Scielo RSS <![CDATA[Portuguese Journal of Dermatology and Venereology]]> http://scielo.pt/rss.php?pid=2795-500120220002&lang=pt vol. 80 num. 2 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.pt/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.pt <![CDATA[Análise epidemiológica do cancro de pele no Brasil]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200079&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Background: Skin cancer is divided into melanoma or non-melanoma skin cancer. Non-melanoma skin cancer is the most common type of cancer in humans. Melanoma, on the other hand, has a low incidence, but high lethality. In view of the great European miscegenation and great sun exposure in Brazil, it is of great value to study the epidemiology of skin cancers, to determine the magnitude of this disease in society. Objectives and methods: This study determines skin cancer indicators in Brazil, by place of residence, in the federal units and regions of Brazil, between 2015 and 2021. Conclusion: The values evaluated allow us to conclude that skin cancer is still a disease that causes significant morbidity in Brazil, despite the primary and secondary prevention measures established.<hr/>Resumo Introdução: O cancro cutâneo pode ser classificado em melanoma e não melanoma. O cancro cutâneo não-melanoma é o cancro mais comum em humanos. Já o melanoma, tem baixa incidência, mas alta letalidade. Tendo em vista a grande miscigenação europeia e a grande exposição solar no Brasil, é de grande valia estudar a epidemiologia dos cânceres de pele, a fim de determinar a magnitude desta doença na sociedade. Objetivos e métodos: Este estudo determina os indicadores de câncer de pele no Brasil, por local de residência, nas unidades federativas e regiões do Brasil, entre 2015 e 2021. Resultados: Os valores avaliados permitem concluir que o cancro cutâneo ainda é uma doença que causa morbidade no Brasil, apesar das medidas de prevenção primária e secundária estabelecidas. <![CDATA[Dermatofitoses: estudo clínico e terapêutico em centro de referência na Amazônia oriental]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200086&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: Dermatophytosis is the most common fungal infection of the skin, hair, and nails in humans. It affects about 20% of the world's population in all age groups. Objectives: To analyze clinical, epidemiological, and therapeutic characteristics of patients diagnosed with dermatophytosis treated at a general and tropical dermatology reference service in the Brazilian Amazon region. Methods: We analyzed 75 medical records from January 2016 to January 2020, with a researchers' protocol to collect data on clinical forms, treatment, and recurrence. Statistical analysis used the chi-square test of adherence, and p &lt; 0.05 was considered statistically significant. Results: There was a female predominance, mean age of 49 years and 28% of patients had more than 10 lesions. The dominant type of dermatophytosis was onychomycosis in adults, followed by Tinea capitis (24%) in the pediatric group (mean 11.39 years). The elderly (37.33%) and children (26.67%) were the most affected. In most cases, treatment with combined topical and systemic medications was chosen. Griseofulvin and terbinafine were the most prescribed for systemic treatment and ciclopirox olamine was the main prescribed topic (36%). Although 77.3% of the patients attended a follow-up appointment, 25.33% relapsed in less than one year. Conclusion: The analyzed data emphasizes the importance of early diagnosis and treatment of dermatophytosis, especially in the extreme age group —pediatric and elderly age groups— besides the active importance of non-pharmacological measures to reduce recurrences and morbidity for patients.