GE-Portuguese Journal of Gastroenterology

Future Perspectives in the Diagnosis and Treatment of Liver Disease Associated with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

Abstract Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is one of the most common genetic diseases and is caused by mutations in the SERPINA1 gene. The homozygous Pi*Z variant is responsible for the majority of the classic severe form of alpha-1 antitrypsin deficiency, which is characterized by markedly decreased levels of serum alpha-1 antitrypsin (AAT) with a strong predisposition to lung and liver disease. The diagnosis and early treatment of AATD-associated liver disease are challenges in clinical practice. In this review, the authors aim to summarize the current evidence of the non-invasive methods in the assessment of liver fibrosis, as well as to elucidate the main therapeutic strategies under investigation that may emerge in the near future.

Resumo A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma das doenças genéticas mais comuns e é causada por mutações no gene SERPINA1. A mutação Pi*Z em homozigotia é responsável pela maioria dos casos de apresentação clássica da deficiência de alfa-1-antripsina, que se caracteriza por uma diminuição significativa dos níveis séricos desta proteína com forte predisposição ao desenvolvimento de doença pulmonar e hepática. O diagnóstico precoce e tratamento da doença hepática representam importantes desafios na prática clínica. Nesta revisão, os autores têm como objetivo resumir a evidência atual dos métodos não invasivos na avaliação da fibrose hepática, bem como, elucidar as principais estratégias terapêuticas atualmente sob investigação e que poderão emergir num futuro próximo.

Small-Bowel Angioectasias: Are They Responsible for a Real Impact on Survival?

Abstract Introduction: This study aimed to evaluate the effect of small-bowel angioectasia on survival, given the hypothesis that angioectasia might be an independent risk factor of frailty and poor outcomes. Methods: In this retrospective cohort study, all patients undergoing small-bowel capsule endoscopy between 2010 and 2013 for obscure gastrointestinal bleeding from a Portuguese tertiary centre were included. Follow-up started after capsule endoscopy and ended upon death or end of the study (November 2020). Survival analysis was performed using a Cox proportional-hazards model, in order to analyse the effect of small-bowel angioectasia on survival as well as potentially confounding factors (age, vascular diseases and chronic kidney disease). Results: A total of 176 patients were included in this study (50.6% male), with a median age of 68.5 years (IQR 24). The median follow-up was 7 years (IQR 4), during which 67 (38.1%) patients died. Seventy-three (41.5%) patients had at least one small-bowel angioectasia on capsule endoscopy. On multi-variate Cox regression analysis, only age, peripheral arterial disease, history of previous mesenteric ischaemia and chronic kidney disease were independent risk factors of death. The presence of small-bowel angioectasia did not affect survival in this analysis (HR 1.30; 95% CI 0.75-2.23; p = 0.35). Conclusion: In this retrospective cohort study, some comorbidities and age were independent predictors of poor survival. The presence of small-bowel angioectasia per se did not affect survival.

Resumo Introdução: Este estudo pretendeu avaliar a influência das angiectasias do intestino delgado na sobrevida, dada a hipótese de que as angiectasias pudessem constituir um fator de risco independente para fragilidade e outcomes adversos. Métodos: Os autores incluíram neste estudo de coorte retrospetivo todos os doentes submetidos a cápsula endoscópica entre 2010 e 2013 por hemorragia digestiva obscura num centro português terciário. O follow-up iniciou-se após a realização da cápsula e terminou aquando da morte ou fim do estudo (Novembro de 2020). A análise da sobrevida foi realizada através de um modelo de regressão de Cox, no sentido de analisar o efeito na sobrevida das angiectasias do intestino delgado e de potenciais fatores confundidores (idade, doenças vasculares e doença renal crónica). Resultados: Neste estudo foram incluídos 176 doentes (50.6% do sexo masculino), com uma idade mediana de 68.5 anos (IQR 24). O tempo de follow-up mediano foi de 7 anos (IQR 4), durante o qual se verificaram 67 (38.1%) óbitos. 73 (41.5%) dos doentes apresentavam pelo menos uma angiectasia no intestino delgado. Na análise de sobrevida, apenas a idade, doença arterial periférica, história prévia de isquemia mesentérica e doença renal crónica foram fatores de risco independentes de mortalidade. A presença de angiectasias no intestino delgado não afetou a sobrevida nesta amostra (HR 1,30; 95% CI 0,75-2,23; p = 0.35). Conclusão: Neste estudo de coorte retrospetivo, algumas comorbilidades e a idade foram fatores de risco independentes de mortalidade. A presença de angiectasias no intestino delgado, per se, não afetou a sobrevida.

