GE-Portuguese Journal of Gastroenterology

Cancro gástrico: uma revisão prática na abordagem de indivíduos em risco de cancro gástrico hereditário ou familiar

Abstract Gastric adenocarcinoma is one of the most frequent and deadly cancers worldwide. However, its incidence is variable, being higher in eastern countries where screening the general population is recommended. On the other hand, in low to intermediate-risk countries, screening the general population may not be cost-effective, and therefore, it is necessary to be aware of high-risk populations that may benefit from adequate screening and surveillance. It is not always easy to identify these individuals, leading to a late diagnosis of gastric adenocarcinoma. In this review, the authors intend to summarize the data required to identify the population at risk of sporadic or familial gastric adenocarcinoma and the beginning of screening and its surveillance, with the final aim of increasing early detection of gastric adenocarcinoma and decreasing morbimortality. The authors highlight the importance to be aware of the several hereditary syndromes and MAPS recommendations and apply screen and surveillance protocols. The high-risk syndromes to gastric adenocarcinoma are gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach, hereditary diffuse gastric cancer, and familial intestinal gastric cancer.

Resumo O adenocarcinoma gástrico é um dos cancros mais frequentes e mortais em todo o mundo. No entanto, a sua incidência é variável, sendo maior nos países orientais, onde o rastreio da população geral está recomendado. Por outro lado, nos países de risco baixo a intermediário, o rastreio da população geral pode não ser custo-efetivo e, portanto, é necessário conhecer quais são as populações de alto risco que podem beneficiar de rastreio e vigilância adequados. Porém, nem sempre é fácil identificar esses indivíduos levando a um diagnóstico tardio de adenocarcinoma gástrico. Nesta revisão, os autores pretendem resumir a informação necessária à identificação da população em risco de adenocarcinoma gástrico esporádico ou familiar e o início do rastreio e sua vigilância, com o objetivo final de otimizar a deteção precoce do adenocarcinoma gástrico e diminuir a morbimortalidade. Os autores salientam a importância de conhecer as diversas síndromes hereditárias e recomendações MAPS e aplicar protocolos de rastreio e vigilância. As síndromes de maior risco para adenocarcinoma gástrico são GAPPS, HDGC e FIGC.

Colangiopancreatografia retrógrada endoscópica em doentes com gastrectomia com reconstrução Billroth II: duodenoscópio ou gastroscópio de visão frontal?

Abstract Introduction: Endoscopic retrograde cholangiopancreatog-raphy (ERCP) in patients with Billroth II gastrectomy is still a challenging procedure. The optimal approach, namely the type of endoscope and sphincter management, has yet to be defined. Aim : To compare the efficacy and safety of forward-viewing gastroscope and the side-viewing duodenoscope in ERCP of patients with Billroth II gastrectomy. Methods: We conducted a retrospective, single-center cohort study of consecutive patients with Billroth II gastrectomy submitted to ERCP in an expert center for ERCP between 2005 and 2021. The outcomes assessed were: papilla identification, deep biliary cannulation, and adverse events (AEs). Multivariate anal-ysis was performed to evaluate potential associations and predictors of the main outcomes. Results: We included 83 patients with a median age of 73 (IQR 65-81) years. ERCP was performed using side-viewing duodenoscope in 52 and forward-viewing gastroscope in 31 patients. Patients’ characteristics were similar in the two groups. The global rate of papilla identification was 66% (n = 55). The rate of deep cannulation was 58% considering all patients and 87% in the subgroup of patients in which the papilla major was identified. Cannulation was performed with standard methods in 65% of cases and with needle-knife fistulotomy in 35%. AEs occurred in 4 patients. There was no difference between duodenoscope and gastroscope in papilla identification (64% [95% CI: 51-77] vs. 71% [55-87]). Although not statistically significant, duodenoscope had a lower deep cannulation rate when considering all patients (52% [15-39] vs. 68% [7-35]) and a higher AEs rate (8% [1-15] vs. 0% [0-1]). In a multivariate analysis, the use of gastroscope significantly increased the deep cannulation rate (OR = 152.62 [2.5-9,283.6]). Conclusion: This study demonstrates that forward-viewing gastroscope is at least as effective and safe as side-viewing duodenoscope for ERCP in patients with Billroth II gastrectomy. Moreover, our study showed that gas-troscope is an independent predictor of successful cannulation.