<hr/>Resumo Introdução: Dermatofitoses constituem as infecções fúngicas da pele, cabelo e unha mais comuns em seres humanos, acometendo cerca de 20% da população mundial e todas as faixas etárias. Objetivos: Analisar características clínicas, epidemiológicas e terapêuticas de pacientes com dermatofitoses atendidos num serviço de referência em dermatologia geral e tropical na região da Amazônia Brasileira. Métodos: Foram analisados 75 prontuários do período de janeiro de 2016 a janeiro de 2020, cujos dados sobre formas clínicas, tratamento e recorrência foram coletados em protocolo próprio dos pesquisadores. Foi utilizado o teste Qui-quadrado de aderência na análise estatística e para a tomada de decisão adotou-se p &lt; 0,05. Resultados: Houve predomínio do sexo feminino, média de 49 anos de idade, e em 28% dos casos observaram-se mais de 10 lesões no mesmo indivíduo. O principal tipo de dermatofitose foi onicomicose em adultos, seguida por Tinea capitis (24%) na faixa etária pediátrica (média 11,39 anos). De forma geral, idosos (37,33%) e crianças (26,67%) foram os mais atingidos. Optou-se, na maioria dos casos, pelo tratamento com medicações tópicas e sistémicas combinadas, sendo a griseofulvina e a terbinafina as mais prescritas para o tratamento sistêmico e a ciclopirox olamina o principal tópico prescrito (36%). Apesar de 77,3% dos pacientes terem comparecido em consulta subsequente, 25,33% recidivaram em menos de um ano. Conclusão: Os dados analisados ressaltam a importância do diagnóstico e tratamento precoce das dermatofitoses, sobretudo em idades extremas —faixa etária pediátrica e idosos— além de destacar a importância ativa das medidas não farmacológicas na viabilização da redução de recidivas e morbilidade aos pacientes. <![CDATA[Atualização do tratamento cirúrgico da onicocriptose]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200094&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Onychocryptosis is an inflammatory disease of the lateral nail fold resulting from the embedding of the lateral border of the nail plate in the periungual soft tissues with consequential formation of granulation tissue and hypertrophy of the lateral nail fold. Therapeutic options include conservative and surgical strategies. There is no consensus regarding the strategy to be adopted at each stage of severity. The bibliographic research for the elaboration of this paper was obtained through PubMed and ClinicalKey platforms. Review articles, scientific articles and descriptions of clinical cases were selected. After careful and critical analysis of the selected articles, the present literature review was carried out. The therapeutic choice for each stage of onychocryptosis is complex. Conservative treatment is safe, convenient, and inexpensive, yet it only has proven efficacy in stage I. Matricectomy with phenol or other agents after partial nail avulsion proved to be safe, inexpensive, and effective, thus being the first line in the treatment of stages II or III. Soft tissue resection techniques proved to be effective in cases of marked hypertrophy of the nail folds but are more invasive and lead to a longer recovery period. In such cases, it is recommendable to perform a resection of the periungual soft tissues, with Howard-Dubois, Vandenbos and Super U techniques being the most effective and chosen according to the location and severity of the hypertrophy of the nail folds. When treating onychocryptosis, the conservative approach is indicated for stage I, while surgical treatment is indicated for stages II and III. The first line in stages II and III should be 88% phenol solution matricectomy. New prospective comparative studies and randomized trials are necessary to implement a standardized clinical approach.<hr/>Resumo A onicocriptose é uma doença inflamatória da prega ungueal lateral que resulta do encravamento do bordo lateral da placa ungueal no sulco lateral, associando-se a infeções secundárias que culminam na formação de tecido de granulação e hipertrofia da prega ungueal lateral. As opções terapêuticas englobam estratégias conservadoras e cirúrgicas, não existindo consenso quanto à estratégia a adotar em cada estadio de gravidade. A pesquisa bibliográfica para a elaboração deste trabalho foi obtida através das plataformas PubMed e ClinicalKey. Foram selecionados artigos de revisão, artigos científicos e descrições de casos clínicos. Após análise dos artigos selecionados, realizou-se a presente revisão da literatura. A terapêutica da onicocriptose é complexa e dependente do estadio. O tratamento conservador é seguro, cómodo e barato, contudo apenas apresenta eficácia comprovada no estadio I. A matricectomia com fenol ou outros agentes após avulsão ungueal parcial revela-se segura, barata e eficaz, sendo a primeira linha no tratamento de onicocriptose de estadio II ou III. Técnicas de resseção de tecidos moles periungueais nos casos com hipertrofia acentuada das pregas ungueais são eficazes, embora sejam mais invasivas e levem a uma maior e mais dolorosa recuperação. Nestes casos em que está indicada a resseção de tecidos moles, as técnicas de