Alcohol Consumption Post-Liver Transplantation: A Cross-Sectional Study

Abstract Background: Listing patients with alcohol-associated liver disease (ALD) for liver transplant (LT) remains challenging especially due to the risk of alcohol resumption post-LT. We aimed to evaluate post-LT alcohol consumption at a Portuguese transplant center. Methods: We conducted a cross-sectional study including LT recipients from 2019 at Curry Cabral Hospital, Lisbon, Portugal. A pretested survey and a validated Portuguese translation of the Alcohol Use Disorder Identification Test (AUDIT) were applied via a telephone call. Alcohol consumption was defined by patients’ self-reports or a positive AUDIT. Results: In 2019, 122 patients underwent LT, and 99 patients answered the survey (June 2021). The mean (SD) age was 57 (10) years, 70 patients (70.7%) were males, and 49 (49.5%) underwent ALD-related LT. During a median (IQR) follow-up of 24 (20-26) months post-index LT, 22 (22.2%) recipients consumed any amount of alcohol: 14 had a drink monthly or less and 8 drank 2-4 times/ month. On drinking days, 18 patients usually consumed 1-2 drinks and the remainder no more than 3-4 drinks. One patient reported having drunk ≥6 drinks on one occasion. All post-LT drinking recipients were considered low risk (score <8) as per the AUDIT score (median [IQR] of 1 [1-2]). No patient reported alcohol-related problems, whether self-inflicted or toward others. Drinking recipients were younger (53 vs. 59 years, p = 0.020), had more non-ALD-related LT (72.7 vs. 44.2%, p = 0.018) and active smoking (31.8 vs. 10.4%, p = 0.037) than abstinent ones. Conclusion: In our cohort, about a quarter of LT recipients consumed alcohol early posttrans-plant, all with a low-risk pattern according to the AUDIT score.

Resumo Introdução: Incluir doentes com doença hepática asso-ciada ao álcool (DHA) em lista ativa de transplante hep-ático (TH) é desafiante, especialmente pelo risco de recidiva de consumo de álcool pós-TH. O objetivo foi avaliar o consumo de álcool pós-TH num centro de transplantação português. Métodos: Realizamos um estudo transver-sal incluindo doentes submetidos a TH em 2019 no Hospital Curry Cabral, Lisboa, Portugal. Foi realizado um questionário previamente testado e uma tradução validada para o português do Alcohol Use Disorder Identification Test (AUDIT), através de uma chamada telefónica. O consumo de álcool foi definido pelo autorrelato do doente ou por um AUDIT positivo. Resultados: Durante 2019, 122 doentes foram submetidos a TH e 99 responderam ao questionário (junho de 2021). A idade média (SD) foi de 57 (10) anos, 70 doentes (70,7%) eram do sexo masculino e 49 (49,5%) foram submetidos a TH relacionado com DHA. Com uma mediana (IQR) de follow-up de 24 (20-26) meses após o TH-índex, 22 (22,2%) doentes admitiram algum consumo de álcool: 14 beberam mensalmente ou menos e oito beberam 2-4 vezes/mês. Nos dias em que bebiam, 18 consumiam normalmente 1-2 bebidas e os restantes não mais do que 3-4 bebidas. Um doente reportou o consumo de ≥6 bebidas em uma ocasião. Todos os doentes transplantados com consumo alcoólico pós-TH foram considerados de baixo risco (pontuação <8) de acordo com o AUDIT (mediana [IQR] de 1 [1-2]). Nenhum doente reportou problemas relacionados com o álcool, tanto autoinfligido como a terceiros. Os indivíduos transplantados com consumo alcoólico eram mais jovens (53 vs. 59 anos, p = 0,020), o motivo de TH era mais frequentemente não relacionado com DHA (72,7 vs. 44,2%, p = 0,018) e apresentavam mais tabagismo ativo (31,8 vs. 10,4%, p = 0,037) quando comparado com os abstinentes. Conclusão: Na nossa coorte, cerca de um quarto dos doentes transplantados hepáticos consumiram álcool no período pós-transplante precoce, todos com um padrão de baixo risco, de acordo com o AUDIT.

