Abstract

COSTA, Rita Quelhas da et al. Síndrome de Dorfman-Chanarin: uma causa rara de doença hepática gorda dismetabólica associada a homozigotia da mutação nonsense c.934C>T (p.R312*). GE Port J Gastroenterol [online]. 2022, vol.29, n.4, pp.62-68.  Epub Jan 02, 2023. ISSN 2341-4545.  https://doi.org/10.1159/000517103.

A doença hepática gorda dismetabólica tornou-se a forma mais comum de doença hepática crónica, estando mais vezes relacionada com o aumento da insulinorresistência ou desregulação metabólica. Contudo, outras causas podem estar também implicadas. Apresentamos o caso clínico de um doente com um diagnóstico de síndrome de Dorfman-Chanarin estabelecido tardiamente num homem de meia-idade com um diagnóstico prévio de cirrose associada a esteatohepatite não alcoólica, com pais consanguíneos, e complicada de carcinoma hepatocelular. A presença de ictiose congénita, a perda de audição neurosensorial, e a elevação de enzimas musculares, colocaram na pista de diagnóstico de síndrome de Dorfman-Chanarin. O estudo genético demonstrou a presença de uma mutação nonsense descrita pela primeira vez em homozigotia no geneABHD5, responsável pela codificação da proteína ABHD5. O doente foi submetido a transplante hepático com sucesso. Os erros inatos do metabolismo são uma causa rara de doença hepática gorda, mas necessitam de ser tidos em consideração em todos os doentes que se apresentem com características clínicas atípicas. Isto deve aumentar a consciencialização dos médicos para formas raras de apresentação, uma vez que pode implicar não apenas um prognóstico diferente, mas também outras ações, como o transplante hepático por complicações associadas à cirrose, ou despiste familiar.

Keywords : Síndrome de Dorfman-Chanarin; Erros do metabolismo; Fígado gordo; Transplante hepático.

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