Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia

Influência da Disbiose na Patologia do Couro Cabeludo

RESUMO Nos últimos anos vários estudos demonstraram a implicação da microbiota intestinal em várias doenças de mediação imune como a diabetes, a colite ulcerosa e a esclerose múltipla. Existem poucos dados sobre o microbioma folicular e o seu papel na patogénese de doenças que afetam o couro cabeludo, sendo uma área de investigação crescente. Alguns estudos mostram influência da disbiose nestas doenças, podendo a manipulação do microbioma representar uma possível opção terapêutica. Este artigo procura rever o conhecimento atual relativo ao impacto da disbiose nas doenças dermatológicas do couro cabeludo, como dermatite seborreica, psoríase, alopécia areata, alopécia androgenética, líquen plano pilar, alopécia fibrosante frontal e foliculite decalvante. Uma compreensão alargada deste tema poderá sugerir tratamentos adicionais além das terapêuticas convencionais.

ABSTRACT In recent years, several studies have demonstrated the involvement of the intestinal microbiota in immunemediated diseases such as diabetes, ulcerative colitis, and multiple sclerosis. There are few data on the follicular microbiome and its role in the pathogenesis of scalp diseases. Some studies show influence of dysbiosis on these diseases, and manipulation of the microbiome may represent a possible therapeutic option. This article reviews current knowledge regarding the impact of dysbiosis on dermatological diseases of the scalp, such as seborrheic dermatitis, psoriasis, alopecia areata, androgenetic alopecia, lichen planus pilaris, frontal fibrosing alopecia and decalvant folliculitis. A broader understanding of this may suggest additional treatments beyond conventional therapies.

Lesões Cutâneas Acrais Agudas Inflamatórias Vasculares Reativas e SARS-CoV-2

ABSTRACT Introduction: Coronavirus disease 2019 (COVID-19) predominantly affects the respiratory system, but there have been many reports of skin involvement. Several cutaneous manifestations associated with COVID-19 have been identified, including acral lesions (pernio-like), which we intend to better characterize in this study. Methods: Demographic, clinical and major histopathologic characteristics of acral skin lesions occurring during the acute infection stage of COVID-19 disease were evaluated in this survey conducted in the Dermatology Division of Santa Casa Hospital Complex, Federal University of Health Sciences, Porto Alegre, Brazil. Results: In the present study, we evaluated eight female patients with acute SARS-CoV-2 infection confirmed by PCR with acral skin lesions including pernio-like. The mean age was 43.6 and with no other acute disease, who had a good outcome with need for hospitalization only in 2 cases. Pernio-like lesions were observed under hot weather conditions in patients who denied any previous history of similar cutaneous manifestations. Some acral lesions resembled those of lupus erythematosus and of herpes simplex paronychia, but laboratory tests were nega-tive for those conditions. Unusual nail involvement was present, characterized by half-moon shaped erythematous bands at the distal margin of the lunula. Conclusion: Recognition of these skin lesions is important in that they could be potential markers, aiding in the diagnosis and prognosis of COVID-19 disease.

RESUMO Introdução: A doença coronavírus 2019 (COVID-19) afeta predominantemente o sistema respiratório, porém há múltiplos relatos de comprometimento da pele. Várias manifestações cutâneas foram identificadas, incluindo as de padrão acral (tipo eritema pérnio), as quais pretendemos caracterizar melhor neste estudo. Métodos: As principais características demográficas, clínicas e histopatológicas das lesões cutâneas acrais que ocorreram na fase aguda da infecção pela COVID-19 foram avaliadas nesta pesquisa realizada no Departamento de Dermatologia do Complexo Hospitalar Santa Casa e Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Brasil. Resultados: No presente estudo, avaliamos oito casos de infecção aguda por SARS-CoV-2 confirmados por PCR, com lesões cutâneas acrais incluindo aquelas tipo eritema pernio. Eram oito mulheres, com idade média de 43,6 anos, sem outra doença aguda, que tiveram uma boa evolução clínica com necessidade de hospitalização em apenas dois casos. Foram identificadas manifestações tipo eritema pérnio, surgidas em períodos onde o clima era de temperaturas elevadas, em pacientes que negaram quadros semelhantes prévios. Houve casos de lesões acrais semelhantes a lúpus eritematoso e paroníquia herpética cuja investigação laboratorial foi negativa para tais patologias. Evidenciaram-se inusitados acometimentos ungueais, em forma de meia-lua, com bandas eritematosas circundando a margem distal da lúnula. Conclusão: O reconhecimento destas lesões dermatológicas é importante, pois podem se revelar potenciais marcadores e auxiliarem no diag-nóstico e prognóstico da doença COVID-19.