Impact of Percutaneous Endoscopic Gastrostomy Tube Feeding on Nutritional Status in Patients Undergoing Chemoradiotherapy for Oesophageal Cancer

Abstract Introduction: Oesophageal cancer causes dysphagia and weight loss. Malnutrition further worsens with multimodal treatment. Aim: The aim of the study was to evaluate the impact of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) placement in the nutritional status of patients with oesophageal cancer requiring chemoradiotherapy (CRT). Methods: A comparative study with a prospective arm and a historical cohort was conducted. Oesophageal cancer patients undergoing CRT with dysphagia grade >2 and/or weight loss <10% were submitted to PEG-tube placement (pull method) before CRT. Stoma seeding was evaluated through a swab obtained after placement and, in surgical patients, the resected stoma. A matched historical cohort without PEG placement was used as control (trial ACTRN12616000697482). Results: Twenty-nine patients (intervention group, IG) were compared to 30 patients (control group, CG). Main outcomes did not differ in the IG and CG: weight loss during CRT 8.1 ± 5.5 kg versus 9.1 ± 4.2 kg (p = 0.503); 6-month mortality after CRT or surgery 17.2% versus 26.7% (p = 0.383); perioperative complication rate 54.5% versus 55.6% (p = 1.000); unplanned hospital admissions 34.5% versus 40.0% (p = 0.661). In the CG, during CRT, 14 (46.7%) patients presented with dysphagia grade 3-4, of whom 12 required nasogastric tube feeding (n = 10), surgical gastrostomy (n = 1), and oesophageal dilation (n = 1). In the IG, 89.7% used the PEG tube during CRT, sometimes exclusively in 51.7%. Adverse events were mainly minor (n = 12, 41.4%), mostly late peristomal infections, 1 major complication (exploratory laparotomy due to suspected colonic interposition, not confirmed). There was no cytological or histological evidence of stomal tumour seeding. Conclusion: Weight loss, hospital admissions, surgical complications, and mortality were identical in oesophageal cancer patients referred for CRT, regardless of prophylactic PEG. However, half of the patients required exclusive enteral nutritional support, making PEG-tube placement an alternative to consider.

Resumo Introdução: A neoplasia do esófago associa-se a disfagia e perda ponderal, sendo a desnutrição agravada pelo tratamento multimodal. Objetivo: Avaliar o impacto da colocação de gastrostomia percutânea endoscópica (PEG) no estado nutricional de doentes com neoplasia do esófago propostos para quimiorradioterapia (QRT). Métodos: Estudo comparativo com braço prospetivo e contro-lo retrospetivo. Incluídos doentes com neoplasia do esófago propostos para QRT definitiva ou neoadjuvante, com disfagia grau >2 e/ou perda de peso >10%. Colocada PEG (método pull) antes do início de QRT. Avaliada se-menteira tumoral por zaragatoa e histologia. Como controlo, utilizada coorte histórica de doentes sem PEG. Registo ACTRN12616000697482. Resultados: 29 doentes (grupo intervenção, GI) foram comparados com 30 controlos (GC). Sem diferença significativa nos principais outcomes: perda de peso durante a QRT 8.1 ± 5.5 kg versus 9.1 ± 4.2 kg (p = 0.503); mortalidade aos 6 meses após QRT ou cirurgia 17.2% versus 26.7% (p = 0.383); taxa de complicações perioperatórias 54.5% versus 55.6% (p = 1.000); admissões hospitalares não planeadas 34.5% versus 40.0% (p = 0.661). No GC, durante a QRT, 14 (46.7%) apresentaram disfagia graus 3-4, dos quais 12 necessitaram de nutrição por sonda nasogástrica (n = 10), gastrostomia cirúrgica (n = 1) ou dilatação esofágica (n = 1). No GI, 89.7% utilizaram a PEG durante QRT, em algum momento de forma exclusiva em 51.7%. Os eventos adversos foram sobretudo minor (n = 12; 41.4%), sobretudo infeções tardias periestoma; 1 complicação major (laparotomia exploradora por suspeita de interposição de cólon, não confirmada). Sem evidência citológica ou histológica de sementeira tumoral no estoma. Conclusão: Embora não se tenham observado diferenças na perda de peso, complicações cirúrgicas e mortalidade entre grupos, metade dos utentes necessitou de nutrição entérica exclusiva, tornando a colocação de PEG uma alternativa a considerar.

