A febre tifóide é uma infecção intestinal causada pela Salmonella typhi, manifestada por quadro septicémico, ocorrendo incidência elevada de casos em regiões com deficientes condições sanitárias, através do consumo de água e alimentos contaminados por fezes de indivíduos doentes ou portadores assintomáticos. Em países desenvolvidos os casos verificados são geralmente importados. A observação endoscópica das ulcerações da ileocolite tífica tem sido raramente descrita, não havendo referências prévias em Portugal da documentação colonoscópica das ulcerações tíficas. Baseados num caso clínico, os autores fazem uma revisão sobre febre tifóide, no que concerne à patogenia, histopatologia, quadro clínico, aspectos endoscópicos das ulcerações, e terapêutica antibiótica aconselhada nos casos de estirpes de Salmonella typhi sensíveis ou resistentes a vários grupos de antibióticos.

Typhoid fever is an enteric disease due to Salmonella typhi, presenting as a septicaemic illness, affecting an elevated number of people living in regions with poor sanitary conditions, acquired through the ingestion of water and food contaminated by feces of acutely ill patients or chronic carriers of the microorganism. In developed countries the disease is usually imported. Colonoscopic demonstration of ulcerations of typhoid ileocolitis is scarcely referred in medical literature, and there are no previous references to endoscopic aspects of typhoid ileocolitis in Portugal. Based on this, the authors review typhoid fever as far as are pathogeny, pathology, clinical picture and colonoscopic aspects are concerned as well as therapy recommended for susceptible and resistant strains of Salmonella typhi.