Howard-Dubois, de Vandenbos e do Super U são as que se apresentam mais eficazes e são escolhidas consoante a localização e severidade da hipertrofia das pregas ungueais. No tratamento da onicocriptose, a abordagem conservadora está indicada para o estadio I, enquanto o tratamento cirúrgico está indicado para os estadios II e III. A primeira linha nos estadios II e III deve ser a matricectomia com solução de fenol 88%. Novos estudos com níveis de evidência superiores são necessários para que se possa implementar um algoritmo para o tratamento da onicocriptose. <![CDATA[Fotossensibilidade induzida por fármacos]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200104&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Drug photosensitivity is a relatively frequent adverse event, although not always recognized due to its clinical polymorphism and difficulties in performing tests to prove drug causality. The aim of this report is to review the mechanisms of photosensitivity related with topical and systemic drugs (phototoxicity, photoallergy, autoimmunity, and enhanced photocarcinogenesis), the main acute and delayed clinical manifestations (acute sunburn or eczema, pseudoporphyria, photo-onycholysis, dyschromia, telangiectasia, subacute lupus erythematosus, pre-cancerous lesions, and cutaneous neoplasia), the main culprits [non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs), antimicrobials, like fluoroquinolones and tetracyclines, psychotropic, anticancer, and cardiovascular drugs] and the most adequate diagnostic procedures (photopatch and drug photoprovocation tests).<hr/>Resumo A fotossensibilidade iatrogénica é uma reação adversa relativamente frequente, embora nem sempre reconhecida devido ao seu polimorfismo clínico e às dificuldades em realizar testes para provar a causalidade dos fármacos. Pretende-se rever os mecanismos da fotossensibilidade relacionados com a exposição a fármacos tópicos e sistémicos (fototoxicidade, fotoalergia, auto-imunidade e ativação da fotocarcinogénese), as principais manifestações clínicas agudas e tardias (queimadura solar aguda ou eczema, pseudoporfiria, fotoonicólise, discromia, telangiectasia, lúpus eritematoso subagudo, lesões pré-cancerosas e neoplasias cutâneas), os principais fármacos responsáveis [anti-inflamatórios não esteróides (AINEs), antimicrobianos, como fluoroquinolonas e tetraciclinas, psicotrópicos, anticancerígenos e drogas cardiovasculares] e os procedimentos de diagnóstico mais adequados (testes fotoepicutâneos e testes de fotoprovocação oral). <![CDATA[Fasceíte necrotizante tipo II]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200118&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Necrotizing fasciitis integrates a series of necrotizing soft tissue infections. Type II necrotizing fasciitis (NF) is due to an infection by group A Streptococcus, which can be associated with Staphylococcus aureus, and may evolve to toxic shock syndrome, with high morbidity and mortality negatively influenced by delay in diagnosis and institution of appropriate surgical therapy. At an early stage, the clinical presentation may not be explicit; therefore, a high index of suspicion is essential in order to diagnose, initiate antibiotic therapy and, most importantly, perform surgical debridement in a timely manner, which is crucial for optimizing the patient's prognosis. The purpose of this article is to execute a narrative review about type II NF, namely in terms of its clinical manifestations, diagnostic and therapeutic approach, through the analysis of recent information on the subject.<hr/>Resumo A fasceíte necrotizante integra um conjunto de infeções necrotizantes da pele e tecidos moles. A fasceíte Necrotizante (FN) do tipo II surge devido a infeção por Streptococcus do grupo A, que pode associar-se a Staphylococcus aureus, e pode evoluir para síndrome do choque tóxico, com elevada morbimortalidade influenciada negativamente pelo atraso no diagnóstico e instituição de terapêutica cirúrgica adequada. Numa fase inicial, a apresentação clínica pode não ser explícita e, por isso, é essencial um elevado índice de suspeição, de modo a diagnosticar, iniciar a terapêutica antibiótica e, principalmente, efetuar um desbridamento cirúrgico em tempo útil, fulcral para a otimização do prognóstico do doente. O propósito deste artigo é efetuar uma revisão narrativa acerca da FN do tipo II, nomeadamente quanto às suas manifestações clínicas, abordagem