Postcolonoscopy Colorectal Cancer in a Referral Center for Colorectal Cancer: Prevalence and Risk Factors

Abstract Background and Aims: Colonoscopy is effective to detect and remove colorectal lesions. However, after a negative colonoscopy, cancers could be detected during the interval follow-up. This study was designed to identify characteristics and risk factors for postcolonoscopy colorectal cancer - interval type. Methods: Medical records of individuals who were newly diagnosed with colorectal cancer between January 2018 and December 2019 were reviewed. Clinical, demographic, and endoscopic variables were analyzed. Those with the diagnosis of colorectal cancer between two consecutive colonoscopies performed within the appropriated surveillance range were considered to have postcolonoscopy colorectal cancer - interval type. A comparison between the group of patients with non-postcolonoscopy colorectal cancer - interval type and the group of patients with post-colonoscopy colorectal cancer - interval type was then performed. Results: During the study period, 491 patients were newly diagnosed with colorectal cancer. Among them, 61 (12.4%) had postcolonoscopy colorectal cancer - interval subtype. Postcolonoscopy colorectal cancer - interval type was three times more prevalent on the proximal colon (p = 0.014) and was associated with the presence of two or more cardiovascular risk factors (aOR = 4.25; p = 0.016), cholecystectomy in the past (aOR = 10.09; p = 0.019), and family history of colorectal cancer on a first-degree relative (aOR = 4.25; p = 0.006). Moreover, isolated cardiovascular risk factors revealed a protective effect for the absence of all cardiovascular risk factors (aOR = 20; p = 0.034). The ROC curve associated with the multivariate model revealed a predictive power of 77.8% (p < 0.001). Conclusions: Postcolonoscopy colorectal cancer - interval type is more common in the proximal colon and in patients with a family history (first-degree relative) of colorectal cancer, two or more cardiovascular risk factors, and a history of cholecystectomy. All of these are easily detectable in clinical practice and may be of extreme importance in the control of postcolonoscopy colorectal cancer in the near future.

Resumo Introdução: A colonoscopia é eficaz a detetar e remover lesões do colon e reto. Contudo, após uma colonoscopia normal, podem ser detetadas neoplasias durante o intervalo de vigilância recomendado entre colonoscopias. O objetivo do estudo foi identificar características e fatores de risco para o desenvolvimento de cancro colorretal pós-colonoscopia - subtipo de intervalo. Material e Métodos: Estudo retrospetivo e unicêntrico realizado entre janeiro de 2018 e dezembro de 2019 que incluiu todos os doentes diagnosticados de novo com cancro colorretal. Variáveis clínicas, demográficas e endoscópicas foram obtidas após consulta do processo clínico. Doentes com diagnóstico de cancro colorretal entre duas colonoscopias consecutivas, realizadas no intervalo de vigilância recomendado, foram considerados como tendo cancro colorretal pós-colonoscopia - subtipo de intervalo. Foi, então, realizada a comparação entre o grupo de doentes com cancro color-retal não pós colonoscopia - subtipo de intervalo e o grupo de doentes com cancro colorretal pós colonoscopia - subtipo de intervalo. Resultados: Durante o período de estudo, 491 doentes foram diagnosticados de novo com cancro colorretal. Destes, 61 (12.4%) foram considerados como tendo cancro colorretal pós-colonoscopia - subtipo de intervalo. O cancro colorretal pós-colonoscopia - subtipo de intervalo foi três vezes mais prevalente no colon proximal (p = 0.014) e associou-se a presença de dois ou mais fatores de risco cardiovasculares (aOR = 0.45; p = 0.016), colecistectomia no passado (aOR = 10.09; p = 0.0.19) e história familiar de cancro colorretal num familiar de primeiro grau (aOR = 4.25; p = 0.006). Aquando da análise dos fatores de risco cardiovasculares isolados, observou-se um fator protetor aquando da ausência de to-dos os fatores de risco cardiovasculares (aOR = 20; p = 0.034). A curva ROC associada ao modelo multivariado revelou um poder preditivo de 77.8% (p < 0.001). Conclusão: O cancro colorretal pós-colonoscopia - subtipo de intervalo é mais comum no colon proximal e em doentes com história familiar (em familiares de primeiro grau) de cancro colorretal, dois ou mais fatores de risco cardiovasculares e história de colecistectomia. Todos estes fatores de risco são facilmente detetáveis na prática clínica e podem ser de extrema importância no controlo, a curto e longo prazo, do cancro colorretal pós-colonoscopia.

