GE-Portuguese Journal of Gastroenterology

Prosseguindo o caminho para tempos ainda mais brilhantes

Gastroduodenite associada aos Inibidores dos Checkpoints Imunológicos: recorrência após reintrodução de pembrolizumab

Adequabilidade das indicações para procedimentos endoscópicos: um estudo prospetivo e multicêntrico

Abstract Introduction: Advances in endoscopy and open-access systems led to an increase in endoscopic procedures. However, overuse of endoscopy has been consistently reported. This study aims to assess the appropriateness of esophagogastroduodenoscopy (EGD) and colonoscopy referral in the private and public setting. Patients and Methods: We conducted a prospective, multicenter study at 2 public and 5 private endoscopy units. Patients scheduled for elective EGD or colonoscopy were enrolled. Clinical data and endoscopy findings were recorded. Appropriateness of endoscopy was defined according to the American Society for Gastrointestinal Endoscopy guidelines (for EGD) and the European Panel on Appropriateness of Gastrointestinal Endoscopy II (for colonoscopy). Results: Regarding EGD: 215 patients enrolled (43.7% were males) with a mean age of 61.0 ± 15.1 years; 54.0% (n = 116) were in public hospitals. Referral by a gastroenterologist was made for 34.9% (n = 75). Appropriate indications were made for 62.3% (n = 134): 42.4% in private versus 79.3% in public endoscopy units (odds ratio [OR] 5.20; 95% confidence interval (CI) 2.85-9.49; p < 0.01). Rate of appropriate EGD was 74.7% for gastroenterologist referral and 56.1% for other specialties (OR 2.31; 95% CI 1.24-4.28; p < 0.01). Diagnostic yield for relevant findings was 47.9%. No association between indication appropriateness, gastroenterologist referral, and relevant endoscopic findings was found. Regarding colonoscopy: 287 patients enrolled (49.1% were males) with a mean age of 60.4 ± 14.4 years; 48.1% (n = 138) were in public hospitals. Referral by a gastroenterologist was made for 20.6% (n = 59). Appropriate indications were made for 70.0% (n = 201): 53.0% in private vs. 88.4% in public endoscopy units (OR 6.75; 95% CI 3.66-12.47; p < 0.01). Diagnostic yield was 57.1%. Relevant endoscopic diagnosis was associated with indication: 63.2% in the appropriate vs. 43.0% in the nonappropriate indication group (p < 0.05). Discussion: A significant percentage of endoscopies, mainly in the private setting, were performed without an appropriate indication. This influenced the diagnostic yield. The use of adequate criteria is fundamental for the rational use of an open-access system.

Resumo Introdução: O avanço em endoscopia digestiva e a existência de sistemas open-acess levaram a um aumento quantitativo de endoscopias. Porém, a sobreutilização da endoscopia tem sido reportada na literatura. Este estudo tem como objetivo aferir prospectivamente as indicações para endoscopia digestiva alta (EDA) e endoscopia digestiva baixa (EDB) em unidades de saúde públicas e privadas. Doentes e métodos: Estudo prospetivo, multicêntrico, que incluiu doentes submetidos a endoscopia digestiva alta (EDA) ou baixa (EDB) com intuito não terapêutico em 2 unidades hospitalares públicas e 5 unidades privadas. Adequabilidade da indicação definida pelas recomendações da American Society for Gastrointestinal Endoscopy (EDA) e do European Panel on Appropriateness of Gastrointestinal Endoscopy II (EDB). Resultados: EDA: Incluídos 215 doentes (masculino - 43.7%; idade média - 61.0 ± 15.11 anos), 54.0% (n = 116) em unidades hospitalares públicas. Referenciação por gastrenterologista em 34.9% (n = 75). Indicação considerada adequada em 62.3% (n = 134): 42.4% em unidades privadas versus 79.3% em unidades públicas (odds ratio [OR] 5.20, 95% confidence interval [CI] 2.85-9.49, p < 0.01). Indicação adequada em 74.7% com referenciação por gastrenterologista versus 56.1% por não-gastrenterologista (OR 2.31, 95% CI 1.24-4.28; p < 0.01). Identificados achados endoscópicos relevantes em 47.9%. EDB: Incluídos 287 doentes (masculino - 49.1%; idade média - 60.4 ± 14.4 anos), 48,1% (n = 138) em unidades públicas. Referenciação por gastrenterologista em 20.6% (n = 59). A indicação foi considerada adequada em 70.0% (n = 201): 53.0% em unidade privada versus 88.4% em unidade pública (OR 6.75, 95% CI 3.66-12.47; p < 0.01). Achados endoscópicos relevantes em 57.1%: 77.7% (n = 129) em exames com indicação adequada vs 22.3% (n = 37) sem indicação adequada (p < 0.05). Conclusões: Neste estudo, uma percentagem significativa dos procedimentos endoscópicos foi realizada sem indicação apropriada, especialmente no sector privado, o que influenciou a rentabilidade diagnóstica. A prescrição tendo por base critérios definidos é fundamental para o uso racional de um sistema de acesso livre.

