GE-Portuguese Journal of Gastroenterology

Intestinal Ultrasound in Inflammatory Bowel Disease: A Valuable and Increasingly Important Tool

Abstract Background: Intestinal ultrasound is emerging as a non-invasive tool for monitoring disease activity in inflammatory bowel disease patients due to its low cost, excellent safety profile, and availability. Herein, we comprehensively review the role of intestinal ultrasound in the management of these patients. Summary: Intestinal ultrasound has a good accuracy in the diagnosis of Crohn’s disease, as well as in the assessment of disease activity, extent, and evaluating disease-related complications, namely strictures, fistulae, and abscesses. Even though not fully validated, several scores have been developed to assess disease activity using ultrasound. Importantly, intestinal ultrasound can also be used to assess response to treatment. Changes in ultrasonographic parameters are observed as early as 4 weeks after treatment initiation and persist during short- and long-term follow-up. Additionally, Crohn’s disease patients with no ultrasound improvement seem to be at a higher risk of therapy intensification, need for steroids, hospitalisation, or even surgery. Similarly to Crohn’s disease, intestinal ultrasound has a good performance in the diagnosis, activity, and disease extent assessment in ulcerative colitis patients. In fact, in patients with severe acute colitis, higher bowel wall thickness at admission is associated with the need for salvage therapy and the absence of a significant decrease in this parameter may predict the need for colectomy. Short-term data also evidence the role of intestinal ultrasound in evaluating therapy response, with ultrasound changes observed after 2 weeks of treatment and significant improvement after 12 weeks of follow-up in ulcerative colitis. Key Messages: Intestinal ultrasound is a valuable tool to assess disease activity and complications, and to monitor response to therapy. Even though longer prospective data are warranted, intestinal ultrasound may lead to a change in the paradigm of inflammatory bowel disease management as it can be used in a point-of-care setting, enabling earlier intervention if needed.

Resumo Contexto: A ecografia intestinal na doença inflamatória intestinal tem ganho importância crescente como exame não invasivo para monitorizar a atividade de doença, pelos seus custos reduzidos, excelente perfil de segurança e disponibilidade. Neste artigo realizamos uma revisão sobre o papel da ecografia intestinal no manejo destes doentes. Sumário: Na doença de Crohn, a ecografia intestinal tem uma boa acuidade no diagnóstico, avaliação da atividade e extensão da doença, assim como na avaliação de complicações, como estenoses, fístulas e abcessos. Apesar de não estarem validados, váriosscorestêm sido desenvolvidos para avaliar a atividade de doença. É de realçar a importância da ecografia intestinal na avaliação da resposta à terapêutica. A melhoria dos parâmetros ecográficos é observada tão precocemente como quatro semanas e persiste durante o seguimento a curto e longo prazo. Os doentes sem melhoria ecográfica parecem ter uma maior necessidade de intensificação terapêutica, corticóides, internamento ou cirurgia. À semelhança da doença de Crohn, a ecografia intestinal tem uma boa acuidade na avaliação ao diagnóstico, atividade e extensão da doença na colite ulcerosa. Na colite ulcerosa grave, um maior espessamento da parede intestinal à admissão está associado a maior necessidade de terapêutica de resgate e a ausência de melhoria deste parâmetro pode predizer a necessidade de colectomia. A ecografia também permite a avaliação da resposta à terapêutica na colite ulcerosa, com alterações observadas após duas semanas de tratamento e mantendo melhoria significativa após 12 semanas. Mensagem-chave: A ecografia intestinal é um método importante para avaliar a atividade de doença, complicações e monitorizar a resposta à terapêutica na doença inflamatória intestinal. Apesar de serem necessários mais estudos prospetivos, a ecografia intestinal pode levar a uma mudança de paradigma no manejo destes doentes, uma vez que pode ser utilizada no momento de prestação de cuidados, permitindo uma intervenção precoce quando necessário.

