Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar

Telemedicina em medicina geral e familiar

Balance and healthy aging: a close relationship

Objectives: This study explored the: i) correlations between the Balance Evaluation Systems Test (BESTest) and its short-versions (Mini-BESTest and Brief-BESTest), with functional ability, gait speed, physical activity, and health-related quality of life; ii) ability of the Five Times Sit to Stand (5STS), 10 Meter Walk Test (10MWT), Brief Physical Activity Assessment Tool (BPAAT) and World Health Organization Quality of Life-Bref (WHOQoL-Bref) to identify the prior history of falls in community-dwelling older people. Methods: An exploratory cross-sectional study was conducted with healthy older people living in the community. Balance (BESTest and its short versions), functional ability (5STS), gait speed (10MWT), physical activity (BPAAT), and health-related quality of life (WHOQoL-Bref) were assessed. Spearman correlation coefficient and receiver operating characteristics analysis were calculated. Results: One hundred and eighteen individuals (76[69-83.3] years; n=79, 66.9% female) participated in this study. Correlations between balance and functional ability (-0.61< r < -0.51, p<0.001), gait speed (0.69 < r < 0.78, p<0.001), physical activity (0.39 < r < 0.42, p<0.001) and health-related quality of life (0.28 < r < 0.57, p≤0.002) were identified. The following cutoff points to differentiate between prior history of falls were established: 80.5 points for the BESTest, 16.5 points for the Mini-BESTest and 12.5 points for the Brief-BESTest, 13.5s for the 5STS, 1.2m/s for the 10MWT, 1.5 points for the BPAAT and 14.5/66; 14.5/66; 14/62.5; 15.5/72 points for domains I, II, III and IV, respectively, of the WHOQoL-Bref 0-20/100. Conclusion: The BESTest and its short versions correlated with functional ability, gait speed, physical activity, and health-related quality of life in older people. These outcomes can differentiate prior history of falls in community-dwelling older people.

Chronic omalgia and association with disability functional and anxiety/depression: the reality of five family healthcare units of the metropolitan area of Porto

Objetivos: Estimar a prevalência da omalgia crónica na população de cinco Unidades de Saúde Familiar (USF), descrever as suas características semiológicas e as características sociodemográficas desta população. Secundariamente pretende-se avaliar e quantificar a associação entre omalgia crónica e incapacidade funcional, características sociodemográficas e a perturbação ansiosa/depressiva. Tipo de estudo: Observacional, transversal, analítico. Local: Cinco USF da Área Metropolitana do Porto. População: Calculou-se uma amostra de 1.718 utentes entre os 18 e 64 anos, que se deslocaram às cinco USF durante o estudo. Métodos: Aplicou-se um questionário de recolha de variáveis sociodemográficas e sobre omalgia crónica e duas escalas validadas para a população Portuguesa: Health Assessment Questionnaire-Disability Index e Hospital Anxiety and Depression Scale. Testou-se a associação entre omalgia crónica, incapacidade funcional e ansiedade/depressão através do modelo de regressão logística multinomial. Resultados: A prevalência estimada de omalgia crónica foi de 29,6%, intervalo de confiança de 95% [27,4-31,8]. Em 57,8% dos utentes a dor era diária, 70,7% tinha dor moderada a intensa e 41,1% encontrava-se pouco ou nada satisfeito com o tratamento. Verificou-se uma associação entre a existência e localização da dor com o estado emocional, género, estado civil, escolaridade, reforma e reforma por invalidez (p<0,001). Nos indivíduos com omalgia crónica, as mulheres, divorciados e viúvos, com baixa escolaridade, reformados por invalidez e com ansiedade/depressão apresentaram uma proporção superior. Constatou-se a existência de um aumento do odds ratio (OR) de omalgia crónica com o aumento do grau de incapacidade, da ansiedade, da idade e com a baixa escolaridade (inferior ou igual a nove anos). Conclusões: Apesar de prevista uma prevalência de omalgia crónica em Portugal de 4,4% com base em dados bibliográficos, a prevalência encontrada neste estudo foi aproximadamente sete vezes superior à esperada. Verificou-se uma associação da omalgia crónica com o grau de incapacidade e a ansiedade, o que vai de encontro ao debatido na literatura. O presente estudo mostra uma necessidade urgente de intervir eficazmente no controlo da omalgia crónica.