Patologias Vulvares que Necessitaram de Biopsia: Estudo Retrospetivo

ABSTRACT Introduction: The vulvar area may be affected by many noninfectious conditions with similar clinical appearance, requiring a cuta-neous biopsy. Our goal was to characterize the noninfectious vulvar diseases that required a biopsy in a southwestern Europe Central Hospital during a 10-year period. Methods: A retrospective study of all the noninfectious vulvar diseases with histological confirmation diagnosed in our institution was conducted be-tween January 1, 2008 and December 31, 2017. Results: The sample included a total of 323 biopsies from 317 patients, aged between 11 and 98 years (mean age of 54.2 years). A total of 36 vulvar diseases was identified. Neoplastic conditions were the most frequently found, particularly melanotic macules (22.3%). The most frequent malignant tumor was vulvar intraepithelial neoplasia (6.2%) and squamous cell carcinoma (5.6%). The most common dermatosis was lichen sclerosus (12.7%). Conclusion: Neoplasms were the most frequently diagnosed conditions affecting the vulvar area that required a biopsy. Ruling out malignancy was also the main reason to perform a biopsy. This study highlights the variety of noninfectious diseases that may affect the vulva and require a biopsy. Since vulvar diseases may be serious and carry high levels of patient distress a correct understanding of these conditions is crucial.

RESUMO Introdução: Diversas patologias não infeciosas podem afetar a vulva, por vezes necessitando de realização de biopsia cutânea. O objetivo deste trabalho foi caracterizar todas as patologias vulvares não infeciosas em que foi realizada biopsia cutânea, num Hospital Central, durante um período de 10 anos. Métodos: Foi realizado um estudo retrospetivo de todas as patologias vulvares não infeciosas com confirmação histológica na nossa instituição, entre 1 de janeiro de 2008 e 31 de dezembro de 2017. Resultados: A amostra incluiu 323 biópsias de 317 doentes, entre os 11 e os 98 anos (média de idades de 54,2 anos), tendo sido identificadas 36 patologias distintas. As patologias neoplásicas foram as mais frequentes, nomeadamente as máculas pigmentadas da vulva (22,3%). A neoplasia maligna mais diagnosticada foi a neoplasia intraepitelial da vulva (6,2%) e o carcinoma espinocelular (5,6%). Já a dermatose inflamatória mais frequente foi o líquen escleroso (12,7%). Conclusão: A maior parte das biopsias envolveu patologias neoplásicas sendo a exclusão de malignidade o principal motivador da sua realização. Este estudo evidencia a grande diversidade de patologias não infeciosas que podem afetar a vulva e que são fonte de sofrimento e angústia, o que torna o seu correto diagnóstico e orientação essenciais.

Determinantes do Tempo de Sobrevivência do Metotrexato na Psoríase: Análise Retrospetiva de 10 Anos do Registo DERMA.PT