diagnóstica e terapêutica, através da análise de informação recente relativa à temática. <![CDATA[Infeções fúngicas cutâneas em recetores de transplante de órgão sólido]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200127&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Long-term exposure to immunosuppressive drugs is a significant risk factor for the development of both cancers and infections. Solid-organ transplant recipients benefit from dermatology follow-up, allowing early diagnosis and treatment of these conditions. While there is abundant information on the development of cutaneous malignancies in these patients, there is still an underrepresentation in the literature regarding the prevalence, diagnosis, and treatment of cutaneous fungal infections. There is also more data available on cutaneous manifestations of systemic fungal infections than on superficial infections. Herein, the authors aim to present a short review of the most frequent primary fungal infections in this population, as well as to share some cases that presented to our dermatology outpatient clinic for solid organ transplant recipients.<hr/>Resumo O aumento de incidência de transplantes de órgão sólido veio permitir um aumento significativo na sobrevivência global e qualidade de vida destes doentes. No entanto, a terapêutica imunossupressora a que estes estão sujeitos é um fator de risco importante para o desenvolvimento de eventos adversos cutâneos, como neoplasias e infeções. Assim, estes doentes beneficiam de seguimento na Dermatologia, permitindo diagnóstico e tratamento precoces. Ao contrário do que se verifica relativamente à incidência de neoplasias cutâneas, amplamente estudada nestes doentes, existe uma escassez de estudos na literatura relativos à prevalência, diagnóstico e tratamento de infeções fúngicas nos mesmos. Neste tema, existe mais informação relativa às manifestações cutâneas de infeções fúngicas sistémicas, do que estudos sobre as infeções primárias da pele. Aqui, os autores fazem uma revisão compreensiva das infeções fúngicas cutâneas primárias nos recetores de transplante de órgão sólido, partilhando alguns casos clínicos da consulta específica de Dermatologia de doentes transplantados <![CDATA[Síndrome de CLOVES em lactente de 6 meses: a importância das manifestações cutâneas]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200138&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract CLOVES syndrome is a rare overgrowth syndrome caused by an activating somatic mutation in the PIK3CA gene. We report the case of a six-month-old male that presented with a complex dermatosis with evolution since birth. Physical examination revealed a reticulated erythematous patch that affected the right anterior chest wall, where it showed sharp demarcation at the midline. He also had gigantism of the hands and feet, with an acral furrowing of the skin. Later on, he developed papillomatous plaque lesions in the cervical region, suggestive of epidermal nevi. Genetic study performed on lesional skin confirmed the PIK3CA mutation, establishing the diagnosis of CLOVES syndrome. The present case stands out given the rarity of this entity. Early differentiation between other overgrowth syndromes is important, namely because of the worse prognosis of Proteus. Moreover, we emphasize the importance of cutaneous findings and the dermatologist’s role in the diagnostic approach to such cases.<hr/>Resumo O síndrome de CLOVES é um síndrome de hipercrescimento raro, causada por uma mutação somática ativadora no gene PIK3CA. Relatamos o caso de um menino de seis meses, que se apresentou com uma dermatose complexa, de evolução congénita. O exame físico revelou uma mancha eritematosa reticulada ocupando a parede torácica anterior à direita, onde apresentava demarcação muito bem delimitada na linha média. Apresentava ainda gigantismo nas mãos e nos pés, com aspecto “furrowed” acral. Posteriormente, desenvolveu lesões em placa papilomatosas na região cervical, sugestivas de nevo epidérmico. O estudo genético realizado na pele lesional confirmou a mutação PIK3CA, estabelecendo o diagnóstico de síndrome CLOVES. O presente caso destaca-se pela raridade desta entidade. A diferenciação precoce com outros síndromes de hipercrescimento é importante, principalmente por causa do pior prognóstico de Proteus. Além disso, realçamos a importância dos achados cutâneos e do papel do dermatologista na abordagem diagnóstica inicial destes