Objectives: To estimate the prevalence of chronic shoulder pain in the population of five Family Healthcare Units, to describe its semiological characteristics and the sociodemographic characteristics of this population. Secondarily, we intended to evaluate and quantify the association between chronic shoulder pain and functional disability, sociodemographic characteristics, and anxiety/depressive disorders. Type of study: Cross-sectional study. Location: Five Family Healthcare Units of Portos Metropolitan Area. Population: We obtained a sample of 1,718 patients between the ages of 18 and 64 from the population that visited the five Family Healthcare Units. Methods: We use a questionnaire to collect sociodemographic and chronic shoulder pain variables as well as two validated scales for the Portuguese population: Health Assessment Questionnaire-Disability Index and Hospital Anxiety and Depression Scale. We tested the association between chronic shoulder pain, functional disability, and anxiety/depression using the multinomial logistic regression model. Results: The estimated prevalence of chronic shoulder pain was 29.6%, confidence interval of 95% [27.4-31.8]; 57.8% patients had daily pain, 70.7% had moderate to severe pain, and 41.1% had little/no satisfaction with the treatment. It was found an association between pain degree or location and emotional status, gender, marital status, education, retirement, and retirement due to disability (p<0.001). In the chronic shoulder pain group, female gender, divorce, and widowhood, lower education, retirement due to disability, and anxiety/depression, were in a higher proportion. The higher odds ratio for chronic shoulder pain was found with a higher disability degree, anxiety, age, and lower education (nine years or less). Conclusions: Chronic shoulder pain prevalence was approximately seven times higher than initially expected. We found an association between chronic shoulder pain and the degree of disability and anxiety, which agrees with the reviewed literature. This study shows an urgent need to intervene effectively in the control of chronic shoulder pain.

Research on the field of family medicine in portugal: preferred areas of investigation and gaps

Introdução e objetivo(s): A produção científica de uma especialidade é um sinal de vitalidade e de autorreflexão indispensável à identidade de qualquer disciplina científica. O estudo pretende descrever a investigação original efetuada por especialistas ou internos da especialidade de medicina geral e familiar (MGF) publicada na Acta Médica Portuguesa (AMP), na Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar (RPMGF) e nos livros de resumos do Congresso Nacional e Encontro Nacional da APMGF. Métodos: Foram incluídos todos os trabalhos de investigação original, estudos de avaliação e melhoria da qualidade concluídos por especialistas ou internos de MGF publicados entre janeiro de 2014 e 31 de outubro de 2018 na RPMGF e AMP e todos os abstracts publicados nos livros de resumos do Encontro e Congresso Nacional de MGF, da APMGF, de 2015 a 2018. Foram recolhidos dados relativos aos autores, das unidades de saúde envolvidas e do n total. Os trabalhos foram categorizados em grandes áreas temáticas sobre a qual incidiu a investigação (de acordo com agenda de investigação europeia-EGPRN) e as patologias em estudo (de acordo com a ICPC-2). Resultados: Foram analisadas 587 referências, das quais 283 foram incluídas por cumprirem os critérios de elegibilidade. Os internos de MGF são autores/coautores dos estudos em 82,6% dos casos e os especialistas em 71,8% dos estudos. Existe um autor pertencente à academia médica em 18,2% dos estudos. Quase a totalidade dos estudos são quantitativos (n=274) e observacionais (n=216). A maioria dos estudos recolheu dados da população de uma ou duas unidades de saúde (n=153), o valor mínimo de participantes foi de 23 numa comunicação oral e o máximo de 12.467.427 num estudo da AMP. As áreas temáticas relacionadas com a gestão de cuidados de saúde primários (n=108) e as competências de resolução de problemas específicos (n=161) são as mais investigadas. Os principais problemas de saúde estudados pertencem aos capítulos A, T, P e K da ICPC-2. Destaca-se o facto de nenhum estudo abordar a «Orientação para a comunidade» ou a «Abordagem holística» da especialidade de MGF. Discussão: Os resultados encontrados são semelhantes aos descritos em outros estudos portugueses e internacionais. Será importante repensar o papel da vertente biopsicossocial na especialidade de MGF e que caminhos poderão levar a responder a perguntas sobre estas temáticas. O presente artigo poderá facilitar a estruturação de uma agenda de investigação adequada aos cuidados de saúde primários portugueses.