RESUMO Introdução: O metotrexato é utilizado no tratamento sistémico da psoríase desde 1950, continuando a ser um fármaco de primeira linha. É importante avaliar os fatores que influenciam a sua descontinuação. O objetivo dos autores foi identificar determinantes do tempo de sobrevivência do metotrexato em doentes com psoríase. Métodos: Foi realizada uma análise retrospetiva dos doentes incluídos no registo nacional DERMA.PT pelo Centro Hospitalar Universitário São João e que iniciaram tratamento para a psoríase com metotrexato entre janeiro de 2010 e janeiro de 2020. Resultados: Foram identificados 146 doentes com psoríase tratados com metotrexato em monoterapia ou em associação com fototerapia. A maioria era do sexo masculino (55%), com idade média de 51±13 anos e com psoríase há mais de 10 anos. A psoríase vulgar (49%) e a psoríase artropática (47%) foram as formas mais comuns de psoríase, com um PASI inicial médio de 10,7±5,6. A maioria dos doentes era naïve para o tratamento com metotrexato. No total, 66 (45%) doentes descontinuaram o tratamento, com um tempo médio de sobrevivência do fármaco de 18,0±15,5 meses. As razões mais comuns de descontinuação foram ineficácia (32%), má adesão terapêutica (18%) e intolerância gastrointestinal (11%). O tratamento prévio com ciclosporina e a presença de artrite psoriática associaram-se ambos à descontinuação do metotrexato (estatisticamente significativo). Na maioria dos casos, foi realizado switch para anticorpo monoclonal anti-TNFα. Discussão: Nos últimos anos, foram publicados estudos retrospetivos com enfoque no tempo de sobrevivência do metotrexato na psoríase, que revelaram um tempo médio entre 12 a 21 meses. As principais razões de descontinuação foram a ineficácia e os efeitos adversos, nomeadamente gastrointestinais. O nosso estudo está em linha com o descrito mas destaca-se pela elevada percentagem de doentes que mantiveram o tratamento. A tremenda evolução no tratamento da psoríase ao longo dos 10 anos do estudo influenciou grandemente os resultados. A principal limitação desta análise resulta do facto de ser um estudo retrospetivo. Conclusão: Os resultados estão de acordo com as caraterísticas de sobrevivência do metotrexato publicadas e reforçam a sua importância e o seu papel no tratamento desta doença.

ABSTRACT Introduction: Methotrexate has been used in the systemic treatment of psoriasis since 1950 and remains a first-line drug. It is important to assess the factors that influence its discontinuation. The aim of the authors was to identify determinants of drug survival of metho-trexate in patients with psoriasis. Methods: A retrospective analysis was performed concerning patients who started psoriasis treatment with methotrexate between January 2010 and January 2020 and were included in the national registry DERMA.PT by the Centro Hospitalar Universitário São João. Results: A total of 146 patients with psoriasis treated with methotrexate alone or in combination with phototherapy were identified. Most were male (55%), with a mean age of 51±13 years and 65% had psoriasis for more than 10 years. Psoriasis vulgaris (49%) and psoriatic arthritis (47%) were the most common forms of psoriasis, with a mean initial PASI of 10.7±5.6. The majority of patients were methotrexate-naïve. In total, 66 (45%) patients discontinued treatment, with a mean survival time of 18.0±15.5 months. The most common reasons for discontinuation were ineffectiveness (32%), poor compliance (18%) and gastrointestinal intolerance (11%). Previous treatment with cyclosporine and the presence of psoriatic arthritis had both statistically significant associations with the discontinuation of methotrexate. In most cases, a switch to anti-TNFα monoclonal antibody was performed. Discussion: In recent years, retrospective studies have been published focusing on the drug survival of methotrexate in psoriasis, ranging from 12 to 21 months. The main reasons for discontinuation were ineffectiveness and adverse effects, namely gastrointestinal. Our study is in line with what has been described but stands out for the high percentage of patients who maintained treatment. The tremendous evolution in the treatment of psoriasis over the 10-year period of the study greatly influenced the results. The main limitation of this analysis results from its retrospective nature. Conclusion: The results are in agreement with the published survival characteristics of methotrexate and reinforce its importance and role of this drug in the treatment of this disease.

Dermatite Atópica: Perfil Epidemiológico e Condições Alérgicas Associadas - Dados de um Serviço de Referência no Sudeste do Brasil