Correlação fenótipo-genótipo no cancro colo-rectal: estudo da vida real

Abstract Background and Aims: Colorectal cancer (CRC) is a heterogeneous disease with distinctive genetic pathways, such as chromosomal instability, microsatellite instability and methylator pathway. Our aim was to correlate clinical and genetic characteristics of CRC patients in order to understand clinical implications of tumour genotype. Methods: Single-institution retrospective cohort of patients who underwent curative surgery for CRC, from 2012 to 2014. RAS and BRAF mutations were evaluated with the real-time PCR technique Idylla®. Mismatch repair deficiency (dMMR) was characterized by absence of MLH1, MSH6, MSH2 and/or PMS2 expression, evaluated by tissue microarrays. Overall survival (OS) and disease-free survival (DFS) were assessed using survival analysis. Results: Overall, 242 patients were included (males 57.4%, age 69.3 ± 12.9 years; median follow-up 49 months). RAS-mutated tumours were associated with reduced DFS (p = 0.02) and OS (p = 0.045) in stage I-III CRC. BRAF-mutated tumours were more predominant in females and in the right colon, similarly to dMMR tumours. BRAF status did not influence OS (4 years)/DFS (3.5 years) in stage I-III disease. However, after relapse, length of survival was 3.5 months in BRAF-mutated tumours in contrast to 18.6 months in BRAF wild-type tumours (p = NS). No germline mutations in mismatch repair genes were so far identified in the patients with dMMR tumours. Molecular phenotype (RAS, BRAF and MMR) did not influence OS in metastatic patients. Our small sample size may be a limitation of the study. Conclusion: In our cohort, RAS-mutated tumours were associated with worse DFS and OS in early-stage CRC, whereas the remaining molecular variables had no prognostic influence.

Resumo Introdução: O cancro colo-rectal (CCR) é uma doença heterogénea, com vias genéticas distintas, nomeadamente instabilidade cromossómica, instabilidade de microssatélites e via metiladora. O nosso objetivo foi correlacionar as características clínicas e genéticas dos doentes com CCR e, deste modo, conhecer as implicações na prática clínica do genótipo tumoral. Métodos: Estudo de coorte retrospectivo unicêntrico de doentes diagnosticados com CCR e submetidos a cirurgia com intuito curativo, entre 2012 e 2014. As mutações RAS e BRAF foram avaliadas pela técnica de real time PCR Idylla®. A deficiência de mismatch repair(MMR) foi avaliada pela técnica de tissue microarrayse definida pela ausência de expressão de MLH1, MSH6, MSH2 e/ou PMS2. A sobrevivência global (SG) e a sobrevivência livre de doença (SLD) foram avaliadas por análise de sobrevivência. Resultados: No total, foram incluídos 242 doentes (homens 57.4%, idade 69.3 ± 12.9 anos, mediana de seguimento de 49 meses). Os tumores RAS-mutados associaram-se a menor SLD (p = 0.02) e SG (p = 0.045) em doentes com CCR estadio I-III. Os tumores BRAF-mutados foram mais frequentes em mulheres e nos tumores do cólon direito, assim como os tumores com deficiência para MMR. O status BRAF não influenciou a SG (4 anos)/SLD (3.5 anos) nos estadio I-III. Contudo, após a recidiva, o tempo de sobrevivência foi de 3.5 meses nos tumores BRAF-mutados, em comparação com 18.6 meses nos tumores sem esta mutação (p = NS). Não se identificaram mutações germinativas nos genes de mismatch repair nos doentes com tumores deficientes para estas proteinas (dMMR). O perfil molecular (RAS, BRAF e MMR)não influenciou a sobrevivência global dos doentes com metástases ao diagnóstico. O tamanho da amostra pode ser uma limitação do estudo. Conclusão: Na nossa coorte, os tumores RAS-mutados associaram-se a pior SLD e SG nos estádios precoces de CCR. Os restantes marcadores moleculares não influenciaram o prognóstico dos doentes.