Guidelines in Gastroenterology: Careful Interpretation Is Essential

Abstract Introduction: Clinical practice guidelines (CPG) contain recommendations that aim to guide physicians in the diagnosis of and therapeutic approach toward patients affected by gastrointestinal (GI) pathologies. These CPG systematically combine scientific evidence and clinical judgment, culminating in recommendations that have been shown to improve patient care. Material and Methods: European and North American guidelines published in the area of gastroenterology in 2018 and 2019 were considered for inclusion. To standardize the results, only guidelines that used GRADE as an evidence system were included. Thus, in the end, 1,233 recommendations from 29 guidelines published between 2018 and 2019 were analyzed. Results: Of the 1,233 recommendations collected, 324 (26.3%) had a low level of evidence and 127 (10.3%) had a very low level of evidence, indicating little evidence or expert opinion. Of the 29 publications analyzed, 14 (48.3%) did not present any recommendation with a high level of evidence. Regarding the 1,233 individual recommendations expressed in these 29 publications, only 336 (27.25%) assumed a high level of evidence, with 277 (82.44%) referring to liver pathology. Of the recommendations evaluated, 77 were from North American societies and the remaining 1,156 were European recommendations. In relation to the first group, only 3 (3.9%) had a high level of evidence belonging to the Guidelines for Sedation and Anesthesia in GI Endoscopy. Conclusions: More than 25% of all recommendations currently accepted to guide patients with gastroenterological disorders are based on low-quality evidence or expert opinion. Thus, these documents should guide our performance, but clinical sense and multidisciplinarity must not be overlooked in dubious cases and with weak scientific evidence. Research should focus on the development of randomized controlled trials and systematic reviews to improve the evidence supporting the guidelines that guide clinical practice.

Resumo Introdução: As diretrizes que orientam a prática clínica contêm recomendações de forma a que os médicos possam determinar os cuidados mais adequados para cada paciente. Estas diretrizes combinam evidências científicas com o julgamento clínico, culminando em recomendações destinadas a otimizar a prestação de cuidados. Material e Métodos: Diretrizes publicadas na área de Gastroenterologia entre 2018 e 2019 foram consideradas para inclusão. Para padronizar os resultados, apenas diretrizes usando o GRADE como um sistema de evidência foram incluídas. Assim, foram analisadas 1,233 recomendações de 29 diretrizes publicadas entre 2018-2019. Resultados: Das 1,233 recomendações incluídas, 334 (26.3%) apresentavam um nível de evidência baixo e 127 (10.3%) um nível de evidência muito baixo, indicando pouca evidência ou mesmo opinião de especialistas. Das 29 publicações analisadas, 14 (48,3%) não apresentavam nenhuma recomendação com alto nível de evidência. Em relação às 1,233 recomendações incluídas nas 29 publicações, apenas 336 (27.25%) assumiam alto nível de evidência, sendo 277 (82.44%) referentes à patologia hepática. Das recomendações avaliadas, 77 eram de sociedades norte-americanas e as restantes 1,156 recomendações europeias. Em relação ao primeiro grupo, apenas 3 (3,9%) possuíam alto nível de evidência e pertenciam às “Diretrizes para sedação e anestesia em endoscopia gastrointestinal.” Conclusões: Mais de 25% de todas as recomendações atualmente aceites para orientar pacientes com patologias gastrointestinais são baseadas em evidências de baixa qualidade ou opinião de especialistas. Estes documentos devem orientar a nossa forma de atuar, mas o senso clínico e a abordagem multidisciplinar não devem ser esquecidos em casos duvidosos e com evidência científica fraca. A investigação deve concentrar-se no desenvolvimento de ensaios clínicos randomizados e revisões sistemáticas para melhorar as evidências que apoiam as diretrizes que orientam a prática clínica.

