RODEIA, Joaquim et al. Braquidactilia congénita associada a Síndrome Oro-Facial-Digital tipo I . []. , 23, 4, pp.345-351. ISSN 1646-2122.

Introdução: O Síndrome Oro-Facial-Digital (SOFD) engloba um grupo heterogéneo de doenças do desenvolvimento embrionário caracterizado por malformações da cavidade oral, da face e dos dedos. Até hoje foram descritos cerca de 11 tipos diferentes, com um espectro alargado de manifestações clínicas. O tratamento das malformações é essencialmente cirúrgico e constitui um desafio para o cirurgião. Neste trabalho descrevemos um caso raro de braquidactilia associada a SOFD tipo I (SOFD1) e o seu tratamento cirúrgico. Caso clínico: Doente de 20 anos, do sexo masculino, com braquidactilia congénita envolvendo o 3º metacárpico da mão esquerda associada a SOFD1. Foi submetido a osteotomia metafisária proximal do 3º metacárpico e distração osteogénica com fixador externo monolateral, com o objetivo de restabelecer o comprimento ósseo. Aos 3 anos de follow-up encontra-se satisfeito com o resultado obtido, sem dor, sem limitação da flexão da articulação metacárpico-falângica mas com um défice de extensão de 20º. Discussão: As primeiras técnicas utilizadas na correção da braquidactilia incluíam osteotomia e interposição de enxerto ósseo. A distração osteogénica começou a ser aplicada em cirurgia da mão em 1970 por Matev, no tratamento de reconstrução de falanges e metacarpos amputados. Atualmente não existe consenso em relação ao método mais adequado para corrigir a braquidactilia. Neste doente optou-se pelo alongamento por distração osteogénica, com bom resultado final estético e funcional.

: síndrome oro-facial-digital; braquidactilia; metacarpo; alongamento; distração osteogénica.

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