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A síndrome de Down é caracterizada principalmente pelo atraso intelectual e pode ser considerada o mais comum e conhecido distúrbio cromossômico, pois a cada 800 nascimentos vivos, uma criança pode nascer com a síndrome. Sua etiologia é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra, também denominado Hsa21, que fornece as características fenotípicas da doença. Em 95% dos casos, ocorre a trissomia do Hsa21 e menos frequentemente aparecem as translocações robertsonianas (3%) e o mosaicismo (2%) (Colvin & Yeager, 2017).
A síndrome de Down geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo após, por suas características dimórficas, embora a mulher possa decidir que deseja realizar algum procedimento invasivo, como a amniocentese e análise das vilosidades coriônicas. As anormalidades mais visíveis fisicamente são a hipotonia e os aspectos faciais, entre estes destacam-se a ponte nasal baixa, orelhas de baixa implantação e com aparência dobrada, fissura palpebral inclinada, boca aberta e língua protusa. Também caracteriza-se pelo pescoço curto com frouxidão pela nuca; as mãos curtas, largas e frequentemente com uma prega transversal palmar única (“prega simiesca”) e o quinto dedo encurvado (Pelleri et al., 2017). Ainda de acordo com estes autores, por ser uma doença de origem genética, pesquisadores recentemente apoiaram a ideia de que nem todos os lóci Hsa21 são necessários para a manifestação da síndrome de Down, sugerindo uma pequena região em 21q22.13 como crítica ao fenótipo essencial da síndrome (como deficiência intelectual e alterações da face).
Existe um alto grau de variabilidade no fenótipo de indivíduos com síndrome de Down e anormalidades congênitas específicas são detectadas em quase todos os pacientes. A anomalia mais frequente associada é a Doença Cardíaca Congênita, onde o defeito mais comum se dá no septo atrioventricular. Três cópias de pelo menos parte do cromossomo 21 aumentam o risco das cardiopatias, e sugerem uma região candidata em 21q22.2. A síndrome de Down também está associada a disfunções imunológicas, como o aumento da frequência de infecções e doenças auto-imunes (Pelleri et al., 2017).
Para Giménez-Barcons et al. (2014), pacientes com a síndrome compartilham características clínicas com pacientes afetados pela Síndrome Poliendocrinopatia Autoimune (SPA) tipo 1, que caracteriza-se pela atividade anormal do timo, causada por mutações no gene autoimune regulador, localizado na região 21q22.3. Associada a S tipo 1 está à autoimunidade da paratireoide, adrenal e outros órgãos endócrinos, candidíase crônica, vitiligo, hepatite autoimune e diabetes mellitus.
As doenças respiratórias constituem uma grande proporção da morbidade na síndrome de Down e contribui para a redução da expectativa de vida. O trato respiratório superior pode conter anormalidades, como por exemplo, a dos brônquios traqueais, levando à pneumonia e outras infecções recorrentes. Um grande número de genes do Hsa21 parece estar envolvido na homeostase dos pulmões (Colvin &Yeager, 2017).
Pacientes com síndrome de Down também possuem um alto risco de desenvolver a doença de Alzheimer, entretanto, bem mais precocemente, observada em praticamente todos os indivíduos sindrômicos com cerca de 40 anos de idade. A doença de Alzheimer se caracteriza por neuroinflamação e é ocasionada pela superexpressão do gene APP (proteína precursora amielóide), localizado também no cromossomo 21(Wilcock et al., 2015).