casos. <![CDATA[Carcinoma espinhocelular periorbitário: abordagem clássica com excelente controlo local]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200142&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Cutaneous squamous cell carcinoma represents the second most common nonmelanoma skin cancer, with increasing incidence. Radiation therapy has an important role in the management of these patients either in a curative, adjuvant or palliative setting. We present the case of an 88-year-old woman with an extensive periorbital squamous cell carcinoma who did not have physical conditions to make an appropriate radiation therapy treatment with adequate positioning. For that reason, an unusual approach was taken, treating the patient in the hospital stretcher with a direct electron beam of 6 MeV and a dose of 30 Gy/5 Fr. The patient achieved a complete clinical response within 4 months. This case shows that although we are facing a continuous evolution of linear accelerators, special radiotherapy techniques and increasingly effective immobilization systems, in some cases we need to rethink our strategy and use older techniques to be able to treat the patient.<hr/>Resumo O carcinoma espinhocelular é o segundo cancro de pele não melanoma mais comum, com incidência crescente. A radioterapia apresenta um papel importante no tratamento destes doentes, seja com intuito curativo, adjuvante ou paliativo. Apresentamos o caso clínico de uma doente de 88 anos com extenso carcinoma espinhocelular periorbitário, que não reunia condições para realização de tratamento de radioterapia externa com adequado posicionamento. Por esse motivo, foi efetuada uma abordagem atípica, tendo efetuado tratamento na maca hospitalar com um feixe direto de eletrões de 6 MeV com dose de 30 Gy/5 fr. A doente obteve resposta clínica completa em 4 meses. Este caso clínico pretende relembrar que embora estejamos perante uma evolução contínua de aceleradores lineares, técnicas especiais de radioterapia e sistemas de imobilização mais eficazes, existem alguns casos em que necessitamos de repensar a nossa estratégia e utilizar técnicas de tratamento clássicas para permitir o tratamento de doentes particulares. <![CDATA[Malformações capilares múltiplas em criança]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200147&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (CM-AVM) is a rare autosomal dominant disorder caused by heterozygous mutations in RASA1 and EPHB4 that associates multifocal capillary malformations (CMs) with an increased risk for fast-flow vascular malformations (FFVMs) which can cause life-threatening complications. We report the case of a 6-year-old girl with lip telangiectasia as well as multiple (&gt;10) erythematous to brownish irregular macules and patches on the face, neck, trunk, and superior extremities from the age of 18 months with no local or systemic complaints. Several family members had similar lesions. Genetic testing revealed a heterozygous mutation in the EPHB4 gene, confirming the diagnosis of CM-AVM type 2. EPHB4 gene mutation was also present in her father and brother. No associated arteriovenous malformations (AVMs) were found after a thorough evaluation by cardiology and neurology, neither in the patient nor in the closest relatives. The present case is a characteristic presentation of CM-AVM type 2 syndrome, with gradually appearance of multifocal CMs, lip telangiectasias, and a positive family history, without associated extracutaneous FFVMs. An increasing number of atypical CMs on the skin may be the only sign of CM-AVM and should alert the clinician to further investigate the presence of AVMs which can be life-threatening.<hr/>Resumo A Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (CM-AVM) é uma doença autossómica dominante rara causada por mutações heterozigóticas nos genes RASA1 e EPHB4. Há malformações capilares (MCs) multifocais associadas a um risco aumentado de malformações vasculares de alto fluxo que podem causar complicações ameaçadoras de vida. Uma menina de 6 anos apresentou-se com telangiectasias labiais e múltiplas (&gt;10) máculas e manchas irregulares eritematosas-acastanhadas na face, pescoço, tronco e extremidades superiores, com início aos 18 meses de idade. Não havia queixas locais ou sistémicas associadas. O pai, irmão mais novo, a tia e avô paternos tinham lesões cutâneas semelhantes. O teste genético revelou uma mutação heterozigótica no gene EPHB4, confirmando