Resumo Introdução: Colangiopancreatografia retrógrada endoscópica (CPRE) em doentes submetidos previamente a gastrectomia com reconstrução Billroth II é ainda um exame desafiante. A melhor abordagem, nomeadamente tipo de endoscópio e a técnica de canulação biliar, ainda não está definida. Objectivo: Comparar a eficácia e segurança do gastroscópio de visão frontal e do duodenoscópio de visão lateral na CPRE de doentes com gastrectomia com reconstrução Billroth II. Métodos: Conduzimos um estudo de coorte retrospectivo e unicêntrico que incluiu consecutivamente doentes com gastrectomia com reconstrução Billroth II submetidos a CPRE num centro de referência para CPRE entre 2005 e 2021. Os outcomes avaliados foram: identificação da papila, canulação biliar profunda e efeitos adversos (EAs). Regressão logística foi realizada para avaliar possíveis associações e preditores dos outcomes. Resultados: Incluímos 83 doentes com uma idade mediana de 73 (IIQ 65-81) anos. A CPRE foi realizada usando duodenoscópio em 52 doentes e usando o gastroscópio de visão frontal em 31 doentes. As características dos doentes foram semelhantes entre os dois grupos. A taxa global de identificação da papila foi de 66% (n = 55). A taxa de canulação profunda foi de 58% considerando todos os doentes e de 87% considerando apenas o subgrupo de doentes nos quais a papila major foi identificada. A canulação foi realizada usando métodos convencionais em 65% e usando fistulotomia com faca em 35% dos doentes. EAs ocorreram em 4 doentes. Não houve diferenças entre duodenoscópio e gastroscópio relativamente à identificação da papila [64% (95% CI: 51-77) vs 71% (55-87)]. Apesar de estatisticamente não significativo, o uso de duodenoscópio teve uma menor taxa de canulação profunda quando considerados todos os doentes [52% (15-39) vs 68% (7-35)] e uma maior taxa de EAs [8% (1-15) vs 0%(0-1)]. Na regressão logística, o uso de gastroscópio sig-nificativamente aumentou a taxa de canulação profunda [OR = 152.62 (2.5-9,283.6)]. Conclusão: Este estudo demonstra que o uso de gastroscópio de visão frontal é pelo menos igualmente eficaz e seguro ao duodenoscópio na CPRE de doentes com gastrectomia com re-construção Billroth II. Para além disso, o nosso estudo demonstrou que o uso de gastroscópio é um predictor independente para canulação.

O impacto do índice de risco do dador e de características relacionadas com os receptores e cirurgia na falência do enxerto um ano após transplante hepático: um estudo coorte

Abstract Background and Aims: The donor risk index (DRI) quantifies donor-related characteristics potentially associated with increased risk of early graft failure. We aimed to assess the impact of the DRI, recipient and perioperative factors on post liver transplant (LT) outcomes. Methods: This was a single-center retrospective cohort study including all adult (≥18 years) patients who underwent LT from 01/2019 to 12/2019 at Curry Cabral Hospital, Lisbon, Portugal. Primary endpoint was 1-year graft failure post LT. Associations were studied with logistic regression. Results: A total of 131 cadaveric donor LT procedures were performed in 116 recipients. Recipients’ median (IQR) age was 57 (47-64) years and 101/131 (77.1%) were males. Cirrhosis was the underlying etiology in 95/131 (81.2%) transplants. Based on 8 predefined donors’ characteristics, median (IQR) DRI was 1.96 (1.67-2.16). Following adjustment for MELDNa score pre LT and SOFA score (adjusted odds ratio [aOR], 95% confidence interval [CI] =0.91 [0.56-1.47]) or lactate (aOR [95% CI] = 2.76 [0.71-10.7]) upon intensive care unit (ICU) admission post LT, DRI was not associated with 1-year graft failure. However, higher SOFA score (aOR [95% CI] = 1.20 [1.05-1.37]) or lactate (aOR [95% CI] = 1.27 [1.10-1.46]) upon ICU admission post LT were independently associated with higher odds of 1-year graft failure. Conclusions: In a recent cohort of patients who under-went LT, DRI, despite being high, was not associated with 1-year graft failure, but SOFA score or lactate upon ICU ad-mission post LT were.