Introduction and objective(s): The scientific production in the medical field is a sign of vitality and self-reflection essential to any scientific discipline. This study aims to describe the original research carried out by family doctors (FD), specialists, or interns, published in the Acta Médica Portuguesa (AMP), Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar (RPMGF), and in the APMGF National Congress and National Meeting abstract books. Methods: All original research, quality improvement studies completed by FD specialists or interns published between January 2014 and 31 October 2018 in the RPMGF and AMP, and all abstracts published in the summaries of the APMGF National Congress and Meetings from 2015 to 2018. Researchers' characteristics, the place where the study was conducted, the number of subjects included were identified, the area of research was categorized into major thematic areas (following the European-EGPRN research agenda) and diseases (accordingly to ICPC-2). Results: 587 references were analyzed, of which 283 were included for meeting the eligibility criteria. FD interns where authors/co-authors in 82.6% of cases and specialists in 71.8% of cases. There is an author in the medical academy in 18.2% of the studies. Almost all studies are quantitative (n=274) and observational (n=216). Most studies collected population data from one or two health facilities (n=153), the minimum number of participants was 23 in one oral communication, and the maximum of 12,467.427 in an AMP study. Thematic areas related to primary care management (n=108) and specific problem-solving skills (n=161) are the most frequent. The main health problems studied belong to ICPC-2 chapters A, T, P, and K. Noteworthy no study addressed the Community orientation or Holistic approach in MGF specialty. Discussion: The results found are similar to those described in other Portuguese and international studies. It will be important to rethink the role of the biopsychosocial aspect in the specialty of MGF and what paths may lead us to answer questions on these issues. This article may facilitate the structuring of a research agenda appropriate to the Portuguese PHC.

Comorbidity of borderline personality disorder and irritable bowel syndrome: case report on the importance of the medical biopsychosocial model and the integration of care

Introdução: O síndroma do cólon irritável (SCI) é uma perturbação gastrointestinal funcional comum nos países ocidentais, cuja sintomatologia inclui distensão e/ou dor abdominal e alterações do trânsito intestinal, como diarreia e/ou obstipação (critérios de Roma IV). A Perturbação de Personalidade Borderline (PPB) é pautada por instabilidade interpessoal e desregulação afetiva e comportamental. As queixas somáticas são frequentes nos doentes com PPB e a coexistência de sintomas gastrointestinais e PPB parece representar um risco acrescido de suicídio e pior qualidade de vida. A sobreposição destes sintomas e os riscos associados requerem uma abordagem clínica integrada, de modo a garantir um tratamento mais eficaz e menos iatrogénico. Descrição do caso: Mulher de 31 anos, acompanhada em psicologia desde a infância e com diagnóstico de PPB, sem antecedentes pessoais médico-cirúrgicos de relevo e com antecedentes familiares de SCI. Foi referenciada a consulta de psiquiatria aos 28 anos, por episódio depressivo, sendo medicada com mirtazapina 30mg id (por dia), lamotrigina 100mg 2id e clobazam 20mg id, com remissão total da sintomatologia depressiva. Cerca de dois anos depois iniciou episódios recorrentes de dor abdominal e dejeções diarreicas, em contexto de assédio moral no local de trabalho. Os exames complementares não apresentavam alterações e os sintomas melhoraram após psicoterapia e mudança de trabalho, apresentando episódios limitados após ingestão de alimentos específicos. Foi feito diagnóstico de SCI. Comentário: O enquadramento biopsicossocial dos sintomas revelou-se fundamental não só para descobrir uma relação entre o início dos sintomas físicos e os eventos aversivos e iniciar plano de resolução de problemas e de mudança de vida adequado, mas também para estabelecer o diagnóstico de SCI. O diálogo multidisciplinar e uma maior articulação entre a medicina geral e familiar e a psiquiatria são passos fulcrais para a otimização do modelo biopsicossocial e para uma medicina mais humanizada.