Por se tratar de uma síndrome complexa, com várias doenças associadas, o nascimento de uma criança com síndrome de Down pode se tornar um evento traumático. Nenhum pai ou mãe deseja ou tem expectativa em receber uma criança com esta síndrome, e, desse modo, a experiência da parentalidade passa a ser ressignificada, especialmente para as mães onde o impacto percebido mostra-se sensivelmente intenso. O momento do diagnóstico do filho sindrômico tende a ser um momento crítico para os genitores, os quais relatam reações de choque, negação, rejeição, surpresa, aceitação, busca de informação; e sentimentos de resignação, incerteza, culpa, sofrimento, revolta e impotência (Ávila et al., 2017). De acordo com estes mesmos autores, o diagnóstico da síndrome de Down tem sido revelado aos pais de forma incorreta e em momentos inoportunos, pois as informações de ordem genética podem não ser emocionalmente neutras para os pais. Os sentimentos negativos gerados podem influenciar no estabelecimento do vínculo com a criança e na superação. Os pais percebem que muitos dos problemas e medos que vivenciam e experienciam são decorrentes de informações tardias, erradas e incompletas. Para um papel tão importante, o profissional que acompanha os pais durante o pré e o pós-natal, seja ele o médico obstetra, pediatra, a parteira ou qualquer outro profissional da saúde, precisa ter um bom conhecimento sobre a alteração genética em questão e sobre aconselhamento genético.
O aconselhamento genético pode ser definido como o processo de comunicação que objetiva ajudar as pessoas a entender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares das doenças genéticas (Rink & Norton, 2016) e diferentemente do que os profissionais normalmente transmitem à família (características clínicas da síndrome), os pais esperam ouvir sobre o futuro do filho, estudo, independência, amigos, relacionamentos afetivos. Em outras palavras, os pais apreciam especialmente informações que ilustram como é a vida das pessoas com síndrome de Down (Sheets et al., 2011). O profissional na figura do conselheiro genético tem a dualidade de informar questões genéticas mediante preceitos éticos pois os testes de diagnóstico pré e pós natal podem ser ofertados (Reed, 2018), contudo alguns países (como o Brasil) não permitem a interrupção da gravidez mediante diagnóstico positivo para Síndrome de Down.
Com base nessas premissas, o presente artigo apresenta como objetivo buscar evidências científicas que descrevam as ações de educação em saúde relacionadas ao aconselhamento genético para a síndrome de Down.
Método
Realizou-se uma Revisão Integrativa da Literatura organizada a partir da identificação do tema e seleção da pergunta de pesquisa; indicação dos critérios de seleção e inclusão; verificação das informações extraídas; categorização dos dados obtidos; avaliação e apresentação dos estudos selecionados (Mendes et al., 2008).
A primeira etapa da revisão buscou definir o problema de pesquisa, com a identificação do tema e organização da questão da pesquisa, segundo a estratégia PICo - acrônimo que representa “Paciente”, “Intervenção” e “Comparação/Desfecho”. Desse modo, para descrever paciente ou problema (P): Síndrome de Down; para intervenção (I): Educação em Saúde; e para desfecho (Co): Aconselhamento Genético. Assim, a questão norteadora adotada foi: ´Quais as ações de educação em saúde disponíveis para o Aconselhamento Genético em Síndrome de Down?’.
Procura de Artigos
Para a seleção dos estudos foram aplicados os seguintes critérios de inclusão: estudos originais que abordassem a temática, artigos completos, publicados nos idiomas inglês e português, no período entre 2008 a 2019. Como critérios de exclusão adotaram-se: outros tipos de publicações diferentes de artigos científicos (teses, dissertações, resumos de eventos e artigos aceitos para publicação) e artigos que não responderam à questão norteadora.
A busca foi realizada em 2020, na base de dados PubMed e Scielo. A combinação de descritores usada para guiar a busca foi: “Síndrome de Down [palavra-chave] AND Aconselhamento Genético [palavra-chave] OR Educação em Saúde [palavra-chave].
Seleção de Artigos
A preferência pela seleção de artigos se referiu a análise e síntese de trabalhos já publicados em revistas científicas. Realizou-se a leitura dos títulos e resumos dos artigos identificados na busca, em seguida, procedeu-se com a leitura dos trabalhos completos dos artigos que atenderam os critérios de inclusão. Para a construção dessa etapa, dois pesquisadores com experiência em revisões da literatura leram as publicações com o objetivo de apontar se as inclusões foram condizentes, minimizando possíveis inconsistências. Em situação de desacordos entre os pesquisadores em relação aos dados extraídos, um terceiro pesquisador foi designado para avaliar a inclusão ou não do estudo.
Análise de Dados
Para a coleta dos dados, foi utilizado um instrumento semiestruturado composto pelas seguintes variáveis: título do artigo; periódico publicado; região da pesquisa; ano de publicação e considerações temáticas.