Narrow Band Imaging versus White Light for the Detection of Sessile Serrated Colorectal Lesions: A Randomized Clinical Trial

Abstract Background: Colorectal cancer (CRC) is a leading cause of cancer. The detection of premalignant lesions by colonoscopy is associated with reduced CRC incidence and mortality. Narrow band imaging has shown promising but conflicting results for the detection of serrated lesions. Methods: We performed a randomized clinical trial to compare the mean detection of serrated lesions and hyperplastic polyps ≥10 mm with NBI or high-definition white light (HD-WL) withdrawal. We also compared all sessile serrated lesions (SSLs), adenoma, and polyp prevalence and rates. Results: Overall, 782 patients were randomized (WL group 392 patients; NBI group 390 patients). The average number of serrated lesions and hyperplastic polyps ≥10 mm detected per colonoscopy (primary endpoint) was similar between the HD-WL and NBI group (0.118 vs. 0.156, p = 0.44). Likewise, the adenoma detection rate (55.2% vs. 53.2%, p = 0.58) and SSL detection rate (6.8% vs. 7.5%, p = 0.502) were not different between the two study groups. Withdrawal time was higher in the NBI group (10.88 vs. 9.47 min, p = 0.004), with a statistically nonsignificant higher total procedure time (20.97 vs. 19.30 min, p = 0.052). Conclusions: The routine utilization of narrow band imaging does not improve the detection of serrated class lesions or any pre-malignant lesion and increases the with-drawal time.

Resumo Introdução: O cancro do cólon e reto é a neoplasia mais frequente considerando os dois géneros. . A deteção de lesões pré-malignas por colonoscopia está associada a uma redução da incidência e da mortalidade. Estudos sobre a utilização da luz de banda estreita (NBI) na deteção de lesões serreadas tiveram resultados promissores, mas heterogéneos. Métodos: Realizámos um ensaio clínico randomizado para comparar o número médio de lesões serreadas e lesões hiperplásicas ≥10 mm com NBI ou luz branca de alta-definição (HD-WL). Como resultados secundários comparámos a prevalência e as taxas de deteção de lesões serreadas sésseis, adenomas e todas as lesões. Resultados: Foram randomizados 782 doentes (392 no grupo HD-WL e 390 no grupo NBI). O número médio de lesões serreadas e hiperplásicas ≥10 mm não apresentou diferença estatisticamente significativa entre dois grupos (0.118 vs. 0.156, p = 0.44). A taxa de deteção de adenomas (55.2% vs. 53.2%, p = 0.58) e a taxa de deteção de lesões serreadas sésseis (6.8% vs. 7.5%, p = 0.502) também não foram diferentes. O tempo de retirada foi maior no grupo NBI (10.88 vs. 9.47 min, p = 0.004) e o tempo total de procedimento teve um ligeiro aumento não atingindo significância estatística (20.97 vs. 19.30 min, p = 0.052). Conclusão: A utilização da luz NBI por rotina não aumenta a deteção de lesões serreadas nem de qualquer lesão pré-maligna e aumenta o tempo de retirada na colo-noscopia.

