Abstract

MANCHA, Dora; PIMENTA, Rita; SOARES-DE-ALMEIDA, Luís  and  FILIPE, Paulo. Mutação POGLUT1 na doença de Galli-Galli: a clínica, a dermatoscopia e a histopatologia. Port J Dermatol Venereol. [online]. 2024, vol.82, n.2, pp.117-121.  Epub May 17, 2024. ISSN 2795-501X.  https://doi.org/10.24875/pjdv.23000109.

A doença de Dowling-Degos (DDD) é uma genodermatose rara, associada à doença de Galli-Galli (GGD). O fator de diferenciação entre as duas doenças é um critério histopatológico com a presença de acantólise no caso da GGD. Mulher de 51 anos, fototipo de Fitzpatrick II, recorreu à consulta de Dermatologia por uma dermatose generalizada e pruriginosa com 21 anos de evolução, com início nas pregas e progressão o tronco e membros. Ao exame objetivo observaram-se máculas e pápulas, castanho-alaranjadas, confluentes, de aspecto reticulado que predominavam no tronco e membros. A dermatosocopia das lesões mostrou áreas irregulares em estrela de coloração castanha e estruturas poligonais amareloacastanahdas, circundadas por halos esbranquiçados. A biópsia cutânea foi compatível com GGD. O estudo genético identificou uma mutação no gene POGLUT1. Este artigo ilustra um caso raro de GGD, descrevendo suas características clínicas, genéticas, dermatoscópicas e histopatológicas. A correlação clinicopatológica é essencial para o diagnóstico de GGD.

Keywords : Acantólise; Dowling-Degos; Galli-Galli; Genodermatose; Hiperpigmentação; Reticulada.

        · abstract in English     · text in English     · English ( pdf )