o diagnóstico CM-AVM tipo 2. A doente foi avaliada por cardiologia e neurologia que excluíram malformações arteriovenosas (MAVs) associadas, e a doente mantem seguimento dermatológico e neurológico regulares, sem complicações até ao momento. O pai e o irmão foram também avaliados, tendo sido confirmada a mutação do gene EPHB4 e excluídas MAVs. O presente caso é uma apresentação clássica de CM-AVM tipo 2, com aparecimento gradual de MCs multifocais, telangiectasias labiais e história familiar positiva, sem MAVs extracutâneas associadas. Com este caso pretendemos chamar a atenção que um número crescente de MCs cutâneas atípicas pode ser o único sinal de CM-AVM, que deve alertar o médico para a exclusão de MAVs potencialmente fatais. <![CDATA[Melanoma lentiginoso subungueal acral: a importância do diagnóstico e tratamento precoces]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200151&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Acral lentiginous melanoma is uncommon, representing about 4–6% of all melanomas that affect the Caucasian population, but it is the most frequent form of melanoma in Asian and African descendants, with a prevalence above 50%. Peak of incidence is around the sixth decade of life and affects both sexes equally. The etiology is uncertain, but it is suspected that local trauma and traumatic stress are part of the possible triggering factors. Onychomycosis, subungual hematoma, and striated melanonychia generated by a nevus in the nail matrix are part of the differential diagnosis. We present the case of a young patient with melanonychia in the first right finger, with recent onset and progressive alteration, both in color and in the width of the melanonychia, whose histopathology confirmed the diagnosis of subungual melanoma in situ. A surgical approach with removal of the nail apparatus and conservation of the distal phalanx has been successful with no relapse after two years.<hr/>Introdução O melanoma lentiginoso acral é incomum, representando cerca de 4 a 6% de todos os melanomas que afetam a população caucasiana, porém é a forma mais frequente em descendentes de asiáticos e africanos, com prevalência acima de 50%. O pico de incidência é por volta da sexta década de vida e afeta ambos os sexos de forma igualitária. A etiologia é incerta, porém suspeita-se que o trauma local e o stress traumático fazem parte dos possíveis fatores desencadeantes. Onicomicose, hematoma subungueal e a melanoníquia estriada gerada por um nevo na matriz ungueal fazem parte do diagnóstico diferencial. Apresentaremos o caso de uma paciente jovem com melanoníquia em primeiro quirodáctilo direito, de início recente e com alteração progressiva da lesão, tanto na coloração como na espessura das linhas. O estudo histopatológico confirmou o diagnóstico de melanoma subungueal in situ. A abordagem cirúrgica com remoção do aparato ungueal e conservação da falange distal mostrou-se eficaz e sem recidiva ao fim de 2 anos de seguimento clínico. <![CDATA[Urticária ao frio: um sinal de doença sistémica silenciosa]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200155&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract A previously healthy 2-year-old boy with a history of recurrent hives after exposure to cold air. A diagnosis of cold-induced urticaria was confirmed by a positive ice cube test but in the investigation, we found hepatic cytolysis and a lack of alpha-1-protein band level in protein electrophoresis. Deficiency of alpha-1-protein was confirmed which prompted genotype sequencing and genetic studies, unveiling the ZZ genotype and Glu342Lys mutation of SERPINA1 gene respectively. Alpha1-antitrypsin deficiency (AATD) was identified in association with acquired cold urticaria. In the last decades cases of AATD associated with cold urticaria have been described mostly in patients with Z allele. AATD results in inadequate inactivation of plasmatic proteases and, consequently, incomplete control of the inflammatory reaction, eventually predisposing to urticaria. The authors suggest that AATD screening could be more frequently performed in the investigation of cold urticaria, since early AATD diagnosis is essential.