Variação nos cuidados da falência hepática aguda: um inquérito a profissionais de cuidados intensivos

Abstract Introduction: Acute liver failure (ALF) is a rare disease with potentially high mortality. We sought to assess the individual approach to ALF by intensive care unit (ICU) professionals. Methods: Cross-sectional survey of ICU professionals. Web-based survey capturing data on respondents’ demographics, characteristics of patients with ALF admitted to ICU, and their management. Results: Among 204 participants from 50 countries, 140 (68.6%) worked in Europe, 146 (71.6%) were intensivists, 142 (69.6%) admitted <25 patients with ALF per year, and 166 (81.8%) reported <25% of patients had paracetamol-related ALF. On patients’ outcomes, 126 (75.0%) reported an emergency liver transplantation (ELT) rate <25% and 140 (73.3%) a hospital mortality rate <50%. The approach to ALF in the ICU varied with age, region, level of training, type of hospital, and etiology (prescribing N-acetylcysteine for paracetamol toxicity, triggers for endotracheal intubation, measurement of and strategies for lowering serum ammonia, extracorporeal device deployment, and prophylactic antibiotics). Conclusions: The management of patients with ALF by ICU professionals differed substantially concerning the relevant clinical measures taken. Further education and high-quality research are warranted.

Resumo Introdução: A falência hepática aguda (ALF) é uma doença rara potencialmente letal. Pretendeu-se avaliar a abordagem individual à ALF por profissionais da Unidade de Cuidados Intensivos (UCI). Métodos: Inquérito transversal de profissionais da UCI. Inquérito online capturando informação da demografia dos respondedores, características dos doentes com ALF admitidos na UCI e sua abordagem. Resultados: Entre 204 participantes de 50 países, 140 (68.6%) trabalhavam na Europa, 146 (71.6%) eram intensivistas, 142 (62.9%) admitiam <25 doentes com ALF por ano, e 166 (81.8%) reportaram <25% dos doentes com ALF relacionada com paracetamol. Quanto aos resultados dos doentes, 126 (75.0%) reportaram uma taxa de transplantação hepatica emergente (ELT) <25% e 140 (73.3%) uma taxa de mortalidade hospitalar <50%. A abordagem da ALF variou com a idade, região, nível de treino, tipo de hospital, ou etiologia nos seguintes tópicos: prescrição de N-acetil-cisteína, critérios de intubação orotraqueal, medição e estratégias de control da amoniémia, uso de técnicas extracorporais, e a prescrição de antibióticos profilácticos. Conclusões: A abordagem de doentes com ALF por profissionais da UCI diferiu substancialmente em aspectos clínicos importantes. Educação e investigação de qualidade adicionais serão necessárias.

