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GE-Portuguese Journal of Gastroenterology
Print version ISSN 2341-4545
Abstract
FRIAS-GOMES, Catarina et al. Correlação fenótipo-genótipo no cancro colo-rectal: estudo da vida real. GE Port J Gastroenterol [online]. 2022, vol.29, n.1, pp.13-21. Epub July 19, 2022. ISSN 2341-4545. https://doi.org/10.1159/000516009.
Introdução:
O cancro colo-rectal (CCR) é uma doença heterogénea, com vias genéticas distintas, nomeadamente instabilidade cromossómica, instabilidade de microssatélites e via metiladora. O nosso objetivo foi correlacionar as características clínicas e genéticas dos doentes com CCR e, deste modo, conhecer as implicações na prática clínica do genótipo tumoral.
Métodos:
Estudo de coorte retrospectivo unicêntrico de doentes diagnosticados com CCR e submetidos a cirurgia com intuito curativo, entre 2012 e 2014. As mutações RAS e BRAF foram avaliadas pela técnica de real time PCR Idylla®. A deficiência de mismatch repair(MMR) foi avaliada pela técnica de tissue microarrayse definida pela ausência de expressão de MLH1, MSH6, MSH2 e/ou PMS2. A sobrevivência global (SG) e a sobrevivência livre de doença (SLD) foram avaliadas por análise de sobrevivência.
Resultados:
No total, foram incluídos 242 doentes (homens 57.4%, idade 69.3 ± 12.9 anos, mediana de seguimento de 49 meses). Os tumores RAS-mutados associaram-se a menor SLD (p = 0.02) e SG (p = 0.045) em doentes com CCR estadio I-III. Os tumores BRAF-mutados foram mais frequentes em mulheres e nos tumores do cólon direito, assim como os tumores com deficiência para MMR. O status BRAF não influenciou a SG (4 anos)/SLD (3.5 anos) nos estadio I-III. Contudo, após a recidiva, o tempo de sobrevivência foi de 3.5 meses nos tumores BRAF-mutados, em comparação com 18.6 meses nos tumores sem esta mutação (p = NS). Não se identificaram mutações germinativas nos genes de mismatch repair nos doentes com tumores deficientes para estas proteinas (dMMR). O perfil molecular (RAS, BRAF e MMR)não influenciou a sobrevivência global dos doentes com metástases ao diagnóstico. O tamanho da amostra pode ser uma limitação do estudo.
Conclusão:
Na nossa coorte, os tumores RAS-mutados associaram-se a pior SLD e SG nos estádios precoces de CCR. Os restantes marcadores moleculares não influenciaram o prognóstico dos doentes.
Keywords : Sobrevivência global; Sobrevivência livre de doença; RAS; BRAF; Mismatch repair; Heterogeneidade tumoral.