Adenoma Recurrence after Endoscopic Piecemeal Mucosal Resection of Colorectal Flat Lesions: Applicability of the Sydney EMR Recurrence Tool in a Non-Tertiary Centre

Abstract Introduction: Endoscopic mucosal resection (EMR) is the treatment of choice for non-invasive colorectal flat lesions. When endoscopic piecemeal mucosal resection (EPMR) is performed, endoscopic surveillance is necessary due to the risk of recurrence. The Sydney EMR Recurrence Tool (SERT) is a 0-4 scale that classifies lesions according to size, occurrence of intraprocedural bleeding (IPB) and presence of high-grade dysplasia (HGD). Our goal is to evaluate the applicability of SERT in predicting adenoma recurrence (AR) after EPMR. Methods: This is a retrospective single-centre study with inclusion of lateral spreading lesions ≥20 mm, consecutively resected by EPMR from March 2010 to February 2018, with at least 1 endoscopic re-evaluation. Results: A total of 181 lesions were included, corresponding to 174 patients with a mean age of 68 years and male gender predominance (61%; n = 106). The most frequent location was the ascending colon (34%; n = 62). Lesions were assessed according to Paris Classification (PC): 0-IIa: 39% (n = 71); 0-IIb: 24% (n = 43); 0-IIa + Is: 23% (n = 42); 0-IIa + IIb: 6% (n = 11); 0-IIa + IIc: 2% (n = 3). The mean size of the lesions was 33 ± 11 mm, with 25 (14%) being ≥40 mm. IPB occurred in 9 cases (5%), and 44 lesions (24%) displayed HGD. Sixty-six lesions (36.5%) were classified as SMSA (size, morphology, site, and access score) level 4. Adjunctive therapy with argon plasma coagulation (APC) was used in 37% (n = 67) of cases. The 6-month AR rate was 16% (n = 29). According to SERT groups, the AR rate was: SERT 0: 12% (14/120); SERT 1: 17% (6/35); SERT 2: 25% (3/12); SERT 3: 30% (3/10); SERT 4: 75% (3/4). Two of the three SERT variables (size ≥40 mm and IPB) were associated with recurrence at 6 months (p < 0.05). HGD and the remaining tested variables (age, gender, localization, accessibility, PC, use of APC/biopsy forceps and occurrence of delayed bleeding) were not associated with AR. SERT 0 lesions showed an inferior risk of 6-month AR (adjusted OR = 2.62; p = 0.035), with a negative predictive value of 88%. SMSA correlated with SERT (p < 0.001) and SMSA level 4 was associated with 6-month AR (p = 0.007). Lesions classified both as SERT 0 and SMSA level <4 had the lowest 6-month recurrence rate (9.2%). The 24-month recurrence rate was 23% (n = 41). When applying the Kaplan-Meier method, cumulative recurrence was significantly lower in SERT 0 lesions (p = 0.006, log-rank test). Discussion/Conclusion: Resection of flat colorectal lesions by EPMR has a considerable risk of recurrence, mostly in SERT 1-4 lesions. SERT 0 lesions, especially with SMSA level <4, show a lower risk of recurrent adenoma, which might allow longer intervals to first endoscopic surveillance in the future.