Rastreio da infeção por SARS-CoV-2 pré-procedimentos - análise de um centro terciário

Abstract Purpose: This study aimed to understand the prevalence of asymptomatic COVID-19 infection among patients undergoing endoscopic procedures at a tertiary care hospital. The results allow prediction of the magnitude of cases which this endoscopic service might witness in the next months and planning of future actions accordingly. Methods: This retrospective study was conducted in the gastroenterology department of a large urban tertiary care medical center from October 15, 2020, to November 15, 2020. In this institution, all patients proposed for endoscopic procedures under deep sedation must be submitted to reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) for SARS-CoV-2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2) detection. These results were thoroughly reviewed. Results: In the 1-month period, a total of 833 different procedures were done in 833 patients admitted to the endoscopy unit. Of these, 167 (20%) were submitted to nasal swab for SARS-CoV-2. Only 1 (0.6%) was positive for this infection, and her procedure was postponed. This RT-PCR-positive patient was not symptomatic for CO VID-19 infection at the time of preprocedure screening. She had no positive contacts for COVID-19 and had not traveled outside the country. Conclusion: We found that the proportion of patients proposed for an endoscopic intervention who were asymptomatic carriers of SARS-CoV-2 was low. However, only one fifth of patients were tested and, considering the proportion of 0.6%, it is reasonable to consider that exposure of healthcare workers and other patients can occur. So, all prevention measures must be strictly followed. However, the cost-benefit of an universal testing policy must be proven.

Resumo Objetivos: Este estudo teve como objetivo avaliar a prevalência de infeção assintomática por COVID-19 em pacientes submetidos a procedimentos endoscópicos num hospital terciário. Os resultados permitem prever a magnitude dos casos que este serviço poderá testemunhar nos próximos meses e assim planear ações futuras. Métodos: Estudo retrospetivo realizado no serviço de Gastroenterologia de um centro terciário, de 15 de outubro de 2020 a 15 de novembro de 2020. Nesta instituição todos os pacientes propostos para procedimentos endoscópicos sob sedação profunda devem ser submetidos a RT-PCR para deteção de SARS-CoV-2. Esses resultados foram analisados. Resultados: No período de um mês, foram realizados 833 procedimentos em 833 pacientes admitidos na unidade de endoscopia. Destes 167 (20%) foram submetidos à realização de zaragatoa nasal para deteção de SARS-CoV-2. Apenas um (0,6%) foi positivo para a infeção e seu procedimento foi adiado. Este paciente RT-PCR positivo era assintomático para infeção por COVID-19 no momento da triagem pré-procedimento, não teve contatos positivos para COVID-19 e não realizou nenhuma viagem para fora do país. Conclusão: Verificamos que a proporção de pacientes propostos para intervenção endoscópica portadores assintomáticos de SARS-CoV-2 foi baixa. Porém, apenas um quinto dos pacientes foi testado e considerando a proporção de 0.6% é razoável considerar que pode ocorrer exposição de profissionais de saúde e outros pacientes. Portanto, todas as medidas de prevenção devem ser rigorosamente seguidas. No entanto, o custo-benefício de uma política universal de testes deve ser comprovado.

Hemocromatose e Xeroderma Pigmentosum: dois vizinhos (in)suspeitos

Abstract A 51-year-old woman, clinically diagnosed with Xeroderma pigmentosum (XP), showed abnormalities in liver enzymes, high ferritin and transferrin saturation levels, with ultrasonographic features of chronic liver disease, in addition to skin hyperpigmentation. Genetic testing confirmed the clinical hypothesis of hereditary hemochromatosis (HH). Due to the known proximity of HFE (6p22.2) and POLH (6p21.1) genes, accountable for HH and the XP-V variant, respectively, a genetic test was offered and a rare variant of the POLH gene was identified. We report the first confirmed case, to our knowledge, of a patient diagnosed both with XP and HH, in whom two mutated neighbor genes - POLH and HFE - were identified, possibly the result of genetic linkage.