Multicenter Study on the Performance of Imaging Tests Compared to Endosonography-Guided Fine-Needle Aspiration in the Diagnosis of Solid Pseudopapillary Neoplasms of the Pancreas

Abstract Introduction: Imaging diagnosis of pancreatic solid-pseudo-papillary neoplasms (SPNs) is difficult. Preoperative diagnosis by endosonography-guided fine-needle aspiration (EUS-FNA) is possible and has been reported in the literature in pancreatic tumors. However, its usefulness is still controversial. The aim of this study was to determine the accuracy of the EUS-FNA in the diagnosis of patients with SPN and describe the findings in computerized tomography (CT), magnetic resonance cholangiopancreatography imaging (MRI/ MRCP), and EUS therefore comparing the imaging methods alone to the findings of microhistology (McH) obtained by EUS-FNA. Materials and Methods: We retrospectively reviewed the medical records of patients undergoing EUS-FNA with suspected SPN in imaging studies in 5 Brazilian high-volume hospitals (two university hospitals and three private hos-pitals). The demographic data; findings in CT, MRI/MRCP, and EUS; and McH results obtained by EUS-FNA were noted prospectively. The final diagnosis was obtained after the anatomopathological examination of the surgical specimen in all patients (gold standard), and we compared the results of CT, MRI/MRCP, EUS, and the McH with the gold standard. Results: Fifty-four patients were included in the study, of which 49 (90.7%) were women with an average age of 33.4 (range 11-78) years. The most common symptom presented was abdominal pain, present in 35.2% patients. SPN was detected incidentally in 32 (59%) patients. The average size of the tumors was 3.8 cm (SD: 2.26). The most common finding at EUS was a solid, solid/cystic, and cystic lesion in 52.9%, 41.1%, and 7.8% patients, respectively. The final diagnosis was 51 patients with SPN and 3 with nonfunctioning pancreatic neuro-endocrine tumors (NF-NET). The correct diagnosis was made by CT, MRI/MRCP, EUS isolated, and EUS-FNA in 21.9%, 28.88%, 64.71%, and 88.24%, respectively. EUS-FNA associated with CT and MRI increased diagnostic performance from 22.72% to 94.11% and from 29.16% to 94.11%, respectively. Conclusions: SPN are rare, incidentally identified in most cases, and affect young women. Differential diagnosis between SPN, NF-NET, and other types of tumors with imaging tests can be difficult. EUS-FNA increases preoperative diagnosis in case of diagnostic doubt and should be used whenever necessary to rule out NF-NET or other type of solid/cystic nodular lesion of the pancreas.