RESUMO Introdução: A dermatite atópica é uma dermatose crónica, inflamatória e pruriginosa de alta prevalência, principalmente na infân-cia, constituindo um problema relevante para a saúde pública. Diversos fatores se associam a um maior risco para dermatite atópica: genéticos, psicológicos, infecciosos, alimentares, ambientais, entre outros e a dermatite atópica pode estar associada a outras manifestações de atopia, como asma e rinite. Este estudo objetivou determinar o perfil epidemiológico e a prevalência de antecedentes pessoais e familiares de alergia em crianças com der-matite atópica atendidas num serviço de referência, comparando à literatura existente. Métodos: Estudo transversal e descritivo, de base hospitalar, envolvendo crianças de ambos os gêneros com menos de 18 anos com diagnóstico clínico de dermatite atópica (critérios de Hanifin e Rajka) atendidas no Ambulatório de Dermatologia Pediátrica do Hospital Municipal Universitário de Taubaté (H.MUT), SP - Brasil, de outubro de 2018 a abril de 2019. Foram colhidos dados epidemiológicos e relacionados com o histórico pessoal e familiar de alergias obtidos por levantamento de prontuários. Microsoft Excel 2019 utilizado para análise e compilação dos dados. Resultados: Dos 440 atendimentos realizados no período, 35 (7,9%) foram de dermatite atópica, 23 no sexo feminino (65,7%), 15 de fototipo IV (42,9%) com idade média 7,7 anos (desvio padrão=4,3), com duração de doença de 2 meses a 14 anos (média 5,3 anos - desvio padrão=4,3). Trinta e um pacientes (88,6%) manifestaram o quadro até o quinto ano de vida. Histórico pessoal de alergias estava presente em 77,1% (27 indivíduos), com predomínio da rinite alérgica e em faixas etárias mais elevadas. Histórico familiar positivo em 62,9% (22 indivíduos). Conclusão: Estudo pioneiro na região, permitiu determinar o perfil epidemiológico dos pacientes portadores de dermatite atópica do Ambulatório de Dermatologia Pediátrica do H.MUT, revelando início precoce e maior prevalência no sexo feminino e em fototipo alto. Além disso, identificou a prevalência de antecedentes pessoais e de histórico familiar de alergia nesses pacientes, dados concordes com a literatura.

ABSTRACT Introduction: Atopic dermatitis is a chronic, inflammatory and pruritic dermatosis of high prevalence, especially in childhood, constituting a relevant problem for public health. Several factors are associated with an increased risk for atopic dermatitis: genetic, psychological, infec-tious, food, environmental, among others, and atopic dermatitis may be associated with other manifestations of atopy, such as asthma and rhinitis. This study aimed to determine the epidemiological profile and the prevalence of personal and family history of allergy in children with atopic dermatitis attended at a reference service, comparing it to the existing literature. Methods: Hospital-based, cross-sectional and descriptive study, involving children of both genders under 18 years old with a clinical diagnosis of atopic dermatitis (Hanifin and Rajka criteria) attended at the Pediatric Dermatology Outpatient Clinic of the Hospital Municipal Universitário de Taubaté (H.MUT), SP - Brazil, from October 2018 to April 2019. Epidemiological data and data related to personal and family history of allergies were collected from medical records. Microsoft Excel 2019 was used for data analysis and compilation. Results: Of the 440 consultations carried out in the period, 35 (7.9%) were for atopic dermatitis, 23 females (65.7%), 15 phototype IV (42.9%) with mean age 7.7 years (standard deviation=4.3), with disease duration from 2 months to 14 years (mean 5.3 years - standard deviation=4.3). Thirty-one patients (88.6%) manifested the condition up to the fifth year of life. Personal history of allergies was present in 77.1% (27 individuals), with a predominance of allergic rhinitis and in older age groups. Positive family history in 62.9% (22 individuals). Conclusion: Pioneer study in the region; it allowed the determination of the epidemiological profile of patients with atopic dermatitis at the Pediatric Dermatology Clinic of the H.MUT, revealing an early onset and higher prevalence in females and in individuals with high phototypes. In addition, it identified the prevalence of personal and family history of allergy in these patients, data consistent with the literature.

Epidemiologia e Avaliação de Métodos Diagnósticos em Micoses Superficiais em Serviço de Dermatologia de Hospital Público em Santos, Brasil