Introduction: Irritable bowel syndrome (IBS) is a common functional gastrointestinal disorder in occidental countries, with symptoms including abdominal pain and/or bloating and alteration of bowel transit, such as diarrhea and/or constipation (Rome IV Criteria). Borderline Personality Disorder (BPD) is driven by interpersonal instability and affective and behavioral dysregulation. Somatic complaints are frequent in patients with BPD and the coexistence of gastrointestinal symptoms and BPD seems to represent an additional risk in terms of suicide and poorer quality of life. The overlap of these symptoms and the associated risks require an integrative clinical approach, in order to grant a more effective and less iatrogenic treatment. Case description: Woman, 31 years old, followed-up in psychology since childhood, without personal relevant medical history and with a family history of IBS. She started psychiatry appointments for a depressive episode at the age of 28 and was then medicated with mirtazapine 30mg id, lamotrigine 100mg 2id, and clobazam 20mg id, with total remission of depressive symptoms. Around two years later, she started having recurrent abdominal pain and diarrhea, at a time when she was experiencing bullying in the workplace. The diagnostic tests showed no alterations and her symptoms improved after psychotherapy and after she changed her workplace, with episodes then limited to times after she ingested specific food. IBS was diagnosed. Comment: The biopsychosocial framing of the symptoms is fundamental not only to find a relationship between the beginning of the physical symptoms and the aversive events and to the starting of a problem-solving plan and adequate life changes but also to establish the diagnosis of IBS. The multidisciplinary dialogue and a better care discussion between the general physician and psychiatrists are central steps to the optimization of the biopsychosocial model and a more humanized medicine.

Multifactorial chronic pain and the holistic approach of the general practitioner: about a clinical case

Introdução: A dor crónica afeta cerca de 37% da população adulta portuguesa. É um desafio a todos os clínicos, pela sua natureza multifatorial e a quase sempre necessidade de envolver equipas interdisciplinares na sua abordagem. Os médicos de família (MF), pela posição privilegiada na capacidade de avaliar o utente como um todo, têm um papel preponderante, uma vez que detêm informação privilegiada sobre o ambiente familiar, comunitário e social. Este caso demonstra não só a importância da avaliação holística, mas também da abordagem interdisciplinar, que se traduziu na melhoria da dor autopercecionada inicialmente como um oito para três, segundo a escala numérica (EN). Descrição do caso: Sexo feminino, 59 anos, empregada hoteleira, antecedentes de artrite reumatoide, obesidade e gonartrose-bilateral. Recorre a consulta programada com a sua nova MF por dor de início há anos, agravamento recente, predomínio lombar e membros inferiores, sem fatores de alívio ou agravamento identificáveis, que classifica basal como cinco, com picos de sete/oito na EN. São identificados, como problemas não conhecidos, hipertensão arterial (HTA) não controlada, perturbação depressiva e de ansiedade generalizada, não adesão terapêutica, doença venosa crónica. O acompanhamento decorreu regularmente ao longo de oito meses, com necessidade de investigar causas de HTA não controlada e consequente descoberta de síndroma de apneia do sono, capacitação e empoderamento da utente, tratamento farmacológico e não farmacológico da depressão major, envolvimento de psicóloga, nutricionista e equipa de fisiatria. O controlo da dor não se obteve inicialmente, apesar de terapêutica instituída segundo a escalada analgésica da Organização Mundial da Saúde. Apenas quando todas as patologias foram sendo abordadas de forma efetivamente interdisciplinar foi possível obter o controlo da dor desta utente. Comentário: Este caso demonstra a importância da avaliação global da pessoa com dor crónica que veio a revelar várias patologias associadas, componente psicossomático marcado e necessidade de abordagens multi e interdisciplinares. Apenas perante a abordagem de todos os problemas de saúde se conseguiu devolver qualidade de vida e capacitação para lidar com as suas doenças, dolências e dor(es).

Introduction: Chronic pain affects about 37% of the Portuguese adult population. Its a challenge for all clinicians because of its multifactorial nature and the almost always need to involve interdisciplinary teams in its approach. General practitioners (GP) because of their privileged position in the ability to evaluate the patient as a whole, play a leading role, since they also have privileged information about the family, community, and social environment. This case demonstrates not only the importance of the holistic assessment but also the interdisciplinary approach that translated into an improvement, from self-perceived pain as an eight, according to the numerical scale, to a three. Case description: Female, 59 years old, hotel employee, history of rheumatoid arthritis, obesity, and bilateral gonarthrosis. She scheduled a consultation with her new GP because of lumbar and lower limb pain with years of onset, recent worsening, with no identifiable relief or aggravation factors, which she classifies baseline as a five, with peaks of seven/eight in NS. The following are identified as unknown problems: uncontrolled hypertension, depressed and generalized anxiety disorder, nonadherence, chronic venous disease. Follow-up was conducted regularly over eight months, with the need to investigate causes of uncontrolled hypertension and consequent discovery of sleep apnea syndrome, patient empowerment, pharmacological and non-pharmacological treatment of major depression, the involvement of psychologist, nutritionist and physiatrics team. Pain control was not initially achieved despite therapy instituted according to the World Health Organization analgesic escalation. Only when all the pathologies were being effectively addressed in an interdisciplinary way was it possible to obtain pain control of this patient. Comment: This case demonstrates the importance of the global assessment of the person with chronic pain that has revealed several associated pathologies, marked psychosomatic components, and the need for multi and interdisciplinary approaches. Only by addressing all health problems was it possible to giving her quality of life and enabling her to cope with her illnesses, illnesses, and pain(s).