Resumo Introdução: A mucosectomia endoscópica é a terapêutica de eleição nas lesões colorretais planas não invasivas e, quando fragmentada, obriga a vigilância endoscópica, dado o risco de recorrência. O Sydney Endoscopic Mucosal Resection Recurrence Tool (SERT) é uma escala de 0 a 4 que classifica as lesões em função da dimensão, ocorrência de hemorragia imediata na sua excisão (HI) e presença de displasia de alto grau (DAG). Pretende-se avaliar a aplicabilidade do SERT na predição de adenoma recorrente (AR) após mucosectomia fragmentada. Métodos: Estudo retrospetivo unicêntrico com inclusão de todas as lesões planas ≥20 mm excisadas por mucosectomia fragmentada, entre Março/2010 e Fevereiro/2018, com pelo menos uma vigilância endoscópica. Resultados: Incluídas 181 lesões, correspondentes a 174 doentes com idade média de 68 anos e predomínio do sexo masculino (61%; n = 106). A localização mais frequente foi o cólon ascendente (34%; n = 62). As lesões foram avaliadas segundo a classificação de Paris (CP): 0-IIa: 39% (n = 71); 0-IIb: 24% (n = 43); 0-IIa + Is: 23% (n = 42); 0-IIa + IIb: 6% (n = 11); 0-IIa + IIc: 2% (n = 3). O tamanho médio foi 33 ± 11 mm, tendo 25 (14%) dimensões ≥40 mm. Verificou-se HI em 9 casos (5%) e DAG em 44 (24%). O nível SMSA (size, morphology, site, and access score) foi 4 em 66 lesões (36.5%). Realizou-se terapêutica com árgon plasma (APC) em 37% (n = 67) dos casos. A taxa de AR aos 6 meses foi: SERT 0: 12% (14/120); SERT 1: 17% (6/35); SERT 2: 25% (3/12); SERT 3: 30% (3/10); SERT 4: 75% (3/4); global: 16% (29/181). O AR aos 6 meses associou-se à dimensão ≥40 mm e à HI (p < 0.05). A DAG não mostrou relação com a recorrência, assim como a idade, sexo, localização, acessibilidade, CP, terapêutica adjuvante (APC/pinça de biópsias) e ocorrência de hemorragia tardia. As lesões SERT 0 apresentaram menor risco de AR aos 6 meses (OR ajustado = 2.62; p = 0.035), com um valor preditivo negativo de 88%. O SMSA correlacionou-se com o SERT (p < 0.001), estando o nível SMSA 4 associado à recorrência aos 6 meses (p = 0.007). As lesões classificadas como SERT 0 e nível SMSA <4 apresentaram a menor taxa de AR (9.2%). A taxa de recorrência aos 24 meses foi 23%(n = 41). Aplicando o método de Kaplan Meier, a recorrência cumulativa foi menor nas lesões SERT 0 (p = 0.006, teste log-rank). Discussão/Conclusão: A excisão de lesões planas por mucosectomia fragmentada apresenta uma taxa de recorrência considerável, sobretudo em lesões SERT 1-4. As lesões SERT 0, particularmente se nível SMSA <4, apresentam menor risco de recidiva, o que poderá possibilitar um prolongamento do intervalo até à primeira vigilância endoscópica.

Spontaneous Bacterial Peritonitis in Cirrhotic Patients: A Shift in the Microbial Pattern? A Retrospective Analysis

Abstract Introduction: Over the last decade, a shift in the spontaneous bacterial peritonitis (SBP) microbial pattern toward an increasing incidence of gram-positive and multidrug-resistant (MDR) bacteria has been reported. Systematic surveillance of the local microbiological scenario and antibiotic resistance is crucial to SBP treatment success. The main objective of this study was to evaluate the microbiological profile and bacterial resistance of SBP pathogens in a Portuguese cohort to allow selection of the most appropriate empirical antibiotics. Methods: This is a single-center retrospective study including 63 adult cirrhotic patients with culture-positive SBP. Patients were identified using a hospital general diagnostic database and searching for all SBP events (neutrophil count in ascitic fluid ≥250/mm3) from January 1, 2012, to December 31, 2017. Patients were excluded if they had culture-negative SBP, secondary peritonitis, peritoneal dialysis, a liver transplant, or immunodeficiency. The site of SBP acquisition was classified as nosocomial if it was diagnosed 48 h or longer after hospitalization or as nonnosocomial if it was diagnosed within the first 48 h. MDR bacteria were those with an acquired resistance to at least 1 agent in 3 or more antimicrobial categories. All statistical analyses were carried out using IBM SPSS Statistics software version 22 (IBM, New York, USA). Results: The study cohort comprised 53 (84.1%) men. The mean age of the patients was 60.6 ± 11.2 years. Alcohol was the most common etiology (88.9%) and most patients had advanced liver cirrhosis (87.1%, Child C). Gram-negative bacteria were slightly more frequent than gram-positive bacteria (56.9 vs. 43.1%). Escherichia coli was the most common pathogen (33.8%). Nineteen (31.7%) bacteria were classified as MDR. Resistance to third-generation cephalosporins, quinolones, piperacillin-tazobactam, and carbapenems was found in 31.7, 35, 26.7, and 18.3% of the cases, respectively. The rates of gram-positive bacteria were similar between nosocomial and nonnosocomial episodes (45 vs. 42.2%; p = 0.835). MDR bacteria were more common in the nosocomial group (50 vs. 23.8%; p = 0.046). Resistance to third-generation cephalosporins (50 vs. 23.8%; p = 0.046), piperacillin-tazobactam (44.4 vs. 19.1%; p = 0.041), and carbapenems (33.3 vs. 11.9%; p = 0.049) occurred more frequently in nosocomial episodes. Resistance to first-line antibiotic occurred in 29.3% of the patients, being more common in the nosocomial group (44.4 vs. 22.5%; p = 0.089). Conclusion: Although gram-negative bacteria remain the most common causative microorganisms, our results emphasize the shift in SBP microbiological etiology, as almost half of the isolated microorganisms were gram positive. The emergence of bacteria resistant to traditionally recommended empirical antibiotics underlines the importance of basing this choice on local flora and antibiotic susceptibility data, allowing a more rational and successful use of antibiotics.