RESUMO Introdução: Micoses superficiais são infecções fúngicas causadas principalmente por dermatófitos, leveduras e fungos filamentosos não dermatófitos, que acometem as camadas mais superficiais da pele e seus anexos. Apresentam alta prevalência em todo o mundo. O objectivo deste estudo é avaliar a epidemiologia das micoses superficiais, assim como o índice de concordância entre o exame micológico direto e a cultura para fungos. Métodos: Trata-se de estudo retrospectivo realizado no ambulatório de Dermatologia de hospital terciário, num intervalo de 6 anos. Para a elucidação diagnóstica, foi realizada colheita de material através de raspagem ou curetagem, para posterior análise por exame micológico direto e cultura para fungos. Resultados: Foram incluídas 439 amostras de lesões suspeitas de micoses superficiais de 420 pacientes, 268 do sexo feminino (63,8% doentes) com a média de idade de 45,7 anos (dos 3 meses aos 95 anos), com o maior número de casos das unhas (43,4%) e pele glabra (24,1%). Em geral, o fungo mais encontrado na cultura foi o Trichophyton rubrum; no entanto, não houve esta concordância em todos os locais da pele estudados. O exame micológico direto apresentou associação significativamente estatística com a cultura (K=0,955), se eliminadas os casos em que houve contaminação da cultura. Conclusão: O uso do exame micológico direto e da cultura, como métodos diagnósticos na Dermatologia, é uma opção que fornece resultados satisfatórios e de baixo custo, favorecendo doentes e sistema de saúde. Este estudo permitiu descrever o perfil epidemiológico dos pacientes de um centro de Dermatologia de referência, com dados relevantes em relação ao nosso objetivo. A concordância entre o exame micológico direto e a cultura mostrou a confiabilidade dos métodos.

ABSTRACT Introduction: Superficial mycoses are fungal infections caused mainly by dermatophytes, yeasts and non-dermatophyte filamentous fungi, which affect the most superficial layers of the skin and its appendages. They have a high prevalence worldwide. The aim of this study is to evaluate the epidemiology of superficial mycoses, as well as the index of agreement between direct mycological examination and fungal culture. Methods: This is a retrospective study carried out at the Dermatology clinic of a tertiary hospital, during 6 years. For diagnostic elucidation, material was collected by scraping or curettage, for further analysis by direct mycological examination and culture for fungi. Results: Four hundred thirty nine samples of suspicious lesions of superficial mycoses from 420 patients were included, 268 female (63.8% patients) with a mean age of 45.7 years (3 months to 95 years), with most cases from the nails (43.4%) and glabrous skin (24.1%). In general, the most common fungus found in the culture was Trichophyton rubrum, however, not in all studied skin sites. Direct mycological examination showed a statistically significant association with culture (K=0.955), if cases with contamination on culture were eliminated. Conclusion: Direct mycological examination and culture, as diagnostic methods in Dermatology, provide satisfactory and low-cost results, favoring patients and the health system. This study allowed us to describe the epidemiological profile of patients at a reference dermatology center, with relevant data in relation to our objective. Agreement between direct mycological examination and culture showed the reliability of the methods.

Síndrome de Pele Sensível: Revisão da Literatura de uma Entidade Emergente

RESUMO: A síndrome de pele sensível (SPS) pode ser definida pela ocorrência de sensações desagradáveis como picada, ardor, dor ou prurido após a exposição da pele a estímulos físicos, químicos ou térmicos que normalmente não causariam estes sintomas. Com uma prevalência estimada de até 50% nas mulheres e até 30% nos homens, esta entidade pode ser diagnosticada com recurso a questionários e a testes de reatividade cutânea. A fisiopatologia parece envolver uma diminuição da função da barreira epidérmica e uma disfunção neurossensorial e imunológica. O tratamento inclui medidas gerais, como evicção de fatores desencadeantes, redução do número de cosméticos aplicados e utilização de hidratantes com biocompatibilidade. Tratamentos dirigidos às vias de sinalização afetadas na doença, como inibidores da TRPV1, estão a ser desenvolvidos.

ABSTRACT Sensitive skin syndrome (SSS) can be defined by the occurrence of unpleasant sensations such as stinging, burning, pain or itching after the skin is exposed to physical, chemical or thermal stimuli that would not normally cause these symptoms. With an estimated prevalence of up to 50% in women and up to 30% in men, this condition can be diagnosed using questionnaires and skin reactivity tests. The pathophysiology appears to involve a decrease in epidermal barrier function and neurosensory and immunological dysfunction. Treatment includes general measures, such as avoiding trigger factors, reducing the number of cosmetics applied, and using biocompatible moisturizers. Treatments targeting the signaling pathways affected in the disease, such as TRPV1 inhibitors, are under development.