Camptocormia: a bizarre case report and how to properly evaluate it

Introdução: A camptocormia (flexão anterior da coluna toraco-lombar) é um diagnóstico secundário a causas neurológicas (particularmente à doença de Parkinson), causas ortopédicas e outras (intoxicação farmacológica e síndromas paraneoplásicos). Quando associada a doenças neurológicas, esta reverte integralmente se o utente assumir o decúbito dorsal, o que não se verifica quando a causa é ortopédica. Este achado puramente clínico é fulcral para a referenciação de um utente da forma mais correta e tomada de decisão sobre o plano a adotar. Descrição do caso: Homem de 65 anos, sem antecedentes de relevo ou uso de medicação habitual. Observado em consulta de neurologia, entrando no consultório com marcada flexão anterior da coluna toraco-lombar (camptocormia). O utente foi previamente orientado pelo médico de família para consulta de ortopedia por esta queixa, com imagiologia de achatamento em cunha da vértebra T12. Também acompanhado por medicina física e reabilitação que, após tratamento fisiátrico, o referencia à neurologia por suspeita de causa neurológica da camptocormia. Ao exame objetivo apresentava camptocormia marcada que não revertia no decúbito dorsal. Sem tremor, rigidez, discinésia ou outros sintomas extrapiramidais. Sem incontinência esfincteriana. Comentário: A referenciação de casos de camptocormia pode ser complexa, permitindo a abordagem holística do utente compreender a sua globalidade e a dos seus sintomas, ponderando os achados indicativos da causa primária do problema. Neste caso, a não reversão da camptocormia com o decúbito dorsal, a ausência de tremor/sintomas extrapiramidais e a documentação imagiológica de possível causa ortopédica tornam a referenciação à consulta de neurologia menos pertinente que a referenciação feita pelo médico de família para consulta de ortopedia. Podemos, assim, gerir de forma mais profícua a situação do utente e as suas expectativas quanto à resolução do problema. Foi dado pelo utente o consentimento informado, livre e esclarecido para a recolha de dados clínicos e imagens fotográficas, assim como para publicação.

Introduction: Camptocormia (anterior flexion of the thoracic and lumbar column) is a diagnosis secondary to neurological diseases (mostly Parkinsons disease), orthopedic diseases, and other causes (like pharmacological intoxication and paraneoplastic syndromes). The anterior flexion of the spine due to neurological diseases fully reverses when the patient assumes a supine position. However, that is not observed when camptocormia is due to an orthopedic cause. This finding is particularly important when considering the course of action and proper patient evaluation. Case report: Male, 65 years old, no relevant medical history or usual medication reported. The patient enters the neurology consultation with marked thoracolumbar anterior flexion. Previously oriented by his general practitioner to an orthopedic appointment, with a CT showing a compression fracture of the T12 vertebrae. The patient underwent physiotherapy and was conducted from the physiatry consultation to neurology with the suspicion of an underlying neurological cause of camptocormia. A physical examination we observed an irreversible camptocormia at supine position and absence of tremor, stiffness, or dyskinesia. Urinary incontinence was ruled out. Comments: Camptocormia patients might be complex to evaluate. Therefore, the holistic approach is substantial to fully understand the patients symptoms and the primary cause of camptocormia. In our case report, a non-reversible camptocormia at the supine position, the absence of tremor/extrapyramidal symptoms, and CT findings of an orthopedic cause make the evaluation by neurology less important than the one preferred previously by the general practitioner. We find this approach more convenient in order to manage the patients expectations regarding the resolution of the problem. The patient gave his free, clarified, and informed consent regarding the collection of clinical data, photography, and the publication of this case report.