<hr/>Resumo Rapaz de 2 anos, previamente saudável, com história recorrente de lesões urticariformes após exposição ao frio. Da investigação salienta-se: teste do cubo de gelo positivo, padrão de citólise hepática e ausência da banda alfa-1 na eletroforese das proteínas. Foi confirmado o défice de alfa-1-antitripsina (DAAT) e a sequenciação e estudo genético revelaram genótipo ZZ e mutação Glu342Lys do gene SERPINA1. Nas últimas décadas têm sido reportados casos de DAAT associados a urticária ao frio, sobretudo nos portadores do alelo Z. Apesar da causalidade ser desconhecida, o DAAT resulta na inativação inadequada de protéases plasmáticas e, consequentemente, no controlo incompleto da reação inflamatória, eventualmente predispondo ao aparecimento de urticária. O caso descrito alerta para a importância do rastreio de DAAT no estudo da urticária ao frio, dado que é essencial o diagnóstico precoce desta patologia. <![CDATA[Feohifomicose cutânea causada por <em>exophiala dermatitidis</em> em paciente imunossupresso: um relato de caso e breve revisão de literatura]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200158&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Phaeohyphomycosis is a group of fungal infections caused by filamentous dematiaceous fungi, which have melanin in their cell walls. Phaeohyphomycosis has four clinical forms: superficial, subcutaneous, systemic, and disseminated. Although rare, the subcutaneous form shows a significant prevalence in immunocompromised individuals, especially in solid organ transplant recipients. We report a case of subcutaneous phaeohyphomycosis in a renal transplant patient, caused by the species Exophiala dermatitidis. Although the case reveals characteristic clinical manifestations of the disease, laboratory and cultural findings were atypical. Based on this case of subcutaneous phaeohyphomycosis, a brief literature review is carried out on this rare and important fungal infection in medical practice.<hr/>Resumo A feohifomicose consiste num grupo de infeções fúngicas causada por fungos filamentosos demáceos, que apresentam melanina nas suas paredes celulares. A feohifomicose possui quatro formas clínicas: superficial, subcutânea, sistémica e disseminada. Embora rara, a forma subcutânea demonstra prevalência significativa em indivíduos imunocomprometidos, principalmente transplantados de órgãos sólidos. Relatamos um caso de feohifomicose subcutânea em paciente transplantado renal, causada pela espécie Exophiala dermatitidis. Apesar de manifestações clínicas características da doença, os achados laboratoriais e culturais foram atípicos. A partir desse caso de feohifomicose, realiza-se uma breve revisão de literatura sobre essa rara e importante infeção fúngica na prática médica. <![CDATA[Eletroquimioterapia em carcinoma espinocelular na epidermólise bolhosa distrófica recessiva]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200165&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Epidermolysis bullosa (EB) represents a group of congenital disorders caused by mutations in skin structural proteins. Squamous cell carcinoma (SCC) is one major complication and the leading cause of death of several subtypes of EB. We report a case of a 38-year-old female patient with recessive dystrophic EB that underwent electrochemotherapy (ECT) for treatment of cutaneous SCC in the right foot. Two sessions were performed, in which the intravenous administration of bleomycin was followed by the local application of electric pulses. We verified a partial response in 8th week of follow up and a complete response in the 24th week. ECT is a local treatment for cutaneous and subcutaneous tumors, mainly as palliative care for metastases. Studies have shown its effectiveness in primary tumors that are unresectable due to size and location, and it has been proposed as a new treatment modality for SCCs in EB with high overall response.<hr/>Resumo A epidermólise bolhosa (EB) representa um grupo de doenças congénitas causadas por mutações em genes que codificam proteínas estruturais da pele. O carcinoma espinocelular (CEC) é uma das suas complicações mais temidas, sendo a principal causa de morte nalguns subtipos de EB. Apresenta-se o caso de uma doente de 38 anos com EB distrófica recessiva, que foi submetida a eletroquimioterapia (EQT) para o tratamento de um CEC no pé direito. Foram realizadas duas sessões de tratamento, com administração endovenosa de bleomicina seguida da aplicação de pulsos elétricos. Verificou-se uma resposta parcial às 8 semanas de follow-up e resposta completa às 24 semanas. A EQT é um tratamento local para tumores cutâneos e subcutâneos, primeiramente como modalidade paliativa em metástases. Estudos demonstram a