Resumo Introdução: Na última década assistiu-se a uma mudança no padrão microbiológico da peritonite bacteriana espontânea (PBE), com aumento da incidência de bactérias gram-positivas e multirresistentes. Uma vigilância sistemática do cenário microbiológico e da resistência antibiótica é crucial para o sucesso do tratamento da PBE. O principal objetivo deste estudo foi avaliar o perfil microbiológico e os padrões de resistência antibiótica dos agentes bacterianos responsáveis pelos casos de PBE numa coorte portuguesa de doentes cirróticos, de modo a permitir uma seleção mais apropriada da antibioterapia empírica. Métodos: Estudo retrospetivo unicêntrico, que incluiu 63 doentes adultos cirróticos com PBE cultura-positiva. A identificação dos doentes foi efetuada a partir da base de dados eletrónica do centro hospitalar, pesquisando todos os internamentos por PBE (contagem de neutrófilos no líquido ascítico ≥250/mm3) entre 1 janeiro de 2012 e 31 de dezembro de 2017. Foram aplicados como critérios de exclusão: cultura de líquido ascítico negativa, peritonite secundária, diálise peritoneal, transplante hepático ou imunodeficiência. O local de aquisição da PBE foi classificado como nosocomial se diagnóstico após as primeiras 48 horas de hospitalização, e não-nosocomial se diagnóstico nas primeiras 48 horas. Multirresistência foi definida como resistência adquirida a pelo menos um agente em três ou mais categorias antimicrobianas. A análise estatística foi efetuada com recurso ao software IBM SPSS Statistics versão 22 (IBM, New York, USA). Resultados: A coorte incluiu 53 (84.1%) doentes cirróticos do género masculino. A idade média dos doentes foi de 60.6 ± 11.2 anos. O álcool constituiu a etiologia mais comum (88.9%) e a maioria dos doentes apresentava uma cirrose em estadio avançado (87.1%, Child-C). As bactérias gram-negativas revelaram-se ligeiramente mais frequentes que as gram-positivas (56.9 vs. 43.1%). Escherichia coli foi o microrganismo mais frequente (33.8%). Dezanove (31.7%) das bactérias isoladas foram classificadas como multirresistentes. As resistências às cefalosporinas de terceira-geração, às quinolonas, à piperacilina-tazobactam e aos carbapenemes foram de 31.7, 35, 26.7 e 18.3%, respetivamente. A taxa de bactérias gram-positivas foi similar entre PBE nosocomial e não-nosocomial (45 vs. 42.2%; p = 0.835). As bactérias multirresistentes foram mais frequentes no grupo nosocomial (50 vs. 23.8%; p = 0.046). A resistência às cefalosporinas de terceira-geração (50 vs. 23.8%; p = 0.046), à piperacilina-tazobactam (44.4 vs. 19.1%; p = 0.041) e aos carbapenemes (33.3 vs. 11.9%; p = 0.049) foi significativamente superior nas infeções nosocomiais. A resistência à antibioterapia empírica de primeira linha ocorreu em 29.3% dos doentes, sendo mais frequente no grupo nosocomial (44.4 vs. 22.5%; p = 0.089). Conclusão: Apesar de as bactérias gram-negativas constituírem, nesta coorte, a maioria dos microrganismos responsáveis pela PBE, os nossos resultados enfatizam a mudança na etiologia microbiológica da PBE, na medida em que, quase metade dos microrganismos isolados foram gram-positivos. A emergência de bactérias resistentes aos antibióticos empíricos tradicionalmente recomendados sublinha a importância de basear esta escolha nos dados locais sobre flora bacteriana e susceptibilidade antibiótica, permitindo uma escolha mais racional e um uso bem-sucedido dos antibióticos.