Resumo Introdução: O índice de risco do dador (DRI) quantifica as características relacionadas com o dador potencialmente associadas com risco acrescido de falência precoce do enxerto. Procurou-se avaliar o impacto do DRI e factores relacionados com os receptores e cirurgia nos resultados clínicos após transplante hepático (LT). Materiais e Métodos: Estudo coorte retrospectivo de centro único incluindo todos os doentes adultos (≥18 anos) que receberam LT entre 01/2019 e 12/2019 no Hospital Curry Cabral, Lisboa, Portugal. O endpoint primário foi a falência do enx-erto após um ano do LT. As associações foram estudadas com regressão logística. Resultados: Um total de 131 transplantes de dadores cadavéricos foram realizados em 116 receptores. A idade mediana (IQR) destes foi 57 (47-64) anos e 101/131 (77.1%) eram homens. A cirrose foi a etiologia subjacente em 95/131 (81.2%) transplantes. Com base nas 8 características dos dadores predefinidas, o DRI mediano (IQR) foi 1.96 (1.67-2.16). Após ajuste para o score MELDNa pre LT e o score SOFA (odds ratio ajustado [aOR], intervalo de confiança 95% [CI] = 0.91 [0.56-1.47]) ou o lactato (aOR [95% CI] = 2.76 [0.71-10.7]) após admissão na unidade de cuidados intensivos (ICU) pós LT, o DRI não se associou com a falência do enxerto um ano depois do LT. Contudo, um maior score SOFA (aOR [95% CI] = 1.20 [1.05-1.37]) ou lactato (aOR [95% CI] = 1.27 [1.10-1.46]) após admissão na ICU depois do LT associaram-se independentemente com a falência do enxerto um ano depois do LT. Conclusões: Num coorte recente de doentes submetidos a LT, o DRI, apesar de alto, não se associou com a falência precoce do enxerto precoce. Contudo, o score SOFA ou lactato após admissão na ICU depois do LT associaram-se com a falência precoce do enxerto.

Custo e carga das doenças inflamatórias intestinais em Portugal

Abstract Background: Inflammatory bowel diseases’ (IBD) increasing incidence and prevalence place a heavy health and economic burden on society. Objectives: This study assesses the burden and cost of IBD in Portugal to support the definition of health policies, resource allocation, and patient care. Methods: The burden of disease was expressed using disability-adjusted life years (DALY). Costs were estimated considering the societal perspective, using a prevalence-based model and prices established by law. An expert panel composed of 5 expert Portuguese gastroenterologists and a patient-reported study were conducted to support the cost analysis and fill in information gaps. Results: In Portugal, with a prevalence of 24,069 IBD patients and an incidence of 15/100,000, the burden of disease was estimated at 6,067 DALYs: 507 resulting from premature deaths and 5,560 from disability. Total cost was estimated at EUR 146 million per year, with direct costs representing 59%. Average yearly cost per IBD patient is EUR 6,075, where 60% is related to Crohn’s disease and 40% to ulcerative colitis (UC). Conclusion: This study estimates the annual health burden and cost of IBD in Portugal, thus generating information with the intent to raise awareness of the need to advance health policies as well as better clinical and economic decisions in this pathology.