Resumo Uma mulher de 51 anos, com antecedentes pessoais de Xeroderma pigmentosum (XP), apresentava, além de hiperpigmentação cutânea, alterações nas enzimas hepáticas, elevação da ferritina sérica e da saturação da transferrina, bem como alterações ecográficas compatíveis com doença hepática crónica. A realização de um teste genético permitiu confirmar a hipótese diagnóstica de Hemocromatose Hereditária (HH). Pela proximidade conhecida dos genes HFE (6p22.2) e POLH (6p21.1), responsáveis pela HH e pelo XP-V, respetivamente, foi realizado um teste genético que detetou um polimorfismo raro do gene POLH. Reportamos o primeiro caso de uma paciente diagnosticada com XP e HH, na qual foram identificados dois genes vizinhos mutados - POLH e HFE -, possivelmente como resultado de ligação genética.

Apresentação atípica de lipoma do cólon: uma visão endoscópica mais profunda como alternativa à cirurgia

Abstract Introduction: Colonic lipomas are common mesenchymal tumours. They are usually asymptomatic and incidentally diagnosed during endoscopic or radiological examinations. Taking into account their typical endoscopic and radiological features and benign nature, tissue sampling, resection or follow-up are generally not required. Case Report: A 61-year-old woman with poor surgical fitness presented with colonic subocclusion and lower gastrointestinal bleeding. A colonoscopy performed 1 month earlier showed a large polypoid lesion with necrotic and ulcerated areas occupying the lumen of the proximal ascending colon with inconclusive histology. An abdominopelvic computed tomography scan with intravenous contrast was done revealing a cecal-colonic intussusception of a heterogeneous mass. The patient was successfully managed conservatively. A delayed revision colonoscopy showed a significantly smaller atypical subepithelial lesion with no necrosis or ulceration. A single, large and deep incision with a pre-cut needle-knife® allowed the direct collection of lesion tissue using standard biopsy forceps through the so-called single-incision needle-knife® (SINK) biopsy technique. Histological examination was compatible with submucosal lipoma. After 18 months of follow-up, the patient remains asymptomatic. Discussion/Conclusion: Colonic lipoma complications are rare and can lead to misdiagnosis; in general, they are surgically managed. A conservative approach and a minimally invasive endoscopic procedure allowed a definite diagnosis avoiding the morbidity and mortality of a major surgical intervention in a high-risk patient.

Resumo Introdução: Os lipomas do cólon são tumores mesenquimatosos comuns. Frequentemente são assintomáticos e diagnosticados, incidentalmente, em exames endoscópicos e imagiológicos. O diagnóstico histológico, resseção e vigilância não costumam ser necessários devido aos achados endoscópicos e imagiológicos típicos e à sua natureza benigna. Caso clínico: Uma mulher de 61 anos com contraindicação relativa para cirurgia abdominal recorreu ao serviço de urgência por quadro clínico de suboclusão intestinal e hemorragia digestiva baixa. A colonoscopia, realizada um mês antes, demonstrava uma lesão polipoide com área de necrose e ulceração a ocupar o lúmen do cólon ascendente proximal, com estudo histológico inconclusivo. Foi efetuada uma tomografia computorizada abdominopélvica com contraste intravenoso que revelou uma invaginação ceco-cólica de uma massa heterogénea. Optou-se por uma abordagem conservadora com remissão clínica. A colonoscopia de revisão diferida mostrou, na mesma localização, uma lesão subepitelial de menores dimensões, atípica, sem ulceração ou necrose. Com uma faca-agulha de pré-corte foi efetuada uma incisão única e profunda que permitiu a colheita direta de material usando uma pinça de biopsias standard através da técnica denominada biopsia por faca-agulha de pré-corte de incisão única. A análise histológica foi compatível com lipoma submucoso. Cerca de 18 meses após o episódio a doente permanece assintomática. Discussão/Conclusão: As complicações do lipoma do cólon são raras e podem levar a um diagnóstico erróneo, geralmente tratado cirurgicamente. Uma abordagem conservadora inicial e um procedimento endoscópico minimamente invasivo permitiram o diagnóstico definitivo, evitando a morbilidade e mortalidade associadas a uma intervenção cirúrgica major numa doente de alto risco.