Lymphogranuloma Venereum-Associated Proctitis Mimicking a Malignant Rectal Neoplasia: Searching for Diagnosis

Abstract Background: Chlamydia trachomatis-lymphogranuloma venereum (LGV) is a sexually transmitted infection (STI) and an uncommon cause of proctitis. The diagnosis requires a high index of clinical suspicion, since the clinical, imaging, endoscopic, and histological findings can mimic multiple benign or malignant conditions like inflammatory bowel disease and rectal neoplasms. Case Presentation: We present the case of a 48-year-old Caucasian male with no significant previous medical history who was admitted due to the suspicion of a rectal neoplasia. He underwent an abdominopelvic computed tomography (CT) scan and pelvic magnetic resonance imaging (MRI) before admission due to complaints of anorectal pain, hematochezia, and constipation over the previous 2 weeks. The examination revealed a circumferential rectal wall thickening, infiltration of the perirectal fat and invasion of the mesorectal fascia, associated with perirectal fat lymphadenopathy. A radiological diagnosis of a rectal malignant neoplasia staged as T4N2MX was stated. Digital rectal examination identified a circumferential rectal tumor. Rectosigmoidoscopy showed an extensive and circumferential ulceration of the rectal mucosa, with elevated geographical borders, exudate, and aphthoid erosions at the proximal limit of the endoscopic mucosal ulceration. Biopsy specimens revealed acute ulcerative proctitis with lymphoplasmocytic inflammatory infiltrate but no evidence of dysplasia or malignancy. A STI screening was positive for HIV-1 (CD4+ 251/mm3; N = 700-1,100) and C. trachomatis, with an elevated IgA-specific antibody titer (52.000; N < 5.0), suggesting LGV disease. The diagnosis was confirmed by the identification of C. trachomatis DNA on rectal swab. Other infectious causes of acute proctitis were excluded. When faced with these results, the patient ended up mentioning that he had unprotected anal sex with men. He started treatment with doxycycline 100 mg twice a day for 21 days, with a drastic improvement. Rectosigmoidoscopy was repeated and showed clear signs of progressive resolution of the ulcerative proctitis. Discussion: LGV-associated proctitis, often undervalued, is a reemerging disease which should always be considered a benign cause of rectal mass, in order to avoid delay in diagnosis and development of complications. Diagnosis becomes more challenging in patients with unknown HIV status. A detailed clinical history, including sexual behaviors, is a vital step to achieve the final diagnosis.

Resumo Introdução: A infeção por Chlamydia trachomatis-linfogranuloma venéreo (LGV) é uma doença sexualmente transmissível (DST), sendo uma causa incomum de proctite. O diagnóstico exige um elevado grau de suspeição, dado que os achados clínicos, radiológicos, endoscópicos e histológicos podem mimetizar múltiplas condições benignas ou malignas, como a doença inflamatória intestinal e as neoplasias retais. Caso clínico: Apresentamos o caso de um homem de 48 anos, caucasiano, sem antecedentes relevantes, admitido por suspeita de neoplasia retal. Por queixas de dor anorretal, hematoquézias e obstipação com 2 semanas de evolução, realizou uma tomografia computadorizada abdominopélvica e uma ressonância magnética pélvica, que revelaram espessamento retal circunferencial, infiltração da gordura periretal e invasão da fáscia mesoretal, associados a linfadenopatias locais, sugestivos de malignidade retal (T4N2MX). O toque retal identificou uma tumoração retal circunferencial. A retosigmoidoscopia mostrou mucosa retal com ulceração extensa e circunferencial, bordos geográficos elevados, exsudado e erosões aftóides no limite proximal da ulceração mucosa. As biópsias revelaram proctite ulcerada aguda com infiltrado linfoplasmocitário difuso, sem displasia ou neoplasia. O screening de DST foi positivo para VIH-1 (CD4+ 251/mm3; N:700-1100) e título elevado de IgA para C. trachomatis (52 000; N<5), sugerindo LGV. O diagnóstico foi confirmado pela identificação do DNA de C. trachomatis em zaragatoa retal. Outras causas infecciosas de proctite aguda foram excluídas. Perante estes resultados, o doente acabou por mencionar que tinha tido relações homossexuais anais desprotegidas. Iniciou doxiciclina (100 mg duas vezes por dia, por 21 dias) com melhoria sintomática drástica. Repetiu retosigmoidoscopia, com sinais de proctite ulcerada em resolução. Discussão: A proctite por LGV, frequentemente desvalorizada, é uma doença re-emergente, que deve ser sempre equacionada como causa benigna de massa retal, de modo a evitar o atraso diagnóstico e o desenvolvimento de complicações. O diagnóstico torna-se mais desafiante em doentes com status VIH desconhecido. A história clínica detalhada, incluindo comportamentos sexuais de risco, é fundamental para o diagnóstico.