Os artigos foram organizados em três grupos que emergiram da leitura dos artigos selecionados segundo o período que o aconselhamento genético foi realizado: a) pré-natal, b) pós-natal, c) ambos. A partir dessa etapa, foi possível apresentar uma síntese dos achados associados à discussão.
Resultados
Do total de 1011 artigos encontrados, 110 eram duplicados e 804 foram excluídos após leitura do título e resumo por não responderem a pergunta norteadora. Dos 97 restantes, após leitura completa, 42 foram excluídos por não responderem a questão norteadora (tratavam de aconselhamento genético para outras condições clínicas, sinais e sintomas da Síndrome de Down, percepção dos pais sobre o filho sindrômico, percepções do aluno de medicina sobre a criança sindrômica e riscos do screening genético) e 55 foram selecionados para esta pesquisa, sendo 1 do banco de dados da Scielo e 54 do Pubmed. A Figura 1 mostra o fluxograma de busca para a organização do presente artigo.
Identificaram-se predominantemente estudos que ocorreram nos Estados Unidos (N= 25), seguido por Canadá (N= 7), Reino Unido (N= 6), Brasil (N= 3), Alemanha (N= 3), Austrália (N= 2) e Dinamarca, Taiwan, Paquistão, África do Sul, Suécia, Croácia, Turquia, Estados Unidos/Espanha e Chile com um artigo cada.
De acordo com o Quadro 1, verificou-se que 80% dos estudos com aconselhamento genético para síndrome de Down foi realizado no período pré-natal (N= 44), 10,9% no período pós natal (N= 6) e 9,1% tinham orientação aos profissionais da área da saúde tanto no período pré-natal como pós natal (N= 5).
Discussão
O processo de aconselhamento genético envolve vários componentes e auxilia as famílias na tomada de decisão apropriada e no acompanhamento pré e pós-natal. O aconselhamento é baseado no conceito não direcionado, no qual os pacientes tem total liberdade nas suas decisões, mas provendo toda a informação e suporte possíveis (Rink & Norton, 2016).
Na maioria dos países latino-americanos, não há programas formais de pós-graduação em aconselhamento genético e nenhum reconhecimento do mesmo como uma disciplina clínica independente. Consequentemente, os serviços de aconselhamento são fornecidos principalmente pelos geneticistas clínicos treinados disponíveis e por outros médicos envolvidos no tratamento de pacientes com doenças genéticas. O oposto pode ser visto na América do Norte, onde nos Estados Unidos a profissão de conselheiro genético foi implantada na década de 1960 (Ormond et al., 2018).
Aconselhamento genético pré-natal
Nesta pesquisa, constatou-se que a maioria dos estudos estão relacionados às orientações para aconselhamento genético em síndrome de Down no período pré-natal. De acordo com a National Society of Genetic Counseling, em 2014 a maioria dos conselheiros genéticos trabalhavam no cenário pré-natal, e é fato que este nunca antes teve um papel tão crucial na prestação da assistência pré-natal, pois o número de tecnologias genéticas avançadas e suas complexidades aumentaram de tal forma que os obstetras-ginecologistas em geral são desafiados a se capacitarem rotineiramente para o aconselhamento pré e pós-testes (Rink & Norton, 2016).
Para Dobson et al. (2016), a aconselhamento genético realizado por conselheiros certificados, e em alguns casos por médicos obstetras ou até mesmo por enfermeiras obstetras consistem em um importante instrumento na decisão consentida das mães em realizar os exames pré-natais não invasivos e invasivos. De acordo com Rink e Norton (2016), tradicionalmente, os testes não invasivos incluem a idade materna, a ultrassonografia e os testes bioquímicos; enquanto os testes invasivos incluem a biópsia das vilosidades coriônicas e a amniocentese. Com o avanço da tecnologia, um maior número de testes pré-natais não invasivos tem sido desenvolvido com o objetivo de identificar com maior precisão o risco de aneuploidias fetais, tentando evitar desta forma exames invasivos desnecessários, já que a amniocentese e a biópsia da vilosidade coriônica podem eventualmente induzir o aborto (Dobson et al., 2016; Rink & Norton, 2016).