Balanite de Zoon e Líquen Escleroso: Uma Associação Rara

ABSTRACT Zoon balanitis and lichen sclerosus are both chronic inflammatory disorders of the genital mucosa that usually affect middle-aged or elderly uncircumcised men. Although the precise etiology of Zoon balanitis is still unclear, a pathogenic role of irritant and mechanical factors has been suggested. Therefore, foreskin sclerosis and phimosis caused by male genital lichen sclerosus may trigger the development of Zoon balanitis. However, until the present, only three cases with clinical and histopathologic features consistent with synchronous presentation of both disorders have been described. We report the case of a 70-year-old male who developed Zoon balanitis in association with lichen sclerosus, that cleared only after circumcision.

RESUMO A balanite de Zoon e o líquen escleroso são ambas doenças inflamatórias crónicas da mucosa genital, que afetam predominantemente homens não circuncisados de meia-idade ou idosos. Apesar da etiologia da balanite de Zoon não estar ainda totalmente clarificada, tem sido sugerido que fatores irritantes e mecânicos locais podem desempenhar um papel relevante na sua fisiopatologia. Assim, a esclerose do prepúcio e a fimose induzida pelo líquen escleroso genital podem potenciar o seu desenvolvimento da balanite de Zoon. Contudo, até ao presente, foram descritos apenas três casos com características clínicas e histológicas compatíveis com apresentação síncronas de ambas as doenças. Apresentamos o caso de um doente de 70 anos, não circuncisado, que desenvolveu balanite de Zoon em associação a líquen escleroso e que resolveram apenas após circuncisão.

Uma Visão Nova sobre a Foliculite Decalvante e o Líquen Planopilaris: Duas Entidades Distintas ou um Espectro Fenotípico Contínuo?

ABSTRACT Folliculitis decalvans and lichen planopilaris have been considered two distinct cicatricial alopecias. However, biphasic presentation of folliculitis decalvans - lichen planopilaris in the same patient has been recently described, therefore raising the doubt if they are two distinct entities or a continuous phenotypic spectrum. We describe the case of a man who presented clinical, trichoscopic, and histopathological features of both entities. Moreover, we discuss current theories about the pathogenesis of the two diseases and their coexistence in the same patient. The recognition of similar cases allows to optimize the approach and treatment.

RESUMO A foliculite decalvante e o líquen plano pilar têm sido consideradas duas alopecias cicatriciais distintas. No entanto, a apresentação bifásica da foliculite decalvante - líquen plano pilar num mesmo paciente foi recentemente descrita, levantando a dúvida se são duas entidades distintas ou um espectro fenotípico contínuo. Descrevemos o caso de um homem que apresentou características clínicas, tricoscópicas e histopatológicas de ambas as entidades. Discutimos as teorias atuais sobre a patogénese das duas doenças e a sua coexistência no mesmo paciente. O reconhecimento de casos similares permite otimizar a abordagem e o tratamento.

Um caso do Corno Cutâneo triquilémico

ABSTRACT Trichilemmal horn or trichilemmal keratosis is a benign neoplasm, that occurs more frequently in females and in the age group over 50 years old. Clinically, it presents as a cutaneous horn and histologically shows trichilemmal keratinization at the base of the lesion. As an uncommon pathology, in this case report, we will present the case of a young man (14 years old), presenting a keratotic lesion on the forehead for eight months, which revealed the diagnosis of trichilemmal horn after lesion exeresis and anatomopathological analysis.

RESUMO O corno triquilemal ou ceratose triquilemal é uma neoplasia benigna, que ocorre com maior frequência no sexo feminino e na faixa etária acima de 50 anos. Clinicamente, apresenta-se como um corno cutâneo e histologicamente mostra ceratinização triquilemal na base da lesão. Como patologia incomum, neste relato de caso, apresentaremos o caso de um jovem (14 anos), apresentando lesão ceratótica na fronte com oito meses de evolução, cujo estudo anatomopatológico revelou o diagnóstico de corno triquilemal após exérese da lesão.