sua eficácia no tratamento de tumores cutâneos primários irressecáveis, pelas suas dimensões ou localização, tendo sido proposta como modalidade terapêutica nos CECs na EB, com boa resposta global. <![CDATA[Depressão eritematosa assintomática no polegar]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200169&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Epidermolysis bullosa (EB) represents a group of congenital disorders caused by mutations in skin structural proteins. Squamous cell carcinoma (SCC) is one major complication and the leading cause of death of several subtypes of EB. We report a case of a 38-year-old female patient with recessive dystrophic EB that underwent electrochemotherapy (ECT) for treatment of cutaneous SCC in the right foot. Two sessions were performed, in which the intravenous administration of bleomycin was followed by the local application of electric pulses. We verified a partial response in 8th week of follow up and a complete response in the 24th week. ECT is a local treatment for cutaneous and subcutaneous tumors, mainly as palliative care for metastases. Studies have shown its effectiveness in primary tumors that are unresectable due to size and location, and it has been proposed as a new treatment modality for SCCs in EB with high overall response.<hr/>Resumo A epidermólise bolhosa (EB) representa um grupo de doenças congénitas causadas por mutações em genes que codificam proteínas estruturais da pele. O carcinoma espinocelular (CEC) é uma das suas complicações mais temidas, sendo a principal causa de morte nalguns subtipos de EB. Apresenta-se o caso de uma doente de 38 anos com EB distrófica recessiva, que foi submetida a eletroquimioterapia (EQT) para o tratamento de um CEC no pé direito. Foram realizadas duas sessões de tratamento, com administração endovenosa de bleomicina seguida da aplicação de pulsos elétricos. Verificou-se uma resposta parcial às 8 semanas de follow-up e resposta completa às 24 semanas. A EQT é um tratamento local para tumores cutâneos e subcutâneos, primeiramente como modalidade paliativa em metástases. Estudos demonstram a sua eficácia no tratamento de tumores cutâneos primários irressecáveis, pelas suas dimensões ou localização, tendo sido proposta como modalidade terapêutica nos CECs na EB, com boa resposta global. <![CDATA[Massa occipital volumosa: foliculite queloidial da nuca]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2795-50012022000200171&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Epidermolysis bullosa (EB) represents a group of congenital disorders caused by mutations in skin structural proteins. Squamous cell carcinoma (SCC) is one major complication and the leading cause of death of several subtypes of EB. We report a case of a 38-year-old female patient with recessive dystrophic EB that underwent electrochemotherapy (ECT) for treatment of cutaneous SCC in the right foot. Two sessions were performed, in which the intravenous administration of bleomycin was followed by the local application of electric pulses. We verified a partial response in 8th week of follow up and a complete response in the 24th week. ECT is a local treatment for cutaneous and subcutaneous tumors, mainly as palliative care for metastases. Studies have shown its effectiveness in primary tumors that are unresectable due to size and location, and it has been proposed as a new treatment modality for SCCs in EB with high overall response.<hr/>Resumo A epidermólise bolhosa (EB) representa um grupo de doenças congénitas causadas por mutações em genes que codificam proteínas estruturais da pele. O carcinoma espinocelular (CEC) é uma das suas complicações mais temidas, sendo a principal causa de morte nalguns subtipos de EB. Apresenta-se o caso de uma doente de 38 anos com EB distrófica recessiva, que foi submetida a eletroquimioterapia (EQT) para o tratamento de um CEC no pé direito. Foram realizadas duas sessões de tratamento, com administração endovenosa de bleomicina seguida da aplicação de pulsos elétricos. Verificou-se uma resposta parcial às 8 semanas de follow-up e resposta completa às 24 semanas. A EQT é um tratamento local para tumores cutâneos e subcutâneos, primeiramente como modalidade paliativa em metástases. Estudos demonstram a sua eficácia no tratamento de tumores cutâneos primários irressecáveis, pelas suas dimensões ou localização, tendo sido proposta como modalidade terapêutica nos CECs na EB, com boa resposta global.