Resumo Introdução: O diagnóstico por imagem da neoplasia pseudopapilar sólida do pâncreas (NPS) é difícil. O diagnóstico pré-operatório obtido pela endosonografia com punção aspirativa por agulha fina (USE-PAF) é possível e tem sido relatado na literatura em tumores do pâncreas. No entanto, sua indicação é controversa e merece discussão. O objetivo do estudo foi determinar a acurácia da USE-PAF no diagnóstico de pacientes com NPS, descrever os achados da tomografia computadorizada (TC), colangiopancreatografia por ressonância magnética (RM/CPRM) e USE, comparando os métodos de imagem isolados aos achados da microhistologia (McH) obtida pela USE-PAF. Material e Métodos: Revisamos retrospectivamente os prontuários de pacientes submetidos à USE-PAF com suspeita de NPS em exames de imagem de 5 hospitais brasileiros de alto volume (dois universitários e três privados). Foram anotados prospectivamente os dados demográficos, os achados da TC, RM/CPRM e USE e o re sultado da McH obtida pela USE-PAF. O diagnóstico final foi obtido após o anatomopatológico da peça operatória em todos os pacientes (padrão-ouro). Comparamos os resultados da TC, RM/CPRM, EUS isoladas e da McH obtida pela USE-PAF com o padrão-ouro. Resultados: Cinquenta e quatro pacientes foram incluídos no estudo, 49 (90.7%) eram mulheres com média de idade de 33.4 (11-78) anos. O sintoma mais frequente foi dor abdominal, presente em 35.2%. A NPS foi detectada acidentalmente em 32 (59%) pacientes. O tamanho médio da lesão foi de 3.8 cm (SD: 2.26). O achado mais comum à USE foi lesão sólida, sólida/cística e cística em 52.9%, 41.1% e 7.8%, respectivamente. O diagnóstico final foi NPS (51) e tumor neuroendócrino pancreático não funcionante [NF-NET] (3). O diagnóstico correto feito pela TC, RM, USE e USE-PAF foi feito em 21.9%, 28.9%, 64.7% e 88.2, respectivamente. A USE-PAF associada a TC e a RM aumentou o desempenho diagnóstico de 21.9% para 94.1% e de 28.8% para 94.1%, respectivamente. Conclusões: NPS são raras, identificadas de forma acidental na maioria dos casos e afetam principalmente mulheres jovens. O diagnóstico diferencial entre NPS, NF-NET e outros tipos de lesões com exames de imagem isolados pode ser difícil. A USE-PAF aumenta a chance do diagnóstico pré-operatório em caso de dúvida diagnóstica e deve ser usado sempre que necessário para descartar NF-NET ou outro tipo de lesão nodular sólida ou sólido/cística do pâncreas.

Gastric Bleeding: When the Image Says It All

Gastric Peroral Endoscopic Myotomy as a Therapeutic Option in Refractory Gastroparesis: A Step-By-Step Description

Infliximab Induction Strategies in Corticosteroid-Refractory Acute Severe Ulcerative Colitis: A Case Series and Literature Review

Abstract Acute severe ulcerative colitis (ASUC) is an emergent medical condition and particularly challenging to treat efficaciously. Infliximab is one of the medical salvage treatment options after corticosteroid refractoriness, but the best induction strategy is not yet defined. With this case series, the authors intend to describe three corticosteroid-refractory ASUC cases with different intensified/accelerated infliximab induction approaches and review the literature on this topic. The first case describes an 18-year-old girl with ASUC at disease onset with rapid progression to toxic megacolon, complicated also with anemia, hypoalbuminemia, and coagulopathy. After corticosteroid failure, both accelerated and intensified (10 mg/kg) infliximab regimen was completed within 11 days, with solid clinical response and colon imaging normalization. Second, we present a 26-year-old male with left-sided ulcerative colitis known for 2 years, under mesalazine, who developed a moderate flare and was started on infliximab after partial and inconsistent response to corticosteroids. During the induction period, he presented this time an ASUC episode, which motivated an early and intensified third dose with good clinical response. Finally, we describe the case of a 78-year-old man with ulcerative proctitis for 12 years presenting ASUC with proximal disease extension as well. After unsatisfactory response to corticosteroids, infliximab was initiated on an accelerated induction regimen, completed in 13 days, with the standard dose, achieving clinical remission. Accelerated or intensified infliximab induction plans are becoming current clinical practice in corticosteroid-refractory ASUC. Current guidelines refer to the possibility of this type of strategies, not determining the optimal regimen due to lack of solid evidence. Literature is mainly based on retrospective studies, not randomized, with heterogeneous groups according to disease severity, and the effect on colectomy rates, mainly on the long term, is not clear. Additional well-supported studies are needed on this subject in order to seek a more widely uniform approach.