Estudos reconhecem que os profissionais de saúde necessitam de uma maior capacitação e que, além de uma maior conscientização dos pais sobre as condições genéticas da síndrome de Down, a comunidade também deve estar envolvida (Carrol et al., 2012; Wax et al., 2015). Logo, criar consciência dentro da comunidade através de plataformas locais como escolas e centros comunitários é uma estratégia para se evitar discriminação. O papel primordial dos conselheiros genéticos é educar os pacientes. Para isso, devem garantir que as informações fornecidas sejam precisas e apresentadas de uma maneira que os pacientes possam entender, mantendo-se sensíveis às experiências individuais. Para aprimorar o conhecimento e fornecer conscientização aos pais, intervenções apresentadas como um complemento à informação escrita e verbal podem ser utilizadas (Dukhovny & Norton, 2018; Martin et al., 2018).
Um pesquisador elaborou um guia sobre as principais dúvidas quanto à origem da síndrome de Down e as técnicas pré-natais, enquanto um filme informativo aumentou o número de mulheres que fizeram uma escolha informada sobre triagem de síndrome de Down (Hatway, 2009), e os participantes ficaram mais satisfeitos com as informações recebidas (Björklund et al., 2012; Hurford et al., 2013). Outros pesquisadores deram uma visão sobre os pensamentos, sentimentos e percepções de casais durante os testes pré-natais incluindo ultrassonografia e o teste cromossômico de microarray (Hillman et al., 2013).
Já para os profissionais, a orientação sobre o aconselhamento genético pode ser realizada através de diversas ferramentas. Pesquisas indicam que encontros e workshops são importantes para discussão de lacunas, barreiras e desenvolvimento de prioridades para futuras pesquisas (Martin et al., 2018; Rasmussen et al., 2008; Yanikkerem et al., 2012). Grupos focais e educacionais são importantes, pois é possível se extrair temas no qual existe sobrecarga de informações e lacunas na opinião dos pais, que posteriormente serão utilizados como educação para os profissionais (Bangsgaard & Tabor, 2013; Barr & Skiton, 2013; Bawle, 2012; Caplan, 2015; Holt et al., 2013; Kobelka et al., 2009; Knutzen et al., 2013; Levis et al., 2012; Pergament, 2010; Peters & Petrill, 2011; Skirton & Barr, 2010; Strauss et al., 2013; Su et al., 2015). Além disso, os resultados desses trabalhos sugerem que as mulheres e seus parceiros precisam de materiais personalizados que contenham informações facilmente compreensíveis, utilizando imagens para comunicar os pontos chave sobre a síndrome de Down, bem como informações culturalmente sensíveis sobre a vivência com uma criança com esta cromossopatia.
Um estudo mais aprofundado sobre os sentimentos que permeiam as decisões tomadas pelos pais acerca dos testes pré-natais também fornece subsídios para o aprendizado dos profissionais na condução do aconselhamento genético. A decisão dos pais sobre a realização de alguma triagem pré-natal, muitas vezes, não é afetada pela falta de informação, mas pelo sentimento e a dúvida do que farão se o resultado da triagem for positivo, pois existe uma íntima relação entre as certezas e incertezas do diagnóstico com os sentimentos de ansiedade, medo e raiva e esperança (Brajenović-Milić et al., 2008; Lewis et al., 2016; Parrot et al., 2012).
Médicos e pais relatam a necessidade de pediatras terem treinamento adicional na entrega de um diagnóstico de síndrome de Down. Pesquisas testaram a eficácia de tutoriais interativos na web no aumento do conhecimento dos residentes relacionado à entrega de diagnóstico de síndrome de Down durante toda a gestação até o parto (Kleinert et al., 2009; Lunney et al., 2012). Outros artefatos educacionais, principalmente questionários acerca do conhecimento dos pais em relação ao aconselhamento genético fornecido foram utilizados nos artigos selecionados no presente estudo (Ashfaq et al., 2013; Cartier & Murphy-Kaulbeck, 2012; Douglas, 2014; Hippman et al., 2012; Micheletto et al., 2013; Strauss et al., 2013; Rosman, 2014; Yanikkerem et al., 2012). A relevância desses dados está em descobrir as opiniões e o conhecimento das mulheres sobre a triagem pré-natal, que ajudará os profissionais de saúde a determinar suas necessidades de informação.
