SANTOS, Sandra et al. Doença de Camurati-Engelman: A propósito de um caso clínico. []. , 26, 1, pp.75-81. ISSN 1646-2122.

^lpt^aObjetivo: O presente caso clínico tem como objetivo apresentar o tratamento, resultado clínico e imagiológico de uma lesão traumática (fratura supracondiliana do fémur) num doente com doença de Camurati-Engelmann, doença displásica óssea que produz deformidade hiperostótica da diáfise dos ossos longos. A doença de Camurati-Engelmann é uma doença genética autossómica dominante rara, de prevalência desconhecida No entanto, dos vários casos e famílias descritas na literatura, 12 pertencem a uma família portuguesa, o que torna o caso, bem como o conhecimento da doença e sua patologia, relevantes. De igual modo, não estão descritos na literatura casos de tratamento cirúrgico de patologia traumática nestes doentes, o que torna este caso particularmente interessante. Descrição: Trata-se de um doente de 46 anos, que sofreu fratura supracondiliana do fémur após acidente de motociclo. A opção terapêutica escolhida para o tratamento da fratura foi cirúrgica, com osteossíntese da fratura com placa anatómica bloqueada. O resultado clínico aos 2 anos de pós-operatório foi excelente, tendo o doente regressado às suas atividade de vida diárias sem restrições, e com boa mobilidade; o estudo imagiológico mostrou igualmente consolidação da fratura. Comentários: A relevância deste caso assenta na descrição do tratamento e resultado funcional após fratura supracondiliana do fémur num doente com doença de Camurati-Engelmann, situação rara que os autores não encontraram abordado na literatura atual.^len^aObjective: This clinical case report intends to present the treatment, clinical and radiological outcomes of a traumatic injury (supracondylar femur fracture) in a patient with Camurati-Engelmann disease, bone dysplasia that produces a hyperostotic deformity of the long bone diaphysis. Camurati-Engelmann’s disease is a rare autossomic dominant genetic disease, of unknown prevalence. However, among the various sporadic cases and families described in the literature, 12 patients belong to a Portuguese family, which makes this case report, as well as knowledge of the disease and its pathology, relevant. Likewise, there are no reports on the surgical management of traumatic injuries in this patient population in the current literature, which makes this case particularly interesting. Description: A 46-year old male presented in the Emergency Room with a supracondylar femur fracture, after motorcycle accident. The chosen treatment was surgical, with open reduction and osteossynthesis with an anatomical locked plate. Clinical result at 2 years post-operatively was favorable, with no restrictions on activities of daily living and good range of motion; x-ray studies showed fracture consolidation. Comments: The relevance of the present report is based on the description of the treatment and functional outcome after supracondylar femur fracture in a patient with Camurati-Engelmann disease, a rare presentation which the authors have not found in current literature.

: .

        · | |     ·     · ( pdf )