Resumo A agudização grave de colite ulcerosa é uma emergência médica, particularmente difícil de tratar de forma eficaz. O infliximab é uma das opções de tratamento médico de resgate após refractariedade aos corticosteróides, porém a melhor estratégia de indução ainda não está definida. Com este relato de série de casos, os autores pretendem descrever três casos de agudização grave de colite ulcerosa refratária a corticosteróides com diferentes abordagens de indução intensificada/acelerada de infliximab e rever a literatura sobre este tópico. O primeiro caso descreve uma jovem de 18 anos com agudização grave de colite ulcerosa, à apresentação da doença, com rápida progressão para megacólon tóxico, complicada também com anemia, hipoalbuminemia e coagulopatia. Após ausência de resposta a corticosteróides, foi iniciado regime acelerado e intensificado (10 mg/kg) de infliximab, concluído em 11 dias, com resposta clínica e normalização das alterações imagiológicas do cólon. Em segundo lugar, apresentamos um homem de 26 anos com colite ulcerosa esquerda conhecida há 2 anos, sob messalazina, que apresentou uma agudização moderada da doença e iniciou infliximab após resposta parcial e inconsistente aos corticosteróides. Durante o período de indução, apresen-tou desta vez um episódio de agudização grave, o que motivou uma terceira dose precoce e intensificada com boa resposta clínica. Por fim, descrevemos o caso de um homem de 78 anos com proctite ulcerosa há 12 anos apresentando agudização grave de colite ulcerosa, também com extensão proximal da doença. Após resposta insatisfatória a corticosteróides, foi iniciado infliximab em regime de indução acelerada, completado em 13 dias, com a dose padrão, obtendo remissão clínica. Os esquemas de indução de infliximab acelerados ou intensificados têm vindo a tornar-se prática clínica habitual nos casos de agudização grave de colite ulcerosa refratária a corticosteróides. As diretrizes atuais referem a possibilidade deste tipo de estratégias, não indicando qual o regime ideal por falta de evidência sólida. A literatura baseia-se principalmente em estudos retrospetivos, não randomizados, com heterogeneidade de grupos de estudo de acordo com a gravidade da doença e o efeito nas taxas de colectomia, sobretudo a longo prazo, não é claro. Estudos mais fundamentados são necessários sobre esta matéria de modo a que seja possível uma abordagem amplamente mais uniforme.

Severe Hypercholesterolemia Mediated by Lipoprotein X in an Immunosuppressed Patient: A Case Report

Abstract Cholestatic liver diseases may be associated with increased plasmatic cholesterol due to an abnormal lipoprotein - lipoprotein X (LpX). Correcting the underlying cause of cholestasis is the critical treatment of LpX-associated hypercholesterolemia without any proven benefit from conventional lipidlowering agents. In some situations, plasma exchange may apply to prevent associated complications, such as hyperviscosity syndrome. The authors present the case of a 44-year-old man with orbital inflammatory pseudotumor on prednisolone, admitted due to hepatocellular and cholestatic lesion and severe hypercholesterolemia. Laboratory investigation established that hepatitis E virus was responsible for liver injury and showed that LpX mediated the severe hypercholesterolemia. Reduction of the immunosuppressive load contributed to virus clearance. The consequent resolution of cholestasis and cholesterol removal by plasmapheresis allowed lipid profile normalization. The authors report the first case of LpX-associated hypercholesterolemia in a patient with hepatitis E-induced cholestasis and revisit the role of the liver in lipid metabolism.

Resumo As doenças hepáticas colestáticas podem associar-se a um aumento do colesterol à custa de uma lipoproteína anómala, a lipoproteína X (LpX). Os agentes hipolipemiantes convencionais não apresentam benefício nesta entidade, pelo que o tratamento da hipercolesterolemia associada de LpX baseia-se na correção da causa subjacente da colestase. A plasmaferese pode ser necessária para evitar complicações, como a síndrome de hiperviscosidade. Os autores apresentam o caso de um homem de 44 anos com antecedentes de pseudotumor inflamatório da órbita sob prednisolona, admitido por lesão hepatocelular e colestática e hipercolesterolemia grave. A investigação laboratorial permitiu estabelecer a hepatite E aguda como responsável da lesão hepática e mostrou que a hipercolesterolemia grave foi mediada pela LpX. A redução da carga imunossupressora facilitou a eliminação do vírus da hepatite E. A consequente resolução da colestase coadjuvada pela remoção de colesterol por plasmaferese, permitiu a normalização mantida do perfil lipídico. Os autores relatam o primeiro caso de hipercolesterolemia associada a LpX em contexto de colestase induzida pelo vírus da hepatite E, e revisitam a importância do fígado no metabolismo dos lípidos.