Concomitant Nitrofurantoin-Induced Autoimmune Hepatitis and Interstitial Lung Disease

Abstract Antibiotics are known to cause adverse reactions, but multiple organ involvement associated with nonspecific symptoms can lead to a delay in diagnosis. A definitive correlation between each toxin and its effects is difficult to establish due to concomitant potential toxins in the circulation. This article highlights an uncommon case of concomitant nitrofurantoin-induced autoimmune hepatitis and lung fibrosis that fulfills the definitive clinical criteria for diagnosis, presenting histological, imagiological, and immunological evidence of nitrofurantoin-induced toxicity. It occurred in a 68-year-old woman with extended nitrofurantoin intake for urinary tract infection prophylaxis who presented with progressive exercise dyspnea and jaundice. Similar published cases are also reviewed in this article.

Resumo Os antibióticos são causas conhecidas de reações adversas, mas o envolvimento multiorgânico associado à sintomatologia inespecífica pode conduzir ao atraso diagnóstico. Devido às potenciais toxinas concomitantemente em circulação, é muitas vezes difícil estabelecer uma correlação definitiva entre cada toxina e os seus efeitos. Este artigo salienta um caso incomum de hepatite autoimune e fibrose pulmonar induzidas pela nitrofurantoína e que cumpre critérios definitivos de diagnóstico, apresentando-se dados histológicos, imagiológicos e imunológicos da toxicidade induzida pela nitrofurantoína. O caso ocorre numa mulher de 68 anos de idade, com toma prolongada de nitrofurantoína como profilaxia de infeção urinária, e que se apresenta com dispneia de esforço progressiva e icterícia. O artigo faz ainda uma revisão de casos semelhantes publicados.

Exploring the Ways of “The Great Imitator”: A Case Report of Syphilitic Hepatitis

Abstract Introduction: Syphilis is a chronic infection caused by Treponema pallidum. Manifestations of this disease are vast, and syphilitic hepatitis is a rarely depicted form of secondary syphilis. Case Presentation: We report the case of a 63-year-old man with worsening jaundice, maculopapular rash and perianal discomfort. Proctological examination with anoscopy revealed a perianal gray/white area with millimetric pale granules along the anal canal. Liver function tests showed a mixed pattern. Venereal Disease Research Laboratory, T. pallidum hemagglutination assay and IgM fluorescent treponemal antibody absorbance were positive. The patient was successfully treated with a single dose of penicillin G. Discussion/Conclusion: Syphilitic hepatitis is scarcely reported in the literature. Secondary syphilis with mild hepatitis rarely leads to hepatic cytolysis and jaundice. Many signs of secondary syphilis including syphilitic hepatitis may be linked to immune responses initiated during early infection. Over the past decades, evidence has emerged on the importance of innate and adaptive cellular immune responses in the immunopathogenesis of syphilis. This report raises awareness to a clinical entity that should be considered in patients at risk for sexually transmitted diseases, who present with intestinal discomfort or liver dysfunction, as it is a treatable and fully reversible condition.