Resumo Contexto: A crescente incidência e prevalência das Doenças Inflamatórias Intestinais (DII) representam um pesado fardo para a saúde e economia na sociedade. Objetivos: Este estudo avalia o custo e a carga da DII em Portugal, com o objetivo de suportar a definição de políticas de saúde, alocação de recursos e cuidados com o doente. Métodos: A carga da doença foi calculada utilizando anos de vida ajustados à incapacidade (DALY). Os custos foram estimados tendo em conta a perspetiva da sociedade, utilizando um modelo baseado na prevalência e preços estabelecidos por lei. Foi realizado um painel de peritos, composto por 5 gastroenterologistas portugueses, assim como um estudo de mercado a doentes, de forma a suportar a análise de custos e colmatar lacunas de informação. Resultados: Em Portugal, com uma prevalência de 24,069 doentes e uma incidência de 15/100,000, o peso das DII foi estimado em 6.067 DALYs: 507 dos quais resultantes de mortes prematuras e 5.560 de incapacidade. O custo total foi estimado em 146 milhões de euros por ano, com os custos diretos a representarem 59% do total. O custo médio anual por doente de DII é de 6.075 EUR, onde 60% está relacionado com Doença de Crohn (DC) e 40% com Colite Ulcerosa. Conclusão: Este estudo estima os encargos anuais para a saúde e o custo da DII em Portugal, gerando informação relevante, com o intuito de alertar para a necessidade de uma evolução nas políticas de saúde, assim como como suportar melhores decisões clínicas e económicas nesta patologia.

Impacto clínico, económico e social da síndrome do intestino curto/falência intestinal crónica em Portugal (estudo PARENTERAL)

Abstract Introduction: This study aimed to assess the clinical, economic, and humanistic impact of short-bowel syndrome/chronic intestinal failure (SBS/CIF) in Portugal. Methods: This is a retrospective multicenter cohort chart review study, with a cross-sectional component for quality-of-life (QoL) evaluation. Inclusion criteria comprised patients with SBS/CIF, aged ≥1 year, with stable parenteral nutrition (PN). Data collection included patient chart review over a 12-month period and patient/caregiver self-report and SF-36/PedsQL™ questionnaires. Main endpoints comprised clinical and PN characterization, healthcare resource use (HRU), direct costs, and patient QoL. Results: Thirty-one patients were included (11 adults and 20 children). Patients’ mean age (standard deviation [SD]) was 57.9 (14.3) years in adults and 7.5 (5.0) years in children, with a mean time since diagnosis of 10.2 (5.9) and 6.6 (4.2) years, respectively. PN was administered for a mean of 5.2 and 6.6 days/week in adults and children, respectively; home PN occurred in 81.8% of adults and 90.0% of children for a mean of 9.6 and 10.8 months/year, respectively. The mean annual number of hospitalizations was 1.9 and 2.0 which lasted for a mean of 34.0 and 29.4 days in adults and children, respectively. Twenty-one and forty hospitalization episodes were reported in adults and children, respectively, of which 71.4% and 85.0% were due to catheter-related complications. Mean annual direct costs per patient amounted to 47,857.53 EUR in adults and 74,734.50 EUR in children, with PN and hospitalizations as the main cost-drivers. QoL assessment showed a clinically significant impaired physical component in adults and a notable deterioration in the school functioning domain in children. Conclusion: In Portugal, SBS/CIF patient management is characterized by a substantial therapeutic burden and HRU, translating into high direct costs and a substantial impairment of the adults’ physical function and children’s school functioning.