Muitas mulheres não estão preparadas para tomar decisões sobre realizar os exames pré-natais para o diagnóstico de fetos com síndrome de Down. Isso geralmente ocorre devido às pressões sociais de ter filhos “normais”; uma visão negativa das pessoas com deficiência por muitos na sociedade; a falta de consentimento informado genuíno antes de testes genéticos e a possibilidade de realizar o aborto, de acordo com seus valores pessoais (Dixon, 2008; Mattheis et al., 2008; Mccabe & Mccabe, 2012; Petrova et al., 2018). Em países onde o aborto é ilegal, ou quando o aborto não é uma opção para a gestante independente do resultado, os resultados dos screenings podem causar ansiedade desnecessária, mas apesar disso, a maioria das gestantes preferem realizar os testes pois acreditam que saber antecipadamente do diagnóstico permite se prepararem para o nascimento e para o cuidado de uma criança com síndrome de Down com especialistas (Cartier et al., 2013; Flessel & Lorey, 2011; Kotaska, 2013; Wong et al., 2011).
Aconselhamento genético pós-natal
E quando os pais não realizam os exames pré-natais e não esperam a chegada de um filho com síndrome de Down, o aconselhamento genético logo após o nascimento da criança com síndrome se faz ainda mais importante e imprescindível. Conforme Ávila et al. (2017), apesar das características dismórficas, o exame de cariotipagem é necessário para a confirmação e determinação da origem cromossômica. Após o resultado definitivo, um acompanhamento multidisciplinar envolvendo médicos, psicólogos, fisioterapeutas, psicopedagogos, entre outros, será necessário para que todos os membros da família e a criança sintam-se apoiados e informados sobre as possibilidades de evolução das capacidades que a mesma possui.
A confecção de guias de cuidados às crianças, jovens e adultos portadores de síndrome de Down são instrumentos que auxiliam os profissionais de saúde a contemplar senão todas, a maioria das suas necessidades (Bull, 2011; Muggli et al., 2009; Skotko et al., 2009). Os guias podem ser formais, contendo orientações de exames pedidos em cada fase da vida de um portador da síndrome além de tratamentos considerados importantes (Bull, 2011; Pruijssers et al., 2015), ou informais, resultado de pesquisas realizadas com pais sobre a abordagem dos profissionais em dar a notícia do diagnóstico logo após o nascimento e fornecimento de cuidados pós-natais (Muggli et al., 2009; Skotko et al., 2009). Para Fontanella et al. (2013), quanto maior a frequência e o contato dos profissionais com portadores de síndrome de Down, maior será o vínculo.
No aconselhamento pós-natal, de acordo com Micheletto et al. (2009), discussões com os pais sobre a etiologia, manifestações clínicas, recorrência, riscos, possibilidade de melhor ajustamento social e intervenção precoce da criança são considerados itens essenciais. Portanto, um modelo de aconselhamento genético desenvolvido por esse grupo de pesquisadores sugere que, dentro da equipe multidisciplinar que conduzirá o aconselhamento, a participação direta de psicólogos no processo é necessária, no apoio à prestação de serviços psicoterapêuticos, a fim de ajudar o processo emocional e fenômenos cognitivos relevantes para o contexto. O modelo testado deu bons resultados, estimulando os pais a iniciarem o quanto antes os tratamentos necessários aos filhos portadores da síndrome.