Rheumatoid arthritis with seven years of evolution without medical follow-up

Introdução: A artrite reumatoide é uma poliartrite inflamatória, simétrica e periférica de etiologia desconhecida, envolvendo preferencialmente as articulações das mãos e dos pés. Caso não seja atempadamente diagnosticada e tratada, a deformação e destruição articular tornam-se permanentes, com deterioração funcional importante. Por conseguinte, a ausência de tratamento atempado poderá resultar na incapacidade de realização de tarefas da vida diária, absentismo laboral ou mesmo desemprego. Descrição do caso: Utente de sexo feminino, com 36 anos, recorreu a uma primeira consulta na USF, referindo, como queixas principais, uma grande deformação articular, afetando predominantemente as articulações do punho e dedos das mãos, dos pés e dos joelhos. Para além disso, referia uma grande limitação funcional nas atividades de vida diária (AVD), causadas pela grande deformação articular associada a astenia e anedonia. Todo este quadro, arrastado ao longo de anos, não foi avaliado e não teve acompanhamento médico por, segundo a doente, não ter sido permitido pelo ex-companheiro. Comentários: O diagnóstico tardio de atrite reumatoide conduz a destruição articular permanente e irreversível. O padrão de comportamento submisso inerente ao transtorno da personalidade dependente é fator de risco para comportamentos abusivos nas relações interpessoais.

Introduction: Rheumatoid arthritis is an inflammatory, symmetrical and peripheral disease of unknown etiology, preferably involving the joints of the hands and feet. If it is not diagnosed and treated at a suitable time, deformation and joint destruction become permanent, with important functional deterioration. Therefore, the absence of timely treatment may result in the inability to perform daily living tasks, absenteeism, or even unemployment. Case report: A 36-year-old female patient referred for a first visit to the USF, referring, as main complaints, a great joint deformation, predominantly affecting the wrist and fingers, toes, and knees. In addition, she referred to a major functional limitation in activities of daily living (ADL), caused by the great joint deformation associated with asthenia and anhedonia. This whole situation, dragged along for years, was not evaluated and had no medical follow-up because, according to the patient, it was not allowed by the former partner. Comments: Late diagnosis of rheumatoid arthritis leads to joint destruction, permanent and irreversible. The submissive behavior pattern, inherent in dependent personality disorder, is a risk factor for abusive behaviors in relationships.

Microcephaly: a clinical case of maternal phenylketonuria undiagnosed

Introdução: A microcefalia e a microencefalia que lhe está associada pode ter início intrauterino ou pós-natal. A etiologia é diversa, englobando doenças genéticas, metabólicas, infeções intrauterinas ou exposições ambientais, exigindo uma abordagem diagnóstica específica. Descrição do caso: Apresenta-se uma lactente de 10 meses, com história de restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, atraso do desenvolvimento psicomotor e dismorfias faciais. A mãe evidenciava atraso intelectual e tinha outro filho com microcefalia e atraso do desenvolvimento psicomotor. Suspeitou-se de um fator materno na génese deste quadro. Os níveis séricos maternos de fenilalanina foram compatíveis com o diagnóstico de fenilcetonúria clássica, identificando-se a síndroma de fenilcetonúria materna. Comentário: Níveis séricos elevados de fenilalanina durante a gravidez são teratogénicos para o feto e associam-se a restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, cardiopatias congénitas, dismorfias faciais, atraso de crescimento pós-natal e atraso do desenvolvimento psicomotor. Esta embriopatia pode ser prevenida pela restrição dietética de fenilalanina, iniciada antes da conceção e mantida na gravidez.

Introduction: Microcephaly is associated with microencephaly and it may be present at birth or may develop in the postnatal period. The pathogenesis of microcephaly is heterogeneous, ranging from genetic causes, metabolic diseases, intrauterine infections, or environmental factors. A specific approach is needed. Clinical case: We present a 10 months old female with intrauterine growth restriction, microcephaly, psychomotor developmental delay, and facial dysmorphism. Her mother revealed intellectual disability and had another son with microcephaly and psychomotor developmental delay. We suspected a maternal condition to explain this. Maternal serum levels of phenylalanine were consistent with classic phenylketonuria, placing the diagnosis of maternal phenylketonuria syndrome. Discussion: Elevated phenylalanine levels in pregnant women are teratogenic and can result in intrauterine growth restriction, microcephaly, cardiac malformations, facial dysmorphism, delayed postnatal growth, and psychomotor developmental delay. This embryopathy can be prevented by dietary restriction of phenylalanine before and during pregnancy.