Services on Demand
Journal
Article
Indicators
Cited by SciELO
Access statistics
Related links
Similars in SciELO
Share
Portuguese Journal of Dermatology and Venereology
Print version ISSN 2795-501XOn-line version ISSN 2795-5001
Abstract
FREITAS, Egídio et al. Uma nova entidade a ter em consideração: síndrome VEXAS. Port J Dermatol Venereol. [online]. 2024, vol.82, n.2, pp.133-137. Epub Mar 21, 2024. ISSN 2795-501X. https://doi.org/10.24875/pjdv.23000089.
A síndrome VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic), recentemente descrita, consiste numa síndrome autoinflamatória monogénica de início na idade adulta que afecta quase exclusivamente o sexo masculino. A doença é causada por mutações somáticas no gene UBA1 (ubiquitin-like modifier activating enzyme 1), responsável por processos celulares, principalmente pela manutenção da homeostase proteica. Manifesta-se com inflamação sistémica, muitas vezes grave, progressiva e refractária à terapêutica. Cursa frequentemente com febre e síndrome constitucional associada a alterações hematológicas (anemia macrocítica e outras citopenias, além de síndrome mielodisplásico e vacuolização característica de células mielóides e eritróides), cutâneas (dermatose neutrofílica), pulmonares, condrite e vasculite. Deste modo, e qual como se verificou neste caso, na presença de um doente do sexo masculino, com dermatose neutrofilica recidivante e refratária ao tratamento, anemia macrocitica e com manifestações autoinflamatórias e sistémicas, devemos suspeitar desta nova entidade e realizar o teste genético confirmatório.
Keywords : Síndrome VEXAS; Gene UBA1; Dermatose neutrofílica.