| XLIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães
Tabla de contenido Nascer e Crescer vol.23 supl.1 Porto mar. 2014 Press Release | | | |
Comunicações por convite | | | | · X-Chromosome: Genetic Framing Regateiro, Fernando
| | | | · X-Imbalances big and small Leeuw, Nicole de
| | | | · Unravelling the X Files: Challenges and Dilemmas Carreira, Isabel M.
| | | | · An Introduction to X-linked IMDS Waldek, Stephen
| | | | · Doença hereditárias do metabolismo: experiência clínica na terapêutica Martins, Esmeralda
| | | | · XX, doente ou portadora? Laranjeira, Francisco
| | | | · Antisense-mediated exon skipping for duchenne muscular dystrophy: clinical trials and beyond Aartsma-Rus, Annemieke
| | | | · Discovering “X” in the myopathic equation Oliveira, Jorge
| | | | · FMR1 associated pathologies Milà, Montserrat
| | | | · Genetic counseling Sousa, Ana Berta
| | | | · Ética e genética Teles, Natália Oliva
| | | | · Um passado com futuro Serrão, Daniel
| | | Comunicação oral | | | | · Study of the FMR1 gene structure among women with ovarian dysfunction from the basque country Barasoain, Maitane; Barrenetxea, Gorka; Huerta, Iratxe; Télez, Mercedes; Carrillo, Amaia; Pérez, Cristina; Ortiz-Lastra, Eduardo; González, Javier; Criado, Begoña; Arrieta, Isabel
| | | Resumo dos Posters | | | | · Investigation of X-chromosome inactivation patterns: a valuable tool in genetic diagnosis Gonçalves, Ana; Jorge, Paula; Santos, Rosário
| | | | · Next generation fragile-X testing: getting away from southern blots Maia, Nuno; Marques, Isabel; Jorge, Paula; Santos, Rosário
| | | | · Portuguese patient registry for duchenne/ becker muscular dystrophy Oliveira, Jorge; Gonçalves, Ana; Moreno, Teresa; Santos, Manuela; Fineza, Isabel; Santos, Rosário
| | | | · “Entre os genes e a mente” síndroma de Turner e manifestações psicopatológicas Oliveira, Pedro; Jorge, Joana; Queirós, Otília
| | | | · Craniofrontonasal syndrome: case report Soares, Gabriela; Tkachenko, Natália; Fortuna, Ana Maria
| | | | · Translocação (X;10) aparentemente equilibrada de novo no sexo feminino: caso clínico Tkachenko, Natália; Soares, Gabriela; Silva, Maria da Luz; Martins, Teresa; Fortuna, Ana Maria
| | | | · Estratégia utilizada no estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quística Lopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura
| | | | · XL-EDMD genotypic spectrum among portuguese patients Vieira, Emília; Gonçalves, Ana; Bronze-da-Rocha, Elsa; Santos, Rosário
| | | | · MX-linked centronuclear myopathy: from clinical diagnosis to genetic counseling Sá, Maria João; Soares, Ana Rita; Soares, Gabriela; Fortuna, Ana Maria; Taipa, Ricardo; Pires, Manuel Melo; Oliveira, Jorge; Santos, Rosário; Santos, Manuela; Garrido, Cristina
| | | | · Prenatal diagnosis: a case of partial trisomy 6Q Leite, Rosário Pinto; Botelho, Pedro; Souto, Marta; Nogueira, Rosete; Carvalho, António; Moutinho, Osvaldo; Martins, Márcia
| | | | · Mutation analysis of genes involved in sperm motility: a study in patients with total sperm immotility Pereira, Rute; Oliveira, Jorge; Santos, Rosário; Alves, Ângela; Oliveira, Elsa; Ferraz, Luís; Barros, Alberto; Sousa, Mário
| | | | · Prenatal diagnosis mosaic 45, X case with a marker chromosome Pinto, Joel; Moreira, Maria Lina; Barbosa, Ana; Ventura, Vânia; Neto, Ana Paula; Ramalho, Carla; Barros, Alberto; Dória, Sofia
| | | | · X-linked icthyosis: a metabolic ethiology for “dry skin” Caseiro, Carla; Sales, Jorge; Ribeiro, Helena; Silva, Elisabete; Sousa, Domingos; Lacerda, Lúcia
| | | | · Mosaicism with two X chromosome different rearrangements and a turner-like phenotype: case report Pires, Sílvia; Teles, Natália Oliva; Freitas, Manuela Mota; Cardoso, Cátia; Silva, Maria da Luz Fonseca e
| | | | · Distal XQ27->Q28 duplication and functional disomy: clinical and cytogenetic characterization Oliveira, Fernanda Paula; Ribeiro, Maria do Céu; Teles, Natália Oliva; Fortuna, Ana Maria; Pinto, Maximina Rodrigues; Silva, Maria da Luz Fonseca e
| | | | · Clinical, biochemical and molecular studies: stepwise to achieve diagnosis of fabry disease Ribeiro, Isaura; Rocha, Sónia; Ferreira, Célia; Pinto, Eugénia; Silva, Elisabete; Pinto, Fernanda; Ribeiro, Helena; Sousa, Domingos; Pacheco, Sara; Laranjeira, Francisco; Caseiro, Carla; Lacerda, Lúcia
| | | | · Hunter syndrome, the most prevalent mucopolysaccharidosis in portugal Rocha, Sónia; Caseiro, Carla; Ribeiro, Isaura; Pinto, Eugénia; Ferreira, Célia; Ribeiro, Helena; Silva, Elisabete; Pinto, Fernanda; Pacheco, Sara; Sousa, Domingos; Laranjeira, Francisco; Lacerda, Lúcia
| | | | · A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X em portugal Laranjeira, Francisco; Quelhas, Dulce; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Helena; Ribeiro, Isaura; Pacheco, Sara; Lacerda, Lúcia
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