Púrpura Fulminante numa Jovem de 20 Anos

ABSTRACT A previously healthy 20-year-old female presented with extensive retiform purpura located at the face, upper and lower limbs, one week after an episode of acute tonsillitis. Despite the exuberance of the cutaneous findings and progression to skin necrosis she had no accompanying symptoms. Laboratory investigation revealed a heterozygous protein C mutation (exon 9, c.1332G> C, p.Trp444Cys), accounting for a partial deficiency of this anticoagulant protein. The patient was started on broad spectrum antibiotics, anticoagulation and systemic corticosteroids, with no lesional progression and complete resolution of cutaneous ulceration within 6 months. This is a singular case of purpura fulminans, since two different causative factors precipitated the events. The previous tonsillitis reported by the patient is significant, because the serum concentration of protein S may also decrease after an infectious event - post-infectious purpura fulminans. This case illustrates that purpura fulminans due to autoantibodies against protein S, although rare, should be considered, especially in the absence of a severe acute infection. It also illustrates how in a given patient different independent factors can act simultaneously, triggering potentially devastating clinical scenarios.

RESUMO Apresentamos o caso de uma jovem do sexo feminino, de 20 anos de idade, previamente saudável, que se apresentou com lesões muito extensas de púrpura retiforme localizadas na face, membros superiores e inferiores, uma semana após um episódio de amigdalite aguda. Apesar das lesões cutâneas exuberantes que evoluiram para necrose cutânea, a doente não apresentava qualquer sintomatologia associada. A investigação laboratorial revelou uma mutação em heterozigotia da proteína C (exon 9, c.1332G> C, p.Trp444Cys), condicionando um deficit parcial desta proteína anticoagulante. Iniciou antibioticoterapia de largo espectro, anticoagulação e corticoterapia sistémica, sem progressão das lesões no imediato, e resolução completa das ulcerações em 6 meses. Este é um caso singular de púrpura fulminante, visto que que dois fatores etiológicos diferentes precipitaram os eventos. A amigdalite prévia rela-tada pela doente é significativa, pois a concentração sérica da proteína S também pode diminuir após um evento infeccioso - purpura fulminans pós-infecciosa. Este caso ilustra que a púrpura fulminante decorrente de auto-anticorpos contra a proteína S, embora rara, deve ser considerada, principalmente na ausência de infecção aguda grave. Também evidencia como, em um determinado doente, diferentes fatores independentes podem atuar simultaneamente, desencadeando cenários clínicos potencialmente devastadores.

Duas Novas Mutações do Gene ATP2C1 em Doentes Portuguesas com Doença de Hailey-Hailey

ABSTRACT Hailey-Hailey disease (HHD) is a rare autosomal dominant acantholytic dermatosis. It is characterized by a recurrent eruption of vesicles, erosions, and scaly erythematous plaques involving intertriginous areas and first occurring after puberty, mostly in the third or fourth decade. In 2000, mutations in the ATP2C1 gene on band 3q22.1, encoding the secretory pathway Ca2+/Mn2+-ATPase protein 1(hSPCA1), have been identified as the cause of HHD. We report the identification of two novel mutations of ATP2C1 gene in two Portuguese patients, which expands the spectrum of ATP2C1 mutations underlying HHD and provides useful information for genetic counseling.

RESUMO A doença de Hailey-Hailey (DHH) é uma dermatose acantolítica autossómica dominante rara. Clinicamente, caracteriza-se por episódios recorrentes de vesículas, erosões e placas eritematosas descamativas envolvendo áreas intertriginosas, com início após a puberdade, geralmente na terceira ou quarta década de vida. Em 2000, mutações no gene ATP2C1, no cromossoma 3q22.1, que codifica a proteína 1 da via secretora humana Ca2+/Mn2+-ATPase (hSPCA1), foram identificadas como a causa da DHH. Relatamos a identificação de duas novas mutações do gene ATP2C1 em duas doentes portuguesas, expandido o espectro de mutações ATP2C1 subjacentes à DHH e fornecendo informações úteis para o aconselhamento genético.