Aconselhamento genético pré e pós-natal
Explorar as perspectivas de conselheiros genéticos e pais de crianças com síndrome de Down é uma ferramenta muito utilizada para definir quais informações são essenciais para a discussão de um novo diagnóstico, tanto no aconselhamento pré como pós-natal (Levenson, 2009; Mccabe & Mccabe, 2012; Sheets et al., 2011). Os obstetras por estarem alheios à convivência com portadores da síndrome e suas famílias, podem informar aos pais de forma traumática (Levenson, 2009). Um grupo de pesquisadores comparou a opinião de conselheiros genéticos e pais sobre quais informações julgam ser mais importantes para inclusão na primeira discussão do diagnóstico. Houve diferenças significativas, ilustrando que a informação é valorizada de forma diferente e que os pais apreciam informações sobre as habilidades e potencial de pessoas com síndrome de Down e os conselheiros que apreciam os detalhes clínicos (Sheets et al., 2011). Outros pesquisadores em seus comentários também relatam que os pais querem saber sobre as habilidades futuras e potencial de seu feto, não simplesmente informações médicas negativas que podem estar desatualizadas (Mccabe & Mccabe, 2012).
No aconselhamento genético, pais e profissionais podem se beneficiar dos conhecimentos experienciais. Os conhecimentos experienciais são uma mescla de experiências pessoais e empatia, que auxiliam o entendimento de todo o contexto sobre a vida pregressa de uma pessoa. Uma exploração do conhecimento experiencial poderia ajudar os conselheiros a identificar mulheres que correm maior risco de sofrimento psicológico durante o processo de aconselhamento pré-natal e que poderiam se beneficiar de mais apoio psicológico (Etchegary et al., 2008).
Além do treinamento para se chegar a um consenso de como deve ser a melhor maneira de dar o diagnóstico aos pais, os profissionais de saúde também devem ter o conhecimento de quais procedimentos devem ser tomados para a supervisão de saúde e para o cuidado das crianças. Por fim, pesquisadores realizaram uma atualização das diretrizes do Comitê de Genética da Academia Americana de Pediatria de 2001 (Ivan & Cromwell, 2014). Estas diretrizes trazem esclarecimento e agilizam o atendimento e manejo de pacientes com síndrome de Down desde a gestação até a idade adulta e prova ser uma ferramenta útil para o médico pediatra. As limitações do estudo referem-se à amostra, visto que foram incluídos apenas os artigos disponíveis em português e inglês e somente duas bases de dados foram utilizadas.
No presente artigo, foi possível constatar a discrepância entre o número de artigos sobre aconselhamento pré-natal e pós-natal. Os resultados apontaram orientações sobre aconselhamento genético direcionadas aos pais, profissionais e comunidades, as quais envolveram principalmente aspectos formais, relacionados aos exames, diagnósticos e intervenções terapêuticas. Por outro lado, outros estudos indicaram que o desejo dos pais sobressai a essas questões terapêuticas, pois as habilidades e potenciais do filho com síndrome de Down tornam-se para eles muito mais relevantes.
Os estudos também trouxeram relatos de pais indicando a falta de sensibilidade dos médicos ou conselheiros em dar a notícia sobre o diagnóstico da síndrome de Down. Provavelmente uma forma de diminuir esta problemática esteja na formação desses profissionais, ou seja, seria importante que os profissionais de saúde durante a graduação ou residência, além de aulas teóricas sobre aconselhamento na disciplina de genética, tenham a oportunidade de conviver com portadores de síndrome de Down e seus familiares, adquiram embasamento teórico sobre a relação médico-paciente e desenvolvam habilidades para a comunicação de más notícias. Esse tipo de experiência seria muito enriquecedora e auxiliaria o futuro profissional de saúde durante seu aconselhamento pré e/ou pós-natal. O aconselhamento genético, nos modelos que atenderiam as necessidades de profissionais e familiares da pessoa com a Síndrome de Down ainda é utopia em muitos países.
Contribuições dos autores
Elisangela Bellafronte: Concetualização, Análise formal, Investigação, Metodologia, Redação do rascunho original, Redação - revisão e edição.
Caroline Gonçalves: Análise formal, Investigação, Metodologia, Redação - revisão e edição.
Renata Grossi: Concetualização, Análise formal, Redação do rascunho original; Redação - revisão e edição.
Rosane da Silva: Concetualização, Análise formal, Metodologia, Redação do rascunho original; Redação - revisão e edição.
Reinaldo Silva-Sobrinho: Investigação, Redação do rascunho original, Supervisão, Redação - revisão e edição.
Adriana Zilly: Concetualização, Análise formal, Investigação, Metodologia, Redação do rascunho original; Supervisão, Redação - revisão e edição.