Resumo Introdução: Este estudo teve como objetivo avaliar o impacto clínico, económico e social da síndrome do intestino curto/falência intestinal crónica (SIC/FIC) em Portugal. Métodos: Estudo de coorte retrospectivo e multicêntrico de revisão dos processos clínicos incluindo uma componente transversal para avaliação da qualidade de vida (QV). Os critérios de elegibilidade incluíram doentes com SIC/FIC, idade ≥1 ano, em nutrição parenteral (NP) e clinicamente estáveis. A recolha de dados incluiu a revisão dos processos clínicos ao longo de um período de 12 meses e a aplicação de questionários auto-administrados a doentes e cuidadores e de questionários de QV (SF-36/ PedsQL™). Os indicadores principais foram a caracterização clínica e da NP, a utilização de recursos de saúde, custos diretos e QV dos doentes. Resultados: Foram incluídos 31 doentes (11 adultos e 20 crianças). A idade média (desvio padrão: DP) foi de 57.9 (14.3) anos nos adultos e de 7.5 (5.0) nas crianças com um tempo médio desde o diagnóstico de 10.2 (5.9) e 6.6 (4.2) anos, respetivamente. A NP foi administrada durante uma média de 5.2 e 6.6 dias por semana, em adultos e crianças respetivamente, em 81.8% e 90.0% dos adultos/crianças foi feita em casa durante uma média de 9.6 ou 10.8 meses por ano, respetivamente. O número médio anual de hospitalizações foi de 1.9 (1.6) e 2.0 (1.5) com uma duração média de 34.0 (47.4) e 29.4 (32.3) dias, em adultos e crianças, respetivamente. Foram reportados 21 e 40 episódios de hospitalização em adultos/crianças, dos quais 71.4% e 85.0% foram devido a complicações relacionadas ao uso de cateter. Os custos diretos anuais médios por doente ascenderam a 47,857.53 EUR nos adultos e a 74,734.50 EUR nas crianças, sendo que os maiores responsáveis foram a NP e as hospitalizações. A avaliação da QV mostrou um comprometimento clinicamente significativo da componente física nos adultos e uma deterioração relevante da dimensão escolar nas crianças. Conclusões: A gestão dos doentes com SIC/FIC em Portugal é caracterizada por uma sobrecarga substancial a nível terapêutico e de utilização de recursos de saúde, o que se traduz em elevados custos diretos e comprometimento substancial da componente física nos adultos e do desempenho escolar nas crianças.

Linfoma difuso de grandes células B primário do reto em doente com colite ulcerosa sem terapêutica imunossupressora

Abstract Introduction: The incidence of primary colorectal lymphoma in the gastrointestinal tract is very low, the rectum being infrequently affected. The development of this entity in inflammatory bowel disease patients usually occurs in a context of immunosuppression-based therapy, with only a few case reports describing its development in patients presenting no known risk factors. Moreover, the clinical presentation of primary colorectal lymphomas may be difficult to distinguish from an acute flare of ulcerative colitis (UC). Case Presentation: We present a case of non-Hodgkin lymphoma of the rectum in a 42-year-old male with a 7-year history of UC and no previous exposure to immunomodulatory agents. He presented with a history of mucous diarrhoea, tenesmus, proctalgia and weight loss, refractory to optimized therapy. A lower gastrointestinal endoscopy was performed revealing a circumferential ulcerated lesion of the rectum, from which histopathological analysis established the diagnosis of a non-Hodgkin diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL). Discussion/Conclusion: The present case suggests the existence of alternative mechanisms for the development of DLBCL in UC patients. The clinical presentation mimicking an acute flare of UC posed a diagnostic challenge, highlighting the complexity behind the management of UC patients.