Terapêutica Fotodinâmica Tópica como Opção de Tratamento de Doença de Bowen Periocular: Caso Clínico

ABSTRACT Cutaneous squamous cell carcinoma in situ of the eyelid and periorbital skin malignancies is common and its management is demanding. Surgical excision is considered the first-line treatment, but these techniques have limitations. Topical photodynamic therapy is currently approved for the treatment of squamous cell carcinoma in situ in other areas, but the reports of its use in this sensitive anatomic location area are scarce. Herein we report the case of a 61-year-old-man with extensive periocular Bowen disease that was treated successfully with photodynamic therapy. Photodynamic therapy may be an option as neoadjuvant or curative therapy in selected cases, especially in sensitive anatomic locations where surgery might lead to distortion of the structures or where techniques as micrographically controlled surgery are not available.

RESUMO O carcinoma epidermóide in situ localizado na pálpebra e região periocular é comum e o seu tratamento é desafiante. A excisão cirúrgica é considerada opção terapêutica de primeira-linha, mas tem limitações. A terapia fotodinâmica tópica está atualmente aprovada para o tratamento do carcinoma epidermoide in situ em outras localizações, mas os relatos do seu uso em nesta zona anatómica são escassos. Apresentamos o caso de um homem de 61 anos, com um carcinoma epidermoide in situ de grandes dimensões localizado na região periocular tratado eficazmente com terapia fotodinâmica. A terapia fotodinâmica poderá ser uma opção terapêutica neoadjuvante ou curativa nos casos selecionados, sobretudo em áreas anatómicas complexas nas quais a cirurgia pode causar distorção das estruturas ou técnicas cirúrgicas com controlo micrográfico não estão disponíveis.

Criptococose Cutânea Primária em Paciente Imunocompetente: Um Relato de Caso

ABSTRACT Cryptococcosis is a systemic infection caused by Cryptococcus neoformans, an encapsulated opportunistic yeast. It primarily causes significant infections in immunocompromised individuals and the symptoms vary according to the integrity of the immune system. Cutaneous cryptococcosis affects about 20% of patients with disseminated cryptococcosis, but primary cutaneous cryptococcosis (PCC) without systemic infection is rare. A 76-year-old male patient with chronic obstructive pulmonary disease, hypertension and dyslipidemia, presented with a violaceus inflammatory skin plaque with blisters that progressed despite intravenous ceftriaxone for 7 days. Histopathology of an incisional biopsy was compatible with the diagnosis of cutaneous cryptococcosis. There was a complete response to fluconazole 300 mg/day for 3 months. No systemic disease was detected and there was no evidence of immunosuppression. The importance of including cutaneous cryptococcosis in the differential diagnosis of skin lesions in patients without immunosuppression or the use of immunosuppressive therapy is emphasized. The cutaneous manifestations of the infection can be the first indication for a disseminated disease, therefore, its early recognition is essential to obtain a good prognosis.

RESUMO A criptococose é uma infecção sistémica causada por Cryptococcus neoformans, levedura oportunista encapsulada. Esta infeção ocorre principalmente em indivíduos imunocomprometidos e os sintomas variam de acordo com a integridade do sistema imunológico. A criptococose cutânea afeta aproximadamente 20% dos pacientes com criptococose disseminada, mas a criptococose cutânea primária (PCC) sem infecção sistémica é rara. Um paciente do sexo masculino de 76 anos, com doença pulmonar obstrutiva crónica, hipertensão arterial e dislipidemia, apresentou-se com placa cutânea inflamatória violácea com bolhas que progrediu apesar de ceftriaxone endovenoso por 7 dias, sem sucesso. A biópsia incisional revelou o diagnóstico histopatológico de criptococose cutânea. As lesões resolveram após tratamento com fluconazol 300 mg/dia durante 3 meses. Não se detectou doença sistémica e não havia qualquer evidência de imunossupressão. Enfatiza-se a importância da inclusão da criptococose cutânea no diagnóstico diferencial das lesões cutâneas, mesmo em pacientes sem terapia imunossupressora. As manifestações cutâneas da infecção podem ser o primeiro indício para uma doença disseminada, pelo que o seu reconhecimento precoce é fundamental para um bom prognóstico.

Nódulos Assintomáticos numa Criança

Apresentação Atípica de Herpes Virus 1 num Doente COVID-19

Pioderma Gangrenoso Idiopático Tratado com Adalimumab: Um Caso de Sucesso