Diagnóstico de um linfoma MALT numa endoscopia de vigilância de um doente com mutação germinativa do gene CDH1

Abstract Carriers of the mutated CDH1 gene have an increased risk of developing early-onset signet-ring cell (diffuse) gastric cancer. We present a case of a young patient with a confirmed mutation of the CDH1 gene, who was diagnosed with a gastric marginal zone B-cell lymphoma (MZL) of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT lymphoma) from surveillance endoscopy. He underwent Helicobacter pylori eradication treatment and was subsequently submitted to a total prophylactic gastrectomy. The surgical specimen only revealed foci of signet-ring cell carcinoma (SRCC) in situ without lymphoma signs. We highlight here the occurrence of other pathology in high-risk patients as well as its possible influence on the decision to perform gastrectomy.

Resumo A mutação do gene CDH1 determina um risco aumentado de desenvolvimento precoce de cancro gástrico de células em anel de sinete (tipo difuso). Apresentamos um caso de um doente jovem portador de uma mutação no gene CDH1 que foi diagnosticado com linfoma de MALT gástrico numa endoscopia de vigilância. O doente foi submetido a terapêutica de erradicação da Helicobacter pylori e subsequentemente realizou uma gastrectomia total profilática. A avaliação histológica da peça cirúrgica identificou focos de carcinoma in situ de células de anel em sinete, sem evidência de linfoma. O nosso objetivo é salientar a ocorrência de outras patologias em doentes de alto risco assim como a sua possível influência na decisão cirúrgica.

Colite por co-infeção Citomegalovirus e Herpes simplex tipo 2 como complicação de episódio inaugural de DII

Abstract Introduction: The first presentation of ulcerative colitis may be an acute flare in about 15% of patients, requiring hospital admission. In acute severe steroid-refractory ulcerative colitis, cytomegalovirus (CMV) should be sought because it is a frequent cause of refractory disease. Herpes simplex colitis constitutes a rarer event in ulcerative colitis patients and it is usually associated with immunosuppression. Case Presentation: We report a case of a first presentation of ulcerative colitis complicated by CMV and herpes simplex type 2 coinfection. After a long period of systemic corticosteroids, the diagnosis of both CMV and herpes colitis was made. Despite antiviral treatment, colectomy was required due to a contained perforation. Discussion/Conclusion: This report highlights the importance of a high degree of suspicion for opportunistic infections in steroid/immunomodulator refractory ulcerative colitis, even in the first flare.

Resumo Introdução: A Colite Ulcerosa pode apresentar-se de forma aguda em até 15% dos casos, com necessidade de internamento hospitalar. Na agudização severa de Colite Ulcerosa refractária a corticoterapia deve ser excluída a infeção por Citomegalovirus (CMV), dado tratar-se de uma causa frequente de doença refractária. A colite por Herpes simplex é mais rara nos doentes com Colite Ulcerosa e associa-se frequentemente a imunossupressão. Descrição do caso: Relata-se a apresentação inaugural de Colite Ulcerosa complicada por co-infeção por CMV e herpes simplex tipo 2. Após terapêutica prolongada com corticoides sistémicos, foi diagnosticada colite tanto por CMV como Herpes simplex. Apesar de tratamento antivírico, foi necessária colectomia por perfuração cólica. Discussão/Conclusão: Este caso sublinha a importância de um alto grau de suspeição para infeções oportunistas em doentes com doença refractária a corticóide/imunomoduladores, mesmo na primeira agudização.

Doença de Whipple: Um diagnóstico atípico por cápsula endoscópica num grande idoso

Próteses Metálicas de Aposição Luminal No Tratamento de Estenoses Gastrointestinais Refratárias: Uma Série de 3 Casos

Uma lesão subepithelial gástrica incomum: esperar o inesperado

Caracterização endoscópica de pseudomelanosis duodenal por endoscopia de ampliação e cápsula

Uma causa incomum de anemia: atirando o gato para entre os pombos

Crescimento silencioso de um Hemangioma “Super-Gigante”