Resumo Introdução: O linfoma não Hodgkin (LNH) difuso de grandes células B (DGCB) colorretal primário é uma entidade rara, estando a sua associação com a colite ulcerosa (CU) relacionada com a exposição a imunomoduladores. Apresentamos uma forma particularmente rara de LN-HDGCB primário, com atingimento do reto em doente com proctite ulcerosa sem história de imunossupressores, cuja apresentação simula agudização da CU. Descrição do caso clínico: Homem de 42 anos, com diagnóstico de proctite ulcerosa desde 2014, e sem história de terapêutica imunossupressora. Inicia quadro de diarreia com muco, proctalgia intensa, tenesmo e perda ponderal (10% em 2 meses), sem melhoria após otimização da terapêutica. Realiza colonoscopia que revela lesão ulcerada e circunferencial a nível do reto, condicionando estenose luminal, cujas biopsias revelaram LNHDGCB. Discussão/Conclusão: O presente caso sugere a existência de mecanismos fisiopatológicos alternativos à terapêutica imunossupressora para o desenvolvimento de LNH em doentes com CU. A apresentação clínica sugestiva de agudização da CU, constituiu um verdadeiro desafio diagnóstico, fazendo realçar a complexidade da abordagem destes doentes.

Manifestação inaugural de seminoma testicular como hemorragia digestiva: uma causa rara de metastização gástrica

Abstract Introduction: Gastric metastases are quite infrequent. When arising from testicular germ cell tumors, gastric metastases are usually associated with nonseminomas. Case Report: A 45-year-old man presented with upper gastrointestinal bleeding, severe anemia, and elevated lactate dehydrogenase. Endoscopy revealed three atypical-looking gastric ulcers. Abdominal computed tomography showed an extensive heterogeneous retroperitoneal mass and a smaller one in the pelvis. Biopsies of both the ulcers and the retroperitoneal mass revealed a highly proliferative neoplasia of unknown origin. While the diagnostic work up was taking place, the patient complained of a testicular mass which was resected, after suspicious findings in the ultrasound. Histopathologic findings revealed a testicular seminoma. Revision of previous biopsies was compatible with metastatic seminoma to the stomach and the retroperitoneum. Discussion/Conclusion: Gastric metastasis arising from testicular seminoma is quite infrequent and usually diagnosed after the primary tumor is known. We report a rare case of a testicular seminoma presenting as upper gastrointestinal bleeding due to gastric metastases. This case highlights the importance of detailed anamnesis and physical examination in the differential diagnosis of atypical gastric ulcers with initial inconclusive work up and emphasizes an unusual manifestation of a germ cell malignancy.

Resumo Introdução: As metástases gástricas são bastante infrequentes. Quando são secundárias a tumores testiculares, geralmente as metástases gástricas associam-se a não-seminomas. Caso Clínico: Um homem de 45 anos recorreu ao serviço de urgência por quadro de hemorragia digestiva alta, tendo-se detetado uma anemia grave e elevação da lactato desidrogenase. A endoscopia revelou três úlceras gástricas de aspeto atípico. A tomografia computorizada abdominal mostrou uma extensa massa heterogénea retroperitoneal e outra de menores dimensões na cavidade pélvica. Foram realizadas biópsias das úlceras gástricas e da massa retroperitoneal, sendo compatíveis com uma neoplasia altamente proliferativa de origem indeterminada. Durante a investigação etiológica, o doente referiu a deteção de uma massa testicular. Esta foi ressecada após a realização de ecografia com achados suspeitos. A histologia fez o diagnóstico de um seminoma testicular. A revisão das biópsias prévias foi compatível com metastização gástrica e retroperitoneal do seminoma. Discussão/Conclusão: A metastização gástrica com origem em seminomas do testículo é infrequente e geralmente é detetada após o diagnóstico do tumor primário. Apresenta-se um caso raro de manifestação inaugural de um seminoma testicular como hemorragia digestiva alta devido a metástases gástricas. Este caso evidencia a importância de uma anamnese e um exame objetivo detalhados no diagnóstico diferencial de úlceras gástricas atípicas com investigação inicial negativa, salientando também uma manifestação infrequente de uma neoplasia de células germinativas.

Duas neoplasias num segmento de Barrett: primeiro relato de carcinoma espinocelular e adenocarcinoma concomitantes

Remoção difícil de balão intragástrico: uma técnica diferente

Cisto peribiliary: um imitador incomum de lesões hepáticas císticas