Resumo Introdução: A sífilis é uma infeção crónica provocada pelo Treponema pallidum. As manifestações desta doença são vastas e a hepatite sifilítica é uma forma de sífilis secundária raramente descrita. Caso Clínico: Apresentamos o caso de um doente de 63 anos com icterícia de agravamento progressivo, rash maculopapular e desconforto perianal. O exame proctológico complementado por anuscopia revelou uma região perianal cinzenta-esbranquiçada com grânulos pálidos milimétricos ao longo do canal anal. Testes de função hepática revelaram um padrão misto e o Venereal Disease Research Laboratory, T. pallidum hemagglutination assay e IgM fluorescent treponemal antibody absorbance foram positivos. O doente foi tratado com sucesso com uma dose única de penicilina G. Discussão/Conclusão: São raros os casos de hepatite sifilítica descritos na literatura. Sífilis secundária com hepatite ligeira raramente conduz a citólise hepática e icterícia. Muitos dos sinais de sífilis secundária, incluindo a hepatite sifilítica, parecem estar associados a respostas imunitárias iniciadas durante o período de infeção precoce. Ao longo das últimas décadas, têm surgido evidências crescentes sobre a importância das respostas imunes inata e adaptativa na patogénese da sífilis. Este caso clínico descreve uma entidade nosológica que deve ser considerada em doentes em risco de contraírem doenças sexualmente transmissíveis, que se apresentem com desconforto intestinal ou disfunção hepática, visto tratar-se de uma condição tratável e totalmente reversível.

Dorfman-Chanarin Syndrome: A Rare Cause of Metabolic Associated Fatty Liver Disease Related to Homozygosity of the Nonsense Mutation c.934C>T (p.R312*)

Abstract Metabolic associated fatty liver disease became the most common form of chronic liver disease, in the vast majority of the cases related to increased insulin resistance or metabolic dysregulation. Yet, other causes may be implied. We report the late diagnosis of Dorfman-Chanarin syndrome in a non-alcoholic steatohepatitis previously labeled cirrhotic middle-aged man, with consanguineous parents, complicated with hepatocellular carcinoma. Congenital ichthyosis, neurosensory hearing loss and elevated muscular enzymes hit on the track of Dorfman-Chanarin syndrome. The genetic analysis uncovered a first-time described homozygotic nonsense mutation in theABHD5gene, responsible for coding the ABHD5 protein. The patient was successfully submitted to liver transplantation. Inborn errors of metabolism are a rare cause of metabolic associated fatty liver disease, but they need to be kept in consideration in all patients who present with atypical clinical features. This shall raise the awareness of physicians to rare forms of presentation since it may imply not only a different prognosis, but also other actions, like particular therapies as liver transplantation due to related complications of cirrhosis, or familial screening.

Resumo A doença hepática gorda dismetabólica tornou-se a forma mais comum de doença hepática crónica, estando mais vezes relacionada com o aumento da insulinorresistência ou desregulação metabólica. Contudo, outras causas podem estar também implicadas. Apresentamos o caso clínico de um doente com um diagnóstico de síndrome de Dorfman-Chanarin estabelecido tardiamente num homem de meia-idade com um diagnóstico prévio de cirrose associada a esteatohepatite não alcoólica, com pais consanguíneos, e complicada de carcinoma hepatocelular. A presença de ictiose congénita, a perda de audição neurosensorial, e a elevação de enzimas musculares, colocaram na pista de diagnóstico de síndrome de Dorfman-Chanarin. O estudo genético demonstrou a presença de uma mutação nonsense descrita pela primeira vez em homozigotia no geneABHD5, responsável pela codificação da proteína ABHD5. O doente foi submetido a transplante hepático com sucesso. Os erros inatos do metabolismo são uma causa rara de doença hepática gorda, mas necessitam de ser tidos em consideração em todos os doentes que se apresentem com características clínicas atípicas. Isto deve aumentar a consciencialização dos médicos para formas raras de apresentação, uma vez que pode implicar não apenas um prognóstico diferente, mas também outras ações, como o transplante hepático por complicações associadas à cirrose, ou despiste familiar.

Pigtail Protruding out of the Gastric Wall

Tandem Standard-Size and (“Diagnostic”) Ultra-Slim Cholangioscopy to Guide and Validate Completeness of Mechanical Lithotripsy

Severe Hemorrhagic Enteropathy Secondary to Salmonella typhi